1、第十二章第十二章 染色体数目变异染色体数目变异p了解染色体组及倍数性变异；了解染色体组及倍数性变异；p掌握染色体的随机分离的配子类型和比例；掌握染色体的随机分离的配子类型和比例；p三体和单体的配子形成与传递及其在基因定三体和单体的配子形成与传递及其在基因定位中的应用原理位中的应用原理p掌握非整倍体分析（遗传特点）掌握非整倍体分析（遗传特点）1一、染色体组与染色体的倍性一、染色体组与染色体的倍性1.1.染色体组及其整倍性染色体组及其整倍性染色体组染色体组(genome)：指二倍体生物一个配子的全部染：指二倍体生物一个配子的全部染色体群，包括一定数目、一定形态结构和一定基因组色体群，包括一定数目、
2、一定形态结构和一定基因组成的染色体成的染色体通常情况下，生物的体细胞内具有两个相同的通常情况下，生物的体细胞内具有两个相同的染色体组，以染色体组，以2n表示，性细胞具有一个染色体表示，性细胞具有一个染色体组，以组，以n表示表示2染色体组的基本特征：染色体组的基本特征：同一染色体组内每条染色体的形态和功能各不相同同一染色体组内每条染色体的形态和功能各不相同 它们包含着生物体生长、发育所必需的全部遗传物它们包含着生物体生长、发育所必需的全部遗传物质，并且构成一个完整而协调的体系质，并且构成一个完整而协调的体系 染色体组相对稳定，是正常生命活动的保证，缺少染色体组相对稳定，是正常生命活动的保证，缺少
3、其中任何一条都将出现育性或性状的变异其中任何一条都将出现育性或性状的变异3染色体组染色体组整倍体整倍体非整倍体非整倍体单倍体单倍体(n)二倍体二倍体(2n)三倍体三倍体(3n)四倍体四倍体(4n)染色体数目以染色染色体数目以染色体组为单位增减体组为单位增减单体单体(2n-1)双三体双三体(2n+1+1)四体四体(2n+2)三体三体(2n+1)缺体缺体(2n-2)以二倍体以二倍体(2n)染色染色体数为标准，增减体数为标准，增减个别几条染色体个别几条染色体2.整倍体与非整倍体整倍体与非整倍体4类型类型公式公式染色体组染色体组整整倍倍体体单倍体单倍体n(ABCD)二倍体二倍体2n(ABCD)(ABC
4、D)三倍体三倍体3n(ABCD)(ABCD)(ABCD)同源四倍体同源四倍体4n(ABCD)(ABCD)(ABCD)(ABCD)异源四倍体异源四倍体4n(ABCD)(ABCD)(ABCD)(ABCD)非非整整倍倍体体单体单体2n-1(ABCD)(ABC)三体三体2n+1(ABCD)(ABCD)(A)四体四体2n+2(ABCD)(ABCD)(AA)双三体双三体2n+1+1(ABCD)(ABCD)(AB)缺体缺体2n-2(ABC)(ABC)染色体数目变异的基本类型染色体数目变异的基本类型5小麦属小麦属2n=2x=14(2n=2x=14(如一粒小麦、野生一粒小麦如一粒小麦、野生一粒小麦)2n=4x=
5、28(2n=4x=28(如二粒小麦、野生二粒小麦如二粒小麦、野生二粒小麦)2n=6x=42(2n=6x=42(如斯卑尔脱小麦、普通小麦、如斯卑尔脱小麦、普通小麦、密穗小麦密穗小麦)染色体基数：染色体基数：指一个染色体组内含有的染色体数，用指一个染色体组内含有的染色体数，用x x表示，小麦的染色体组的基数为表示，小麦的染色体组的基数为7 7小麦属的各个种的配子染色体数都是以小麦属的各个种的配子染色体数都是以7个染色体为个染色体为基数变化的基数变化的3.染色体基数染色体基数6n与与X的不同含义的不同含义:n用于个体发育的范畴，是指配子体世代即单倍体细用于个体发育的范畴，是指配子体世代即单倍体细胞中
6、的染色体数，孢子体世代细胞中染色体数用胞中的染色体数，孢子体世代细胞中染色体数用2n表表示，示，n、2n与真实染色体倍数无关与真实染色体倍数无关X表示一个染色体组的染色体数目，表示物种演化过表示一个染色体组的染色体数目，表示物种演化过程中的染色体倍数性的关系程中的染色体倍数性的关系二倍体中，二倍体中，n=X；多倍体中多倍体中n=2X，3X等。等。因此因此2n、n表示分别表示体细胞和性细胞的表示分别表示体细胞和性细胞的含义，含义，X才表示真正的倍性才表示真正的倍性7二、整倍体二、整倍体(euploid)(一一)单倍体单倍体(haploid)w由二倍体由二倍体(2n=2X)产生的配子只含有一个染色
