1、 第一节 肾小管性酸中毒（Renal tubular acidosis,RTA）正常肾脏对酸碱的调节 肾小球滤过肾小球滤过HCO3-（碱）（碱）近端肾小管几乎重吸收大部分的近端肾小管几乎重吸收大部分的HCO3-（碱）（碱）远端肾小管泌远端肾小管泌H+、排、排NH4+、排可滴定酸（酸）、排可滴定酸（酸）远端肾小管泌远端肾小管泌H+的同时重吸收的同时重吸收K+（H+-K +交交 换）换）醛固酮调控远端小管对醛固酮调控远端小管对H+、K+和和Na+的的 运输，起保运输，起保Na+，排，排K+、排、排H+作用作用 定 义 由于各种原因导致肾脏酸化功能障碍而由于各种原因导致肾脏酸化功能障碍而产生的一种临
2、床综合征。产生的一种临床综合征。主要表现：主要表现：高氯性、正常阴离子间隙代谢性酸中毒高氯性、正常阴离子间隙代谢性酸中毒 电解质紊乱电解质紊乱 骨病骨病 尿路症状尿路症状 肾小管性肾中毒病因 先天性先天性：遗传性肾小管功能缺陷遗传性肾小管功能缺陷 后天获得性后天获得性：各种原因引起肾小管各种原因引起肾小管-间质损间质损 伤伤（尤其是（尤其是慢性间质性肾炎慢性间质性肾炎）各种原发性肾脏疾病原发或继发肾小管损伤各种原发性肾脏疾病原发或继发肾小管损伤药物（中、西药）药物（中、西药）毒物（有机物、重金属等）毒物（有机物、重金属等）物理因素（射线、震波、梗阻）物理因素（射线、震波、梗阻）肾小管性酸中毒分
3、型 I型（低血钾型远端）：远端肾小管泌型（低血钾型远端）：远端肾小管泌 H+障碍障碍（最常见）（最常见）II型（近端）：近端肾小管对型（近端）：近端肾小管对HCO3-的的 重吸收障碍重吸收障碍 III型（混合型）：型（混合型）：I+II=III IV型（高血钾型远端）：远端肾小管排型（高血钾型远端）：远端肾小管排 泌泌H+、K+作用减弱作用减弱一、低血钾型远端肾小管酸中毒 （型或经典型RTA）远端肾小管泌H H+模式图发 病 机 制远端肾小管管腔与管周液间无法形成高远端肾小管管腔与管周液间无法形成高H+梯度梯度泵衰竭、泵衰竭、速度障碍、速度障碍、被动扩散被动扩散 临 床 表 现高血氯性代谢性酸
4、中毒高血氯性代谢性酸中毒 由于远端肾小管由于远端肾小管H+泵状态不佳或衰竭，泵状态不佳或衰竭，H+通通 透性增加而引起尿可滴定酸及透性增加而引起尿可滴定酸及NH4+减少导致减少导致 代谢性酸中毒；尿代谢性酸中毒；尿PH5.5 由于肾小管基底侧膜由于肾小管基底侧膜Cl-_HCO3交换障碍而引交换障碍而引 起高血起高血Cl-由于集合管由于集合管H+K+交换减弱，肾小管丢失交换减弱，肾小管丢失 K+而引起而引起低钾血症低钾血症 临 床 表 现 钙磷代谢障碍钙磷代谢障碍 酸中毒抑制钙重吸收，并使酸中毒抑制钙重吸收，并使1，25（OH)2D3 生成减低生成减低 低血钙，高尿钙低血钙，高尿钙 继发甲状旁腺
5、功能亢进继发甲状旁腺功能亢进 高尿磷，低血高尿磷，低血 磷；骨痛，骨质疏松，畸形，骨折，肾结石磷；骨痛，骨质疏松，畸形，骨折，肾结石 诊 断 表现：表现：AG正常高氯性酸中毒、低钾血症，正常高氯性酸中毒、低钾血症，尿可滴定酸及尿可滴定酸及NH4+减少，减少，尿尿PH高于高于5.5；低血钙、低血磷、骨病、肾结石低血钙、低血磷、骨病、肾结石 或肾钙化或肾钙化 试验：试验：不完全性不完全性I型型RTA氯化铵负荷试验氯化铵负荷试验尿与二氧化碳分压比值测定尿与二氧化碳分压比值测定中性磷酸钠或硫酸钠试验中性磷酸钠或硫酸钠试验呋塞米试验呋塞米试验治 疗（一）对因治疗（一）对因治疗（二）对症治疗（二）对症治疗
6、（1）纠正酸中毒）纠正酸中毒 SB 2g Tid 枸橼酸合剂：枸橼酸合剂：枸橼酸枸橼酸 100g 枸橼酸钠枸橼酸钠100 +水水1000ml 治 疗（2）补充钾盐）补充钾盐 口服枸橼酸钾或枸橼酸合剂；口服枸橼酸钾或枸橼酸合剂；不可用氯化钾，避免加重高氯性酸中不可用氯化钾，避免加重高氯性酸中 毒毒（3）防治肾结石、肾钙化及骨病）防治肾结石、肾钙化及骨病 枸橼酸合剂可预防枸橼酸合剂可预防 无肾钙化者可小心使用钙剂及骨化三无肾钙化者可小心使用钙剂及骨化三 醇醇 二、近端肾小管酸中毒 （II型RTA）近端肾小管重吸收HCO3-模式图发 病 机 制管腔侧广泛转管腔侧广泛转运功能障碍运功能障碍近端小管重吸
