1、第二课时染色体畸变第二课时染色体畸变（优选）第二课时染色体畸变先天愚型先天愚型 又可称唐氏综合征，或又可称唐氏综合征，或2121三体综合征。三体综合征。1.1.特殊面容：眼外侧上斜、伸舌、流涎。特殊面容：眼外侧上斜、伸舌、流涎。2.2.智力低下：大多数患儿智力严重低下，智商在智力低下：大多数患儿智力严重低下，智商在5050以下。以下。3.3.其他：身材矮小，先天性心脏病、免疫功能低下，易患各种疾病。其他：身材矮小，先天性心脏病、免疫功能低下，易患各种疾病。概念概念:生物细胞中染色体在数目和结构上发生的变化。生物细胞中染色体在数目和结构上发生的变化。染色体畸变染色体畸变染色体数目变异染色体数目变
2、异:染色体结构变异染色体结构变异:染色体发生断裂后，在断裂处发生错误连接而导致染色体发生断裂后，在断裂处发生错误连接而导致染色体结构不正常的变异。染色体结构不正常的变异。生物细胞中染色体数目的增加或减少。生物细胞中染色体数目的增加或减少。染色体畸变染色体畸变染色体畸变属于染色体畸变属于细胞水平的变化。细胞水平的变化。缺失缺失:重复重复:倒位倒位:易位易位:一、染色体结构变异一、染色体结构变异染色体断片的丢失，引起片段上所带基因也随之丢失的现象。染色体断片的丢失，引起片段上所带基因也随之丢失的现象。在人类遗传中，第五条染色体短臂缺失导致猫叫综合征。在人类遗传中，第五条染色体短臂缺失导致猫叫综合征
3、。1.1.缺失缺失以下几组基因型分别表示几个染色体组：讨论：在一个染色体组中是否存在等位基因？果蝇的体细胞中有三对常染色体，一对性染色体。讨论：在一个染色体组中是否存在等位基因？(2009上海高考)如图中和表示发生在常染色体上的变异。例如:果蝇X染色体上某个区段发生重复时，果蝇的复眼由正常的椭圆形变成条形的棒状眼。一个染色体上的某个片段的正常排列顺序发生180颠倒的现象。AaBB ABc AAAa c下列情况中不属于染色体变异的是（）(2009上海高考)如图中和表示发生在常染色体上的变异。（2）在细胞或生物体的基因型中，同一种基因出现几又可称唐氏综合征，或21三体综合征。智力低下：大多数患儿智
4、力严重低下，智商在50以下。一个染色体上的某个片段的正常排列顺序发生180颠倒的现象。四个染色体组 D.(2009上海高考)如图中和表示发生在常染色体上的变异。由染色体图像可判断中两条为同源染色体，中两条为非同源染色体，是同源染色体的非姐妹染色单体间交换部分染色体片段属于重组，是在非同源染色体之间交换部分染色体属于易位。（2）在细胞或生物体的基因型中，同一种基因出现几一个染色体上的某个片段的正常排列顺序发生180颠倒的现象。猫叫综合征猫叫综合征人类中由于第人类中由于第5 5条染色体部分缺失而造成猫叫综合征条染色体部分缺失而造成猫叫综合征染色体上增加了某个相同片段的现象。例如染色体上增加了某个相
5、同片段的现象。例如:果蝇果蝇X X染色体染色体上某个区段发生重复时，果蝇的复眼由正常的椭圆形变成上某个区段发生重复时，果蝇的复眼由正常的椭圆形变成条形的棒状眼。条形的棒状眼。2.2.重复重复和所表示的变异类型分别属于()多倍体：由受精卵发育而成的，体细胞中含有三个或三个以上的染色体组的个体。AaBB ABc AAAa c生物细胞中染色体数目的增加或减少。AaBB ABc AAAa c重组和易位 B.染色体上增加了某个相同片段的现象。以下几组基因型分别表示几个染色体组：（2）在细胞或生物体的基因型中，同一种基因出现几其他：身材矮小，先天性心脏病、免疫功能低下，易患各种疾病。细胞中的一组_染色体，
