1、1人类遗传学导论复习2知识点知识点1 1：遗传病的类型：遗传病的类型 遗遗 传传 病病基因病基因病染色体病染色体病常染色体病性染色体病显性遗传病隐性遗传病显性遗传病隐性遗传病单基因病多基因病常染色体病性染色体病数目异常遗传病结构畸变遗传病X染色体病Y染色体病 数目异常遗传病数目异常遗传病结构畸变遗传病结构畸变遗传病体细胞遗传病体细胞遗传病线粒体遗传病线粒体遗传病3知识点知识点2 2：遗传物质的本质：遗传物质的本质4关于人类的一些性状认识关于人类的一些性状认识正常性状正常性状性状：上眼睑有无皱褶性状：上眼睑有无皱褶显性性状：有（双眼皮）显性性状：有（双眼皮）隐性性状：无（单眼皮）隐性性状：无（单
2、眼皮）性状：脸颊上有无酒窝性状：脸颊上有无酒窝显性性状：有显性性状：有隐性性状：无隐性性状：无5性状：食指长短（与无名指相比）性状：食指长短（与无名指相比）显性性状：长显性性状：长隐性性状：短隐性性状：短性状：双手嵌合性状：双手嵌合显性性状：左手拇指在上显性性状：左手拇指在上隐性性状：右手拇指在上隐性性状：右手拇指在上性状：拇指竖起时弯曲情形性状：拇指竖起时弯曲情形显性性状：挺直显性性状：挺直隐性性状：指尖弯向指背隐性性状：指尖弯向指背6性状：前额发缘形状性状：前额发缘形状显性性状：有美人尖显性性状：有美人尖隐性性状：无美人尖隐性性状：无美人尖性状：耳垂性状：耳垂显性性状：与脸颊分离显性性状：
3、与脸颊分离隐性性状：紧贴脸颊隐性性状：紧贴脸颊7n“人类基因组计划（人类基因组计划（human genome project，HGP）”是是20世纪世纪90年代初开始的全球范围的全面研究人类基因组的重大科学项目。年代初开始的全球范围的全面研究人类基因组的重大科学项目。HGP是美国科学家在是美国科学家在1985年率先提出的，旨在阐明人类基因组年率先提出的，旨在阐明人类基因组DNA 3.2109核苷酸的序列，发现所有人类基因并阐明其在染色体上的位核苷酸的序列，发现所有人类基因并阐明其在染色体上的位置，破译人类全部遗传信息，使得人类第一次在分子水平上全面地认置，破译人类全部遗传信息，使得人类第一次在
4、分子水平上全面地认识自我。识自我。知识点知识点3 3：人类基因组计划：人类基因组计划8910细胞细胞组织组织器官器官个体个体系统系统分化分化构成构成组成组成组成组成知识点知识点4 4：细胞：细胞1112内质网高尔基体细胞膜核糖体细胞质结构和功能13知识点知识点5 5：受精卵形成：受精卵形成14男性睾丸每天产生数亿个精子男性睾丸每天产生数亿个精子 女性每个月产生成熟一个卵细胞女性每个月产生成熟一个卵细胞 精子精子 卵子卵子15受精部位受精部位子宫内膜子宫内膜胚胎发育胚胎发育输输卵卵管管 精卵结合示意精卵结合示意16生殖过程归纳生殖过程归纳：精子精子（睾丸）（睾丸）卵子卵子（卵巢）（卵巢）受精卵受
5、精卵受精卵的受精卵的早期发育早期发育胎儿胎儿（输卵管）（输卵管）（输卵管）（输卵管）（子宫内）（子宫内）婴儿婴儿阴道产出阴道产出17知识点知识点6 6：细胞的分裂：细胞的分裂18细胞周期19A A与与B B的关系？的关系？A A与与C C的关系？的关系？a a与与a a1 1的关系？的关系？a a与与b b1 1的关系？的关系？A A和和B B合称什么？合称什么？（同源染色体）（同源染色体）（非同源染色体）（非同源染色体）（姐妹染色单体）（姐妹染色单体）（非姐妹染色体）（非姐妹染色体）（四（四 分分 体）体）同源染色体联会时，同源染色体联会时，四分体中的非姐妹染色四分体中的非姐妹染色单体之间相
