1、第第5 5章章 基因突变及其他变异基因突变及其他变异第第1 1节节 基因突变和基因重组基因突变和基因重组人教版必修2表现型表现型基因型基因型 +环境条件环境条件（改变改变）（改变改变）（改变）（改变）复习复习:表现型与基因型的关系表现型与基因型的关系生物体遗传性状的改变就是生物的变异生物体遗传性状的改变就是生物的变异 1910年，赫里克医生的诊所来了一位黑人病人，年，赫里克医生的诊所来了一位黑人病人，病人脸色苍白，四肢无力，是严重的贫血病患者。对病人脸色苍白，四肢无力，是严重的贫血病患者。对病人做血液检查时发现，红细胞在显微镜不是正常的病人做血液检查时发现，红细胞在显微镜不是正常的圆饼形，而是
2、又长又弯的镰刀形，称圆饼形，而是又长又弯的镰刀形，称镰刀型细胞贫血镰刀型细胞贫血症症。这样的红细胞容易破裂。这样的红细胞容易破裂,使人患溶血性贫血使人患溶血性贫血,严重时严重时会导致死亡会导致死亡.一、基因突变一、基因突变(一一)基因突变的实例基因突变的实例为什么谷氨酸会被缬氨酸取为什么谷氨酸会被缬氨酸取代呢？代呢？1956年，英国科学家英格拉姆发现镰刀年，英国科学家英格拉姆发现镰刀状细胞贫血症患者血红蛋白异常，一条多肽状细胞贫血症患者血红蛋白异常，一条多肽链上的链上的谷氨酸谷氨酸被被缬氨酸缬氨酸取代取代。正常正常异常异常脯氨酸脯氨酸谷氨酸谷氨酸谷氨酸谷氨酸 脯氨酸脯氨酸缬氨酸缬氨酸谷氨酸谷氨
3、酸 思考与讨论思考与讨论CTTCTTGAAGAA谷氨酸谷氨酸缬氨酸缬氨酸DNADNAmRNAmRNA氨基酸氨基酸蛋白质蛋白质正常正常异常异常GUAGUACATCATGTAGTA突变突变GAAGAA_原因原因_原因原因 镰刀型细胞贫血症是由镰刀型细胞贫血症是由_引起的一种遗传引起的一种遗传病，是由于基因中的碱基对发生了病，是由于基因中的碱基对发生了_产生的。产生的。病因：病因：基因突变基因突变替换替换根本根本直接直接相应性状的改变相应性状的改变相应蛋白质的改变相应蛋白质的改变相应氨基酸的改变相应氨基酸的改变mRNAmRNA分子中的碱基发生变化分子中的碱基发生变化DNADNA分子中的碱基对发生变化
4、分子中的碱基对发生变化具体变化过程具体变化过程:增增添添缺缺失失改改变变DNADNA分子中发生分子中发生碱基对碱基对的的 、和和 ，而引起的而引起的 的改变。的改变。增添增添缺失缺失改变改变基因结构基因结构（二）基因突变的概念（二）基因突变的概念思考与讨论：思考与讨论：由于碱基对的改变，是否一定会引起蛋白质的由于碱基对的改变，是否一定会引起蛋白质的改变？改变？基因突变可以遗传给后代吗？如何遗传基因突变可以遗传给后代吗？如何遗传?思考与讨论：思考与讨论：突变后的突变后的DNADNA分子复制分子复制,通过减数分裂形通过减数分裂形成带有突变基因的生殖细胞成带有突变基因的生殖细胞,并将突变基并将突变基
5、因传给下一代因传给下一代.可以遗传可以遗传.基因突变一定可以遗传给后代吗？基因突变一定可以遗传给后代吗？(三三)基因突变发生的时间？基因突变发生的时间？细胞周期中的分裂间期细胞周期中的分裂间期A.A.有丝分裂间期有丝分裂间期B.B.减数第一次分裂间期减数第一次分裂间期体细胞体细胞生殖细胞生殖细胞中可以发生基因突变中可以发生基因突变（但一般不能传给后代）（但一般不能传给后代）中也可以发生基因突变中也可以发生基因突变（可以通过受精作用直接传给后代）（可以通过受精作用直接传给后代）DNA DNA在进行复制时发生错误在进行复制时发生错误.(四)基因突变的结果常见突变性状：常见突变性状：棉花棉花 正常枝
6、正常枝短果枝短果枝 果蝇果蝇 红眼红眼白眼白眼 长翅长翅残翅残翅家鸽家鸽 羽毛白色羽毛白色灰红色灰红色人人 正常色觉正常色觉色盲色盲 正常肤色正常肤色白化病白化病基因突变的结基因突变的结果往往使一个果往往使一个基因变成它的基因变成它的等位基因等位基因,即即产生了新的基产生了新的基因因.(五五)基因突变的原因基因突变的原因物理因素物理因素化学因素化学因素生物因素生物因素基因突变的原因基因突变的原因X X射线、激光等射线、激光等亚硝酸和碱基类似物等亚硝酸和碱基类似物等病毒和某些细菌等病毒和某些细菌等你认为基因突变有什么特点？你认为基因突变有什么特点？一一 在生物界普遍存在；在生物界普遍存在；?基因