7、体产生的配子只含有一个染色体组组(n=X)，所以只存在单套的基因。单倍体可以，所以只存在单套的基因。单倍体可以是正常的或异常的是正常的或异常的 动物：膜翅目昆虫动物：膜翅目昆虫(蜂、蚁蜂、蚁)雄性雄性；同翅目昆虫；同翅目昆虫(白蚁白蚁)雄性是由未受精的卵子雄性是由未受精的卵子(n=x)发育发育(属单性的孤雌生殖属单性的孤雌生殖)植物植物:二倍体低等植物的单倍体二倍体低等植物的单倍体(配子体世代配子体世代);二倍体二倍体高等植物单倍体高等植物单倍体(花培、孤雌或孤雄生殖花培、孤雌或孤雄生殖)81.雌、雄配子很少具有一整套雌、雄配子很少具有一整套x个染色体个染色体2.雌雄配子表现严重不育雌雄配子表
8、现严重不育 原因在于减数分裂时没有同源染色体配原因在于减数分裂时没有同源染色体配对，而是随机分配到子细胞中，形成的对，而是随机分配到子细胞中，形成的配子不含有全部的染色体配子不含有全部的染色体单倍体的育性表现完全不育单倍体的育性表现完全不育:9p单倍体通过加倍成为全部基因均为纯合的二倍体单倍体通过加倍成为全部基因均为纯合的二倍体p单倍体是研究基因性质及其作用的良好材料单倍体是研究基因性质及其作用的良好材料p单倍体可用来研究异源多倍体的不同染色体组之单倍体可用来研究异源多倍体的不同染色体组之间，以及染色体组的某个或某些染色体之间的部分间，以及染色体组的某个或某些染色体之间的部分同源关系同源关系单
9、倍体是遗传学和育种学的较好研究材料单倍体是遗传学和育种学的较好研究材料10单亲后代，单性生殖w神话：西游记中女人国，女人怀孕必须喝子母神话：西游记中女人国，女人怀孕必须喝子母河的水。猪八戒喝了子母河的水，险些生了小猪八河的水。猪八戒喝了子母河的水，险些生了小猪八戒戒w孤雌生殖：棉蚜虫可不经过受精，直接由卵细胞发孤雌生殖：棉蚜虫可不经过受精，直接由卵细胞发育成雌蚜虫（全女儿）育成雌蚜虫（全女儿）w孤雌生殖可以人工诱导孤雌生殖可以人工诱导 朱洗教授（朱洗教授（1959）用玻璃针刺激蟾蜍得到只有）用玻璃针刺激蟾蜍得到只有“妈妈妈妈”没没有有“爸爸爸爸”的后代。再与雄性杂交世界上第一批的后代。再与雄性
10、杂交世界上第一批“没有外祖没有外祖父的癞蛤蟆父的癞蛤蟆”。w孤雄生殖：小麦、水稻等植物的花药培养孤雄生殖：小麦、水稻等植物的花药培养w克隆动植物克隆动植物11(二二)多倍体多倍体1.同源多倍体同源多倍体(autopolyploid)同源多倍体：具有同源多倍体：具有3 3个以上相同细胞或个体，个以上相同细胞或个体，且增加的染色体组来源于同一物种，一般是且增加的染色体组来源于同一物种，一般是由二倍体的染色体直接加倍而来由二倍体的染色体直接加倍而来12(1)同源多倍体形态特征同源多倍体形态特征q染色体的同源倍数越多，核体积和细胞体积越大染色体的同源倍数越多，核体积和细胞体积越大q气孔和保卫细胞比二倍
11、体大，单位面积的气孔数少气孔和保卫细胞比二倍体大，单位面积的气孔数少q多数同源多倍体叶片大小、花朵大小，茎粗和叶片多数同源多倍体叶片大小、花朵大小，茎粗和叶片厚度随着染色体数目的增加而增加，成熟期则延迟厚度随着染色体数目的增加而增加，成熟期则延迟q同源多倍体基因剂量远比二倍体大，这对同源多倍同源多倍体基因剂量远比二倍体大，这对同源多倍体的生长和发育是会有影响的体的生长和发育是会有影响的q同源多倍体常出现一些意想不到的表现型影响同源多倍体常出现一些意想不到的表现型影响13(2)同源多倍体的联会与分离同源多倍体的联会与分离A.同源三倍体的联会与分离同源三倍体的联会与分离n同源三倍体联会的特点：同源
12、三倍体联会的特点：每个同源组的三个染色体，在任何同源区段内只每个同源组的三个染色体，在任何同源区段内只能有两条染色体联会，而将第三条的同源区段排斥能有两条染色体联会，而将第三条的同源区段排斥在联会区段之外在联会区段之外三价体内每两个染色体之间的联会少于二价体，三价体内每两个染色体之间的联会少于二价体，属局部联会属局部联会染色体间联会松弛，可能发生提早解离染色体间联会松弛，可能发生提早解离三价体在后期三价体在后期I只能是只能是2/1的不均衡分离的不均衡分离1415u同源三倍体的育性表现同源三倍体的育性表现配子染色体组合成分的不平衡导致同源三倍体的高配子染色体组合成分的不平衡导致同源三倍体的高度不
