1、小 儿 贫 血 概 述,首都儿科研究所 血液科,Anemia,儿童血液系统特点,胚胎期造血 中胚层造血期 肝造血期 骨髓造血期 生后造血 骨髓造血 红骨髓：出生后前几年全部骨髓 黄骨髓：5-7岁后在长骨出现，18岁 髓外造血（代偿） 肝、脾、淋巴结,成年,儿童血象特点,儿科年龄分期 各分期血细胞计数及分类 白细胞 计数的变化规律： 分类的变化规律：两个交叉 血小板：与成人相似 红细胞及血红蛋白 血红蛋白的种类 Hb分子肽链：、 胚胎期Hb：Gower1 (22)、Gower2 (22)、Porland (22) 胎儿期Hb：HbF (22) 成人Hb：HbA (22)、 HbA2 (22) 血
2、红蛋白的正常值 贫血的概念,贫血的概念,贫血（anemia）指外周血单位体积血液中红细胞（RBC）计数、血红蛋白（Hb）含量和红细胞压积（Hct）低于正常值，或其中一项明显低于正常。其中以血红蛋白最可靠，也是临床上最常用的诊断贫血的指标。 贫血是一种症状的描述，可作为诊断疾病的名称，但不是一种疾病，贫血可以出现在多种疾病过程中。,儿童贫血的诊断标准,WHO定义小儿贫血的标准： 10天以内的新生儿 Hb145g/L 14月 Hb90g/L 46月 Hb100g/L 6月6岁 Hb110g/L 6岁14岁 Hb120g/L,年龄、性别、长期居住地海拔高度影响血红蛋白浓 度的正常范围。 RBC和Hb
3、与血容量有关，常受脱水或水潴留的影响。,考虑生理性贫血因素,贫血的病理生理,RBC是携氧的工具，贫血可视为血液运送氧的能力减低 机体对缺氧的代偿 组织增加氧摄取，慢性贫血患者的耐受机制 器官组织中血液重新分布 心血管的代偿功能：心率、心输出量 肺的代偿功能： 呼吸频率增快是对组织缺氧不适应的反应 红细胞的生成增加：EPO增多 无代偿作用或代偿不足,临床 表现,组织缺氧,贫血的临床表现,非特异性 一般表现：贫血外貌、头痛乏力、营养状态 造血器官的反应：髓外造血（再障除外） 各系统的症状：呼吸循环系统、神经系统、消化系统 其他：,心悸、心动过速、心肌肥厚 心脏代偿作用 心脏扩大、心力衰竭 呼吸增快
4、 呼吸系统代偿作用 呼吸衰竭 食欲减退、腹胀、恶心、便秘 消化系统血管收缩，供血减少，组织缺氧 疲乏、无力、头晕、头痛、耳鸣、眼花、注意力不集中、嗜睡、晕厥甚至神志模糊 脑供氧不足 轻度蛋白尿及尿浓缩功能减低 肾脏缺血、缺氧，肾小管受损,症状轻重取决于： 产生贫血的原因及原发病 贫血发生的快慢 血容量有无减少 血红蛋白减少的程度 心血管的代偿能力,贫血的分类,分类方式 按贫血程度分类 按红细胞的形态 按贫血的原因及发病机制 由于分类的角度不同，同一种贫血可有多种不同的名称,贫血的分类贫血程度,注：Hb单位：g/L,贫血的分类红细胞形态,贫血的分类病因及发病机制,细胞膜、酶、血红蛋白,免疫因素,
5、非免疫（DIC、物理、中毒、感染）,HLH（原发性、继发性）,吞噬红细胞,吞噬血小板,吞噬粒细胞,噬血细胞（hematophagocyte）,贫血诊断,采集病史 症状、体征、家族史、既往史、个人史、生活活动环境 掌握贫血分类：各种分类法结合分析，建立诊断思路 了解实验室检查的意义，有针对性开出辅助检查 细胞形态学检查（血、骨髓） 特异性检查 铁指标、叶酸、VitB12 溶血的检查、免疫性溶血的检查 红细胞膜缺陷的检查 红细胞酶缺陷的检查 Hb异常的检查 PNH的检查 等,Company Logo,贫血鉴别常见检查,确定贫血的检查 血常规：血细胞计数、血红蛋白、MCV、MCH、MCHC、RDW等
6、 血涂片：细胞形态 网织红细胞计数：反应骨髓造血功能 注意白细胞及血小板情况 确定贫血的程度,球形红细胞 spherocyte,镰形红细胞 Sickle cell,口形红细胞 stomatocyte,红细胞形态,棘形红细胞,椭圆形红细胞,缺铁性贫血,红细胞形态,acanthocyte,elliptocyte,Iron deficiency anemia,红细胞形态,等等,网织红细胞（reticulocyte）,贫血鉴别常见检查,确定贫血原因的检查 骨髓检查 特殊血液学检查 铁代谢：血清铁、总铁结合力、铁饱和度、铁蛋白 叶酸、VitB12、 溶血实验室检查 红细胞生成代偿性增生：网织红、外周血出
