1、小儿先天性消化道畸形,中山大学孙逸仙纪念医院 小儿外科 邓 小 耿,先天性肥厚性幽门狭窄 先天性肠闭锁和肠狭窄 先天性肠旋转不良 先天性直肠肛管畸形 先天性巨结肠 先天性胆道闭锁 先天性胆管囊状扩张症,先天性肥厚性幽门狭窄 congenital hypertrophic pylorostenosis,新生儿期常见病。男性多见。由于幽门环肌肥厚、增生，使幽门管腔狭窄而引起的机械性幽门梗阻。 1887年 Hirshsprung首次描述 1889年 Lobker 胃肠吻合术 死亡率仍达50%。 1907年 Fredet和 1912年 Rammstedt 相继创建幽门环肌切开术, 死亡率目前降至1%，
2、成为小儿外科发展史的一个里程碑。,病 因,神经发育不成熟或发育停滞学说: 肽能神经结构改变和功能不全抑制性递质减少失驰缓内分泌紊乱进一步加强肌肉收缩肥厚、狭窄 肌层局部激素浓度增高(如胃泌素、前列腺素E2等)肌肉处于持续紧张状态 遗传（家族史）、病毒（季节性，巨细胞病毒）、药物（红霉素、阿霉素）等,病 理,幽门壁各层肥厚。环肌为主 幽门部呈橄榄形、质硬、弹性，色苍白。 长约2.02.5cm, 直径0.51.0cm, 肌层厚0.40.6cm 幽门与十二指肠分界明显，突然终止，似子宫颈。,临床表现,呕吐开始时间：生后23周，进行性加重 呕吐特点：无胆汁，喷射性，宿奶。 偶伴出血、胃食管反流或黄疸
3、体检：胃蠕动波，右上腹橄榄状肿块 生化: 低钾低氯性碱中毒, 晚期可酸中毒 营养不良,诊 断,依靠典型的喷射性呕吐，见到胃蠕动波，扪及幽门肿块，诊断确定。 未触摸到肿块则进行以下检查 B超：幽门肌厚0.4cm 幽门管长 1.6cm 幽门管直径 1.4cm X线钡餐造影：幽门管增长（1.0cm）和狭细（0.2cm）。胃扩张、胃蠕动增强。幽门口关闭呈“鸟喙状”。胃排空延迟。,鉴别诊断,喂养不当 幽门痉挛 胃扭转 幽门前瓣膜 胃食管反流 颅内高压 胃肠炎 肠梗阻等,治 疗,尽早行幽门环肌切开术或倒“Y”字形幽门环肌切开术，效果良好。 术前纠正水电解质紊乱。补K+，必要时洗胃。 改善营养状况。 腹腔镜
4、行幽门环肌切开术已有成功报道。 保守治疗（解痉药、细心喂养、洗胃）效果不佳，多不采用,粘膜外幽门环肌切开术,先天性肠闭锁和肠狭窄 congenital intestinal atresia and stenosis,病因和病理 （1）胚胎期肠道再度管腔化阶段发育障碍（5周、12周、23月） （2）胎儿肠道血循环障碍：动物模型 闭锁三种类型：回肠及空肠下部多见 （1）肠腔内隔膜 （2）肠管中断 （3）肠管闭锁两端呈盲袋状完全中断。 肠狭窄以膜式狭窄为多见，十二指肠最常见。,临床表现,为新生儿期肠梗阻常见原因之一。无论闭锁高低均为完全性肠梗阻。 （1）呕吐：哺喂水、奶、胆汁甚至粪汁，高位闭锁呕吐频
5、繁且早。 （2）腹胀，高位在上腹，低位全腹，肠鸣亢进，有肠型。 （3）排便情况: 不排胎粪或少量灰绿色粘液物。 反复呕吐脱水电解质紊乱及酸中毒。低位闭锁晚期肠管扩大穿孔腹膜炎。 肠狭窄程度不同，可表现慢性不全肠梗阻。严重者与肠闭锁相似。,诊 断,(1) 据临床表现 (2) 腹部X光平片： 高位：上腹部有数个液平面。其他肠腔内无空气。 低位：多数扩大肠曲与液平面 (3) 钡灌肠见结肠瘪细 (4) 肠狭窄可行全消化道钡餐以确定部位。,治 疗,确诊后，纠正水电解质紊乱及酸碱平衡失调后立即手术 手术方式：狭窄段、闭锁段切除，端端吻合术（近端1020cm，远端2cm） 十二指肠空肠吻合术、瓣膜切除术 结
