1、第二章基因与基因组2优选第二章基因与基因组3第一节第一节 基因的概念与结构基因的概念与结构一、一、基因的概念基因的概念 （一）基因概念的发展（一）基因概念的发展4基因概念的发展基因概念的发展1909年年 Johannsen 提出了提出了“基因基因”概念取代概念取代了遗传因子了遗传因子Morgan提出染色体学说，基因是遗传基本单提出染色体学说，基因是遗传基本单位，位，基因论基因论1936年年 Beadle 和和 Taturm提出一个基因决提出一个基因决定一种酶，之后延伸到决定一个蛋白质，多定一种酶，之后延伸到决定一个蛋白质，多肽链肽链5基因的分类基因的分类 编码蛋白质的基因编码蛋白质的基因 编码
2、编码RNA的基因：的基因：编码编码rRNA;tRNA;核酶；核酶；snmRNA（非（非mRNA的小的小RNA）6（二）基因的概念（二）基因的概念 侧翼序列：侧翼序列：含有调控序列含有调控序列 是编码是编码RNARNA或一条多肽或一条多肽链的链的DNADNA片段，包括：片段，包括：编码序列：编码序列：外显子外显子(exon)插入序列：插入序列：内含子内含子(intron)71.原核生物的结构基因是原核生物的结构基因是 连续的连续的（一）（一）结构基因结构基因 基因中编码基因中编码RNARNA或蛋白质或蛋白质的的DNA序列。序列。二、二、基因的结构基因的结构8 真核生物结构基因真核生物结构基因DN
3、AmRNA前体前体编码序列不连续编码序列不连续，称为断裂基因称为断裂基因（interrupted gene）RNA剪接剪接2.2.由外显子（编码序列由外显子（编码序列)和内含和内含子（非编码序列子（非编码序列)两部分组成，两部分组成，intron exon 成熟成熟mRNA9 5 5 33exon3exon1exon2GT AG GT AG真核基因中真核基因中RNA剪接的识别信号剪接的识别信号内含子的内含子的 5端以端以GTGT开始，开始，3端以端以AGAG结束。结束。GT-AGGT-AG法则法则intron2intron13.3.10 5 3exon3exon2exon1 intron1in
4、tron2(二二)转录调控序列转录调控序列 前导序列前导序列尾部序列尾部序列编码区编码区侧翼序列侧翼序列侧翼序列侧翼序列 结构基因编码区两侧的一段不被翻译结构基因编码区两侧的一段不被翻译的的DNADNA片段片段(侧翼序列侧翼序列)，参与转录调控。参与转录调控。11tayz opstructural gene1.1.原核生物基因的调控序列原核生物基因的调控序列promoter启动子启动子 promoterterminator终止子终止子 terminatoroperator操纵元件操纵元件 operator122.2.真核生物基因的调控序列真核生物基因的调控序列反式作用因子反式作用因子trans
5、-acting factor能识别和结合特定的顺能识别和结合特定的顺式作用元件式作用元件,并影响基因并影响基因转录的一类蛋白质或转录的一类蛋白质或RNARNA顺式作用元件顺式作用元件cis-acting element能能影响基因表达，影响基因表达，但不编码但不编码RNARNA和蛋和蛋白质的白质的DNADNA序列序列TATAAAATATTT 533 5 顺式作用元件顺式作用元件13 TATA盒盒（TATA Box）:位于位于-25-25-30-30bpbp，TATAAAA/TATATAT 与与TFII结合，启动基因转录。结合，启动基因转录。(1)(1)启动子和上游启动子元件启动子和上游启动子元
6、件-25-25+1+1-30-30（II类）类）14-30-30-25-25+1+1-80-80-70-70 CAAT盒（盒（CAAT BoxCAAT Box）位于位于-70-80bp，GG C/T CAATCT,与与CTF结合，决定启动子转录效率。结合，决定启动子转录效率。15 GC GC盒（盒（GC BoxGC Box）位于位于-35bp，GGCGG，与转录因，与转录因子子SP1SP1结合，促进转录的过程。结合，促进转录的过程。35-35-35+1+1 161909年 Johannsen 提出了“基因”概念取代了遗传因子mRNA 前体原核生物的结构基因是 连续的调控区和下游转录终止信号组（