13、育度不育同源三倍体基因分离缺乏规律性同源三倍体基因分离缺乏规律性 分离分离12/24 13/23 14/22 15/21 16/20 17/19 18/18雌配子雌配子3.59.014.021.534.517.5雄配子雄配子0.84.58.514.522.930.818.0曼陀罗曼陀罗(n=x=12)同源三倍体同源三倍体(2n=3x=36=12III)的的12个同源组的分离个同源组的分离161939194719391947年年,他用普通二倍体西他用普通二倍体西瓜瓜(2n(2n二二22)22)进行染色体加倍获得进行染色体加倍获得四倍体西瓜四倍体西瓜(2n(2n44)44)，再以四倍，再以四倍体西
14、瓜作母本，用二倍体西瓜作体西瓜作母本，用二倍体西瓜作父本，获得父本，获得三倍体无籽西瓜三倍体无籽西瓜。这。这一使他名扬四海的研究，都是细一使他名扬四海的研究，都是细胞遗传学研究的重大成果。胞遗传学研究的重大成果。同源三倍体的应用同源三倍体的应用17 eg.Triploid Bananas is seedless,a phenotype favored by some for its convenience.18同源三倍体一般是高度不育的。同源三倍体的不育同源三倍体一般是高度不育的。同源三倍体的不育性目前正在生产上加以利用性目前正在生产上加以利用二倍体西瓜二倍体西瓜(2n=2x=22=11 II
15、)加倍加倍同源四倍体同源四倍体(2n=4x=11 IV)二倍体西瓜二倍体西瓜(2n=2x=22=11 II)三倍体西瓜三倍体西瓜(2n=3x=11 III)19联会松散、提早联会松散、提早解离的情况解离的情况四价体四价体(IV)三价体单价体三价体单价体(III+I)双价体双价体双价体双价体(II+II)B.同源四倍体的联会与分离同源四倍体的联会与分离同源四倍体指每个同源组含有四个同源染色体同源四倍体指每个同源组含有四个同源染色体同源四倍体的联会表现同源四倍体的联会表现(两两配对，将第三者排斥两两配对，将第三者排斥在外在外)：20中期中期I的配对的配对四价体（四价体（IV）三价体和单价体三价体和
16、单价体（IIII）两个双价体（两个双价体（IIII）一个双价体和两个一个双价体和两个单价体单价体(IIII)后期后期I的分离的分离2/2均衡分离均衡分离3/1不均衡分离不均衡分离玉米玉米同源四倍体同源四倍体20/2042.2%21-24/14-1957.74%配子的染色体配子的染色体数和组合成分数和组合成分的不平衡的不平衡部分不育部分不育子代染色体数目子代染色体数目的多样性的多样性21同源四倍体某一同源组的基因型为五种同源四倍体某一同源组的基因型为五种:四显体四显体(AAAA):quadruplex三显体三显体(AAAa):triplex二显体二显体(AAaa):duplex单显体单显体(Aa
17、aa):simplex无显体无显体(aaaa):nulliplex杂合体杂合体C.同源四倍体染色体的随机分离同源四倍体染色体的随机分离22染色体随机分离染色体随机分离(random chromosome segregation)：当当基因基因在某在某一同源组的四个染色体上距离一同源组的四个染色体上距离着丝点较近着丝点较近，以致基因与染，以致基因与染色体间很难发生非姊妹染色单体交换时，该基因必表现随色体间很难发生非姊妹染色单体交换时，该基因必表现随染色体的分离而分离染色体的分离而分离着丝粒着丝粒基因基因(A)染色体随机分离的两个假设：染色体随机分离的两个假设：假设假设A-a在某同源组的四个染色在
18、某同源组的四个染色体上距离着丝点较近体上距离着丝点较近假设同源组的四个染色体在后期假设同源组的四个染色体在后期I的分离都是的分离都是2/2式的式的(分离方式是随分离方式是随机的、均等的机的、均等的)232425A1A2a1a2A1A2a1a2A1A2a1a2A1A2a2a1配对配对4Aa1AA1aa2Aa1AA1aa2Aa1AA:4Aa:1aa形成配子形成配子26同源四倍体的各种杂合体的配子比数和杂同源四倍体的各种杂合体的配子比数和杂交后代的表型比数交后代的表型比数27当基因在某一同源组的四个染色体上当基因在某一同源组的四个染色体上距距离着丝点较远离着丝点较远，以致基因与染色体之间，以致基因与
