1、颅脑先天畸形先天畸形概 述头颅先天性畸形矢状缝及顶颞缝提早闭合，头颅左右径生长受限，前后径生长显著 舟状头变形一侧颅缝提早闭合 偏头变形冠状缝和矢状缝提早闭合 尖头畸形（颅内压高）尖头并指（趾）畸形头颅先天性畸形 测量颅底凹陷并环枕融合畸形颅底凹陷并环枕融合畸形神经管闭合障碍脑膜膨出和脑膜脑膨出v临床颅盖组膨出软组织肿块v颅底组眶、鼻、咽肿块脑膜膨出和脑膜脑膨出颅裂皮毛窦胼胝体发育异常 dysgenesis of the corpus callosum 胼胝体发育异常胼胝体发育不良颅内脂肪瘤 intracranial lipoma 颅内脂肪瘤胼胝体脂肪瘤病例一病例二胼胝体及侧脑室脂肪瘤四叠体池
2、脂肪瘤丹-瓦氏畸形 Dandy-Walker malformation 丹-瓦氏畸形丹-瓦氏畸形Dandy-Walker畸形阿-齐氏畸形 Arnold-Chiari malformation 阿-齐氏畸形阿-齐氏畸形阿-齐氏畸形Arnold-Chiari畸形-I阿-齐氏畸形神经元移行异常无脑回agyria巨脑回lissencephaly无脑回和巨脑回 影像表现巨脑回畸形多小脑回畸形polymicrogyria灰质异位gray matter heterotopia灰质异位结节型灰质异位下，发育缓慢脑裂畸形schizencephaly脑裂症的裂缺形成在局部胚芽基质缺损部位，其后随着大脑皮质发育和皮
3、质被包埋的结果而形成裂缺脑裂畸形 影像表现先天畸形 憩室形成畸形前脑无裂畸形holoprosencephaly前脑无裂畸形半叶型前脑无裂畸形前脑无裂畸形先天畸形 破坏性病变积水性无脑畸形hydranencephaly积水性无脑畸形蛛网膜囊肿 arachnoid cyst 蛛网膜囊肿蛛网膜囊肿蛛网膜囊肿蛛网膜囊肿蛛网膜囊肿右后颅凹蛛网膜囊肿蛛网膜囊肿并出血蛛网膜囊肿并出血神经皮肤综合征neurocutaneous syndromes神经纤维瘤病neurofibromatosisNF-lNF-2别名Von Recklinghausen 病双侧听神经鞘瘤发病率占 NF90%以上占 NF10%以下发病
4、期儿童成人遗传常染色体显性，17 号染色体异常常染色体显性，22 号染色体异常皮肤改变显著少见CNS 病变的发生率15%20%100%脑胶质增生或错构瘤、星形细胞瘤神经鞘瘤、脑膜瘤脊髓是否发生胶质瘤尚未定室管膜瘤，星形细胞瘤脊神经神经纤维瘤（体积小，单发）神经鞘瘤（体积大，双侧，多发）Lisch 结节常见无非外胚层病变有（如腹腔和内分泌肿瘤）无神经纤维瘤病神经纤维瘤病神经纤维瘤病神经纤维瘤病神经纤维瘤病-I 型结节性硬化tuberous sclerosis 结节硬化结节性硬化结节性硬化病例一病例二结节性硬化（男11岁）结节性硬化伴双肾多发错构瘤斯-威氏综合征Sturge-Weber syndrome斯-威氏综合征婴儿性脑积水
