1、染色体与基因组学优选染色体与基因组学优选染色体与基因组学第一节第一节 染色体染色体一、一、染色体分带染色体分带 用特殊的染色方法，使染色体产生明显的色带用特殊的染色方法，使染色体产生明显的色带(暗暗带带)和未染色的明带相间的带型和未染色的明带相间的带型(banding patterns)形成不同的染色体个性，以此作为鉴别形成不同的染色体个性，以此作为鉴别单个染色体和染色体组的一种手段，这就是染色单个染色体和染色体组的一种手段，这就是染色体分带技术。体分带技术。1、染色体分带的主要类型染色体分带的主要类型（1）Q带带(Q-banding)也叫荧光分带法。它是利用氮芥喹吖因荧光染料对染色体也叫荧光
2、分带法。它是利用氮芥喹吖因荧光染料对染色体染色，在荧光显微镜下染色体显示出明暗不同的带纹，一般染色，在荧光显微镜下染色体显示出明暗不同的带纹，一般富含富含AT碱基的碱基的DNA区段表现为亮带，富含区段表现为亮带，富含GC碱基的区段表碱基的区段表现为暗带。现为暗带。优点优点：分类简便，可显示独特的带型。分类简便，可显示独特的带型。缺点缺点：标本易褪色，不能做成永久性标本。标本易褪色，不能做成永久性标本。（2）G带带(Giemsa-banding)将染色体制片，经盐溶液、胰酶或碱处理，再用吉母萨染将染色体制片，经盐溶液、胰酶或碱处理，再用吉母萨染料（料（Giemsa）染色，染色体的全部长度上显示丰
3、富的带纹，）染色，染色体的全部长度上显示丰富的带纹，称为称为G带。一般富含带。一般富含AT碱基的碱基的DNA区段表现为暗带。区段表现为暗带。G带方带方法较简单，带纹较清晰、精细，可制成永久性的标本。法较简单，带纹较清晰、精细，可制成永久性的标本。（3）C带(C-banding)染色体标本经一定浓度的酸(HCl)及碱Ba(OH)2变性处理，再经2xSSC在60中温育1小时，最后用Giemsa染料染色显带。此法主要显示异染色质，常染色质只能显出较淡的轮廓。（4）N带(N-banding)又称Ag-As染色法。主要用于染核仁组织区的酸性蛋白质。（5）R-带(Reverse-banding)染色体用磷
4、酸盐溶液进行高温处理，然后用吖啶橙或吉母萨染料进行染色，其显示的带型同G-带和Q带明暗相间的带型正好相反，即Q带、G-带显带的部位，R带不显，反之，在Q带、G-带显带弱的部位，R带为深染区，故R-带也叫反带。（6）T-带(terminal-banding)对染色体末端区的特殊显带法，能够产生特殊的末端带型。2、染色体分带的应用染色体分带的应用（1）核型分析 例：黑麦草属的6个种，不用分带时，核型完全一样，用分带分析后不仅发现了彼此的区别。小黑麦经C带染色证明：在小黑麦的染色体中具末端带的染色体来自黑麦，无末端带的来自小麦。（2）亲缘关系的鉴定例：野生稻和栽培稻，野生大豆和栽培大豆等亲缘关系相近
5、，他们的主要带纹基本一致。（3）染色体工程的细胞学鉴定 在染色体工程中，分带技术常用来鉴定染色体的变迁情况。二、染色体核型分析1.概念 根据染色体的长度、着丝点位置、臂比、随体等特征，借助染色体分带技术对生物的染色体进行分析、比较、排序、编号就是染色体核型分析，也叫染色体组型分析。不同物种的染色体有各自特定的形态结构，这种形态特征是相对稳定的。核型分析是研究物种演化、分类以及染色体结构、形态与功能关系的重要手段。w x y e f单体2n-1a1a1a2a2a35(n-1)+概念：染色体某一区段的（3）染色体工程的细胞学鉴定串联重复基因：串联重复基因DNA序列相同或相似的许多基因串联形成基因簇
6、。倒位可以形成新种，促进生物进化。（2）含缺失染色体的个体遗传反常（假显性）:臂内倒位：倒位区段发生长臂/短臂1.常见的串联重复基因有：组蛋白基因，rRNA基因以及tRNA基因等。单体2n-1a1a1a2a2a35(n-1)+臂，倒位区段果树中有苹果、梨、樱桃等；（2）确定染色体的形态特征功能基因组学研究采用的手段包括经典的减法杂交，差示筛选，cDNA代表差异分析、mRNA差异显示、基因表达的系统分析（SAGE）、cDNA微阵列（cDNA microarray）、DNA 芯片（DNA chip）、序列标志片段显示（sequence tagged fragments display）、基因打靶、
