1、精神发育迟滞,（Mental retardati）,授课提纲,概念 流行病学 病因与发病机制 临床类型 诊断与鉴别诊断 治疗与预防,概念,精神发育迟滞（Mental retardation） 又称精神发育不全，18岁前因先天或后天的各种不利因素（含生物学因素、社会或心理因素、物理或化学因素等方面），导致精神发育停滞或受阻，造成智力低下和社会适应不良 可伴有某种精神或躯体疾病。 发育期起病，随年龄增长，智力也稍有进步，但中、重度患者仍给家庭社会带来沉重负担。,流行病学-患病率,本病较常见，国外报道总患病率为8（英）10（美），其中中、重度者均为2。 我国1982年12个地区联合调查结果：中、重度
2、患病率为3.33，1993年：2.84.尚无轻度患者的患病率数据。 国外报道的患病率均为农村高于城市，男性高于女性。,流行病学,人群分布 男性多于女性 农村或不发达地区多于城市 患者的智力水平与社会经济水平呈负相关，在低社会阶层中重度或极重度患者的比例较高,病因与发病机理,病因复杂。国外资料指出：约20%精神发育迟滞是由环境因素引起，25%由染色体异常或基因异常引起，一半以上患者找不出病因。还发现85%重度患者可找出生物学病因，如染色体异常、先天性疾病、代谢与内分泌异常、感染、中毒、外伤等物理性因素等。,病因与发病机制,遗传异常：主要指由基因或染色体异常所致的神经系统发育不良、畸形或先天性代谢
3、异常，如Down综合征、Turner综合征；苯丙酮尿症、半乳糖血症、结节性硬化及先天性脑积水等。,产前损害 母孕期有害因素的影响 感染 药物和毒性物质 物理和化学因素 孕妇营养不良及健康状况 情绪因素 其它因素：脐绕颈、子宫收缩过强。,产时损害：包括窒息、产伤、颅内出血、感染、早产儿和极低体重儿。是引起小儿智力低下的重要因素。发展中国家以窒息、产伤引起脑损害最常见。重度的缺氧、缺血往往导致重度智力障碍和其他脑损害，如癫痫、脑性瘫痪。,产后损害 中枢神经系统感染 各种原因引起的脑缺氧、中毒，尤其是3岁以内，CNS处于迅速发育时期 严重的脑震荡、脑外伤、营养不良、内分泌或代谢疾病 心理社会因素：隔
4、离、缺乏刺激、丧失学习机会等,临床表现,精神发育迟滞以智力低下及社会适应不当的主要表现。智力高低一般用智力测验测定，社会适应能力的衡量标准较复杂，常与年龄、职业要求、社会文化背景等因素有关。智力低下程度与社会适应能力程度并不经常一致，有些智商较低者的社会适应能力还可以，因此，不宜单纯根据智力水平来诊断精神发育迟滞。中国精神疾病分类中采用4级分类。,临床类型,临床分型 轻度精神发育迟滞 中度精神发育迟滞 重度度精神发育迟滞 极重度精神发育迟滞 边缘智力,轻度精神发育迟滞 智商 5069之间，相当于912岁智龄 言语水平 语言能力发育较好，能应付日常生活交谈，理解能力差，仅能反应事物的表面现象 学
5、习能力 在校学习成绩常不及格或留级，经过努力勉强完成小学学业，读写、计算力和抽象思维能力比同龄儿童差,轻度精神发育迟滞 工作能力 可胜任非技术性或半技术性的体力劳动 生活能力 生活能自理 躯体症状 躯体方面一般不存在异常 从特殊教育中受益水平 通过专门或特殊教育，患者的缺陷可获得一定的改善,中度精神发育迟滞 智商 3549之间，相当于69岁智龄 言语水平 语音理解及使用能力的发育迟缓，可学会说话，但吐词不清，词汇与概念缺乏，言语简单，常词不达意 学习能力 缺乏抽象概念，对周围环境的辨别能力、认识事物趋于表面与片段，只相当于小学二年级水平,中度精神发育迟滞 工作能力 在监护下能从事简单刻板的体力
6、劳动 生活能力 在指导和帮助下可学会自理简单生活 躯体症状 躯体发育较差，多数可发现器质性病因 从特殊教育中受益水平 经规范特殊教育与训练，使患者有机会发展有限的能力，但只能完成简单的实际操作,重度精神发育迟滞 智商 2034之间，相当于36岁智龄 言语水平 语言发育水平低，发音含糊不清，有的甚至不能讲话。患者掌握的词汇量少，理解能力极差 学习能力 缺乏抽象思维能力，对数字的概念模糊，不能与正常儿童一起学习,重度精神发育迟滞 工作能力 在监管下从事极为简单的体力劳动 生活能力 生活不能自理 躯体症状 常有躯体或中枢神经系统的器质性病变，或伴有畸形、癫痫、脑瘫等症状 从特殊教育中受益水平 经过训
