1、科学育儿知识内内 容容 概概 述述孩子成长规律？易患哪些疾病？孩子该怎样培养？儿童相关疾病诊治有哪些进展？?年 龄 分 期胎儿期 从受精卵形成到出生为止新生儿期 生后28天以内婴儿期 生后满28天至生后1岁以内幼儿期 13岁学龄前期 3岁至67岁学龄期 小学至青春期前青春期 1018岁（男女相差24岁）各 年 龄 期 儿 童 保 健 重 点胎儿期及围生期孕母保健?禁止近亲结婚?避免孕期病毒感染?减少宠物接触?避免接触放射线、化学毒物?保证充足营养预防遗传性疾病与先天畸形新 生 儿 期?新生儿室内温度2025 主张母乳喂养母乳喂养按需哺乳，减少低血糖发生加强抚触、按摩、语言交流防止感染?各 期
2、母 乳 成 份初初乳乳：0 0?4 4天，蛋白质高天，蛋白质高过渡乳过渡乳：5 5?1010天，蛋白质、脂肪高天，蛋白质、脂肪高成熟乳成熟乳：1111天天?9 9月，成分稳定月，成分稳定晚晚乳乳：(10(10月月?)蛋白质、脂肪均少蛋白质、脂肪均少主张主张母乳喂养母乳喂养6 6?1010个月个月人 工 喂 养预热杀菌，真空浓缩，喷雾干燥，冷却包装。8斤鲜奶?1斤乳粉配 方 奶 粉特点：(1)成分可接近母乳(2)某些营养素可能超过母乳(3)缺乏免疫因子(少数配方奶粉含双歧杆菌)转乳期：转乳期：4 46 6月至月至1 1岁岁需添加各种辅食品目目 的：的：(1)补充母乳营养素之不足(2)消化功能趋于
3、成熟，为断奶作准备(3)咀嚼动作有助于语言发育(4)培养良好的饮食习惯添加辅食原则由少到多，由淡到浓由少到多，由淡到浓由稀到稠，由一种到多种由稀到稠，由一种到多种循序渐进，逐步添加循序渐进，逐步添加?方方 法：法：2 2周：周：鱼肝油、钙剂鱼肝油、钙剂4-64-6月：月：稀米糊、营养米粉稀米糊、营养米粉6-96-9月：月：菜泥、肉泥、烂面、饼干菜泥、肉泥、烂面、饼干10-1210-12月：月：碎菜、碎肉、稠粥碎菜、碎肉、稠粥、面包、面包12-2412-24月：月：切细食物切细食物2424月：月：正常饮食正常饮食体 格 生 长 规 律?体重（16岁）：年龄2+8 千克身高（212岁）：年龄7+7
4、0 厘米前囟：11.5岁闭合牙齿：生后410个月乳牙开始萌出，12个月未萌出者为乳牙萌出延迟。婴 儿 期 保 健?母乳喂养4个月，循序添加辅食坚持户外活动，感知发育训练防止意外发生按时接种疫苗?预防疾病出现：佝偻病、贫血、肺炎、腹泻等预 防 接 种?根据小儿的免疫特点和传染病发生的情况制定的免疫程序?有计划的使用生物制品进行预防接种?以提高人群的免疫水平、达到控制和消灭传染病的目的。预预 防防 接接 种种 禁禁 忌忌 症症发热过敏性体质急性传染病重症慢性疾病 如活动性肺结核免疫缺陷病、应用免疫制剂、脾切除不接种活疫苗癫痫、精神病、脑炎后遗症应慎重后 果 严 重 的 疫 苗 反 应?出生2个月内