19、染色体之间容易发生非姊妹染色单体交换，该基因容易发生非姊妹染色单体交换，该基因表现为染色单体的随机分离表现为染色单体的随机分离D.同源四倍体染色单体随机分离同源四倍体染色单体随机分离(random chromatid segregation)28A1A1A2A2A3A3aa染色体随机分离染色体随机分离A1A1A2A2A3A3aa染色单体随机分离染色单体随机分离染色单体之间充分发生交换、重组染色单体之间充分发生交换、重组29染色体染色体A1A2A3a染色单体染色单体A1A1A2A2A3A3aaA1A1-A1A1A1A2A1A2A1A3A1A3A1aA1 aA1-A1A2A1A2A1A3A1A3A
20、1aA1 aA2A2-A2 A2A2A3A2A3A2A3A2A3A2 aA2aA2 aA2aA2-A3A3-A3A3-A3aA3aA3aA3aA3aa-a a-a三式三式(AAAa)同源四倍体产生配子时的染色单体随机分离与组配同源四倍体产生配子时的染色单体随机分离与组配AA：Aa：aa=15：12：130染色体随机分离和染色单体随机分离的区别染色体随机分离和染色单体随机分离的区别:在染色单体随机分离的情况下，同一染色体在染色单体随机分离的情况下，同一染色体的两条姊妹染色单体或其姊妹区段可以进入的两条姊妹染色单体或其姊妹区段可以进入同一配子；而染色体随机分离不能同一配子；而染色体随机分离不能例如
21、，同源四倍体的三式基因型例如，同源四倍体的三式基因型(AAAa)，在在染染色体随机分离色体随机分离的情况下，不能产生的情况下，不能产生aa基因型的基因型的配子，在配子，在染色单体随机分离染色单体随机分离的情况下，可以产的情况下，可以产生生aa配子配子312.异源多倍体异源多倍体(allopolyploid)两个不相同的种杂交，它们的杂种再经过染色两个不相同的种杂交，它们的杂种再经过染色体加倍，就形成了异源多倍体，因此异源多倍体加倍，就形成了异源多倍体，因此异源多倍体是物种演化的一个重要因素体是物种演化的一个重要因素异源多倍体异源多倍体偶数倍异源多倍体偶数倍异源多倍体奇数倍异源多倍体奇数倍异源多
22、倍体32农作物：栽培的小农作物：栽培的小麦、燕麦、棉花、烟麦、燕麦、棉花、烟草、甘蔗等草、甘蔗等果树：苹果、梨、果树：苹果、梨、樱桃、草莓等；樱桃、草莓等；花卉：菊花，大理花卉：菊花，大理菊、水仙、郁金香等菊、水仙、郁金香等自然界中能够自繁的异源多倍体几乎都自然界中能够自繁的异源多倍体几乎都是是偶倍数异源多倍体偶倍数异源多倍体(1)植物中存在的异源多倍体植物中存在的异源多倍体33偶倍数的异源多倍体的特点：偶倍数的异源多倍体的特点：w偶倍数的异源多倍体具有与二倍体相同的偶倍数的异源多倍体具有与二倍体相同的性状遗传规律性状遗传规律w异源多倍体的自然发生过程主要是种间加异源多倍体的自然发生过程主要是
23、种间加倍而来倍而来34Triticum monococcum野生一粒小麦野生一粒小麦AA(2n=14)Aegilops speltoides拟斯尔脱山羊草拟斯尔脱山羊草 2n=2x=BB=14=7II F1(2x=AB=14I)加倍加倍异源四倍体异源四倍体Aegilops squarrosa方穗山羊草方穗山羊草(2n=2x=DD=14=7II)F1(3x=ABD=21=21II)加倍加倍异源六倍体异源六倍体普通小麦普通小麦(2n=6x=AABBDD=42=21II)A.异源六倍体小麦的起源途径异源六倍体小麦的起源途径(2)异源多倍体的起源途径异源多倍体的起源途径3536黑芥菜黑芥菜B nigr
24、a(n=8)甘蓝甘蓝B oleracea(n=9)中国油菜中国油菜B campestris(n=10)阿比西尼亚油菜阿比西尼亚油菜B carinatan=17白芥菜白芥菜B juncean=18欧洲油菜欧洲油菜B napusn=19B.芸薹属芸薹属(染色体组数目不同染色体组数目不同)的起源关系：的起源关系：37(3)多倍体的形成途径多倍体的形成途径1.由未减数配子的结合形成由未减数配子的结合形成萝卜萝卜Raphanus sativus2n=RR=18=9II甘蓝甘蓝B oleracea2n=BB=18=9IIF12n=2X=RB=18I大多数大多数R-B的部的部分染色体分染色体少数少数B-R全
