1、遗传病的诊断遗传病的诊断重重?点点遗传病特有的诊断方法？及其应用范围？遗传病特有的诊断方法？及其应用范围？染色体检查适应症染色体检查适应症?基因诊断基因诊断产前诊断产前诊断遗传病的诊断遗传病的诊断（diagnosis of genetic disease）1.产前诊断产前诊断(prenatal diagnosis)2.症状前诊断症状前诊断(presymptomatic diagnosis)3.现症病人诊断现症病人诊断(symptomatic diagnosis)第一节第一节病史、症状和体征病史、症状和体征1.症状和体征：症状和体征：遗传病有其它疾病相同的体征和遗传病有其它疾病相同的体征和症状，
2、往往又有其本身特异性症候症状，往往又有其本身特异性症候群，为诊断提供初步线索。群，为诊断提供初步线索。2.病史采集：病史采集：遗传病多有家族聚集现象，所遗传病多有家族聚集现象，所以以采集病史除一般病史外，应着重患采集病史除一般病史外，应着重患者的者的家族史、婚姻史和生育史。家族史、婚姻史和生育史。第二节第二节系谱分析系谱分析系谱分析可以有效地记录遗传病的家族史，确系谱分析可以有效地记录遗传病的家族史，确定遗传病的遗传方式，还能用于遗传咨询中个体患定遗传病的遗传方式，还能用于遗传咨询中个体患病风险的计算和基因定位中的连锁分析。病风险的计算和基因定位中的连锁分析。1.系统、完整系统、完整2.去伪存
3、真去伪存真3.新的基因突变新的基因突变第二节第二节系谱分析系谱分析系谱分析可以有效地记录遗传病的家族史，确系谱分析可以有效地记录遗传病的家族史，确定遗传病的遗传方式，还能用于遗传咨询中个体患定遗传病的遗传方式，还能用于遗传咨询中个体患病风险的计算和基因定位中的连锁分析。病风险的计算和基因定位中的连锁分析。一、孟德尔式遗传病一、孟德尔式遗传病-单基因病单基因病1.基因多效性基因多效性(AD)2.遗传异质性遗传异质性(AR)3.临床表型杂合子临床表型杂合子(XR)第二节第二节系谱分析系谱分析系谱分析可以有效地记录遗传病的家族史，确系谱分析可以有效地记录遗传病的家族史，确定遗传病的遗传方式，还能用于
4、遗传咨询中个体患定遗传病的遗传方式，还能用于遗传咨询中个体患病风险的计算和基因定位中的连锁分析。病风险的计算和基因定位中的连锁分析。一、孟德尔式遗传病一、孟德尔式遗传病二、非孟德尔式遗传病二、非孟德尔式遗传病1.线粒体遗传病线粒体遗传病2.多基因病多基因病第二节第二节系谱分析系谱分析系谱分析可以有效地记录遗传病的家族史，确系谱分析可以有效地记录遗传病的家族史，确定遗传病的遗传方式，还能用于遗传咨询中个体患定遗传病的遗传方式，还能用于遗传咨询中个体患病风险的计算和基因定位中的连锁分析。病风险的计算和基因定位中的连锁分析。一、孟德尔式遗传病一、孟德尔式遗传病二、非孟德尔式遗传病二、非孟德尔式遗传病
5、三、特殊遗传方式三、特殊遗传方式1.遗传印记遗传印记2.动态突变动态突变3.单亲二体单亲二体4.性别性别5.修饰基因修饰基因第三节第三节细胞遗传学检查细胞遗传学检查染色体检查：染色体检查：染色体检查亦称核型分析染色体检查亦称核型分析（karyotype analysiskaryotype analysis）是）是确诊染色体病的主要方法确诊染色体病的主要方法。一、染色体检查标本的来源：一、染色体检查标本的来源：主要取自患者的外周血和身体的各种组织；胎儿主要取自患者的外周血和身体的各种组织；胎儿的绒毛、羊水中胎儿脱落细胞和脐血、受精卵卵裂细的绒毛、羊水中胎儿脱落细胞和脐血、受精卵卵裂细胞、皮肤等各
