1、第二章中枢神经系统第九节 颅脑先天畸形及发育异常第九节学习要点第九节学习难点第九节先天畸形概述一、头颅先天性畸形第九节（一）狭颅症（craniostenosis）矢状缝及顶颞缝提早闭合，头颅左右径生长受限，前后径生长显著 舟状头变形舟状头变形一侧颅缝提早闭合 偏头变形偏头变形冠状缝和矢状缝提早闭合 尖头畸形（颅内压高）尖头畸形尖头并指（趾）畸形第九节（二）颅底陷入第九节测量标准测量标准（图）颅底凹陷并环枕融合畸形颅底凹陷并环枕融合畸形测量标准（图）二、脑先天性发育异常第九节（一）神经管闭合障碍第九节脑膜膨出和脑膜脑膨出第九节影像学表现颅裂皮毛窦（图）脑膜膨出（图）脑膜脑膨出（图）枕部脑膜脑膨出
2、（图）第九节胼胝体发育异常（dysgenesis of the corpus callosum）第九节影像学表现胼胝体完全性缺如(图）胼胝体发育不良（图）胼胝体脂肪瘤伴发育不良(图)胼胝体部分性缺如(图)第九节四脑室中、侧孔先天性闭塞第九节临床与病理第九节影像学表现Dandy-Walker畸形(图)Dandy-Walker畸形(图)第九节（二）神经元移行异常第九节无脑回（agyria）巨脑回（lissencephaly）第九节影像学表现无脑回、巨脑回畸形（图）无脑回、巨脑回畸形（图）第九节多小脑回畸形（polymicrogyria）单侧性巨脑症(图)第九节灰质异位（gray matter he
3、terotopia）第九节影像学表现结节型灰质异位（图）结节型灰质异位(图)灰质异位(图)板层型灰质异位（图）第九节脑裂畸形（schizencephaly）脑裂畸形示意图第九节影像学表现透明隔缺如融合型脑裂畸形（图）开放型脑裂畸形并灰质异位(图)脑裂畸形（图）第九节（三）憩室形成畸形第九节前脑无裂畸形（holoprosencephaly）第九节影像学表现前脑无裂畸形（图）半叶型前脑无裂畸形（图）前脑无裂畸形（图）第九节（四）破坏性病变第九节先天性脑积水（congenital hydrocephalus）第九节影像学表现积水性无脑畸形（图）积水性无脑畸形（图）积水性无脑畸形（图）第九节（五）蛛网
4、膜囊肿（arachnoid cyst）第九节影像学标表现及鉴别诊断蛛网膜囊肿(图)蛛网膜囊肿(图)蛛网膜囊肿(图)蛛网膜囊肿(图)蛛网膜囊肿(图)蛛网膜囊肿(图)右后颅凹蛛网膜囊肿（图）三、神经皮肤综合征（neurocutaneous syndromes）第九节神经皮肤综合征第九节（一）神经纤维瘤病（neurofibromatosis）第九节NF-lNF-2别名Von Recklinghausen 病双侧听神经鞘瘤发病率占 NF90%以上占 NF10%以下发病期儿童成人遗传常染色体显性，17 号染色体异常常染色体显性，22 号染色体异常皮肤改变显著少见CNS 病变的发生率15%20%100%脑
5、胶质增生或错构瘤、星形细胞瘤神经鞘瘤、脑膜瘤脊髓是否发生胶质瘤尚未定室管膜瘤，星形细胞瘤脊神经神经纤维瘤（体积小，单发）神经鞘瘤（体积大，双侧，多发）Lisch 结节常见无非外胚层病变有（如腹腔和内分泌肿瘤）无神经纤维瘤病分型第九节NF-1型临床第九节NF-2型临床第九节影像学表现神经纤维瘤病-I型（图）神经纤维瘤病-I型（图）神经纤维瘤病-II型（图）神经纤维瘤病-II型（图）神经纤维瘤病-II型（图）第九节（二）结节性硬化（tuberous sclerosis）第九节影像学表现结节性硬化（图）结节性硬化（图）结节性硬化室管膜下巨细胞型星形细胞瘤(图)结节性硬化伴双肾多发错构瘤（图）第九节（三）斯-威氏综合征（Sturge-Weber syndrome）第九节影像学表现Sturge-Weber综合征（图）Sturge-Weber综合征（图）