7、反义RNA、RNAi技术等。花卉中有菊花、大理菊、水仙、郁金香等。染色体的两个包括基因的识别和鉴定、基因功能发现、基因表达分析、突变检测等。Phrap(组装器)是根据Phred的结果从头组装由鸟枪法产生的不同的短序列，Consed(校对器)与Phrep组成一个有机整体，利用Phrap组装的序列由Consed编辑、整合人工校对结果等.物理作图是应用分子生物学技术直接将DNA分子标记、基因、克隆定位于基因组上，以实际碱基对长度（物理距离）来表示遗传标记或基因在染色体上的位置，所构建的图谱叫物理图谱。2、核型分析的方法（1）确定染色体数目每一种生物的染色体数目是恒定的，多数园林植物是二倍体。通常用2
8、n和n表示，如栽培牡丹2n=10，n=5；野生牡丹属2n=24，n=12。（2）确定染色体的形态特征 包括染色体的绝对长度、相对长度、臂比、着丝点指数、着丝点的位置、随体的有无等。长臂/短臂1.001.70：中部着丝粒染色体（M，m)；长臂/短臂1.713.00：近中部着丝粒染色体(sm)；长臂/短臂3.017.00：近端部着丝粒染色体(st)；长臂/短臂 7.0：端部着丝粒染色体(t，T)。（3）染色体分类 将染色体进行分组排队，着丝粒类型相同，相对长度相近的分一组，同一组的按染色体长短顺序配对排列，各指数相同的染色体配为一对，可根据随体的有无进行配对，将染色体按从长到短的顺序排列排队，短臂
9、向上，并写出核型公式。如：凤丹白牡丹 2n=2x=10=6m+2 sm+2 st；野牡丹 2n=10m(2SAT)+14sm凤丹白凤丹白牡丹核牡丹核型图型图（4）核型描述A、包括基本染色体数、染色体的形状、大小、副缢痕的数目、位置、随体的数目、形状、大小，染色体相对长度与绝对长度，以及常染色质和异染色质的分布与大小等。B、核型一般分为两类：一是对称核型，指主要有中部和近中部着丝粒染色体组成的核型；另一类是不对称核型，指由大小差异很大、着丝粒多为端部或近端部染色体组成的核型。三、染色体的形态变异1、A染色体和染色体和B染色体染色体u一般把真核细胞染色体组中的任何正常染色体，包括常染色体和性染色体
10、，称为A染色体，把超过正常染色体数目以外的染色体，称为B染色体。u B染色体又称副染色体或额外染色体，一般比正常染色体小，主要由异染色质组成。减数分裂时自身配对无规律，也不与A染色体配对，表现为非孟德尔遗传。B染色体对植物的表型有一定的影响。2、多线染色体（1）形态结构多线染色体是一种巨大染色体，它是由于DNA多次复制后所产生的子染色体整齐排列、紧密结合在一起而形成的。由于它所在的细胞处于永久间期，不分裂，因而随着复制的不断进行，核体积不断增加，多线化细胞的体积也相应增大。存在于双翅目摇蚊幼虫、果蝇、毛蚊属等的唾腺细胞、昆虫的多种组织如肠、气管、脂肪体细胞和马尔皮基氏管上皮细胞中、个别反足细胞
11、里。（2）带及带间带的形成沿着多线染色体的长轴有一系列深色的带和透亮的间带交替排列，带上的 DNA纤维高度卷曲，DNA含量高，能用碱性染料着色；间带的DNA含量低，不能用碱性染料着色。研究表明大约85%DNA分布在带上，15%分布在带间。（3）多线染色体与基因活性 在个体发育的某个时期，多线染色体的某些带纹变得疏松膨大而形成胀泡，最大的胀泡叫做巴尔比安尼氏环。胀泡是基因转录和翻译的形态学标志。3、灯刷染色体 灯刷染色体的轴由染色粒、轴丝构成，每条染色体轴长400m，由主轴染色粒向两侧伸出成对的侧环，直径约为0.25-2m，一套灯刷染色体约有10000个侧环。灯刷染色体是研究基因表达极为理想的实
12、验材料。灯刷染色体结构图解灯刷染色体结构图解染色体结构变异的因素：染色体结构变异的因素：自然条件：营养、温度、生理等异常变化；自然条件：营养、温度、生理等异常变化；人工条件：物理因素、化学药剂的处理。人工条件：物理因素、化学药剂的处理。v 引起染色体结构变异的原因：引起染色体结构变异的原因：先断后接假说：先断后接假说：染色体折断染色体折断重接错误重接错误结构变异结构变异新染色体新染色体 染色体折断是结构变异的前奏。染色体折断是结构变异的前奏。四、染色体结构变异、缺失（、缺失（deficiency）:染色体的某一区段染色体的某一区段丢失。丢失。1、缺失的类型：缺失的类型：顶端缺失：染色体某臂的外
13、端缺失。顶端缺失：染色体某臂的外端缺失。中间缺失：染色体某臂的内段缺失。中间缺失：染色体某臂的内段缺失。顶端着丝点染色体：染色体整条臂的丢失。顶端着丝点染色体：染色体整条臂的丢失。2、缺失的、缺失的特征特征：（1）缺失杂合体中，联会时形缺失杂合体中，联会时形成环状或瘤状突起，但易与成环状或瘤状突起，但易与重复相混淆。重复相混淆。参照染色体的正常长度；染参照染色体的正常长度；染色粒和染色节的正常分布；色粒和染色节的正常分布；着丝点的正常位置；着丝点的正常位置；（2 2）当顶端缺失较长时，可在双线期检查缺失杂当顶端缺失较长时，可在双线期检查缺失杂合体交叉尚未完全端化的二价体，注意非姐妹染色合体交叉
