1、第第5 5章章 基因突变及其他变异基因突变及其他变异第1节 基因突变和基因重组进行有性生殖的生物，在形成配子的进行有性生殖的生物，在形成配子的过程中，要进行染色体的复制，实质过程中，要进行染色体的复制，实质是遗传物质是遗传物质DNA的复制。碱基互补配的复制。碱基互补配对原则能保证对原则能保证DNA复制的准确性，使复制的准确性，使亲子代间的遗传信息保持一致。亲子代间的遗传信息保持一致。亲兄亲兄弟弟遗传信息复制的过程会不会出错呢？一、基因突变的事例一、基因突变的事例实例实例1：镰刀型细胞贫血症：镰刀型细胞贫血症阅读教材：阅读教材：P80-81P80-81思考：镰刀型细胞贫血症的发病原因是什么？思考
2、：镰刀型细胞贫血症的发病原因是什么？一、基因突变的事例一、基因突变的事例镰刀形细胞贫血症的病因分析镰刀形细胞贫血症的病因分析直接原因：直接原因：正常正常血红蛋白血红蛋白第第6 6位上的位上的谷氨酸谷氨酸被被缬氨酸缬氨酸取代。取代。刘-5.1 基因突变和基因重组(49张PPT)刘-5.1 基因突变和基因重组(49张PPT)直接原因：正常直接原因：正常血红蛋血红蛋白白第第6 6位上的位上的谷氨酸谷氨酸被被缬缬氨酸氨酸取代取代AUAT根本原因：根本原因：DNADNA分子分子中碱基对发生了替换中碱基对发生了替换刘-5.1 基因突变和基因重组(49张PPT)刘-5.1 基因突变和基因重组(49张PPT)
3、DNADNA分子中发生碱基对的分子中发生碱基对的 、和和 ，而引起的，而引起的 的改的改变。变。替换替换增添增添缺失缺失基因结构基因结构1.1.基因突变基因突变ATCCGTAGGC缺失缺失（正常）（正常）ATTCCGTAAGGC AACCGTTGGCA CCGT GGC替换替换增添增添碱基对的三种改变方式对性状的影响相同吗？碱基对的三种改变方式对性状的影响相同吗？刘-5.1 基因突变和基因重组(49张PPT)刘-5.1 基因突变和基因重组(49张PPT)当发生当发生替换替换时，由于密码子的时，由于密码子的简并性简并性，蛋白质，蛋白质中的氨基酸中的氨基酸可能发生变化，也可能不发生变化可能发生变化
4、，也可能不发生变化 替换：只改变替换：只改变1个氨基酸或不改变个氨基酸或不改变刘-5.1 基因突变和基因重组(49张PPT)刘-5.1 基因突变和基因重组(49张PPT)T A G G C G A U C C G C A U A C C GC mRNA碱基对增添碱基对增添异亮氨酸异亮氨酸 脯氨酸脯氨酸DNA A T C C G C 正常正常异亮氨酸异亮氨酸 精氨酸精氨酸氨基酸氨基酸A T A C C G C T A T G G C G 当发生当发生增添增添时，除肽链时，除肽链长度发生改变长度发生改变外，外，增添：插入位置前不影响，影响插入位置后的系列。增添：插入位置前不影响，影响插入位置后的系
5、列。刘-5.1 基因突变和基因重组(49张PPT)刘-5.1 基因突变和基因重组(49张PPT)mRNADNA氨基酸氨基酸 A U C C G C 异亮氨酸异亮氨酸 精氨酸精氨酸苏氨酸苏氨酸丙氨酸丙氨酸碱基对缺失碱基对缺失正常正常 A T C C G C T A G G C G A C C G C T G G C G A C C G C 当发生当发生缺失缺失时，除肽链时，除肽链长度发生改变长度发生改变外，外，缺失：缺失位置前不影响，影响缺失位置后的系列。缺失：缺失位置前不影响，影响缺失位置后的系列。刘-5.1 基因突变和基因重组(49张PPT)刘-5.1 基因突变和基因重组(49张PPT)碱基
