1、遗传学主讲：王刚原版教材：原版教材：指生物亲代与子代相似的现象，即生物在世代传指生物亲代与子代相似的现象，即生物在世代传递过程中可以保持物种和生物个体各种特性不变递过程中可以保持物种和生物个体各种特性不变种瓜得瓜，种豆得豆种瓜得瓜，种豆得豆并非所有的变异都可以遗传并非所有的变异都可以遗传!遗传学（遗传学（genetics）研究生物的遗传和变异及其规律的科学研究生物的遗传和变异及其规律的科学研究生物体的遗传信息的组成、结构、研究生物体的遗传信息的组成、结构、功能、传递和表达作用规律的一门科学。功能、传递和表达作用规律的一门科学。基因是生命体的遗传与变异的物质基础基因是生命体的遗传与变异的物质基础
2、遗传学的主要研究内容遗传学的主要研究内容800 B.C.Artificial pollination of date palms（海枣）（海枣）.由于微生物遗传学和生化遗传学研究的广发开展，工作进入微观层次，其主要特征是以微生物为研究对象，采用生化方法探索遗传物质的本质及其功能艾弗里（Avery O.）1944肺炎双球菌转化试验证明转化因子是DNA而不是蛋白质19721972年：基因工程成功年：基因工程成功美国的吉尔伯特是碱基排列分析法的创始人美国的吉尔伯特是碱基排列分析法的创始人美国斯坦福大学的伯格（美国斯坦福大学的伯格（P.BergP.Berg）等人把一种猿猴病毒的）等人把一种猿猴病毒的D
3、NADNA与与噬菌体噬菌体DNADNA用同一种限制性内切酶切割后，再用用同一种限制性内切酶切割后，再用DNADNA连接酶把这两种连接酶把这两种DNADNA分子连接起来，于是产生了一种新的重分子连接起来，于是产生了一种新的重组组DNADNA分子，从此产生了基因克隆技术。分子，从此产生了基因克隆技术。l小羊“多莉”（Dolly），特别之处在于它的生命的诞生没有精子的参与。l英国和我国等国在80年代后期先后利用胚胎细胞作为供体，“克隆”出了哺乳动物。到90年代中期，我国已用此种方法“克隆”了老鼠、兔子、山羊、牛、猪5种哺乳动物。染色体变异所致的遗传病，称为染色体病。染色体变异所致的遗传病，称为染色体
4、病。这种疾病已记录有这种疾病已记录有500 多种，其中，性染多种，其中，性染色体异常占色体异常占75，常染色体异常占，常染色体异常占25。遗传物质的改变遗传物质的改变染色体变异染色体变异基因突变基因突变（点突变）（点突变）染色体结构变异染色体结构变异（染色体畸变）（染色体畸变）染色体数目的变异染色体数目的变异（倍性变异）（倍性变异）染色体变异染色体变异猫叫综合征：人第猫叫综合征：人第5染色体短臂缺失染色体短臂缺失(5p-)15.2,儿童期儿童期表现为智力低，早期死亡，哭声轻、声调较高，象猫表现为智力低，早期死亡，哭声轻、声调较高，象猫叫等症状。叫等症状。唐氏综合症：唐氏综合症：21号染色体重复
5、，斜眼，平脸，大舌，号染色体重复，斜眼，平脸，大舌，矮小，指短，心智发育迟缓矮小，指短，心智发育迟缓30岁孕妇建议做唐岁孕妇建议做唐氏筛查氏筛查(羊水，绒毛膜羊水，绒毛膜抽检）抽检）超雄：超雄：XYY或多个或多个Y个体，发病率个体，发病率1/900临床症状：身材高大，生育力下降，易于兴奋，临床症状：身材高大，生育力下降，易于兴奋，易感到欲望不满足，自我克制力较差。易感到欲望不满足，自我克制力较差。1）.苯丙酮尿症：苯丙酮尿症：苯丙氨酸羟化酶苯丙氨酸羟化酶基因基因突变，于染色体突变，于染色体12q22-q24.1。脑发育受阻，严重。脑发育受阻，严重脑力呆滞，智商脑力呆滞，智商050。发。发病率病率:1/11000v新生儿筛查法：苯丙氨酸浓度新生儿筛查法：苯丙氨酸浓度240umol/L即为初筛阳性即为初筛阳性基因突变基因突变2）.白化病白化病酪氨酸酶酪氨酸酶基因缺少或突变。基因缺少或突变。常染色体隐性遗传。常染色体隐性遗传。世界白化病的总发病率为世界白化病的总发病率为 1/1000020000。