6、对应的部位单体之间相对应的部位常常会发生常常会发生交叉与互换交叉与互换20假设:进行有性生殖的生物以有丝分裂的方式产生两性生殖细胞.推理:从上一代到下一代,体细胞中染色体数目发生了什么变化?21知识点知识点7 7：减数分裂：减数分裂22初级精初级精母细胞母细胞次级精次级精母细胞母细胞精细胞精细胞精子精子精原精原细胞细胞染色体复制染色体复制减数第一次分裂减数第一次分裂减数第二次分裂减数第二次分裂变形变形精子发生精子发生231 1、染色体、染色体不再复制不再复制。2 2、细胞中、细胞中无同源染色体无同源染色体3 3、染色体的、染色体的着丝点分裂着丝点分裂。1 1、染色体发生、染色体发生复制复制2
7、2、同源染色体、同源染色体联会联会形成形成四分体四分体。3 3、同源染色体同源染色体分离分离,使形成的子细胞使形成的子细胞染色体数目减半染色体数目减半。24指出上述各图分别属于什么分裂方式的什么时期指出上述各图分别属于什么分裂方式的什么时期?减减前期前期减减末期末期减减前期前期减减中期中期减减中期中期减减后期后期 减减后期后期25减数第二次分裂减数第二次分裂2n4n间期间期减数第一次分裂减数第一次分裂 染染 色色 体体 变变 化化 曲曲 线线26减数第二次分裂减数第二次分裂2n4n减数第一次分裂减数第一次分裂 DNA DNA 变变 化化 曲曲 线线间期间期27课后思考题：课后思考题：1、减数第
8、一次分裂与减数第二次分裂有何不同？、减数第一次分裂与减数第二次分裂有何不同？2、减数分裂与有丝分裂有何异同？、减数分裂与有丝分裂有何异同？3、在减数分裂的过程中，染色体数目、染色单、在减数分裂的过程中，染色体数目、染色单体数目以及体数目以及DNA含量如何变化？请以图表示。含量如何变化？请以图表示。4、精子和卵细胞的形成过程有何异同？、精子和卵细胞的形成过程有何异同？282930精子和卵细胞的形成过程有何异同精子和卵细胞的形成过程有何异同染色体的行为变化相同：即染色体先复制，在染色体的行为变化相同：即染色体先复制，在第一次分裂时同源染色体联会，非姐妹染色体第一次分裂时同源染色体联会，非姐妹染色体
9、交叉互换，同源染色体分离，非同源染色体自交叉互换，同源染色体分离，非同源染色体自由组合，第一次分裂结束后染色体数目减半；由组合，第一次分裂结束后染色体数目减半；第二次分裂时着丝点分裂，姐妹染色单体分离第二次分裂时着丝点分裂，姐妹染色单体分离1 1个精原细胞形成个精原细胞形成4 4个精细胞；再经变个精细胞；再经变形作用形成形作用形成4 4个精子个精子细胞质不均等分裂；细胞质不均等分裂；1 1个卵原细胞只形成个卵原细胞只形成1 1个卵细胞；个卵细胞；精子的形成过程精子的形成过程卵细胞的形成过程卵细胞的形成过程相同点相同点不同点不同点31知识点知识点8 8：中心法则：中心法则3233双螺旋模型双螺旋
10、模型u DNA的二级结构是的二级结构是指两条脱氧多核苷酸链指两条脱氧多核苷酸链反向平行盘绕所形成的反向平行盘绕所形成的双螺旋结构。双螺旋结构。341、DNA双螺旋结构模型要点双螺旋结构模型要点（Watson,Crick,1953）uDNADNA分子由两条分子由两条反向平行的反向平行的右手双螺旋右手双螺旋的脱氧多核苷酸的脱氧多核苷酸链组成，两链以链组成，两链以-脱氧核糖脱氧核糖-磷酸磷酸-为骨架排列在外侧，为骨架排列在外侧，绕同一公共轴盘旋。螺旋直绕同一公共轴盘旋。螺旋直径为径为2nm2nm，形成，形成了相间的了相间的大大沟沟(major groove)(major groove)及小沟及小沟(