14、尚未完全端化的二价体，注意非姐妹染色单体的未端是否长短不等。单体的未端是否长短不等。加倍（1）缺失对个体的生长和发育不利：（2）确定染色体的形态特征在染色体的串联重复基因：串联重复基因DNA序列相同或相似的许多基因串联形成基因簇。交替式分离：染色体具有全部基因，配子可育。染色粒和染色节的正常分布；串联重复基因：串联重复基因DNA序列相同或相似的许多基因串联形成基因簇。常见的串联重复基因有：组蛋白基因，rRNA基因以及tRNA基因等。AAAAAA 2n4X4AAAAA123在第9染色体中：说明2个隐性基因的作用大于1个显性等位基因，改变了原来一个显性基因与一个隐性基因的关系。交替式和两种相邻式分
15、离的机会大致相等，即花粉和胚囊均有50%是败育的，结实率50%。易位杂合体重组率(%)双三体2n+1+1a1a1a2a2a2a3a3a38(n-2)+2染色体折断重接错误结构变异新染色体影响比缺失轻，主要是改变原有的进化适应关系。将染色体制片，经盐溶液、胰酶或碱处理，再用吉母萨染料（Giemsa）染色，染色体的全部长度上显示丰富的带纹，称为G带。a b c d臂内倒位：倒位区段发生1、基因组注释(Genome annotation)：是利用生物信息学方法和工具对基因组所有基因的生物学功能进行注释，包括基因的识别和基因的功能注释。3、缺失的遗传效应：（1）缺失对个体的生长和发育不利：缺失对个体的
16、生长和发育不利：v缺失纯合体很难存活；缺失纯合体很难存活；v缺失杂合体的生活力很低；缺失杂合体的生活力很低；v含缺失染色体的配子一般败育；含缺失染色体的配子一般败育；v缺失染色体主要是通过雌配子传递。缺失染色体主要是通过雌配子传递。例如：例如：猫叫综合症（第猫叫综合症（第5号染色体短臂缺失）：婴号染色体短臂缺失）：婴儿啼哭如猫叫，一般伴随有小头症和智力迟钝。儿啼哭如猫叫，一般伴随有小头症和智力迟钝。（2）含缺失染色体的个体遗传反常（假显性）含缺失染色体的个体遗传反常（假显性）:McClintock（1931）的玉米）的玉米X射线辐射试验。射线辐射试验。ParentsGameteF1plplPL
17、PLplPLPL射线射线plpl紫株紫株372绿株绿株2（二二）重复（重复（duplication）概念概念:染色体多了与自己相同的某一区段。染色体多了与自己相同的某一区段。1、重复的类型：、重复的类型：u顺接重复：指某区段按照染色体上的正常顺序顺接重复：指某区段按照染色体上的正常顺序重复。重复。u反接重复：指重复时颠倒了某区段在染色体上反接重复：指重复时颠倒了某区段在染色体上的正常直线顺序。的正常直线顺序。u着丝点所在区段重复着丝点所在区段重复 会形成双着丝点染色体会形成双着丝点染色体将继续发生结构变异，难以稳定成型。将继续发生结构变异，难以稳定成型。2染色体重复的染色体重复的特征特征：重复
18、区段较长时：重复区段较长时：在杂合体中，重复区段的二价体会突出环或瘤；在杂合体中，重复区段的二价体会突出环或瘤；不能同缺失杂合体的环或瘤相混淆不能同缺失杂合体的环或瘤相混淆(染色体长度不染色体长度不同同)。重复区段很短时：重复区段很短时：可能不会有环或瘤出现。可能不会有环或瘤出现。果蝇唾腺染色体：体细胞联会，特别大（四个果蝇唾腺染色体：体细胞联会，特别大（四个二价体的总长达二价体的总长达1000m），其中出现许多横纹），其中出现许多横纹带，可以作为鉴别缺失和重复的标志。带，可以作为鉴别缺失和重复的标志。3、重复的遗传效应、重复的遗传效应:（1）扰乱基因的固有平衡体系：扰乱基因的固有平衡体系：影
19、响比缺失轻，主要是改变原有的进化适应关系。影响比缺失轻，主要是改变原有的进化适应关系。如果蝇的眼色遗传：红色如果蝇的眼色遗传：红色(V+)对朱红色对朱红色(V)为显性，为显性，但但V+V 红色，红色，V+VV 朱红色朱红色 说明说明2个隐性基因的作用大于个隐性基因的作用大于1个显性等位基因，个显性等位基因，改变了原来一个显性基因与一个隐性基因的关系。改变了原来一个显性基因与一个隐性基因的关系。（2）重复引起表现型变异（如果蝇的棒眼遗传）：重复引起表现型变异（如果蝇的棒眼遗传）：基因的剂量效应：细胞内某基因出现次数越多，表基因的剂量效应：细胞内某基因出现次数越多，表现型效应越显著。现型效应越显著
