第四章单基因遗传与单基因遗传病讲义课件.ppt

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1、人民卫生出版社遗传与优生遗传与优生内容提要第三章 遗传的基本规律遗传与优生遗传与优生学习目标第三章 遗传的基本规律遗传与优生遗传与优生重点和难点第三章 遗传的基本规律遗传与优生遗传与优生奥地利人,天主神父。经过8年的杂交实验,于1865年发表了植物杂交实验的论文,提出分离定律和自由组合定律遗传学奠基人孟德尔简介(Mendel,1822 1884)第三章 遗传的基本规律 第一节 分离定律一、分离现象遗传与优生遗传与优生豌 豆孟德尔选择了豌豆作为遗传实验材料1.豌豆是严格的自花传粉植物2.豌豆有易于区分的相对性状一、分离现象第三章 遗传的基本规律 第一节 分离定律遗传与优生遗传与优生豌豆的七对相对

2、性状一、分离现象第三章 遗传的基本规律 第一节 分离定律遗传与优生遗传与优生一、分离现象第三章 遗传的基本规律 第一节 分离定律遗传与优生遗传与优生遗传学符号P F1 F2 亲本母本父本杂交 自交子1代子2代二、对分离现象的遗传分析第三章 遗传的基本规律 第一节 分离定律遗传与优生遗传与优生相关名词纯合体:杂合体:一对基因彼此相同的个体一对基因彼此不同的个体显性性状:F1表现出的亲本性状隐性性状:F1不表现出的亲本性状表现型:生物个体表现出来的性状基因型:与表现型有关的基因组成二、对分离现象的遗传分析第三章 遗传的基本规律 第一节 分离定律遗传与优生遗传与优生第三章 遗传的基本规律 第一节 分

3、离定律测交 圆滑 皱缩 Rr rr 测交后代 Rr rr圆滑 皱缩 1 :1 G R r r测交:用F1与隐性亲本杂交用以检验F1基因型的方法二、对分离现象的遗传分析遗传与优生遗传与优生二、对分离现象的遗传分析v分离定律的内容:等位基因共同存在于一个细胞中,生物在形成配子时等位基因彼此分离,分别进入到不同的配子中去v分离定律的实质:等位基因的分离第三章 遗传的基本规律 第一节 分离定律遗传与优生遗传与优生人类耳垂的遗传 试判断以下情况能否发生,如能发生请写出亲代与子代的基因型,以及子代表现型的比例。1.父母均有耳垂,子女有 2.父母均有耳垂,子女无 3.父母均无耳垂,子女有 4.双亲中一人有耳

4、垂、一人无耳垂,子女有 5.双亲中一人有耳垂、一人无耳垂,子女无有耳垂:AA Aa 无耳垂:aa 三、分离现象的应用第三章 遗传的基本规律 第一节 分离定律遗传与优生遗传与优生P黄色圆滑绿色皱缩F1黄色圆滑F2黄色圆滑绿色皱缩黄色皱缩绿色圆滑个体数比例9 :3 :3 :1315 108 101 32一、自由组合现象第三章 遗传的基本规律 第二节 自由组合定律遗传与优生遗传与优生F1全是黄色圆粒PYYRRyyrr减数 分裂配子YR减数 分裂yrF1YyRr第三章 遗传的基本规律 第二节 自由组合定律二、对自由组合现象的遗传分析遗传与优生遗传与优生F1形成配子Y yR rY Ry RY ry rF

5、1减数分裂形成4种配子,分别是YR、yR、Yr和yr,比例是1:1:1:1二、对自由组合现象的遗传分析第三章 遗传的基本规律 第二节 自由组合定律遗传与优生遗传与优生F2出现性状的自由组合F1配子 1/4YR 1/4yR 1/4Yr 1/4yr1/4YR 1/4yR1/4Yr1/4yr1/16 1/16 1/161/161/161/16 1/161/161/161/16 1/161/161/161/16 1/161/169/16黄圆3/16黄皱3/16绿圆1/16绿皱YYRRYyRRYYRrYyRrYyRRYyRrYyRrYyRrYYRryyRRyyRryyRrYYrrYyrryyrrYyrr

