1、血液系统疾病总论2021/1/52主要内容主要内容l血液系统结构与功能特点血液系统结构与功能特点l血液病的常见症状及体征血液病的常见症状及体征l血液病的实验室检查血液病的实验室检查l血液病的治疗血液病的治疗l进展和展望进展和展望2021/1/53一一.血液系统结构与功能特点血液系统结构与功能特点l血液系统血液系统由血液及造血器官组成由血液及造血器官组成l血液血液血浆血细胞造血器官2021/1/542021/1/55（一）造血组织（一）造血组织l骨髓骨髓l淋巴器官淋巴器官l胚胎与胎儿造血组织胚胎与胎儿造血组织l髓外造血髓外造血/化生（化生（Extramedullary Extramedullar
2、y MetaplasiaMetaplasia）红髓：造血组织红髓：造血组织黄髓：脂肪组织黄髓：脂肪组织中枢淋巴器官：中枢淋巴器官：胸腺胸腺 T T淋巴细胞淋巴细胞外周淋巴器官：脾、淋巴结、扁桃体、胃肠、外周淋巴器官：脾、淋巴结、扁桃体、胃肠、支气管粘膜和皮肤相关淋巴组织支气管粘膜和皮肤相关淋巴组织 2021/1/562021/1/57(二二)血细胞生成及发育血细胞生成及发育l造血干细胞（造血干细胞（Hematopoietic Stem CellHematopoietic Stem Cell，HSCHSC）具有不断自我更新及多向分化增殖的能力具有不断自我更新及多向分化增殖的能力l细胞因子细胞因子
3、(Cytokine,CK)(Cytokine,CK)：集落刺激因子（集落刺激因子（Colony-Stimulating Factors,Colony-Stimulating Factors,CSFs CSFs）白细胞介素白细胞介素 (Interleukins,ILs)(Interleukins,ILs)造血负调控因子（造血负调控因子（N Negative regulating egative regulating factor factor）2021/1/58 血细胞生成及发育血细胞生成及发育l造血微环境造血微环境(Hematopoietic Microenvironment,HM)(Hema
4、topoietic Microenvironment,HM)：基质细胞（基质细胞（网状细胞、内皮细胞、成纤维细胞、网状细胞、内皮细胞、成纤维细胞、巨噬细胞、脂肪细胞巨噬细胞、脂肪细胞）造血调节因子（造血调节因子（G-CSFG-CSF、GM-CSFGM-CSF、EPOEPO）细胞外基质（细胞外基质（胶原、蛋白多糖、糖蛋白胶原、蛋白多糖、糖蛋白）造血干细胞造血干细胞在在造血微环境造血微环境中经多种中经多种调节因子调节因子的的作用逐渐完成作用逐渐完成2021/1/59血细胞生成发育图血细胞生成发育图2021/1/510二二.血液病常见症状和体征血液病常见症状和体征l血液病定义血液病定义l血液病的特点
5、血液病的特点l常见症状与体征常见症状与体征2021/1/511(一一)血液病定义血液病定义l原发（如白血病）或主要累及（如缺铁性贫血）原发（如白血病）或主要累及（如缺铁性贫血）血液和造血组织及器官的疾病血液和造血组织及器官的疾病l反应造血系统病理生理以及血浆成分异常的疾反应造血系统病理生理以及血浆成分异常的疾病均属于血液系统疾病，习惯称为病均属于血液系统疾病，习惯称为血液病血液病（Blood DisordersBlood Disorders）2021/1/512（二）血液病特点（二）血液病特点血液的特点决定了血液病的特点血液的特点决定了血液病的特点l症状体征常无特异性症状体征常无特异性l继发性
6、血液学异常多见继发性血液学异常多见l实验室检查很重要实验室检查很重要2021/1/513(三三)常见症状及体征常见症状及体征l贫血贫血(anemia)(anemia)最常见，皮肤粘膜苍白、心慌、气短最常见，皮肤粘膜苍白、心慌、气短l出血倾向出血倾向(hemorrhagic tendency(hemorrhagic tendency)周身性、与引起出血的创伤不成比例周身性、与引起出血的创伤不成比例l发热发热(fever)(fever)感染性、非感染性、周期性高热、中枢感染性、非感染性、周期性高热、中枢受损受损2021/1/514贫血贫血l外周血中单位容积内血红蛋白浓度外周血中单位容积内血红蛋白浓