20、。基因的位置效应：基因的表现型效应因其所在的染基因的位置效应：基因的表现型效应因其所在的染色体不同位置而有一定程度的改变。色体不同位置而有一定程度的改变。（三三）倒位（倒位（inversion）概念：染色体某一区段的概念：染色体某一区段的正常顺序颠倒了。正常顺序颠倒了。1、倒位类型：、倒位类型：臂内倒位：倒位区段发生臂内倒位：倒位区段发生在染色体的在染色体的某一臂上。某一臂上。臂间倒位：倒位区段涉及臂间倒位：倒位区段涉及染色体的两个染色体的两个臂，倒位区段臂，倒位区段内有着丝点。内有着丝点。果树中有苹果、梨、樱桃等；倒位杂合体的大多数含交换染色单体的孢子不育产生的交换型配子数明显减少倒位杂合体
21、的连锁基因重组率显著下降通常用2n和n表示，如栽培牡丹2n=10，n=5；EEEEEEEEE2n3X3EEEE93说明2个隐性基因的作用大于1个显性等位基因，改变了原来一个显性基因与一个隐性基因的关系。倒位区段内、外各个基因之间的物理距离发生改变，其遗传距离一般也改变。B染色体又称副染色体或额外染色体，一般比正常染色体小，主要由异染色质组成。也叫荧光分带法。灯刷染色体是研究基因表达极为理想的实验材料。此法主要显示异染色质，常染色质只能显出较淡的轮廓。1、Sanger法（双脱氧链终止法）根据在基因组中的分布分为串联重复序列、弥散重复序列。1、基因组注释(Genome annotation)：是利
22、用生物信息学方法和工具对基因组所有基因的生物学功能进行注释，包括基因的识别和基因的功能注释。臂，倒位区段染色体折断重接错误结构变异新染色体染色体结构变异的因素：w x y e f z易位杂合体重组率(%)基因组作图的方法可分为遗传作图（genetic mapping）和物理作图（physical mapping）。70：中部着丝粒染色体（M，m)；缺失染色体主要是通过雌配子传递。功能基因组学（functuional genomics）也叫后基因组学（postgenomics），它是利用结构基因组所提供的信息，在基因组或系统水平上全面分析基因功能的科学。（四）易位（Translocation）例
23、如：猫叫综合症（第5号染色体短臂缺失）：婴儿啼哭如猫叫，一般伴随有小头症和智力迟钝。不同生物类群C值变化范围1、蛋白质一级结构（primary structure）重复序列：真核生物染色体基因组中重复出现的核苷酸序列，根据重复的次数可以分为高度重复序列和中度重复序列，前者指重复几百万次，一般是少于10个核苷酸残基组成的短片段,如SSR。(3)直系同源序列聚类分析。整倍体：合子染色体数以基数染色体整倍增加的个体。基因家族：指真核生物基因组中，来源相同、结构相似、功能相关的一组基因。二级结构是通过骨架上的羰基和酰胺基团之间形成的氢键维持的，氢键是稳定二级结构的主要作用力。主要用于染核仁组织区的酸性
24、蛋白质。倒位杂合体的大多数含交换染色单体的孢子不育产生的交换型配子数明显减少倒位杂合体的连锁基因重组率显著下降（3）奇倍数异源多倍体由偶倍数多倍体杂交产生：普通小麦、斯卑尔脱小麦：2n=6X=67=42，六倍体（2）G带(Giemsa-banding)功能基因组学研究采用的手段包括经典的减法杂交，差示筛选，cDNA代表差异分析、mRNA差异显示、基因表达的系统分析（SAGE）、cDNA微阵列（cDNA microarray）、DNA 芯片（DNA chip）、序列标志片段显示（sequence tagged fragments display）、基因打靶、反义RNA、RNAi技术等。可能不会有
25、环或瘤出现。2、对预测出的基因进行功能注释的方法是利用已知功能基因的注释信息为新基因注释：w x y e f z 自然条件：营养、温度、生理等异常变化；EEEEEEEEE2n3X3EEEE932、倒位染色体的特征很长倒位区段很长倒位区段倒位区反转过来与正常染色体的同源区段进倒位区反转过来与正常染色体的同源区段进行联会，倒位区段以外的部分只有保持分离。行联会，倒位区段以外的部分只有保持分离。较短倒位区段较短倒位区段 倒位杂合体联会的二价体在倒位区段内形成倒位杂合体联会的二价体在倒位区段内形成“倒位圈倒位圈”。3、倒位的遗传效应、倒位的遗传效应:倒位杂合体的部分不育：含交换染色单体的孢子大多倒位杂