6、第三章 遗传的基本规律 第二节 自由组合定律二、对自由组合现象的遗传分析遗传与优生遗传与优生测交1、过程 F1YyRryyrr1/4YR1/4Yr 1/4yR1/4yr配子yr后代1/4YyRr1/4Yyrr1/4yyRr1/4yyrr比例1 :1 :1 :1二、对自由组合现象的遗传分析第三章 遗传的基本规律 第二节 自由组合定律遗传与优生遗传与优生v自由组合定律的内容:两对或两对以上的等位基因位于非同源染色体上,在形成配子时,等位基因彼此分离,非等位基因独立行动,以均等的机会组合到不同的配子中v自由组合定律的实质:非等位基因的自由组合。二、对自由组合现象的遗传分析第三章 遗传的基本规律 第二

7、节 自由组合定律遗传与优生遗传与优生v在医学实践中,可以根据基因的自由组合定律来分析家系中两种遗传病同时发病的情况,并且推断出后代的基因型、表现型以及它们出现的概率,为遗传病的预防和诊断提供理论上的依据v案例:某家庭,父亲是并指(显性病A),母亲正常,女儿患有白化病(隐性病b)。请分析该家庭成员的基因型及子代的患病概率三、自由组合现象的应用第三章 遗传的基本规律 第二节 自由组合定律遗传与优生遗传与优生一、完全连锁遗传 v 美国的遗传学家摩尔根和他的学生们选用果蝇作实验材料,进行了大量的遗传学研究,揭示出了遗传的第三个基本规律基因的连锁与互换定律,科学地解释了孟德尔的遗传定律所不能解释的遗传现

8、象,补充并发展了孟德尔的遗传学理论第三章 遗传的基本规律 第三节 连锁与互换定律遗传与优生遗传与优生完全连锁遗传P 灰身长翅 黑身残翅(BBVV)(bbvv)F1测交灰身长翅(BbVv)灰身长翅 黑身残翅(BbVv)50%(bbvv)50%测交后代黑身残翅(bbvv)一、完全连锁遗传 第三章 遗传的基本规律 第三节 连锁与互换定律遗传与优生遗传与优生 摩尔根把位于一条染色体上的基因相伴随传递的现象称为连锁 完全连锁(连锁定律)的内容:两对或两对以上的等位基因位于一对同源染色体上,在形成配子时,同一条染色体上的不同基因彼此连锁在一起作为一个整体传递一、完全连锁遗传 第三章 遗传的基本规律 第三节

9、 连锁与互换定律遗传与优生遗传与优生不完全连锁遗传P 灰身长翅 黑身残翅 (BBVV)(bbvv)灰身长翅(BbVv)F1测交黑身残翅(bbvv)测交后代 灰身长翅 黑身残翅 灰身残翅 黑身长翅(BbVv)41.5%(bbvv)41.5%(Bbvv)8.5%(bbVv)8.5%二、不完全连锁遗传第三章 遗传的基本规律 第三节 连锁与互换定律遗传与优生遗传与优生二、不完全连锁遗传v不完全连锁(互换定律)的内容:在减数分裂形成配子时,同源染色体之间发生局部交换,使连锁基因发生交换,改变了原来的基因组合,形成了新的基因连锁关系v不完全连锁遗传的实质:同源非姐妹染色单体间发生交换而产生的基因重组 第三

10、章 遗传的基本规律 第三节 连锁与互换定律遗传与优生遗传与优生 连锁群:位于同对染色体上的若干对等位基因相互连锁,构成一个连锁群 重组率(互换率):同一连锁群内两对基因发生交换的频率 重组率()=重组合类型数/(重组合类型数+亲组合类型数)100 两个基因距离越近,重组率越小 两个基因距离越远,重组率越大三、连锁与互换定律的应用第三章 遗传的基本规律 第三节 连锁与互换定律遗传与优生遗传与优生小结v 分离定律、自由组合定律和连锁与互换定律被称为遗传的三大定律。分离定律和自由组合定律是孟德尔以豌豆为实验材料进行杂交而总结出来的,分离定律的实质是在生殖细胞形成时等位基因的分离,可以用于解释由一对等位基因控制的一对相对性状的遗传现象。自由组合定律是建立在分离定律的基础上,是指同源染色体上的等位基因分离的同时,非同源染色体上的基因独立行动、自由组合,可以解释位于非同源染色体上的基因控制的两对(或多对)相对性状的遗传现象。第三章 遗传的基本规律 遗传与优生遗传与优生小结v 连锁与互换定律是摩尔根以果蝇为实验材料总结的第三个遗传规律,解释的也是两对(或多对)相对性状的遗传,而由于控制性状的基因恰好位于同一条染色体上,就会出现联合传递现象,也会因同源染色单体之间发生片段的交换而重组第三章 遗传的基本规律

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