1、 作者:于波单位:哈尔滨医科大学附属第二医院第七章 先天性心血管病第一节 成人常见先天性心血管病第二节 成人先天性心脏病的介入治疗重点难点熟悉了解掌握成人常见先天性心血管病（房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭、肺动脉瓣狭窄、艾森曼格综合征）的病理解剖；病理生理；临床表现；诊断要点；先天性心脏病的介入治疗的适应证、禁忌证。成人常见先天性心血管病（卵圆孔未闭、先天性主动脉缩窄、主动脉窦瘤、冠状动脉瘘、二叶主动脉瓣、三尖瓣下移畸形、法洛四联症）的病理解剖；病理生理；临床表现；诊断要点；先天性心脏病的介入治疗的并发症、疗效及预后。先心病的流行病学；预后和防治。成人常见先天性心血管病第一节部位畸形血流
2、动力学心房房间隔缺损 左向右分流卵圆孔未闭 房水平分流较小心室室间隔缺损左向右分流瓣膜 二叶主动脉瓣 无分流肺动脉瓣狭窄无分流三尖瓣下移无分流血管动脉导管未闭左向右分流主动脉缩窄无分流主动脉窦瘤窦瘤破裂多发生左向右分流冠状动脉瘘 多发生左向右分流复杂法洛四联症右向左分流成人常见先天性心血管病内科学（第9版）1.流行病学：ASD是最常见的成人先天性心脏病2.病理解剖：原发孔缺损（primum atrial septal defect）继发孔缺损（secundum atrial septal defect）：中央型、下腔型、上腔型和混合型内科学（第9版）一、房间隔缺损（atrial septal
3、defect，ASD）3.病理生理：ASD对血流动力学的影响主要取决于分流量的多少持续的肺血流量增加 右心容量负荷 肺血管顺应性 从功能性肺动脉高压发展为器质性肺动脉高压 右心系统压力超过左心系统的压力 使原来的左向右分流（left-to-right shunt，LRS）逆转为右向左分流（right-to-left shunt，RLS）青紫。内科学（第9版）一、房间隔缺损（atrial septal defect，ASD）内科学（第9版）一、房间隔缺损（atrial septal defect，ASD）4.临床表现：一般无症状，随病情发展可出现劳力性呼吸困难，心律失常，右心衰竭等，晚期约有15
4、%患者形成艾森门格综合征（Eisenmenger syndrome）。最典型的体征为肺动脉瓣区第二心音亢进呈固定性分裂，并可闻及级收缩期喷射性杂音。内科学（第9版）一、房间隔缺损（atrial septal defect，ASD）5.辅助检查：心电图：可有电轴右偏，右室肥大、右束支传导阻滞等表现。X线检查：可见右房、右室增大、肺动脉段突出及肺血管影增加。超声心动图：具有确诊价值。心导管检查：可以测量心房水平的分流量以及肺循环阻力。6.诊断及鉴别诊断：典型的心脏听诊、心电图、X线表现可提示房间隔缺损存在，超声心动图可以确诊。应与肺静脉畸形引流、肺动脉瓣狭窄及小型室间隔缺损等鉴别。7.治疗：介入治
5、疗：参见本章第二节。手术治疗：在未开展介入手术治疗以前，对所有单纯房间隔缺损已引起血流动力学改变者均应手术治疗。内科学（第9版）一、房间隔缺损（atrial septal defect，ASD）8.预后：死亡原因常为心力衰竭，其次为肺部感染，肺动脉血栓形成或栓塞。1.流行病学：常见的先天性心脏畸形，约占成人先天性心血管疾病的10%20%2.病理解剖：膜部缺损，最常见 漏斗部缺损，又可分为干下型和嵴内型 肌部缺损内科学（第9版）二、室间隔缺损（ventricular septal defect，VSD）3.病理生理：室间隔缺损必然导致心室水平的左向右分流 肺循环血量增多 左室容量负荷增大 体循环