7、突变发生的时期与突变性状在生物体基因突变发生的时期与突变性状在生物体的表现部位及范围大小有没有关系？的表现部位及范围大小有没有关系？有什么关系？有什么关系？突变发生的时间越早，表现突变的部分越多，突变发生的时间越早，表现突变的部分越多，突变发生的时期越晚，表现突变的部分越少。突变发生的时期越晚，表现突变的部分越少。基因突变发生在生物个体发育的什么时期？基因突变发生在生物个体发育的什么时期？哪些细胞能发生基因突变？哪些细胞能发生基因突变？任何时期任何时期分裂间期的细胞分裂间期的细胞有有二二 在生物体内随机发生；在生物体内随机发生；基基 因因突变率突变率大肠杆菌组氨酸缺陷型基因大肠杆菌组氨酸缺陷型
8、基因210果蝇的白眼基因果蝇的白眼基因4105果蝇的褐眼基因果蝇的褐眼基因3105玉米的皱缩基因玉米的皱缩基因110小鼠的白化基因小鼠的白化基因1105人类色盲基因人类色盲基因3105小资料小资料三三 突变率突变率低低；白化苗白化苗四四 大多数突变是大多数突变是有害有害的的白化病白化病为什么呢？为什么呢？任何一种生物都是长期进化过程的产任何一种生物都是长期进化过程的产物，它们物，它们 与环境取得了高度的协调。与环境取得了高度的协调。五五 基因突变是基因突变是 不定向不定向的的(五)基因突变的特点和意义自然界的物种中广泛存在自然界的物种中广泛存在可发生在任何时期可发生在任何时期自然界突变率很低：
9、自然界突变率很低：10105 5-1010-8-8(打破对环境的适应性打破对环境的适应性)多数有害多数有害,少数有利少数有利 普遍性普遍性:随机性随机性:低频性低频性:多害少利性：多害少利性：一个基因可以产生一个以上的等位基因一个基因可以产生一个以上的等位基因 不定向性：不定向性：产生新基因产生新基因引发生物变异引发生物变异为进化提供原材料为进化提供原材料基因突变的意义基因突变的意义:“一母生九仔，连母十个样一母生九仔，连母十个样”，这种个体，这种个体的差异，主要是什么原因产生的的差异，主要是什么原因产生的?基因重组基因重组二、基因重组二、基因重组1 1、概念、概念:在生物进行在生物进行有性生
10、殖过程有性生殖过程中中,控制不同控制不同性状的基因的自由组合性状的基因的自由组合.2 2、类型、类型:基因的自由组合基因的自由组合:基因的互换基因的互换:非同源染色体上的非等位基因的非同源染色体上的非等位基因的自由组合自由组合同源染色体上的非姐妹染色单体之同源染色体上的非姐妹染色单体之间发生局部互换间发生局部互换.(.(交叉互换交叉互换)后一页后一页非同源染色体上的非同源染色体上的 非等位基因自由组合非等位基因自由组合AabBAaBbAb和和aBAB和和ab上一页上一页AabBAaBb同源染色体的非姐妹染色单体同源染色体的非姐妹染色单体之间的局部交换之间的局部交换上一页上一页3 3、意义、意义
11、:通过有性生殖实现基因重通过有性生殖实现基因重组为生物变异提供了极其组为生物变异提供了极其丰富的来源丰富的来源,是生物多样是生物多样性的重要原因之一性的重要原因之一.基因重组能否产生新的基因？基因重组能否产生新的基因？思考思考:一种具有一种具有20对对等位基因等位基因（这（这20对对等位基因分别位于等位基因分别位于 20对同源染色体上）对同源染色体上）的生物进行杂交时，的生物进行杂交时，F2可能出现的表可能出现的表现型就有现型就有 种。种。220=10983041、某自花传粉植物连续几代开红花，一、某自花传粉植物连续几代开红花，一次开出一朵白花，白花的后代全开白花，次开出一朵白花，白花的后代全