6、肠闭锁先作造瘘，二期行关瘘吻合术 力求简单救命为主。,术后并发症,吻合口梗阻 吻合口瘘 粘连性肠梗阻 坏死性小肠结肠炎,肠闭锁,空肠隔膜,先天性肠旋转不良,胚胎发育中肠管旋转发生障碍，并发肠梗阻或肠扭转。 病因病理 胚胎期肠发育中肠管以肠系膜上A为轴心按逆时钟方向从左向右旋转。 1) 旋转不全，盲肠位于上腹或左腹， 宽广腹膜索带(Ladd索带)可压迫十二指肠第二部梗阻，或十二指肠前盲肠直接压迫梗阻。 2) 小肠系膜凭借狭窄的肠系膜上A根部悬挂于后腹壁，小肠活动度大，易发生肠扭转（顺时针）肠系膜血循障碍小肠坏死。 3) 空肠上段膜状索带压迫后扭转。,中肠扭转（沿顺时钟的方向扭转）,临床表现,生后
7、有正常胎粪，35天后间歇性呕吐，喷射状，含胆汁。 发生肠扭转阵发性腹痛和频繁呕吐。 轻度扭转可因改变体位复位缓解。 扭转加重肠管坏死全腹膨隆，满腹压痛，腹肌紧张，血便，中毒休克，死亡。,诊 断,新生儿有上述高位梗阻(十二指肠不完全性梗阻) 症状，尤其症状间歇出现者 腹部X平片：双气泡症 钡灌肠：盲肠异位。,治 疗,纠正水电解质紊乱，置鼻胃管减压，尽早手术 原则是解除梗阻，恢复肠道通畅 切断腹膜索带(Ladd索带)或松解粘连 肠扭转时性肠管复位 有肠坏死则行肠切除术,三种畸形鉴别比较表,直肠肛管先天性疾病,先天性直肠肛管畸形 congenital ano-rectal malformation,
8、胚胎时期后肠发育障碍。 小儿肛肠外科常见病。 先天性消化道畸形首位。 发病率 1：1500-5000。我国资料1：4000 50%以上有瘘管。,分 类,依据直肠盲端与肛提肌相互关系分类(国际分类法) ： PC线（耻骨中点与骶尾骨交界处联线）； 直肠盲端在PC线以上为高位； 盲端在PC线或稍下方为中间位； 盲端于PC线以下为低位。,低位直肠肛管畸形 高位直肠肛管畸形,先天性直肠肛管畸形（无瘘组） （1）肛管狭窄 （2）肛管低位闭锁 （3）肛管直肠高位闭锁 （4）直肠闭锁（肛门正常）,先天性直肠肛管畸形（有瘘组） 女孩： （1）直肠阴道瘘 （2）直肠前庭瘘（3）直肠会阴瘘 男孩： （4）直肠膀胱瘘
9、 （5）直肠尿道瘘 （6）直肠会阴瘘,临床表现,无正常肛门、无胎粪排出，腹胀、呕吐等肠梗阻症状。 合并小瘘瘘口有胎粪排出； 合并大瘘短期无排便困难，以后逐渐出现排便困难或继发性巨结肠改变。 高位直肠闭锁，肛门肛管正常而无胎粪排出，尿道排出混浊液体，直肠指检发现直肠闭锁。 女孩常伴阴道瘘 泌尿系瘘几乎都是男孩 尿道口排气和胎粪是直肠泌尿系瘘主要症状。,诊 断,生后无胎粪排出，查肛证实。肛门正常而直肠闭锁，肛门指检证实。阴道流粪阴道瘘，尿道口排气粪尿道瘘，全程排尿有胎粪膀胱瘘。 生后24h倒悬拍X光正侧位片了解直肠盲端位置。 瘘管造影显示瘘管方向，长短与粗细。 盲端穿刺造影显示盲端形态与皮肤距离。
