1、苍白、乏力,2020/4/7,北京大学第三医院儿科小儿营养性疾病 CBL,1,Case 1,17 month old girl Off food for last 3 months Refuses to eat solids Drinks approximately 6 240 mL bottles of milk/day Previously fit and well Noticed by grandmother to be pale,2020/4/7,2,北京大学第三医院儿科小儿营养性疾病 CBL,Case 1,HB 53 g/L WBC 8.1 109/L PLT 256 109/L H
2、CT 0.22 MCV 58 fl MCH 24.3pg MCHC 0.28 RET 0.005,2020/4/7,3,北京大学第三医院儿科小儿营养性疾病 CBL,2020/4/7,4,贫血：诊断标准,WHO 6m59m: 110g/L 5y11y: 115g/L 12y14y:120g/L,6m 生理性贫血 小儿血液会议（1989） 新生儿: 145 g/L 14m: 90 g/L 46m: 100 g/L,北京大学第三医院儿科小儿营养性疾病 CBL,2020/4/7,5,贫血：诊断分度,北京大学第三医院儿科小儿营养性疾病 CBL,贫血：分类,北京大学第三医院儿科小儿营养性疾病 CBL,20
3、20/4/7,7,贫血：形态学分类,北京大学第三医院儿科小儿营养性疾病 CBL,2020/4/7,8,贫血诊断流程（1）,贫血,MCV,病史 查体 全血细胞计数 铁缺乏?,低,正常 / 高,Ret,外周血涂片,外周血涂片,低,高,北京大学第三医院儿科小儿营养性疾病 CBL,2020/4/7,9,贫血诊断流程（2）,铁剂治疗有效,铁缺乏 IDA,是,否,否,是,其他小细胞贫血,北京大学第三医院儿科小儿营养性疾病 CBL,2020/4/7,10,外周血涂片,外周血涂片,贫血诊断流程（3）,白细胞 血小板,非溶血,骨髓疾患,低,正常 / 高,纯红再障 巨幼细胞贫血,特殊检查 病史, 体检 红细胞形态
4、,失血,非溶血,溶血,北京大学第三医院儿科小儿营养性疾病 CBL,2020/4/7,11,IDA好发人群,624 m ( 单纯乳类喂养者) 青春期女性 妇女,北京大学第三医院儿科小儿营养性疾病 CBL,IDA病因与年龄,2020/4/7,12,北京大学第三医院儿科小儿营养性疾病 CBL,铁在体内的代谢,病生理过程,Fe,FEP,Heme,北京大学第三医院儿科小儿营养性疾病 CBL,诊断病史,Age and Nutrition Dietary intake, growth, development Blood loss, Hemolytic disease Chronic disease, Ch
5、ronic or recurrent infections Drug and toxin Malabsorption,2020/4/7,15,北京大学第三医院儿科小儿营养性疾病 CBL,Case 1,17 month old girl Off food for last 3 months Refuses to eat solids Drinks approximately 6 240 mL bottles of milk/day Previously fit and well Noticed by grandmother to be pale,2020/4/7,16,北京大学第三医院儿科小儿营
6、养性疾病 CBL,2020/4/7,17,诊断 症状,一般表现 造血组织的代偿 其他系统和器官 心脏和肺 消化道 神经系统,北京大学第三医院儿科小儿营养性疾病 CBL,2020/4/7,18,?,?,?,诊断 体征,北京大学第三医院儿科小儿营养性疾病 CBL,2020/4/7,19,DiagnosisPE,PE Pallor Poor growth Lymphadenectasis, hepatosplenomegaly Heart and lung Petechiae or purpura, Jaundice Congenital anomalies,北京大学第三医院儿科小儿营养性疾病 CB
7、L,Case 1,Well looking active child Pale + No jaundice Chest clear HS：dual soft flow murmur in aortic area No hepatosplenomegaly,2020/4/7,20,北京大学第三医院儿科小儿营养性疾病 CBL,2020/4/7,21,症状和体征,轻症: 无症状 严重: 苍白, 乏力, 激惹, 运动发育落后 异食癖（Pica） 脱发，蓝巩膜 消化道粘膜萎缩 注意力缺陷，屏气发作,北京大学第三医院儿科小儿营养性疾病 CBL,2020/4/7,22,实验室,Hb降低 小细胞低色素 Mic