6、种组织。胞、皮肤等各种组织。第三节第三节细胞遗传学检查细胞遗传学检查二、染色体检查二、染色体检查 的适应症：的适应症：1.智能发育不全、生长迟缓或伴有其它先天畸形者智能发育不全、生长迟缓或伴有其它先天畸形者2.夫妇中有染色体异常，如平衡易位、嵌合体等夫妇中有染色体异常，如平衡易位、嵌合体等3.家族中已发现染色体异常或先天畸形个体家族中已发现染色体异常或先天畸形个体4.多发性流产的妇女及其丈夫多发性流产的妇女及其丈夫5.原发闭经和男女不育症者原发闭经和男女不育症者6.34岁以上的高龄孕妇岁以上的高龄孕妇7.有两性内外生殖器畸形者有两性内外生殖器畸形者三、方法：略三、方法：略四、四、临床诊断标准：
7、临床诊断标准：15个分裂相，其中有个分裂相，其中有2个异同将个异同将增倍。不仅对染色体的情况作出正增倍。不仅对染色体的情况作出正确诊断，还要了解患者异常染色体确诊断，还要了解患者异常染色体的来源，而且对生育第二胎提供咨的来源，而且对生育第二胎提供咨询。询。第三节第三节细胞遗传学检查细胞遗传学检查一、染色体检查一、染色体检查核型分析核型分析二、性染色质检查：优点是方法简单，主要用二、性染色质检查：优点是方法简单，主要用于疑为两性畸形或性染色体数目异常的疾病诊于疑为两性畸形或性染色体数目异常的疾病诊断或产前诊断，有一定价值，但确认仍需依靠断或产前诊断，有一定价值，但确认仍需依靠染色体检查。染色体检
8、查。1.X 性染色质检查性染色质检查2.Y 性染色质检查性染色质检查预测性别：预测性别：98%。（。（X连锁遗传病）连锁遗传病）第三节第三节细胞遗传学检查细胞遗传学检查一、染色体检查一、染色体检查核型分析核型分析二、性染色质检查二、性染色质检查三、染色体荧光原位杂交三、染色体荧光原位杂交(FISH)：应用标记的特异性应用标记的特异性DNA探针与玻片上的细探针与玻片上的细胞中期染色体或间期核的胞中期染色体或间期核的 DNA进行进行FISH检测可检测可完成非整倍体的检测。完成非整倍体的检测。第三节第三节细胞遗传学检查细胞遗传学检查X染色体染色体Y染色体染色体13号染色体号染色体18号染色体号染色体
9、21号染色体号染色体第三节第三节细胞遗传学检查细胞遗传学检查13号染色体号染色体21号染色体号染色体第四节第四节一、正常皮肤纹理一、正常皮肤纹理（一）指纹（一）指纹皮肤纹理分析皮肤纹理分析（二）掌纹（二）掌纹（三）指摺纹和手掌摺纹（三）指摺纹和手掌摺纹（四）脚掌纹（四）脚掌纹二、染色体病患者皮肤纹理特征二、染色体病患者皮肤纹理特征类型类型正常正常21三体三体18三体三体 13三体三体指纹类型指纹类型弓形纹弓形纹尺箕尺箕桡箕桡箕斗形纹斗形纹掌纹类型掌纹类型三叉三叉t通贯手通贯手5.063.55.426.18.59.32.782.81.812.782.948.287.08.04.01.062.44
10、4.638.440.111.110.290.456.2第五节第五节生物化学检查生物化学检查基因突变基因突变引起的单基因病往往表现在引起的单基因病往往表现在 酶和蛋白质酶和蛋白质的质和量的改变或缺如。因此，酶和蛋白质的定性定的质和量的改变或缺如。因此，酶和蛋白质的定性定量分析是诊断单基因病或分子代谢病的主要方法。量分析是诊断单基因病或分子代谢病的主要方法。A B C1）对酶和蛋白质的检查）对酶和蛋白质的检查酶酶蛋白质的检查：血液。异常的血红蛋白蛋白质的检查：血液。异常的血红蛋白酶的检查：肝、肾、皮肤、甲状腺、肠粘膜。酶的检查：肝、肾、皮肤、甲状腺、肠粘膜。2）代谢产物检查）代谢产物检查苯丙酮尿症
11、（苯丙酮尿症（PKU)（AR)病因：病因：肝中苯丙氨酸羟化酶肝中苯丙氨酸羟化酶缺乏（缺乏（PAH),PAH基因基因12q24 13个外显子个外显子苯乙酸苯乙酸苯乙酰谷氨酰氨苯乙酰谷氨酰氨抑制抑制抑制抑制L-谷氨酸谷氨酸 5-羟色氨羟色氨脱羧酶脱羧酶脱羧酶脱羧酶r氨基丁氨基丁酸减少酸减少5-羟色氨羟色氨减少减少影响大脑的发影响大脑的发育育分子代谢病可以从三个层次检测和分析分子代谢病可以从三个层次检测和分析1酶和蛋白质的分析酶和蛋白质的分析：基因突变引起的单基因病主：基因突变引起的单基因病主要是特定的酶和蛋白质的质和量改变的结果。要是特定的酶和蛋白质的质和量改变的结果。2代谢产物的检测代谢产物的检