6、血量下降 晚期可形成Eisenmenger综合征内科学（第9版）二、室间隔缺损（ventricular septal defect，VSD）内科学（第9版）二、室间隔缺损（ventricular septal defect，VSD）4.临床表现：小型室间隔缺损病人通常无症状，沿胸骨左缘第34肋间可闻及级全收缩期杂音伴震颤。中型室间隔缺损部分病人有劳力性呼吸困难。听诊除在胸骨左缘可闻及全收缩期杂音伴震颤，并在心尖区闻及舒张中期反流性杂音，P2心音可轻度亢进。大型室间隔缺损常有青紫表现；并有呼吸困难及负荷能力下降。胸骨左缘收缩期杂音常减弱至级左右，P2心音亢进；有时可闻及因继发性肺动脉瓣关闭不全而
7、致的舒张期杂音。内科学（第9版）二、室间隔缺损（ventricular septal defect，VSD）5.辅助检查：心电图：较大室间隔缺损时可有左室或双室肥大。X线检查：中型室间隔缺损可见肺血增加，心影略向左增大；大型室间隔缺损主要表现为肺动脉及其主要分支明显扩张，但在肺野外1/3血管影突然减少，心影大小不一。超声心动图：是确诊本病的主要的无创方法。心导管检查：可以测量心室水平的分流量以及肺循环阻力。6.诊断及鉴别诊断：典型室间隔缺损根据临床表现及超声心动图即可确诊。需与肺动脉瓣狭窄、肥厚型心肌病鉴别，合并肺动脉高压者应与原发性肺动脉高压及法洛四联症鉴别。7.治疗：介入治疗：参见本章第二
8、节。手术治疗：室间隔缺损修补术。伴明显肺动脉压增高，肺血管阻力7Wood单位者不宜手术。内科学（第9版）二、室间隔缺损（ventricular septal defect，VSD）8.预后：缺损面积较小者预后良好，较大缺损伴有严重肺动脉高压者预后极差。1.流行病学：占先天性心脏病总数的12%15%,女性：男性为2:1。2.病理解剖：动脉导管连接肺动脉总干与降主动脉，是胎儿期血液循环的主要渠道。出生后一般在数月内因废用而闭塞，如1岁后仍未闭塞，即为动脉导管未闭。内科学（第9版）三、动脉导管未闭（patent ductus arteriosus，PDA）3.病理生理：由于存在左向右分流，肺循环血流
9、量增多，致使左心负荷加重，左心随之增大。内科学（第9版）三、动脉导管未闭（patent ductus arteriosus，PDA）4.临床表现：分流量小者可无症状。中等分流量者常有乏力、劳累后心悸、气喘胸闷等症状，突出的体征为胸骨左缘第2肋间及左锁骨下方可闻及连续性机械样杂音，常伴有震颤，传导范围广泛。大量分流者，常伴有继发性严重肺动脉高压导致右向左分流，多有青紫，且临床症状严重。内科学（第9版）三、动脉导管未闭（patent ductus arteriosus，PDA）5.辅助检查：心电图：常见的有左室大、左房大的改变，肺动脉高压时，可出现右房大，右室肥大 X线检查：肺门舞蹈征 超声心动图
10、：可显示未闭动脉导管 心导管检查：为了解肺血管阻力、分流情况及除外其他复杂畸形6.诊断及鉴别诊断：根据典型杂音、X线及超声心动图表现，大部分可以做出正确诊断。需与主动脉瓣关闭不全合并室间隔缺损、主动脉窦瘤（Valsalva窦瘤）破裂等可引起双期或连续性杂音的病变鉴别。7.治疗：介入治疗：参见本章第二节。手术治疗：外科手术采用结扎术或切断缝合术。内科学（第9版）三、动脉导管未闭（patent ductus arteriosus，PDA）8.预后：除少数病例已发展至晚期失去手术介入治疗机会外，总体预后良好。本病容易合并感染性心内膜炎。1.流行病学：先天性肺动脉瓣狭窄发病率较高，在成人先天性心脏病中
