1、第九章 遗传物质的改变（一）染色体畸变l第第二二节节 染色体数目染色体数目改变改变1重点和难点：掌握四种染色体结构变异的重点和难点：掌握四种染色体结构变异的 细胞学特征及其遗传效应。细胞学特征及其遗传效应。缺失缺失（一）细胞学特征（一）细胞学特征 （二）遗传学效应（二）遗传学效应重复重复（一）细胞学特征（一）细胞学特征 （二）遗传学效应（二）遗传学效应倒位倒位（一）细胞学特征（一）细胞学特征 （二）遗传学效应（二）遗传学效应 易位易位（一）细胞学特征（一）细胞学特征 （二）遗传学效应（二）遗传学效应 第一节第一节 染色体结构变异染色体结构变异2结构变异的形成：断裂重接l使染色体产生折断的因素：
2、使染色体产生折断的因素：l自然：温度剧变、营养生理条件异常、遗传因素等；自然：温度剧变、营养生理条件异常、遗传因素等；l人为：物理射线与化学药剂处理等。人为：物理射线与化学药剂处理等。l染色体折断的结果：染色体折断的结果：l正确重接：重新愈合，恢复原状；正确重接：重新愈合，恢复原状；l错误重接：产生结构变异；错误重接：产生结构变异；l保持断头：产生结构变异。保持断头：产生结构变异。l结构变异的基本类型：缺失、重复、倒位、易位。结构变异的基本类型：缺失、重复、倒位、易位。l形成、类型与特点；形成、类型与特点；l细胞学特征与鉴定；细胞学特征与鉴定；l遗传效应。遗传效应。3缺失缺失重复重复倒位倒位易
3、位易位4三三.常用符号和编写术语常用符号和编写术语5第二节第二节 缺失缺失一.一.缺失的类型缺失的类型顶端缺失顶端缺失(terminal deficency)中间缺失中间缺失(interstitial deficency)6缺失的形成7l顶端缺失的顶端缺失的“断裂断裂融合融合桥桥”循环：循环：l断头与无着丝粒断片断头与无着丝粒断片(fragment)；l双着丝粒染色体双着丝粒染色体(decentric chromosome)；l“断裂断裂融合融合桥桥”循环循环(裂合周期裂合周期)。8断裂融合桥l顶端缺失的形成顶端缺失的形成(断断裂裂)l复制复制l姊妹染色单体顶端姊妹染色单体顶端断头连接断头连接
4、(融合融合)l有丝分裂后期桥有丝分裂后期桥(桥桥)l新的断裂新的断裂a9(二)、缺失的细胞学鉴定l无着丝粒断片；无着丝粒断片；l最初发生缺失的细胞在分裂时可见无着丝粒断片。最初发生缺失的细胞在分裂时可见无着丝粒断片。l缺失环缺失环(环形或瘤形突出环形或瘤形突出)；l中间缺失杂合体偶线期和粗线期出现；中间缺失杂合体偶线期和粗线期出现；l二价体末端突出；二价体末端突出；l顶端缺失杂合体粗线期、双线期，交叉未完全端化的二价体顶端缺失杂合体粗线期、双线期，交叉未完全端化的二价体末端不等长。末端不等长。注意：注意：l较小的缺失往往并不表现出明显的细胞学特征；较小的缺失往往并不表现出明显的细胞学特征；l缺
5、失纯合体减数分裂过程也不表现明显的细胞学特征。缺失纯合体减数分裂过程也不表现明显的细胞学特征。10缺失的细胞学特征11玉米缺失杂合体粗线期缺失环12果蝇唾腺染色体的缺失圈13(三)、缺失的遗传效应l缺失区段上基因丢失导致：缺失区段上基因丢失导致：l基因所决定、控制的生物功能基因所决定、控制的生物功能丧失或异常；丧失或异常；l基因间相互作用关系破坏；基因间相互作用关系破坏；l基因排列位置关系改变。基因排列位置关系改变。l影响缺失对生物个体危害程度的因素：影响缺失对生物个体危害程度的因素：l缺失区段的大小；缺失区段的大小；l缺失区段所含基因的多少；缺失区段所含基因的多少；l缺失基因的重要程度；缺失
6、基因的重要程度；l染色体倍性水平。染色体倍性水平。l缺失纯合体：缺失纯合体：l致死或半致死。致死或半致死。l缺失杂合体：缺失杂合体：l缺失区段较长时，生活缺失区段较长时，生活力差、配子力差、配子(尤其是花尤其是花粉粉)败育或竞争不过正败育或竞争不过正常配子；常配子；l缺失区段较小时，可能缺失区段较小时，可能会造成假显性现象或其会造成假显性现象或其它异常现象。它异常现象。假显性现象假显性现象 14假显性现象假显性现象15*缺失杂合体的假显性现象16猫叫综合症猫叫综合症人人5号染色体短臂号染色体短臂部分缺失部分缺失17果蝇的翅缺刻性状果蝇的翅缺刻性状18成神经细胞瘤成神经细胞瘤 黑素瘤黑素瘤 肺小