7、现有核红、骨髓检查红系增生旺盛、 红细胞破坏增加：胆红素、尿胆原、血浆游离HGB、尿血红蛋白、外周血破碎RBC或畸形RBC、红细胞受命测定 溶血原因的检查：红细胞渗透脆性、酸溶血试验、G-6-PD、Coomb试验等,Company Logo,贫血鉴别常见检查,怀疑存在出血时，积极寻找出血部位: 消化道大便常规+OB，肠镜、胃镜 泌尿系尿常规+离心镜检 肺部、胸腔胸片、HRCT、痰肺含铁血黄素细胞 腹腔腹部超声 颅内头颅CT,红细胞渗透脆性试验 erythrocyte osmotic fragility test,红细胞表面积/红细胞容积,Coombs test,直接抗人球蛋白试验：用正常人血清
8、免疫家兔，取得抗人球蛋白血清，体外可使致敏的红细胞产生凝集。 间接抗人球蛋白试验：测定血清中游离的IgG或C3,抗人球蛋白实验（Coombs test）,营养性缺铁性贫血,Iron deficiency anemia, IDA,铁代谢,铁分布 血红蛋白和肌红蛋白：60%70% 铁蛋白及含铁血黄素存在于肝脾及骨髓中 铁的来源 食物 衰老红细胞 铁的吸收和转运： 吸收部位？ 血清铁+未饱和铁结合力=总铁结合力？ 铁的储存与利用 含铁血黄素 铁的排泄：胆汁、尿、汗、脱落的黏膜细胞,胎儿期、婴儿和儿童期铁代谢特点,胎儿期 获取途径：胎盘 获取量： 4mg/天，足月新生儿获铁可满足生后45月之用 婴儿和
9、儿童期 生理性溶血：生后1周 生理性贫血期： 造血速度恢复：6月3岁IDA高发,缺铁的原因,先天储备不足 相对 生长过速 摄入不足 母乳、牛乳含铁均低 辅食添加 困难 晚 不合理 铁吸收障碍 胃肠道疾病 铁的丢失过多 消化道出血：乳类过敏、息肉、憩室、溃疡、钩虫病 肺含铁血黄素沉着症,临床表现,贫血的临床表现 一般表现 髓外造血 非血液系统症状,实验室检查,血象 红细胞计数、形态 MCV、MCH、MCHC、RDW Ret WBC和Plt 骨髓象 老核幼浆 铁染色：铁粒幼细胞核细胞外铁减少 铁代谢 血清铁蛋白、血清铁、总铁结合力,小细胞低色素性贫血的鉴别,诊断,临床表现 病史 实验室检查 诊断性
10、治疗,营养性巨幼红细胞性贫血,Megaloblastic anemia,病因,缺乏造血原料： Vit B12（钴胺）：动物蛋白 叶酸：绿叶蔬菜 摄入不足 单纯母乳喂养 羊乳 生长迅速 消耗过多 疾病 小肠病变、小肠手术 慢性腹泻、感染性疾病 先天因素 胃内缺少内因子,临床表现,贫血存在的一般表现 消化系统： 舌面光滑、色如生牛肉、舌乳头萎缩 伴有其他血细胞减低 神经精神症状（主要出现在VitB12缺乏时） 运动功能发育落后或倒退 震颤、病理反射,黄、胖、傻、颤,诊断,临床表现 病史 实验室检查 代谢性疾病血/尿筛查： 血、尿同型胱氨酸增多 VitB12缺乏时，可出现血或尿中甲基丙二酸增多 诊断
11、性治疗,治疗（therapy）,对因： 去除或纠正引起贫血的病因 发生贫血的机制 在诊断明确之前忌乱用“补血药” 对症： 输血： 指征：重症贫血伴发心功能不全 限量限速 贫血是全身性的疾病状态，同时要注意消化道、呼吸道、神经系统、皮肤及附属器官、心血管等均有相应临床表现,前提：准确诊断,急性及慢性重度贫血的一般处理,安静,吸氧,输血,对症,病因治疗,造血原料缺乏,总结,重点： 贫血的分类 贫血的临床表现 溶血的鉴别诊断 了解的疾病 缺铁性贫血 营养性巨幼细胞性贫血 遗传性球形红细胞增多症 G-6-PD 地中海贫血 自身免疫性溶血性贫血,病例1,23岁男性。 主诉：左颞侧肿块8月。此后肿物持续增
12、大。 既往：患者7岁时诊断为地中海贫血并为此接受输血治疗，起初每23个月一次，之后每48周一次。输血前血红蛋白浓度为8085 g/L，铁蛋白浓度约为5500 pmol/L。由于去铁胺注射可引起局部疼痛，他只是间断性使用该治疗。7岁时，肿大的脾脏被切除；22岁时，因胆结石接受胆囊切除。 查体：左颞侧肿块，压痛阴性。,延伸至眶周的软组织肿块。,肿块行细针穿刺细胞学,治疗,给予患者小剂量放射治疗（共1600 cGy分8次给予：200 cGy/周，每周5次），同时服用羟基脲（500 mg/d）。疗程结束时，肿块已消失。 并继续接受针对地中海贫血的输血治疗。,诊断,髓 外 造 血 髓外造血在肝脏、脾脏和淋巴结最常见，但也有报道见于胸膜、心包膜、颅内、肾上腺、乳房、骶前腔隙、胸腔、肾脏、泪腺和脊髓中。,贫血病例,北京,东北,父亲 “脾切除”手术史,血红蛋白电泳、基因检测,红细胞渗透脆性试验、 血涂片计数球形RBC的比例,地中海贫血,遗传性球形细胞增多症,输血、铁螯合剂,脾切除术,籍贯,家族史,辅助检查,诊断,治疗,外祖母是广东人,病因治疗,遗传性球形红细胞增多症,谢谢！,