7、六）质粒（plasmid）切离是转座因子从原来位置上切除并转移到基因组新的位置大肠杆菌染色体DNA 组蛋白基因家族高度重复序列DNA5、含大量重复序列和基因家族单拷贝DNA(single copy DNA)高度多态性，可作遗传标记。（1）DNA水平的调控：甲基化、与组蛋白结合、染色质浓缩含有一种生物的一整套遗 传信息的遗传物质；（二）染色体DNA的组成5AAACCACCGCTAGCGGTGGTTT33TTTGGTGGCGATCGCCACCAAA5呼肠孤病毒 reovirus卫星DNA（satellite DNA）由多对微效基因和环境因素双重影响所引起的一类疾病称为多基因疾病(2).(2).增强
8、子（增强子（enhancerenhancer）CAAT box 与转录因子特异性结合，增强与转录因子特异性结合，增强转录活性，在基因任意位置都有效、转录活性，在基因任意位置都有效、无方向性。无方向性。TATA box enhancer promoter 5 3 exon intron 17(3).沉默子（沉默子（silencer)具有抑制基因转录功具有抑制基因转录功能的特定能的特定DNA序列，为负序列，为负性调节元件，当其结合一性调节元件，当其结合一些特异反式作用因子时，些特异反式作用因子时，对基因转录起阻遏作用，对基因转录起阻遏作用，使基因沉默。使基因沉默。18(4).终止子（终止子（ter
9、minaor)是结构基因下游近是结构基因下游近3端端的一段的一段DNA,由由AATAAA和和一段回文序列组成，在转一段回文序列组成，在转录中提供终止信号，使转录中提供终止信号，使转录作用终止。录作用终止。195-AATAAA-GT-3 DNA mRNA 前体前体5-AAUAAA-GU-35-AAUAAA-AAAAAAAA 3多聚腺苷酸化多聚腺苷酸化mRNA(5).Poly(A)加尾信号加尾信号Poly(A)聚合酶聚合酶5-AAUAAA-GU-3特异因子特异因子 含有含有IIII类启动子的基因，基因末端保类启动子的基因，基因末端保守的守的AATAAA顺序及下游顺序及下游GT或或T富含区富含区,被
10、多聚腺苷酸化特异因子识别，在被多聚腺苷酸化特异因子识别，在mRNA 3端加约端加约200200个个A。20 CAAT boxTATA box Enhancer promoter 调控序列调控序列调控序列调控序列真核生物基因的结构真核生物基因的结构exonexon非翻译区非翻译区：untranslated regions，UTR UTRUTRPoly(A)加尾信号加尾信号5 +1Stop 3 结构基因结构基因intronintronexonTGA ATG开放阅读框开放阅读框：open reading frame，ORFresponse element21三、中心法则三、中心法则 central
11、dogmaReplicationReplicationReverseTranscriptionTranscriptionTranslationDNARNAProtein 22(一一)原核生物的原核生物的mRNAmRNA是多顺反子是多顺反子mRNAmRNAPromoterGene 1Gene 2Gene 3TerminatorDNATranscriptionmRNA31235TranslationProteins123 多顺反子多顺反子mRNA mRNA(polycistronic mRNA):):原核生物的一个原核生物的一个mRNAmRNA分子带有几个分子带有几个 结构基因的遗传信息，利用共同
