1、执业助理医师执业助理医师第一单元 历年考情分析项目项目2004年年2005年年2006年年2007年年2008年年2009年年年龄分期和各期特点11112生长发育4141计划免疫与预防接种2儿童营养基础1112婴儿喂养2313蛋白质-热能营养不良4132维生素D缺乏性佝偻病214维生素D缺乏性手足搐搦症11新生儿的特点及护理2112新生儿窒息新生儿缺氧缺血性脑病新生儿黄疸1121第一单元 历年考情分析项目项目2004年年2005年年2006年年2007年年2008年年2009年年新生儿败血症24新生儿寒冷损伤综合征21-三体综合征11111苯丙酮尿症1311风湿热1112常见发疹性疾病中毒型细
2、菌性痢疾结核病概述11原发型肺结核11结核性脑膜炎1消化系统解剖生理特点小儿腹泻病211421第一单元 历年考情分析项目项目2004年年2005年年2006年年2007年年2008年年2009年年呼吸系统解剖生理特点1急性上呼吸道感染1112支气管哮喘肺炎21心血管系统生理特点1先天性心脏病概述房间隔缺损11室间隔缺损12动脉导管未闭211法洛四联症11泌尿系统解剖生理特点急性肾小球肾炎4411第一单元 历年考情分析项目项目2004年年2005年年2006年年2007年年2008年年2009年年肾病综合征12小儿造血机血象特点53小儿贫血概述2营养性缺铁性贫血21营养性巨幼细胞贫血1小儿神经系
3、统发育特点热性惊厥11化脓性脑膜炎212先天性甲状腺功能减退症2111胎儿期胎儿期时间：时间：从精子和卵子结合形成受精卵开始至胎儿出生为止，从精子和卵子结合形成受精卵开始至胎儿出生为止，约约4040周（周（280280天）天）特点：特点：1.胎儿期完全依赖母体而生存。2.孕母的健康对胎儿的存活与生长发育有直接影响。胎儿期第二单元 高频考点胎儿期高频考点1：小儿年龄分期和各期特点时间：又称围产期，自胎龄满28周（体重1000g）至出生后7足天内特征：1.围生期小儿发病率和死亡率最高。2.围生期死亡率是衡量一个国家或地区医疗卫生水平的重要指标。围生期（围产期）年龄分期时间：自胎儿娩出脐带结扎开始至
4、出生后28天内（此期实际包含在婴儿期之内）特征：1.新生儿机体发育尚未成熟，适应外界环境的能力较差 2.发病率机死亡率高，尤以早期新生儿（第一周新生儿）最高。新生儿期年龄分期时间：时间：又称为乳儿期，出生后至满又称为乳儿期，出生后至满1 1周岁之前，包括新生周岁之前，包括新生儿期在内。儿期在内。特征：特征：1.1.是小儿生长发育最迅速的时期，身长在一年中增是小儿生长发育最迅速的时期，身长在一年中增长了长了50%50%，体重增加了，体重增加了2 2倍。倍。2.2.对营养素和能量的需要量相对较高，消化紊乱与对营养素和能量的需要量相对较高，消化紊乱与营养紊乱性疾病多见营养紊乱性疾病多见婴儿期年龄分期
5、时间：时间：1 1周岁后到满周岁后到满3 3周岁前周岁前特征：特征：1.1.体格生长速度稍减慢体格生长速度稍减慢2.2.智能发育较快智能发育较快幼儿期年龄分期时间：时间：3 3周岁以后周岁以后(第第4 4年年)到到6767岁岁 入小学前入小学前特征：特征：1.1.体格生长速度较为缓慢体格生长速度较为缓慢,但稳步增长。但稳步增长。2.2.智能发育增快，是性格形成的关键时期智能发育增快，是性格形成的关键时期3.3.可塑性较大可塑性较大学龄前期年龄分期时间：时间：又称为小学学龄期，从入小学起（又称为小学学龄期，从入小学起（6767岁）到进入青春期前（女性岁）到进入青春期前（女性1212岁，岁，男性男
6、性1313岁）岁）特征：特征：1.1.体格生长稳步增长，但相对较慢体格生长稳步增长，但相对较慢2.除生殖器官外，各器官外形本期末已接近成人除生殖器官外，各器官外形本期末已接近成人3.智能发育更加成熟，是学习的重要时期智能发育更加成熟，是学习的重要时期4.发病率相对较低发病率相对较低学龄期年龄分期时间：时间：从第二性征出现到生殖功能基本发育成熟、身高停止增长的从第二性征出现到生殖功能基本发育成熟、身高停止增长的时期称为青春期。女孩一般从时期称为青春期。女孩一般从11121112岁到岁到17181718岁；男孩从岁；男孩从13141314到到19201920岁岁特征：特征：1.是第二个体格生长高峰
