1、普及优生知识普及优生知识预防出生缺陷预防出生缺陷出生缺陷防控知识出生缺陷防控知识|出生缺陷的定义出生缺陷的定义?|出生缺陷的分类？出生缺陷的分类？|出生缺陷的病因出生缺陷的病因？|出生缺陷的现状出生缺陷的现状？|出生缺陷的三级预防？出生缺陷的三级预防？出生缺陷出生缺陷也称先天异常，是指由胚也称先天异常，是指由胚胎发育紊乱引起而非分娩损伤所致的个体胎发育紊乱引起而非分娩损伤所致的个体形态结构、功能、代谢、精神、行为等方形态结构、功能、代谢、精神、行为等方面的异常。面的异常。有的异常可于出生时表现，有的则在有的异常可于出生时表现，有的则在出生后一段时间才显现。严重者可导致个出生后一段时间才显现。严
2、重者可导致个体死亡或造成终身残疾。体死亡或造成终身残疾。一、出生缺陷的定义一、出生缺陷的定义二、出生缺陷的分类二、出生缺陷的分类 包含两个方面：包含两个方面：一方面指婴儿出生前，在孕母腹中发育紊乱引起的形态、一方面指婴儿出生前，在孕母腹中发育紊乱引起的形态、结构、功能、代谢、精神、行为等方面的异常。形态结构结构、功能、代谢、精神、行为等方面的异常。形态结构异常表现为先天畸形，如异常表现为先天畸形，如无脑儿无脑儿、脊柱裂脊柱裂、兔唇兔唇、四肢异、四肢异常等；生理功能和代谢缺陷常常导致先天性智力低下，以常等；生理功能和代谢缺陷常常导致先天性智力低下，以及及聋哑聋哑、致盲等异常。、致盲等异常。另一方
3、面指婴儿出生后表现为肉眼可看见，或者另一方面指婴儿出生后表现为肉眼可看见，或者 辅助技术诊断的器质性、功能性的异常，如辅助技术诊断的器质性、功能性的异常，如先天先天 性心脏病性心脏病、白化病白化病、青光眼青光眼等。但不包括出生时等。但不包括出生时 损伤造成的异常。损伤造成的异常。A.一个无脑畸形婴儿的前面观；这些无脑畸形婴儿通常在出生后的几天内死亡一个无脑畸形婴儿的前面观；这些无脑畸形婴儿通常在出生后的几天内死亡B.同一个无脑畸形婴儿的后面观，颈部和胸部脊柱裂同一个无脑畸形婴儿的后面观，颈部和胸部脊柱裂 无脑儿无脑儿脊柱裂脊柱裂唇裂唇裂腭裂腭裂A.单侧肢体缺如（无肢畸形）单侧肢体缺如（无肢畸形
4、）B.机体未形成手臂和手。这种发育异常发生在妊娠的第机体未形成手臂和手。这种发育异常发生在妊娠的第48周周三、出生缺陷的病因三、出生缺陷的病因遗传因素遗传因素 由于遗传物质量与质的改变所致由于遗传物质量与质的改变所致。常见的疾病有地贫，先天愚常见的疾病有地贫，先天愚型型2121三体综合症。三体综合症。环境因素环境因素 包括生物因素、化学因素、物理因素和药物因素等。包括生物因素、化学因素、物理因素和药物因素等。生物因素生物因素 是病原体通过胎盘绒毛屏障或子宫颈上行感染胎儿，是病原体通过胎盘绒毛屏障或子宫颈上行感染胎儿，它们有弓形体、它们有弓形体、风疹病毒风疹病毒、巨细胞病毒巨细胞病毒、单纯疱疹病
5、毒单纯疱疹病毒，此外还有水痘、此外还有水痘、带状疱疹病毒带状疱疹病毒、肝炎病毒肝炎病毒和和梅毒螺旋体梅毒螺旋体等等。化学因素化学因素 农药如农药如敌敌畏敌敌畏、敌百虫敌百虫、有机氯有机氯、有机汞、苯氧酸类除、有机汞、苯氧酸类除草剂、二溴氯丙烷、敌枯双等以及铅、镉、汞、锰、铝等重草剂、二溴氯丙烷、敌枯双等以及铅、镉、汞、锰、铝等重金属和氯乙烯、氯丁乙烯、金属和氯乙烯、氯丁乙烯、丙烯晴丙烯晴等高分子化合物等。等高分子化合物等。物理因素物理因素 辐射可引起染色体畸变而导致胎儿发生畸形。辐射可引起染色体畸变而导致胎儿发生畸形。药物因素药物因素 许多抗肿瘤药大多在较低剂量时就对胚胎产生较大的损许多抗肿瘤