12、的启动结构基因的遗传信息，利用共同的启动 子及终止信号，组成操纵子的基因表达子及终止信号，组成操纵子的基因表达 调控单元。调控单元。23TranslationTranscriptionmRNADNAProteinPromoterGene35(二二)单顺反子单顺反子mRNAmRNA(monocistronic mRNA):):真核生物的一个编码基因转录真核生物的一个编码基因转录生成一个生成一个mRNAmRNA。24二、二、基因的功能基因的功能1 1、遗传信息的储存、遗传信息的储存2 2、基因复制、基因复制（1 1）半保留复制；（）半保留复制；（2 2）双向复制；（）双向复制；（3 3）不连续复制
13、）不连续复制3 3、基因表达、基因表达（1 1）转录；（）转录；（2 2）翻译；（）翻译；（3 3）基因表达的调控）基因表达的调控25基因表达的调控基因表达的调控（1 1）DNADNA水平的调控：甲基化、与组蛋白结合、染水平的调控：甲基化、与组蛋白结合、染色质浓缩色质浓缩（2 2）转录水平的调控：顺式元件与反式元件的结）转录水平的调控：顺式元件与反式元件的结合合（3 3）转录后水平的调控：）转录后水平的调控：mRNAmRNA加帽子、加尾、剪加帽子、加尾、剪接接（4 4）翻译水平的调控：翻译起始区域）翻译水平的调控：翻译起始区域（5 5）翻译后水平的调控：二硫键的形成、糖基化、）翻译后水平的调控
14、：二硫键的形成、糖基化、C-C-末端酰胺化等末端酰胺化等26基因突变与疾病基因突变与疾病1、单基因疾病、单基因疾病常染色体显性遗传常染色体显性遗传常染色体隐形遗传常染色体隐形遗传X X连锁显性遗传连锁显性遗传Y Y连锁隐性遗传连锁隐性遗传Y Y隐性遗传隐性遗传2、线粒体遗传病（如、线粒体遗传病（如Leber遗传性视神经病）遗传性视神经病）特点：特点：1 1、母系遗传；、母系遗传；2 2、异质性、异质性3、多基因疾病、多基因疾病 由多对微效基因和环境因素双重影响所引起的一类疾病称为由多对微效基因和环境因素双重影响所引起的一类疾病称为多基因疾病多基因疾病27基因诊断与治疗基因诊断与治疗1 1、基因
15、诊断：在、基因诊断：在DNADNA或或RNARNA水平对水平对某些疾病相关基因进行分析，从某些疾病相关基因进行分析，从而对疾病进行诊断。而对疾病进行诊断。2 2、基因治疗：运用重组、基因治疗：运用重组DNADNA技术，技术，将正常基因导入有缺陷基因患者将正常基因导入有缺陷基因患者的细胞中，以替代或补偿缺陷基的细胞中，以替代或补偿缺陷基因，或抑制基因的过度表达，使因，或抑制基因的过度表达，使细胞恢复正常功能，达到治疗目细胞恢复正常功能，达到治疗目的。的。28基因组基因组：一个细胞或病毒的全部：一个细胞或病毒的全部 遗传信息；遗传信息；第二节第二节 基因组基因组 一套完整的单倍体的遗传一套完整的单
16、倍体的遗传物质的总合；物质的总合；含有一种生物的一整套遗含有一种生物的一整套遗 传信息的遗传物质；传信息的遗传物质；29mRNA 前体structural gene多个功能相关的结构基因106 107 108 109 1010 1011沉默子（silencer)enhancer乳糖操纵子 lac operon端粒DNA：（TTAGGG）n，2-20 kb，染色体复制，末端保护。重复序列很少，重复片段为 转座子；3、转录产物为单顺反子重复单位5-10 bp，其在人群中多态性不显著。小于2000bp，只有转座相关基因Klebsiella pneumoniae（1）DNA水平的调控：甲基化、与组蛋白
17、结合、染色质浓缩 组蛋白基因家族呼肠孤病毒、轮状病毒、噬菌体65SRNA基因 非转录空隔区基因组：一个细胞或病毒的全部 遗传信息；两个同源DNA序列中同一碱基位置含有不同的核苷酸。exon intron开放阅读框：open reading frame，ORFC值值（C-value）：）：单倍体基因组中的全部单倍体基因组中的全部DNADNA量量(bpbp)10 106 6 10107 7 10108 8 10109 9 101010 10 10101111显花植物骨鱼类哺乳类甲壳类爬行类鸟类藻类真菌革兰氏阳性菌革兰氏阴性菌枝原体霉菌蠕虫类软体动物棘皮类昆虫类软骨鱼类两栖类30一、病毒基因组一、病