11、可达25%。2.病理解剖：瓣膜型，瓣下型，瓣上型。内科学（第9版）四、肺动脉瓣狭窄（pulmonary valve stenosis，PS）3.病理生理：主要的病理生理为右心室的排血受阻，右室压力增高，右室代偿性肥厚，最终右室扩大以致衰竭。内科学（第9版）四、肺动脉瓣狭窄（pulmonary valve stenosis，PS）4.临床表现：轻度肺动脉瓣狭窄者可无症状，中度狭窄者在活动时可有呼吸困难及疲倦，严重狭窄者可因剧烈活动而导致晕厥甚至猝死。典型的体征为胸骨左缘第二肋间可闻及响亮的收缩期喷射性杂音，传导广泛，常伴有震颤；肺动脉瓣区第二心音减弱。内科学（第9版）四、肺动脉瓣狭窄（pulmo
12、nary valve stenosis，PS）5.辅助检查：心电图：可出现电轴右偏、右室肥大、右房增大。X线检查：可见肺动脉段突出，肺血管影细小，肺野异常清晰；心尖左移上翘，心影明显增大。超声心动图：可见肺动脉瓣增厚，可定量测定瓣口面积。右心导管检查和右心室造影：可确定狭窄的部位及类型，测定右心室和肺动脉的压力。6.诊断及鉴别诊断：典型的杂音、X线表现及超声心动图检查可以确诊。鉴别诊断应考虑原发性肺动脉扩张，房、室间隔缺损，法洛四联症及Ebstein畸形等。7.治疗：介入治疗：首选方法。参见本章第二节。手术治疗：球囊扩张不成功或不宜行球囊扩张者，如狭窄上下压力阶差40mmHg应采取手术治疗。内
13、科学（第9版）四、肺动脉瓣狭窄（pulmonary valve stenosis，PS）8.预后：介入或手术治疗效果均良好。重症狭窄如不予处理，可致右心衰而死亡。1.病理解剖：除原发的室间隔缺损、房间隔缺损或动脉导管未闭等原有畸形外，可见右心房、右心室均明显增大；肺动脉总干和主要分支扩大，而肺小动脉壁增厚，内腔狭小甚至闭塞。内科学（第9版）五、艾森门格综合征（Eisenmenger syndrome，ES）2.病理生理：本征原有的左向右分流流量一般均较大，导致肺动脉压增高，开始为功能性肺血管收缩，持续存在的血流动力学变化，使右心室和右心房压力增高；肺动脉也逐渐发生器质性狭窄或闭塞病变，使原来的
14、左向右分流逆转为右向左分流而出现青紫。内科学（第9版）五、艾森门格综合征（Eisenmenger syndrome，ES）3.临床表现：轻至中度青紫，于劳累后加重，逐渐出现杵状指（趾），常伴有气急、乏力、头晕等症状，以后可出现右心衰竭的相关症状。体征示心浊音界明显增大，心前区胸骨左缘34肋间有明显搏动，原有的左向右分流的杂音减弱或消失（动脉导管未闭的连续性杂音中，舒张期部分可消失），肺动脉瓣第二心音亢进、分裂，以后可出现舒张期杂音，胸骨下段偏左部位可闻及收缩期反流性杂音。内科学（第9版）五、艾森门格综合征（Eisenmenger syndrome，ES）4.辅助检查：心电图：右室肥大劳损、右房
15、肥大。X线检查：右室、右房增大，肺动脉干及左、右肺动脉均扩大。超声心动图：除原有畸形表现外，肺动脉扩张及相对性肺动脉瓣及三尖瓣关闭不全支持本征诊断。心导管检查：除可见原有畸形外，可确定双向分流或右向左分流，肺动脉压力、肺血管阻力。5.诊断及鉴别诊断：根据病史及临床上晚发青紫，结合X线及超声心动图检查，诊断一般无困难。鉴别诊断主要与先天性青紫型心脏畸形鉴别，一般亦无困难。6.治疗：唯一有效的治疗方法是进行心肺联合移植或肺移植的同时修补心脏缺损。内科学（第9版）五、艾森门格综合征（Eisenmenger syndrome，ES）7.预后：为先天性心脏病后期已失去手术治疗机会，预后不良。本章内容较多
16、，但我们仅对临床最为常见的几种先天性心脏病做重点介绍。这其中几种重点先心病的病理生理机制为难点，需要大家充分理解。先天性心脏病到最后阶段都可能发展为艾森门格综合征，所以大家一定要对先天性心脏病准确诊断，治疗及时。要掌握先天性心脏病的诊治流程，及治疗手段。成人先天性心脏病的介入治疗第二节治疗方式应用球囊扩张或支架解除瓣膜或血管的狭窄应用封堵装置堵闭缺损或异常通道常见疾病肺动脉瓣狭窄房间隔缺损主动脉瓣狭窄室间隔缺损主动脉缩窄动脉导管未闭肺动脉主干或分支狭窄卵圆孔未闭 冠状动脉瘘 主动脉窦瘤破裂成人先天性心脏病的介入治疗内科学（第9版）（一）适应证：1.单纯肺动脉瓣狭窄，跨肺动脉压差40mmHg；2