7、，身高增长显著加速2.第二性征机生殖系统迅速发育并逐渐成熟，性别差异明显青春期年龄分期 1 1、生长发育是一个非匀速性发展的有阶段、生长发育是一个非匀速性发展的有阶段 性的连续过程性的连续过程 2 2、生长发育有一定的规律、生长发育有一定的规律各系统器官发育不平衡各系统器官发育不平衡具有个体差异具有个体差异 考点：生长发育规律年龄分期公式：前三个月增长与后公式：前三个月增长与后9 9个月增长约相等个月增长约相等1 16 6个月：出生体重（个月：出生体重（kgkg）+月龄月龄0.70.77 7 1212月：出生体重月：出生体重+6+6 0.7+0.7+（月龄（月龄-6-6）0.30.3 或或 6
8、+6+月龄月龄0.250.251 1 2 2岁：每月增长岁：每月增长0.25kg0.25kg，故为，故为9+3=12kg9+3=12kg2 2 1010岁：每年平均增长岁：每年平均增长2kg2kg，故为，故为 （年龄（年龄-2-2）2+12=2+12=年龄年龄2+82+8青春期：生长发育迅速，不能计算青春期：生长发育迅速，不能计算 考点：体格发育-体重年龄分期 体格发育-身高2岁至青春期前岁至青春期前 5-7cm/年年61-62cm11-12cm85cm 10 m12-13cm75cm 1212月月 体格发育-头围1212月月46466 62424月月48482 23-43-453-5453-
9、541515岁岁5 5岁岁50502 240403 3月月6 6年龄分期 沿乳头下缘绕胸一周的长度。反映胸廓、肌肉、骨沿乳头下缘绕胸一周的长度。反映胸廓、肌肉、骨骼和肺的发育。骼和肺的发育。体格发育-胸围关健年龄关健年龄 实际胸围（实际胸围（cmcm）与头围比较（与头围比较（cmcm）出生时出生时 32 1-232 11岁岁 头围头围+年龄年龄-1 -1 年龄年龄-1-1年龄分期 囟门大小及闭合时间囟门大小及闭合时间 出生（出生（cm）闭合年龄闭合年龄 前囟前囟 1.5-2 1.5岁岁 后囟后囟 0.5 1-2月月(部分出生即闭部分出生即闭)体格发育-骨骼发育年龄分期 脊柱发育脊柱发育 体格发
10、育-骨骼发育年龄分期 骨化中心骨化中心左手左手X X线片线片出生时无骨化中心，出生时无骨化中心，1 1岁出现岁出现2 2个个 1919岁腕部骨化中心数为年龄岁腕部骨化中心数为年龄+1+1十岁出齐，共十岁出齐，共1010个。个。体格发育-骨骼发育年龄分期 乳牙共乳牙共20颗颗 第一乳牙萌出的年龄第一乳牙萌出的年龄：4-10月月 13月月未出牙称出牙延迟未出牙称出牙延迟 乳牙出齐的年龄乳牙出齐的年龄:2.5岁左右岁左右 体格发育-牙齿年龄分期 运动语言发育-运动大动作 一岁以内：一竖二抬三挺胸 四翻五抓六独坐 七滚八爬九试站 十二独走十五稳 精细动作约3个月：握持反射减弱、消失。67月：弯腰取物，
11、捏、敲等探索动作，将物体在两手间传递。910月:用拇指、示指拾物，喜欢撕纸。1215月:学会用勺，乱涂画，多页一起翻书。1.5岁:能叠23块积木。2岁：能一页页翻书，叠67块积木。3岁：临摹简单图形。5岁：能学习写字。年龄分期 一岁以内：3月咿呀4哈哈 5月单音调 7叫爸妈9再见 12叫物品 一岁以上：15能说自己名 2岁能讲2-3字 3岁能唱短歌谣 4岁唱歌 5岁识字 6岁能讲小故事 运动语言发育-语言高频考点3：计划免疫与预防接种1.小儿计划免疫种类 计划免疫是根据小儿的免疫特点和传染病发生的情况制定的免疫程序，可提高人群的免疫水平，达到控制和消灭传染病的目的。按照我国卫生部的规定，婴儿必
12、须在1岁内完成卡介苗，脊髓灰质炎三价混合疫苗，百日咳、白喉、破生风类毒素混合制剂（简称百白破三联针），麻疹减毒疫苗和乙型肝炎疫苗等五种疫苗接种的基础免疫（简称五苗防七病）。1岁以内婴儿必须完成计划免疫的初种（基础免疫）；1岁以后儿童必须完成计划免疫的复种（加强免疫）。2.计划免疫的接种程序接种起始月（年）龄接种起始月（年）龄接种疫苗名称接种疫苗名称刚出生卡介苗，乙肝疫苗（第1次）1个月乙肝疫苗（第2次）2个月脊髓灰质炎糖丸（第1次）3个月脊髓灰质炎糖丸（第2次），百白破（第1次）4个月脊髓灰质炎糖丸（第3次），百白破（第2次）5个月百白破（第3次）6个月乙肝疫苗（第3次）8个月麻疹疫苗1.52
13、岁百白破（复种）2岁乙脑疫苗3岁乙脑疫苗（复种）4岁脊髓灰质炎糖丸（复种）67岁麻疹疫苗（复种），百白破（复种），乙脑疫苗（复种）考点：儿童营养 能量代谢特点宏量营养素宏量营养素产能的比例宏量营养素产能的比例（2 2岁以上）岁以上）蛋白质蛋白质:8:8 15%15%脂肪脂肪252530%(30%(婴儿婴儿3535 50%)50%)碳水化合物碳水化合物5555 65%65%微量营养素及其他膳食纤维 矿物质：钙、铁、锌、碘 维生素：脂溶性及水溶性（B、C族）膳食纤维 水：婴儿150ml/Kg.d年龄分期 母乳是婴儿（尤其是母乳是婴儿（尤其是6个月以下的婴儿）最适宜的天然食物，应大力提倡母乳喂个月以