18、毒基因组一、特点：一、特点：基因组小基因组小 有的是有的是DNA,有的是有的是RNA RNA病毒基因组可由数条病毒基因组可由数条RNA组成组成 存在重叠基因存在重叠基因 可形成多顺反子可形成多顺反子(1)噬菌体基因是连续的，而真核细胞噬菌体基因是连续的，而真核细胞的病毒基因是不连续的的病毒基因是不连续的31 DNA病毒病毒 RNA病毒病毒 （二）基本结构（二）基本结构多数为双链多数为双链(ds)、环状或线性环状或线性多数为单链多数为单链(ss)、线性线性32（三）（三）RNARNA病毒基因组病毒基因组 类型类型 特点特点 代表种类代表种类331.1.单股正链单股正链RNARNA病毒病毒SARS
19、SARS冠状病毒冠状病毒 SARS SARS coronaviruscoronavirus 包膜蛋白包膜蛋白膜蛋白膜蛋白核衣壳核衣壳蛋白蛋白刺突刺突蛋白蛋白 病毒病毒RNARNA聚合酶聚合酶34 单股正链单股正链RNARNA、不分节段，不分节段，5 5端有甲基化帽，端有甲基化帽，3 3端有端有poly(A)poly(A)结构。结构。脊髓灰质炎病毒、鼻病毒、脊髓灰质炎病毒、鼻病毒、多数多数RNARNA噬菌体、噬菌体、冠状病毒冠状病毒 35.禽流感病毒禽流感病毒(H5N1)avian influenza A virus2.2.单股负链单股负链RNARNA病毒病毒8 8节段节段-ssRNA-ssRN
20、A血凝素（血凝素（HAHA）神经氨酸酶（神经氨酸酶（N)N)36 单股负链单股负链RNARNA、8 8节段，均编码蛋白质，节段，均编码蛋白质，5 5端由相同的端由相同的1313个核苷酸组成，个核苷酸组成，3 3端有端有1212个保守的核苷酸序列。个保守的核苷酸序列。流感病毒流感病毒、滤泡性口腔炎病毒、滤泡性口腔炎病毒、狂犬病毒狂犬病毒37呼肠孤病毒呼肠孤病毒 reovirusreovirus3.3.双链双链RNARNA病毒病毒1111节段节段dsRNAdsRNA内衣内衣壳蛋壳蛋白白外衣壳外衣壳蛋白蛋白38 正负双链正负双链RNARNA，10101212节段、节段、每段编码一个蛋白质每段编码一个
21、蛋白质 呼肠孤病毒、轮状病毒、呼肠孤病毒、轮状病毒、噬菌体噬菌体6 6394.4.逆转录病毒逆转录病毒(retrovirusretrovirus)核心蛋白核心蛋白 逆转录酶逆转录酶 膜蛋白膜蛋白poly(A)poly(A)CapCap人类免疫缺陷病毒（人类免疫缺陷病毒（HIVHIV）40在宿主细胞内可自主复制；顺式作用元件5端有甲基化帽，3端有poly(A)，乳头瘤病毒 papillomavirus位于-70-80bp，GG C/T CAATCT,乳糖操纵子 lac operon5AAACCACCGCTGGTAGCGGTGGTTT33TTTGGTGGCGACCATCGCCACCAAA5单股正链
22、RNA、不分节段，6、DNA末端有端粒结构6、DNA末端有端粒结构基因中编码RNA或蛋白质的DNA序列。小于2000bp，只有转座相关基因优选第二章基因与基因组侧翼序列：含有调控序列（2）转录水平的调控：顺式元件与反式元件的结合类核（nucleoid）：细菌染色体在 细胞内形成的一个致密区域5SRNA基因 非转录空隔区（1）DNA水平的调控：甲基化、与组蛋白结合、染色质浓缩 单股正链单股正链RNARNA，有三个基本的结构有三个基本的结构 基因：基因：gaggag、polpol（逆转录酶）、逆转录酶）、envenv，白血病病毒、肉瘤病毒、白血病病毒、肉瘤病毒、人类免疫缺陷病毒人类免疫缺陷病毒 5
23、 5端有甲基化帽，端有甲基化帽，33端有端有poly(A)poly(A)，另有多个基因表达调控位点。另有多个基因表达调控位点。41（四）（四）DNADNA病毒基因组病毒基因组 类型类型 特点特点 代表种类代表种类421.1.线性双链线性双链DNADNA病毒病毒 早期蛋白（早期蛋白（E E）晚期蛋白（晚期蛋白（L L）腺病毒腺病毒 adenovirusadenovirusE1A E1BE3E4E2BE2A0 10 20 30 40 50 60 70 80 90 100%L2L3L4L5L1ITRITRITRITR ITR:ITR:反向末端重复序列反向末端重复序列43 反向末端重复序列反向末端重复
