1、孕前优生咨询指南解放军解放军105医院妇产科医院妇产科内容内容疾病与优生疾病与优生1生活方式与优生生活方式与优生2环境与优生环境与优生3营养与优生营养与优生4常见遗传病的孕前咨询常见遗传病的孕前咨询5解放军解放军105医院妇产科医院妇产科疾病与优生疾病与优生解放军解放军105医院妇产科医院妇产科 咨询问题咨询问题女性，因患甲状腺机能减女性，因患甲状腺机能减退症服用退症服用“优甲乐优甲乐”片，片，服药期间是否可以怀孕？服药期间是否可以怀孕？You can briefly add outline of this slide page in this text box.甲状腺机能减退症甲状腺机能减退
2、症解放军解放军105医院妇产科医院妇产科v甲状腺机能减退症（甲减）系甲状腺素合成、分泌或生理效应不足所导致的以代谢率低为临床表现特征的内分泌疾病，女性多见。血TSH高临界值或FT4位于正常低限时，提示有甲状腺机能减退症可能。由于甲减起病时年龄不同及甲状腺机能减退由于甲减起病时年龄不同及甲状腺机能减退程度不同，甲减分为三型：程度不同，甲减分为三型：机能减退始于胎儿期或新生儿，称呆小病，临床机能减退始于胎儿期或新生儿，称呆小病，临床表现除代谢率低外，还有智力低下，身材矮小等表现除代谢率低外，还有智力低下，身材矮小等 机能减退始于发育前儿童期，称为幼年甲状腺机机能减退始于发育前儿童期，称为幼年甲状腺
3、机能减退症能减退症 机能减退始于成人期，称为甲状腺机能减退症机能减退始于成人期，称为甲状腺机能减退症优生指导：优生指导：解放军解放军105医院妇产科医院妇产科v临床用人工合成的甲状腺素制剂替代治疗，并需终身服用。“优甲乐”是一种人工合成的甲状腺素制剂，对胎儿一般不会有致畸作用，妊娠后也要在医生指导下继续用药。患者也可通过食用海产品、碘盐等来满足正常碘需求。v女性甲减患者应在病情稳定的情况下妊娠。因为甲减会增加流产、低出生体重儿、早产、死胎、子代智商评分下降等的发生。v孕妇产生的甲状腺相关激素阻断抗体可引起胎儿先天性甲减。v患者要在内分泌科接受随访，定期检查、调节药物剂量，调控甲状腺机能至正常再
4、妊娠为好。优生指导：优生指导：解放军解放军105医院妇产科医院妇产科 咨询问题咨询问题女性，女性，27岁，患有甲状岁，患有甲状腺机能亢进症腺机能亢进症1年，现在年，现在症状已控制，是否可以怀症状已控制，是否可以怀孕？孕？You can briefly add outline of this slide page in this text box.甲状腺机能亢进症甲状腺机能亢进症解放军解放军105医院妇产科医院妇产科优生指导：优生指导：v甲亢是多种病因引起的甲状腺激素分泌过多所致甲亢是多种病因引起的甲状腺激素分泌过多所致的一组常见内分泌疾病。临床表现主要有高代谢的一组常见内分泌疾病。临床表现主要
5、有高代谢率症候群和神经兴奋性增高、甲状腺肿大等特征。率症候群和神经兴奋性增高、甲状腺肿大等特征。TSH低于正常低限和低于正常低限和FT4高位于临界值时，提示高位于临界值时，提示有甲亢可能，女性多见。有甲亢可能，女性多见。解放军解放军105医院妇产科医院妇产科患有甲亢女性应暂缓生育患有甲亢女性应暂缓生育由于正常妊娠时垂体前叶的生理性肥由于正常妊娠时垂体前叶的生理性肥大和胎盘激素的分泌会产生高代谢率大和胎盘激素的分泌会产生高代谢率综合征，体征易与甲亢混淆，致使临综合征，体征易与甲亢混淆，致使临床无法判断甲亢病情床无法判断甲亢病情妊娠增加心血管的负担，妊娠、分娩又是引起甲状腺危象发生的诱因，甲状腺危