7、细胞癌肺小细胞癌 肾胚细胞瘤肾胚细胞瘤 睾丸肿瘤睾丸肿瘤 19利用原位杂交利用原位杂交技术定位基因技术定位基因20二二 重重 复复 重复的类型重复的类型顺接重复（顺接重复（tandem duplication）反接重复（反接重复（reverse duplication）a b c d e f g h a b c d e f g e f g h a b c d e f g g f e h 21重复的形成：同源染色体的不等交换abcdedefabcfaaaabbbbccccddddeeeeffffabcdefaabbccddeeedefdfabcdeedaaaaabbbbbcccccddeeeef
8、fffffd正常染色体顺接重复染色体反接重复染色体d22(二)、重复的细胞学鉴定l重复圈重复圈(环环)：如果重复较长如果重复较长，在联会时，重复在联会时，重复区段被排挤，成为二价体的一个突出的环或瘤，区段被排挤，成为二价体的一个突出的环或瘤，同时也要对照正常染色体组型，以免与缺失杂同时也要对照正常染色体组型，以免与缺失杂合体的环或瘤混淆。合体的环或瘤混淆。l染色体末端不配对突出。染色体末端不配对突出。如果重复的区段很短如果重复的区段很短，联会时重复部分联会时重复部分 收缩一点，正常的延伸一点，收缩一点，正常的延伸一点，看不出，难以鉴定。看不出，难以鉴定。23重复的细胞学特征重复的细胞学特征aa
9、bbccddeedeff重复杂合体及其联会24重复杂合体的染色体联会重复杂合体的染色体联会 25重复纯合体中不对称配对和重组产生较高阶次的重复重复纯合体中不对称配对和重组产生较高阶次的重复重复纯合体重复纯合体不对称配对不对称配对交换交换三重复三重复正常正常26(三)、重复的遗传效应重复的遗传效应l重复对个体综合表现的影响：重复对个体综合表现的影响：l重复区段内的基因重复，影响基因间的平衡关系；重复区段内的基因重复，影响基因间的平衡关系；l会影响个体的生活力会影响个体的生活力(影响的程度与重复区段的大小有影响的程度与重复区段的大小有关关)。l剂量效应剂量效应(dosage effect)：同一基
10、因或片段对表型的作用随同一基因或片段对表型的作用随数目增多而呈一定的累加增长。数目增多而呈一定的累加增长。l果蝇眼色遗传的剂量效应，红色果蝇眼色遗传的剂量效应，红色(V+)对朱红对朱红(V)为显性；为显性；l杂合体杂合体(V+V)表现为红色；表现为红色；l但但(V+VV)的表现型却为朱红色（的表现型却为朱红色（重复隐性基因的作用超重复隐性基因的作用超过与之相对应的显性基因的作用过与之相对应的显性基因的作用）。）。27l位置效应位置效应(position effect)：由于重由于重复的基因或染色体片段的相对位复的基因或染色体片段的相对位置改变而引起个体表型改变的效置改变而引起个体表型改变的效应
11、。应。l果蝇的棒眼遗传果蝇的棒眼遗传是重复造成表是重复造成表现型变异的最早和最突出的例子。现型变异的最早和最突出的例子。棒眼表现型的果蝇只有很少的小眼棒眼表现型的果蝇只有很少的小眼数，其眼睛缩成狭条。这种表现型数，其眼睛缩成狭条。这种表现型是由是由X染色体染色体16A横纹区的重复所产横纹区的重复所产生的。生的。28果蝇眼面大小遗传的位置效应果蝇眼面大小遗传的位置效应正常眼棒眼纯合棒眼纯合重棒眼重棒眼78035869452529果蝇果蝇X染色体上染色体上16A区段重复的形成区段重复的形成重复纯合体重复纯合体不对称配对不对称配对和重组和重组产生重棒眼产生重棒眼30三、倒位三、倒位(inversio
12、n)倒位倒位(inversion)：染色体某区段的正常直线顺：染色体某区段的正常直线顺序颠倒了。序颠倒了。(一一)、倒位的类别与形成：倒位的类别与形成：l臂内倒位臂内倒位(paracentric inversion)；l臂间倒位臂间倒位(pericentic inversion)。l倒位的形成。倒位的形成。31(一一)、倒位的类别与形成：倒位的类别与形成：l臂内倒位臂内倒位(paracentric inversion)：倒位区段在染倒位区段在染色体的某个臂的范围内。色体的某个臂的范围内。abc.defgabc.dfeg A B C D E F A B E D C F32l臂间倒位臂间倒位(pe
