1、 区人口和计划生育服务中心区人口和计划生育服务中心 2013.10.291什么是地中海贫血什么是地中海贫血o 珠蛋白基因缺失或突变珠蛋白基因缺失或突变 或或链合成障碍链合成障碍 、链合成失去平衡链合成失去平衡 溶血性贫血溶血性贫血o 主要分为主要分为 地贫和地贫和 地贫两大类。地贫两大类。2-地中海贫血地中海贫血o 又名又名-珠蛋白生成障碍性贫血，是编码珠蛋白生成障碍性贫血，是编码-珠珠蛋白基因缺失或突变所致。蛋白基因缺失或突变所致。o发病率：发病率：广 东 省 几 个 高 发 地 区 情 况：四 会 市广 东 省 几 个 高 发 地 区 情 况：四 会 市11.72%，韶关：，韶关：10.4
2、4%，珠海：，珠海：8.9 1%，顺 德：，顺 德：8.9%，广 州：，广 州：6.74%3基因型的表示基因型的表示o ：正常基因正常基因o -：缺一个基因：缺一个基因/+o-：缺两个基因：缺两个基因/0o T：一个一个 基因突变基因突变4-地中海贫血地中海贫血基因类型基因类型静止型静止型地贫：缺失地贫：缺失1 1个个基因基因(/-)或或1 1个个基因突变基因突变(/T T)又叫又叫地贫地贫2 2，不会贫血。，不会贫血。T T5轻型轻型地贫：地贫：1.1.缺失缺失2 2个个基因基因:/-SEA；-/-2.22.2个个基因突变基因突变:T T/T T T T T3.3.缺缺1 1个个基因另有一个
3、基因另有一个基因突变基因突变:-/T T ，又叫又叫地贫地贫1 1。轻度贫血。轻度贫血或不贫血。或不贫血。6中间型中间型地贫：缺失地贫：缺失3 3个个基因基因(-/-SEA)或缺或缺2 2个个基因另有一个基因另有一个基基因突变因突变(T T/-SEA)，又叫又叫HbHHbH病，病，HbH患儿出生时几乎无明显症状，只有轻度贫血，1周岁出现HbH病的临床症状。T7 重型重型地贫：又叫地贫：又叫HbBartsHbBarts水肿综合征，水肿综合征，4 4个个基因都缺失了基因都缺失了(-SEA/-SEA)，在孕，在孕后期或出生后即死亡。后期或出生后即死亡。8两个轻型地贫婚配对后代的影响o -/-/o -
4、o-/-/-/o 重型 轻型 轻型 正常o 9 地中海贫血地中海贫血o（一）定义（一）定义o（二）发病率：（二）发病率：2.8%10基因型基因型o正常：正常：/o杂合子（轻型）：杂合子（轻型）：O/、+/o重型：重型：O/+、O/O、+/+11临床特征临床特征轻型：症状、体征轻微或无。轻型：症状、体征轻微或无。重型：初生无贫血，几个月至一年开始贫血，逐重型：初生无贫血，几个月至一年开始贫血，逐 渐加重，渐加重，3-4岁后症状，体征越来越明显，形岁后症状，体征越来越明显，形成特殊面容，靠成特殊面容，靠 输血维持生命。输血维持生命。中间型：症状介于轻型和重型之间。中间型：症状介于轻型和重型之间。1
5、213保守估计，全世界有近保守估计，全世界有近3.45亿人携带地贫亿人携带地贫基因基因 o 筛查结果显示，广东约有筛查结果显示，广东约有11%的人携带地贫基的人携带地贫基因，也就是因，也就是9个人中就有个人中就有1个有潜伏发病的可能。个有潜伏发病的可能。而广东每年约诞生而广东每年约诞生1万名地贫患儿，其中约万名地贫患儿，其中约1000个是重症患儿。如果夫妇两人均携带个是重症患儿。如果夫妇两人均携带地地贫基因，所生贫基因，所生孩子孩子有有1/4的几率是重型地贫患者。的几率是重型地贫患者。14重症地贫的治疗重症地贫的治疗o 输血和除铁是最传统也被证明为有效的治疗方输血和除铁是最传统也被证明为有效的
