1、第二课时第二课时(ksh)(ksh)染色体畸变染色体畸变 1第一页，共27页。1 1举例说明染色体结构举例说明染色体结构(jigu)(jigu)变异和数目变异。变异和数目变异。2 2举例说出染色体组的概念。举例说出染色体组的概念。2第二页，共27页。3第三页，共27页。先天先天(xintin)(xintin)愚型愚型 又可称唐氏综合征，或又可称唐氏综合征，或2121三体综合征。三体综合征。1.1.特殊特殊(tsh)(tsh)面容：眼外侧上斜、伸舌、流涎。面容：眼外侧上斜、伸舌、流涎。2.2.智力低下：大多数患儿智力严重低下，智商在智力低下：大多数患儿智力严重低下，智商在5050以下。以下。3.
2、3.其他：身材矮小，先天性心脏病、免疫功能低下，易患各种疾病。其他：身材矮小，先天性心脏病、免疫功能低下，易患各种疾病。4第四页，共27页。概念概念(ginin):(ginin):生物细胞中染色体在数目和结构上发生的变化。生物细胞中染色体在数目和结构上发生的变化。染色体畸变染色体畸变(jbin)(jbin)染色体数目染色体数目(shm)(shm)变异变异:染色体结构变异染色体结构变异:染色体发生断裂后，在断裂处发生错误连接而导致染染色体发生断裂后，在断裂处发生错误连接而导致染色体结构不正常的变异。色体结构不正常的变异。生物细胞中染色体数目的增加或减少。生物细胞中染色体数目的增加或减少。染色体畸
3、变染色体畸变染色体畸变属于细胞染色体畸变属于细胞水平的变化。水平的变化。5第五页，共27页。缺失缺失(qu(qu sh):sh):重复重复(chn(chngf):gf):倒位倒位:易位易位:一、染色体结构一、染色体结构(jigu)(jigu)变异变异6第六页，共27页。染色体断片的丢失，引起片段上所带基因也随之丢失的现象。染色体断片的丢失，引起片段上所带基因也随之丢失的现象。在人类遗传在人类遗传(ychun)(ychun)中，第五条染色体短臂缺失导致猫叫综合中，第五条染色体短臂缺失导致猫叫综合征。征。1.1.缺失缺失(qu sh)(qu sh)7第七页，共27页。猫叫综合征猫叫综合征人类中由于
4、第人类中由于第5 5条染色体部分缺失条染色体部分缺失(qu sh)(qu sh)而造成猫叫而造成猫叫综合征综合征8第八页，共27页。染色体上增加了某个相同片段的现象。例如染色体上增加了某个相同片段的现象。例如:果蝇果蝇(u(u yn)Xyn)X染色体上某个区段发生重复时，果蝇染色体上某个区段发生重复时，果蝇(u yn)(u yn)的的复眼由正常的椭圆形变成条形的棒状眼。复眼由正常的椭圆形变成条形的棒状眼。2.2.重复重复(chngf)(chngf)9第九页，共27页。果蝇果蝇(u yn)的椭圆眼和棒状眼的椭圆眼和棒状眼野生型：椭圆野生型：椭圆(tuyun)眼眼变异型：棒状眼变异型：棒状眼10第
5、十页，共27页。一个染色体上的某个片段的正常排列顺序发生一个染色体上的某个片段的正常排列顺序发生(fshng)180(fshng)180颠倒的现象。颠倒的现象。3.3.倒位倒位11第十一页，共27页。染色体的某一片染色体的某一片(y pin)(y pin)段移接到另一非同源染色体上的现象。段移接到另一非同源染色体上的现象。4.4.易位易位12第十二页，共27页。正常正常(zhngchng)增多增多(zn du)减少减少(jinsho)非整倍体变异非整倍体变异整倍体变异整倍体变异成倍增多或减少成倍增多或减少二、染色体数目变异二、染色体数目变异13第十三页，共27页。细胞中的一组细胞中的一组_染色
6、体，它们在染色体，它们在_和和_上各不上各不相同，但是携带着控制相同，但是携带着控制(kngzh)(kngzh)生物生长发育的生物生长发育的_，这样的一组染色体，叫做一个染色体组。这样的一组染色体，叫做一个染色体组。1.1.染色体组染色体组非同源非同源(tn yun)形态形态(xngti)、结构结构功能功能全部遗传信息全部遗传信息14第十四页，共27页。2.2.染色体组数的判断染色体组数的判断(pndun)(pndun)方法方法讨论：在一个讨论：在一个(y)(y)染色体组中是否存在等位基因？染色体组中是否存在等位基因？以下几组基因型分别表示以下几组基因型分别表示(biosh)(biosh)几个
7、染色体组：几个染色体组：AaBB ABc AAAa cAaBB ABc AAAa c（1 1）细胞内形态相同的染色体有几条，则含有几个染）细胞内形态相同的染色体有几条，则含有几个染色体组；色体组；（2 2）在细胞或生物体的基因型中，同一种基因出现几）在细胞或生物体的基因型中，同一种基因出现几次，则有几个染色体组。次，则有几个染色体组。15第十五页，共27页。例如：单倍体植物多于动物，昆虫中的雄蜂例如：单倍体植物多于动物，昆虫中的雄蜂(xingfng)和雄和雄蚁就是正常的单倍体生物。蚁就是正常的单倍体生物。单倍体：由未受精的卵细胞发育而成的，体细胞中含有本单倍体：由未受精的卵细胞发育而成的，体细