25、全部染色部染色体体Raphanobrassica2n=4x=BBRR=36由未减数配子由未减数配子受精结合而来受精结合而来萝卜甘蓝：根象甘蓝、叶象萝卜萝卜甘蓝：根象甘蓝、叶象萝卜382.由合子染色体数加倍形成由合子染色体数加倍形成化学方法化学方法:秋水仙素能使分生组织的分生细胞染色秋水仙素能使分生组织的分生细胞染色体加倍体加倍分生组织的分裂细胞分生组织的分裂细胞秋水仙素秋水仙素分生细胞不能形成纺锤丝，有分生细胞不能形成纺锤丝，有丝分裂停止在中间状态丝分裂停止在中间状态染色体正常复制染色体正常复制不形成两个子细胞，染色体加倍不形成两个子细胞，染色体加倍加倍了的分生细胞加倍了的分生细胞不再有秋水仙
26、素的不再有秋水仙素的渗入，细胞恢复正渗入，细胞恢复正常的分裂，长成多常的分裂，长成多倍体植株倍体植株393.育成新作物类型育成新作物类型 鲍文奎鲍文奎(1916.5.8-1995.9.15)19391939年毕业于中央大学农学院。年毕业于中央大学农学院。19501950年获美国加州理工学院博士学位。年获美国加州理工学院博士学位。中国农业科学院作物育种栽培研究所研中国农业科学院作物育种栽培研究所研究员。究员。19511951年起以各类作物的人工多倍年起以各类作物的人工多倍体为对象研究人造新物种如何使之成为体为对象研究人造新物种如何使之成为人工新物种。人工新物种。4040年后发现，物种的演化年后发
27、现，物种的演化应分为两个阶段，新种形成在前，并且应分为两个阶段，新种形成在前，并且是随机的、突然发生的；演化（进化或是随机的、突然发生的；演化（进化或人工选育）在后，并且是渐进的，有方人工选育）在后，并且是渐进的，有方向性的。在八倍体小黑麦这个新作物的向性的。在八倍体小黑麦这个新作物的选育过程中证实，同自然物种演化过程选育过程中证实，同自然物种演化过程一样，隔离机制是必不可少的。一样，隔离机制是必不可少的。19801980年年当选为中国科学院院士。当选为中国科学院院士。40黑麦黑麦(2X=RR=7II)穗大、粒大、抗病、穗大、粒大、抗病、抗逆性强抗逆性强普通小麦普通小麦6X=AABBDD=21
28、II4X=ABDR=28(不育不育)F1加倍加倍8X=AABBDDRR=56=28II(可育可育)人间巧艺夺天工：人间巧艺夺天工：41三、非整倍体三、非整倍体1.单体单体单体是指某一对染单体是指某一对染色体丢失了一条染色体丢失了一条染色体（色体（2n-1）42单体在中期单体在中期I无法配对，无法配对，表现为表现为单价体单价体，在后期，在后期II有有两种可能两种可能:一是随机进入子细胞，形成一是随机进入子细胞，形成n和和n-1两种配子两种配子一是停留在细胞质中形成微核一是停留在细胞质中形成微核(1)单体的联会与分离单体的联会与分离微核系数是指没有微核的小孢子占整微核系数是指没有微核的小孢子占整个
29、小孢子的百分数。一般来说，微核个小孢子的百分数。一般来说，微核系数小于系数小于80的材料不宜作为育种的材料不宜作为育种43(2)单体来源单体来源自然发生自然发生X射线射线(低剂量处理低剂量处理)种间杂交种间杂交多倍体多倍体单体主要存在于多倍体中；二倍单体主要存在于多倍体中；二倍体中不太可能有单体存在体中不太可能有单体存在44小小麦麦单单体体自自交交的的子子代代染染色色体体 数数目目及及百百分分比比 雄雄 雌雌 n 96(81-99)n-1 4%(1-19)n 25%(14-29)2n 24%(11-29)2n-1 1%(0.1-5)n-1 75%(61-86)2n-1 72%(49-85)2n
30、-2 3%(0.6-16)(3)利用单体进行基因定位利用单体进行基因定位45A.正确交配正确交配PAaaF1a2n-1个体个体Aa2n个体个体F2 双体双体24aaa单体单体73()缺体缺体3 3A_:1aaI.隐性基因定位隐性基因定位F1:隐性个体隐性个体(2n-1)a;显性个显性个2n(Aa)F2:隐性隐性2n-1(a)100;显性个体显性个体2n(Aa)3：1表明基因表明基因在单体上在单体上46B.非正确交配非正确交配 3A_:1aaPA1Baa1B1BF12n-1个体个体1BAaAa2n个体个体1B1B 3A_:1aaF2结论：结论：F1表现表现一致一致,F2表现表现3：1。表明定位基