12、测：酶缺陷导致一系列生化代谢紊：酶缺陷导致一系列生化代谢紊乱，从而使代谢中间产物、底物、终产物旁路代谢产乱，从而使代谢中间产物、底物、终产物旁路代谢产物发生变化。因此，检测某些代谢产物的质和量的改物发生变化。因此，检测某些代谢产物的质和量的改变。可间接反映酶的变化而作出诊断。变。可间接反映酶的变化而作出诊断。3基因分析基因分析：基因诊断（：基因诊断（gene diagnosis）是利用）是利用DNA分析技术直接从基因水平（分析技术直接从基因水平（DNA或或RNA）检测遗）检测遗传的基因缺陷。传的基因缺陷。第五节第五节生物化学检查生物化学检查 苯苯 丙丙 酮酮 尿尿 症症 酶活性检查酶活性检查
13、FeCl3显色反应显色反应 血液滤片法血液滤片法 苯丙氨酸羟化酶苯丙氨酸羟化酶 苯丙酮酸苯丙酮酸 苯丙氨酸苯丙氨酸(血液血液)肝肝 脏脏 绿绿 色色(尿液尿液)枯草杆菌抑制试验枯草杆菌抑制试验 上海：上海：19811987年对年对284,396名新生儿进行名新生儿进行PKU筛查，查出筛查，查出PKU患儿患儿15名，高苯丙氨酸血名，高苯丙氨酸血症症4名。名。第六节第六节基因诊断基因诊断和传统的诊断方法主要差异在于直接从基因型推和传统的诊断方法主要差异在于直接从基因型推断表型，即可以越过产物（酶和蛋白质）直接检测基断表型，即可以越过产物（酶和蛋白质）直接检测基因结构而作出诊断，这样就改变了传统的表
14、型诊断方因结构而作出诊断，这样就改变了传统的表型诊断方式，故基因诊断又称为逆向诊断（式，故基因诊断又称为逆向诊断（reverse diagnosis）。）。这一诊断方法不仅可对患者，还可以在发病前作这一诊断方法不仅可对患者，还可以在发病前作出症状前基因诊断，也可对有遗传病风险的胎儿出症状前基因诊断，也可对有遗传病风险的胎儿 作出作出生前生前基因诊断。此外基因诊断基因诊断。此外基因诊断 不受基因表达的时空限不受基因表达的时空限制，也不受取材的细胞类型和发病年龄的限制制，也不受取材的细胞类型和发病年龄的限制。这一。这一技术还可以从基因水平了解技术还可以从基因水平了解 遗传病异质性遗传病异质性，有效
15、地检，有效地检出出携带者携带者。因此近年来这一技术日新月异地迅速发展，。因此近年来这一技术日新月异地迅速发展，并已经在遗传病诊断中发挥了巨大作用。并已经在遗传病诊断中发挥了巨大作用。第六节第六节基因诊断基因诊断1978年，年，Kan YW 镰状细胞贫血镰状细胞贫血症状前诊断症状前诊断 外周静脉血外周静脉血产产 前前 诊诊 断断 孕早期的绒毛细胞孕早期的绒毛细胞孕中期的羊水胎儿脱落细胞孕中期的羊水胎儿脱落细胞母亲外周血中的胎儿有核红细胞母亲外周血中的胎儿有核红细胞植入前诊断植入前诊断 受精卵卵裂细胞受精卵卵裂细胞定义：定义：应用分子生物学方法检测患者体应用分子生物学方法检测患者体内遗传物质的结构
16、和功能变化而作出的或辅助内遗传物质的结构和功能变化而作出的或辅助临床诊断的技术，称为基因诊断。临床诊断的技术，称为基因诊断。思路：思路：用一段已知基因的核酸序列作出用一段已知基因的核酸序列作出探针，与探针，与变性后变性后的单链基因组的单链基因组DNA接触时，接触时，如果两者的碱基完全配对，它们即互补地结如果两者的碱基完全配对，它们即互补地结合成双链，从而表明被测基因组合成双链，从而表明被测基因组DNA中含有中含有已知的基因序列。已知的基因序列。基因诊断的原理基因诊断的原理核酸分子杂交核酸分子杂交是基因诊断的最基本的方是基因诊断的最基本的方法之一。法之一。基本原理是：互补的基本原理是：互补的DN