26、合体的部分不育：含交换染色单体的孢子大多数是不育的。数是不育的。倒位区段内、外各个基因之间的物理距离发生改变，倒位区段内、外各个基因之间的物理距离发生改变，其遗传距离一般也改变。其遗传距离一般也改变。倒位杂合体上连锁基因的重组率降低倒位杂合体上连锁基因的重组率降低。倒位杂合体的大多数含交换染色单体的孢子不育倒位杂合体的大多数含交换染色单体的孢子不育产产生的交换型配子数明显减少生的交换型配子数明显减少倒位杂合体的连锁基因倒位杂合体的连锁基因重组率显著下降重组率显著下降倒位可以形成新种，促进生物进化倒位可以形成新种，促进生物进化。倒位会改变基因间相邻关系倒位会改变基因间相邻关系造成遗传性状变异造成
27、遗传性状变异种种与种之间的差异常由多次倒位所形成。与种之间的差异常由多次倒位所形成。（四）易位（Translocation）概念概念：染色体：染色体一个区段移一个区段移接在非同源接在非同源的另一个染的另一个染色体上。色体上。1、易位的类型：、易位的类型：a b c d e fw x y za b c d w x y ze fa b c d w x y e f za b c d z w x y e f 简单易位：某一染色简单易位：某一染色体的一个臂端区段接体的一个臂端区段接在非同源染色体的一在非同源染色体的一个臂端上个臂端上嵌入易位：指某一染嵌入易位：指某一染色色体的一个臂内区段嵌体的一个臂内区
28、段嵌入入非同源染色体的一个非同源染色体的一个臂臂内内相互易位：两个非相互易位：两个非同源染色体同时折同源染色体同时折断后彼此交换后重断后彼此交换后重新接合新接合2、易位染色体的特征偶线期和粗线期偶线期和粗线期易位杂合体联会成易位杂合体联会成“十十”字形字形终变期：终变期：联会就会因交叉端化联会就会因交叉端化而变为由四个染色体而变为由四个染色体构成的构成的“四体链四体链”或或“四体环四体环中期中期终变期的环终变期的环可能变为可能变为“8”字形或环形字形或环形玉米（玉米（2n=20）终变期染色体：终变期染色体：三对染色体相互易位：产生6体环体环3、易位的遗传效应：（1）半不育是易位杂半不育是易位杂
29、合体的突出特点：合体的突出特点：相邻式分离：产相邻式分离：产生重复、缺失染色体，生重复、缺失染色体，配子不育；配子不育；交替式分离：染交替式分离：染色体具有全部基因，色体具有全部基因，配子可育。配子可育。交替式和两种相邻交替式和两种相邻式分离的机会大致相式分离的机会大致相等，即花粉和胚囊均等，即花粉和胚囊均有有50%是败育的，结是败育的，结实率实率50%。（2）降低邻近易位接合点基因间重组率降低邻近易位接合点基因间重组率玉米：玉米：T5-9a是第是第5染色染色体长臂的体长臂的 外侧一小段染外侧一小段染色体和第色体和第9色体短臂包括色体短臂包括Wx在内的一大段染色体在内的一大段染色体的易位。的易
30、位。在第在第9染色体中：染色体中：连锁基因连锁基因正常重组率正常重组率(%)易位杂合体重组率易位杂合体重组率(%)yg2-sh2311sh-wx205（3）易位可以改变基因连锁群：易位可以改变基因连锁群：植物在进化过程中不断发生易位可以形成许多变种。植物在进化过程中不断发生易位可以形成许多变种。例如：直果曼陀罗（例如：直果曼陀罗（n=12）许多变系就是不同染色体的）许多变系就是不同染色体的易位纯合体。易位纯合体。任选一个直果曼陀罗变系当作任选一个直果曼陀罗变系当作“原型一系原型一系”，把，把12对染对染色体两臂分别标以数字即色体两臂分别标以数字即1 2、3 4、23 24。以“原型原型1系系”
31、为标准与其它变系比较，结果发现：为标准与其它变系比较，结果发现：“原型原型2系系”1 18 和和2 17 的易位纯合体；的易位纯合体；“原型原型3系系”11 21 和和12 22 的易位纯合体；的易位纯合体；“原型原型4系系”3 21 和和4 22 的易位纯合体。的易位纯合体。易位融合造成染色体数目减少（女46 55）经着丝点蛋白经着丝点蛋白接合荧光显色接合荧光显色9号染色体着丝点号染色体着丝点附着于附着于第第11号染色体上号染色体上19世纪末，狄世纪末，狄 费里斯发现：费里斯发现：普通月见草（普通月见草（2n=14）特特别大的变异型（别大的变异型（1901年命名为巨年命名为巨型月见草）。型月