6、治疗方法。重度地贫患者必须定时输注浓缩红细胞悬法。重度地贫患者必须定时输注浓缩红细胞悬液，以维持生命和正常生长发育，但由于长期液，以维持生命和正常生长发育，但由于长期大量的输血，使体内铁负荷严重超载，因此在大量的输血，使体内铁负荷严重超载，因此在输血的同时必须使用去铁剂。每年的费用至少输血的同时必须使用去铁剂。每年的费用至少需要需要5万元，如今，输血治疗水平不断提高，万元，如今，输血治疗水平不断提高，患者寿命可延续到患者寿命可延续到40多岁，至少需要花费多岁，至少需要花费200万元。给家庭和社会带来沉重负担。万元。给家庭和社会带来沉重负担。o 造血干细胞移植术的费用昂贵造血干细胞移植术的费用昂
7、贵,费用大概在费用大概在23万万,手术最佳时间是手术最佳时间是3岁岁6岁岁。15o我们一般能见到的我们一般能见到的重症重症地贫患者几乎都地贫患者几乎都是是-地贫患者地贫患者。而另一类。而另一类-地贫患者地贫患者多在胎儿期或刚出生时便夭折，多在胎儿期或刚出生时便夭折，“这是这是由于血红蛋白的由于血红蛋白的链无法合成所致，刚链无法合成所致，刚出生时或生后不久死去，胎儿全身水肿、出生时或生后不久死去，胎儿全身水肿、肚子大，且胎盘特别大，所以也称肚子大，且胎盘特别大，所以也称胎胎儿水肿综合症儿水肿综合症。”16预防措施预防措施一级预防一级预防 （1）健康教育）健康教育 在高发地区通过报刊、在高发地区通
8、过报刊、墙报、电视讲座、婚育学校培训等各种形墙报、电视讲座、婚育学校培训等各种形式对育龄群众宣传，自主接受预防的式对育龄群众宣传，自主接受预防的地地中海贫血的婚前与孕前筛查。中海贫血的婚前与孕前筛查。（2）婚前与孕前筛查）婚前与孕前筛查 首先进行血细胞首先进行血细胞分析：分析：MCV82flMCH18w，最佳时间，最佳时间2024w，脐带，脐带d0.5cm，取血，取血68ml40绒毛活检（绒毛活检（CVSCVS）o活检时间：孕活检时间：孕911911周以后周以后o方法：方法：B B超引导下经腹超引导下经腹CVSCVS，或经宫颈，或经宫颈CVSCVSo用于胎儿染色体和基因分析用于胎儿染色体和基因
9、分析o安全：安全：B B超引导下经腹超引导下经腹CVSCVS额外的流产率额外的流产率不到不到1 141绒毛穿刺获取胎儿细胞绒毛穿刺获取胎儿细胞4243o 最佳取材时间：怀孕最佳取材时间：怀孕40407070天时，胚泡周围布满天时，胚泡周围布满绒毛，是进行查的最佳时间。绒毛，是进行查的最佳时间。o 准确度：可达准确度：可达98%98%o 缺点：取材量少；存在母体污染；流产率较高缺点：取材量少；存在母体污染；流产率较高o 可致畸形（可致畸形（539539例孕例孕56566666天行天行CVSCVS，5 5例发生新生例发生新生儿肢端发育畸形）儿肢端发育畸形）44羊膜腔穿刺的特点羊膜腔穿刺的特点o最常
10、用的侵袭性产前诊断技术最常用的侵袭性产前诊断技术o时间：孕时间：孕16162020周周o用于胎儿染色体病和先天性代谢病的产前用于胎儿染色体病和先天性代谢病的产前诊断诊断o安全：与之相关的流产率仅安全：与之相关的流产率仅0.5%1%0.5%1%45羊膜腔穿刺术羊膜腔穿刺术46绒毛、羊水细胞的基因诊断绒毛、羊水细胞的基因诊断o 自绒毛、羊水提取自绒毛、羊水提取DNADNAo 以获取的以获取的DNADNA行基因扩增行基因扩增o 电泳或杂交法，检测突变或缺失型地贫基因电泳或杂交法，检测突变或缺失型地贫基因o 与父母基因进行比对与父母基因进行比对o 重型或中间型者终止妊娠重型或中间型者终止妊娠47绒毛与羊水取材比较绒毛与羊水取材比较 绒毛绒毛o 取材时间：取材时间：1010周后周后o 流产率：流产率：3%3%o 母体细胞污染：可有母体细胞污染：可有o 能否长期培养：不能能否长期培养：不能o 准确率：准确率：98-99%98-99%o 可能对胎儿有影响（尤其可能对胎儿有影响（尤其是早期是早期）羊水羊水o 16-2016-20周周o 1%1%o 少少o 能能o 接近接近100%100%o B B超引导下安全超引导下安全48 祝您健康、快乐！祝您健康、快乐！谢谢！2013.10.2949