6、对的替换碱基对的替换 对生物性状的影响最小对生物性状的影响最小类型类型影响范围影响范围对氨基酸序列的影响对氨基酸序列的影响碱基碱基改变改变小小只改变只改变1个氨基酸或不改变个氨基酸或不改变碱基碱基增添增添大大插入插入前前位置不影响，影响插入后的位置不影响，影响插入后的序列序列碱基碱基缺失缺失大大缺失缺失前前位置不影响，影响缺失后的位置不影响，影响缺失后的序列序列刘-5.1 基因突变和基因重组(49张PPT)刘-5.1 基因突变和基因重组(49张PPT)2 2、基因突变都会遗传给后代吗？、基因突变都会遗传给后代吗？不一定。不一定。若发生在若发生在配子配子中，可中，可遗传遗传，若发生在若发生在体细
7、胞体细胞中，中，一般不能一般不能遗传。有些植遗传。有些植物体细胞中的基因突变可通过物体细胞中的基因突变可通过无性繁殖无性繁殖传递。传递。3、生物性状的改变一定是由基因突变引起的吗？、生物性状的改变一定是由基因突变引起的吗？不一定，也可能是由环境改变引起的不一定，也可能是由环境改变引起的刘-5.1 基因突变和基因重组(49张PPT)刘-5.1 基因突变和基因重组(49张PPT)想一想想一想:基因突基因突变一般会发生变一般会发生在什么时侯呢在什么时侯呢？有丝分裂的有丝分裂的间期间期减数第一次分裂减数第一次分裂间期间期DNA复制复制时期时期4.基因突变的基因突变的时间时间刘-5.1 基因突变和基因重
8、组(49张PPT)刘-5.1 基因突变和基因重组(49张PPT)根据对性状类型的影响，可将基因突变分为根据对性状类型的影响，可将基因突变分为：显性突变显性突变：如：如aA，该突变一旦发，该突变一旦发生即可表现相应性状。生即可表现相应性状。隐性突变隐性突变：如如Aa，突变性状一旦在，突变性状一旦在生物个体中表现出来，该性状即可稳定遗传。生物个体中表现出来，该性状即可稳定遗传。5 5.基因突变类型基因突变类型根据诱变时的状态，可将基因突变分为根据诱变时的状态，可将基因突变分为自然突变自然突变：在自然状态下发生的基因突变：在自然状态下发生的基因突变诱发突变诱发突变：在仍条件下诱发的突变：在仍条件下诱
9、发的突变刘-5.1 基因突变和基因重组(49张PPT)刘-5.1 基因突变和基因重组(49张PPT)例题例题1.1.如图为人如图为人WNK4WNK4基因部分碱基序列及其编码基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知WNK4WNK4基因基因发生一种突变发生一种突变,导致导致1 1691 169位赖氨酸变为谷氨酸。位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是该基因发生的突变是()A.A.处插入碱基对处插入碱基对G-CG-CB.B.处碱基对处碱基对A-TA-T替换替换 为为G-CG-CC.C.处缺失碱基对处缺失碱基对A-TA-TD.D.处碱基对处碱基对G-
10、CG-C替换替换 为为A-TA-TB B替换造成的影响最小。替换造成的影响最小。刘-5.1 基因突变和基因重组(49张PPT)刘-5.1 基因突变和基因重组(49张PPT)夏季涂抹防晒霜夏季涂抹防晒霜青少年少上网，少用手机青少年少上网，少用手机不喝反复烧开的水（含亚硝酸盐）不喝反复烧开的水（含亚硝酸盐）物理因素物理因素物理因素物理因素化学因素化学因素少吃烧烤和油炸食品少吃烧烤和油炸食品化学因素化学因素分析以下情况是减少哪种因素诱发基因突变的可分析以下情况是减少哪种因素诱发基因突变的可能，从而防止细胞癌变？能，从而防止细胞癌变？接种乙肝疫苗接种乙肝疫苗生物因素生物因素4.基因突变的原因基因突变的