12、开白花，其原因是其原因是 A A基因突变基因突变 B B基因重组基因重组 C C基因分离基因分离 D D环境影响环境影响A2、上眼睑下垂是一种显性遗传病、上眼睑下垂是一种显性遗传病,某一男性患某一男性患者者,其父母正常，请判断这人性状最可能是其父母正常，请判断这人性状最可能是 A.A.伴性遗传伴性遗传 B.B.常染色体遗传常染色体遗传 C.C.基因突变基因突变 D.D.基因重组基因重组C练习练习3.如果将一个镰刀型细胞贫血症的患者血液如果将一个镰刀型细胞贫血症的患者血液,输给一个血型相同的正常人输给一个血型相同的正常人,将使正常人将使正常人B A、基因产生突变基因产生突变,使此人患病使此人患病
13、 B、无基因突变、无基因突变,性状不遗传给此人性状不遗传给此人 C、基因重组、基因重组,将病遗传给此人将病遗传给此人 D、无基因突变、无基因突变,此人无病此人无病,其后代患病其后代患病5、生物界是千姿百态，多种多样的，这都要建、生物界是千姿百态，多种多样的，这都要建立在生物丰富变异的基础上。生物丰富的变异主立在生物丰富变异的基础上。生物丰富的变异主要来源于要来源于 A.A.基因重组基因重组 B.B.基因突变基因突变 C.C.染色体变异染色体变异 D.D.环境变化环境变化A4、若一对夫妇所生育子女中，性状差异甚多，、若一对夫妇所生育子女中，性状差异甚多，这种变异主要来自这种变异主要来自 A.A.
14、基因突变基因突变 B.B.基因重组基因重组 C.C.环境影响环境影响 D.D.染色体变异染色体变异B第第5 5章章 基因突变及其他变异基因突变及其他变异第第2 2节节 染色体变异染色体变异人教版必修2猫叫综合征猫叫综合征症状：两眼距离较症状：两眼距离较远，耳位低下，生远，耳位低下，生长发育缓慢，存长发育缓慢，存在着严重的智力障在着严重的智力障碍。患儿哭声轻，碍。患儿哭声轻，音调高，很像猫叫。音调高，很像猫叫。病因：病因：5号染色体部分缺失号染色体部分缺失姓名胡一舟姓名胡一舟 年龄：年龄：33 岁岁 出生出生1978年年4月月1日日智商智商：30 重度弱智重度弱智（正常人的最低正常人的最低70）
15、演出自演出自1999年年1月在保利剧场进行第一场指挥表演月在保利剧场进行第一场指挥表演以来，至今已演出以来，至今已演出20场，与国内外十余家交响乐团进行场，与国内外十余家交响乐团进行过合作。过合作。智障“天才天才”舟舟的资料舟舟的资料舟舟是一个先天智力障舟舟是一个先天智力障碍碍(21(21三体综合症三体综合症)患者患者病因：常染色体变异病因：常染色体变异,比比正常人正常人多了一条多了一条2121号染号染色体色体性腺发育不良（特纳氏综合症）性腺发育不良（特纳氏综合症）病因：病因：少一条X染色体临床特征：女性，身材矮临床特征：女性，身材矮小，成年后身高极少超过小，成年后身高极少超过150cm，颈部
16、发际低，甚，颈部发际低，甚至可达肩部，颈项短而粗。至可达肩部，颈项短而粗。半数以上颈部皮肤松弛，半数以上颈部皮肤松弛，从耳后乳突部到肩峰，呈从耳后乳突部到肩峰，呈蹼颈，胸部宽，呈盾牌状，蹼颈，胸部宽，呈盾牌状，肘关节外翻，先天性主肘关节外翻，先天性主动脉狭窄，伴闭经和第二动脉狭窄，伴闭经和第二性征不发育性征不发育染色体的某一片段缺失染色体的某一片段缺失缺失缺失染色体结构的变异染色体结构的变异染色体增加了某一片段染色体增加了某一片段重复重复染色体结构的变异染色体结构的变异颠颠 倒倒断断 裂裂连连 接接染色体的某一片段颠倒了染色体的某一片段颠倒了180180o o染色体结构的变异染色体结构的变异染
17、色体的某一片段移接到染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上另一条非同源染色体上移接移接染色体结构的变异染色体结构的变异缺失缺失重复重复颠倒颠倒移接移接猫叫综合症猫叫综合症果蝇棒状眼果蝇棒状眼慢性粒细胞白慢性粒细胞白血病血病思考讨论思考讨论1：染色体结构的变化导致生染色体结构的变化导致生物变异的原因是什么？物变异的原因是什么？染色体结构变异染色体结构变异染色体上的基因的数目染色体上的基因的数目和排列顺序改变和排列顺序改变生物性状的变异生物性状的变异多数不利多数不利以染色以染色体组的体组的形式成形式成倍变异倍变异正常正常增多增多减少减少个别染个别染色体变色体变异异染色体数目的变异染色体数目的变
