1、翅低白雁飞仍重，舌涩黄鹂语未成。翅低白雁飞仍重，舌涩黄鹂语未成。不道江南春不好，年年衰不道江南春不好，年年衰病病减心情。减心情。江南春早江南春早 白居易白居易 北阙休上书，北阙休上书，南山归敝庐。南山归敝庐。不才明主弃，不才明主弃，多多病病故人疏。故人疏。岁暮归南山岁暮归南山 孟浩然孟浩然 多情多感仍多多情多感仍多病病。多景楼中，尊酒相逢，多景楼中，尊酒相逢，乐事回头一笑空。乐事回头一笑空。采桑子采桑子 苏轼苏轼流感流感刀伤刀伤乙肝乙肝骨折骨折夜盲症夜盲症大脖子病大脖子病白化病白化病红绿色盲红绿色盲血友病血友病有害生物侵入有害生物侵入物理损伤物理损伤营养不良营养不良遗传物质改变遗传物质改变以上
2、各病哪些可能会遗传？以上各病哪些可能会遗传？学习目标学习目标知识目标知识目标举例说出遗传病的主要类型；举例说出遗传病的主要类型；了解人类遗传病的检测和预防方法；了解人类遗传病的检测和预防方法；知道人类基因组计划及其意义。知道人类基因组计划及其意义。能力目标能力目标学会人群中遗传病的调查方法。学会人群中遗传病的调查方法。情感目标情感目标关注人类基因组计划及其对人类健康、社会伦关注人类基因组计划及其对人类健康、社会伦理等方面的影响。理等方面的影响。一、人类遗传病概述：一、人类遗传病概述：1、遗传病的概念、遗传病的概念由于由于遗传物质改变遗传物质改变引起的人类疾病引起的人类疾病2、类型、类型常染色体
3、遗传病常染色体遗传病 性染色体遗传病性染色体遗传病白化病、先天性聋哑、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀型细苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症胞贫血症抗维生素抗维生素D佝偻病佝偻病红绿色盲、血友病、红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良进行性肌营养不良常显常显X显显多指、并指、软骨发育多指、并指、软骨发育不全不全常隐常隐X隐隐受受1 1对等位基因控制的遗传病。对等位基因控制的遗传病。显性遗传病显性遗传病 隐性遗传病隐性遗传病白化病、先天性聋哑、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀型细苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症胞贫血症抗维生素抗维生素D佝偻病佝偻病红绿色盲、血友病、红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良进
4、行性肌营养不良常显常显X显显多指、并指、软骨发育多指、并指、软骨发育不全不全常隐常隐X隐隐受受1 1对等位基因控制的遗传病。对等位基因控制的遗传病。常染色体显性遗传病：常染色体显性遗传病：多指多指并指并指软骨发育不全软骨发育不全常染色体隐性遗传病：常染色体隐性遗传病：白化病白化病苯丙酮尿症苯丙酮尿症患者出现智力低下、头发发黄、患者出现智力低下、头发发黄、尿中有异味等症状。尿中有异味等症状。头发白色头发白色、皮肤淡红、皮肤淡红畏光畏光 抗维生素抗维生素D佝偻病佝偻病X X型（或型（或O O型）腿、骨骼发育畸形型）腿、骨骼发育畸形（如鸡胸）、生长缓慢等症状。（如鸡胸）、生长缓慢等症状。X染色体显性
5、遗传病：染色体显性遗传病：苯丙氨酸苯丙氨酸酪酪氨酸氨酸(正常正常)苯丙酮酸苯丙酮酸积累积累正常酶无法合成正常酶无法合成酶酶损伤损伤神经神经系统系统另一种酶另一种酶苯丙酮尿症：苯丙酮尿症：X染色体隐性遗传病：染色体隐性遗传病：红绿色盲红绿色盲血友病血友病进行性肌营养不良进行性肌营养不良肌肉萎缩无力，肌肉萎缩无力，行走困难。患行走困难。患者后期双侧腓者后期双侧腓肠肌呈假性肥肠肌呈假性肥大。一般于大。一般于4-54-5岁发病，岁发病，2020岁岁前死亡。前死亡。Y染色体上的遗传病：染色体上的遗传病：外耳道多毛症外耳道多毛症原发性高血压、青少年型糖尿病、原发性高血压、青少年型糖尿病、唇裂、无脑儿唇裂、
6、无脑儿具家族聚集现象具家族聚集现象易受环境因素的影响易受环境因素的影响群体中发病率较高群体中发病率较高常染色体异常：常染色体异常：2121三体综合三体综合征，征，猫叫综合猫叫综合征征等等性染色体异常：性染色体异常：XOXO、XXYXXY、XYYXYY等等患者智力低下，患者智力低下，身体发育缓慢，身体发育缓慢，眼间距宽，外眼角上斜眼间距宽，外眼角上斜口常半张，舌常伸出口口常半张，舌常伸出口外外又叫又叫伸舌样痴呆伸舌样痴呆讨论：讨论：人类遗传病人类遗传病先天性疾病的区别先天性疾病的区别 人类遗传病可能一出生就表现出来，也人类遗传病可能一出生就表现出来，也可能生长到一定的年龄才表现出来。可能生长到一