24、序列 （inverted terminal repeatinverted terminal repeat，ITRITR）ATAT丰富区保守序列：丰富区保守序列：ATAATATACCATAATATACCGCGC丰富区保守序列：丰富区保守序列：GGGCGG,TGACGTGGGCGG,TGACGT在病毒复制过程有重要作用在病毒复制过程有重要作用 基因组：线性双链基因组：线性双链DNADNA，编码两大类编码两大类蛋白蛋白 早期蛋白（早期蛋白（E E）、）、晚期蛋白（晚期蛋白（L L）44乳头瘤病毒乳头瘤病毒 papillomaviruspapillomavirus URR2.2.双链环状双链环状DNA
25、DNA病毒病毒衣壳衣壳蛋白蛋白DNA复制复制膜信号蛋白膜信号蛋白组装与释放组装与释放 中断细胞生长周期中断细胞生长周期上游调节区上游调节区转录转录 与复制与复制45基因组：双链环状基因组：双链环状DNADNA，可分为早期区（可分为早期区（E E）、）、晚期区（晚期区（L L）、）、上游调节区（上游调节区（upstream regulatory upstream regulatory region,URR region,URR）调节转录与复制调节转录与复制463.3.单链环状单链环状DNADNA病毒病毒5387nt噬菌体噬菌体phiX174phiX174基因重叠基因重叠5387 5387 ntn
26、t 编码编码2500 AA2500 AA1977，Sanger47乙型肝炎病毒（乙型肝炎病毒（HBVHBV）4.4.开环部分双链开环部分双链DNADNA病毒病毒 聚合酶聚合酶HBsAgHBcAg48乙型肝炎病毒（乙型肝炎病毒（HBVHBV）逆转录酶逆转录酶HBsAgHBcAgHBeAg开环部分双链开环部分双链DNA病毒病毒49二、原核生物基因组二、原核生物基因组细菌染色体细菌染色体DNADNA质粒质粒DNADNA以大肠杆菌以大肠杆菌（Escherichia coli）为例为例50原核基因组特点：原核基因组特点：1 1、仅由一条环状双链、仅由一条环状双链DNADNA组成组成2 2、结构基因与调控
27、序列以操纵子形式出现，、结构基因与调控序列以操纵子形式出现，所转录的所转录的RNARNA为多顺反子为多顺反子3 3、基因组中重复序列少、基因组中重复序列少4 4、结构基因多为单拷贝、结构基因多为单拷贝5 5、基因是连续的、基因是连续的6 6、编码序列一般不会重叠、编码序列一般不会重叠51类核（类核（nucleoid）：）：细菌染色体在细菌染色体在 细胞内形成的一个致密区域细胞内形成的一个致密区域大肠杆菌细胞结构大肠杆菌细胞结构nucleoidnucleoid质粒质粒plasmid52（一）由一条环状双链（一）由一条环状双链DNADNA分子组成，分子组成，通常只有一个通常只有一个DNADNA复制
28、起点。复制起点。C-Value:4.6106bp大肠杆菌染色体大肠杆菌染色体DNA DNA 大肠杆菌大肠杆菌40004000K K30003000K K20002000K K10001000K K0 0OriCOriCTerCTerC53(二二)结构基因大多组成操纵子结构基因大多组成操纵子乳糖操纵子乳糖操纵子 lac operontayz opstructural genepromoterterminatoroperator-galactosidase半乳糖苷酶半乳糖苷酶 z-galactoside permease透酶透酶 y -galactoside transacetylase半乳糖苷乙