5、出现肛周脓肿的小儿，慎服用脊髓灰质炎糖丸?癫痫患儿慎重接种疫苗营养性维生素D缺乏佝偻病?初期：烦躁、激惹、多汗、枕秃、睡眠不安稳?激期：方颅、肋骨外翻、“X”“O”形腿?后遗症期补 充 维 生 素 D 制 剂?美国儿科学会已将婴幼儿、儿童和青少年的维生素推荐摄入量提高了倍。?每日摄入国际单位的维生素不仅能预防维生素缺乏症，而且可以治疗佝偻病。最易患上佝偻病的是那些完全由母乳喂养而没有每天补充个国际单位维生素的宝宝。?可以给人体健康带来终身的好处。预防婴幼儿、儿童和青少年佝偻病以及维生素缺乏症建?接受母乳喂养及部分母乳喂养的宝宝在出生后的头几天内，议应每天补充个国际单位的维生素。?所有非母乳喂养
6、的宝宝以及每天摄入不满夸脱（）维生素强化奶或牛奶的年长儿，应每天补充个国际单位的维生素。?通过日常饮食无法获得每天个国际单位的维生素的青少年，应该摄入含此剂量维生素的补充剂。?对于维生素缺乏可能性较大的孩子，例如服用某些药物的孩子，可能需要给他们补充更高剂量的维生素。治 疗补充钙剂+维生素AD生后2周开始补充钙剂及维生素AD制剂钙剂首选 碳酸钙300 毫克/天维生素AD制剂1500 单位/天补充时间：1.52岁?通过通过“钙通道钙通道”的难易度的难易度虽然存在着物种和器官的特异性，但是通过虽然存在着物种和器官的特异性，但是通过铜最容易通过，由易而难的顺序是：铜最容易通过，由易而难的顺序是：铜铜
7、 锌锌 铁铁 锰锰 钙钙 镁镁“钙通道钙通道”的相对难易度则是同样的。的相对难易度则是同样的。如 何 选 择 钙钙剂应选择钙剂应选择?易溶解，易溶解，?无刺激性、无刺激性、?酸碱度适中、酸碱度适中、?含元素钙多、不含有害物质、含元素钙多、不含有害物质、?口感好、口感好、?易服用、易保存、性价比好的剂型。易服用、易保存、性价比好的剂型。如 何 选 择 钙?补充钙剂目的是补充食物供给或摄入不足的部分。补充钙剂目的是补充食物供给或摄入不足的部分。?补钙不是多多益善，应因人、因症、因病而定。补钙不是多多益善，应因人、因症、因病而定。?补钙应是补钙应是“缺多少、补多少缺多少、补多少”。奶制品奶制品母乳母
8、乳50-70mg/100ml50-70mg/100ml配方奶配方奶50-100mg/100ml50-100mg/100ml牛奶牛奶80-120mg/100ml80-120mg/100ml其他食物其他食物:带骨的鱼、虾皮、绿色蔬菜、带骨的鱼、虾皮、绿色蔬菜、钙强化食品钙强化食品缺 乏 症锌锌 的 生 理 作 用?锌是人体必需的微量金属元素之一锌是人体必需的微量金属元素之一,它影响多种酶的它影响多种酶的?活性活性,促进核酸代谢和蛋白质的合成促进核酸代谢和蛋白质的合成,酵解和氧化磷酸化过酵解和氧化磷酸化过程程,促进胶原纤维的生成促进胶原纤维的生成,促进生长发育促进生长发育,增强机体的免疫机能增强机体