31、。表明定位基因不在该单体因不在该单体47A.正确交配正确交配aAAPA2n-1个体个体Aa2n个体个体F1 3A_:1aa双体双体24AAA单体单体73()缺体缺体3 F2II.显性基因定位显性基因定位结论结论:单体自交单体自交F2个体个体97表现显性；表现显性；3隐隐性；正常后代性；正常后代3：148B.非正确交配非正确交配P 3H_:1hhhHHF12n-1个体个体HhHh2n个体个体 3H_:1hhF24945,XO female1/3000 female live birthsOvaries rudimentary(卵巢发育不卵巢发育不全全),sterileNormal intelli
32、genceShort stature,shield-like chest,webbed neck 假女人：假女人：Turner syndrome(44+x)in 193850webbed neck,puffy hands and feet.51(平胸平胸)(乳头宽乳头宽)(IV掌骨短掌骨短)(动脉紧缩动脉紧缩)52532.缺体缺体缺体缺体2n-2的存在是异源多倍体的特征，的存在是异源多倍体的特征，一般来源于单体（一般来源于单体（2n-1）的自交）的自交目前普通小麦的目前普通小麦的21对染色体都已经有了对染色体都已经有了缺体缺体,缺体的活力较差和育性较低缺体的活力较差和育性较低54(1)隐性基因
33、分析隐性基因分析小麦的小麦的无芒无芒(A)对有芒对有芒(a)为显性，这一对基因位于小麦为显性，这一对基因位于小麦的的4B染色体上，因此用染色体上，因此用4B缺体为母本与隐性有芒个体缺体为母本与隐性有芒个体杂交，如杂交，如F1代表现有芒，该基因位于缺体代表现有芒，该基因位于缺体P()4B1B1B4B1B1Baa1B1Ba正确交配正确交配利用缺体进行基因定位利用缺体进行基因定位()1B4B4B4B1B1Baa A a1B非正确交配非正确交配55(2)显性基因分析显性基因分析()1B1A1ARgRg1B1AP 1ARgF1(24%二体二体73单体单体)97显性突变体显性突变体:3%缺体缺体隐性个体隐
34、性个体A.正确交配正确交配56()1ArgrgRgRg1B1AP Rgrg1AF1 B.非正确交配非正确交配24%二体二体73单体单体3%缺体缺体3显：显：1隐隐F257(1)来源来源v二体在减数分裂时二体在减数分裂时,个别同源染色体不分离，而一起到一极，个别同源染色体不分离，而一起到一极，如如2n形成形成n+1和和n-1配子配子v由三倍体直接产生，即三倍体中由于由三倍体直接产生，即三倍体中由于2/1式分离，则形成了式分离，则形成了n+1和和n配子配子v不同的三体之间杂交可以产生新的三体（如不同的三体之间杂交可以产生新的三体（如2n+12n+1 2n+1 2n+2 2n+1+1）v通过辐射，使
35、得纺锤丝紊乱，使其向两边的牵引力不同，也通过辐射，使得纺锤丝紊乱，使其向两边的牵引力不同，也会形成三体会形成三体v通过秋水仙碱等化合物处理，也可以得到三体通过秋水仙碱等化合物处理，也可以得到三体3.三三 体体5859602.三体的种类三体的种类初级三体：多出的一条染色体是正常染色体初级三体：多出的一条染色体是正常染色体（ABCD）（）（ABCD）A次级三体：增加的一条染色体是等臂染色体次级三体：增加的一条染色体是等臂染色体(12)(12)(11)，(12)(12)(22)三级三体：多出的一条染色体是易位染色体三级三体：多出的一条染色体是易位染色体AAA613.三体的传递三体的传递三体的三体的n
36、+1的配子数少于的配子数少于n配子数配子数三体的外加染色体主要通过卵子传三体的外加染色体主要通过卵子传递给子代递给子代624.三体的基因分离三体的基因分离p三体染色体随机分离三体染色体随机分离假定显性基因假定显性基因A及其隐性等位基因及其隐性等位基因a是在三体是在三体染色体上，而据染色体上，而据着丝点很近着丝点很近，再假定某三体，再假定某三体是是AAa，则染色体的随机分离将使它产生，则染色体的随机分离将使它产生1：1的的n+1和和n配子，基因型分别为配子，基因型分别为AA:Aa:A:a=1:2:2:163AAAAaa1232AA2a2Aa2A2Aa2An+1nAAAA12aa3AAaa13AA