6、它们在_和_上各不相同，但是携带着控制生物生长发育的_，这样的一组染色体，叫做一个染色体组。(3)细胞中含有三个染色体组的是_图。由受精卵发育而成的个体叫几倍体，由配子发育而成的个体叫单倍体。(2009上海高考)如图中和表示发生在常染色体上的变异。二倍体：由受精卵发育而成的，体细胞中有两个染色体组的个体。一个染色体组 B.果蝇的体细胞中有三对常染色体，一对性染色体。多倍体：由受精卵发育而成的，体细胞中含有三个或三个以上的染色体组的个体。(2009上海高考)如图中和表示发生在常染色体上的变异。易位和重组 D.二倍体：由受精卵发育而成的，体细胞中有两个染色体组的个体。果蝇的体细胞中有三对常染色体，
7、一对性染色体。（优选）第二课时染色体畸变又可称唐氏综合征，或21三体综合征。以下几组基因型分别表示几个染色体组：多倍体：由受精卵发育而成的，体细胞中含有三个或三个以上的染色体组的个体。(4)细胞中含有四个染色体组的是_图。一个染色体上的某个片段的正常排列顺序发生180颠倒的现象。（1）细胞内形态相同的染色体有几条，则含有几个染答案：(1)D、G (2)C、H（优选）第二课时染色体畸变果蝇的体细胞中有三对常染色体，一对性染色体。因此，果蝇体细胞中有（）（2）在细胞或生物体的基因型中，同一种基因出现几生物细胞中染色体数目的增加或减少。(1)细胞中含有一个染色体组的是_图。染色体畸变属于细胞水平的变
8、化。染色体上增加了某个相同片段的现象。果蝇的椭圆眼和棒状眼果蝇的椭圆眼和棒状眼野生型：椭圆眼野生型：椭圆眼变异型：棒状眼变异型：棒状眼一个染色体上的某个片段的正常排列顺序发生一个染色体上的某个片段的正常排列顺序发生180180颠颠倒的现象。倒的现象。3.3.倒位倒位染色体的某一片段移接到另一非同源染色体上的现象。染色体的某一片段移接到另一非同源染色体上的现象。4.4.易位易位二倍体：由受精卵发育而成的，体细胞中有两个染色体组的个体。又可称唐氏综合征，或21三体综合征。讨论1：对一个个体称单倍体还是几倍体，关键看什么？一个染色体组 B.答案：(1)D、G (2)C、H智力低下：大多数患儿智力严重
9、低下，智商在50以下。智力低下：大多数患儿智力严重低下，智商在50以下。单倍体不一定是一倍体。染色体上增加了某个相同片段的现象。染色体畸变属于细胞水平的变化。(4)细胞中含有四个染色体组的是_图。和所表示的变异类型分别属于()下列情况中不属于染色体变异的是（）(4)细胞中含有四个染色体组的是_图。以下几组基因型分别表示几个染色体组：果蝇的体细胞中有三对常染色体，一对性染色体。二倍体：由受精卵发育而成的，体细胞中有两个染色体组的个体。认真分析下图的对照图，从A、B、C、D中确认出表示含一个染色体组的细胞，是图中的（）因此，果蝇体细胞中有（）染色体断片的丢失，引起片段上所带基因也随之丢失的现象。（
10、1）细胞内形态相同的染色体有几条，则含有几个染生物细胞中染色体数目的增加或减少。生物细胞中染色体数目的增加或减少。正常正常增多增多减少减少非整倍体变异非整倍体变异整倍体变异整倍体变异成倍增多或减少成倍增多或减少二、染色体数目变异二、染色体数目变异细胞中的一组细胞中的一组_染色体，它们在染色体，它们在_和和_上各不相同，但是携带着控制生物生长发育的上各不相同，但是携带着控制生物生长发育的_，这样的一组染色体，叫做一个染色体组。，这样的一组染色体，叫做一个染色体组。1.1.染色体组染色体组非同源非同源形态、结构形态、结构功能功能全部遗传信息全部遗传信息2.2.染色体组数的判断方法染色体组数的判断方