6、象时孕产妇死亡率高甲亢未控制的孕产妇易发生流产、早产、死胎等，可诱发妊娠高血压疾病，而增加不良妊娠结局风险治疗甲亢的药物对胎儿甲状腺的发育产生影响，可能引起胎儿甲减，出生“克汀病”患儿，或母体的甲状腺刺激性免疫球蛋白引起胎儿甲亢甲亢女性应在服甲亢女性应在服用小剂量药物即用小剂量药物即能控制病情的情能控制病情的情况下妊娠最好，况下妊娠最好，维持血清维持血清FT4在正在正常值的上常值的上1/3范围。范围。同时分娩后应检同时分娩后应检测胎儿测胎儿TSH水平，水平，避免新生儿甲亢避免新生儿甲亢和甲减发生和甲减发生解放军解放军105医院妇产科医院妇产科放射性放射性131131碘碘丙基硫氧嘧啶丙基硫氧嘧啶
7、他巴唑他巴唑甲亢平甲亢平甲基硫氧嘧啶甲基硫氧嘧啶治疗甲亢药物治疗甲亢药物孕期首选孕期首选孕期禁用孕期禁用治疗甲亢药物对男性精子的影响尚无资料可查阅解放军解放军105医院妇产科医院妇产科 咨询问题咨询问题女性，患糖尿病两年，是女性，患糖尿病两年，是否可以怀孕？否可以怀孕？You can briefly add outline of this slide page in this text box.糖尿病糖尿病解放军解放军105医院妇产科医院妇产科优生指导优生指导v糖尿病是一组因绝对或相对胰岛素分泌不足所引糖尿病是一组因绝对或相对胰岛素分泌不足所引起的代谢紊乱性代谢内分泌病，有胰岛素依赖性起的代谢
8、紊乱性代谢内分泌病，有胰岛素依赖性糖尿病（糖尿病（I型）、非胰岛素依赖性糖尿病（型）、非胰岛素依赖性糖尿病（II型）型）两类两类v妊娠合并糖尿病包括两种情况：妊娠前已有和妊妊娠合并糖尿病包括两种情况：妊娠前已有和妊娠后才发生或首次发现，后者又称妊娠期糖尿病娠后才发生或首次发现，后者又称妊娠期糖尿病解放军解放军105医院妇产科医院妇产科妊娠对女性糖尿病患者的影响妊娠对女性糖尿病患者的影响孕妇血浆葡萄糖随妊娠进展而降低，孕妇血浆葡萄糖随妊娠进展而降低，可出现低血糖休克可出现低血糖休克孕妇体内抗胰岛素样物质增加，使糖尿病的孕妇体内抗胰岛素样物质增加，使糖尿病的用药剂量增大，妊娠加重糖尿病病情用药剂量
9、增大，妊娠加重糖尿病病情解放军解放军105医院妇产科医院妇产科糖尿病对妊娠的影响糖尿病对妊娠的影响妊娠早期流产发生率妊娠早期流产发生率15-30%，晚期羊水过多为非糖尿病孕妇，晚期羊水过多为非糖尿病孕妇 的的10倍倍孕妇抵抗力下降，易感染，妊娠高血压疾病发生率约比非糖尿孕妇抵抗力下降，易感染，妊娠高血压疾病发生率约比非糖尿 病孕妇高病孕妇高5倍倍因巨大儿而难产、产道损伤增多因巨大儿而难产、产道损伤增多巨大儿发生率高达巨大儿发生率高达25-42%胎儿生长受限发生率胎儿生长受限发生率21%早产发生率早产发生率10-25%普通人群中重大出生缺陷儿发生率为普通人群中重大出生缺陷儿发生率为1-2%，而糖
10、尿病患者中该，而糖尿病患者中该 风险可增加风险可增加2-6倍，特别是糖尿病合并肾及微血管病变者更为严重倍，特别是糖尿病合并肾及微血管病变者更为严重 对孕妇对孕妇 对胎儿对胎儿解放军解放军105医院妇产科医院妇产科v糖尿病患者应转诊综合医院产科及内分泌科，由糖尿病患者应转诊综合医院产科及内分泌科，由专科医生评价糖尿病病情程度，是否适合妊娠以专科医生评价糖尿病病情程度，是否适合妊娠以及妊娠的最佳时机，并在整个孕期严密监测其发及妊娠的最佳时机，并在整个孕期严密监测其发展变化展变化解放军解放军105医院妇产科医院妇产科胰岛素增敏剂胰岛素增敏剂胰岛素胰岛素磺脲类药物磺脲类药物双胍类双胍类葡萄糖苷酶抑制剂
11、葡萄糖苷酶抑制剂治疗糖尿病药物治疗糖尿病药物妊娠相对妊娠相对安全安全口服降糖药可通过胎盘对胎儿产生影响，一旦计划妊娠停用胰岛素外其他药物解放军解放军105医院妇产科医院妇产科v女性孕前糖尿病筛查十分必要，尤其是糖尿病高女性孕前糖尿病筛查十分必要，尤其是糖尿病高危人群（有家族史、肥胖、反复阴道假丝酵母菌危人群（有家族史、肥胖、反复阴道假丝酵母菌感染、有不良妊娠结局史者）。感染、有不良妊娠结局史者）。v对空腹血糖对空腹血糖6.1mmol/L或餐后或餐后2小时血糖小时血糖7.8mmol/L或随机血糖或随机血糖11.1mmol/L或有或有多饮、多食、多尿、体重下降史者，应进行多饮、多食、多尿、体重下降