9、的免疫机能,促进脑垂体促性腺激素的分泌和精子的生成促进脑垂体促性腺激素的分泌和精子的生成,具有多具有多种生物功能。种生物功能。人体内锌失衡会导致出现多种疾病人体内锌失衡会导致出现多种疾病锌缺乏症与发育迟缓有关锌缺乏症与发育迟缓有关,会损坏味觉会损坏味觉,影响食欲影响食欲,降低免疫力降低免疫力,引发腹泻和妊娠并发症。引发腹泻和妊娠并发症。导致儿童身高不足导致儿童身高不足,发育不良。发育不良。会影响儿童的行为能力会影响儿童的行为能力锌 的 生 理 作 用?锌是促进生长发育的重要元素，锌是促进生长发育的重要元素，?缺锌时因甘氨酸及脯氨酸合成胶质障碍，使骨骼缺锌时因甘氨酸及脯氨酸合成胶质障碍，使骨骼中
10、的胶原纤维形成不良，同时富含锌的碱性磷酸中的胶原纤维形成不良，同时富含锌的碱性磷酸酶活性降低，使钙沉积于骨质，吸收利用异常酶活性降低，使钙沉积于骨质，吸收利用异常,造成骨骼生长延迟。造成骨骼生长延迟。?实践表明，佝偻病患者在补钙、实践表明，佝偻病患者在补钙、VitDVitD的同时补锌，的同时补锌，可以促进钙、磷代谢及可以促进钙、磷代谢及VitDVitD吸收、利用。吸收、利用。?如 何 补 锌婴儿3-5 mg儿童青少年10-15 mg孕妇及哺乳母亲20 mg1 mg/kg.d 最大量20-30 mg/kg.d1mg=硫酸锌4.4 mg/kg.d葡萄糖酸锌7 mg/kg.d每日膳食中锌供应量口服元
11、素锌元素锌锌 缺 乏 症?临床表现?食欲差、厌食生长发育落后免疫力降低智能迟缓口腔溃疡、地图舌等?血清锌女4:1?治疗?合理教育?药物：盐酸哌甲酯专注达遗 尿 症遗尿症：5岁后仍发生不随意排尿。除外泌尿系统疾病治疗?生活习惯矫治：睡前减少水量摄入?睡间定时叫醒?服用抗利尿激素：弥凝 0.10.2mg/d?癫痫能治疗吗？癫 痫?多种原因引起的多种原因引起的慢性脑功能障碍慢性脑功能障碍综合征综合征，是脑神经元群反复超同步，是脑神经元群反复超同步异常异常放电放电所引起的所引起的发作性，突然性，短暂性发作性，突然性，短暂性脑功能紊乱。脑功能紊乱。?癫痫患病率癫痫患病率4-84-8，儿童期发病率更高，儿
12、童期发病率更高?在小儿癫痫中，在小儿癫痫中，29%29%为为1 1岁内起病，岁内起病，7 7岁内起病占岁内起病占82.2%82.2%?临床上将癫痫的病因分为临床上将癫痫的病因分为特发性特发性、症状性症状性和和隐源性隐源性诊 断临床表现临床表现?意识障碍意识障碍?抽搐抽搐?可有感觉可有感觉/精神精神/行为异常行为异常?或伴植物神经功能紊乱或伴植物神经功能紊乱脑电图表现脑电图表现?痫性放电痫性放电治疗目标治疗目标完全完全控制发作控制发作治病治病救人救人提高提高保证保证生活质量生活质量用药安全用药安全抗癫痫药物发展史抗癫痫药物发展史传统药物传统药物苯巴比妥苯巴比妥19121912年年苯妥英钠苯妥英钠
13、19381938年年卡马西平卡马西平19631963年年丙戊酸钠丙戊酸钠19631963年年新型药物新型药物氨己稀酸氨己稀酸19891989年年拉莫三嗪拉莫三嗪19911991年年妥泰妥泰19951995年年奥卡西平奥卡西平常见发作类型及治疗常见发作类型及治疗发作类型发作类型全身性全身性举例举例强直阵挛失神首选的单药治疗首选的单药治疗丙戊酸钠丙戊酸钠丙戊酸钠丙戊酸钠部分性部分性综合征综合征肌阵挛失张力单纯/复杂继发性全身性良性儿童癫痫少年性肌阵挛LGSWest丙戊酸钠丙戊酸钠丙戊酸钠丙戊酸钠卡马西平卡马西平卡马西平卡马西平丙戊酸钠丙戊酸钠丙戊酸钠丙戊酸钠ACTH/ACTH/丙戊酸钠丙戊酸钠症状