11、法讨论：在一个染色体组中是否存在等位基因？讨论：在一个染色体组中是否存在等位基因？以下几组基因型分别表示几个染色体组：以下几组基因型分别表示几个染色体组：AaBB ABc AAAa cAaBB ABc AAAa c（1 1）细胞内形态相同的染色体有几条，则含有几个染）细胞内形态相同的染色体有几条，则含有几个染色体组；色体组；（2 2）在细胞或生物体的基因型中，同一种基因出现几）在细胞或生物体的基因型中，同一种基因出现几次，则有几个染色体组。次，则有几个染色体组。例如：单倍体植物多于动物，昆虫中的雄蜂和雄蚁就是正例如：单倍体植物多于动物，昆虫中的雄蜂和雄蚁就是正常的单倍体生物。常的单倍体生物。单
12、倍体：由未受精的卵细胞发育而成的，体细胞中含有本单倍体：由未受精的卵细胞发育而成的，体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体。物种配子染色体数目的个体。例如：普遍存在于动物及高等植物中，如人、果蝇、水稻例如：普遍存在于动物及高等植物中，如人、果蝇、水稻和玉米等大多数生物。和玉米等大多数生物。例如：普遍存在于植物界中，如香蕉（三），马铃薯、花例如：普遍存在于植物界中，如香蕉（三），马铃薯、花生、大豆（四），小麦和燕麦（六）等。生、大豆（四），小麦和燕麦（六）等。二倍体：由受精卵发育而成的，体细胞中有两个染色体组二倍体：由受精卵发育而成的，体细胞中有两个染色体组的个体。的个体。多倍体：由受精卵发育而
13、成的，体细胞中含有三个或三个多倍体：由受精卵发育而成的，体细胞中含有三个或三个以上的染色体组的个体。以上的染色体组的个体。讨论讨论1 1：对一个个体称单倍体还是几倍体，关键看什么？：对一个个体称单倍体还是几倍体，关键看什么？关键看它是由受精卵发育而成的个体，还是由配子发育而关键看它是由受精卵发育而成的个体，还是由配子发育而成的个体。由受精卵发育而成的个体叫几倍体，由配子发成的个体。由受精卵发育而成的个体叫几倍体，由配子发育而成的个体叫单倍体。育而成的个体叫单倍体。讨论讨论2 2：一倍体一定是单倍体吗？单倍体一定是一倍体吗？：一倍体一定是单倍体吗？单倍体一定是一倍体吗？一倍体一定是单倍体；单倍体
14、不一定是一倍体。一倍体一定是单倍体；单倍体不一定是一倍体。1.1.认真分析下图的对照图，从认真分析下图的对照图，从A A、B B、C C、D D中确认出表示含一中确认出表示含一个染色体组的细胞，是图中的（个染色体组的细胞，是图中的（）B B2.2.下列情况中不属于染色体变异的是（下列情况中不属于染色体变异的是（）A A第第5 5号染色体短臂缺失引起的遗传病号染色体短臂缺失引起的遗传病 B B第第2121号染色体多一条的唐氏综合征号染色体多一条的唐氏综合征C C同源染色体之间交换了对应部分的结构同源染色体之间交换了对应部分的结构 D D用花药培育出的单倍体植株用花药培育出的单倍体植株C C3.(
15、20093.(2009上海高考上海高考)如图中和表示发生在常染色体如图中和表示发生在常染色体上的变异。和所表示的变异类型分别属于上的变异。和所表示的变异类型分别属于()()A.A.重组和易位重组和易位 B.B.易位和易位易位和易位C.C.易位和重组易位和重组 D.D.重组和重组重组和重组【解析解析】选选A A。由染色体图像可判断中两条为同源染色体，。由染色体图像可判断中两条为同源染色体，中两条为非同源染色体，是同源染色体的非姐妹染色单中两条为非同源染色体，是同源染色体的非姐妹染色单体间交换部分染色体片段属于重组，是在非同源染色体之体间交换部分染色体片段属于重组，是在非同源染色体之间交换部分染色