32、见草）。1907年，细胞学研究表明巨年，细胞学研究表明巨型月见草是型月见草是2n=28 染色体数染色体数目变异可以导致遗传性状的变异。目变异可以导致遗传性状的变异。变异特点是按一个基本的染变异特点是按一个基本的染色体数目（基数）成倍地增加或色体数目（基数）成倍地增加或减少。减少。五、染色体的数目变异染色体组及其整倍性：1染色体组（基因组）：染色体组（基因组）：维持生物体生命活动所需的最低限度的一套基本染色体，维持生物体生命活动所需的最低限度的一套基本染色体，以以X 表示表示。一粒小麦、野生一粒小麦：一粒小麦、野生一粒小麦：2n=2X=27=14，即二倍，即二倍体体二粒小麦、野生二粒小麦、硬粒小
33、麦、圆锥小麦、二粒小麦、野生二粒小麦、硬粒小麦、圆锥小麦、提莫菲维小麦：提莫菲维小麦：2n=4X=47=28，即四倍体，即四倍体普通小麦、斯卑尔脱小麦：普通小麦、斯卑尔脱小麦：2n=6X=67=42，六倍体，六倍体整倍体：合子染色体数以基数染色体整倍增加的个体。整倍体：合子染色体数以基数染色体整倍增加的个体。多倍体：三倍或三倍以上的整倍体。多倍体：三倍或三倍以上的整倍体。（二）染色体数目的整倍性变异1、同源多倍体：指增加的染色体组来自同一物种，一同源多倍体：指增加的染色体组来自同一物种，一般是由二倍体的染色体直接加倍产生的。般是由二倍体的染色体直接加倍产生的。同源四倍体同源四倍体：AAAAAA
34、 2n4X4AAAAA123BBBBBB 2n4X4BBBBB123EE EEEE 2n4X4EEEEE123 同源三倍体：同源三倍体：AAAAAAAAA2n3X3AAAA93BBBBBBBBB2n3X3BBBB93EEEEEEEEE2n3X3EEEE93牡丹二倍体牡丹二倍体2n=2X=10牡丹三倍体2n=3X=155m（2）确定染色体的形态特征常见的串联重复基因有：组蛋白基因，rRNA基因以及tRNA基因等。被子植物纲内，占3035%，主要分布在蓼科、景天科、灯刷染色体的轴由染色粒、轴丝构成，每条染色体轴长400m，由主轴染色粒向两侧伸出成对的侧环，直径约为0.（4）N带(N-banding
35、)物理作图是应用分子生物学技术直接将DNA分子标记、基因、克隆定位于基因组上，以实际碱基对长度（物理距离）来表示遗传标记或基因在染色体上的位置，所构建的图谱叫物理图谱。1、染色体分带的主要类型串联重复基因：串联重复基因DNA序列相同或相似的许多基因串联形成基因簇。2n=6X=AABBDD=42=212n=4X=AAGG=28=142n=6X=AABBDD=42=212n=4X=AAGG=28=14长臂/短臂1.例：野生稻和栽培稻，野生大豆和栽培大豆等亲缘关系相近，他们的主要带纹基本一致。a b c d基因组作图的方法可分为遗传作图（genetic mapping）和物理作图（physical
36、mapping）。多线染色体是一种巨大染色体，它是由于DNA多次复制后所产生的子染色体整齐排列、紧密结合在一起而形成的。AAAAAA 2n4X4AAAAA123果树中有苹果、梨、樱桃等；缺失染色体主要是通过雌配子传递。将染色体制片，经盐溶液、胰酶或碱处理，再用吉母萨染料（Giemsa）染色，染色体的全部长度上显示丰富的带纹，称为G带。采用遗传学方法将基因或者DNA分子标记标定在染色体上构建连锁图谱，它是以多态性的遗传标记为基础，根据减数分裂过程中遗传标记之间的重组值来确定两个遗传标记在染色体上的相对位置。普通月见草（2n=14）特别大的变异型（1901年命名为巨型月见草）。整倍体：合子染色体数
37、以基数染色体整倍增加的个体。多倍体染色体组的组合多倍体染色体组的组合2、异源多倍体、异源多倍体：增加的染色体组来自不同物种，增加的染色体组来自不同物种，一般是由不同种属间的杂交种染色体加倍形成。一般是由不同种属间的杂交种染色体加倍形成。异源多倍体是物种进化的一个重要因素：异源多倍体是物种进化的一个重要因素：中欧植物中，中欧植物中，652个属，有个属，有419个属是异源多倍体；个属是异源多倍体；被子植物纲内，占被子植物纲内，占3035%，主要分布在蓼科、景天科、，主要分布在蓼科、景天科、蔷薇科、锦葵科、禾本科等；蔷薇科、锦葵科、禾本科等；禾本科中约占禾本科中约占70%，如栽培的小麦、燕麦、甘蔗；
38、，如栽培的小麦、燕麦、甘蔗；果树中有苹果、梨、樱桃等；果树中有苹果、梨、樱桃等；花卉中有菊花、大理菊、水仙、郁金香等。花卉中有菊花、大理菊、水仙、郁金香等。异源多倍体自然繁殖的都是偶倍数，由远缘杂交形成异源多倍体自然繁殖的都是偶倍数，由远缘杂交形成例：拟茸毛烟草例：拟茸毛烟草美花烟草美花烟草2n=2X=TT=24=122n=2X=SS=24=12F1 2n=2X=TS=24=12+12加倍加倍普通烟草（双二倍体）普通烟草（双二倍体）2n=4X=TTSS=48=12+12偶倍数异源多倍体在减数分裂时能象二倍体一偶倍数异源多倍体在减数分裂时能象二倍体一样联会成二价体，故异源多倍体可表现出与二倍样联