14、性部分性发作一线用药?单纯部分发作?复杂部分发作复杂部分发作卡马西平卡马西平奥卡西平奥卡西平拉莫三嗪拉莫三嗪卡马西平奥卡西平拉莫三嗪左乙拉西坦左乙拉西坦左乙拉西坦Steven Karceski,Martha Morrell,Daniel Carpenter.The Expert Consensus Guideline Series Treatment of Epilepsy.Epilepsy Behavior 2,A1-A50(2001).常 规 原 则?按发作类型用药?长期用药，规则用药，维持有效浓度?单一用药?不强行完全控制发作，20?三年无发作才能逐渐停药?原发性癫痫不易再发，继发性应慎
15、重发作类型不同，再发的可能性不同临床无发作，EEG仍有爆发不宜停药合并明显精神异常，智力异常者慎重停药，停药困难。孩子该怎样培养？?孩子在成长发育过程中，两方面因素决定着孩子的能力：遗传、环境?虽然遗传受基因决定不可控制，环境可以重塑成长历程生 活 技 能?是指一个人的心理社会能力，是一个人有效地处理日常生活中的各种需要和挑战的能力；是个体保持良好的心理状态，并且在与他人、社会和环境的相互关系中，表现出适应和积极行为的能力。受挫表现?攻击行为散漫行为逃避行为固执报复防护措施?营造健康氛围，减少受挫因素。?渗透挫折教育，引导正视挫折。家长要帮孩子掌握六种能力?培养自我认识能力学会倾听和表达，培养
16、良好人际交往能力认识情绪，培养缓解压力的能力理解他人，培养换位思考能力有效解决问题，培养应对能力避免攻击性言行，培养自律能力如何培养孩子具有正面性格?勿对孩子控制过严鼓励孩子多交朋友教会孩子与人融洽相处物质生活避免奢华让孩子爱好广泛引导孩子学会摆脱困境拥有适度的自信创建快乐的家庭气氛学会感恩、欣赏、给予、宽容。好 的 心 情?使你产生向上的力量，使你产生向上的力量，?使你喜悦、生机勃勃，使你喜悦、生机勃勃，?使你沉着、冷静，缔造和谐。使你沉着、冷静，缔造和谐。?认识自己?潜能开发?判断能力?思考能力?创造能力?感官能力?专注能力?循序成长?亲子关系?学习态度育 儿 法 则?表现自己?增强好行为
17、?解决问题?抒发情绪?增长见闻?培养责任心?关心社会?个体差异?建立价值观?促进心智儿童相关疾病领域最新诊治进展遗 传 病?染色体病?基因病?代谢病遗传代谢病进展最为迅速构成人体的物质基础?蛋白：蛋白：氨基酸：氨基酸：碳水化合物：碳水化合物：脂肪：脂肪：电解质：电解质：矿物质矿物质:维生素：维生素：激素：激素：其他：其他：脂蛋白、糖蛋白脂蛋白、糖蛋白40 40 余种余种葡萄糖、果糖、乳糖、多糖葡萄糖、果糖、乳糖、多糖甘油三酯、胆固醇、脂肪酸甘油三酯、胆固醇、脂肪酸钠、钾、氯、镁钠、钾、氯、镁钙、磷、铜、铁、锌钙、磷、铜、铁、锌A A、B B、C C、D D、E E 甲状腺素、肾上腺素、胰岛素甲