13、ricentic inversion)：倒位区段内有着丝点，即倒位区段涉及染色体的两个臂。abc.defgabed.cfg A B C D E FA D C B E F33臂内倒位与臂间倒位的形成臂内倒位与臂间倒位的形成34(二二)、倒位的细胞学鉴定、倒位的细胞学鉴定l倒位杂合体减数分裂前期倒位杂合体减数分裂前期l倒位区段过长：倒位区段过长：如果倒位片段很长如果倒位片段很长,则倒位染色体就可能反则倒位染色体就可能反转过来，使其倒位区段与正常的同源区段配对，而倒位的外转过来，使其倒位区段与正常的同源区段配对，而倒位的外区段则保持分离。区段则保持分离。l倒位区段较短时倒位区段较短时倒位圈倒位圈：如
14、果倒位片段不长，则倒位染色：如果倒位片段不长，则倒位染色体与正常的染色体所联会的二价体就会在倒位区段内形成体与正常的染色体所联会的二价体就会在倒位区段内形成“倒位圈倒位圈”。l臂内倒位杂合体臂内倒位杂合体l后期后期 I 桥桥和染色体断片：和染色体断片：35倒位杂合体的染色体联会倒位杂合体的染色体联会36臂内倒位形成的臂内倒位形成的“后期后期 I 桥桥”37(三三)、倒位的遗传效应、倒位的遗传效应1.倒位杂合体的部分不育现象倒位杂合体的部分不育现象：l倒位圈内发生交换后，产生的交换型配子倒位圈内发生交换后，产生的交换型配子(50%)含重复缺失染色单体，这类配子是不育含重复缺失染色单体，这类配子是
15、不育的的;l只有部分孢母细胞在减数分裂时倒位圈内会发只有部分孢母细胞在减数分裂时倒位圈内会发生非姊妹染色单体间的交换；生非姊妹染色单体间的交换；l倒位点可以当作一个显性基因位点看待，其性倒位点可以当作一个显性基因位点看待，其性状表现就是倒位杂合体部分不育。状表现就是倒位杂合体部分不育。38不育不育 可可 育育39臂间倒位圈内单交换臂间倒位圈内单交换 可可 育育不育不育40(三三)、倒位的遗传效应、倒位的遗传效应 2.倒位改变了基因在染色体上的排列：倒位改变了基因在染色体上的排列：l基因间距离和邻里基因间距离和邻里关系发生改变；关系发生改变；l倒位杂合体倒位杂合体倒位圈内倒位圈内连锁基因的重组率
16、降低连锁基因的重组率降低l靠近倒位区段靠近倒位区段连锁基因重组率降低连锁基因重组率降低3.是物种进化的重要因素之一是物种进化的重要因素之一。倒位可能导致新物种的产生。倒位可能导致新物种的产生。如：头巾百合和竹叶百合如：头巾百合和竹叶百合 n1241四四.倒位的应用倒位的应用 果蝇的果蝇的ClB测定法测定法C：X染色体上一大段倒位染色体上一大段倒位l：隐性致死基因隐性致死基因B：16A区段重复的棒眼区段重复的棒眼42四、四、易位易位(translocation)l易位（易位（translocation）：）：l 指某染色体的一个区段移接在指某染色体的一个区段移接在非同源的另一个染色体上。非同源的
17、另一个染色体上。43(一)、易位的类别与形成l相互易位相互易位(reciprocal translocation)：两个非同源两个非同源染色体都折断了，而且这两个折断了的染色体及其染色体都折断了，而且这两个折断了的染色体及其断片随后又交换地重新接合起来，称之断片随后又交换地重新接合起来，称之相互易位相互易位。l ab.c ab.cdede和和wx.ywx.yz zab.cab.cz z和和wx.ywx.ydede就是相互易位染就是相互易位染色体。色体。l简单易位简单易位(simple translocation)(转移转移)：某染色体某染色体的一个臂内区段，嵌入非同源染色体的一个臂内的的一个臂
18、内区段，嵌入非同源染色体的一个臂内的现象，如现象，如wx.ywx.ydedez z。少见。少见。44易位的形成易位的形成45(二二)、易位的细胞学鉴定、易位的细胞学鉴定易位纯合体：易位纯合体：减数分裂过程中染色体分离和联会减数分裂过程中染色体分离和联会正常正常相互易位杂合体：相互易位杂合体：异常染色体构型异常染色体构型1 联会：粗线期联会：粗线期的十字形配对的十字形配对4647链型链型环型环型8 字型字型482.分分 离离 ABIJKLEFGHIJKLABCDEFGHCDABCDEFGHIJKLABIJKLEFGHCD相邻式分离相邻式分离 配子不育配子不育交替式分离交替式分离 配子可育配子可育
19、491.配子半不育配子半不育交替式分离产生可育配子交替式分离产生可育配子相邻式分离产生不育配子相邻式分离产生不育配子50%配子可育配子可育50%结实率结实率50%自交后代半不育自交后代半不育（三）（三）.易位的遗传效应易位的遗传效应 1 2 1221 1 2 正常正常 易杂易杂 1221 易杂易杂 易纯易纯502.降低连锁基因重组率降低连锁基因重组率例如，玉米例如，玉米t59a涉及第涉及第5染色体长臂外侧的一小染色体长臂外侧的一小段和第段和第9染色体短臂包括染色体短臂包括Wx座位在内的一大段。座位在内的一大段。正常正常 Yg2sh 23%shwx 20%易位杂合体易位杂合体 11%5%又如，又