37、2AAaa23AA1AA:Aa:A:a=1:2:2:1n+1 :n =1 :1(1)三体染色体随三体染色体随机分离配子表现机分离配子表现64A.假设假设n+1配子和配子和n配子，精子和卵子均配子，精子和卵子均同等可育同等可育，则则AAa自交表型比例自交表型比例A_:aa=35:1复式三体复式三体(AAa)染色体随机分离的自交子代比例染色体随机分离的自交子代比例nn+11a1aa2Aa2Aaa1AAa35A_:1aaAaa自交后代表现自交后代表现比例比例2Aa4AA4AAa2AAA2A2Aaa4AAa4AAaa2AAAa2Aa1AAa2AAA2AAaa1AAAA1AA1a2A2Aa1AA 雌雌雄
38、雄nn+1n+1与与n卵子同等可育卵子同等可育(2)三体三体(AAa)自交自交F2表型表现表型表现65复式三体复式三体(AAa)染色体随机分离的自交子代比例染色体随机分离的自交子代比例nn+11aAaa自交后代表现比例自交后代表现比例2A2Aa1AA 雌雌雄雄参与受精的参与受精的n+1卵子占卵子占253aa6Aa2Aaa1AAa11A_:1aa6Aa12AA4AAa2AAA3a6A2Aa1AA3nn+1B.假定复式三体的假定复式三体的n+1精子全部不能参与受精精子全部不能参与受精，参与受精的卵参与受精的卵子中只有子中只有1/4是是n+1的，其余的，其余3/4是是n的，子代的表现型比例是的，子代
39、的表现型比例是A_：aa11：166复式三体复式三体(AAa)染色体随机分离的自交子代比例染色体随机分离的自交子代比例nn+11a1aa2Aa2Aaa1AAa17A_:1aaAaa自交后代表现自交后代表现比例比例2Aa4AA4AAa2AAA2A2Aa1AA1a2A2Aa1AA 雌雌雄雄nn+1n+1与与n卵子同等可育卵子同等可育C.如果雄配子只传递如果雄配子只传递n配子，而不传递配子，而不传递n+1配子配子，则自交后代，则自交后代为为17A-：1aa(一般情况下，额外染色体主要通过雌配子传递一般情况下，额外染色体主要通过雌配子传递)67仍以复式杂合基因型（仍以复式杂合基因型（AAa）为例，）为
40、例，A及其等位及其等位基因基因a的位点距着丝粒较远，的位点距着丝粒较远，A-a位点与着丝粒之位点与着丝粒之间可以发生交换间可以发生交换三体染色单体随机分离三体染色单体随机分离68A1A2a染色体染色体染色单体染色单体A1A1A2A2aaA1A1A1A1A1A2A1A2A1aA1aA1A1A2A1A2A1aA1aA2A2A2A2A2aA2aA2A2aA2aaaaaa复式复式(AAa)三体接受姊妹染色单体所载基因形成的三体接受姊妹染色单体所载基因形成的n+1配子配子A:a:AA:Aa:aa=8:4:6:8:1n :n+1 695.三体分析三体分析(1)根据三体与二体显著不同的特点，可分析三体在哪个
41、染根据三体与二体显著不同的特点，可分析三体在哪个染色体上色体上具体步骤具体步骤:将待测基因与三体系列分别杂交将待测基因与三体系列分别杂交将杂交后代三体将杂交后代三体F1分别自交和测交分别自交和测交检查测交后代和检查测交后代和F2代的分离比例，代的分离比例，如果基因在三体染色体上，自交和测如果基因在三体染色体上，自交和测交后代分别不符合交后代分别不符合3：1和和1：170如第如第10染色体的三体上有一个糊粉层基因，染色体的三体上有一个糊粉层基因，糊粉层的表现为有色糊粉层的表现为有色(R)和无色和无色(r):RRRrrRRr 396(有色有色):41(无色无色)10 ：1理论值理论值17：1测交测
42、交819(有色有色):213(无色无色)4：15：1杂交杂交自交自交测交测交rrRRr941(有色有色):486(无色无色)2：12：1n+1配子不通过雄配配子不通过雄配子传递子传递71如果如果chr1-9之一为三体，而第之一为三体，而第10染色体为二体染色体为二体杂交杂交自交自交测交测交1-9RRrr1-9Rr3R-(508):1rr(204)测交测交1R-(1161):1rr(1196)72(2)在基因与染色体的关系确定之后，进一步在基因与染色体的关系确定之后，进一步利用三利用三级三体确定该基因在染色体的哪一个臂上级三体确定该基因在染色体的哪一个臂上在非易位臂上：在非易位臂上：AAAaaA