18、异 XXXY XY XY染色体组染色体组染色体组染色体组XXX X染色体组染色体组染色体组染色体组思考讨论思考讨论2：染色体组染色体组具有什么具有什么特点？特点？染色体组的特点：染色体组的特点：a它们它们形态大小、功能各不相同形态大小、功能各不相同 b.但是但是携带携带着着控制一种生物生长发育、控制一种生物生长发育、遗传变异的遗传变异的全套遗传信息全套遗传信息ABCD1、某生物正常体细胞的染色体数目为、某生物正常体细胞的染色体数目为8条，条，下图中，表示含有一个染色体组的细胞是下图中，表示含有一个染色体组的细胞是2、某生物的基因型为、某生物的基因型为AAaaBbbbCCCc，那，那么它有多少个
19、染色体组么它有多少个染色体组A、2、B、3 C、4 D、8染色体组数的判断办法：染色体组数的判断办法：1、图形题就看相同形态染色体的条数、图形题就看相同形态染色体的条数2、基因型题就看同种类型字母的个数、基因型题就看同种类型字母的个数二倍体、多倍体和单倍体二倍体、多倍体和单倍体 思考讨论思考讨论3：单倍体只含有单倍体只含有1个染色体组吗？个染色体组吗？含有多个染色体组的个体一定是多倍体吗？含有多个染色体组的个体一定是多倍体吗？你怎样来区分单倍体与多倍体？你怎样来区分单倍体与多倍体？4个染色体个染色体8个染色体个染色体无纺缍体形成无纺缍体形成染色体复制染色体复制着丝点分裂着丝点分裂无纺缍丝牵引无
20、纺缍丝牵引细胞不分裂细胞不分裂体细胞有丝分裂体细胞有丝分裂多倍体形成原因多倍体形成原因抑制纺锤体的形成抑制纺锤体的形成 使染色体数目加倍使染色体数目加倍单倍体的特点单倍体的特点：植株弱小，：植株弱小，高等不育高等不育。多倍体特点：多倍体特点：（1）茎杆粗壮叶片、果实和种子都比较）茎杆粗壮叶片、果实和种子都比较 大，营养物质的含量都有所增加大，营养物质的含量都有所增加 （2）发育延迟，）发育延迟，结实率低结实率低基因突变基因突变：染色体上某一个位点上：染色体上某一个位点上基基 因因的改变，光学显微镜下的改变，光学显微镜下 不可见不可见。可用显微镜可用显微镜直接观察直接观察到的比到的比较明显的染色
21、体变化。较明显的染色体变化。染色体变异染色体变异染色体数目变异的应用染色体数目变异的应用1、多倍体育种、多倍体育种（1）方法：）方法：（2）原理：）原理：染色体变异染色体变异秋水仙素秋水仙素处理处理萌发的种子或幼苗萌发的种子或幼苗对象对象（抑制纺锤体的形成，使染色体数目加倍）（抑制纺锤体的形成，使染色体数目加倍）有丝分裂前期有丝分裂前期（3）实例：）实例：无子西瓜的培育；含糖量高的甜菜无子西瓜的培育；含糖量高的甜菜作用作用 机理机理4N4N3N5N果皮果皮种皮种皮胚胚胚乳胚乳秋水仙素秋水仙素处理处理花药离花药离体培养体培养2、单倍体育种、单倍体育种（1）方法：）方法：植株植株单倍体幼苗单倍体幼
22、苗正常纯合子正常纯合子（3）优点：）优点：明显明显缩短育种年限缩短育种年限两年两年（2）原理：）原理：染色体变异染色体变异染色体数目变异的应用染色体数目变异的应用一般应用于二倍体植物一般应用于二倍体植物（4）实例：高秆抗锈病小麦的培育）实例：高秆抗锈病小麦的培育 1.果蝇的体细胞中有三对常染色体，一对性果蝇的体细胞中有三对常染色体，一对性染色体。因此，果蝇体细胞中的染色体有（染色体。因此，果蝇体细胞中的染色体有（）A.一个染色体组一个染色体组 B.两个染色体组两个染色体组 C.四个染色体组四个染色体组 D.六个染色体组六个染色体组 2.四倍体的曼陀罗有四倍体的曼陀罗有48条染色体，该植物体条染
23、色体，该植物体细胞中的每个染色体组的染色体数目为（细胞中的每个染色体组的染色体数目为（）A.48 B.24 C.12 D.4BC练习练习 3.右图表示某植物正常体细胞的染色体组成，右图表示某植物正常体细胞的染色体组成，下列可能是该植物基因型的是（下列可能是该植物基因型的是（）AABCd BAaaaCAaBbCcDd DAaaBbbB4.下列关于基因突变与染色体变异的叙述，正确下列关于基因突变与染色体变异的叙述，正确 的是（的是（）A通过紫外线诱发的基因突变一般是定向的通过紫外线诱发的基因突变一般是定向的B染色体变异一般是有利的，基因突变一般是有染色体变异一般是有利的，基因突变一般是有 害的害的