11、原因一、基因突变一、基因突变刘-5.1 基因突变和基因重组(49张PPT)刘-5.1 基因突变和基因重组(49张PPT)实例实例2：细胞的癌变：细胞的癌变抑癌基因和原癌基因突变抑癌基因和原癌基因突变刘-5.1 基因突变和基因重组(49张PPT)刘-5.1 基因突变和基因重组(49张PPT)刘-5.1 基因突变和基因重组(49张PPT)刘-5.1 基因突变和基因重组(49张PPT)外来因素外来因素物理因素化学因素生物因素紫外线、紫外线、X X射线及其他射线及其他辐射能损伤细胞的辐射能损伤细胞的DNADNA亚硝酸、碱基等能改变亚硝酸、碱基等能改变核酸的碱基核酸的碱基某些病毒的遗传物质能某些病毒的遗
12、传物质能影响宿主细胞的影响宿主细胞的DNADNA内部因素内部因素DNADNA分子复制偶尔发生错误、分子复制偶尔发生错误、DNADNA碱基组成发生改变碱基组成发生改变诱发突变诱发突变自发突变自发突变二、基因突变的原因二、基因突变的原因刘-5.1 基因突变和基因重组(49张PPT)刘-5.1 基因突变和基因重组(49张PPT)细菌细菌 无抗药性无抗药性抗药性抗药性棉花棉花 正常枝正常枝短果枝短果枝 果蝇果蝇 红眼红眼白眼白眼 长翅长翅残翅残翅家鸽家鸽 羽毛白色羽毛白色灰红色灰红色人人 正常色觉正常色觉色盲色盲 正常肤色正常肤色白化病白化病常见突变性状：常见突变性状：在生物界普遍存在在生物界普遍存在
13、普遍性普遍性玉米白化苗玉米白化苗人类多指人类多指短腿安康羊（中）短腿安康羊（中）基因突变的特点基因突变的特点三、基因突变的特点三、基因突变的特点刘-5.1 基因突变和基因重组(49张PPT)刘-5.1 基因突变和基因重组(49张PPT)开花结果开花结果的植株的植株胚胚幼苗幼苗具根茎叶具根茎叶的植株的植株分化出花分化出花芽的植株芽的植株受精卵受精卵基因突变发生在生物个体发育的什么时期？基因突变发生在生物个体发育的什么时期？任何时期任何时期三、基因突变的特点三、基因突变的特点可以发生在个体发育的任何时期，细胞内不同的可以发生在个体发育的任何时期，细胞内不同的DNADNA分子上、同一分子上、同一DN
14、ADNA分子的不同部位。分子的不同部位。随机性随机性刘-5.1 基因突变和基因重组(49张PPT)刘-5.1 基因突变和基因重组(49张PPT)基因突变是不定向的基因突变是不定向的不定向性不定向性如老鼠灰毛基因如老鼠灰毛基因A+突变突变AY(黄毛黄毛)a(黑毛黑毛)灰灰老老鼠鼠黑老鼠黑老鼠黄老鼠黄老鼠三、基因突变的特点三、基因突变的特点刘-5.1 基因突变和基因重组(49张PPT)刘-5.1 基因突变和基因重组(49张PPT)刘-5.1 基因突变和基因重组(49张PPT)刘-5.1 基因突变和基因重组(49张PPT)小资料小资料 突变率低突变率低低频性低频性自然状态下，基自然状态下，基因突变的
15、频率是因突变的频率是很低的。很低的。三、基因突变的特点三、基因突变的特点刘-5.1 基因突变和基因重组(49张PPT)刘-5.1 基因突变和基因重组(49张PPT)白化苗白化苗 大多数突变是有害的大多数突变是有害的多多害少利性害少利性白化病白化病任何一种生物都是长期进化过程的产物任何一种生物都是长期进化过程的产物,它们与它们与环境取得了高度的协调。环境取得了高度的协调。基因突变中，有利突变多，还是有害突变多？基因突变中，有利突变多，还是有害突变多？5.基因突变的特点基因突变的特点三、基因突变的特点三、基因突变的特点刘-5.1 基因突变和基因重组(49张PPT)刘-5.1 基因突变和基因重组(4
