1、颅脑和脊髓的先天畸形,南方医院神经外科 龙 浩,先天性脑积水 颅裂和脊柱裂 狭颅症 颅底陷入症,颅脑和脊髓的先天畸形,先天性脑积水或称婴儿脑积水：婴幼儿时期由于脑脊液循环受阻、吸收障碍、分泌过多，导致蛛网膜下腔扩大，导致颅内压增高和脑功能障碍。婴幼儿可有头颅扩大，儿童和成人仅有颅内压增高。,一、 先天性脑积水,脑积水,根据脑室系统和蛛 网膜下腔是否相通 分为： 交通性脑积水 非交通性脑积水,病因：产伤所致颅内出血，炎症粘连，先天畸形，少部分为肿瘤所致，1/4病因不清。 临床表现 出生6月内患儿主要表现为头围增大，额顶突出，囟门扩大隆起，颅缝增宽，头皮静脉怒张。双眼呈落日征，叩诊呈破壶音。智力低
2、下，可伴有抽搐。 较大婴儿和成人：高颅压表现。,辅助检查 X线颅骨摄片：可见颅腔扩大，骨质变薄，骨缝分离。及颅底畸形情况。 CT检查：可显示颅内情况和脑积水程度。 MRI可明确部分病因。,治疗,对症治疗 去除病因解除梗阻 引流手术 分流术 1）腰蛛网膜下腔-腹腔分流术：仅适用交通性脑积水 2）脑室-体腔分流术：脑室腹腔分流，脑室心房分流,并发症,堵管 原因 脑脊液蛋白含量过高 脑室内出血或心脏内血液逆流 大网膜粘连包裹 感染 引流管外露,二、颅裂和脊柱裂 都是由胚胎发育障碍引起，好发于颅骨中线部及脊柱腰骶段。分为显性和隐性。,（一）颅裂 显性颅裂又称囊性颅裂或囊性脑膨出。根据膨出内容可分为：
3、脑膜膨出 脑膨出 脑膜脑囊状膨出 脑囊状膨出,临床表现 位于枕部特点: 脑膜脑囊状膨出：颅骨缺损大，肿块大，实质性，不透光，啼哭时张力不变，表面皮肤薄，易破溃。 脑膜膨出：颅骨缺损小，肿块小，囊性，可压缩，哭时张力可变。 其余介于二者之间。,位于鼻根部者： 眼距增宽，眼眶变小。 从筛板向鼻腔突出者，形状似鼻息肉。 鼻腔堵塞引起呼吸困难，泪囊炎。 位于颅底局部神经功能障碍和颅神经损害。 颅盖部可有脑发育不全，肢瘫，抽搐等。,辅助检查 X线摄片示局部颅骨缺损 CT、MRI能明确膨出类型 治疗 手术治疗切除膨出组织，关闭缺损。时机出生后半年到一年手术较为安全，但有呼吸阻塞，或表面易破者应提早手术。,
4、（二）脊柱裂 脊柱棘突和椎板缺如，椎管向背侧开放，好发于腰骶部。可分为脊膜膨出、脊髓脊膜膨出和脊髓膨出。,临床表现 1.局部表现：出生后背部中线肿物，随年龄增长而增大。基底宽窄不一，部分人表面有毛发和色素沉着。有的合并毛细血管瘤。前囟未闭着，哭时按压前囟，囊肿张力可增高。部分透光实验可为阳性。如表面没有皮肤，椎管脊膜敞开，为脊髓外露 2.脊髓、神经受损的表现：下肢不同程度瘫痪，膀胱、肛门扩约肌障碍。阴性骶椎裂的病人可有尿失禁。,诊断： 临床表现+X片+穿刺抽出脑脊液可确诊。MRI可以明确病变程度。 治疗： 显性脊柱裂均需手术，手术时机在13个月。手术切除囊壁，严密加固缝合，修补。有栓系综合征的
5、患者，分离松解。,三、狭颅症 狭颅症又称颅缝早闭或颅缝骨化，导致颅腔狭小，影响脑的正常发育。病因不清。,正常小儿生后六个月骨缝开始闭合后囱在生后2月，前囱生后1422月闭合 婴儿大脑生后6个月增长85，一年后增长135。头围扩大在生后一年内达成人50。,临床表现 头颅畸形 矢状缝早闭舟状头 脑功能障碍和颅内压增高：智力低下，可有癫痫，肌力差，晚期可有视神经萎缩，失明。 眼部症状和其它部位畸形 鉴别诊断：需与小头畸形鉴别，后者发育停止，无高颅压。,治疗： 再造颅缝 切除大块颅骨减压 手术最好在生后6个月内进行，出现功能障碍后效果不好。,四 颅底陷入症 枕大孔周围的颅底结构向颅内陷入，枢椎齿状突高出正常水平，甚至突入枕骨大孔使延髓受压和局部神经受牵拉。常合并扁平颅底和环枢椎畸形、小脑扁桃体下疝畸形。 病因为先天发育畸形,临床表现 多在成年以后发病，颈神经根、后组颅神经、延髓以及小脑症状。严重者可有颅内压增高，并可因小脑扁桃疝而致死。 外观：颈项粗短、枕后发际低、特殊外观。,诊断： X线侧位片：硬腭-枕大孔后上缘连线，齿状突超出此线3mm可确诊。 Booggard线：颅前窝底和斜坡夹角145o可诊断扁平颅骨。 MRI可显示延髓和颈髓的受压情况和小脑扁桃体的位置。,治疗 无明显症状，观察，但需注意避免外伤。有症状需及时手术减压。,Thanks for your attention,