18、状腺素、肾上腺素、胰岛素核酸、嘌呤、嘧啶、蝶呤核酸、嘌呤、嘧啶、蝶呤先天代谢异常的种类先天代谢异常的种类氨基酸有机酸尿素脂肪酸碳水化合物蛋白脂质金属嘌呤色素激素苯丙酮尿症、同型胱氨酸尿症、枫糖尿症甲基丙二酸血症、丙酸血症、异戊酸血症先天性高氨血症?氧化异常半乳糖血症、糖原累积症、果糖不耐受症家族性高脂蛋白血症、无白蛋白血症高雪氏病、尼曼-匹克氏病、Tay-sachs病肝豆状核变性、Menkes病雷-尼二氏综合症高铁血红蛋白血症、卟啉病克汀病、先天性肾上腺皮质增生症遗传代谢病的临床表现遗传代谢病的临床表现1.1.神经系统损害神经系统损害智力运动落后或倒退智力运动落后或倒退惊厥惊厥精神行为异常：烦
19、躁、多动、孤独症倾向精神行为异常：烦躁、多动、孤独症倾向肌张力异常肌张力异常意识障碍，严重时昏迷意识障碍，严重时昏迷部分疾患伴有小脑、椎体外系、脊髓或外周神经损害。部分疾患伴有小脑、椎体外系、脊髓或外周神经损害。可于各个年龄发病，婴幼儿期最多，也可见于成人。可于各个年龄发病，婴幼儿期最多，也可见于成人。遗传代谢病的临床表现遗传代谢病的临床表现2代谢紊乱代谢紊乱，每类疾患均有其特异的代谢改变，每类疾患均有其特异的代谢改变有机酸尿症有机酸尿症-酮症性低血糖、代谢性酸中毒酮症性低血糖、代谢性酸中毒脂肪酸脂肪酸?氧化障碍氧化障碍-非酮症性低血糖非酮症性低血糖糖代谢障碍糖代谢障碍-酮症性低血糖酮症性低血
20、糖尿素循环障碍尿素循环障碍-高氨血症、代谢性碱中毒高氨血症、代谢性碱中毒3肝功能损害或其他脏器受累肝功能损害或其他脏器受累肝损害肝损害 所有疾患所有疾患骨骼畸形骨骼畸形 黑酸尿症黑酸尿症同型胱氨酸尿症同型胱氨酸尿症-晶体脱垂、血栓晶体脱垂、血栓脂肪酸脂肪酸?氧化障碍氧化障碍-代谢性肌肉病代谢性肌肉病半乳糖血症半乳糖血症-白内障白内障有机酸、氨基酸、脂肪酸代谢病有机酸、氨基酸、脂肪酸代谢病的临床表现的临床表现4 4特殊气味特殊气味例如例如异戊酸血症异戊酸血症汗脚味汗脚味枫糖尿症枫糖尿症5 5皮肤、毛发异常：皮肤、毛发异常：例如例如苯丙酮尿症苯丙酮尿症甘油酸尿症甘油酸尿症生物素酶缺乏症生物素酶缺乏
21、症烂白菜味烂白菜味皮肤白皮肤白色素沉着色素沉着湿疹湿疹先天代谢异常的临床表现先天代谢异常的临床表现6容貌及五官畸型：例如甲基丙二酸尿症某些类型容貌异常脂肪酸代谢病戊二酸尿症 1 型听力障碍大头7其他：部分疾患可有腹泻、呕吐、烦躁、嗜睡、喂养困难、湿疹等非特异性症状。先天代谢异常的发病形式先天代谢异常的发病形式新生儿、婴儿早期急性起病新生儿、婴儿早期急性起病约占有机酸血症、高氨血症的半数以上约占有机酸血症、高氨血症的半数以上间歇性发作间歇性发作常因感染、腹泻、饥饿等诱发急性发作常因感染、腹泻、饥饿等诱发急性发作婴幼儿猝死：如脂肪酸婴幼儿猝死：如脂肪酸?酸化异常酸化异常进行性神经系统损害：惊厥、智