20、如，大麦大麦 正常正常4染色体染色体 t24a t34a t45akBi 40%23%28%31%倒位倒位513.易位可使两个正常的连锁群改组为两个新的连锁群易位可使两个正常的连锁群改组为两个新的连锁群l举例：原来属于举例：原来属于1连锁群（染色体）的一部分基因，改连锁群（染色体）的一部分基因，改为同为同2连锁群（连锁群（2染色体）的一些基因连锁（染色体）的一些基因连锁（21染色体）染色体）了，与仍然留在了，与仍然留在1连锁群的那些基因反而成为独立的遗连锁群的那些基因反而成为独立的遗传关系。同理，原来属于传关系。同理，原来属于2连锁群（连锁群（2染色体）的一部染色体）的一部分基因改为同分基因改
21、为同1连锁群（连锁群（11染色体）的一些基因连锁染色体）的一些基因连锁（12染色体）了，与仍然留在染色体）了，与仍然留在2连锁群的那些基因反而连锁群的那些基因反而成为独立的关系。成为独立的关系。524.造成染色体融合造成染色体融合，导致数目变异，导致数目变异罗伯逊易位罗伯逊易位(robertsonian translocation)53伯基特氏淋巴瘤伯基特氏淋巴瘤原癌基因从原癌基因从8号染色体端部转号染色体端部转移到移到14号染色体上时被激活号染色体上时被激活表明：表明：基因表达与它在染色体组中的基因表达与它在染色体组中的位置位置 有关有关5 位置效应位置效应54（四）（四）.易位点的测定易位
22、点的测定1.细胞学鉴定细胞学鉴定 相互易位杂合体联会成十字型，十字型的中心即是相互易位杂合体联会成十字型，十字型的中心即是易位点所在。易位点所在。确定易位所涉及的染色体，可用已知易位纯合体确定易位所涉及的染色体，可用已知易位纯合体与新的易位纯合体杂交，检查与新的易位纯合体杂交，检查F1终变期染色体构型。终变期染色体构型。55Tx-y 与与 T 1-2无关无关 x y 1 2 F1 2 个四体环个四体环 xy yx 12 2156Tx-y 的的x是是 T 1-2的的1F1 六体环六体环 x （1）y 2 12 21 xy yx57Tx-y 就是就是 T 1-2二价体二价体 xy yx 12 21
23、F1 58592.遗传学鉴定遗传学鉴定 将易位断点看成半不育的将易位断点看成半不育的显性遗传单位显性遗传单位T 正常染色体上相应位点看成正常染色体上相应位点看成隐性遗传单位隐性遗传单位t 则则 易位纯合体易位纯合体 T T 育性正常育性正常 易位杂合体易位杂合体 T t 半不育半不育 正常个体正常个体 t t 育性正常育性正常 采用两点测验和三点测验进行定位采用两点测验和三点测验进行定位60例如例如 玉米玉米T 12易位点的定位易位点的定位选择第选择第1，第，第2染色体上的标记基因染色体上的标记基因将易位纯合体将易位纯合体(TT)与具有相对性状的测验种与具有相对性状的测验种(tt)杂交杂交再与
24、隐性个体再与隐性个体(tt)测交测交根据交换值确定大致位置根据交换值确定大致位置对照正常连锁图找出邻近标记基因进一步测定对照正常连锁图找出邻近标记基因进一步测定。6162五五.易位的应用易位的应用1.利用易位控制虫害利用易位控制虫害 用一定剂量的射线照射雄性害虫使染色用一定剂量的射线照射雄性害虫使染色体发生易位，易位的雄虫与自然群体中的雌虫体发生易位，易位的雄虫与自然群体中的雌虫交配，交配，造成后代半不育，造成后代半不育，50%的卵不能孵化。的卵不能孵化。632.利用易位鉴别家蚕的雌雄性别利用易位鉴别家蚕的雌雄性别64（六）易位与人的疾病（六）易位与人的疾病656667 1.两个玉米纯系在第两
25、个玉米纯系在第6染色体上染色体上Pl和和sm的区域具有不同的区域具有不同的重组频率。正常的纯系的重组频率。正常的纯系(A)重组率为重组率为26%，异常的纯系，异常的纯系(B)为为8%。两个纯系杂交，产生的杂种育性有些下降。问。两个纯系杂交，产生的杂种育性有些下降。问B系中的系中的重组率低的可能原因是什么？是否缺失造成的，为什么？绘重组率低的可能原因是什么？是否缺失造成的，为什么？绘图说明染色体畸变与图说明染色体畸变与Pl和和sm基因的大致关系（可自定符号表示基因的大致关系（可自定符号表示第第6染色体上其它基因）；为什么杂种的育性会下降？染色体上其它基因）；为什么杂种的育性会下降？练练 习习 答