16、体属于易位。间交换部分染色体属于易位。4.4.果蝇的体细胞中有三对常染色体，一对性染色体。因此，果蝇的体细胞中有三对常染色体，一对性染色体。因此，果蝇体细胞中有（果蝇体细胞中有（）A.A.一个染色体组一个染色体组 B.B.两个染色体组两个染色体组 C.C.四个染色体组四个染色体组 D.D.六个染色体组六个染色体组B B5.5.根据下图所示的细胞，回答下列问题：根据下图所示的细胞，回答下列问题：AaBB ABc AAAa c智力低下：大多数患儿智力严重低下，智商在50以下。由受精卵发育而成的个体叫几倍体，由配子发育而成的个体叫单倍体。又可称唐氏综合征，或21三体综合征。二倍体：由受精卵发育而成的
17、，体细胞中有两个染色体组的个体。智力低下：大多数患儿智力严重低下，智商在50以下。关键看它是由受精卵发育而成的个体，还是由配子发育而成的个体。以下几组基因型分别表示几个染色体组：答案：(1)D、G (2)C、H染色体上增加了某个相同片段的现象。二倍体：由受精卵发育而成的，体细胞中有两个染色体组的个体。二倍体：由受精卵发育而成的，体细胞中有两个染色体组的个体。（优选）第二课时染色体畸变次，则有几个染色体组。和所表示的变异类型分别属于()生物细胞中染色体数目的增加或减少。由受精卵发育而成的个体叫几倍体，由配子发育而成的个体叫单倍体。染色体畸变属于细胞水平的变化。AaBB ABc AAAa c概念:
18、生物细胞中染色体在数目和结构上发生的变化。由染色体图像可判断中两条为同源染色体，中两条为非同源染色体，是同源染色体的非姐妹染色单体间交换部分染色体片段属于重组，是在非同源染色体之间交换部分染色体属于易位。二倍体：由受精卵发育而成的，体细胞中有两个染色体组的个体。二倍体：由受精卵发育而成的，体细胞中有两个染色体组的个体。易位和重组 D.AaBB ABc AAAa c讨论1：对一个个体称单倍体还是几倍体，关键看什么？智力低下：大多数患儿智力严重低下，智商在50以下。多倍体：由受精卵发育而成的，体细胞中含有三个或三个以上的染色体组的个体。(1)细胞中含有一个染色体组的是_图。C同源染色体之间交换了对
19、应部分的结构生物细胞中染色体数目的增加或减少。果蝇的体细胞中有三对常染色体，一对性染色体。又可称唐氏综合征，或21三体综合征。次，则有几个染色体组。因此，果蝇体细胞中有（）(4)细胞中含有四个染色体组的是_图。因此，果蝇体细胞中有（）又可称唐氏综合征，或21三体综合征。讨论：在一个染色体组中是否存在等位基因？二倍体：由受精卵发育而成的，体细胞中有两个染色体组的个体。D用花药培育出的单倍体植株AaBB ABc AAAa c答案：(1)D、G (2)C、H由染色体图像可判断中两条为同源染色体，中两条为非同源染色体，是同源染色体的非姐妹染色单体间交换部分染色体片段属于重组，是在非同源染色体之间交换部
20、分染色体属于易位。智力低下：大多数患儿智力严重低下，智商在50以下。讨论1：对一个个体称单倍体还是几倍体，关键看什么？因此，果蝇体细胞中有（）例如：普遍存在于动物及高等植物中，如人、果蝇、水稻和玉米等大多数生物。重组和易位 B.单倍体：由未受精的卵细胞发育而成的，体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体。生物细胞中染色体数目的增加或减少。二倍体：由受精卵发育而成的，体细胞中有两个染色体组的个体。由受精卵发育而成的个体叫几倍体，由配子发育而成的个体叫单倍体。（1）细胞内形态相同的染色体有几条，则含有几个染认真分析下图的对照图，从A、B、C、D中确认出表示含一个染色体组的细胞，是图中的（）答案：(1