17、A单链能够在一单链能够在一定条件下结合成双链，即能够进行杂交。定条件下结合成双链，即能够进行杂交。这种结合是特异的，即严格按照碱基互这种结合是特异的，即严格按照碱基互补的原则进行，它不仅能在补的原则进行，它不仅能在DNA和和DNA之之间进行，也能在间进行，也能在DNA和和RNA之间进行。之间进行。进行基因检测有两个必要条件：进行基因检测有两个必要条件：一、一、是必需的特异的是必需的特异的DNA探针；探针；二、是必需的基因组二、是必需的基因组DNA。当两者都变性呈单链状态时，就能进行分当两者都变性呈单链状态时，就能进行分子杂交。子杂交。基因探针的定义：基因探针的定义：基因探针（基因探针（prob
18、e）就是一段与目的基）就是一段与目的基因或因或DNA互补的特异核苷酸序列。它可以包互补的特异核苷酸序列。它可以包括整个基因，也可以仅仅是基因的一部分；括整个基因，也可以仅仅是基因的一部分；可以是可以是DNA本身，也可以是由之转录而来的本身，也可以是由之转录而来的RNA。探针的来源：探针的来源：1 1、来自基因组中有关的基因本身，称为基、来自基因组中有关的基因本身，称为基因组探针（因组探针（genomic probegenomic probe）。）。2 2、是从相应的基因转录获得了、是从相应的基因转录获得了mRNAmRNA，再通，再通过逆转录得到的探针，称为过逆转录得到的探针，称为cDNA cD
19、NA 探针探针（cDNA probecDNA probe）。与基因组探针不同的是，）。与基因组探针不同的是，cDNAcDNA探针不含有内含子序列。探针不含有内含子序列。3 3、可在体外人工合成碱基数不多的与基因、可在体外人工合成碱基数不多的与基因序列互补的序列互补的DNADNA片段，称为寡核苷酸探针。片段，称为寡核苷酸探针。长约长约2020个个bpbp左右。左右。基因探针的标记：基因探针的标记：探针的标记：放射性同位素标记探针的标记：放射性同位素标记（32P、35S）、地辛高、辣根过氧化）、地辛高、辣根过氧化物酶、生物素。物酶、生物素。方法：缺口平移、六核苷酸引物方法：缺口平移、六核苷酸引物标
20、记法。标记法。第六节第六节一、分子杂交一、分子杂交基因诊断基因诊断1.Southern印迹杂交印迹杂交第六节第六节一、分子杂交一、分子杂交基因诊断基因诊断1.Southern印迹杂交印迹杂交2.ASO杂交杂交1、Southern 杂交法杂交法细胞细胞提取目的基因提取目的基因限制性内切酶消化限制性内切酶消化琼脂糖凝胶电泳琼脂糖凝胶电泳酸酸变变纤纤性性维维原原滤滤位位膜膜转转上上移移硝硝观察分析观察分析放射自显影放射自显影探针杂交探针杂交Southern印迹杂交印迹杂交-+第六节第六节一、分子杂交一、分子杂交基因诊断基因诊断1.Southern印迹杂交印迹杂交2.ASO杂交杂交二、聚合酶链式反应二
21、、聚合酶链式反应聚合酶链反应：聚合酶链反应：（polymerase chain reaction,PCR）原理：原理：1 1）引物的设计引物的设计：合成：合成2 2个与目的个与目的DNADNA序列两侧序列两侧互补的寡核苷酸，一般长约互补的寡核苷酸，一般长约 15-25bp15-25bp。2 2）基本条件基本条件：引物、：引物、DNADNA前提物质、含有一前提物质、含有一定离子（定离子（MgMg）的反应体系）的反应体系、DNADNA聚合酶、聚合酶、模板。模板。3 3）三段循环三段循环：变性：变性：93-9593-95；复性：；复性：50-7050-70延伸：延伸：70-7570-75。n n个周