14、下的婴儿）最适宜的天然食物，应大力提倡母乳喂养，宣传母乳的优点。养，宣传母乳的优点。优点：优点：1.营养丰富，比例适当，易消化吸收。营养丰富，比例适当，易消化吸收。a.蛋白质总量虽少，但其中白蛋白多而酪蛋白少，故在胃内形成凝蛋白质总量虽少，但其中白蛋白多而酪蛋白少，故在胃内形成凝块小，易被消化吸收；块小，易被消化吸收；b.含不饱和脂肪酸的脂肪较多，供给丰富的含不饱和脂肪酸的脂肪较多，供给丰富的必须脂肪酸，脂肪颗粒小，含较多解脂酶，有利消化吸收；必须脂肪酸，脂肪颗粒小，含较多解脂酶，有利消化吸收；c.乳糖乳糖量多，可促进肠道乳酸杆菌生长；量多，可促进肠道乳酸杆菌生长；d.含微量元素如锌、铜、碘较
15、多，含微量元素如锌、铜、碘较多，母乳含铁量虽与牛乳相似，但其铁吸收率母乳含铁量虽与牛乳相似，但其铁吸收率49%，牛乳只，牛乳只4%，故母乳，故母乳喂养者贫血发生率低；喂养者贫血发生率低；e.钙磷比例适宜（钙磷比例适宜（2:1），易于吸收，故较少），易于吸收，故较少发生佝偻病；发生佝偻病；f.含较多的消化酶如淀粉酶、乳脂酶，助食物消化。含较多的消化酶如淀粉酶、乳脂酶，助食物消化。考点：母乳喂养年龄分期优点：优点：2.母乳缓冲力较小对胃酸中和作用弱，有利于食物消化母乳缓冲力较小对胃酸中和作用弱，有利于食物消化3.母乳含优质蛋白质、必需氨基酸及乳糖较多，有利于婴儿脑的发育母乳含优质蛋白质、必需氨基酸
16、及乳糖较多，有利于婴儿脑的发育4.母乳含有增加婴儿免疫力的物质母乳含有增加婴儿免疫力的物质 a.含有含有SIgA,尤以初乳中为高，有尤以初乳中为高，有抗感染和抗过敏作用。此外，尚有少量抗感染和抗过敏作用。此外，尚有少量IgG和和IgM抗体，抗体，B和和T淋巴淋巴细胞，巨噬细胞和中性粒细胞，有一定免疫作用。细胞，巨噬细胞和中性粒细胞，有一定免疫作用。b.含有较多的乳含有较多的乳铁蛋白，可抑制大肠杆菌和包色念珠菌的生长。铁蛋白，可抑制大肠杆菌和包色念珠菌的生长。c.其他，如双歧因其他，如双歧因子可促进双歧杆菌、乳酸杆菌生长，抑制大肠杆菌，减少肠道感染。子可促进双歧杆菌、乳酸杆菌生长，抑制大肠杆菌，
17、减少肠道感染。5.乳量岁小儿生长而增加，温度及泌乳速度也较合适，几乎为无菌食品，乳量岁小儿生长而增加，温度及泌乳速度也较合适，几乎为无菌食品，简便又经济。简便又经济。考点：母乳喂养 临床表现临床表现 泥膏样，多从内脏开始，以后泥膏样，多从内脏开始，以后于四肢、面部于四肢、面部体重不增体重不增是是PEMPEM早期早期表现。继表现。继之体重逐渐下降之体重逐渐下降精神萎靡，体温低，肌张力减精神萎靡，体温低，肌张力减低，便秘或腹泻低，便秘或腹泻皮下脂肪消耗的皮下脂肪消耗的顺序顺序：腹部、：腹部、躯干、臀部、四肢、面颊躯干、臀部、四肢、面颊体重下降体重下降皮下脂肪减少皮下脂肪减少水肿水肿其他其他高频考点
18、：蛋白质-热能营养不良年龄分期 分度分度 蛋白质-热能营养不良体重体重减轻减轻腹部皮腹部皮下脂肪下脂肪全身反应全身反应轻度1525%0.40.8cm皮肤干燥，精神正常中度2540%0.4cm身高减低、皮肤干燥、苍白，烦躁不安，肌张力减低，肌肉松弛重度40%消失额部出现皱纹，老人样，身高明显低于正常，皮肤苍白、干燥、无弹性肌肉萎缩，肌张力低下，运动发育迟缓，精神萎靡，对外界反应力低下。智力发育迟缓1.1.营养性贫血营养性贫血 常见缺铁性贫血常见缺铁性贫血2.2.微量元素缺乏微量元素缺乏 常见维生素常见维生素A A、D D、锌、锌 缺乏缺乏3.3.感染感染4.4.自发性低血糖自发性低血糖 可致死亡
19、可致死亡蛋白质-热能营养不良治疗治疗1 1、消除病因加强护理、消除病因加强护理2 2、调整饮食：、调整饮食：轻度：高能量高蛋白饮食，以吃饱为度，待体重接近正常轻度：高能量高蛋白饮食，以吃饱为度，待体重接近正常后，再恢复至正常需要。后，再恢复至正常需要。中重度：热量由中重度：热量由167250kj167250kj（4060kcal4060kcal）/kg.d/kg.d，待病情好转，待病情好转，逐渐增加，逐渐增加3 3、促进消化，增进食欲：、促进消化，增进食欲：口服消化酶，苯丙酸诺龙口服消化酶，苯丙酸诺龙4 4、支持治疗、支持治疗蛋白质-热能营养不良高频考点：维生素D缺乏性佝偻病病 因围生期维生素