24、C染色体变异是不可遗传的染色体变异是不可遗传的D染色体变异在光学显微镜下可见染色体变异在光学显微镜下可见D 5.如图是某二倍体植物的一个正在分裂的细如图是某二倍体植物的一个正在分裂的细胞，下列叙述正确的是（胞，下列叙述正确的是（）该植物的基因型是该植物的基因型是AaBB若该植株由花粉发育而若该植株由花粉发育而来，则其亲本是四倍体来，则其亲本是四倍体该植株不可能产生该植株不可能产生Ab型型配子配子该细胞发生过基因突变该细胞发生过基因突变A B C DB 6.母马体细胞中有两个染色体组，染色体母马体细胞中有两个染色体组，染色体数目为数目为64条；公驴体细胞中也有两个染色体组，条；公驴体细胞中也有两
25、个染色体组，染色体数目为染色体数目为62条。则母马与公驴杂交后代骡条。则母马与公驴杂交后代骡的体细胞中的染色体数组数和染色体数目分别的体细胞中的染色体数组数和染色体数目分别是（是（）A两个染色体组、两个染色体组、63条染色体条染色体 B四个染色体组、四个染色体组、63条染色体条染色体C两个染色体组、两个染色体组、64条染色体条染色体 D四个染色体组、四个染色体组、64条染色体条染色体A 7.对下列有关实例形成原理的解释，正确对下列有关实例形成原理的解释，正确的是（的是（）A培育无籽西瓜是利用单倍体育种的原培育无籽西瓜是利用单倍体育种的原理理B无籽番茄的获得是利用了多倍体育种无籽番茄的获得是利用
26、了多倍体育种的原理的原理C培养青霉素高产菌株过程中利用了基培养青霉素高产菌株过程中利用了基因突变的原理因突变的原理D“多莉羊多莉羊”的诞生是利用了诱变育种的诞生是利用了诱变育种的原理的原理C第五章第五章 基因突变及其他变异基因突变及其他变异第二节第二节 染色体变异染色体变异(第二课时第二课时).1 1.单倍体和多倍体的应用；单倍体和多倍体的应用；2 2.进行低温诱导染色体数目变化的实验进行低温诱导染色体数目变化的实验 通过学生收集资料展示无籽西瓜和普通西瓜的区别引出本节新课。首先分析无籽西瓜的培育流程和单倍体育种的流程总结育种的原理、方法及特点，并举例应用分析巩固。通过实验流程和原理分析理解低
27、温诱导染色体数目的变异。通过对育种过程的分析和总结，结合试题应用加以分析，使学生能够理解育种，也是学生掌握了分析试题的技巧。低温诱导染色体数目变异实验中注意让学生记忆试剂。普通西瓜普通西瓜无子西瓜无子西瓜学生资料展示：普通西瓜和无籽西瓜的各自特点一、多倍体育种：三倍体无子西瓜一、多倍体育种：三倍体无子西瓜人工育种无籽西瓜二倍体二倍体三倍体三倍体秋水仙素秋水仙素处理使染色处理使染色体数目加倍体数目加倍四倍体（母本）四倍体（母本）三倍体三倍体西瓜子西瓜子种植种植三倍体三倍体西瓜西瓜第第一一年年第第二二年年传粉传粉传粉刺激果实发育传粉刺激果实发育二倍体二倍体三倍体无籽西瓜的培育过程三倍体无籽西瓜的培
28、育过程二倍体幼苗二倍体幼苗 +秋水仙素秋水仙素二倍体的幼苗二倍体的幼苗二倍体植株二倍体植株()四倍体的植株四倍体的植株()二倍体的植株二倍体的植株()联会紊乱联会紊乱，果实无种子，果实无种子（三倍体无籽西瓜）（三倍体无籽西瓜）三倍体种子三倍体种子三倍体植株三倍体植株()三倍体无籽西瓜的培育过程三倍体无籽西瓜的培育过程3 3、优点：、优点：操作简便、易行操作简便、易行2 2、原理、原理：染色体变异染色体变异有丝分裂有丝分裂秋水仙素抑制纺锤体形成细胞内染色体数目加倍细胞内染色体数目加倍多倍体植株多倍体植株发育1 1、过程：、过程：不行，秋水仙素的作用对象是正在有丝分裂的细不行，秋水仙素的作用对象是