29、酰转移酶半乳糖苷乙酰转移酶 a 54 多个功能相关的结构基因多个功能相关的结构基因成簇串联排列，与上游共同的成簇串联排列，与上游共同的调控区和下游转录终止信号组调控区和下游转录终止信号组成的基因表达单位。成的基因表达单位。操纵子操纵子operon:operon:55（三）其它结构特点（三）其它结构特点 C 值：值：4,639,221 4,639,221 bpbp基因数：基因数：42884288基因大小：基因大小：950950bp/genebp/gene基因间隔：基因间隔：118118bp/bp/genegene1.1.基因密度非常高，编码区在基因密度非常高，编码区在 基因组中所占比例大；基因组
30、中所占比例大；2.2.结构基因没有内含子，多为结构基因没有内含子，多为 单拷贝，单拷贝，rRNArRNA基因为多拷贝；基因为多拷贝；3.3.重复序列很少，重复片段为重复序列很少，重复片段为 转座子；转座子；50kb564.4.有编码同工酶的同基因（有编码同工酶的同基因（isogene）分支酸别构酶分支酸别构酶 ilvBN acetolactate synthase I ilvIH acetolactate synthase III 乙酰乳酸合酶乙酰乳酸合酶 entC isochorismate synthase entB isochorismatase575.5.不同的原核生物基因组的不同的原
31、核生物基因组的GCGC含量含量 （GC contentGC content）变化很大变化很大(25%-75%)(25%-75%)Escherichia coliMicrococcus luteus藤黄微球菌藤黄微球菌Bacillus subtilisSerratia marcescens枯草杆菌枯草杆菌粘质沙雷菌 大肠杆菌大肠杆菌%GC 51 51 52 55 58 52 37 66 61 43 45 33 39 25 75 73 69Shigella flexnerl志贺氏杆菌（痢疾）志贺氏杆菌（痢疾）Salmonella typhimurium鼠伤寒沙门菌 Klebsiella pneum
32、oniae肺炎克雷伯士氏杆菌肺炎克雷伯士氏杆菌 Mycopiasma capricolum支原体支原体58（四）非编码区主要是调控序列：（四）非编码区主要是调控序列：复制起始区（复制起始区（OriCOriC）复制终止区（复制终止区（TerCTerC）转录起动区转录起动区转录终止区转录终止区59复制起始区（复制起始区（OriCOriC）60大肠杆菌强启动子大肠杆菌强启动子TTGAC TATAATTTGAC TATAAT 转录起始转录起始61GACCGCCGCUGGCGGC A U U U U-OH 35U U C G G 5GCCGCCAGUUCGGCUGGCGGCAUUUU3RNA5GCCGC
33、CAGTTCGGCTGGCGGCATTTT 3DNA终止子：终止子：强终止子：有反向重复顺强终止子：有反向重复顺序，可形成茎环结构，其序，可形成茎环结构，其后面为后面为poly(T)poly(T)结构，转结构，转录终止无需录终止无需因子。因子。GCGC丰富区、丰富区、ATAT丰富区丰富区62（五）具有转座现象（五）具有转座现象 Barbara McClintock 1902-1992 转座，或称移位转座，或称移位（transposition）：转座因子在基因组转座因子在基因组 不同位置间的移动。不同位置间的移动。63 1.1.转座因子的类别转座因子的类别 Is3 转座酶转座酶(1)(1)插入序
34、列插入序列（insertion sequence,Is）小于小于20002000bpbp，只有转座相关基因只有转座相关基因2kb64Tn3转座酶转座酶 Tn10 转座酶转座酶(2)(2)转座子转座子（transposon，Tn）2-20kb2-20kb，常带有抗性基因等其它基因常带有抗性基因等其它基因氨苄青霉素抗性氨苄青霉素抗性 四环素抗性四环素抗性2kb65(3)Mu(3)Mu噬菌体（噬菌体（MuMu）转座酶转座酶头尾部蛋白头尾部蛋白转座酶转座酶结合位点结合位点 转座酶转座酶结合位点结合位点宿主宿主DNADNA宿主宿主DNADNA37 37 kbkbA B66切离是转座因子从原切离是转座因子