20、D不足日照不足摄入不足生长速度快需要增加疾病、药物影响临床表现 小于6个月；神经兴奋性增高；（烦躁、睡眠不安、夜惊、多汗、枕秃）骨骼改变不明显；血生化改变不明显；碱性磷酸酶增高 骨X线无明显变化或钙化线模糊维生素D缺乏性佝偻病临床表现骨骼改变肌肉改变X线生化：颅骨软化、方颅、前囟闭合延迟、乳牙 萌出延迟：肋骨串珠、鸡胸、漏斗胸、肋隔沟或赫 氏沟：手、足镯，O或X形腿：脊柱骨盆畸形全身肌肉松弛，运动发育迟缓 钙化带消失，干骺端毛刷样、杯口样改变，骨骺软骨盘增 厚（2mm)，骨质疏松,骨皮质变薄,可有骨干弯曲畸形或青枝骨折。25-（OH）D3 PTH CaP 碱性磷酸酶维生素D缺乏性佝偻病维生素D
21、缺乏性佝偻病n恢复期：碱性磷酸酶12个月降至正常，X线23周有改变，出现钙化线。n后遗症期：2岁以后儿童多见，多数无后遗症,少数有骨骼畸形及运动障碍，血生化正常。诊 断依据病因，临床表现，生化，及X线检查。金标准：血生化和X线治 疗F维生素D制剂：口服为主 重症肌注后口服F钙剂F运动矫正或手术矫正预 防至两岁围生期：孕母摄入足量营养素，后期补充维 生素D（800IU/d)婴幼儿期：户外运动:12h/d 早产、双胎生后1周800IU/d400IU/d 足月生后2周 400IU/d 一般可不加钙剂。高频考点7：维生素D缺乏性手足搐弱症病因：维生素D缺乏致使血清钙离子浓度降低，神经肌肉兴奋性增高临床
22、表现1.典型发作 血清钙低于1.75mmol/时可出现1）惊厥：为最常见的发作形式。2）手足抽搐3）喉痉挛2.隐性体征 血清钙多在1.751.88 mmol/L，没有典型发作的症状但可通过刺激神经肌肉而引出下列体征：1）面神经征 2）腓反射 3）陶瑟征诊 断 婴幼儿突发无热惊厥，且反复发作，发作后神志清醒而无神经系统体征，同时有佝偻病存在，总血钙低于1.75mmol/L，离子钙低于1.0mmol/L，应首先考虑本病。1.急救处理 立即吸氧，镇静剂10%水合氯醛，每次4050mg/kg,保留灌肠；地西泮每次0.10.3mg/kg肌内或缓慢静脉注射。喉痉挛者须立即将舌头拉出口外，并进行对口呼吸和加
23、压吸氧，必要时做气管插管以保证呼吸道通畅。治 疗2.钙剂治疗 10%葡萄糖酸钙510ml加入10%葡萄糖液520ml中，缓慢静脉注射或滴注 不可皮下或肌内注射钙剂以免造成局部坏死。3.维生素D治疗 急诊情况控制后，按维生素D缺乏性佝偻病给予维生素D治疗。治 疗 新生儿分类一、根据胎龄分类：足月儿：37周胎龄42周早产儿：28周胎龄4000g 正常体重儿：出生体重25004000g 低出生体重儿：出生体重2500g 极低出生体重儿：出生体重1500g 超低出生体重儿：出生体重4mm，平均7mm足纹遍及整个足底男婴男婴睾丸已降至阴囊女婴女婴大阴唇遮盖小阴唇头大，占全身的1/4足纹遍及整个足底早产儿
24、早产儿发亮、水肿、毳毛多细软，乱如绒线头软、缺乏软骨可折叠，耳舟不清未达指端无结节或结节2周周 4周（长）周（长）221 257（高）高）12.9 15 85mol/L（5mg/dl）34mol/L（2mg/dl）相应表现相应表现病因复杂病因复杂新生儿肝炎新生儿肝炎感染性感染性新生儿败血症新生儿败血症 新生儿溶血病新生儿溶血病非感染性非感染性先天性胆道畸形先天性胆道畸形 其他：其他：母乳性黄疸母乳性黄疸 6-6-磷酸葡萄糖脱氢酶磷酸葡萄糖脱氢酶(G-6-PD)(G-6-PD)缺陷缺陷 病理性黄疸常见病因病理性黄疸常见病因对症处理对症处理 积极处理高胆红素血症、预防高胆红素脑病病因治疗病因治疗禁
25、用某些药物禁用某些药物 磺胺异恶唑（磺胺异恶唑（SMZSMZ）维生素维生素K K3 3，K K4 4 ，头孢曲松，头孢曲松纠正不利因素纠正不利因素 饥饿饥饿 缺氧缺氧 便秘便秘 失水失水临床表现临床表现（一）一般表现：反应差、嗜睡、体温不升、不吃、不哭、体重不增（二）较特殊表现：黄疸、肝脾肿大、出血倾向、休克其他：呕吐、腹胀、中毒性肠麻痹、呼吸窘迫或暂停、青紫（三）并发症：肺炎、脑膜炎 临床表现临床表现1、早发型生后7天内起病感染发生在出生前或出生时常呈暴发性多器官受累2、晚发型出生后7天后起病感染发生在出生后常有脐炎、肺炎或脑膜炎等局灶性感染 治 疗抗生素治疗用药原则1.早用药2.静脉、联合