6、药大多在较低剂量时就对胚胎产生较大的损害。抗菌素类如链霉素、害。抗菌素类如链霉素、卡那霉素卡那霉素以及大部分抗结核药，激以及大部分抗结核药，激素类和活疫苗等在孕早期及致畸敏感期使用均有致畸危险。素类和活疫苗等在孕早期及致畸敏感期使用均有致畸危险。其他因素其他因素 如烟酒，大量使用后胎儿发生畸形的危险很大，其特征如烟酒，大量使用后胎儿发生畸形的危险很大，其特征为发育迟缓、为发育迟缓、小头畸形小头畸形、多发性小样畸形等，吸烟可引起流、多发性小样畸形等，吸烟可引起流产、早产、先天性心脏病和产、早产、先天性心脏病和新生儿新生儿低体重等。低体重等。全世界每年大约有全世界每年大约有790790万的出生缺陷
7、儿出生，最高万的出生缺陷儿出生，最高为为820/820/万（苏丹），最低为万（苏丹），最低为97/97/万（法国）万（法国）每年有数十万因为母亲暴露环境导致的出生缺陷，每年有数十万因为母亲暴露环境导致的出生缺陷，如酒精、风疹病毒、梅毒、碘缺乏等如酒精、风疹病毒、梅毒、碘缺乏等 全球死于出生缺陷的全球死于出生缺陷的5 5岁以下儿童：每年大约为岁以下儿童：每年大约为330330万，每年大约有万，每年大约有320320万存活儿童有残疾。万存活儿童有残疾。四、出生缺陷的现状四、出生缺陷的现状（全球）（全球）全球前五位的常见严重出生缺陷全球前五位的常见严重出生缺陷（全部或部分源于遗传）（全部或部分源于遗
8、传）v 先天性心脏病（先天性心脏病（104104万）万）v 神经管缺陷（神经管缺陷（32.432.4万）万）v 血红蛋白病（地贫，镰状细胞贫血，血红蛋白病（地贫，镰状细胞贫血，30.830.8万）万）v DownDown综合征（综合征（21.721.7万）万）v G-6PDG-6PD（17.717.7万）万）v 这五种缺陷占所有出生缺陷（全部或部分来源于遗传的这五种缺陷占所有出生缺陷（全部或部分来源于遗传的25%25%）v 70007000多种出生缺陷（全部或部分来源于遗传）被确认多种出生缺陷（全部或部分来源于遗传）被确认BCL11AHMIPHBB其他未知基因其他未知基因环环境境 先天性心脏病
9、先天性心脏病（104104万）万）神经管缺陷神经管缺陷（32.432.4万）万）血红蛋白病血红蛋白病（30.830.8万）万）Down Down 综合症综合症（21.721.7万）万）G-6PDG-6PD（17.717.7万）万）我国已成为出生缺陷的高发国我国已成为出生缺陷的高发国 在每年约在每年约16001600万的新生儿中出生缺陷约万的新生儿中出生缺陷约9090万例，其中肉眼可万例，其中肉眼可识别的先天畸形儿：识别的先天畸形儿：2525万例。万例。每年新增的先天残疾和智障儿童总数高达每年新增的先天残疾和智障儿童总数高达120120万；万；全世界每全世界每3030秒秒-40-40秒钟就有一个
10、出生缺陷儿降生，约占每年出秒钟就有一个出生缺陷儿降生，约占每年出生人口总数的生人口总数的4%-6%4%-6%。20122012年我国出生缺陷防治报告中指出该年我国出生缺陷防治报告中指出该数据目前统计约为数据目前统计约为5.6%5.6%，占全世界每年占全世界每年500500多万出生缺陷儿童多万出生缺陷儿童的五分之一。的五分之一。9 9月月1212日是我国日是我国“预防出生缺陷日预防出生缺陷日”中国出生缺陷防治报告中国出生缺陷防治报告20122012年年四、出生缺陷的现状四、出生缺陷的现状（中国）（中国）据测算，我国每年将新增先天性心脏病据测算，我国每年将新增先天性心脏病超过超过1313万例，神经
11、管缺陷约万例，神经管缺陷约1.81.8万例，唇裂和腭万例，唇裂和腭裂约裂约2.32.3万例，先天性听力障碍约万例，先天性听力障碍约3.53.5万例，唐万例，唐氏综合征氏综合征2.32.3万万-2.5-2.5万例，先天性甲状腺功能低万例，先天性甲状腺功能低下症下症76007600多例，苯丙酮尿症多例，苯丙酮尿症12001200多例。多例。中国出生缺陷防治报告中国出生缺陷防治报告20122012年年19961996年年1.总唇裂总唇裂(14.5/万）万）2.神经管缺陷神经管缺陷(13.6/万）万）3.多指趾多指趾(9.2/万）万）4.先天性脑积水先天性脑积水(6.5/万）万）5.先天性心脏病先天性