11、minor groove)。35 DNA双螺旋结构模型要点双螺旋结构模型要点 （Watson,Crick,1953）u碱基垂直螺旋轴居双螺旋内碱基垂直螺旋轴居双螺旋内側，与对側碱基形成側，与对側碱基形成氢键氢键互互补补配对配对（A=T;G C）。u相邻碱基平面距离相邻碱基平面距离0.34nm，螺旋一圈螺距螺旋一圈螺距3.4nm，一圈，一圈10对碱基。对碱基。36 DNA双螺旋结构模型要点双螺旋结构模型要点 （Watson,Crick,1953）u氢键氢键维持双链维持双链横向稳定性横向稳定性.u碱基堆积力碱基堆积力维持双链维持双链纵向纵向稳定性稳定性。对双螺旋的稳定。对双螺旋的稳定由为重要由为重
12、要.37 遗传信息的传递遗传信息的传递-中心法则中心法则 在遗传信息传递过程中，以原来在遗传信息传递过程中，以原来DNADNA分子分子为模板合成出相同分子的过程称为复制为模板合成出相同分子的过程称为复制(Replication)(Replication)。生物的遗传信息从生物的遗传信息从 DNADNA传递给传递给mRNAmRNA的过的过程称为转录程称为转录(Transcription)(Transcription)。根据根据mRNAmRNA链上的遗传信息合成出具有特链上的遗传信息合成出具有特定氨基酸顺序的蛋白质肽链的过程，被定氨基酸顺序的蛋白质肽链的过程，被称 为 翻 译称 为 翻 译(T r
13、 a n s l a t i o n)(T r a n s l a t i o n)和 表 达和 表 达(Expression)(Expression)。38DNA转录转录翻译翻译复制复制逆转录逆转录RNA复制复制RNA蛋白质蛋白质39真核生物基因组的特点：1.体细胞内的基因组为二倍体。2.基因组远远大于原核生物的基因组，具有多 复制起点。3.基因组中不编码的区域多于编码区域。4.大部分基因含有内含子，因此，基因是不连 续的（断裂基因）。5.真核细胞基因转录产物为单顺反子。一个结构基因经过转录和翻译生成一个mRNA分子和一条多肽链。6.单一序列为主，存在大量重复序列。知识点知识点9 9：真核生
14、物基因组：真核生物基因组40知识点知识点1010：细胞分化：细胞分化41有丝分裂有丝分裂受精卵受精卵 在个体发育中，由一个或一在个体发育中，由一个或一种细胞增殖产生的后代，在形态、种细胞增殖产生的后代，在形态、结构和生理功能上发生稳定性差结构和生理功能上发生稳定性差异的过程。异的过程。42 细胞的全能性细胞的全能性生物体中的一个体细胞或一个性细胞在一定生物体中的一个体细胞或一个性细胞在一定条件下，有能力重新形成完整的个体，或者条件下，有能力重新形成完整的个体，或者分化形成该个体任何种类的细胞。此特性称分化形成该个体任何种类的细胞。此特性称为为“细胞全能性细胞全能性”。受精卵受精卵、8细胞期前的
15、胚胎细胞是细胞期前的胚胎细胞是全能细胞全能细胞。受精卵及卵裂最初形成的细胞具有全能性受精卵及卵裂最初形成的细胞具有全能性43 胚胎干细胞胚胎干细胞：从受精卵发育为成熟胚胎，由一个：从受精卵发育为成熟胚胎，由一个细胞衍生出多种不同类型的细胞，这些细胞结构和生细胞衍生出多种不同类型的细胞，这些细胞结构和生化组成有明显差异，执行不同的功能。如神经细胞、化组成有明显差异，执行不同的功能。如神经细胞、红细胞、肌细胞等。红细胞、肌细胞等。成体干细胞成体干细胞：存在于已分化组织中的未分化细胞，：存在于已分化组织中的未分化细胞，也能自我更新，分化为所在组织的各种细胞。也能自我更新，分化为所在组织的各种细胞。例