12、史者，应进行75g葡萄糖耐量试验、糖化血红蛋白检测等筛查葡萄糖耐量试验、糖化血红蛋白检测等筛查解放军解放军105医院妇产科医院妇产科 咨询问题咨询问题男性，孕前检查时发现女男性，孕前检查时发现女方轻度智力低下，今后是方轻度智力低下，今后是否可以生育？否可以生育？You can briefly add outline of this slide page in this text box.精神发育不全精神发育不全解放军解放军105医院妇产科医院妇产科优生指导优生指导v精神发育不全，又称精神幼稚症，是一组疾病的精神发育不全，又称精神幼稚症，是一组疾病的总称。通常是由各种先天性或早期后天性原因引总称
13、。通常是由各种先天性或早期后天性原因引起精神发育障碍，以致使其智力活动始终停留在起精神发育障碍，以致使其智力活动始终停留在比较低级水平。患者不仅智力低下，而且整个精比较低级水平。患者不仅智力低下，而且整个精神活动（情感、意志、思考能力）较正常人差。神活动（情感、意志、思考能力）较正常人差。解放军解放军105医院妇产科医院妇产科病因复杂病因复杂分娩时产伤、一些新生儿疾病分娩时产伤、一些新生儿疾病孕前受到放射性物质或酒精等作用，均可对生殖细孕前受到放射性物质或酒精等作用，均可对生殖细胞造成某种损害；胞造成某种损害；妊娠早期感染风疹、疱疹、柯萨其病毒、亚甲型流妊娠早期感染风疹、疱疹、柯萨其病毒、亚甲
14、型流行性感冒病毒、弓形体；行性感冒病毒、弓形体；母体患梅毒、式物中毒、代谢性疾病（肝病母体患梅毒、式物中毒、代谢性疾病（肝病肾病肾病糖糖尿病等）营养不良、维生素缺乏、强烈精神刺激尿病等）营养不良、维生素缺乏、强烈精神刺激ABO血型不合或血型不合或Rh血型不合时可产生一种特异性脑血型不合时可产生一种特异性脑抗体直接损害胎儿脑组织抗体直接损害胎儿脑组织约约10%精神发育不全患者与染色体畸变有精神发育不全患者与染色体畸变有关，如唐氏综合征；关，如唐氏综合征；各种遗传性生化代谢疾病，如苯丙酮尿症各种遗传性生化代谢疾病，如苯丙酮尿症遗传性胎内性胎外性先天性后天性解放军解放军105医院妇产科医院妇产科临床
15、表现临床表现v轻度（轻度（IQ50-69）智力年龄相当于智力年龄相当于9-12岁岁v中度（中度（IQ35-49）智力年龄相当于智力年龄相当于6-9岁岁v重度（重度（IQ20-34）智力年龄相当于智力年龄相当于3-6岁岁v极重度（极重度（IQ小于小于20）智力年龄相当于智力年龄相当于3岁以岁以 下下解放军解放军105医院妇产科医院妇产科先天性智力低下患者后代的再发内险先天性智力低下患者后代的再发内险v男方智力低下，后代再发风险男方智力低下，后代再发风险10%v女方智力低下，后代再发风险女方智力低下，后代再发风险10%v夫妇双方都是智力低下，后代再发风险为夫妇双方都是智力低下，后代再发风险为50%
16、v生育过一胎智力低下儿，再生育的再发风险为生育过一胎智力低下儿，再生育的再发风险为25%解放军解放军105医院妇产科医院妇产科v需要进行病因学分析，尤其是遗传性疾病，即使需要进行病因学分析，尤其是遗传性疾病，即使是常染色体显性遗传，也有生育正常后代的可能，是常染色体显性遗传，也有生育正常后代的可能，但需要明确诊断，采取产前诊断措施降低患者发但需要明确诊断，采取产前诊断措施降低患者发生的风险。生的风险。v如果病因不明，一般认为男方轻度智力低下、女如果病因不明，一般认为男方轻度智力低下、女方正常可生育；女方轻度、中度智力低下建议不方正常可生育；女方轻度、中度智力低下建议不宜生育；任何一方重度智力低