35、从原来位置上切除并转移来位置上切除并转移到基因组新的位置到基因组新的位置 转座是转座因子复转座是转座因子复制出一个新拷贝转移制出一个新拷贝转移到基因组新的位置到基因组新的位置2.2.转座因子的遗传效应转座因子的遗传效应供体供体DNADNA转座子转座子受体受体DNADNA复制和转座复制和转座新的新的DNADNA切除和连接切除和连接67 transposonHost DNATarget siteT A C A T G C A C A GA T G T A C G T G T C transposonTAC ATGCAATG CAGTACGTGTC 转座的结果使靶点序列倍增转座的结果使靶点序列倍增
36、transposonDirect RepeatsTAC ATGCAATG TACGTATGCA CAGTACGT GTC 促使染色体畸变促使染色体畸变 68转座子转座子 F F E E A A B B C C D D复制复制插入插入 转座子新拷贝转座子新拷贝 F F E E A A B B C C D D引起插入突变引起插入突变 基因基因F F被隔断而失去功能被隔断而失去功能 69携带标志基因使受体增添新基因携带标志基因使受体增添新基因Tn3转座酶转座酶 Tn10 转座酶转座酶氨苄青霉素抗性氨苄青霉素抗性 四环素抗性四环素抗性70（六）质粒（六）质粒（plasmidplasmid）质粒是存在于
37、细菌染色体外的，质粒是存在于细菌染色体外的，具有自主复制能力的环状双链具有自主复制能力的环状双链DNADNA分分子；大小为子；大小为2-3 2-3 kbkb。71质粒的特性质粒的特性 在宿主细胞内可自主复制；在宿主细胞内可自主复制；所携带的遗传信息能赋予宿主特所携带的遗传信息能赋予宿主特 定的遗传性状；定的遗传性状；细胞分裂时恒定地传给子代；细胞分裂时恒定地传给子代；质粒可以转移。质粒可以转移。72三三真核生物基因组真核生物基因组染色体染色体DNADNA线粒体线粒体DNADNA73（一）真核基因组特点（一）真核基因组特点1 1、双链线状，且不止一条、双链线状，且不止一条2 2、结构基因为断裂基
38、因、结构基因为断裂基因3 3、转录产物为单顺反子、转录产物为单顺反子4 4、非编码序列远远多于编码区、非编码序列远远多于编码区5 5、含大量重复序列和基因家族、含大量重复序列和基因家族6 6、DNADNA末端有端粒结构末端有端粒结构7 7、有细胞器基因组（线粒体、有细胞器基因组（线粒体、叶绿体）叶绿体）74人类基因组染色体人类基因组染色体（二）染色体（二）染色体DNADNA的组成的组成核小体核小体751.1.单一序列单一序列DNA（unique sequence DNA）单一序列在人类基因组中单一序列在人类基因组中大于大于5050。结构基因主要存。结构基因主要存在于单一序列中。在于单一序列中。
39、单拷贝单拷贝DNA(single copy DNA)762.2.高度重复序列高度重复序列DNA（highly repetitive DNA）卫星卫星DNADNA（satellite DNAsatellite DNA）反向重复序列反向重复序列 （inverted repeats)inverted repeats)重复次数重复次数106次次77 （1）卫星卫星DNADNA 存在于非编码区的串联重复序列，存在于非编码区的串联重复序列，在基因组中约占在基因组中约占5 5。主带主带 光光密密度度 卫星卫星DNA78a.大卫星（大卫星（macro-satellite）DNADNA：重复单位重复单位5-10
40、 5-10 bpbp，其在人群中多其在人群中多态性不显著。态性不显著。光密度光密度260nm果蝇基因组果蝇基因组79b.小卫星小卫星（minisatelliteminisatellite）DNADNA：重复单位重复单位9-24 9-24 bpbp，呈高度多态性。呈高度多态性。可变数目串联重复序列（可变数目串联重复序列（variable variable number of tandem repeat,VNTR number of tandem repeat,VNTR）端粒端粒DNADNA：（TTAGGGTTAGGG）n n，2-20 kb2-20 kb，染色体复制，末端保护。染色体复制，末端保