26、案答案 Plsm重组率，故包括的染色体区段重组率，故包括的染色体区段较大，如果缺失则会致死，倒位比较合理。较大，如果缺失则会致死，倒位比较合理。Pl a b c d sm e f 正常染色体正常染色体 Pl a e sm d c b f 倒位染色体倒位染色体 倒位区段内发生交换。倒位区段内发生交换。68 2.多易位在自然植物群体中常有发现。月见草多易位在自然植物群体中常有发现。月见草(Oenothera 2n=14)属的植物多半具有中部着丝粒染色体，且易位群体中属的植物多半具有中部着丝粒染色体，且易位群体中的染色体易位点靠近着丝粒或者就在着丝粒区域。若用一个点的染色体易位点靠近着丝粒或者就在着
27、丝粒区域。若用一个点()表示着丝粒，一个基本的单倍体染色体组为：表示着丝粒，一个基本的单倍体染色体组为：1L 1R、2L 2R、3L 3R、4L 4R、5L 5R、6L 6R、7L 7R 以及下列的一个带有许多易位的单倍体染色体组：以及下列的一个带有许多易位的单倍体染色体组：1L 1R、3L 5R、LL、R5L、4L 2R、7R 3R、6L 4R 如果全部同源区域进行配对，试绘出联会图象。如果全部同源区域进行配对，试绘出联会图象。在红杆月见草中染色体分离通常是交替式的，这样能形成在红杆月见草中染色体分离通常是交替式的，这样能形成具有完整染色体组的配子吗？为什么？具有完整染色体组的配子吗？为什么
28、？69 答案答案.可以，因为产生的配子具有平衡的染色体。可以，因为产生的配子具有平衡的染色体。1L 1R、2L 2R、3L 3R、4L 4R、5L 5R、6L 6R、7L 7R1L 1R、3L 5R、LL、R 5L、4L 2R、7R 3R、6L 4R70第二节 染色体数目变异l一、染色体组及其倍数性一、染色体组及其倍数性l二、同源多倍体二、同源多倍体l三、异源多倍体三、异源多倍体l四、多倍体的形成途径及其应用四、多倍体的形成途径及其应用l五、非整倍体五、非整倍体及其应用及其应用71一、染色体组及其倍数性(一)染色体组染色体组(genome)：l一个生物赖以生存和保证正常生长与发育最低数目的一个
29、生物赖以生存和保证正常生长与发育最低数目的一套染色体即一套染色体即一个二倍体生物的配子中具有的全部染一个二倍体生物的配子中具有的全部染色体色体l染色体基数染色体基数(x)：一个物种染色体组的染色体数目。：一个物种染色体组的染色体数目。ln：配子体世代即单倍体细胞中的染色体数配子体世代即单倍体细胞中的染色体数 X与与n的关系的关系：二倍体中二倍体中 X=n 多倍体中多倍体中 Xn72l染色体组的基本特征：染色体组的基本特征：不同属往往具有独特的染色体基数；不同属往往具有独特的染色体基数；一个染色体组的各个染色体间形态、结构和载有的基因一个染色体组的各个染色体间形态、结构和载有的基因均彼此不同，并
30、且构成一个完整而协调的整体，任何一均彼此不同，并且构成一个完整而协调的整体，任何一个成员或其组成部分的缺少对生物都是有害的个成员或其组成部分的缺少对生物都是有害的(生活力生活力降低、配子不育或性状变异）降低、配子不育或性状变异）73(二二)、整倍体整倍体(euploid)1.整倍体整倍体：具有整倍染色体组的个体。具有整倍染色体组的个体。1x(一倍体一倍体),2x(二倍体二倍体),3x(三倍体三倍体)二倍体二倍体(diploid,2x)2n=2xn=x三倍体三倍体(tripoid,3x)2n=3x四倍体四倍体(tetraploid,4x)2n=4xn=2x l例：例：l玉米：二倍体玉米：二倍体(
31、2n=2x=20,n=x=10)l水稻：二倍体水稻：二倍体(2n=2x=24,n=x=12)l普通小麦：六倍体普通小麦：六倍体(2n=6x=42,n=3x=21,x=7)74普通小麦普通小麦 2n=6x=42二粒小麦二粒小麦 2n=4x=28一粒小麦一粒小麦 2n=2x=14麦属麦属 x=7高粱属高粱属 x=10稻属稻属 x=12 棉属棉属 x=13葱属葱属 x=7,8,9芸薹属芸薹属 x=8,9,1075普普 通通 小小 麦麦 的的 起起 源源野生一粒小麦野生一粒小麦T.monococcum拟斯卑尔脱山羊草拟斯卑尔脱山羊草Ae.spelioid染色体加倍染色体加倍野生二粒小麦野生二粒小麦T.