7、练能学会自己吃饭和基本卫生习惯，只能在监护下生活，不会生产劳动,极重度精神发育迟滞 智商 20以下，相当于3岁以下智龄 言语水平 没有言语功能，大多数既不会讲话也听不懂别的话，仅以尖叫、哭闹等来表示需求 学习能力 不能接受学习教育 工作能力 无法劳动,极重度精神发育迟滞 生活能力 完全缺乏自理生活的能力，无防卫能力，终生需别人照料 躯体症状 存在明显的神经系统发育障碍和躯体畸形 从特殊教育中受益水平 无法接受教育,边缘智力 智商在7085之间，为精神发育迟滞与正常智力的过度状态，可伴有轻度的社会适应不良。严格而言，边缘智力并非精神发育迟滞,精神发育迟滞的特殊类型,21-三体综合征 苯丙酮尿症
8、半乳糖血症 先天性睾丸发育不全 先天性卵巢发育不全,脆性X综合征 先天性甲状腺功能减低症 结节性硬化症 胎儿酒精综合征,21-三体综合征（先天愚型） 又称为DownS 综合征 21号染色体呈三体性 临床特征 双眼眼距宽，内眦赘皮，双眼外角上斜 耳位和鼻梁低或扁平 舌体宽且厚，舌面沟裂多，舌常外伸，流涎多 短颈，手掌肥厚，指短粗，可有贯通掌,苯丙酮尿症 为常染色体隐性遗传性疾病 因缺少苯丙氨酸羟化酶或该酶活性减低，苯丙氨酸不能羟化为酪氨酸而使体内苯丙氨酸大量蓄积 临床表现 金发碧眼，皮肤白嫩，口唇鲜红 震颤，步态不稳，肌张力异常,先天性睾丸发育不全 又称为Klineflter综合征(Klinef
9、lter syndromes) 染色体核型多数为47（XXY） 临床表现 睾丸小，甚至无睾丸，无精子 乳房肥大，无须，喉节不明显，外貌呈宦官样，但在青春发育前期一般并不明显,诊断与鉴别诊断,本病的病因诊断，要了解患者的双亲有无不良嗜好，母亲于怀孕期有无病毒感染，或其它慢性疾病、精神疾病等，有无急或慢性中毒、放射性物质接触史、有无地方病倾向及服药情况等。还应进行详细的躯体检查、神经系统检查、染色体检查及其它相关的辅助检查等。 应排除脑器质性疾病、精神分裂症及儿童孤独症等。,CCMD-3,中国精神疾病分类与诊断标准第三版中精神发育迟滞诊断标准： 一、起病于18岁以前； 二、智商低于70； 三、有不
10、同程度的社会适应困难。,诊断与鉴别诊断,诊断要点 起病18岁，智力比同龄人明显低下，智商低于70 社会适应能力存在缺损，至少出现语言交流、社会交往、学习与技能、自我料理、家庭生活、健康卫生与安全、工作等能力缺损中的二项 如存在特殊的面容、体征、躯体疾病或神经系统体征，可作为重要的参考依据 实验室检查 心理测评：用标准化的智力测评量表（如WISC、DDST等）测评智力状况，用标准化的适应性量表测评社会适应能力 其他检查：染色体、甲功、头颅MRI等,鉴别诊断,精神分裂症 在发病前不存在躯体或精神发育的异常，有明确的发病过程，发病较迟，一般在10岁以后发病 临床表现为特征的思维、情感与行为的不协调，
11、不存在真正的智力缺损。精神发育迟滞的病程为非进行性过程 智力缺损和社会适应能力低下，常伴有躯体方面的发育异常,注意缺陷多动障碍 注意力维持困难，异常的躯体性不安（多动）和具有冲动性 患者的学习和社会适应能力差 不存在躯体和精神发育迟缓的现象，智力水平一般 服用提高注意力的药物后，可明显减轻或消除症状，智力明显提高,治疗与预防,治疗 生物学措施 病因治疗 对症治疗 益智药的使用 教育训练 因材施教,预防 一级预防 做好婚前检查、围产期保健和计划生育工作 二级预防 定期检查及追踪，定期随访和早期干预 三级预防 减少残疾的发生，尽量提高补偿能力,预后和治疗,一、精神发育迟滞一经发生，很难纠正。预防措
12、施： 提高年青夫妇的健康水平； 避免近亲结婚； 有遗传疾病的人应避免生育； 怀孕后定期进行必要的检查，如妊娠1416周时羊水中脱落细胞染色体检查和酶学检查，必要时终止妊娠。 预防胎儿期、围产期及儿童期可导致精神发育迟滞发生和各种疾病或因素。,二、病因治疗：若能早期发现病因，部分病例尚有治疗的可能，如甲状腺功能低下所致者可予以甲状腺素片治疗；苯丙酮尿症患者早期予以饮食治疗等。 目前尚无有效地促进智力发育的药物，脑细胞代谢药物可能有利于智力的改善，如维生素B6、脑复康，脑复新、脑活素等。 精神行为异常者可予以氯丙嗪、奋乃静等抗精神病药；有癫痫发作者选用适当的抗癫痫药。,三、教育与训练：教育者要有极大的耐心，由简单内容开始，逐渐增加其复杂性，尽量培养其独立生活的能力。较大儿童尽可能逐步训练简单的劳动技能，以利日后能自食其力。,对中度患者可进行康复训练，其培养的目标包括： 培养自我照顾生活的能力； 培养基本的交流能力； 培养社交技巧和情绪的稳定性； 培养躯体运动技巧； 培养学习技巧（读与写等）； 培养家务及职业劳动技巧； 对重症患者的主要是医疗和生活照顾。,谢 谢！,