43、AaF1 F22n:3A_:1aa2n+1:A-:0aaaaaBC1F1 2n:1Aa:1aa 2n+1:A-:0aaa自交后代：自交后代：2n+1(1:0):2n(3:1)，测交后代：，测交后代：2n+1(1:0):2n(1:1);表明该基因必然座落在三级三体非易位染色体臂上表明该基因必然座落在三级三体非易位染色体臂上73在易位臂上：在易位臂上：AaaAAaF1 2n+1:5A-:1aaa2n:3A_:1aaF2aa 2n+1:2A-:1aaaBC1F1 2n:1Aa:1aa自交后代：自交后代：2n+1(5:1):2n(3:1)测交后代：测交后代：2n+1(2:1):2n(1:1)表明该基因
44、在三表明该基因在三级三体染色体易级三体染色体易位臂上位臂上74In human,Down syndrome(47,+21)in 1866 1st found to be due to a chr disorder by J.Lejeune (physician in Paris)in 19597576Simian(似猴、似猿似猴、似猿)crease on palm,single crease on little finger77脐带脱肠脐带脱肠不正常骨盆不正常骨盆肌肉区缩小肌肉区缩小结肠大结肠大先天性心脏病先天性心脏病7879In human,Edward syndrome(47,+18)in
45、 196080头骨缝合头骨缝合81In human,Patau syndrome(47,+13)in 1960the cleft lip,extra fingers,large triangular nose,widespaced eyes.8283假男人：假男人：Klinefelter syndrome(47,xxy)in 1942Sub-fertile with small testes,feminine-pitched voice,knock knees,long limbs.84In human,48,+18,xxFemale with usually normal genitalia
46、 and limited fertility,slight mental retardation.abnormal ears,receding mandible(向后的下颚向后的下颚),flexion deformity of fingers(弯曲畸弯曲畸形手指形手指),small hips(下臀部下臀部),left rocket bottom foot,and right club foot(特厚的畸形脚特厚的畸形脚)85866.非整倍体的应用非整倍体的应用(1)测定基因所在染色体测定基因所在染色体缺体、三体和单体都可以用于将基因定缺体、三体和单体都可以用于将基因定位于某一染色体上位于某一染
47、色体上87(2)有目标地替换染色体有目标地替换染色体A.用各种非整倍体进行染色体的更换用各种非整倍体进行染色体的更换已知某抗病基因已知某抗病基因(R)在小麦的在小麦的6B染色体上，某抗病品种除具染色体上，某抗病品种除具有较强的抗病性外，别无其它优点，因此理想的育种方案将有较强的抗病性外，别无其它优点，因此理想的育种方案将不抗病的某优良品种的不抗病的某优良品种的6B染色体染色体(6BIIrr)，换成抗病品种的，换成抗病品种的6B染色体染色体(6BIIRR)。8820II+6BIr 20II+6BIIRR 20II+6BIR20II+6BIIRr淘汰淘汰 20II+6BIIRR20II+6BIR2
48、0II淘汰淘汰先将先将抗病亲本与任抗病亲本与任一感病单体杂交一感病单体杂交20II6BIIrr(优良品种优良品种)20II6BIIRr(回交，自交回交，自交)20II6BIIRR(其它与优良品种一致，其它与优良品种一致，且带有一对且带有一对RR)再将抗病单株作亲本再将抗病单株作亲本与优良感病品种杂交与优良感病品种杂交89B.用单体并通过倍半二倍体使栽培种换取远缘种的染色体用单体并通过倍半二倍体使栽培种换取远缘种的染色体小黑麦小黑麦2n=8x=AABBDDRR=56=28II普通小麦普通小麦2n=6x=AABBDD=21II2n=7x=AABBDDR=49=21II+7IF1 F22n+1=AABBDD+I1R 2n+1=AABBDD+I2R 2n+1=AABBDD+I7R2n-1+1=20II+IT+IR 2n=20IIT+IIR=21II2n-1=AABBDD-ITI1RI7R9091个人观点供参考，欢迎讨论！
