1、 1.AML1.AML 2.MDS2.MDS 3.MDS/MPN3.MDS/MPN 4.MPN4.MPN髓系肿瘤新分类髓系肿瘤新分类1髓系肿瘤新分类髓系肿瘤新分类2髓系肿瘤新分类髓系肿瘤新分类3CBCCBC、原始细胞、原始细胞%和病态造血评估的整合和病态造血评估的整合 1.合理预测正确的WHO分类 2.可提早确定适当的特殊检查 3.可让病理学家提醒临床医生有关潜在的医疗急救（如APL）4 1.原始细胞和未成熟髓系细胞 原始粒细胞原始粒细胞 早幼粒细胞早幼粒细胞 原单核细胞原单核细胞 幼单核细胞幼单核细胞 原红细胞原红细胞 原巨核细胞原巨核细胞原始细胞计数原始细胞计数5 1.原始细胞鉴定和计数原
2、始细胞鉴定和计数-系统方法系统方法 识别原始细胞和原始细胞等同细胞识别原始细胞和原始细胞等同细胞 幼单核细胞总是包括在原始细胞幼单核细胞总是包括在原始细胞%中中 早幼粒细胞只有在早幼粒细胞只有在APLAPL中才包括在中才包括在原始细胞原始细胞%中中 所有所有AMLAML亚型亚型原始细胞原始细胞%基于总的骨髓细胞（修订的红白血基于总的骨髓细胞（修订的红白血病标准）病标准）原始细胞计数基于形态学区分的计数（不是流式细胞术结原始细胞计数基于形态学区分的计数（不是流式细胞术结果的百分比）果的百分比）原始细胞计数原始细胞计数6 3.原始细胞和其他未成熟细胞(原始细胞等同细胞的）形态学特征原始细胞计数原始
3、细胞计数7 4.细胞化学染色在划分未成熟髓系细胞中的作用细胞化学染色在划分未成熟髓系细胞中的作用原始细胞计数原始细胞计数8 5.未成熟髓系细胞免疫表型特征原始细胞计数原始细胞计数9 2016年新的急性髓系白血病亚型 AMLAML伴伴RUNX1RUNX1突变（临时）突变（临时）AMLAML伴伴BCR/ABL1BCR/ABL1突变突变（临时）（临时）AMLAML伴伴CEBPACEBPA双等位基因突变双等位基因突变 家族性家族性AML/MDS(AML/MDS(多种类型）多种类型）AMLAML新标准新标准101.1.AMLAML伴伴CEBPACEBPA突变必须是突变必须是CEBPACEBPA双等位基因
4、突变双等位基因突变2.2.修订的修订的AML-MRCAML-MRC标准为仅有多系病态造血时标准为仅有多系病态造血时a)a)若鉴定出若鉴定出NPM1NPM1突变，诊断为突变，诊断为AMLAML伴伴NPM1NPM1突变（不管多系病态造血）突变（不管多系病态造血）b)b)若鉴定出伴若鉴定出伴CEBPACEBPA等位基因突变，诊断为等位基因突变，诊断为AMLAML伴伴CEBPACEBPA突变（不管突变（不管多系病态造血）多系病态造血）c)c)若若AML-MRCAML-MRC诊断是基于诊断是基于MDSMDS史或史或MDSMDS相关的细胞遗传学，即使鉴定相关的细胞遗传学，即使鉴定到到NPM1NPM1突变、
5、突变、CEBPACEBPA双等位基因突变，仍诊断为双等位基因突变，仍诊断为AML-MRCAML-MRCAMLAML新标准新标准113.3.原始细胞原始细胞%基于所有骨髓有核细胞，甚至红系为主的病例。需基于所有骨髓有核细胞，甚至红系为主的病例。需要注意的是以前符合粒要注意的是以前符合粒/红系急性白血病的病例，现在可能归入红系急性白血病的病例，现在可能归入MDSMDS4.4.全新的种类全新的种类“伴种系突变素质髓系肿瘤伴种系突变素质髓系肿瘤”a)a)家族性家族性MDS/AMLMDS/AMLb)b)血小板疾病相关家族性血液肿瘤血小板疾病相关家族性血液肿瘤c)c)器官功能障碍器官功能障碍(骨髓衰竭症、
6、范可尼贫血、严重先天性中性粒骨髓衰竭症、范可尼贫血、严重先天性中性粒细胞减少症等）相关家族性细胞减少症等）相关家族性MDS/AMLMDS/AMLAMLAML新标准新标准12 AML必需的检查AMLAML新标准新标准13MDSMDS新标准新标准 病态造血的评估14 骨髓增生异常定义MDSMDS新标准新标准15MDSMDS新标准新标准WHOWHO亚型亚型16 MDSMDS相关实验室检查相关实验室检查MDSMDS新标准新标准17 WHO2016WHO2016年年MDSMDS附加提示附加提示1.1.SF3B1SF3B1突变分子检测在伴环状铁粒幼细胞病例中有用（突变分子检测在伴环状铁粒幼细胞病例中有用（