41、护。核心序列核心序列 GGGCAGGAXGGGGCAGGAXG；80c.微卫星微卫星DNADNA(macro-satellite DNA)短串联重复短串联重复(short tandem repeat,STR)重复单位重复单位2-62-6bpbp，常见为常见为(AC)nAC)n和和(TG)nTG)n，重复次数重复次数10-6010-60次，总长度小于次，总长度小于150150bpbp，高度多态性，可作遗传标记。高度多态性，可作遗传标记。81（2）.反向重复序列反向重复序列5AAACCACCGCTGGTAGCGGTGGTTT33TTTGGTGGCGACCATCGCCACCAAA55AAACCACC
42、GCTAGCGGTGGTTT33TTTGGTGGCGATCGCCACCAAA5回文结构回文结构 两个顺序列相同的拷贝在两个顺序列相同的拷贝在DNADNA链上呈反向排列。在基因组中约占链上呈反向排列。在基因组中约占5 5，常见于基因调控区。，常见于基因调控区。823.3.中度重复序列中度重复序列:tRNAtRNA、rRNArRNA组蛋白、免疫球蛋白组蛋白、免疫球蛋白可能与基因调控相关序列可能与基因调控相关序列重复次数重复次数10-1010-105 5，约占基因组的，约占基因组的353583AluAlu家族：家族：有有AluAlu酶切位点（酶切位点（AG/CTAG/CT）而得名。而得名。重复单位约
43、重复单位约300300bpbp，由两个由两个130130bpbp重复序列及重复序列及3131bpbp间隔序间隔序 列组成；重复列组成；重复30-5030-50万次，散在分布；万次，散在分布；灵长类特有。灵长类特有。84等位型等位型1 1等位型等位型2 2（三）基因组序列多态性（三）基因组序列多态性 两个同源两个同源DNADNA序列中同一碱基位置序列中同一碱基位置含有不同的核苷酸。含有不同的核苷酸。1.1.单核苷酸多态性单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism,SNP）852.2.限制性片段长度多态性限制性片段长度多态性 （restriction fragme
44、nt length polymorphism）DNA1-1DNA1-1DNA1-2DNA1-2 用一种限制性内切酶消化不同个用一种限制性内切酶消化不同个体的同一段体的同一段DNADNA时，由于碱基组成的时，由于碱基组成的变化而改变限制性内切酶识别位点，变化而改变限制性内切酶识别位点，从而会产生长度不同的从而会产生长度不同的DNADNA片段。片段。86(四四)多基因家族多基因家族（multigene familymultigene family）1.1.超基因家族超基因家族（supergene family）由多基因家族及单基因组成，成由多基因家族及单基因组成，成员间有不同程度的同源，但它们的功
45、员间有不同程度的同源，但它们的功能不一定相同。能不一定相同。是指一组有类似功能，核苷是指一组有类似功能，核苷酸序列又有同源性的基因。酸序列又有同源性的基因。872.2.核酸序列相同：核酸序列相同：组蛋白基因家族组蛋白基因家族多拷贝基因形成的基因簇，多拷贝基因形成的基因簇，rRNArRNA、tRNAtRNA、组蛋白基因家族组蛋白基因家族。非洲爪蟾的非洲爪蟾的5 5SRNASRNA基因结构基因结构 5 5SRNASRNA基因基因 非转录空隔区非转录空隔区883.3.核酸序列高度同源核酸序列高度同源生长激素（生长激素（GH）与绒毛膜生长催乳激素（与绒毛膜生长催乳激素（CS）氨基酸序列比对氨基酸序列比对217894.4.编码产物的功能或功能区相同编码产物的功能或功能区相同