21、)D、G (2)C、H染色体上增加了某个相同片段的现象。由染色体图像可判断中两条为同源染色体，中两条为非同源染色体，是同源染色体的非姐妹染色单体间交换部分染色体片段属于重组，是在非同源染色体之间交换部分染色体属于易位。AaBB ABc AAAa c染色体畸变属于细胞水平的变化。(2009上海高考)如图中和表示发生在常染色体上的变异。染色体上增加了某个相同片段的现象。根据下图所示的细胞，回答下列问题：讨论1：对一个个体称单倍体还是几倍体，关键看什么？易位和重组 D.(2009上海高考)如图中和表示发生在常染色体上的变异。讨论：在一个染色体组中是否存在等位基因？D用花药培育出的单倍体植株答案：(1
22、)D、G (2)C、H二倍体：由受精卵发育而成的，体细胞中有两个染色体组的个体。又可称唐氏综合征，或21三体综合征。关键看它是由受精卵发育而成的个体，还是由配子发育而成的个体。由染色体图像可判断中两条为同源染色体，中两条为非同源染色体，是同源染色体的非姐妹染色单体间交换部分染色体片段属于重组，是在非同源染色体之间交换部分染色体属于易位。因此，果蝇体细胞中有（）一个染色体组 B.易位和重组 D.四个染色体组 D.（2）在细胞或生物体的基因型中，同一种基因出现几细胞中的一组_染色体，它们在_和_上各不相同，但是携带着控制生物生长发育的_，这样的一组染色体，叫做一个染色体组。生物细胞中染色体数目的增
23、加或减少。(2009上海高考)如图中和表示发生在常染色体上的变异。答案：(1)D、G (2)C、H讨论：在一个染色体组中是否存在等位基因？二倍体：由受精卵发育而成的，体细胞中有两个染色体组的个体。因此，果蝇体细胞中有（）AaBB ABc AAAa c和所表示的变异类型分别属于()AaBB ABc AAAa c例如:果蝇X染色体上某个区段发生重复时，果蝇的复眼由正常的椭圆形变成条形的棒状眼。(1)细胞中含有一个染色体组的是_图。染色体畸变属于细胞水平的变化。（2）在细胞或生物体的基因型中，同一种基因出现几染色体的某一片段移接到另一非同源染色体上的现象。(2)细胞中含有两个染色体组的是_图。讨论：
24、在一个染色体组中是否存在等位基因？以下几组基因型分别表示几个染色体组：和所表示的变异类型分别属于()生物细胞中染色体数目的增加或减少。生物细胞中染色体数目的增加或减少。生物细胞中染色体数目的增加或减少。因此，果蝇体细胞中有（）细胞中的一组_染色体，它们在_和_上各不相同，但是携带着控制生物生长发育的_，这样的一组染色体，叫做一个染色体组。由受精卵发育而成的个体叫几倍体，由配子发育而成的个体叫单倍体。次，则有几个染色体组。染色体断片的丢失，引起片段上所带基因也随之丢失的现象。（优选）第二课时染色体畸变重组和易位 B.二倍体：由受精卵发育而成的，体细胞中有两个染色体组的个体。下列情况中不属于染色体
25、变异的是（）二倍体：由受精卵发育而成的，体细胞中有两个染色体组的个体。和所表示的变异类型分别属于()生物细胞中染色体数目的增加或减少。讨论2：一倍体一定是单倍体吗？单倍体一定是一倍体吗？讨论1：对一个个体称单倍体还是几倍体，关键看什么？关键看它是由受精卵发育而成的个体，还是由配子发育而成的个体。（2）在细胞或生物体的基因型中，同一种基因出现几重组和易位 B.单倍体：由未受精的卵细胞发育而成的，体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体。（2）在细胞或生物体的基因型中，同一种基因出现几（2）在细胞或生物体的基因型中，同一种基因出现几次，则有几个染色体组。AaBB ABc AAAa cAaBB ABc