17、.青少年及成人病人，跨肺动脉瓣压差30mmHg，同时合并劳力性呼吸困难、心绞痛、晕厥或先兆晕厥等症状。（二）禁忌证：1.肺动脉瓣下漏斗部狭窄、肺动脉瓣狭窄伴先天性瓣下狭窄、肺动脉瓣狭窄伴瓣上狭窄；2.重度发育不良型肺动脉瓣狭窄；3.肺动脉瓣狭窄伴需外科处理的三尖瓣重度反流。内科学（第9版）一、经皮球囊肺动脉瓣成形术（percutaneous balloon pulmonary valvuloplasty，PBPV）（三）并发症：穿刺部位血管并发症，术中心律失常，三尖瓣受损及继发性肺动脉瓣关闭不全。（四）疗效及预后：PBPV并发症及死亡率明显低于手术治疗，总死亡率0.5%。内科学（第9版）一、经
18、皮球囊肺动脉瓣成形术（percutaneous balloon pulmonary valvuloplasty，PBPV）（一）适应证：绝大多数的PDA均可经介入封堵，可根据不同年龄，不同未闭导管的类型选择不同的封堵器械。（二）禁忌证：1.感染性心内膜炎、心脏瓣膜和导管内有赘生物；2.严重肺动脉高压出现右向左分流,肺总阻力14woods；3.合并需要外科手术矫治的心内畸形；4.依赖 PDA存活的患者；5.合并其它不宜手术和介入治疗疾病的患者。（三）并发症：1.封堵器的脱落：发生率约0.3；2.溶血：发生率0.8%；3.残余分流和封堵器移位；4.血管并发症及术后心律失常等。（四）疗效及预后：PD
19、A封堵术的成功率高达98%，仅有极少数病例失败。内科学（第9版）二、动脉导管未闭封堵术（一）适应证：1.继发孔型ASD直径5mm,伴右心容量负荷增加,36mm的左向右分流ASD；2.缺损边缘至冠状静脉窦,上、下腔静脉及肺静脉的距离5mm;至房室瓣7mm；3.房间隔的直径所选用封堵伞左房侧的直径；4.不合并必须外科手术的其他心脏畸形。（二）禁忌证：1.原发孔型ASD及静脉窦型ASD；2.已有右向左分流者；3.近期有感染性疾病，出血性疾病以及左心房和左心耳有血栓。（三）并发症：1.残余分流：即刻残余分流发生率为6%40%，术后72小时为4%12%，而3个月之后仅为0.1%5%；2.血栓或气体栓塞；
20、3.血管并发症及感染；4.心律失常等。（四）疗效及预后：对于条件和大小合适的ASD，介入封堵治疗成功率可达100%。内科学（第9版）三、房间隔缺损封堵术（一）适应证：1.（1）有血流动力学异常的单纯性VSD，直径3mm且 14mm。（2）VSD上缘距主动脉右冠瓣2mm，无主动脉右冠瓣脱入VSD及主动脉瓣返流。（3）超声在大血管短轴五腔心切面912点位置；2.肌部VSD3mm；3.外科手术后残余分流。（二）禁忌证：1.巨大VSD、缺损解剖位置不良，封堵器放置后可能影响主动脉瓣或房室瓣功能；2.重度肺动脉高压伴双向分流；3.合并出血性疾病，感染性疾病或存在心、肝、肾功能异常以及栓塞风险等。（三）并发症：与ASD介入封闭术相似。（四）疗效及预后：介入封堵膜周部VSD的总体成功率在95%以上。严重并发症发生率为2.61%，死亡率为0.05%。内科学（第9版）四、室间隔缺损封堵术随着介入治疗经验越来越丰富，介入器械快速发展，在适应证良好的先心病治疗中，介入治疗已经在很大程度上替代了传统的外科开胸治疗。本章重点介绍了临床最常见的四种先心病介入治疗，重点掌握各自的适应证和禁忌证。为使大家能更深入的理解先心病介入治疗，特向大家介绍了几种封堵术的手术过程。