17、下建议不宜生育宜生育；任何一方重度智力低下建议不宜生育v避免近亲结婚、遗传咨询、防治各种不利因素、避免近亲结婚、遗传咨询、防治各种不利因素、产前诊断等为可采用的预防措施产前诊断等为可采用的预防措施解放军解放军105医院妇产科医院妇产科 咨询问题咨询问题女性，患有癫痫，在服药女性，患有癫痫，在服药治疗中，可以怀孕吗？治疗中，可以怀孕吗？You can briefly add outline of this slide page in this text box.癫痫癫痫解放军解放军105医院妇产科医院妇产科优生指导优生指导v癫痫定义：间隔癫痫定义：间隔24小时以上发生小时以上发生2次无诱因的抽次
18、无诱因的抽搐，需排除的典型诱发因素是毒品或酒精中毒及搐，需排除的典型诱发因素是毒品或酒精中毒及其戒断症状或小儿发热。其戒断症状或小儿发热。v临床分为原发性和继发性两类，前者原因不明，临床分为原发性和继发性两类，前者原因不明，多发生于儿童或青少年期；后者常继发于脑外伤、多发生于儿童或青少年期；后者常继发于脑外伤、脑部感染、脑积水、全身性代谢疾病等，多见于脑部感染、脑积水、全身性代谢疾病等，多见于成年人成年人v原发性癫痫有遗传因素，可能为多基因遗传原发性癫痫有遗传因素，可能为多基因遗传解放军解放军105医院妇产科医院妇产科v癫痫及其治疗可能会影响男女生育功能，如男性癫痫及其治疗可能会影响男女生育功
19、能，如男性性功能障碍、精子和卵子的质量差等性功能障碍、精子和卵子的质量差等v癫痫会导致女性妊娠期并发症增加，妊娠又可影癫痫会导致女性妊娠期并发症增加，妊娠又可影响孕妇癫痫的发病，约有响孕妇癫痫的发病，约有1/3患者的发作频率或患者的发作频率或发作程度增加，特别是全身惊厥性发作或强直性发作程度增加，特别是全身惊厥性发作或强直性痉挛发作，有可能造成孕妇外伤、流产或更严重痉挛发作，有可能造成孕妇外伤、流产或更严重的后果，其发作对胎儿的危险性影响要超过抗癫的后果，其发作对胎儿的危险性影响要超过抗癫痫药的致畸危险性。发作控制不好，可使宫内胎痫药的致畸危险性。发作控制不好，可使宫内胎儿反复缺氧，影响脑发育
20、而智力低下儿反复缺氧，影响脑发育而智力低下解放军解放军105医院妇产科医院妇产科v引起发作增加原因主要是孕期孕妇体重增加，血引起发作增加原因主要是孕期孕妇体重增加，血容量加大，肝脏、肾脏对药物的代谢和排除加强，容量加大，肝脏、肾脏对药物的代谢和排除加强，胃肠道对药物的吸收下降，从而使稳态水平的血胃肠道对药物的吸收下降，从而使稳态水平的血药浓度下降。另一个主要原因是孕妇害怕抗癫痫药浓度下降。另一个主要原因是孕妇害怕抗癫痫药物影响胎儿的发育在妊娠期间自行减少用量或药物影响胎儿的发育在妊娠期间自行减少用量或停药停药解放军解放军105医院妇产科医院妇产科v抗癫痫药也会影响胎儿及新生儿的发育，如神经抗癫
21、痫药也会影响胎儿及新生儿的发育，如神经管缺损、先天性心脏病、唇腭裂等缺陷儿发生率管缺损、先天性心脏病、唇腭裂等缺陷儿发生率为为4-10%，有报道使用抗癫痫药可能导致胎儿，有报道使用抗癫痫药可能导致胎儿智力障碍智力障碍v抗癫痫药联合应用的致畸率高于单独应用的致畸抗癫痫药联合应用的致畸率高于单独应用的致畸率率解放军解放军105医院妇产科医院妇产科v单药疗法可控制癫痫发作。两年内未发作癫痫可单药疗法可控制癫痫发作。两年内未发作癫痫可准备妊娠。准备妊娠。v女性患者在孕前用的药，孕期不建议改变药物方女性患者在孕前用的药，孕期不建议改变药物方案案v妊娠前开始补充叶酸对女性癫痫患者非常重要，妊娠前开始补充叶酸对女性癫痫患者非常重要，因抗癫痫药物可降低体内叶酸水平，有些抗癫痫因抗癫痫药物可降低体内叶酸水平，有些抗癫痫药物还可增加神经管畸形的发生药物还可增加神经管畸形的发生Click to edit company slogan.31谢谢！谢谢！