22、期，个周期，2 2n n个个DNADNA聚合酶链反应聚合酶链反应（polymerase chain reaction,PCR）PCR原理PCR原理变性PCR原理复性PCR原理延伸PCR原理变性PCR原理复性PCR原理延伸PCR原理变性PCR原理复性PCR原理延伸PCR的一般过程：预变性(93-95?C,2-5m)变性(93-95?C,30s)(25-35)总延伸延伸复性(50-70?C,30s)(75?C,30-60s)(75?C,7m)经过30次的循环,扩增的DNA片段可达100万倍以上。直接分析法直接分析法镰状细胞贫血镰状细胞贫血(HbS)：第第57位密码子位密码子MstMst：CCTNA
23、GGCCTNAGG?A A：CCTGCCTGA AGGAGGGAG?S S：CCTGCCTGT TGGAGGGAG?A?A?A?S?S?S1.40 Kb1.20 Kb1.2 Kb0.2Kb0.20 KbRFLP连锁分析连锁分析12神经纤维瘤，神经纤维瘤，NF1RFLP标记标记45678123123456784.7Kb3.0Kb12PKU，AR15.6 Kb5.2 Kb4.2 Kb4.0 Kb2311.0 Kb9.7 Kb7.0 KbHind SphBackASO斑点杂交斑点杂交1986年，胡流清等基于点突变原理，用年，胡流清等基于点突变原理，用寡核苷酸探针进行基因诊断。寡核苷酸探针进行基因诊断
24、。PKU，AR正常探针正常探针突变探针突变探针Back基因诊断的临床检测应用基因诊断的临床检测应用基因诊断在肿瘤检测中的应用：在许多基因诊断在肿瘤检测中的应用：在许多肿瘤中存在的：癌基因肿瘤中存在的：癌基因 rasras、mycmyc等的突变；等的突变；抗癌基因抗癌基因P53P53、RbRb等的突变、丢失的检出。等的突变、丢失的检出。基因诊断在个体识别中的应用：亲子鉴基因诊断在个体识别中的应用：亲子鉴定、个体识别、法医物证。定、个体识别、法医物证。第七节第七节产前诊断产前诊断产前诊断（产前诊断（prenatal or antenatal diagnosis）又称）又称宫内诊断（宫内诊断（int
25、rauterine diagnosis）是对胚胎或胎儿）是对胚胎或胎儿在出生前是否患有某种遗传病或先天畸形作了准确的在出生前是否患有某种遗传病或先天畸形作了准确的诊断。诊断。产前诊断的适应症的选择原则产前诊断的适应症的选择原则一、是有高风险而危害较大的遗传病一、是有高风险而危害较大的遗传病二、是目前已有对该病进行产前诊断的手段。二、是目前已有对该病进行产前诊断的手段。第七节第七节产前诊断的适应症产前诊断的适应症:产前诊断产前诊断1、染色体病：夫妇之一有染色体异常、生育过染色体病的、染色体病：夫妇之一有染色体异常、生育过染色体病的患儿夫妇之一为平衡易位携带者、脆性患儿夫妇之一为平衡易位携带者、脆
26、性X家家系的孕妇。系的孕妇。2、单基因病：特定酶缺陷所致的遗传性代谢病。、单基因病：特定酶缺陷所致的遗传性代谢病。3、多基因病：、多基因病：NTD4、不明原因的自然流产史、畸胎史、死产、新生儿死亡、不明原因的自然流产史、畸胎史、死产、新生儿死亡、羊水过多；羊水过多；35岁以上孕妇、有明显制畸史的孕妇。岁以上孕妇、有明显制畸史的孕妇。5、有明显形态改变的先天畸形。、有明显形态改变的先天畸形。第七节第七节几种主要产前诊断方法几种主要产前诊断方法产前诊断产前诊断1 1、超声波检查：是一项简便对母体无痛无损伤的、超声波检查：是一项简便对母体无痛无损伤的产前诊断方法。产前诊断方法。B B型超声波应用最广