29、正在有丝分裂的细胞，成熟的植株大多细胞不进行有丝分裂。胞，成熟的植株大多细胞不进行有丝分裂。4 4、为什么要处理萌发的种子或幼苗，处理成熟的、为什么要处理萌发的种子或幼苗，处理成熟的植株可以不？植株可以不？多倍体育种多倍体育种P AABB aabbF1 AaBb配子配子 AB Ab aB abAABB AAbb aaBB aabb花药离体培养花药离体培养秋水仙秋水仙 素素 处处 理理,染染 色体色体 数目加倍数目加倍 第一年第一年第二年第二年单倍体单倍体 AB Ab aB ab二、单倍体育种二、单倍体育种单倍体育种的过单倍体育种的过程：程：花药离体培养花药离体培养+人工诱导多倍体人工诱导多倍体
30、 （秋水仙素处理）（秋水仙素处理）原理原理：基因重组基因重组特点：特点：明显缩短育种年限、子代都是纯合子明显缩短育种年限、子代都是纯合子 下列表示某种农作物和两种品种分别培育出三种下列表示某种农作物和两种品种分别培育出三种品种品种,根据上述过程根据上述过程,回答下列问题回答下列问题:用和培育所采用的方法用和培育所采用的方法称为称为_,_,方法方法称为称为 _,_,由由和和 培育所依据的原培育所依据的原理理是是_._.用培育出的常用方法用培育出的常用方法是是_,_,由培育成的过程中用化学药剂由培育成的过程中用化学药剂_处理的处理的幼苗幼苗,方法方法和和合称为合称为_育种育种.其优点其优点是是_.
31、_.杂交杂交 自交自交 基因重组基因重组花药离体培养花药离体培养 秋水仙素秋水仙素 单倍体单倍体 明显缩短育种年限明显缩短育种年限 1 1.实验原理实验原理 (1)进行正常有丝分裂的植物分生组织细胞，在有丝分裂后期，染色体的着丝点分裂，子染色体在纺锤丝的作用下分别移向两极，进而平均分配到两个子细胞中去。(2)低温可抑制纺锤体的形成，阻止细胞分裂，导致细胞染色体数目加倍。低温诱导植物染色体数目的变化低温诱导植物染色体数目的变化(实验实验)2.2.实验流程实验流程 3.3.基本技术要求基本技术要求 (1)为了能观察到细胞在生活状态下的内部结构，必须先将细胞固定。(2)在进行本实验的过程中，与观察植
32、物细胞的有丝分裂一样，所观察的细胞已经被杀死了，最终在显微镜下看到的是死细胞。(3)选材的时候必须选用能够进行分裂的分生组织细胞，不分裂的细胞染色体不复制，不会出现染色体加倍的情况。单倍体育种与多倍体育种的区别单倍体育种与多倍体育种的区别多倍体育种多倍体育种单倍体育种单倍体育种原理原理染色体变异染色体变异染色体变异染色体变异常用方法常用方法秋水仙素处理萌发秋水仙素处理萌发的种子或幼苗的种子或幼苗花药离体培养后，用秋水花药离体培养后，用秋水仙素处理幼苗仙素处理幼苗优点优点器官大，营养多器官大，营养多明显缩短育种年限明显缩短育种年限缺点缺点适用于植物，适用于植物，在动在动物方面物方面难以开展难以开
33、展技术复杂，须与杂交育种技术复杂，须与杂交育种配合配合第第5 5章章 基因突变及其他变异基因突变及其他变异第第3 3节节 人类遗传病人类遗传病人教版必修2【思考思考】感冒是不是遗传病？感冒是不是遗传病？先天性疾病、地方性疾病和遗传先天性疾病、地方性疾病和遗传病有什么关系？病有什么关系？发病率发病率多多基基因因遗遗传传病病单基因单基因遗传病遗传病染色体染色体1 1、概念、概念2 2、单基因遗传病、单基因遗传病 概念：概念：受一对等位基因控制的遗传病。受一对等位基因控制的遗传病。目前已发现目前已发现65006500多种多种.显性遗传病显性遗传病:常染色体常染色体并指、多指、软骨发育不全并指、多指、
34、软骨发育不全抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病 隐性遗传病隐性遗传病:X X染色体上染色体上白化、镰刀型细胞贫血症、白化、镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症先天性聋哑、苯丙酮尿症色盲症、血友病色盲症、血友病显性遗传病显性遗传病:隐性遗传病隐性遗传病:类类型及实例型及实例Y Y染色体上：染色体上：男人毛耳等男人毛耳等多指多指并指并指软骨发育不全软骨发育不全常显常显抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病 患者对磷、患者对磷、钙吸收不钙吸收不良而导致良而导致骨发育障骨发育障碍。碍。X显显白化病白化病常隐常隐患儿在患儿在34月出现智力月出现智力低下，头发发黄，尿中低下，头发发黄，尿中因为含有过多的苯