7、度(Hb)(Hb)、红细胞计数红细胞计数(RBC)(RBC)、和（或）血细胞比容、和（或）血细胞比容（HCTHCT）低于相同年龄、性别和地区的正）低于相同年龄、性别和地区的正常标准。常标准。北京同仁医院血液科北京同仁医院血液科2021/1/515Hb120g/LRBC4.5X1012/LHCT0.42 贫血贫血AnemiaHb110g/LRBC4.0X1012/LHCT90 g/LHb 6090 g/LHb 3060 g/LHb 30 g/L中度中度贫血贫血重度重度贫血贫血极重度极重度贫血贫血轻度轻度贫血贫血贫血的程度贫血的程度北京同仁医院血液科北京同仁医院血液科2021/1/5172021/
8、1/518匙状指匙状指2021/1/5192021/1/520出血出血l止血凝血机制障碍止血凝血机制障碍l自发性出血常见自发性出血常见l常见原因常见原因 血小板质量数量异常-ITP 血管壁异常过敏性紫癜 凝血功能障碍血友病北京同仁医院血液科北京同仁医院血液科2021/1/521出血出血l出血部位出血部位 皮肤，关节，颅内皮肤，关节，颅内l出血程度出血程度 轻轻500ml 1000ml1000mll伴随症状伴随症状 口腔血泡 黑便呕血 颈强直 昏迷北京同仁医院血液科北京同仁医院血液科2021/1/522关节腔出血2021/1/523颅内出血2021/1/524皮肤粘膜出血皮肤粘膜出血2021/1
9、/525感染感染l骨髓病变导致白细胞成熟障碍，贫血化骨髓病变导致白细胞成熟障碍，贫血化疗导致免疫抑制疗导致免疫抑制l常见死亡原因常见死亡原因l粒缺粒缺 白血病白血病 再障等再障等 北京同仁医院血液科北京同仁医院血液科2021/1/526感染感染l采集病史采集病史 血液基础病血液基础病 l部位及症状部位及症状 肺部肺部 肛周肛周 泌尿系泌尿系 口腔口腔 l伴随症状伴随症状 不同部位不同伴随症状 发热规律北京同仁医院血液科北京同仁医院血液科2021/1/527浅表组织感染2021/1/5282021/1/529大肠埃希菌绿脓杆菌大肠埃希菌金黄色葡萄球菌菌2021/1/530常见体征常见体征l黄疸黄
10、疸(jaundice)(jaundice)：溶血性黄疸：溶血性黄疸l骨痛骨痛(bone pain)(bone pain)：胸骨压痛、绿色瘤：胸骨压痛、绿色瘤l脾大脾大(splenomegaly)(splenomegaly)l淋巴结肿大淋巴结肿大(lymphadenectasislymphadenectasis)：部位、数：部位、数量、大小、硬度、温度、与邻近组织的关系量、大小、硬度、温度、与邻近组织的关系l皮肤表现皮肤表现(skin manifestations(skin manifestations)：皮肤瘙：皮肤瘙痒、浸润、紫绀痒、浸润、紫绀2021/1/531皮肤、巩膜黄染皮肤、巩膜黄染
11、2021/1/532巨脾巨脾2021/1/533淋巴结肿大淋巴结肿大2021/1/534皮肤侵润皮肤侵润2021/1/535（一）一般血液检查（一）一般血液检查红细胞总数红细胞总数RBCRBC血小板计数血小板计数PLTPLT血红蛋白含量血红蛋白含量HbHb血小板体积分布宽度血小板体积分布宽度 PDWPDW红细胞比积红细胞比积HctHct平均血小板体积平均血小板体积MPVMPV红细胞体积分布宽度红细胞体积分布宽度 RDWRDW白细胞总数白细胞总数WBCWBC平均红细胞体积平均红细胞体积MCVMCV白细胞分类计数白细胞分类计数DCDC平均血红蛋白含量平均血红蛋白含量MCHMCH网织红细胞计数网织红
12、细胞计数RetRet平均血红蛋白浓度平均血红蛋白浓度MCHCMCHC形态分析需经涂片染色显微镜检查确立形态分析需经涂片染色显微镜检查确立三、血液病的实验室检查三、血液病的实验室检查2021/1/5362021/1/537（二）骨髓涂片检查（二）骨髓涂片检查l骨髓增生度：骨髓增生度：成熟红细胞与有核细胞的比值成熟红细胞与有核细胞的比值 增生极度减低、减低、活跃、明显活跃增生极度减低、减低、活跃、明显活跃、极度活跃极度活跃l粒粒/红比值：红比值：（3 35 5）：）：1 1 正常、升高、减低正常、升高、减低l原始细胞数量：原始细胞数量：l血细胞化学染色血细胞化学染色：定位、定性、半定量定位、定性、