26、用药 最好选用杀菌剂3.疗程足 血培养阴性，抗生素治疗好转后继续治疗57天 血培养阳性，疗程至少1014天 有并发症疗程应大于3周 4.注意药物毒副作用 治 疗抗生素的选择1、金黄色葡萄球菌：耐酶青霉素，如：苯唑西林，邻氯青霉素，双氯青霉素，或万古霉素2、大肠杆菌：氨苄青霉素，疗效不佳，可改用第三代头孢菌素3、链球菌：大剂量青霉素4、厌氧菌败血症：甲硝唑 临床表现治疗与预防1 1、低体温、低体温2 2、硬肿、硬肿3 3、多器官、多器官 功能损伤功能损伤35以下，重者低于30；分为产热良好与产热衰竭两种产热良好：腋温大于肛温，大多 病程短，硬肿面积小，轻型产热衰竭：腋温小于肛温，多为病程长，硬肿
27、面积大，伴有多器官功能衰竭，属于重型部位：部位：全身皮下脂肪积聚部位特点：特点：表现为硬、亮、冷、肿、色暗红，压之轻度凹陷硬肿发生顺序为：硬肿发生顺序为：小腿大腿外侧整个下肢臀部面颊上肢全身硬肿范围估计：硬肿范围估计：头颈部20%，双上肢18%，前胸及腹部14%，背及腰骶部14%，臀部8%，双下肢26%硬肿范围分度：硬肿范围分度：轻度硬肿范围*体温腋-肛温差器官功能改变轻20%35正值无或轻度功能低下中2050%350或正值功能损害明显重50%30负值功能衰竭、DIC、肺出血治疗复温1、轻症患儿在温水浴后用预暖的棉被包裹，置2426的暖室中，外加热水袋，水温从40渐增至60，体温可较快上升至正
28、常。2、肛温30，产热良好的轻、中度患儿：放至预热至30 的暖箱内，根据婴儿情况，调制3034，使患儿于612小时恢复正常3、肛温 30，或产热衰竭的中度患儿，先以高于患儿体温的12 的暖箱复温，每小时提高温箱1，于1224小时内恢复体温。治疗补充热量和液量补充热量和液量 要保证供应足够的热卡和液体，开始时热卡至少应达到基础代谢（50kcal/kg）的需要，以后渐加至正常需要量。液体量一般控制在6080ml/kgd，缓慢滴入，速度约4ml/kgh。因低温时心肾功能减低，输液量不宜过多，对低血糖小儿适当提高葡萄糖进入量 治疗纠正器官功能紊乱纠正器官功能紊乱1、纠正休克：改善微循环：扩充血容量：可
29、给2：1液15-10ml/kg(有明显酸中毒者用1.4%碳酸氢钠等量代替)在1小时内静脉点滴，继用1/3或1/4张液，按每日70-90ml/kg给予。纠正酸中毒可给5%碳酸钠每次3-5ml/kg，或根据血气结果计算补充。血管活性药物的应用：多巴胺5-10mg/次，加入10%葡萄糖内静脉点滴，速度5-10g/kg/min;酚妥拉明(单用或与多巴胺合用)0.3-0.5mg/kg，每4小时1次;654-2每次0.5-1mg/kg，15-20分钟1次 临床表现1 1、智能低下：随年龄增大而逐渐明显2、特殊面容 眼距宽、眼裂小、两眼外侧上斜，内眦赘皮，鼻梁低平、耳位低、唇厚、口半开、舌厚常伸出口外3、生
30、长发育迟缓4、异常体征 颈背部短而宽、身材矮、四肢短、手指短而粗、四肢关节柔软、通贯手、atd角增大染色体核型：47，xx（xy），+21 高频考点：21-三体综合征1、本病为单基因隐性遗传性疾病 由苯丙氨酸羟化酶缺陷导致苯丙氨酸代谢紊乱所致3、临床表现：常在生后36个月开始出现，智力低下，色素减少，尿和汗液有鼠尿臭味。4、诊断：新生儿筛查 Guthrie细菌抑制试验 婴儿筛查 尿三氯化铁试验 尿2、4-二硝基苯试验 确诊试验 血清苯丙氨酸和酪氨酸生化定量5、治疗：方法：限其所忌-饮食疗法 给予低苯丙氨酸饮食 病病 因因 1.甲状腺不发育或发育不全（占90%）2.甲状腺素合成途径的酶缺陷（大多
31、为常染色体隐性遗传病）3.促甲状腺激素缺乏 4.甲状腺或靶器官反应性低下（罕见）5.碘缺乏 临床表现1、新生儿期的表现：非特异性生理功能低下表现：三超:过期产、巨大儿、生理性黄疸延迟 三少:少吃、少哭、少动 五低:体温低、哭声低、血压低、反应低、肌张力低2、典型症状：（1）特殊面容和体态 头大，颈短，皮肤粗糙、面色苍黄，毛发稀疏、无光泽，面部粘液水肿，眼睑浮肿，眼距宽，鼻梁低平，唇厚，舌大而宽厚、常伸出口外 患儿身材矮小，躯干长而四肢短小，上部量/下部量1.5 腹部膨隆，常有脐疝 （2）神经系统症状：）神经系统症状：智力发育低下，表情呆板、淡漠，神经反射迟钝智力发育低下，表情呆板、淡漠，神经反
