1、 目前，许多学者认为胎儿畸形胎儿畸形产前超声筛查时间段主要在以下三个时期，即早孕期超声检查一般主张在11-13+6周。中孕期超声检查一般主张在18-24周。晚孕期超声检查一般主张在32-34周。早孕期超声检查不可替代中孕期检查中孕期超声检查也不能替代晚孕期检查只有三者结合才可以达到更高的检查率1、确定宫内是否妊娠及胚胎是否存活。2、确定胚胎数目。3、估计妊娠龄。4、检测胎儿早期结构畸形。5、胎盘。6、子宫及附件。检查时间为11-13+6周。正常值2.5mm。意义：NTNT增厚是染色体异常、多种胎增厚是染色体异常、多种胎儿畸形及遗传综合症的常见表现。儿畸形及遗传综合症的常见表现。NTNT3.5m
2、m3.5mm，胎儿发生染色体异常，胎儿发生染色体异常风险甚高，风险甚高，NTNT 是是4.0mm4.0mm时，风险时，风险约约2020；NTNT 5.0mm5.0mm时，加至时，加至33%33%；NTNT 6.0mm6.0mm时约时约50%50%。NTNT增厚常见的原因有增厚常见的原因有21-321-3体综体综合征合征、13-313-3体、体、18-318-3体等三倍体；体等三倍体；先天性心脏结构畸形先天性心脏结构畸形，骨骼系统，骨骼系统畸形等。畸形等。中期妊娠产科超声检查是胎儿超声检查最重要的阶段（18-24周，目前我院建议2224周），分为四个层次：1、一般产科超声检查 2、常规产科超声检
3、查 3、系统胎儿超声检查 4、针对性胎儿超声检查 检查内容：主要对胎儿进行大致的生长发育评估 测量 双顶径 股骨长 腹围 判断胎儿是否存活 胎盘位置 胎位 羊水情况等 这一层次的超声检查不是不是以检测胎儿畸形胎儿畸形为目的超声检查，但对产科临床仍能提供一些有意义的诊断信息 检查内容：检查内容：除要求要完成第一个层次的检查内容外，还应对胎儿主要脏器进行形态学的观察，如 颅内某些重要结构 四腔心切面 腹腔内的肝、胃、肾等脏器 对胎儿严重致死性畸形进行粗略的筛查要求对卫生部产前诊断技术管理条例所规定于妊娠18-24周应诊断的致死性畸形 包括无脑儿包括无脑儿 严重的脑膨出严重的脑膨出 严重的开放性脊柱
4、裂严重的开放性脊柱裂 严重胸、腹壁缺损内脏外翻严重胸、腹壁缺损内脏外翻 单腔心单腔心 致死性软骨发育不全致死性软骨发育不全脑膨出（脑膨出（encephaloceleencephalocele）致死性侏儒 要求较高对超声医师、仪器设备、检查所需的时间、检查内容、检查时孕周大小均应严格要求通过这种系统胎儿超声检查，提高胎儿畸形的检出率 此种检查可以是在前两种检查的基础上进行，或者具有以下适应症时，应建议孕妇行系统胎儿超声检查 适应症适应症 适应于所有孕妇，尤其适应于高危孕妇产前超声检查。35岁以上的高龄孕妇；生育过染色体异常儿的孕妇；夫妇一方有染色体平衡易位者；有畸形生育史者，如生育过无脑儿、脑积
5、水、脊柱裂、小头畸形、唇腭裂、先天性心脏病儿或其他畸形儿等异常；性连锁隐性遗传病基因携带者；夫妻双方有先天性代谢疾病，或有此类疾病生育史的孕妇；在妊娠早期接受较大剂量化学毒剂、辐射 或严重病毒感染的孕妇；有遗传性家族史或近亲婚配史的孕妇；原因不明的流产、死产、畸形和有新生儿死亡史的孕妇；本次妊娠羊水过多，疑有畸胎的孕妇。检查内容脊椎：观察脊柱的连续性、弯曲度、骨化程度。检查内容脊椎：观察脊柱的连续性、弯曲度、骨化程度。头颅：测量侧脑室宽度，BPD 及HC颅骨结构、骨化程度等脑内结构包括大脑、大脑镰、侧脑室、第三脑室、丘脑小脑、小脑蚓部、后颅窝池、第4脑室等结构 侧脑室宽度应侧脑室宽度应1.0c