12、心脏病(6.2/万）万）6.肢体短缩肢体短缩(5.2/万）万）20022002年年 1.总唇裂总唇裂(13.6/万）万）2.多指趾多指趾(12.6/万）万）3.先天性心脏病先天性心脏病(10.6/万）万）4.神经管缺陷神经管缺陷(10.6/万）万）5.先天性脑积水先天性脑积水(7.5/万）万）6.肢体短缩肢体短缩(6.5/万）万）20052005年年1 先天性心脏病（先天性心脏病（24.0/万）万）2 2 多指多指/趾（趾（14.7/14.7/万）万）3 3 总唇裂（总唇裂（13.7/13.7/万）万）4 4 神经管畸形（神经管畸形（8.8/8.8/万）万）5 5 脑积水（脑积水（7.5/7.
13、5/万）万）20072007年年1 先天性心脏病（先天性心脏病（25.1/万）万）2 2 多指多指/趾（趾（16.3/16.3/万）万）3 3 总唇裂（总唇裂（13.2/13.2/万）万）4 4 神经管畸形（神经管畸形（7.2/7.2/万）万）5 5 脑积水（脑积水（6.8/6.8/万）万）发生率（发生率（%）March or Dimes Global March or Dimes Global Report on Birth Report on Birth Defects:2006Defects:2006我国出生缺陷发生率接近我国出生缺陷发生率接近世界中等收入国家平均水平世界中等收入国家平均
14、水平3.63 1 0.330.16美国与中国出生缺陷比较美国与中国出生缺陷比较每每天天出生缺陷的患儿比较出生缺陷的患儿比较每每年年出生缺陷的患儿比较出生缺陷的患儿比较出生缺陷治疗代价昂贵出生缺陷治疗代价昂贵 我国每年因用于治疗神经管畸形的医疗费用超过我国每年因用于治疗神经管畸形的医疗费用超过2 2亿亿元；元；先天性心脏病的治疗费用高达先天性心脏病的治疗费用高达120120亿元；亿元；每年政府将支付每年政府将支付6767亿元左右的经费用于唐氏综合症患亿元左右的经费用于唐氏综合症患儿的医疗和社会救济；儿的医疗和社会救济；存活下来的出生缺陷多为终生残疾或智力障碍，无法存活下来的出生缺陷多为终生残疾或
15、智力障碍，无法治愈，由此给社会和家庭造成了沉重的经济负担；治愈，由此给社会和家庭造成了沉重的经济负担；出生缺陷对家庭造成的心理负担和精神痛苦更是无法出生缺陷对家庭造成的心理负担和精神痛苦更是无法用金钱来衡量的。用金钱来衡量的。人群干预可以降低出生缺陷发生率人群干预可以降低出生缺陷发生率 世界卫生组织的出生缺陷世界卫生组织的出生缺陷“三级预防三级预防”策略策略 一级：婚前检查、遗传咨询、孕前保健一级：婚前检查、遗传咨询、孕前保健.二级：产前筛查和产前诊断二级：产前筛查和产前诊断 三级：患儿治疗三级：患儿治疗 孕前和孕期干预是我国出生缺陷预防的重点孕前和孕期干预是我国出生缺陷预防的重点 五、出生缺
16、陷的预防五、出生缺陷的预防有计划、有准备、科学指导下选择有计划、有准备、科学指导下选择最佳的年龄、身心状态、优良的环最佳的年龄、身心状态、优良的环境妊娠。境妊娠。（一）婚前（一）婚前检查检查:识别识别 严重的严重的遗传性疾病，遗传性疾病，根据遗传规律，推算下一代发病根据遗传规律，推算下一代发病的风险，提出可以结婚，但限制生育、禁止生育。的风险，提出可以结婚，但限制生育、禁止生育。指定的指定的传染病，传染病，在传染期内应在传染期内应暂缓结婚暂缓结婚；有关的有关的精神病精神病在发病期内，在发病期内，暂缓结婚；攻击性暂缓结婚；攻击性精精神神病禁止结婚；病禁止结婚；（二）遗传咨询（二）遗传咨询:由由医