35、丙酮因为含有过多的苯丙酮酸而有异味。酸而有异味。苯丙酮尿症苯丙酮尿症苯丙氨酸苯丙氨酸酶酶1苯丙酮酸苯丙酮酸酶酶2酪氨酸酪氨酸酶酶3黑色素黑色素常隐常隐损害神经系统损害神经系统 患儿由于肌肉萎缩、患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困无力而导致行走困难，患病后期双侧难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大，腓肠肌呈假性肥大，患儿多于患儿多于4-54-5岁发病，岁发病，2020岁以前死亡。岁以前死亡。X隐隐外耳道多毛症外耳道多毛症伴Y特点：特点：在群体中在群体中发病率较高发病率较高。实例：实例：唇裂（俗称兔唇）、原发性高血压、冠唇裂（俗称兔唇）、原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病等。心病、哮喘病、青
36、少年型糖尿病等。概念概念:由由_ 等位基因控制的人类遗传病。等位基因控制的人类遗传病。两对以上两对以上3 3、多基因遗传病、多基因遗传病4 4、染色体异常遗传病、染色体异常遗传病染色体结构变异染色体结构变异染色体数目变异染色体数目变异（45+XX或或45+XY）实例实例资料：资料：先天性、终生性先天性、终生性和和遗传性遗传性的特点，其可影的特点，其可影响几代人的健康，给人类带来极大的危害。响几代人的健康，给人类带来极大的危害。5.遗传咨询遗传咨询产前诊断产前诊断1 1、手段、手段2 2、意义、意义在一定程度上有效的预防遗传病的产生和发展在一定程度上有效的预防遗传病的产生和发展祖父母祖父母外祖父
37、母外祖父母叔、伯、姑叔、伯、姑父父 母母 舅、姨舅、姨叔伯姑的子女叔伯姑的子女自己自己兄弟姐妹兄弟姐妹舅、姨的子女舅、姨的子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）（或外孙子女）子女子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的子女舅姨的孙子女舅姨的孙子女 （或外孙子女）（或外孙子女）叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女）（或曾外孙子女）孙子女孙子女 （外（外孙子女）孙子女）兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女）（或外孙子女）舅姨的曾孙子女舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女）（或曾外孙子女）旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲直系血亲 我国婚姻法规定：我国婚姻法规定：
38、“直系血亲和直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。三代以内的旁系血亲禁止结婚。”进行身体检查、了解进行身体检查、了解家庭病史家庭病史，对是，对是否患有某种遗传病作出诊断否患有某种遗传病作出诊断推算出后代的推算出后代的再发风险率再发风险率提出防治提出防治对策和建议对策和建议，如终止妊娠、，如终止妊娠、进行产前诊断等。进行产前诊断等。分析遗传病的传递方式分析遗传病的传递方式指在胎儿指在胎儿 ，医生，医生用专门的检测手段，确用专门的检测手段，确定胎儿是否患有某种遗定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。传病或先天性疾病。出生前出生前羊水检查羊水检查 穿刺时用穿刺针穿过孕妇腹壁刺入宫腔吸穿刺时用穿刺针穿