32、射迟钝运动发育障碍，动作发育如翻身、坐、立、走等均较延迟运动发育障碍，动作发育如翻身、坐、立、走等均较延迟（3）生理功能低下生理功能低下 精神差，较安静，活动少，对周围事物反应少精神差，较安静，活动少，对周围事物反应少嗜睡，纳差，声音低哑嗜睡，纳差，声音低哑体温低而怕冷，脉搏、呼吸缓慢，心音低钝，肌张力低体温低而怕冷，脉搏、呼吸缓慢，心音低钝，肌张力低肠蠕动慢，腹胀，便秘肠蠕动慢，腹胀，便秘实验室检查实验室检查新生儿筛查：新生儿筛查：生后生后23天天血清血清T4、T3、TSH测定测定 ：T3T4 、TSH TRH刺激试验刺激试验：X线检查线检查：骨龄落后：骨龄落后 核素检查：核素检查：治疗治疗
33、早期确诊，早期治疗，甲状腺素终生替代治疗：定期随访、及时调整药物剂量L-甲状腺素：婴儿：甲状腺素：婴儿：814ug/（kg.d）儿童儿童4ug/（kg.d）干甲状腺片：干甲状腺片：病病 因因病病 因因（一）急性腹泻的共同临床表（一）急性腹泻的共同临床表现现临床表现临床表现 2.2.产毒性细菌引起的肠炎产毒性细菌引起的肠炎3.3.侵袭性细菌肠炎侵袭性细菌肠炎 出现类似细菌性痢疾的症出现类似细菌性痢疾的症状状 4.4.金黄色葡萄球菌肠炎金黄色葡萄球菌肠炎5.5.伪膜性肠炎伪膜性肠炎6.6.真菌性肠炎真菌性肠炎（三）迁延性和慢性腹泻（三）迁延性和慢性腹泻 大便腥臭，呈暗绿色，粘液多 大便呈水样或蛋花
34、样，无腥臭 大便黄绿色或蛋花样，粘液多 大便粘冻样有脓血 黄绿色稀水样便，有豆渣样块状物 大便呈赤豆汤样，有腥臭味 金葡菌肠炎 轮状病毒性肠炎 致病性大肠杆菌肠炎 侵袭性细菌性肠炎 真菌性肠炎 坏死性肠炎诊诊 断断液体疗法液体疗法定量（ml/kg）定性定速时间轻度中度重度低渗性等渗性高渗性累积损失量3050501001001202/3张1/2张1/31/5张约每小时810 ml/kg，重度脱水伴有休克者应先扩容，以改善血循环及肾功能，一般用2 1 等张含钠液20ml/kg，总量不超过300ml，在3060 分钟内快速输入。812小时内（810ml/kg.h)继续损失量10401/31/2张 1
35、216h(5ml/kg.h)生理需要量60801/41/5张总量（ml/kg）9012012015015018024小时脱水的分度及临床表现精神状态精神状态皮肤弹性皮肤弹性口腔粘膜口腔粘膜眼窝及前囟凹陷眼窝及前囟凹陷眼泪眼泪尿量尿量周围循环衰竭周围循环衰竭酸中毒酸中毒失水占体重百分比失水占体重百分比轻度轻度无明显改变无明显改变稍差稍差稍干燥稍干燥轻度轻度有有减少减少无无无无5%以下以下中度中度烦躁或萎靡烦躁或萎靡差差干燥干燥明显明显少少明显减少明显减少不明显不明显有有5%10%重度重度昏睡或昏迷昏睡或昏迷极差极差极干燥极干燥极明显极明显无无少尿或无尿少尿或无尿明显明显严重严重10%以上以上脱水
36、性质 不同性质的临床表现 低渗性 等渗性 高渗性原因原因血钠浓度血钠浓度口渴口渴皮肤弹性皮肤弹性血压血压神志神志以失盐为主，补非以失盐为主，补非电解质过多，见于电解质过多，见于病程长，营养不良病程长，营养不良和重度脱水和重度脱水130mmol/L 不明显不明显极差极差很低很低嗜睡或昏迷嗜睡或昏迷水与电解质丢失水与电解质丢失大致相同，见于大致相同，见于病程较短，营养病程较短，营养状况较好状况较好 130150mmol/L明显明显稍差稍差低低精神萎靡精神萎靡以失水为主，以失水为主，补高钠液过多，补高钠液过多，高热入水量少，高热入水量少，大量出汗大量出汗150mmol/L极明显极明显尚可尚可正常或稍
37、低正常或稍低烦躁易激惹烦躁易激惹低钾血症表现低钾血症表现1.兴奋性减低2.肌无力3.腱反射减弱或消失4.肠麻痹等1.兴奋性增强2.自律性增强3.传导性减低4.收缩性改变1.浓缩功能下降2.对抗利尿激素反应低下3.低钾低氯性碱中毒4.尿液呈酸性神经肌肉神经肌肉心血管心血管肾脏肾脏代谢性酸中毒表现代谢性酸中毒的分度 轻度 中度 重度HCO3(mmol/L)1813 139 120/80mmHg120/80mmHg、学龄儿、学龄儿130/90mmHg130/90mmHg3 3、严重表现严重表现 严重循环充血严重循环充血 高血压脑病高血压脑病 急性肾功能不全急性肾功能不全水肿：最早症状，先在颜面及眼睑
38、，水肿：最早症状，先在颜面及眼睑，2 23 3天遍及全身，呈非凹陷性天遍及全身，呈非凹陷性少尿少尿：学龄儿童尿量：学龄儿童尿量400ml/d400ml/d，学龄前儿童学龄前儿童300ml/d300ml/d，婴儿，婴儿200ml/d200ml/d。发展至无尿者少见发展至无尿者少见 早期表现：呼吸早期表现：呼吸心跳心跳烦躁不安。烦躁不安。严重者：端坐呼吸，颈静脉怒张，吐粉红色严重者：端坐呼吸，颈静脉怒张，吐粉红色泡沫痰，两肺满布湿啰音，心脏扩大，甚至出现泡沫痰，两肺满布湿啰音，心脏扩大，甚至出现奔马律，肝大压痛，水肿加剧。可因肺水肿而危奔马律，肝大压痛，水肿加剧。可因肺水肿而危及生命。及生命。血压