17、学遗传的专业人员或医师，对咨询者提出的家医学遗传的专业人员或医师，对咨询者提出的家庭中遗传性疾病的发病原因、遗传方式、诊断、预庭中遗传性疾病的发病原因、遗传方式、诊断、预后、复发风险率、防治等问题予以解答，并提出婚后、复发风险率、防治等问题予以解答，并提出婚育医学提议。育医学提议。适应于适应于：未进行婚前检查或：未进行婚前检查或 下列下列情况的夫妻。情况的夫妻。（二）遗传咨询（二）遗传咨询:适应于：适应于：遗传病或先天畸形的遗传病或先天畸形的家族史或生育史家族史或生育史;子女有不明原因子女有不明原因智力低下智力低下；不明原因的不明原因的流产、死胎、死产或新生儿死亡；流产、死胎、死产或新生儿死亡
18、；孕期孕期接触不良因素接触不良因素或患有或患有某些慢性病某些慢性病;常规检查或常见常规检查或常见遗传病筛查发现异常遗传病筛查发现异常;多年多年不育、高龄或其他不育、高龄或其他情况。情况。1234家族史，是否累及子女及治疗方法家族史，是否累及子女及治疗方法 不良因素对妊娠的影响不良因素对妊娠的影响 前次孕期或孕前疾病再前次孕期或孕前疾病再次复发率次复发率 遗遗传传咨咨询询内内容容不孕、流产及畸形儿生育史对再次不孕、流产及畸形儿生育史对再次妊娠的影响妊娠的影响1234遗遗传传咨咨询询内内容容尽可能收集证据的原则尽可能收集证据的原则 尊重患者的原则尊重患者的原则 非指令性原则非指令性原则1234遗遗
19、传传咨咨询询内内容容通过家系调查、家谱分析、临床和实验室资通过家系调查、家谱分析、临床和实验室资料，确定是否患遗传性疾病；料，确定是否患遗传性疾病；确定遗传方式，评估遗传风险确定遗传方式，评估遗传风险 近亲结婚对遗传性疾病的影响近亲结婚对遗传性疾病的影响 提出医学建议提出医学建议 1234遗遗传传咨咨询询内内容容生育畸形胎儿的夫妻咨询其下次生育畸形胎儿的夫妻咨询其下次妊娠的风险：妊娠的风险：去除引起染色体异常的原因去除引起染色体异常的原因 再次妊娠后预防及诊断指导再次妊娠后预防及诊断指导首先确定畸形儿染色体首先确定畸形儿染色体 、异常、异常染色体的来源染色体的来源（三）孕前咨询（三）孕前咨询:
20、检查、评估能否近期妊娠；检查、评估能否近期妊娠；提供孕前的指导；提供孕前的指导；提供妊娠相关的知识；提供妊娠相关的知识；二级预防二级预防是指减少缺陷儿的出生，主要是是指减少缺陷儿的出生，主要是在孕期通过早发现、早诊断和早采取措施，在孕期通过早发现、早诊断和早采取措施，以预防出生缺陷儿的出生。以预防出生缺陷儿的出生。包括包括产前筛查、产前诊断产前筛查、产前诊断。（一）产前筛查（一）产前筛查 通过简便、经济、微创的方法，从孕妇群体通过简便、经济、微创的方法，从孕妇群体中发现孕育某些先天畸形和遗传性疾病胎儿中发现孕育某些先天畸形和遗传性疾病胎儿的高危孕妇，获得发病风险的估计的高危孕妇，获得发病风险的
21、估计 常用指标：常用指标：PAPP-A/PAPP-A/-HCGHCG、AFP/AFP/-HCG HCG。（一）产前筛查（一）产前筛查 早孕期筛查早孕期筛查 游离游离-HCG-HCG、PAPP-APAPP-A是早孕期生化筛查最好的指标是早孕期生化筛查最好的指标 NTNT是独立的早孕期筛查指标是独立的早孕期筛查指标 游离游离-HCG+PAPP-A+NT-HCG+PAPP-A+NT可以检出可以检出85%85%的胎儿染色体的胎儿染色体异常异常（一）产前筛查（一）产前筛查 中孕期筛查中孕期筛查血清血清AFP+AFP+游离游离-HCGHCG 可以检出可以检出60%60%的胎儿染色体异常的胎儿染色体异常15
