1、1第二十三章第二十三章基因组学与医学基因组学与医学 nGenomics and Medicine2第一节第一节基因组学基因组学 Genomics3基因组基因组(genome)泛指一个有生命体、病毒或细胞器的全泛指一个有生命体、病毒或细胞器的全部遗传物质；在真核生物，基因组是指一套部遗传物质；在真核生物，基因组是指一套染色体（单倍体）染色体（单倍体）DNA。一、一、基因组学概念及范畴基因组学概念及范畴基因组学基因组学(genomics)就是发展和应用就是发展和应用DNA制图、测序新技术制图、测序新技术以及计算机程序，分析生命体（包括人类）以及计算机程序，分析生命体（包括人类）全部基因组结构及功能
2、。全部基因组结构及功能。4基因组学包括基因组学包括3个不同的亚领域个不同的亚领域 结构基因组学结构基因组学(structural genomics)功能基因组学功能基因组学(functional genomics)比较基因组学比较基因组学(comparative genomics)基因组学概念基因组学概念5二、结构基因组学二、结构基因组学结构基因组学结构基因组学(structural genomics)是通是通过过HGP的实施来完成的。的实施来完成的。HGP的内容就是制作高分辨率的人类遗的内容就是制作高分辨率的人类遗传图和物理图，最终完成人类和其它重传图和物理图，最终完成人类和其它重要模式生物
3、全部基因组要模式生物全部基因组DNA序列测定，序列测定，因此因此HGP属于结构基因组学范畴。属于结构基因组学范畴。6（一）物理制图（一）物理制图（二）遗传制图（二）遗传制图（三）基因组（三）基因组DNA序列测定序列测定（四）创建计算机分析管理系统（四）创建计算机分析管理系统 HGP包括以下研究内容包括以下研究内容7HGP主要任务及内容主要任务及内容8通过通过HGPHGP获得的广泛基因组信息组成了结构获得的广泛基因组信息组成了结构基因组学的基本内容，是开展功能基因组学基因组学的基本内容，是开展功能基因组学的研究的基础；同时为详尽研究每一个单基的研究的基础；同时为详尽研究每一个单基因遗传病提供因遗
4、传病提供“平台平台”，并将成为复杂的多，并将成为复杂的多基因遗传病研究的发端。基因遗传病研究的发端。9三、功能基因组学三、功能基因组学完成一个生物体全部基因组测序后即进完成一个生物体全部基因组测序后即进入后基因组测序阶段入后基因组测序阶段详尽分析序列，详尽分析序列，描述基因组所有基因的功能，包括研究描述基因组所有基因的功能，包括研究基因的表达及其调控模式，这就是功能基因的表达及其调控模式，这就是功能基因组学（基因组学（functional genomics）。）。10（一）鉴定（一）鉴定DNA序列中的基因序列中的基因（二）同源搜索设计基因功能（二）同源搜索设计基因功能（三）实验性设计基因功能（
5、三）实验性设计基因功能（四）描述基因表达模式（四）描述基因表达模式 主要具体内容包括以下方面主要具体内容包括以下方面 11功能基因组学研究策略及主要内容功能基因组学研究策略及主要内容12四、比较基因组学四、比较基因组学 比较基因组学比较基因组学 (comparative genomics)涉及涉及比较不同物种的整个基因组，以便深入理解每比较不同物种的整个基因组，以便深入理解每个基因组的功能和进化关系。个基因组的功能和进化关系。13基因组学与医学关系基因组学与医学关系The Relation between Genomics and Medicine第第 二二 节节14一、基因病的概念一、基因病
6、的概念以基因组学为基础，从疾病和健康的角以基因组学为基础，从疾病和健康的角度考虑，人类疾病大多直接或间接地与基因度考虑，人类疾病大多直接或间接地与基因相关，故有相关，故有“基因病基因病”概念产生。根据这一概念产生。根据这一概念，人类疾病大致分为三类：概念，人类疾病大致分为三类：（一）单基因病（一）单基因病 （二）多基因病（二）多基因病 （三）获得性基因病（三）获得性基因病 15二、疾病相关基因的鉴定二、疾病相关基因的鉴定（一）检测人类基因变异或突变（一）检测人类基因变异或突变（二）疾病时基因组差异表达分析（二）疾病时基因组差异表达分析（三）染色体制图定位及疾病相关基因克隆（三）染色体制图定位及疾病相关基因克隆 16寡核苷酸杂交分析寡核苷酸杂交分析SNP和等位基因特和等位基因特异寡核苷酸杂交异寡核苷酸杂交 17DNA芯片检测的差异表达谱芯片检测的差异表达谱18三、基因组学与肿瘤病因学三、基因组学与肿瘤病因学四、基因组学与流行病病因学四、基因组学与流行病病因学 五、基因组学与医学伦理、法律五、基因组学与医学伦理、法律和社会问题和社会问题19