32、dicoccoides斯卑尔脱小麦斯卑尔脱小麦T.spelta普通小麦普通小麦基因突变基因突变方穗山羊草方穗山羊草Ae.sguarrosa染色体加倍染色体加倍76(二二)、染色体的整倍性染色体的整倍性 多倍体多倍体(polyploid)：l具有三个或三个以上染色体组的整倍体。具有三个或三个以上染色体组的整倍体。即：三倍体及以上均称为多倍体。即：三倍体及以上均称为多倍体。l同源多倍体同源多倍体(autopolyploid)l同源多倍体是指增加的染色体组来自同一物种，一同源多倍体是指增加的染色体组来自同一物种，一般是由二倍体的染色体直接加倍得到。般是由二倍体的染色体直接加倍得到。l异源多倍体异源多
33、倍体(allopolyploid)l异源多倍体是指增加的染色体组来自不同物种，一异源多倍体是指增加的染色体组来自不同物种，一般是由不同种、属间的杂交种染色体加倍形成的。般是由不同种、属间的杂交种染色体加倍形成的。77多倍体的形成及染色体组构成示意图多倍体的形成及染色体组构成示意图3IV78假设假设 有有A B E 三个染色体组三个染色体组 且有且有 A=a1a2a3 B=b1b2b3 E=e1e2e37980(三三)、非整倍体、非整倍体(aneuploid)l非整倍体非整倍体：某个体染色体数在正常合子染色体数：某个体染色体数在正常合子染色体数(2n)的基础上增的基础上增加或减少一条至数条的个体
34、。加或减少一条至数条的个体。超倍体超倍体(hyperploid):染色体数多于染色体数多于2n；亚倍体亚倍体(hypoploid):染色体数少于染色体数少于2n。l非整倍体的类型：非整倍体的类型：l三体三体(trisomic):2n+1l单体单体(monosomic):2n-1l双三体双三体(double trisomic):2n+1+1l双单体双单体(double monosomic):2n-1-1l四体四体(tetrasomic):2n+2l缺体缺体(nullisomic):2n-281假设假设 有有A B E三个染色体组三个染色体组 且有且有 A=a1a2a3 B=b1b2b3 E=e1
35、e2e38283几种常见的多倍体几种常见的多倍体84858687二、同源多倍体l(一一)、同源多倍体的特征、同源多倍体的特征l(二二)、同源多倍体的联会与分离、同源多倍体的联会与分离88同源多倍体 （一）（一）.形态特征形态特征 细胞体积、核体积增大细胞体积、核体积增大 叶片叶片 花朵花朵 茎干茎干 增大增厚增粗增大增厚增粗 成熟期延长成熟期延长89(一)、同源多倍体的特征l形态特征：形态特征：一般情况下，在一定范围内，随染色体组数增加：一般情况下，在一定范围内，随染色体组数增加：(也有例外也有例外)l细胞与细胞核体积增大；细胞与细胞核体积增大；l组织器官组织器官(气孔、保卫细胞、叶片、花朵等
36、气孔、保卫细胞、叶片、花朵等)巨大化，生物个巨大化，生物个体更高大粗壮；体更高大粗壮；l成熟期延迟、生育期延长。成熟期延迟、生育期延长。l生理特征生理特征：l由于基因剂量效应，同源多倍体的生化反应与代谢活动加强；由于基因剂量效应，同源多倍体的生化反应与代谢活动加强；许多性状的表现更强。如：许多性状的表现更强。如：l大麦同源四倍体籽粒蛋白质含量比二倍体原种增加大麦同源四倍体籽粒蛋白质含量比二倍体原种增加10-12；l玉米同源四倍体籽粒胡萝卜素含量比二倍体原种增加玉米同源四倍体籽粒胡萝卜素含量比二倍体原种增加43。90 Aa 等位基因等位基因2x AA Aa aa 3x AAA AAa Aaa a
37、aa 复式复式 单式单式4x AAAA AAAa AAaa Aaaa aaaa 三式三式 复式复式 单式单式 遗传特性遗传特性1 1.基因剂量增加基因剂量增加 2.染色体联会松弛染色体联会松弛3.分离不同程度紊乱分离不同程度紊乱 曼陀罗（曼陀罗（3x=12）的不均衡分离）的不均衡分离 12 13 14 15 16 17 18 24 23 22 21 20 19 18小孢子小孢子0.8 4.5 8.5 14.5 22.9 30.8 18.大孢子大孢子 3.5 9.0 14.21.5 34.5 17.5某玉米同源四倍体配子中某玉米同源四倍体配子中 n=20 占占42.6%其余其余n为为2124 或