39、过孕妇腹壁刺入宫腔吸出少许羊水，进行羊水细胞和生物化学方面的检查。出少许羊水，进行羊水细胞和生物化学方面的检查。绒毛细胞检查绒毛细胞检查：主要用一根细细的塑料管或金属管，：主要用一根细细的塑料管或金属管，通过孕妇的子宫口，沿子宫壁入内，吸取少量绒毛进通过孕妇的子宫口，沿子宫壁入内，吸取少量绒毛进行细胞学检查。行细胞学检查。主要用于了解胎儿的性别和染色体有主要用于了解胎儿的性别和染色体有无异常无异常。最佳检查时间为怀孕最佳检查时间为怀孕4070天。天。基因诊断基因诊断：可以检测出可以检测出镰刀状细胞贫血症、苯丙酮镰刀状细胞贫血症、苯丙酮尿症。尿症。孕妇血细胞检查：孕妇血细胞检查：正常妊娠时有少量
40、胎儿血细胞、代正常妊娠时有少量胎儿血细胞、代谢产物及蛋白质可通过胎盘进入母体血循环，故检测谢产物及蛋白质可通过胎盘进入母体血循环，故检测母体静脉血母体静脉血可诊断胎儿的某些遗传病。可诊断胎儿的某些遗传病。1、人类基因组：人体、人类基因组：人体_所携带的所携带的_遗遗传信息。具体测定的染色体包括传信息。具体测定的染色体包括_.2、人类基因组计划简称为、人类基因组计划简称为_3、人类基因组计划的目的是测定人类基因组的、人类基因组计划的目的是测定人类基因组的_，解读其中包含的，解读其中包含的_。4、意义：、意义：5、研究结果：人类基因组大约有、研究结果：人类基因组大约有31.6亿个碱基亿个碱基对，已
41、发现的基因约为对，已发现的基因约为_个。个。阅课本阅课本P92-P93，完成以下填空（，完成以下填空（2分钟）分钟）DNA全部全部HGP全部全部DNA序列序列遗传信息遗传信息2.0万万-2.5万万1 1、请大家指出下列遗传病各属于何种类型？、请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1 1）苯丙酮尿症）苯丙酮尿症 A.A.常显常显（2 2）2121三体综合征三体综合征 B.B.常隐常隐（3 3）抗维生素）抗维生素D D佝偻病佝偻病 C.XC.X显显（4 4）软骨发育不全）软骨发育不全 D.XD.X隐隐（5 5）进行性肌营养不良）进行性肌营养不良 E.E.多基因遗传病多基因遗传病（6 6）青少年型糖
42、尿病）青少年型糖尿病 F.F.常染色体异常病常染色体异常病（7 7）性腺发育不良）性腺发育不良 G.G.性染色体异常病性染色体异常病练习练习 2.下列各种疾病是由一对等位基因控制的是（下列各种疾病是由一对等位基因控制的是（）A.并指症并指症 B.唇裂唇裂 C.21三体综合症三体综合症 D.猫叫综合症猫叫综合症3.在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿（产生先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）？表示常染色体）？23AX 22AX 21AY 22AYA和和 B和和 C和和 D和和4 4、一个患抗维生素、一个患抗维生素D D性佝偻病的男子与正常性佝偻病的男子与正常女子结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗女子结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（传咨询，你认为最有道理的是（）A.A.不要生育不要生育 B.B.妊娠期多吃含钙食品妊娠期多吃含钙食品 C.C.只生男孩只生男孩 D.D.只生女孩只生女孩5、下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因、下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因控制），则其最可能的遗传方式是（控制），则其最可能的遗传方式是（）AX染色体上显性遗传染色体上显性遗传 B常染色体上显性遗传常染色体上显性遗传CX染色体上隐性遗传染色体上隐性遗传 D常染色体上隐性遗传常染色体上隐性遗传