8、胞中含有本物种配子染色体数目物种配子染色体数目(shm)的个体。的个体。16第十六页，共27页。例如：普遍存在于动物及高等植物中，如人、果蝇、水稻和玉例如：普遍存在于动物及高等植物中，如人、果蝇、水稻和玉米米(ym)等大多数生物。等大多数生物。例如：普遍存在于植物界中，如香蕉（三），马铃薯、花生、例如：普遍存在于植物界中，如香蕉（三），马铃薯、花生、大豆大豆(ddu)（四），小麦和燕麦（六）等。（四），小麦和燕麦（六）等。二倍体：由受精卵发育二倍体：由受精卵发育(fy)而成的，体细胞中有两个染色体组而成的，体细胞中有两个染色体组的个体。的个体。多倍体：多倍体：由受精卵发育而成的，体细胞中含有三
9、个或三个由受精卵发育而成的，体细胞中含有三个或三个以上的染色体组的个体。以上的染色体组的个体。17第十七页，共27页。讨论讨论(toln)1(toln)1：对一个个体称单倍体还是几倍体，关键看什么？：对一个个体称单倍体还是几倍体，关键看什么？关键看它是由受精卵发育而成的个体，还是关键看它是由受精卵发育而成的个体，还是(hi shi)(hi shi)由配由配子发育而成的个体。由受精卵发育而成的个体叫几倍体，由子发育而成的个体。由受精卵发育而成的个体叫几倍体，由配子发育而成的个体叫单倍体。配子发育而成的个体叫单倍体。讨论讨论(toln)2(toln)2：一倍体一定是单倍体吗？单倍体一定是一：一倍体
10、一定是单倍体吗？单倍体一定是一倍体吗？倍体吗？一倍体一定是单倍体；单倍体不一定是一倍体。一倍体一定是单倍体；单倍体不一定是一倍体。18第十八页，共27页。1.1.认真分析下图的对照图，从认真分析下图的对照图，从A A、B B、C C、D D中确认出表示中确认出表示(biosh)(biosh)含含一个染色体组的细胞，是图中的（一个染色体组的细胞，是图中的（）B B19第十九页，共27页。2.2.下列情况中不属于染色体变异的是（下列情况中不属于染色体变异的是（）A A第第5 5号染色体短臂缺失引起的遗传病号染色体短臂缺失引起的遗传病 B B第第2121号染色体多一条的唐氏综合征号染色体多一条的唐氏
11、综合征C C同源染色体之间交换同源染色体之间交换(jiohun)(jiohun)了对应部分的结构了对应部分的结构 D D用花药培育出的单倍体植株用花药培育出的单倍体植株C C20第二十页，共27页。3.(20093.(2009上海高考上海高考)如图中如图中和和表示表示(biosh)(biosh)发生在发生在常染色体上的变异。常染色体上的变异。和和所表示所表示(biosh)(biosh)的变异类型的变异类型分别属于分别属于()()A.A.重组和易位重组和易位 B.B.易位和易位易位和易位C.C.易位和重组易位和重组 D.D.重组和重组重组和重组21第二十一页，共27页。【解析】选【解析】选A A
12、。由染色体图像可判断。由染色体图像可判断中两条为同源染色体，中两条为同源染色体，中两条为非同源染色体，中两条为非同源染色体，是同源染色体的非姐妹染色单是同源染色体的非姐妹染色单体间交换部分染色体片段属于体间交换部分染色体片段属于(shy)(shy)重组，重组，是在非同源染是在非同源染色体之间交换部分染色体属于色体之间交换部分染色体属于(shy)(shy)易位。易位。22第二十二页，共27页。4.4.果蝇果蝇(u yn)(u yn)的体细胞中有三对常染色体，一对性染色体。因此，的体细胞中有三对常染色体，一对性染色体。因此，果蝇果蝇(u yn)(u yn)体细胞中有（体细胞中有（）A.A.一个染色
13、体组一个染色体组 B.B.两个染色体组两个染色体组 C.C.四个染色体组四个染色体组 D.D.六个染色体组六个染色体组B B23第二十三页，共27页。5.5.根据下图所示的细胞，回答下列根据下图所示的细胞，回答下列(xili)(xili)问题：问题：24第二十四页，共27页。(1)(1)细胞中含有细胞中含有(hn yu)(hn yu)一个染色体组的是一个染色体组的是_图。图。(2)(2)细胞中含有细胞中含有(hn yu)(hn yu)两个染色体组的是两个染色体组的是_图。图。(3)(3)细胞中含有细胞中含有(hn yu)(hn yu)三个染色体组的是三个染色体组的是_图。图。(4)(4)细胞中含有细胞中含有(hn yu)(hn yu)四个染色体组的是四个染色体组的是_图。图。答案答案(d n)(d n)：(1)D(1)D、G (2)CG (2)C、H H (3)A (3)A、B (4)EB (4)E、F F25第二十五页，共27页。染染色色体体畸畸变变(jbi(jbin)n)染色体结构染色体结构(jigu)变异变异染色体数目染色体数目(shm)变变异异缺失缺失重复重复倒位倒位易位易位整倍体变异整倍体变异非整倍体变异非整倍体变异单倍体单倍体二倍体二倍体多倍体多倍体26第二十六页，共27页。朝阳和落日相比(xin b)，人们更赞美前者。27第二十七页，共27页。