38、或 141991l分离结果与遗传效应分离结果与遗传效应l(1)配子的染色体组成极不平衡配子的染色体组成极不平衡l(2)高度不育高度不育92 同源三倍体高度不育同源三倍体高度不育 例如例如 三倍体无籽西瓜三倍体无籽西瓜 3x=33=11(1/2)11293Two possibilities for the pairing of three homologous chromosomes before the first meiotic division in a triploid.94Genotypes of the meiotic products of an A/a/a trisomic.Th
39、ree segregations are equally likely.95同源四倍体(1)染色体的联会和分离 染色体联会 后期I同源组染色体的分离(1)IV 2/2,3/1(2)III+2/2,3/1(2/1)(3)II+II 2/2(4)II+2/2,3/1(2/1,1/1)分离结果与遗传效应(1)配子的染色体组成不平衡(2)配子育性明显降低96同源四倍体染色体的联会与分离97(2)同源四倍体基因分离规律同源四倍体基因分离规律杂合基因型杂合基因型 AAAa AAaa Aaaa假定只发生假定只发生2/2式分离式分离 基因随基因随染色体随机分离染色体随机分离（基因距离着丝点较近）（基因距离着丝
40、点较近）98配子类型及比例配子类型及比例AA:Aa:aa=2:8:2 =1:4:1同理分析得知同理分析得知AAAa产生配子产生配子 AA：Aa=1:1Aaaa 产生配子产生配子 Aa：aa=1:1 99100三、异源多倍体l异源多倍体是生物进化、新物种形成的重要因素之一异源多倍体是生物进化、新物种形成的重要因素之一l被子植物中被子植物中30-35l禾本科植物禾本科植物70l许多农作物：小麦、燕麦、甘蔗等许多农作物：小麦、燕麦、甘蔗等l其它农作物：烟草、甘蓝型油菜、棉花等其它农作物：烟草、甘蓝型油菜、棉花等l自然界中能正常繁殖的异源多倍体物种几乎都是偶倍数自然界中能正常繁殖的异源多倍体物种几乎都
41、是偶倍数l细胞内的染色体组成对存在，同源染色体能正常配对形成二价体，细胞内的染色体组成对存在，同源染色体能正常配对形成二价体，并分配到配子中去，因而其并分配到配子中去，因而其遗传表现与二倍体相似遗传表现与二倍体相似101102芸苔属(Brassica)各物种的关系103发生发生：种间和属间杂种的加倍种间和属间杂种的加倍遗传特性遗传特性：与二倍体相似与二倍体相似 偶数倍异源多倍体偶数倍异源多倍体但染色体组同源程度越高，但染色体组同源程度越高，染色体联会分离越紊乱，染色体联会分离越紊乱，不育程度越高不育程度越高104偶倍数的异源多倍体l1.偶倍数异源多倍体的形成偶倍数异源多倍体的形成l普通烟草(N
42、icotiana tabacum)l普通小麦(Triticum aestivum)105普通烟草(Nicotiana tabacum)的起源106普通小麦(Triticum aestivum)的起源107普通小麦(T.aestivum)的染色体108偶倍数的异源多倍体l2.染色体的部分同源性染色体的部分同源性部分同源群部分同源群 小麦属染色体的部分同源群小麦属染色体的部分同源群l不同染色体组间存在一定程度的部分同源关系不同染色体组间存在一定程度的部分同源关系(控控制同一性状，表现为多因一效制同一性状，表现为多因一效)l有时可能相互代替有时可能相互代替(补偿效应补偿效应)l减数分裂过程中可能发生
43、异源联会减数分裂过程中可能发生异源联会(allosynapsis)109普通小麦染色体组的部分同源关系染色体组ABD黑麦R大麦H部分同源组1A1B1D1R1H 2A2B2D2R2H 3A3B3D3R3H.7A7B7D7R7H110普通小麦粒色遗传l普通小麦粒色普通小麦粒色l红色对白色为显性红色对白色为显性l受三对基因控制受三对基因控制lR1,r13DlR2,r23AlR3,r33B111偶倍数的异源多倍体l3.染色体组的染色体基数染色体组的染色体基数l偶数倍的异源多倍体是二倍体物种的双二倍体，因偶数倍的异源多倍体是二倍体物种的双二倍体，因此其染色体数是其亲本物种染色体数之和。此其染色体数是其亲
44、本物种染色体数之和。l两亲本物种的染色组的基数可能相同两亲本物种的染色组的基数可能相同l如：普通烟草如：普通烟草(x=12)、普通小麦、普通小麦(x=7)l也可能不同也可能不同l如芸苔属各物种的染色基数如芸苔属各物种的染色基数112 奇数倍的异源多倍体奇数倍的异源多倍体 发生发生：不同偶数倍异源多倍体的杂交不同偶数倍异源多倍体的杂交 遗传特性遗传特性：单价单价体越多，染色体分离越紊乱，配子染体越多，染色体分离越紊乱，配子染色体组成越不平衡，育性越低。色体组成越不平衡，育性越低。113普通小麦普通小麦 园锥小麦园锥小麦AABBDD AABBAABBD异源五倍体异源五倍体2n=35=14+7普通小