7、收近端小管重吸收HCO3障碍障碍 临 床 表 现高血氯性代谢性酸中毒高血氯性代谢性酸中毒 由于近端肾小管由于近端肾小管HCO3重吸收障碍而引起重吸收障碍而引起代代谢性酸中毒谢性酸中毒，尿，尿HCO3升高；尿滴定酸及升高；尿滴定酸及NH4+正常。尿正常。尿PH5.5。由于肾小管对由于肾小管对Cl-的通透性升高而引起的通透性升高而引起高血高血Cl-低钾血症明显低钾血症明显 由于由于H+-Na+交换障碍，交换障碍，K+Na+交换增强，交换增强，肾小管丢失肾小管丢失K+而引起而引起低钾血症低钾血症 临 床 表 现 肾结石、肾钙化轻肾结石、肾钙化轻 尿的尿的枸橼酸枸橼酸 大多排出正常大多排出正常 诊 断
8、 表现：表现：AG正常高氯性酸中毒，低钾血症明正常高氯性酸中毒，低钾血症明显，尿可滴定酸（磷酸等）及显，尿可滴定酸（磷酸等）及NH4+正常，正常，HCO3-增多；肾结石及钙化较增多；肾结石及钙化较I型轻。型轻。化验：化验：疑诊患者疑诊患者碳酸氢盐重吸收试验碳酸氢盐重吸收试验 应用碳酸氢钠后，碳酸氢根排泄分数大于应用碳酸氢钠后，碳酸氢根排泄分数大于 15%治 疗（一）对因治疗（一）对因治疗（二）对症治疗：治疗原则同（二）对症治疗：治疗原则同I型型RTA 碳酸氢钠用量要大（碳酸氢钠用量要大（6-12 g/d）HCT可增强近端肾小管可增强近端肾小管HCO3重吸收重吸收 三、高血钾型远端肾小管酸中毒
9、（IV型RTA）发 病 机 制醛固酮分泌减少或远端小管对醛固酮的反醛固酮分泌减少或远端小管对醛固酮的反 应减弱，肾脏保钠、排应减弱，肾脏保钠、排K+、排、排H+功能受功能受 损，导致损，导致代谢性酸中毒及代谢性酸中毒及高钾血症高钾血症 肾脏远端小管排肾脏远端小管排H+功能减低，导致尿功能减低，导致尿NH4+减少，减少，PH高于高于5.5 临 床 表 现多见于某些轻、中度肾功能不全的肾脏疾多见于某些轻、中度肾功能不全的肾脏疾 病患者病患者AG正常高氯性代谢性酸中毒、高钾血症，正常高氯性代谢性酸中毒、高钾血症，其严重度与肾功能不全严重度不成比例其严重度与肾功能不全严重度不成比例远端肾小管泌远端肾小
10、管泌H+障碍，致尿障碍，致尿NH4+减少，尿减少，尿 PH高于高于5.5 诊 断 表现：表现：轻、中度肾功能不全患者，轻、中度肾功能不全患者，AG正常正常 高氯性代谢性酸中毒、高钾血症高氯性代谢性酸中毒、高钾血症 化验：化验：尿尿NH4+减少，减少，血清醛固酮水平降低或正常血清醛固酮水平降低或正常治 疗（一）对因治疗（一）对因治疗（二）对症治疗（二）对症治疗（1）纠正酸中毒）纠正酸中毒 服用碳酸氢钠服用碳酸氢钠（2）降低高血钾）降低高血钾 低钾饮食、离子交换低钾饮食、离子交换树脂、利尿剂，严重者透析治疗树脂、利尿剂，严重者透析治疗（3）肾上腺盐皮质激素治疗）肾上腺盐皮质激素治疗 氟氢可的松氟氢
11、可的松：0.1mg/d（低者（低者)0.30.5mg/d（抵抗者）（抵抗者）第二节 Fanconi 综合征 （Fanconi syndrom）定 义 遗传性或获得性近端肾小管复合功遗传性或获得性近端肾小管复合功能缺陷疾病。能缺陷疾病。病因及发病机制 儿童儿童 多为遗传性疾病多为遗传性疾病 成人成人 多为获得性疾病多为获得性疾病 继发于继发于CTIN、SS、移植肾、重金属（汞、铅、镉等）肾损移植肾、重金属（汞、铅、镉等）肾损 害等害等 发病机制不清，但并非特异转运载体或发病机制不清，但并非特异转运载体或 其受体缺陷其受体缺陷 临 床 表 现 近端肾小管重吸收障碍的症状：肾性糖近端肾小管重吸收障碍
12、的症状：肾性糖 尿、全氨基酸尿、磷酸盐尿、尿酸盐尿尿、全氨基酸尿、磷酸盐尿、尿酸盐尿 及碳酸盐尿及碳酸盐尿 衍生相应症状：低磷血症、低血尿酸血衍生相应症状：低磷血症、低血尿酸血 症、及症、及RTA（），由此引起骨病（骨），由此引起骨病（骨 痛、骨质疏松、骨畸形）痛、骨质疏松、骨畸形）诊 断 符合上述典型表现即可诊断，其中肾符合上述典型表现即可诊断，其中肾性糖尿、全氨基酸尿、磷酸盐尿为基本性糖尿、全氨基酸尿、磷酸盐尿为基本诊断条件诊断条件 治 疗 病因治疗病因治疗针对针对CTINCTIN、SSSS、移植肾抗、移植肾抗排异治疗、重金属解毒排异治疗、重金属解毒 类类RTARTA（）治疗）治疗治疗见上节治疗见上节 严重低磷血症严重低磷血症中性磷酸盐、骨化三醇中性磷酸盐、骨化三醇 低尿酸血症、氨基酸尿、葡萄糖尿等一低尿酸血症、氨基酸尿、葡萄糖尿等一般不需治疗般不需治疗