10、 B超：对直肠末端定位较X线更准确。 CT、MR：准确可靠，可了解肛周肌群改变，但价格高,治 疗,肛管直肠闭锁出生后立即手术。 （1）低位肛管闭锁会阴肛门成形术 （2）中间位畸形：骶会阴肛门成形术（Pen手术） （3）高位畸形：经腹会阴部或后矢状切口入路行肛管直肠成形术（Pen手术） 手术原则： （1）游离直肠 （2）合并瘘管：切除瘘管并修复 （3）肛门直肠成形 一般情况，对中高位畸形先行结肠造瘘，612个月后再行二期手术。Lp,术后并发症,肛门狭窄 直肠粘膜外翻 肛门失禁 瘘管复发 泌尿系并发症 粪便潴留综合症,先天性直肠肛门闭锁,先天性男性直肠肛门闭锁，合并直肠阴囊瘘,先天性女性直肠肛门闭
11、锁，合并直肠阴道瘘,先天性肛门闭锁直肠阴道瘘（术前）,先天性肛门直肠闭锁直肠阴道瘘（术后）,先天性巨结肠 congenital megacolon,Hirschsprung病（HD）或 aganglionsis 肠壁神经节细胞缺如的肠道发育畸形 发病率1：5000，仅次于肛管直肠畸形 有家族性发生倾向 男：女=4：1,发病机理,母体有病毒感染或代谢紊乱等原因胚胎内骶部副交感N发育停顿 远端肠道（直肠乙状结肠）肠壁肌间N丛的神经节细胞缺如肠道持续痉挛功能性肠梗阻近端结肠继发扩大.,病理基础,肠壁肌间N丛的神经节细胞缺如 异常神经纤维增粗,数目增多,临床表现,出生后无胎粪排出或排出延迟，重者可发生
12、急性肠梗阻 灌肠或塞肛栓可有胎粪排出 顽固性便秘、腹胀、可见肠型 指检：直肠壶腹空虚，退出时有大量粪便和气体排出 全身营养不良，左下腹触及粪石包块,诊 断,据病史及临床表现: 顽固性便秘及腹胀逐渐加重慢性不全性结肠梗阻。 检查：（1）腹部X线拍片+钡灌肠 （2）直肠肛管测压：有无正常松弛反射 （3）直肠粘膜组化检查：乙酰胆碱酯酶阳性染色神经纤维 （4）活组织检查：有无N节C,先天性巨结肠症,鉴别诊断,类缘性疾病 继发性巨结肠 获得性巨结肠 乙状结肠冗长症 特发性巨结肠 神经性疾病引起的便秘 内分泌紊乱引起的便秘,并发症,肠梗阻 小肠结肠炎 肠穿孔 腹膜炎 小肠结肠炎：腹泻、腹胀、高热、严重脱水
13、、呼吸窘迫、中毒、死亡。,治 疗,手术治疗为主。 对诊断不肯定或肯定但暂不手术或进行术前准备非手术治疗：扩肛、盐水灌肠、开塞露塞肛、补充营养。 手术要求：切除缺乏N节细胞肠段和明显扩张肥厚、N节细胞变性的近端结肠，正常结肠与肛管直肠吻合。 病情过重者：先结肠造口，后根治。 新生儿巨结肠: 一般6个月后再行根治。,手术方式,Swenson术式：病变肠段切除, 拖出型结肠、直肠断断吻合术 Duhamel术式：直肠后结肠拖出，侧侧吻合术 Soave术式：直肠粘膜剥除，结肠经直肠肌鞘拖出与肛管吻合术 腹腔镜辅助下巨结肠根治术 经肛门巨结肠根治术,胆道先天性畸形,先天性胆道闭锁 congenital b
14、iliary atresia,先天性发育障碍所致胆道梗阻 新生儿梗阻性黄疸的常见原因 肝外胆道闭锁常见，占8590% 发病率女性男性(1.5:1) 日本、中国等地区发病率高,病 因,（1）先天性发育畸形学说：胆管上皮无空泡化或空泡化不全胆道全部或部分闭锁 （2）病毒感染学说：CBA可能是获得性疾病。胚胎后期或出生早期患病毒性感染胆管上皮受损，胆管周围炎及纤维性变胆道部分或完全闭锁。有人认为此症与新生儿肝炎是同一疾病过程中不同时期的表现，肝炎可波及肝外胆管胆管本身及周围组织炎症改变。乙肝发病率较高的东南亚国家，此病发病率较高 （3）胰胆管汇合部异常,病 理,病理分型：葛西分类法 病理改变：胆道闭