22、20w母血清筛查DownsDowns风险风险1/2701/270胎龄正确胎龄正确重新计算胎龄及重新计算胎龄及MoMMoM定期产前检查定期产前检查染色体核型分析染色体核型分析/高分辨超声高分辨超声提供遗传咨询提供遗传咨询DownsDowns风险风险=1/270=1/270DownsDowns风险风险=2.0MoM定期产检定期产检NTDNTD高风险高风险羊水AFP、核型分析/高分辨超声/AchENTD NTD 确诊确诊（一）产前筛查（一）产前筛查 筛查时注意问题筛查时注意问题正确的孕龄正确的孕龄 孕妇体重：孕妇体重：其它：其它：型糖尿病者、吸烟者、受孕方式等型糖尿病者、吸烟者、受孕方式等 风险率的
23、估计、处理风险率的估计、处理 有一定的漏检率、标本要求有一定的漏检率、标本要求（二）产前诊断（二）产前诊断又称宫内诊断又称宫内诊断(intrauterine diagnosis)(intrauterine diagnosis)是指在胎儿出生前用各种方法诊断胎儿是否患是指在胎儿出生前用各种方法诊断胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病的一种手段，是由人类有某种遗传病或先天性疾病的一种手段，是由人类细胞遗传学、分子遗传学、生物化学和临床医学紧细胞遗传学、分子遗传学、生物化学和临床医学紧密结合的一门学科。密结合的一门学科。（二）产前诊断（二）产前诊断 产前诊断指征产前诊断指征高龄、畸形或染色体或基因异常
24、胎儿生育史；高龄、畸形或染色体或基因异常胎儿生育史；先天性代谢疾病，或已生育过病儿的孕妇；先天性代谢疾病，或已生育过病儿的孕妇；遗传性家族史或近亲婚配史的孕妇；遗传性家族史或近亲婚配史的孕妇；原因不明的流产、死产、畸胎或有新生儿死亡史原因不明的流产、死产、畸胎或有新生儿死亡史妊娠早期接触过化学毒物、放射性物质或严重病毒染妊娠早期接触过化学毒物、放射性物质或严重病毒染本次妊娠有羊水过多、羊水过少、发育受限等本次妊娠有羊水过多、羊水过少、发育受限等产前筛查高危、形态学检查疑畸形产前筛查高危、形态学检查疑畸形（二）产前诊断（二）产前诊断 产前诊断方法产前诊断方法观察胎儿结构观察胎儿结构 ：超声、：超
25、声、X X线、胎儿镜、线、胎儿镜、MRIMRI染色体核型分析：细胞和分子遗传学方法染色体核型分析：细胞和分子遗传学方法基因检测：基因检测：DNADNA分子杂交、分子杂交、FISHFISH检测基因产物检测基因产物 ：蛋白质、酶和代谢产物等检测，神：蛋白质、酶和代谢产物等检测，神 经管缺陷、先天性代谢性疾病。经管缺陷、先天性代谢性疾病。病理解剖：病理解剖：（二）产前诊断（二）产前诊断超声检查结果的分析：超声检查结果的分析：需进行染色体检查需进行染色体检查 颈项透明带厚度（）颈项透明带厚度（）；鼻骨缺失；鼻骨缺失；肾盂扩张合并脉络丛囊肿；肾盂扩张合并脉络丛囊肿；胸腔积液、单脐动脉、心内强回声光斑、胸
26、腔积液、单脐动脉、心内强回声光斑、肠管回声增强或合并其它超声异常；肠管回声增强或合并其它超声异常；（二）产前诊断（二）产前诊断超声检查结果的分析：超声检查结果的分析：B B超对肾脏异常的诊断、评价及处理超对肾脏异常的诊断、评价及处理:妊娠妊娠151520W20W，胎儿肾盂前后径，胎儿肾盂前后径4-7mm4-7mm为轻度积水为轻度积水7mm 7mm 中度积水中度积水202030W30W，5-8mm5-8mm为轻度，为轻度，9-15mm9-15mm中度，中度，15mm 15mm 重度；重度；（二）产前诊断（二）产前诊断超声检查结果的分析：超声检查结果的分析：多数轻度积水（多数轻度积水（10mm10