16、：例：表皮基底细胞角化的过程表皮基底细胞角化的过程 造血干细胞不断分化成熟为各类血细胞造血干细胞不断分化成熟为各类血细胞44治疗性克隆治疗性克隆通常指通过对干细胞的研究来通常指通过对干细胞的研究来复制人类的某些组织或器官。复制人类的某些组织或器官。生殖性克隆生殖性克隆是指对整个人的复制。克隆婴是指对整个人的复制。克隆婴儿具有与遗传物质源相同的生理特性。儿具有与遗传物质源相同的生理特性。目前，国际上一般把对人类自身的克隆目前，国际上一般把对人类自身的克隆分为治疗性克隆和生殖性克隆。分为治疗性克隆和生殖性克隆。知识点知识点1111：克隆：克隆45 不能，高度分化的植物细胞仍保持着全能性，而不能，高
17、度分化的植物细胞仍保持着全能性，而动物细胞的全能性会随细胞分化程度的提高逐渐受动物细胞的全能性会随细胞分化程度的提高逐渐受到限制，分化潜能逐渐变弱。所以目前还不能利用到限制，分化潜能逐渐变弱。所以目前还不能利用类似植物组织培养的方法获得完整的动物体。类似植物组织培养的方法获得完整的动物体。46 为使核移植的胚胎或动物的遗传物质来自有为使核移植的胚胎或动物的遗传物质来自有重要利用价值的动物提供的体细胞，在供体细重要利用价值的动物提供的体细胞，在供体细胞的细胞核移至受体细胞之前，必须将受体细胞的细胞核移至受体细胞之前，必须将受体细胞核去掉或将其破坏。胞核去掉或将其破坏。47 克隆动物克隆动物DNA
18、主要来自于供体细胞核，但其主要来自于供体细胞核，但其核外还有少量的核外还有少量的DNA，即线粒体中的，即线粒体中的DNA是来是来自于受体卵母细胞。所以用体细胞核移植方法自于受体卵母细胞。所以用体细胞核移植方法克隆的动物并不是供核动物完全相同的复制。克隆的动物并不是供核动物完全相同的复制。48不能接受克隆人！因此在目前的环境下，不仅是观因此在目前的环境下，不仅是观念、制度，包括整个社会结构都念、制度，包括整个社会结构都不知道怎么来接纳克隆人。不知道怎么来接纳克隆人。所以，不论如何来看，克隆人的所以，不论如何来看，克隆人的存在对社会是弊大于利的。存在对社会是弊大于利的。49观看影片观看影片 逃出克
19、隆岛逃出克隆岛2424：30273027：1919 器官工厂器官工厂 3434：40564056：3434 克隆人真相克隆人真相2 2：7 7：1010结尾结尾 克隆人归宿克隆人归宿50你对基因组改造的观点？你对基因组改造的观点？课后看一部关于人工改造生物基因课后看一部关于人工改造生物基因组造成生态灾难的影片。组造成生态灾难的影片。51知识点知识点1212：转基因食品：转基因食品GMFGMF52“转基因技术”是指使用基因工程或分子生物学技术是指使用基因工程或分子生物学技术(不包不包括传统育种、细胞及原生质体融合、杂交、括传统育种、细胞及原生质体融合、杂交、诱变、体外受精、体细胞变迁及多倍体诱诱
20、变、体外受精、体细胞变迁及多倍体诱导等技术导等技术)，将遗传物质导入活细胞或生物，将遗传物质导入活细胞或生物体中，产生基因重组现象，并使之表达并体中，产生基因重组现象，并使之表达并遗传的相关技术。遗传的相关技术。53食物安全性因素食物安全性因素转基因产物的直接影响：包括营养成分、毒性或增加食物过敏性物质的可能。转基因间接影响：经遗传工程修饰的基因片段导入后，引发基因突变或改变代谢途径，致使其最终产物可能含有新的成分或改变现有成分的含量所造成的间接影响。环境安全性因素环境安全性因素转基因生物对农业和生态环境的影响。产生超级杂草的可能。种植抗虫转基因作物后可能使害虫产生免疫并遗传、从而产生更加难以
