1、1视网膜母细胞瘤视网膜母细胞瘤研究生 林克学号：0602020008指导老师：余阿勇、王毓琴2视网膜母细胞瘤?好发于3岁以下儿童?儿童最常见的眼内恶性肿瘤3视网膜母细胞瘤?新生儿的发病率为l 15000120 000?我国每年新病例约有1000人，占全世界每年新病例的20。?10%有家族史，90%散发?双眼 1/3,单眼2/3?40%为遗传型，60%为非遗传型4视网膜母细胞瘤?Knudson，于1971年提出“2次突变”论?人类的第一个肿瘤抑制基因Rb于l986 年被成功克隆。5视网膜母细胞瘤?RB 患者Rb基因突变谱数据库，已收集1000多个RB 患者?大约93的遗传型和87非遗传型RB 患
2、者发现有Rb基因突变6视网膜母细胞瘤?2009年 Cobrinik 实验室通过对40例不同临床期别的RB组织的免疫组织化学染色，发现95以上的RB 细胞都具有红绿视锥前体细胞的特征7视网膜母细胞瘤?1.眼内生长期?2.青光眼期?3.眼外期?4.全身转移期8视网膜母细胞瘤?患儿年龄小?黑蒙性猫眼?白瞳症?斜视9视网膜母细胞瘤?白瞳症：?早产儿视网膜病变?Coats 病?先天性白内障10视网膜母细胞瘤11视网膜母细胞瘤?12视网膜母细胞瘤?眼压升高?眼痛、恶心、呕吐?“牛眼”13视网膜母细胞瘤14视网膜母细胞瘤?转移途径：（1）多数经视神经或眶裂进入颅内。（2）经血行转移至骨及肝脏或全身其他器官。
3、（3）部分经淋巴管转移到附近淋巴结。15视网膜母细胞瘤16视网膜母细胞瘤17视网膜母细胞瘤18视网膜母细胞瘤19视网膜母细胞瘤?治疗原则：RB 治疗的首要目标是考虑肿瘤生长、转移，挽救患儿生命，其次是保留眼球，然后再考虑保存有用视力。20视网膜母细胞瘤?早发现、早诊断、早治疗，综合情况，制定个体化的治疗方案。?尽量避免眼球摘除术，保存视力21视网膜母细胞瘤分级具体描述A期（风险很低）远离重要组织结构的、局限于视网膜内散在的小肿瘤（直径3mm），距离黄斑3mm，距离视神经1.5。无玻璃体或网膜下的种植。B期（风险较低）在A期基础上，没有大小和位置的限制，没有玻璃体或视网膜下的种植，视网膜下液局限
4、于肿瘤基底部3 mm以内。C期（风险中等）在B期的基础上，可以有局限的（3mm）细小的玻璃体和视网膜下种植，视网膜下液局限于一个象限内。D期（高风险）弥散的玻璃体或视网膜下的种植，和/或巨大的、非散在的内生或者外生型的肿瘤，可以有油脂状的玻璃体种植或无血管的团块；视网膜下种植可以是片状；视网膜脱离可以超过一个象限。E期（极高风险）眼球的解剖或者功能受到肿瘤的损害，具有以下症状之一的：新生血管性青光眼；大量的球内出血；无菌性眶蜂窝织炎；肿瘤达到玻璃体前面；肿瘤触及晶状体；弥漫浸润型视网膜母细胞瘤；眼球痨；怀疑视神经受到侵犯。22视网膜母细胞瘤?眼球摘除?外部放射治疗?化疗减容?局部治疗?基因治疗
5、，球内注射，靶向治疗，单克隆抗体等。23视网膜母细胞瘤?病情高度进展患眼已无希望恢复有用视力或者肿瘤可能向视神经、脉络膜或眼眶浸润?继发性青光眼、锯齿缘肿瘤种植或肿瘤向前房浸润的患眼也最好行眼球摘除。24视网膜母细胞瘤?RB 通常对放射治疗很敏感?高度进展的肿瘤，特别是伴有广泛玻璃体种植的患者?复发?诱发第二恶性肿瘤?视网膜、视神经和晶状体的损伤，视力差25视网膜母细胞瘤?RB 初始治疗的重要手段?卡铂、依托泊苷和长春新碱，6个周期的治疗可使肿瘤体积明显缩小。26视网膜母细胞瘤?一旦肿瘤在化学治疗后开始缩小，及时联合局部治疗极为重要，可显著降低复发率27视网膜母细胞瘤?2006年始，美国同行开
6、始探索能否直接将微导管插入眼动脉进行局部灌注化疗，这样可以使肿瘤局部达到极高的化疗药量，而全身所接受的化疗药则极少。?经导管眼动脉灌注化疗术(TOAC)28视网膜母细胞瘤?2006年始，美国同行开始探索能否直接将微导管插入眼动脉进行局部灌注化疗，这样可以使肿瘤局部达到极高的化疗药量，而全身所接受的化疗药则极少。?经导管眼动脉灌注化疗术(TOAC)29视网膜母细胞瘤?RB 的局部治疗包括激光光凝、TTT、冷冻治疗和巩膜敷贴放射治疗，其中绝大部分适用于小肿瘤的治疗，尤其是经过化学减容法治疗后体积缩小的瘤体?TTT 是运用二极管红外激光系统加热肿瘤?TTT+化学治疗=化学温热治疗?TTT+放射治疗=热放射治疗30视网膜母细胞瘤?自杀基因治疗?基因替代疗法?瘤性单纯疱疹病毒(HSV)基因治疗?抗血管生成基因治疗31视网膜母细胞瘤谢谢！谢谢！