15、锁梗阻性黄疸肝细胞损害淤胆肝肿大，变硬呈暗绿或褐绿色。肝功异常。23月可发生胆汁性肝硬化。晚期不可逆性改变。,临床表现,1、黄疸：梗阻性黄疸。出生时无黄疸。12周出现，进行加深，巩膜皮肤黄染，大便呈陶土色，尿如红茶，皮痒，出血倾向。 2、营养及发育不良，早期好，表现与黄疸深度不符，随后逐渐恶化34个月营养不良，贫血，发育迟缓，反应迟钝。 3、肝脾肿大。进行性肿大，3个月胆汁性肝硬化及门脉高压。最终因感染出血、肝衰、肝昏迷，一年内死亡。,诊 断,出生后12个月进行性阻塞性黄疸，陶土色大便，伴肝肿大均应怀疑此病。 下列各点有助确诊： （1）黄疸超过34周进行加深，对利胆药物无效，对苯巴比妥和激素治
16、疗试验无反应。血清胆红素持续增高。 （2）十二指肠引流液内无胆汁 （3）B超显示肝外胆管和胆囊发育不良或缺如 （4）99mTc-EHIDA扫描：肠内无核素显示。,鉴别诊断,新生儿胆汁浓缩：常见于新生儿肝炎，溶血病，药物（Vit K），严重脱水胆汁浓缩，排出不畅。一般经12个月利胆或激素治疗，黄疸逐渐减轻消退。必要时可剖腹探查胆道冲洗，效果良好。 先天性胆管囊肿 新生儿溶血症 哺乳性黄疸 其它梗阻性黄疸,治 疗,手术治疗是唯一有效方法 宜在出生2个月内（68周）进行 出生后7周尚不能明确诊断者宜手术探查 重建胆汁引流通道,手术方式,1、部分肝外胆道通畅，胆囊大小正常，可用胆囊或肝外胆管与空肠行R
17、oux-en-y吻合。 2、肝外胆管完全闭锁，肝内仍有胆管腔者可采用Kasai肝门空肠吻合术 3、肝移植术：适于肝内外完全闭锁或Kasai手术后无效病人 (1963年Stazzel开展世界第一例肝移植),腹腔镜肝门空肠R-Y吻合术（Kasai术）,围手术期处理,改善肝功能 纠正出血倾向 防治感染 水、电解质平衡及营养状况,先天性胆管扩张症 congenital choledochus cyst,可发生在胆管任何部分，好发胆总管，曾称之为先天性胆总管囊肿 好发于日本等东方国家和地区 男女之比为1：34 大部分在儿童期发病,病 因,未完全明了 （1）先天性胰胆管合流异常：胰液返流胆管损伤纤维变 （
18、2）先天性胆道发育不良：胆管上皮过度增殖及过度空泡化 （3）遗传因素：女性发病率高于男性，与性染色体有关,病 理,扩张囊壁炎症 胆汁潴留，胆汁性肝硬化 癌变，癌变率约10%，成年人约20% 胆石形成，成年人约50% 囊肿破裂穿孔,先天性胆管扩张的类型,临床表现,典型表现：腹痛，腹部包块，黄疸三联症，间歇发作。合并感染时三联症加重，畏寒发热。 晚期：胆汁性肝硬化和门V高压。 囊肿破裂胆汁性腹膜炎。,诊 断,三联症 反复发作胆管炎 辅助检查：B超，放射性核素扫描。PTC、ERCP胆道造影。CT, MRC等 。,治 疗,尽早手术（胆管炎、肝硬化、癌变、穿孔） 完全囊肿切除和胆肠Roux-en-y吻合是主要治疗手段，疗效好。 单纯囊肿-胃肠道吻合术，已基本废弃。 严重病例（休克，穿孔）可先囊肿造瘘外引流，后再行二期根治术。 局限性肝内胆管扩张病变段肝切除术 肝内胆管扩张累及全肝并发肝硬化肝移植术。,胆总管囊肿切除、胆道重建术,腹腔镜先天性胆总管囊肿切除、胆道重建术,谢谢！,