21、消灭的“超级害虫”。转基因向非目标生物漂移的可能性。其他生物吃了转基因食物是否会产生畸变或灭绝。转基因生物是否会破坏生物的多样性等。5455知识点知识点1313：生物育种：生物育种5657知识点知识点1414：肿瘤：肿瘤 58单克隆起源单克隆起源二次突变二次突变多步骤损伤多步骤损伤 肿瘤是突变细胞肿瘤是突变细胞的单克隆增殖细的单克隆增殖细胞群胞群 一个正常的体细一个正常的体细胞需要经过两次胞需要经过两次或以上的突变才或以上的突变才能转化为恶性细能转化为恶性细胞。胞。肿瘤的发生是一肿瘤的发生是一个多因素，多阶个多因素，多阶段的过程段的过程SCENE目前流行的肿瘤发生的三种遗传学说59二次突变学说
22、一个正常的体细胞需要经一个正常的体细胞需要经过两次或以上的突变才能过两次或以上的突变才能转化为恶性细胞。转化为恶性细胞。60 恶性肿瘤的发生需经恶性肿瘤的发生需经两次两次以上的突变。以上的突变。遗传性病例中遗传性病例中，第一次突变发生于，第一次突变发生于生殖细胞生殖细胞，结果，结果个体每一个细胞均带有一个突变，成为突变的杂合子。个体每一个细胞均带有一个突变，成为突变的杂合子。在此基础上发生的第二次突变是在此基础上发生的第二次突变是体细胞突变体细胞突变。两次突变累加，即可完成始动（两次突变累加，即可完成始动（initiation)initiation)，而从，而从良性细胞变成恶性细胞。良性细胞变
23、成恶性细胞。恶性细胞在一定条件下，形成增殖优势，即可完成恶性细胞在一定条件下，形成增殖优势，即可完成促进阶段促进阶段,形成恶性细胞克隆。形成恶性细胞克隆。因此，遗传型病例常为双侧或多发且发病较早。因此，遗传型病例常为双侧或多发且发病较早。61肿瘤发生的环境因素肿瘤发生的环境因素 1、化学致癌、化学致癌 直接致癌物直接致癌物 烷化剂、亚硝酰胺类烷化剂、亚硝酰胺类间接致癌物间接致癌物促癌物促癌物 糖精糖精多环芳烃类多环芳烃类 烤制、熏制鱼类烤制、熏制鱼类亚硝胺类亚硝胺类 油煎食品，酸菜油煎食品，酸菜 2、物理致癌、物理致癌 如电磁波、放射性同位素、紫外线等如电磁波、放射性同位素、紫外线等电离辐射电
24、离辐射产生电离自由基产生电离自由基破坏破坏DNA分子结构分子结构染色体断裂染色体断裂非原位重接非原位重接3、病毒致癌、病毒致癌DNA病毒病毒RNA病毒病毒逆转录病毒逆转录病毒急性急性RNA致癌病毒致癌病毒慢性慢性RNA致癌病毒致癌病毒62知识点知识点1515：艾滋病：艾滋病63感染与复制T T4 4细胞细胞吸附靶细胞外衣溶解，核心内容物释放DNA复制与整成成分合成装配释放64艾滋病预防 预防经性接触传播预防经性接触传播：遵守性道德，固定性伴侣；安全性行为，正确使用安全套；得了性病或怀疑有性病应尽早到指定医疗机构或正规医院检查、治疗。65艾滋病预防艾滋病预防 预防经血液传播预防经血液传播：避免不安全注射或输血 远离毒品，抵制毒品；吸毒成瘾者药物维持治疗；针具交换。66艾滋病预防艾滋病预防 预防母婴传播 感染艾滋病病毒的妇女要避免怀孕；一旦怀孕要在医生的指导下考虑是否终止妊娠；选择继续妊娠者应采取抗病毒药物干预阻断传播，产后要避免对新生儿进行母乳喂养。67我国流行概况我国流行概况68个人观点供参考，欢迎讨论！