6、m 1-1.5cm为脑室轻度扩张，为脑室轻度扩张，1.5cm为脑积水。为脑积水。颜面部：观察眼及眼眶、唇。心脏：显示以下切面：四腔心切面：明确四腔心是否左右对称 四腔心结构有无异常 心脏中央“十”字交叉是否存在 左、右房室连接是否异常 左、右心室流出道切面：观察大动脉的大小、形态 观察大动脉在心底的连接关系 判断心室与大动脉的连接关系 测量胎儿心率（120-160次次/分分），并观察胎儿心律是否整齐，明确有无心律失常胎儿腹部：测量AC 胎儿胃、肝、肾、膀胱等器官 28周以下肾盂分离应4mm，30周以上应7mm 10mm为积水。确定有无大的腹裂 是否有脐膨出 是否有上述器官疝入胸腔（膈疝）有无胸
7、腹水 肠管是否有扩张 晚期妊娠时结肠内径应晚期妊娠时结肠内径应小于小于20mm，小肠小肠小于小于7mm，节段扩张长度应节段扩张长度应小于小于15mm。肾盂轻度分离肠 管 扩 张胎儿肢体：测量FL、HL 观察胎儿四个肢体内的长骨及以手、足形态与姿势。脐带观察：脐带内血管数目：动脉2条，静脉1条。脐带粗细 脐带绕颈 脐带囊肿 脐动脉、大脑中动脉血流：测量收缩期最大流速(S)、舒张期最低流速(D)、阻力指数（RI）、S/D比值。随着孕周的增加脐动脉RI、S/D值逐渐降低，晚孕时晚孕时S/D3 脐动脉舒张期血流消失或出脐动脉舒张期血流消失或出现逆向血流，考虑宫内缺氧。现逆向血流，考虑宫内缺氧。胎盘的观
8、察 位置、数目、厚度及成熟度 胎盘厚度24cm。成熟度分0级。脐带的插入口 边缘性脐带入口：脐带入口距离胎盘边缘小于2cm 帆状胎盘：指脐带附着于胎膜，血管经胎膜作扇形分布进入胎盘 与宫颈内口的关系 低置胎盘：28周后，胎盘下缘距离宫颈内周后，胎盘下缘距离宫颈内口口2cm 边缘性前置胎盘：胎盘下缘紧靠宫颈内口 部分性前置胎盘：胎盘下缘覆盖部分宫颈内口 中央性前置胎盘：胎盘下缘覆盖完全宫颈内口双胎之一帆状胎盘 前置胎盘羊水：1、最大羊水深度 2.0cm为羊水过少，8.0cm为羊水过多2、羊水指数：818cm。20cm为羊水过多，5.0cm为羊水过少，8cm为羊水偏少引起羊水过多的畸形有：神经管畸
9、形 无脑儿、脊柱裂；消化道畸形 食管闭锁、十二指肠闭锁引起羊水过少的畸形主要是泌尿系统畸形十二指肠闭锁 超声检查以其无创、可重复、结果可靠等优势已成为胎儿异常筛查最常用的手段，除可观察到一些直观的异常如唇裂、手足畸形及各个系统发育异常造成的畸形，还可发现被认为是正常变异的一些现象。这些超声表现异于胎儿正常解剖结构，但不同于胎儿解剖结构畸形，同增加围产期或遗传性疾病危险的胎儿生长发育迟缓也无关，但有这些超声表现的胎儿，单倍体异常的危险性增高。这些超声表现被称为胎儿“软标志”。产科超声检查除常规的测量外，应观察8个胎儿软标志，其中5个（颈背部皱褶厚度、肠管回声增强、轻度脑室扩张、心内局灶性强回声及
10、脉络丛囊肿）与胎儿单倍体异常有关，有些病例有非染色体异常。另3个（单脐动脉、Magna囊扩大及肾盂扩张）单独存在时与非染色体异常有关。1、颈背部皱褶厚度（NF）颈背部皱褶厚度是胎儿颈后部皮肤的厚度。NF6mm时，与正常胎儿相比，胎儿唐氏综合症的危险性增加17倍。与胎儿非染色体异常的关系：颈背部皱褶厚度与单基因异常如Noonan 综合症,多发翼状胬肉综合症、骨骼发育不良及心脏畸形有关。孤立的颈背部皱褶增厚即提示胎儿单倍体异常的危险性增加，应提请胎儿染色体组型分析。2、肠管回声增强 胎儿肠管均匀强回声区，其回声强度等于或大于周围骨骼回声。与胎儿单倍体异常的关系：肠管回声增强者发生13、18、21三
11、体及性染色体异常的危险性增加。在13-28孕周的胎儿，肠管回声增强的发现率为0.6%-2.4%。在单倍体异常的胎儿中单纯肠管回声增强者占9。与胎儿非染色体异常的关系：胎儿肠管回声增强者囊性纤维化、先天性感染、羊膜腔内出血、先天性肠管畸形及其它围产期并发症如宫内发育迟缓发生的危险性增高，其中囊性纤维化的发生率约为2%。肠管回声增强最常见的原因为胎儿感染（巨细胞病毒、疱疹病毒、小细胞病毒、风疹病毒、水痘病毒及弓形体病毒等）。3、轻度脑室扩张 脑室直径10mm15mm。与胎儿单倍体异常的关系：当脑室轻度扩张单独存在时，胎儿单倍体异常的发生率约为3.8%。在21三体的胎儿中，约1.4%于孕16-20周