22、力运动障碍进行性神经系统损害：惊厥、智力运动障碍其他：顽固性湿疹、尿路结石、关节畸形其他：顽固性湿疹、尿路结石、关节畸形遗传代谢病的筛查与诊断程序遗传代谢病的筛查与诊断程序1.1.临床调查，发现高危儿临床调查，发现高危儿2.2.一般检查一般检查尿常规、血常规、尿常规、血常规、电解质、肝肾功能、心肌酶谱、血气分析、电解质、肝肾功能、心肌酶谱、血气分析、脑电图、肌电图、脑脑电图、肌电图、脑CTCT、磁共振成像、磁共振成像、骨骼骨骼 X X 片片3.3.一般代谢检查一般代谢检查血糖、血氨、血乳酸、丙酮酸、酮体、血糖、血氨、血乳酸、丙酮酸、酮体、尿氨基酸、粘多糖过筛尿氨基酸、粘多糖过筛4.4.特殊生化
23、检查特殊生化检查血苯丙氨酸测定，血苯丙氨酸测定，血、尿氨基酸分析血、尿氨基酸分析GC/MS GC/MS 尿有机酸、氨基酸、脂肪酸分析尿有机酸、氨基酸、脂肪酸分析血液肉碱谱分析血液肉碱谱分析MS-MS MS-MS 血液脂酰肉碱谱分析血液脂酰肉碱谱分析尿蝶呤谱分析、血二氢喋呤还原酶测定尿蝶呤谱分析、血二氢喋呤还原酶测定组织活检、酶活性测定、组织活检、酶活性测定、DNADNA分析分析预预1.避免出生，减少出生避免出生，减少出生2 2）产前诊断：）产前诊断：孕孕8-8-1212周周孕孕16-16-2020周周防防1 1）遗传咨询：）遗传咨询：明确先症者的诊断，避免近亲结婚。明确先症者的诊断，避免近亲结
24、婚。母亲尿液分析母亲尿液分析胎盘绒毛细胞酶活性测定胎盘绒毛细胞酶活性测定胎盘绒毛细胞基因分析胎盘绒毛细胞基因分析羊水生化检测羊水生化检测羊水细胞的酶活性测定羊水细胞的酶活性测定羊水细胞基因分析羊水细胞基因分析如：甲基丙二酸血症如：甲基丙二酸血症2.早期筛查早期筛查1)新生儿筛查2)高危筛查GC-MS尿有机酸分析MS-MS血酯酰肉碱分析基因筛查?全身弥漫性浸润性丘疹、脓疱疹全身弥漫性浸润性丘疹、脓疱疹?口角肛周糜烂口角肛周糜烂?毛发稀黄毛发稀黄举例：生物素酶缺乏补充生物素治疗后，患儿完全恢复正常。蛋白质蛋白质4-5%苯丙氨酸羟化酶苯丙氨酸羟化酶苯丙氨酸苯丙氨酸四氢生物蝶呤四氢生物蝶呤苯丙酮酸苯丙
25、酮酸多巴多巴酪氨酸酪氨酸黑色素黑色素苯乙酸苯乙酸肾上腺素肾上腺素举例：苯丙酮尿症举例：苯丙酮尿症授课专家简介?王三梅王三梅，1996年毕业于同济医科年毕业于同济医科大学儿科系，大学儿科系，2007年获北京大学年获北京大学（医学系）小儿神经临床博士学（医学系）小儿神经临床博士学位；位；?专长于儿童神经发育、神经修复，专长于儿童神经发育、神经修复，在小儿癫痫病、神经系统免疫炎在小儿癫痫病、神经系统免疫炎症、脑血管疾病及遗传代谢性疾症、脑血管疾病及遗传代谢性疾病的诊治方面具有丰富的临床经病的诊治方面具有丰富的临床经验。验。?从事儿科临床、科研、教学工作从事儿科临床、科研、教学工作十余年，参编十余年，参编Peabody运动发运动发育量表评估测定及康复指导育量表评估测定及康复指导、小儿神经重症小儿神经重症等专著，曾经等专著，曾经多次参加国内国际学术会议交流，多次参加国内国际学术会议交流，在国内统计源期刊发表论著十余在国内统计源期刊发表论著十余篇。篇。谢谢谢谢!