26、 AAAa c智力低下：大多数患儿智力严重低下，智商在50以下。（优选）第二课时染色体畸变由受精卵发育而成的个体叫几倍体，由配子发育而成的个体叫单倍体。(2009上海高考)如图中和表示发生在常染色体上的变异。生物细胞中染色体数目的增加或减少。生物细胞中染色体数目的增加或减少。（1）细胞内形态相同的染色体有几条，则含有几个染二倍体：由受精卵发育而成的，体细胞中有两个染色体组的个体。生物细胞中染色体数目的增加或减少。AaBB ABc AAAa c（2）在细胞或生物体的基因型中，同一种基因出现几D用花药培育出的单倍体植株以下几组基因型分别表示几个染色体组：单倍体：由未受精的卵细胞发育而成的，体细胞中
27、含有本物种配子染色体数目的个体。在人类遗传中，第五条染色体短臂缺失导致猫叫综合征。(2)细胞中含有两个染色体组的是_图。由受精卵发育而成的个体叫几倍体，由配子发育而成的个体叫单倍体。答案：(1)D、G (2)C、H重组和易位 B.果蝇的体细胞中有三对常染色体，一对性染色体。重组和易位 B.染色体畸变属于细胞水平的变化。由受精卵发育而成的个体叫几倍体，由配子发育而成的个体叫单倍体。二倍体：由受精卵发育而成的，体细胞中有两个染色体组的个体。（优选）第二课时染色体畸变AaBB ABc AAAa c人类中由于第5条染色体部分缺失而造成猫叫综合征二倍体：由受精卵发育而成的，体细胞中有两个染色体组的个体。
28、因此，果蝇体细胞中有（）智力低下：大多数患儿智力严重低下，智商在50以下。以下几组基因型分别表示几个染色体组：易位和重组 D.二倍体：由受精卵发育而成的，体细胞中有两个染色体组的个体。（2）在细胞或生物体的基因型中，同一种基因出现几又可称唐氏综合征，或21三体综合征。生物细胞中染色体数目的增加或减少。因此，果蝇体细胞中有（）下列情况中不属于染色体变异的是（）(4)细胞中含有四个染色体组的是_图。讨论：在一个染色体组中是否存在等位基因？重组和易位 B.重组和易位 B.(3)细胞中含有三个染色体组的是_图。AaBB ABc AAAa c讨论：在一个染色体组中是否存在等位基因？染色体上增加了某个相同
29、片段的现象。细胞中的一组_染色体，它们在_和_上各不相同，但是携带着控制生物生长发育的_，这样的一组染色体，叫做一个染色体组。以下几组基因型分别表示几个染色体组：又可称唐氏综合征，或21三体综合征。智力低下：大多数患儿智力严重低下，智商在50以下。由染色体图像可判断中两条为同源染色体，中两条为非同源染色体，是同源染色体的非姐妹染色单体间交换部分染色体片段属于重组，是在非同源染色体之间交换部分染色体属于易位。由染色体图像可判断中两条为同源染色体，中两条为非同源染色体，是同源染色体的非姐妹染色单体间交换部分染色体片段属于重组，是在非同源染色体之间交换部分染色体属于易位。二倍体：由受精卵发育而成的，
30、体细胞中有两个染色体组的个体。根据下图所示的细胞，回答下列问题：二倍体：由受精卵发育而成的，体细胞中有两个染色体组的个体。生物细胞中染色体数目的增加或减少。（1）细胞内形态相同的染色体有几条，则含有几个染认真分析下图的对照图，从A、B、C、D中确认出表示含一个染色体组的细胞，是图中的（）又可称唐氏综合征，或21三体综合征。智力低下：大多数患儿智力严重低下，智商在50以下。生物细胞中染色体数目的增加或减少。(1)(1)细胞中含有一个染色体组的是细胞中含有一个染色体组的是_图。图。(2)(2)细胞中含有两个染色体组的是细胞中含有两个染色体组的是_图。图。(3)(3)细胞中含有三个染色体组的是细胞中含有三个染色体组的是_图。图。(4)(4)细胞中含有四个染色体组的是细胞中含有四个染色体组的是_图。图。答案：答案：(1)D(1)D、G (2)CG (2)C、H H (3)A (3)A、B (4)EB (4)E、F F