16、9张PPT)刘-5.1 基因突变和基因重组(49张PPT)刘-5.1 基因突变和基因重组(49张PPT)畸形的雏鸭畸形的雏鸭人类的多指人类的多指人类的人类的并指并指镰刀形红细胞镰刀形红细胞刘-5.1 基因突变和基因重组(49张PPT)刘-5.1 基因突变和基因重组(49张PPT)自然界的物种中广泛存在自然界的物种中广泛存在可发生在任何时期、任何部位可发生在任何时期、任何部位自然界突变率很低自然界突变率很低:10:105 5-10-10-8-8多数有害多数有害,少数有利少数有利普遍性普遍性:随机性随机性:低频性低频性:多害少利性：多害少利性：一个基因可以向不同的方向一个基因可以向不同的方向发生突
17、变发生突变 不定向性：不定向性：总结总结三、基因突变的特点三、基因突变的特点思考与讨论：思考与讨论：1基因突变能产生新的基因吗？基因突变能产生新的基因吗？2这些新的基因产生的新性状对生物的生存有什这些新的基因产生的新性状对生物的生存有什么意义（有利还是有害）么意义（有利还是有害）?3自然环境会选择哪些个体生存下来？自然环境会选择哪些个体生存下来？4基因突变对生物的进化有何意义？基因突变对生物的进化有何意义？意义：意义：基因突变是新基因产生的途径，基因突变是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源，是生物变异的根本来源，为生物的进化提供了原材料。为生物的进化提供了原材料。四、基因突变的意义四、基因
18、突变的意义刘-5.1 基因突变和基因重组(49张PPT)刘-5.1 基因突变和基因重组(49张PPT)A T GCT A CG原基因原基因B B缺失缺失A GCT CG新基因新基因b b意义：意义：1.产生新基因（等位基因），基因数目不变产生新基因（等位基因），基因数目不变基因突变是等位基因产生的根本来源基因突变是等位基因产生的根本来源基因突变改变基因突变改变DNA的分子结的分子结构，但不改变其空间结构构，但不改变其空间结构四、基因突变的意义四、基因突变的意义产生新基因产生新基因形成新性状形成新性状生物进化的原始材料生物进化的原始材料基因突变基因突变生物变异的根本来源生物变异的根本来源是是新基
19、因新基因产生的途径，产生的途径，是生物变异的是生物变异的根本来源根本来源、生物进化的生物进化的原始材料。原始材料。6.基因突变的意义基因突变的意义四、基因突变的意义四、基因突变的意义 刘-5.1 基因突变和基因重组(49张PPT)刘-5.1 基因突变和基因重组(49张PPT)“一母生九子，九子各不同一母生九子，九子各不同”这种差这种差异怎么造成的？异怎么造成的？基因重组刘-5.1 基因突变和基因重组(49张PPT)刘-5.1 基因突变和基因重组(49张PPT)1 1.概念概念:在生物进行有性生殖过程中在生物进行有性生殖过程中,控制不同性控制不同性 状的基因的自由组合。状的基因的自由组合。YYR