27、mm）在分娩后缓解。）在分娩后缓解。中重度积水、染色体检查正常，行穿刺减压；产后中重度积水、染色体检查正常，行穿刺减压；产后可能保持不变，也可能发展，其中一部分需要手术可能保持不变，也可能发展，其中一部分需要手术治疗。治疗。在产后在产后48h48h和和7-10d7-10d，复查超声。，复查超声。（二）产前诊断（二）产前诊断超声检查结果的分析：超声检查结果的分析：多囊性改变：多囊肾、多囊型肾发育不良、肾囊性多囊性改变：多囊肾、多囊型肾发育不良、肾囊性扩张及多囊型改变；扩张及多囊型改变；多囊肾：分为围产型、新生儿型、婴儿型及幼儿多囊肾：分为围产型、新生儿型、婴儿型及幼儿/青青年型；定位于年型；定位
28、于6464号染色体；基因与表型的异质性较号染色体；基因与表型的异质性较大；大；20W20W后肾脏后肾脏B B超：诊断主要手段；超：诊断主要手段；（二）产前诊断（二）产前诊断超声检查结果的分析：超声检查结果的分析：肾实质厚度肾实质厚度4mm4mm，肾小球、肾小管和细胞结构基本，肾小球、肾小管和细胞结构基本正常；正常；厚度在厚度在3mm3mm者尚存部分肾小球和肾小管，但细胞已变者尚存部分肾小球和肾小管，但细胞已变形，如梗阻解除，细胞可部分恢复；形，如梗阻解除，细胞可部分恢复；厚度厚度2mm2mm，肾小球、肾小管结构破坏，细胞结构消，肾小球、肾小管结构破坏，细胞结构消失。失。（二）产前诊断（二）产前
29、诊断B B超对心脏异常的诊断及处理超对心脏异常的诊断及处理 单纯的心室强光点及短暂的心律失常无意义。如合单纯的心室强光点及短暂的心律失常无意义。如合并心内或心外结构异常时则行染色体检查。并心内或心外结构异常时则行染色体检查。心脏扩大包括了心内、心外的因素。心脏扩大包括了心内、心外的因素。心包积液，如排除结构畸形，多数产后恢复；如积心包积液，如排除结构畸形，多数产后恢复；如积液较多，影响胎儿心功能，可行穿刺减压。液较多，影响胎儿心功能，可行穿刺减压。（二）产前诊断（二）产前诊断 超声检查发现胎儿一种结构异常时超声检查发现胎儿一种结构异常时,染色体异常率染色体异常率为为10%10%20%;20%;
30、多种结构异常时多种结构异常时,异常率为异常率为30%30%40%40%。FGRFGR中中5%5%10%10%有结构异常；羊水异常时有结构异常；羊水异常时,异常率为异常率为13%13%；遗传性改变先于形态学改变，超声检查不能代替染遗传性改变先于形态学改变，超声检查不能代替染色体检查。色体检查。（二）产前诊断（二）产前诊断 超声检查发现胎儿一种结构异常时超声检查发现胎儿一种结构异常时,染色体异常率染色体异常率为为10%10%20%;20%;多种结构异常时多种结构异常时,异常率为异常率为30%30%40%40%。FGRFGR中中5%5%10%10%有结构异常；羊水异常时有结构异常；羊水异常时,异常率
31、为异常率为13%13%；遗传性改变先于形态学改变，超声检查不能代替染遗传性改变先于形态学改变，超声检查不能代替染色体检查。色体检查。是指对出生缺陷的治疗，非致死、致残是指对出生缺陷的治疗，非致死、致残性出生缺陷的出生后治疗，或宫内介入性出生缺陷的出生后治疗，或宫内介入性治疗或手术矫治。性治疗或手术矫治。涉及内科、外科、口腔科等的保守性和涉及内科、外科、口腔科等的保守性和手术治疗。手术治疗。一级预防一级预防是指防止出生缺陷儿的发生，包括婚前是指防止出生缺陷儿的发生，包括婚前检查、遗传咨询、孕前咨询。检查、遗传咨询、孕前咨询。二级预防二级预防是指减少出生缺陷儿的出生，主要是在是指减少出生缺陷儿的出生，主要是在孕期通过筛查、产前诊断，早发现、早诊断和早采孕期通过筛查、产前诊断，早发现、早诊断和早采取措施；取措施；三级预防三级预防是指对出生缺陷的出生后治疗，或宫内是指对出生缺陷的出生后治疗，或宫内介入性治疗或手术矫治。介入性治疗或手术矫治。总结财富的源头是健康，财富的源头是健康，健康的源头是知识。健康的源头是知识。