8、rocytic and hypochromic MCV, MCH, MCHC, RDW 网织红细胞? 铁代谢指标异常 骨髓细胞学检查? （老核幼浆）,北京大学第三医院儿科小儿营养性疾病 CBL,铁代谢指标,2020/4/7,23,SF ( 血清铁蛋白)ID 铁幼粒细胞 15% ID 骨髓可染铁ID,FEP ( 红细胞游离原卟啉) IDE TIBC (总铁结合力) IDA,SI (血清铁)IDA TS (转铁蛋白饱和度) IDA,北京大学第三医院儿科小儿营养性疾病 CBL,2020/4/7,24,实验室检查,？,北京大学第三医院儿科小儿营养性疾病 CBL,2020/4/7,25,铁幼粒细胞 Si
9、deroblast,北京大学第三医院儿科小儿营养性疾病 CBL,2020/4/7,26,细胞外铁（4+）,北京大学第三医院儿科小儿营养性疾病 CBL,2020/4/7,27,缺铁性贫血诊断标准,小细胞低色素贫血 有明确病因和表现 铁代谢异常（2/4) 血清铁蛋白减少（同时查CRP） 血清铁降低 转铁蛋白饱和度降低 总铁结合力升高 骨髓细胞内、外铁减少 铁剂治疗有效(4w/20g/L) 排除其他,北京大学第三医院儿科小儿营养性疾病 CBL,Differential diagnosis,Rule out （microcytic, hypochromic） Thalassemia Anemia of
10、 chronic disease Sideroblastic anemia (sex-linked) Pulmonary hemosiderosis Lead poisoning Copper deficiency Vitamin B6 deficiency Transferrin deficiency,北京大学第三医院儿科小儿营养性疾病 CBL,治疗概观,病因治疗? 饮食 ?出血 ? 危险因素 ? 药物治疗? 输血? 严重贫血, 慢输 其他治疗 促红细胞生成素（EPO）?,2020/4/7,29,北京大学第三医院儿科小儿营养性疾病 CBL,2020/4/7,30,治疗药物,铁剂补充 轻到中度
11、贫血 元素铁 46mg/(kg.d ) 分次服 见效: 4 w 疗程：Hb正常后68 w,北京大学第三医院儿科小儿营养性疾病 CBL,2020/4/7,31,治疗药物,铁剂补充 轻到中度贫血 验证诊断：4w后Hb 20 g/L 半年复查 IM/IV铁剂：慎重,北京大学第三医院儿科小儿营养性疾病 CBL,2020/4/7,32,铁剂IDA特效药,北京大学第三医院儿科小儿营养性疾病 CBL,2020/4/7,33,预防,预防性应用铁剂: 早产, 双胎, 宫内输（失）血 固体食物：6m后开始补充 鲜牛奶：12m，需煮沸,北京大学第三医院儿科小儿营养性疾病 CBL,病例1处方,铁剂补充 元素铁 6 m
12、g/(kg.d) 疗程 2 m 饮食调整 限奶量 600 ml/d 增红肉 治疗 12 w 随访,2020/4/7,34,北京大学第三医院儿科小儿营养性疾病 CBL,2020/4/7,35,缺铁性贫血小结,病症要点 Pallor and fatigue Poor dietary intake of iron ( 624 months ) Chronic blood loss ( age2 years ) Microcytic hypochromic anemia,北京大学第三医院儿科小儿营养性疾病 CBL,Case-2,7/12 boy 6/52 history of lethargy wor
13、sening over the last 2 weeks noted to be pale previously well still fully breast-fed unable to introduce solids,2020/4/7,36,北京大学第三医院儿科小儿营养性疾病 CBL,Case-2,Pale, Quiet, Tremble RR 20 with resp distress, P 120 Chest clear, HS normal Abdo soft, non-tender Liver just palpable, no splenomegaly,2020/4/7,37,
14、北京大学第三医院儿科小儿营养性疾病 CBL,Case 2,HB 73 g/L WBC 8.1 109/L PLT 256 109/L HCT 0.27 MCV 101 fl MCH 36.3pg RET 0.005,2020/4/7,38,北京大学第三医院儿科小儿营养性疾病 CBL,2020/4/7,39,代谢过程,Vit B12,叶酸,四氢叶酸,DNA合成,甲基丙二酰辅酶A,琥珀酰辅酶A,神经髓鞘合成,北京大学第三医院儿科小儿营养性疾病 CBL,2020/4/7,40,钴胺缺乏,母乳喂养 素食主义妈妈 内因子缺乏 肠道吸收不良,北京大学第三医院儿科小儿营养性疾病 CBL,2020/4/7,4