20、RyyR_yyrrY_rr为什么会发生基因重组？为什么会发生基因重组？什么时候发生？什么时候发生？五、基因重组五、基因重组非同源染色体上的非同源染色体上的 非等位基因自由组非等位基因自由组合合AabBAaBbAb和和aBAB和和ab原因一：原因一：同源染色体的非姐妹同源染色体的非姐妹染色单体之间的局部交换染色单体之间的局部交换AaAaBbAabBAaBb原因二：原因二：1 1.概念概念:在生物进行有性生殖过程中在生物进行有性生殖过程中,控制不同性控制不同性 状的基因的自由组合。状的基因的自由组合。2.2.类型类型:基因的自由组合基因的自由组合:非同源染色体上的非等位基因的非同源染色体上的非等位
21、基因的 自由组合自由组合基因的交叉互换基因的交叉互换:同源染色体上的非姐妹染色体之同源染色体上的非姐妹染色体之 间发生局部互换。间发生局部互换。3.3.意义意义:是产生是产生新基因型新基因型的途径；是生物变异的的途径；是生物变异的来源来源之一；之一；是生物的进化的材料是生物的进化的材料 减一后期减一后期减一前期减一前期思考：思考：基因重组能否产生新的基因？基因重组能否产生新的基因？否，是新基因型！否，是新基因型！二、基因重组二、基因重组基因突变基因突变基因重组基因重组本质本质原因原因时间时间条件条件意义意义可能可能产生了产生了新基因新基因出现新性状出现新性状不产生新基因，产生新的不产生新基因，
22、产生新的基因型基因型性状重组性状重组碱基对替换、增添、缺失碱基对替换、增添、缺失细胞分裂间期细胞分裂间期DNADNA复制时复制时，基因自由组合或交叉互换基因自由组合或交叉互换减数第一次分裂后期、四分体减数第一次分裂后期、四分体外界条件的剧变外界条件的剧变和内部因素的相互作用和内部因素的相互作用有性生殖有性生殖可能性很小可能性很小非常普遍非常普遍是产生是产生新基因型新基因型的途径的途径是生物变异的来源是生物变异的来源之一之一是生物的进化的材料是生物的进化的材料 是产生是产生新基因新基因的途径的途径是生物变异的是生物变异的根本根本来源来源是生物的进化的是生物的进化的原始原始材料材料 阐释：产生新的
23、基因（基阐释：产生新的基因（基因分子结构改变），而产因分子结构改变），而产生新的基因型生新的基因型阐释：不产生新的基因阐释：不产生新的基因（基因分子结构不变），（基因分子结构不变），但重组产生新的基因型但重组产生新的基因型染色体变异类型不遗传的变异可遗传的变异基因重组基因突变生物的变异类型：生物的变异类型：性状性状基因基因环境环境（不可遗传的变异）（不可遗传的变异）（可遗传的变异）（可遗传的变异）（改变）（改变）（改变）（改变）（改变）（改变）不可遗传的变异可遗传的变异可遗传的变异基因突变基因突变基因重组基因重组染色体变异染色体变异仅由环境因素引起的仅由环境因素引起的 ，自身的遗传物质，自身的
24、遗传物质没有改变没有改变细胞内遗传物质改变细胞内遗传物质改变不同生物的可遗传变异来源：不同生物的可遗传变异来源：病毒病毒基因突变基因突变原核生物原核生物基因突变基因突变真核生物真核生物基因突变、基因重组、基因突变、基因重组、染色体变异染色体变异1 1、生物变异的根本来源是（、生物变异的根本来源是（）A A基因重组基因重组 B B染色体数目变异染色体数目变异 C C染色体结构变异染色体结构变异D D基因突变基因突变2 2、基因重组发生在（、基因重组发生在（）A A减数分裂形成配子的过程中减数分裂形成配子的过程中 B B受精作用形成受精卵的过程中受精作用形成受精卵的过程中 C C有丝分裂形成子细胞