39、急剧升高血压急剧升高140/90mmHg140/90mmHg，伴视力，伴视力障碍、惊厥或昏迷之一者即可诊断。障碍、惊厥或昏迷之一者即可诊断。表现为剧烈头痛、呕吐、复视或一过表现为剧烈头痛、呕吐、复视或一过性失明性失明 实验室检查实验室检查 1、ASO：示近期链球菌感染；示近期链球菌感染；1014d开始升高，35w高峰，36m恢复 2、ESR：显著显著，代表疾病的活动性，代表疾病的活动性；23m恢复，增高程度与疾病严 重度无关 3、C3：2w内，68w恢复 4、尿化验：蛋白、RBC或管型诊诊 断断 1 1、起病13w有链球菌的前驱期感染 2、临床出现水肿、少尿、血尿、高血压 3、尿检有蛋白、RB
40、C、管型 4、血清C3，伴或不伴ASO治治 疗疗 自限性疾病，无特异治疗自限性疾病，无特异治疗 主要是主要是休息和休息和对症对症(防治少尿和高血压防治少尿和高血压)清除残留感染病灶，纠正水电解质紊乱清除残留感染病灶，纠正水电解质紊乱 防治急性期并发症、保护肾功能，以利其自然恢复防治急性期并发症、保护肾功能，以利其自然恢复一般疗法一般疗法休息：休息：一般起病2周内患儿应卧床休息；待水肿消退、血压降至正常、肉眼血尿消失，可下床轻微活动或户外散步；病后23个月若离心尿每高倍视野红细胞在10个以下，血沉正常可上学，但避免体育活动；随着尿内红细胞逐步减少，Addis 计数恢复正常后恢复正常活动饮食：饮食
41、：高热量、低盐或无盐饮食高热量、低盐或无盐饮食控制控制感染：感染：青霉素类等青霉素类等对症治疗对症治疗利尿：利尿：噻嗪类或袢利尿剂噻嗪类或袢利尿剂 降压：降压：首选硝苯地平首选硝苯地平 严重病例的治疗严重病例的治疗严重循环充血：严重循环充血：应用强利尿剂、控制肺水肿、透应用强利尿剂、控制肺水肿、透析治疗析治疗 高血压脑病：高血压脑病：首选硝普钠降压、镇静止惊等首选硝普钠降压、镇静止惊等 急性急性肾功能不全肾功能不全：严格限制液体严格限制液体、纠正水电解质纠正水电解质酸碱平衡紊乱或透析治疗酸碱平衡紊乱或透析治疗 简称肾病，是由多种原因引起的肾小球滤过膜通透简称肾病，是由多种原因引起的肾小球滤过膜
42、通透性增高，致使大量血浆蛋白质从尿中丢失，从而引起一性增高，致使大量血浆蛋白质从尿中丢失，从而引起一系列病理生理改变的一种临床综合征。其临床特征为大系列病理生理改变的一种临床综合征。其临床特征为大量蛋白尿、低蛋白血症、高脂血症和不同程度的水肿。量蛋白尿、低蛋白血症、高脂血症和不同程度的水肿。病理分类：病理分类：微小病变、局灶性节段性肾小球硬化微小病变、局灶性节段性肾小球硬化 膜性增生性肾小球肾炎、系膜增生性肾小球肾炎膜性增生性肾小球肾炎、系膜增生性肾小球肾炎 膜性肾病膜性肾病临床表现临床表现1单纯性肾病 发病年龄多为27岁。男女之比为2：1。（1）全身凹陷性水肿，颜面、下肢、阴囊为甚，一般全身
43、状况可，无高血压。（2）尿少，尿蛋白，定量01g/（kgd）。（3）血浆总蛋白低于正常，白蛋白降低更为明显（5.7mmolL)，血清补体正常。（4）肾功能一般正常，浮肿期明显少尿时，可有暂时性轻度氮质血症。2肾炎性肾病 发病年龄多在学龄期，临床特点如下：（l）发病年龄多见于 7岁以上儿童，水肿一般不严重。（2）血压可有不同程度升高，常有发作性或持续性高血压和血尿。（3）血清补体可降低，可有不同程度氮质血症。3先天性肾病少见，多为隐性遗传性疾病，多见于新生儿期及生后三个月内发病，表现与单纯肾病相似。并发症并发症 感染感染 是最常见的并发症是最常见的并发症 电解质紊乱和低血容量休克电解质紊乱和低血
44、容量休克 最常见为低钠血症最常见为低钠血症 血栓形成血栓形成 肾静脉血栓最常见肾静脉血栓最常见 急性肾衰竭急性肾衰竭 肾小管功能障碍肾小管功能障碍 诊断标准诊断标准 1）大量蛋白尿（尿蛋白大量蛋白尿（尿蛋白3+3+，1 1周内周内3 3次，次，2424小时尿蛋白定量小时尿蛋白定量50mg/50mg/）2）血浆清蛋白血浆清蛋白30g/L30g/L3）血浆胆固醇血浆胆固醇5.7mmol/L5.7mmol/L4）不同程度水肿不同程度水肿 上述四项中大量蛋白尿和低清蛋白血症是必备条件上述四项中大量蛋白尿和低清蛋白血症是必备条件 治疗治疗4 48 8周尿蛋白仍周尿蛋白仍2+2+者，争取肾活检者，争取肾活