39、会成二价体，故异源多倍体可表现出与二倍体相同的性状遗传规律。体相同的性状遗传规律。双二倍体：特指异源四倍体。双二倍体：特指异源四倍体。如如2n=4X=TTSS=48=24的异源四倍体普通烟草。的异源四倍体普通烟草。（3）奇倍数异源多倍体由偶倍数多倍体杂交产生：奇倍数异源多倍体由偶倍数多倍体杂交产生：例例1：普通小麦普通小麦 圆锥小麦圆锥小麦2n=6X=AABBDD=42=212n=4X=AABB=28=14n=3X=ABDn=2X=ABF1 异源五倍体异源五倍体2n=5X=AABBD=35=14 7结实率较高，存在异源联会。结实率较高，存在异源联会。又称倍半二倍体，可以作为进行染色体替换的手段
40、。又称倍半二倍体，可以作为进行染色体替换的手段。例例2：普通小麦提莫菲维小麦：普通小麦提莫菲维小麦2n=6X=AABBDD=42=212n=4X=AAGG=28=14n=3X=ABDn=2X=AGF1异源五倍体异源五倍体2n=5X=AABDG=35=7 21结实率很低，单价体多，需要异源联会量太大结实率很低，单价体多，需要异源联会量太大。（4）自然界的物自然界的物种难以以奇倍数种难以以奇倍数的异源多倍体存的异源多倍体存在，只能依靠无在，只能依靠无性繁殖的方法加性繁殖的方法加以保存。以保存。单价体多单价体多分离紊乱分离紊乱配子染色体不平衡配子染色体不平衡不育或部分不育不育或部分不育非整倍体：比该
41、物种中正常合子染色体数非整倍体：比该物种中正常合子染色体数(2n)多或少一个多或少一个 至几个染色体的个体。至几个染色体的个体。超倍体：染色体数超倍体：染色体数 2n，多倍体、二倍体中均能发生。，多倍体、二倍体中均能发生。亚倍体：染色体数亚倍体：染色体数 2n，通常在多倍体中发生。，通常在多倍体中发生。遗传学上有代表性的非整倍体只有以下几种：遗传学上有代表性的非整倍体只有以下几种：三体三体2n+1a1a1a2a2a3a3a37=(n-1)+双三体双三体2n+1+1a1a1a2a2a2a3a3a38(n-2)+2四体四体2n+2a1a1a2a2a3a3a3a38(n-1)+单体单体2n-1a1a
42、1a2a2a35(n-1)+双单体双单体2n-1-1a1a1a2a34(n-2)+2缺体缺体2n-2a1a1a2a24(n-1)（二二）染色体的）染色体的非整倍非整倍性变异性变异曼曼陀陀罗罗12种种三三体体的的不不同同果果形形水稻三体：不同的三体表现不同的籽粒外形。水稻端三体粗线期水稻端三体粗线期人类的人类的21三体：三体：唐氏综合症：唐氏综合症：较敏感和快乐，皮较敏感和快乐，皮肤折痕。肤折痕。第二节 基因组学一、基因组及基因组学1、基因组的概念基因组（genome）：指生物所携带的遗传物质的总和，或指真核生物的染色体组。2、基因组的C值基因组大小称为C值，是指生物体的单倍体基因组所含的DNA
43、总量，以碱基对数为单位。物种不同，C值不同，从原核生物到真核生物，进化程度越高，C值越大。但C值和它进化复杂性之间并没有严格的对应关系，这种现象称为C值悖理(C value paradox)。不同生物类群不同生物类群C值变化范围值变化范围3、基因组的结构（1）基因在基因组中的组织形式：单一序列：基因组中大多数的基因，在基因组中只有一份的DNA序列。例如，大多数的结构基因因，但并非所有的单一序列都是结构基因。基因家族：指真核生物基因组中，来源相同、结构相似、功能相关的一组基因。同一家族中的成员可以紧密的排列在一起，成为一个基因簇；也可能分散在同一染色体的不同部位，甚至不同染色体上。串联重复基因：
44、串联重复基因DNA序列相同或相似的许多基因串联形成基因簇。常见的串联重复基因有：组蛋白基因，rRNA基因以及tRNA基因等。（2）基因外序列在基因组中的组织形式 所谓基因外序列是指基因转录单位和基因相关序列以外的DNA序列，根据DNA序列在基因组中出现的拷贝数。单一序列：主要指在整个基因组中只出现一个拷贝的序列，有时出现2-3个拷贝的也归为此类。重复序列：真核生物染色体基因组中重复出现的核苷酸序列，根据重复的次数可以分为高度重复序列和中度重复序列，前者指重复几百万次，一般是少于10个核苷酸残基组成的短片段,如SSR。后者指重复次数为几十次到几千次。根据在基因组中的分布分为串联重复序列、弥散重复