12、超声检查可发现单侧脑室轻度扩张。与胎儿非染色体异常的关系：脑室扩张是胎儿神经系统畸形中最常见的超声异常表现。可由于脑发育不良或退化、血管异常或脑室系统梗阻所致。出生前诊断为脑室扩张的儿童中1036%有神经系统发育异常。在染色体正常的胎儿，约0.15%有单侧轻度脑室扩张。单侧单纯脑室扩张预后较好。发现胎儿脑室轻度扩张，应检查有无先天性感染并行羊水穿刺分析胎儿染色体组型。同时超声仔细检查包括心脏在内的胎儿其它结构。由于有些神经系统的发育异常是潜在性的。发现胎儿脑室轻度扩张时，出生后应注意随访观察，以排除相关异常。4、心内灶状强回声 胎儿心室乳头肌部位局灶性回声增强区，其回声强度与骨骼回声相似。可发
13、生于一侧或双侧心室。与胎儿单倍体异常的关系：左心室单发局灶性强回声较常见，胎儿单倍体异常发生的可能性仅为0-1.8。而右心室、双心室多发或明显的灶状强回声胎儿单倍体异常的危险性增高，有条件应行胎儿染色体组型分析。与胎儿非染色体异常的关系：心内灶状强回声同胎儿先天性心脏畸形和其它非染色体畸形无关。如只是发现胎儿心内灶状强回声，而无其它阳性发现，应在超声报告中予以记录，无进一步检查（如行超声心动图检查）的必要。但超声检查时应注意其它胎儿软标志的检查和测量，同时注意有无其它高危因素，如孕妇年龄，当孕妇年龄 31岁时，有心内灶状强回声的胎儿染色体异常的发生率约为1/600。5、脉络丛囊肿 脉络丛囊肿是
14、指于孕龄在1424周胎儿发育中的侧脑室脉络丛内超声检查发现的、散在的、直径3mm的小囊肿。与胎儿单倍体异常的关系：脉络丛囊肿在中孕胎儿中发生率为1%。在18三体的胎儿发生率为50%。18三体的胎儿中有10%以脉络丛囊肿为唯一的超声异常表现，但囊肿的大小、分布及数量同18三体发病危险性无关。也有报道脉络丛囊肿的胎儿发生21三体的危险性增高。与胎儿非染色体异常的关系：在染色体正常的胎儿，脉络丛囊肿同胎儿的其它畸形及出生后的发育无关。6.单脐动脉 在胎儿脐索内及膀胱周围仅有一条脐动脉，另一条脐动脉缺如。与胎儿单倍体异常的关系：单纯单脐动脉与胎儿单倍体畸形无关。与胎儿非染色体异常的关系：与胎儿肾脏发育
15、不良、心脏畸形和低体重儿有关。发现胎儿有单脐动脉时，应仔细检查其他解剖结构，超声评估并随访观察胎儿生长发育情况。7.Magna囊（颅后窝池）扩大 当前后径10mm时，为Magna囊扩大。与胎儿单倍体异常的关系：有报道Magna囊扩大与胎儿单倍体异常尤其是18三体有关。尤其当侧脑室不扩张而有其它异常存在时，与单倍体异常的关系最大。孤立的Magna囊扩大与染色体异常的关系不是很大。现尚无前瞻性、大样本的研究说明该标志的意义。与胎儿非染色体异常的关系：Magna囊扩大常见于其它的解剖结构异常（蛛网膜囊肿、Dandy Walker 畸形及Dandy Walker变异）8、轻度肾盂扩张 直径 4mm(2030W)，7mm(30W以上）。与胎儿单倍体异常的关系：在孕1626周的胎儿，单侧肾盂扩张的发现率约为0.7。在唐氏综合症的胎儿，超声检查仅发现有轻度肾盂扩张者为2。与胎儿非染色体异常的关系：在无其它阳性征象的胎儿，单纯轻度肾盂扩张存在唐氏综合症的可能性很小。如肾盂扩张直径10mm，则应考虑先天性肾积水，应予以随访观察。5mm应随访至妊娠晚期，必要时做新生儿肾脏超声检查。在低危孕妇，单侧轻度肾盂扩张胎儿单倍体畸形的发生率很低，但由于先天性肾积水的发生率较高，故应随访超声检查。