27、，利用超声波能作型超声波应用最广，利用超声波能作出的产前诊断或排除性诊断。此外还可直接对胎心和出的产前诊断或排除性诊断。此外还可直接对胎心和胎动进行动态观察，并可摄象记录分析，亦可作胎盘胎动进行动态观察，并可摄象记录分析，亦可作胎盘定位，选择羊膜穿刺部位，可引导胎儿镜操作，采集定位，选择羊膜穿刺部位，可引导胎儿镜操作，采集绒毛和脐带血标本供实验室检查。绒毛和脐带血标本供实验室检查。范围：范围：多胎妊娠、羊水过多、多胎妊娠、羊水过多、NTDNTD、脑积水、多囊、脑积水、多囊肾、肢体短小；肾、肢体短小；1818周测性别：周测性别：XRXR男性选择性流产。男性选择性流产。2、X线检查线检查：主要用于
28、检查：主要用于检查24周周以后胎儿骨骼以后胎儿骨骼先天畸形。但因先天畸形。但因X线对胎儿有一定影响，现已极少使线对胎儿有一定影响，现已极少使用。用。3、胎儿镜、胎儿镜（fetoscope）：又称羊膜腔镜或宫：又称羊膜腔镜或宫腔镜，是一种带有羊膜穿刺的双套管光导纤维内窥腔镜，是一种带有羊膜穿刺的双套管光导纤维内窥镜。能直接观察胎儿，可于怀孕镜。能直接观察胎儿，可于怀孕 1521周周进行操作。进行操作。由于由于B超的应用，此方法易引起流产、母体免疫反超的应用，此方法易引起流产、母体免疫反应，已少用。应，已少用。范围：范围：各种类型的地中海贫血、各种类型的地中海贫血、DMD第七节第七节产前诊断产前诊
29、断4、羊膜穿刺、羊膜穿刺：（：（amniocentesis）亦称羊水取样。）亦称羊水取样。最佳时间：最佳时间：是妊娠是妊娠1618周。周。范围：范围：经体外培养后，可进行染色体分析、酶和蛋白经体外培养后，可进行染色体分析、酶和蛋白质检测、性染色质检查、提取质检测、性染色质检查、提取 DNA作基因分析，也可作基因分析，也可不经培养，用微量技术作酶和蛋白质分析或直接提取不经培养，用微量技术作酶和蛋白质分析或直接提取DNA作基因诊断。作基因诊断。方法：方法：B超、腰穿针穿刺、穿过腹壁和子宫壁进超、腰穿针穿刺、穿过腹壁和子宫壁进入羊膜腔。入羊膜腔。20-30ml。应用：应用：1、生活的脱落细胞。、生活
30、的脱落细胞。-染色体分析、酶和蛋白质检染色体分析、酶和蛋白质检测、性染色质检查、提取测、性染色质检查、提取DNA作基因分析作基因分析2 2、羊水：、羊水：AFPAFP、乙酰胆碱脂酶。、乙酰胆碱脂酶。1 2 3 4CHEACHE1、2正常正常3、4患者患者5绒毛吸取：绒毛取样（绒毛吸取：绒毛取样（chorionic villi aspiration sampling,cvs）方法：方法：绒毛可经宫颈部取样，最好在绒毛可经宫颈部取样，最好在 B超监视下进行。超监视下进行。绒毛枝经处理（与蜕膜严格分离）或经短期培养。绒毛枝经处理（与蜕膜严格分离）或经短期培养。时间：时间：一般于妊娠一般于妊娠8-10
31、周周时进行。时进行。范围：范围：染色体分析、酶和蛋白质检测和直接抽取染色体分析、酶和蛋白质检测和直接抽取 DNADNA进行基因分析。进行基因分析。优点：时间早。优点：时间早。6脐带穿刺术（脐带穿刺术（cordocentesis）：）：经母腹抽取经母腹抽取胎儿静脉血，可在胎儿静脉血，可在B超引导下于孕中期、孕晚期超引导下于孕中期、孕晚期（17-32周）周）进行。脐血可作染色体或血液学各种检查，亦进行。脐血可作染色体或血液学各种检查，亦可用于因羊水细胞培养失败，可用于因羊水细胞培养失败，DNA分析无法诊断而能分析无法诊断而能用胎儿血浆或血细胞进行生化检测的疾病，或在错过用胎儿血浆或血细胞进行生化检测的疾病，或在错过绒毛和羊水取样时机下进行，在一些情况下，可代替绒毛和羊水取样时机下进行，在一些情况下，可代替基因分析。基因分析。胎儿的表型形态特征、分析胎儿的表型形态特征、分析蛋白质和酶的正常与否、检查染蛋白质和酶的正常与否、检查染色体核型、鉴定基因。色体核型、鉴定基因。