45、序列。4、基因组学的诞生（1）基因组学一词是美国H Roderick于1986年提出来的，是指研究生物基因组的组成、各基因的精确结构、相互关系及表达调控的科学。（2）基因组学分为：结构基因组学(structural genomics)：指研究基因和基因组的结构、基因组作图和基因定位。功能基因组学(functional genomics)：着重研究不同序列结构的功能、基因的相互作用、基因表达及其调控等。二、DNA测序1、Sanger法（双脱氧链终止法）2、化学降解法三、基因组测序1、鸟枪法测序2、作图法测序3、序列片段拼接DNA序列组装的主要软件由美国华盛顿大学PhilGreen实验室开发的Ph
46、red-Phrap-Consed系统，Phred(测序器)是一种碱基识别系统(base-caller)，它根据自动测序仪信号按顺序识别碱基，估计测序错误率等。Phrap(组装器)是根据Phred的结果从头组装由鸟枪法产生的不同的短序列，Consed(校对器)与Phrep组成一个有机整体，利用Phrap组装的序列由Consed编辑、整合人工校对结果等.四、基因组注释1、基因组注释(Genome annotation)：是利用生物信息学方法和工具对基因组所有基因的生物学功能进行注释，包括基因的识别和基因的功能注释。2、对预测出的基因进行功能注释的方法是利用已知功能基因的注释信息为新基因注释：(1)
47、序列数据库相似性搜索；(2)序列模体(Motif)搜索；(3)直系同源序列聚类分析。五、基因组作图基因组作图的方法可分为遗传作图（genetic mapping）和物理作图（physical mapping）。（1）遗传作图 采用遗传学方法将基因或者DNA分子标记标定在染色体上构建连锁图谱，它是以多态性的遗传标记为基础，根据减数分裂过程中遗传标记之间的重组值来确定两个遗传标记在染色体上的相对位置。（2）物理作图 物理作图是应用分子生物学技术直接将DNA分子标记、基因、克隆定位于基因组上，以实际碱基对长度（物理距离）来表示遗传标记或基因在染色体上的位置，所构建的图谱叫物理图谱。2n=4X=TTS
48、S=48=12+12易位杂合体重组率(%)染色粒和染色节的正常分布；1、染色体分带的主要类型缺失杂合体的生活力很低；禾本科中约占70%，如栽培的小麦、燕麦、甘蔗；缺失染色体主要是通过雌配子传递。染色体结构变异的因素：多线染色体是一种巨大染色体，它是由于DNA多次复制后所产生的子染色体整齐排列、紧密结合在一起而形成的。不同物种的染色体有各自特定的形态结构，这种形态特征是相对稳定的。、缺失（deficiency）:染色体的某一区段丢失。（6）T-带(terminal-banding)多倍体：三倍或三倍以上的整倍体。相邻式分离：产生重复、缺失染色体，配子不育；w x y z基因组（genome）：指
49、生物所携带的遗传物质的总和，或指真核生物的染色体组。说明2个隐性基因的作用大于1个显性等位基因，改变了原来一个显性基因与一个隐性基因的关系。将染色体制片，经盐溶液、胰酶或碱处理，再用吉母萨染料（Giemsa）染色，染色体的全部长度上显示丰富的带纹，称为G带。同一家族中的成员可以紧密的排列在一起，成为一个基因簇；染色体结构变异的因素：被子植物纲内，占3035%，主要分布在蓼科、景天科、六、比较基因组学比较基因组学（comparative genomics）是在基因组图谱和测序的基础上，对已知的基因和基因组结构进行比较，了解基因的功能、表达调控机制和物种进化过程的学科。通过不同亲缘关系物种的基因组
50、序列进行比较，能够鉴定出编码序列、非编码序列、调控序列以及物种独有的序列。对基因组范围之内进行序列比对，可以了解不同物在核苷酸组成、同线性关系和基因顺序方面的异同，进而获得基因预测与定位、生物系统进化等信息。七、功能基因组学功能基因组学（functuional genomics）也叫后基因组学（postgenomics），它是利用结构基因组所提供的信息，在基因组或系统水平上全面分析基因功能的科学。包括基因的识别和鉴定、基因功能发现、基因表达分析、突变检测等。功能基因组学研究采用的手段包括经典的减法杂交，差示筛选，cDNA代表差异分析、mRNA差异显示、基因表达的系统分析（SAGE）、cDNA微