7、MDSMDS伴伴RSRS）（若阳性阈值降至）（若阳性阈值降至5%5%）2.2.TP53TP53突变分子检测对预后有重要意义突变分子检测对预后有重要意义3.3.MDSMDS伴伴“孤立孤立”del 5q”del 5q可能有一个另外的细胞遗传学异常可能有一个另外的细胞遗传学异常 -不涉及不涉及7 7号染色体号染色体 -非非MDSMDS相关异常相关异常4.4.以前符合以前符合AELAEL，粒系，粒系/红系红系AMLAML标准的病例常可成为标准的病例常可成为MDS-EBMDS-EB -提醒临床医生仔细对进展为明显提醒临床医生仔细对进展为明显AMLAML的监测的监测 -NPM1-NPM1和和MLLMLL基
8、因突变检查，若阳性提示进展为基因突变检查，若阳性提示进展为AMLAMLMDSMDS新标准新标准18 骨髓增生异常原始细胞百分比骨髓增生异常原始细胞百分比MDSMDS新标准新标准19 2012 IPSS-R2012 IPSS-R预后评分预后评分MDSMDS新标准新标准20 IPSS-RIPSS-R细胞遗传学危险分组细胞遗传学危险分组MDSMDS新标准新标准21 修订后的国际预后评分系统修订后的国际预后评分系统(IPSS-R)IPSS-R)MDSMDS新标准新标准22 诊断标准诊断标准 1.1.血常规和血涂片形态学复查骨髓增生异常和骨髓增殖性血常规和血涂片形态学复查骨髓增生异常和骨髓增殖性混合特征
9、混合特征 2.2.血常规决定参数（除血细胞减少血常规决定参数（除血细胞减少/增多外）包括增多外）包括a)a)单核细胞绝对值单核细胞绝对值b)b)嗜酸粒细胞绝对值嗜酸粒细胞绝对值c)c)血小板计数血小板计数d)d)原始细胞百分比（原粒细胞、原单核细胞、幼单核细胞）原始细胞百分比（原粒细胞、原单核细胞、幼单核细胞）3.3.确认新发疾病并排除治疗相关髓系肿瘤确认新发疾病并排除治疗相关髓系肿瘤 4.4.排除潜在的非肿瘤性相关情况，如细胞因子治疗、慢性排除潜在的非肿瘤性相关情况，如细胞因子治疗、慢性病毒感染、胶原血管病或营养缺乏症，尤其是遗传学检查正病毒感染、胶原血管病或营养缺乏症，尤其是遗传学检查正常
10、的患者常的患者MDS/MPNMDS/MPN新标准新标准23 5.5.骨髓检查骨髓检查a)原始细胞原始细胞/原始细胞等同细胞百分比必须原始细胞等同细胞百分比必须20%b)评估所有系列的病态造血评估所有系列的病态造血c)评估单核细胞成分评估单核细胞成分d)铁染色看环形铁粒幼细胞铁染色看环形铁粒幼细胞e)活检活检/凝块切片中巨核细胞形态和分布凝块切片中巨核细胞形态和分布f)可能的免疫组化染色包括可能的免疫组化染色包括CD34、CD123、浆细胞样细、浆细胞样细胞树突结节、胞树突结节、CD117/类胰蛋白酶（肥大细胞浸润）、类胰蛋白酶（肥大细胞浸润）、CD163、CD68(单核细胞成分）单核细胞成分）
11、MDS/MPNMDS/MPN新标准新标准24 6.6.遗传学检测（常规遗传学、遗传学检测（常规遗传学、FISHFISH、分子学）、分子学）a)a)排除性结果包括检测出排除性结果包括检测出BCR/ABLBCR/ABL、PDGFR A/BPDGFR A/B、invinv（1616）、）、t t（8 8；2121）、）、t t（1515；1717）、孤立性）、孤立性deldel（5q5q）、）、invinv（3 3）b)b)检测克隆性细胞遗传学异常排除非肿瘤性疾病检测克隆性细胞遗传学异常排除非肿瘤性疾病c)c)MDS/MPNMDS/MPN细胞遗传学检测的潜在价值包括细胞遗传学检测的潜在价值包括JAK
12、2JAK2、SRSF2SRSF2、SF3B1SF3B1、SETBP1SETBP1、TET2TET2、ASXL1ASXL1、ETNK1ETNK1MDS/MPNMDS/MPN新标准新标准25MDS/MPNMDS/MPN新标准新标准20162016年年WHOWHO修订标准修订标准26 报告要求报告要求MDS/MPNMDS/MPN新标准新标准27 报告要求报告要求 相关的临床相关的临床 血液、骨髓原始细胞百分比血液、骨髓原始细胞百分比 血液中单核细胞百分比、左移百分比血液中单核细胞百分比、左移百分比 细胞遗传学、所有亚型都需要细胞遗传学、所有亚型都需要 分子学、针对特定亚型分子学、针对特定亚型MDS/MPNMDS/MPN新标准新标准28