13、半定量骨髓组织检查：骨髓组织检查：骨髓造血细胞密度、造血间质的改变、骨髓造血细胞密度、造血间质的改变、骨组织结构变化等骨组织结构变化等2021/1/5382021/1/539（三）血液生化检查（三）血液生化检查有关红细胞的生化检查有关红细胞的生化检查铁动力学测定铁动力学测定叶酸、叶酸、Vit BVit B1212测定测定溶血性贫血检查溶血性贫血检查有关白细胞的生化检查有关白细胞的生化检查2-MG2-MG、TdTTdT、溶菌酶、溶菌酶有关出凝血性疾病的检查有关出凝血性疾病的检查 PTPT、APTTAPTT、FibFib、DimmerDimmer、3P3P其他其他尿酸、尿酸、LDHLDH2021/
14、1/540(四四)组织病理学检查组织病理学检查l淋巴结活检淋巴结活检l脾活检脾活检l体液细胞学病例检查：体液细胞学病例检查：胸水、腹水、脑脊液胸水、腹水、脑脊液2021/1/541（五）免疫学检查（五）免疫学检查白血病免疫分型白血病免疫分型T T淋巴细胞：淋巴细胞：CD3CD3，4 4，7 7，8 8B B淋巴细胞：淋巴细胞：CD10CD10，1919，2020，2222，2323粒细胞：粒细胞：CD13CD13，3333单核细胞：单核细胞：CD11bCD11b，1414，1515血小板巨核细胞：血小板巨核细胞：CD41CD41，6161抗血细胞抗体检测抗血细胞抗体检测抗红细胞抗体：温抗体、冷
15、抗体抗红细胞抗体：温抗体、冷抗体抗白细胞抗体：抗异种抗白细胞抗体：抗异种 同种同种 自身自身 药物药物抗血小板抗体：抗血小板抗体：PLTPLT表面相关抗体（表面相关抗体（PAIgPAIg）免疫球蛋白含量及免疫球蛋白含量及免疫电泳免疫电泳浆细胞病浆细胞病造血细胞调节因子造血细胞调节因子及受体测定及受体测定多用于研究多用于研究2021/1/542（六）细胞遗传学及分子生物学（六）细胞遗传学及分子生物学l染色体检查染色体检查l基因诊断基因诊断 染色体异常染色体异常 受累基因受累基因 常见白血病类型常见白血病类型 p p-2q q-3i i-4 4 t(8;21)(t(8;21)(22;q22)22;
16、q22)t(15;17)(t(15;17)(22;q21)22;q21)nv(16)(p13;q22)nv(16)(p13;q22)t(9;22)(q34;q11)t(9;22)(q34;q11)AML1AML1ETOETOPMLPML RARRAR CBFCBF MYH11MYH11BCRBCR-ABLABLM M M M M MEoEoCML,ALL,AMLCML,ALL,AML 2021/1/543（七）造血细胞的培养和测试技术（七）造血细胞的培养和测试技术l协助诊断各种血液病协助诊断各种血液病l检测血清检测血清l研究药物对造血细胞的作用研究药物对造血细胞的作用2021/1/544（八）
17、放射性核素检查（八）放射性核素检查l血容量测定血容量测定l红细胞寿命测定红细胞寿命测定l铁代谢检查铁代谢检查l脾扫描脾扫描l骨髓显像骨髓显像l其它：超声显像、其它：超声显像、CTCT、MRIMRI、PETPET2021/1/545四四.血液病的治疗血液病的治疗l去除诱因去除诱因l一般治疗：饮食与营养、心理治疗一般治疗：饮食与营养、心理治疗l保持正常血液成分及功能保持正常血液成分及功能l去除异常的血液成分和抑制异常功能去除异常的血液成分和抑制异常功能补充造血原料、刺激骨髓造血、造血生长因子、补充造血原料、刺激骨髓造血、造血生长因子、切脾、成分输血及抗感染药物使用切脾、成分输血及抗感染药物使用化疗
18、、放疗、诱导分化治疗、治疗性血液成分单采、化疗、放疗、诱导分化治疗、治疗性血液成分单采、免疫抑制剂、抗凝及溶栓治疗、单克隆抗体治疗免疫抑制剂、抗凝及溶栓治疗、单克隆抗体治疗2021/1/546血液病的治疗血液病的治疗l造血干细胞移植（造血干细胞移植（Hematopoietic Stem CellHematopoietic Stem Cell Transplantation,HSCT Transplantation,HSCT）通过预处理，最大限度的清除异常的肿瘤通过预处理，最大限度的清除异常的肿瘤 细胞，使之重建造血与免疫系统细胞，使之重建造血与免疫系统2021/1/5472021/1/548造血干细胞移植适应症造血干细胞移植适应症造血干细胞移植造血干细胞移植急，慢性白血病急，慢性白血病恶性淋巴瘤恶性淋巴瘤多发性骨髓瘤多发性骨髓瘤实体瘤实体瘤重型再障重型再障地中海贫血地中海贫血自身免疫病自身免疫病骨髓增生异常综合症骨髓增生异常综合症2021/1/5492021/1/550五五.进展和展望进展和展望l从分子水平提示疾病发病机制从分子水平提示疾病发病机制l靶向治疗靶向治疗l生物效应调控治疗生物效应调控治疗l基因治疗基因治疗 结结 语语