45、检 治疗治疗（一）一般治疗 1休息 严重水肿和高血压时需卧床休息，一般无需严格限制。2饮食 保证热量，蛋白摄入控制在每日2gkg左右为宜。明显水肿或高血压时短期限制盐。3、防治感染 不主张预防性应用抗生素不主张预防性应用抗生素 4、利尿消肿：一般对激素治疗敏感的病例，用药710天后可出现利尿，不必使用利尿剂。严重水肿时可选用利尿药：开始 氢氯噻嗪 ，无效时家加用 螺内酯 顽固性水肿：低分子右旋糖酐 510ml/（kg.次）+多巴胺10mg+酚妥拉明10mg静滴，滴毕静推呋塞米（速尿）12mg/kg.次，常可产生良好的利尿效果。治疗治疗（二）激素疗法：常用泼尼松1、初治患者应尽早使用：原则：始量
46、足、减量慢、维持长（1）短程疗法：用于初治的单纯性肾病：易复发，现少用（2）中、长程疗法：多采用。疗程6个月为中疗程，适用于初治患者疗程九个月为长疗程，适用于复发者（3）疗效判断：激素敏感：激素治疗后8周内尿蛋白转阴，水肿消退。激素部分敏感：治疗8周内水肿消退，但尿蛋白仍十十十激素耐药上治疗满8周，蛋白尿仍在十十以上；激素依赖：激素治疗后尿蛋白转阴，但停药或减量后又出现“+”以上，再次用药或恢复用量后尿蛋白转阴两次以上者（除外感染及其它因素）。以上尿变化指分布在710天内 3次尿常规检查结果。1）轻度贫血：血红蛋白从正常值下限轻度贫血：血红蛋白从正常值下限90g/L90g/L 2 2）中度贫血
47、：）中度贫血：60g/L60g/L血红蛋白血红蛋白90g/L90g/L 3 3）重度贫血：）重度贫血：30g/L30g/L血红蛋白血红蛋白60g/L60g/L 4 4）极重度贫血：血红蛋白）极重度贫血：血红蛋白30g/L30g/L贫血的定义与分度 定义定义 是指外周血中单位容是指外周血中单位容积内红细胞数和（或）积内红细胞数和（或）血红蛋白量低于正常血红蛋白量低于正常年龄年龄新生儿14月46月6月6岁614岁贫血值贫血值 145g/L 90g/L 100g/L 110g/L94 8094 80 32 2832 28 28MCHC（%）3238 3238 3238 3228 32 表表1.1.胚
48、胎期造血胚胎期造血中胚叶中胚叶造血期造血期肝脾造肝脾造血期血期骨髓造骨髓造血期血期造血部位造血部位卵黄囊 肝脏脾脏骨髓造血时期造血时期3周：开始6周后：开始减退68周：开始出现1216周：造血活跃5月：减低/出生后停止4月：开始6月：快速增加和稳定生后：唯一的造血器官造血产物造血产物红系细胞红系细胞红系细胞粒细胞巨核细胞血象特点血象特点 红细胞和血红蛋白红细胞和血红蛋白出生时出生时 RBC:(5RBC:(57)7)10101212/L /L Hb:150Hb:150220g/L 220g/L 生理性贫血期：生后生理性贫血期：生后 2 23 3月月6 6月月6 6岁岁 RBC:4RBC:4101
49、01212/L/L Hb:110 g/L Hb:110 g/L 7 71212岁岁:成人水平成人水平血象特点血象特点 红细胞和血红蛋白红细胞和血红蛋白生理性贫血生理性贫血 出生出生1 1周后，红细胞数量和血红蛋白量逐渐降低，至周后，红细胞数量和血红蛋白量逐渐降低，至2 23 3个月时红细胞数降至个月时红细胞数降至3.03.010101212/L/L、血红蛋白量、血红蛋白量降至降至100g/L100g/L左右左右 原因原因 生后血氧含量增加，生后血氧含量增加，EPOEPO合成减少，红细胞生成减少，合成减少，红细胞生成减少，是主要原因是主要原因胎儿红细胞寿命短，在此期破坏较多胎儿红细胞寿命短，在此
50、期破坏较多婴儿生长发育迅速，血循环量迅速增加，血液稀释婴儿生长发育迅速，血循环量迅速增加，血液稀释 白细胞数白细胞数出生时出生时:20:20 10109 9/L/L婴儿时期婴儿时期:12:12 10109 9/L/L学龄前后学龄前后:8.0:8.0 10109 9/L/L血象特点血象特点 淋巴细胞淋巴细胞中性粒细胞中性粒细胞46岁岁46天天1 3 5 7 9 天天1 3 5 7 9 11 岁岁血象特点血象特点 白细胞分类及其变化白细胞分类及其变化(%)7060 50 40 30 20 10不不同同细细胞胞所所占占百百分分比比临床表现临床表现 一般特点：一般特点：6 6月月2 2岁最多见，起病缓