45、麦普通小麦 提莫菲维小麦提莫菲维小麦 AABBDD AAGG AABDG异源五倍体异源五倍体2n=35=7+21114四、多倍体的形成途径及其应用l(一)、多倍体自然发生减数分裂l(二)、人工诱发染色体数加倍有丝分裂l(三)、人工诱导多倍体的应用115(一)、未减数配子结合减数分裂l1.未减数配子的形成l减数第一分裂复原l减数第二分裂复原l2.未减数配子融合l桃树(2n=2x=16=8II)的未减数配子(n=2x=16)融合形成同源多倍体l未减数配子 未减数配子四倍体(2n=4x=32=8IV)l未减数配子 正常配子 三倍体(2n=3x=24=8III)l种间杂种F1未减数配子融合形成异源多倍
46、体l例：(萝卜甘蓝)F1未减数配子融合116(萝卜甘蓝)F1未减数配子融合117(二)、体细胞染色体数加倍有丝分裂l体细胞染色体加倍的方法l最常用的方法：秋水仙素处理分生组织l阻碍有丝分裂细胞纺锤丝(体)的形成l处理浓度：0.01-0.4%(0.2%)l处理时间：视材料而定l间歇处理效果更好l同源多倍体的诱导l诱导二倍体物种染色体加倍同源多倍体(偶倍数)l异源多倍体的诱导l诱导杂种F1染色体加倍双二倍体l诱导二倍体物种染色体加倍同源多倍体杂交双二倍体118(三三).异源多倍体的应用异源多倍体的应用l 克服远缘克服远缘杂交不孕杂交不孕l 克服远缘克服远缘 杂种不实杂种不实 l 创造远缘杂交育种的
47、创造远缘杂交育种的中间亲本中间亲本l 育成育成新类型新类型119杂交不孕杂交不孕例如例如 白菜白菜(10)甘蓝甘蓝(2X=18)不结籽不结籽 白菜白菜(10)甘蓝甘蓝(4x=36)结籽结籽120杂种不实杂种不实（抗病）粘毛烟草（抗病）粘毛烟草 普通烟草普通烟草杂种不育杂种不育 GG TTSS TSG 加倍加倍 TTSSGG可育可育 121中间亲本中间亲本122123中间亲本中间亲本野生二野生二粒小麦粒小麦124八倍体小黑麦的人工合成与应用125五、非整倍体及其应用l非整倍体的类型l超倍体：多一条或几条染色体，遗传组成不平衡l亚倍体：少一条或几条染色体，遗传物质缺失l非整倍体的形成l减数分裂形成
48、不正常的配子所致。126（一）（一）.单体（单体（2n-1）（）（monosomic）1.自然界中的存在自然界中的存在少数动物的种性少数动物的种性 蝗虫蝗虫(XO)异源多倍体植物中时有发生异源多倍体植物中时有发生 eg.普通烟草普通烟草 2n=4x=TTSS=24 24 种单体种单体(2n-A,2n-B,2n-C,)eg.普通小麦普通小麦 2n=6x=21 21 种单体种单体(2n-1A,2n-2A,2n-3A,)1272.产生产生染色体第一次分裂不分离染色体第一次分裂不分离128染色体第二次分裂不分离染色体第二次分裂不分离1293.遗传特性遗传特性 理论上理论上 形成配子形成配子 n:(n-
49、1)=1:1 自交后代应自交后代应是是 双体：单体：缺体双体：单体：缺体1：2：1 自交后代中单体比例不等自交后代中单体比例不等影响因素：影响因素：n-1配子的生活力、竞争力远远低于配子的生活力、竞争力远远低于n配子配子 n 和和 n-1 配子参与受精的程度配子参与受精的程度 2n-1 和和2n-2 幼胚持续发育的程度幼胚持续发育的程度 n-1花粉的竞争力尤其低，花粉的竞争力尤其低，n-1胚囊生活胚囊生活力相对较高，所以力相对较高，所以n-1主要靠雌配子传递主要靠雌配子传递130普通小麦单体：中期131(二)、缺体l缺体一般都通过单体自交产生缺体一般都通过单体自交产生l在异源多倍体生物中可以存
50、在在异源多倍体生物中可以存在l由于缺失一对染色体，对生物个体的性状表现的影由于缺失一对染色体，对生物个体的性状表现的影响更大，生活力更差响更大，生活力更差l普通烟草的缺体在幼胚阶段即死亡普通烟草的缺体在幼胚阶段即死亡l普通小麦普通小麦21种缺体都能够生存种缺体都能够生存132普通小麦缺体系列的穗形133缺体与基因定位缺体与基因定位缺体缺体 2n6B 短芒短芒双体双体 2n 无芒无芒抑制芒发育基因抑制芒发育基因位于位于6B染色体上染色体上遗传效应遗传效应表现广泛的性状变异表现广泛的性状变异通过缺体的性状变异，可能确定位于该染色体上通过缺体的性状变异，可能确定位于该染色体上的基因的基因1341.三