25、的过程中有丝分裂形成子细胞的过程中 D D通过嫁接，砧木和接穗愈合的过程中通过嫁接，砧木和接穗愈合的过程中D DA A课堂巩固课堂巩固4 4、生物界是千姿百态，多种多样的，这都要建立在生、生物界是千姿百态，多种多样的，这都要建立在生物丰富变异的基础上。生物丰富的变异主要来源于（物丰富变异的基础上。生物丰富的变异主要来源于（）A.A.基因重组基因重组 B.B.基因突变基因突变 C.C.染色体变异染色体变异 D.D.环境变化环境变化A A3 3、若一对夫妇所生育子女中，性状差异甚多，这种变、若一对夫妇所生育子女中，性状差异甚多，这种变 异主要来自（异主要来自（）A.A.基因突变基因突变 B.B.基
26、因重组基因重组 C.C.环境影响环境影响 D.D.染色体变异染色体变异B B5.5.如果将一个镰刀型细胞贫血症的患者如果将一个镰刀型细胞贫血症的患者血液血液,输给一个血型相同的正常人输给一个血型相同的正常人,将使将使正常人（正常人（）B B A A、基因产生突变基因产生突变,使此人患病使此人患病 B B、无基因突变、无基因突变,性状不遗传给此人性状不遗传给此人 C C、基因重组、基因重组,将病遗传给此人将病遗传给此人 D D、无基因突变、无基因突变,此人无病此人无病,其后代患病其后代患病6:6:下图中基因重组发生在下图中基因重组发生在_（序号）（序号）7 7、关于基因突变的下列叙述中，错误的是
27、、关于基因突变的下列叙述中，错误的是（）A A基因突变是指基因结构中碱基对的增添、缺失或基因突变是指基因结构中碱基对的增添、缺失或改变改变B B基因突变是由于基因中脱氧核苷酸的种类、数量基因突变是由于基因中脱氧核苷酸的种类、数量和排列顺序的改变而发生的和排列顺序的改变而发生的C C基因突变可以在一定的外界环境条件或者生物内基因突变可以在一定的外界环境条件或者生物内部因素的作用下引起部因素的作用下引起D D基因突变的突变率是很低的，并且都是有害的基因突变的突变率是很低的，并且都是有害的跟踪训练跟踪训练D D8 8、基因基因A A与与a a1 1、a a2 2、a a3 3之间的关系如图，该图之间
28、的关系如图，该图不能表明的是（）不能表明的是（）A A 基因突变是不定向基因突变是不定向 B B等位基因的出现是基因突变的结果等位基因的出现是基因突变的结果C C正常基因与致病基因可以通过突变而转化正常基因与致病基因可以通过突变而转化 D D这些基因的转化遵循自由组合定律这些基因的转化遵循自由组合定律 跟踪训练跟踪训练D D转化发生在控制一种性状的一对等位基因之间，转化发生在控制一种性状的一对等位基因之间，故遵循分离定律故遵循分离定律4.基因突变是生物变异的根本来源，下列基因突变是生物变异的根本来源，下列有关叙述错误的是（）有关叙述错误的是（）A.生物体内的基因突变属于可遗传变异生物体内的基因
29、突变属于可遗传变异B.基因突变频率很低，种群每代突变的基因数基因突变频率很低，种群每代突变的基因数很少很少C.基因突变发生后，生物的表现型可能不改变基因突变发生后，生物的表现型可能不改变D.基因突变的方向与环境没有明确的因果关系基因突变的方向与环境没有明确的因果关系B B5.原核生物中某一基因的编码区起始端插入了原核生物中某一基因的编码区起始端插入了一个碱基对。在插入位点的附近，再发生下列一个碱基对。在插入位点的附近，再发生下列哪种情况有可能对其编码的蛋白质结构影响最哪种情况有可能对其编码的蛋白质结构影响最小（）小（）A.置换单个碱基对置换单个碱基对B.增加增加4个碱基对个碱基对C.缺失缺失3个碱基对个碱基对D.缺失缺失4个碱基对个碱基对D D