15、1,叶酸缺乏,摄入不足 羊奶 严重营养不良 吸收障碍 乳糜泻 药物 ( 抗惊厥药, 细胞毒药物 ) 需求增加 生长迅速, 慢性溶血, 早产,北京大学第三医院儿科小儿营养性疾病 CBL,2020/4/7,42,症状和体征,苍白, 轻微黄疸 钴胺缺乏: 不可逆的神经系统损伤 婴儿: 精神运动发育倒退 年长儿 感觉异常, 无力, 步态不稳,北京大学第三医院儿科小儿营养性疾病 CBL,2020/4/7,43,实验室,外周血 HB MCV MCH WBC, PLT 胞体增大，分叶过多 间接胆红素 ,骨髓 红系增生 巨幼样变 老浆幼核,北京大学第三医院儿科小儿营养性疾病 CBL,实验室,2020/4/7,
16、44,甲基丙二酸 Methylmalonic acid 血清 Vit B12 同型半胱氨酸 Homocysteine,红细胞 /血清叶酸 folate,北京大学第三医院儿科小儿营养性疾病 CBL,Case-2,Bone marrow Megaloblastic haemopoiesis Serum Folate 30.8 nmol/L ( 7.025.0 ) Red cell Folate 373 nmol/L ( 2001000 ) Vitamin B12 30 pmol/L ( 120600 ) Methylmalonate 24.2 mol/L ( 0.30.9 ) Homocystei
17、ne 132.8 mol/L ( 2.510.4 ),2020/4/7,45,北京大学第三医院儿科小儿营养性疾病 CBL,Case-2: Mother,Serum folate 19 nmol/L (7.0 25.0) Red cell folate 400 nmol/L (200 1000) Vitamin B12 109 pmol/L (120 600) Hb/MCV normal,2020/4/7,46,北京大学第三医院儿科小儿营养性疾病 CBL,2020/4/7,47,巨幼细胞性贫血诊断标准,临床表现 血象和骨髓象特点 血清维生素B12 100ng/L 血清叶酸3ug/L, 红细胞叶酸
18、100ug/L 血或尿同型半胱氨酸升高 尿甲基丙二酸含量增多 诊断性治疗有效,北京大学第三医院儿科小儿营养性疾病 CBL,2020/4/7,48,治疗,尽早 ( 起病 6 m ) 口服补充1m Vit B12 : 100g q23w 叶酸: 5mg tid 监测 低钾血症,北京大学第三医院儿科小儿营养性疾病 CBL,2020/4/7,49,巨幼细胞性贫血,病症要点 Pallor and fatigue Irreversible neurologic damage（VitB12） Nutritional deficiency or intestinal malabsorption Macrocy
19、tic anemia & Megaloblastic bone marrow changes,北京大学第三医院儿科小儿营养性疾病 CBL,2020/4/7,50,Case-3,男，20个月，足月顺产，母乳喂养，半岁后加少量面粉类食物，1岁后仅喂母乳。近4个月面色发黄，神萎消瘦，近2个月嗜睡，1周来双手有时发颤。 体重6.4Kg，发育营养差，烦躁，苍白，皮肤弹性差，腹部有数个小出血点。心尖部2/6级收缩期杂音，肝肋下3cm，踝阵挛阳性。,北京大学第三医院儿科小儿营养性疾病 CBL,2020/4/7,51,Case-3,Mixed nutritional anemia,北京大学第三医院儿科小儿营养
20、性疾病 CBL,血液和造血组织 Blood and blood-forming tissues,2020/4/7,52,北京大学第三医院儿科小儿营养性疾病 CBL,造血部位的变迁,出生前 卵黄囊：2w 10w 肝脏：8w 5m 骨髓：5m ,出生后 骨髓 髓外造血 extramedullary hemopoiesis,2020/4/7,53,北京大学第三医院儿科小儿营养性疾病 CBL,2020/4/7,54,造血组织的变迁,北京大学第三医院儿科小儿营养性疾病 CBL,2020/4/7,55,小儿外周血特点,随年龄而变迁 HCT，RBC ( MCV）， Ret 生理性贫血 physiologic
21、 anemia WBC ( N/L ) PLT,N,L,46d,46y,RBC,WBC,北京大学第三医院儿科小儿营养性疾病 CBL,2020/4/7,56,小儿贫血,血液和造血组织 贫血：诊断和分类 营养性贫血 缺铁性贫血 巨幼细胞贫血 VitB12缺乏 叶酸缺乏,北京大学第三医院儿科小儿营养性疾病 CBL,2020/4/7,57,Key words,extramedullary hemopoiesis physiologic anemia iron deficiency anemia megaloblastic anemia cobalamin folate,北京大学第三医院儿科小儿营养性疾病 CBL,2020/4/7,北京大学第三医院儿科,58,Thanks!,