7、定的年龄才表现出来。先天性疾病可能是遗传病，也可能不是遗传先天性疾病可能是遗传病，也可能不是遗传病。病。讨论：讨论：人类遗传病与先天性疾病的区别？人类遗传病与先天性疾病的区别？人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。引起的人类疾病。先天性疾病是指个体出生后即表现出来的先天性疾病是指个体出生后即表现出来的疾病。疾病。人类遗传病可能一出生就表现出来，也可人类遗传病可能一出生就表现出来，也可能生长到一定的年龄才表现出来。能生长到一定的年龄才表现出来。先天性疾病可能是遗传病，也可能不是遗先天性疾病可能是遗传病，也可能不是遗传病。传病。海豹肢畸形海豹肢畸形
8、（是先天性的疾病，但不是遗传病）（是先天性的疾病，但不是遗传病）遗传病的形势是严峻和紧迫的！遗传病的形势是严峻和紧迫的！怎么办？怎么办？讨论：讨论：结论：结论：好防不好治。好防不好治。质疑：质疑：怎么防？怎么防？结论：优生是最有效的方法。结论：优生是最有效的方法。质疑：质疑：优生的措施有哪些呢？优生的措施有哪些呢？二、遗传病的监测和预防二、遗传病的监测和预防措施：措施：1.进行遗传咨询进行遗传咨询2.产前诊断产前诊断产前诊断：产前诊断：假设一对儿夫妇都正常，但妻假设一对儿夫妇都正常，但妻子的父亲是红绿色盲患者子的父亲是红绿色盲患者,这对这对儿夫妇担心将来自己的小孩会儿夫妇担心将来自己的小孩会遗
9、传这种病，你有什么建议呢遗传这种病，你有什么建议呢?三、人类基因组计划与人体健康三、人类基因组计划与人体健康目的：目的：测定人类基因组的全部测定人类基因组的全部DNADNA序序列，解读其中包含的遗传信息。列，解读其中包含的遗传信息。内容：内容：绘制人类遗传信息的地图绘制人类遗传信息的地图测序表明：测序表明：人类基因组由大约人类基因组由大约31.631.6亿个碱基对亿个碱基对组成，已发现的基因约为组成，已发现的基因约为3.03.0万万-3.53.5万万个。个。需要测多少条染色体的序列呢？需要测多少条染色体的序列呢？2424条，即条，即2222条常染色体和条常染色体和X X、Y Y染色体染色体思考
10、：思考：人类可以清晰的认识到人类基因人类可以清晰的认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，的组成、结构、功能及其相互关系，对于人类疾病的诊治和预防具有重要对于人类疾病的诊治和预防具有重要意义。意义。HGPHGP对人类的重要意义对人类的重要意义 HGPHGP对人类的影响对人类的影响 正面影响正面影响 负面影响负面影响带来的负面作用带来的负面作用侏罗纪侏罗纪公园不只是科幻故事；种族选公园不只是科幻故事；种族选择性择性灭绝灭绝性生物武器；基因专利战；基因性生物武器；基因专利战；基因资源的掠夺战；基因与个人隐私。资源的掠夺战；基因与个人隐私。人类遗传病人类遗传病遗传病的概念：遗传病的概念：遗传病
11、的类型：遗传病的类型：单基因遗传病单基因遗传病:显性遗传病、隐性遗传病显性遗传病、隐性遗传病多基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病染色体异常遗传病小结：小结：遗传病的监测和预防：遗传病的监测和预防：人类基因组计划：人类基因组计划：课堂练习：课堂练习：判断对错：判断对错：1、先天性心脏病都是遗传病。、先天性心脏病都是遗传病。2、单基因遗传病是由一个致病基因引起的、单基因遗传病是由一个致病基因引起的遗传病。遗传病。3、人类基因组测序是测定人的、人类基因组测序是测定人的46条染色体条染色体中的一半，即中的一半，即23条染色体的碱基序列。条染色体的碱基序列。请大家指出下列遗传病各属于何种类型？请大家
12、指出下列遗传病各属于何种类型？（1 1）苯丙酮尿症）苯丙酮尿症 A.A.常显常显（2 2）2121三体综合征三体综合征 B.B.常隐常隐（3 3）抗维生素）抗维生素D D佝偻病佝偻病 C.XC.X显显（4 4）软骨发育不全）软骨发育不全 D.D.多基因遗传病多基因遗传病（5 5）青少年型糖尿病）青少年型糖尿病 E.E.常染色体异常常染色体异常病病 3.一个患有抗维生素一个患有抗维生素D佝偻病的男子与正常佝偻病的男子与正常女子结婚，为防止生下患病的孩子，进行了女子结婚，为防止生下患病的孩子，进行了遗传咨询。你认为以下建议正确的是（遗传咨询。你认为以下建议正确的是（）A不要生育不要生育 B妊娠期多
13、吃含钙食品妊娠期多吃含钙食品 C只生男孩只生男孩 D只生女孩只生女孩7.（2009江苏卷江苏卷18）下列关于人类遗传病的叙述，）下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（错误的是（）一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病携带遗传病基因的个体会患遗传病携带遗传病基因的个体会患遗传病不携带遗传病基因的个体不会患遗传病不携带遗传病基因的个体不会患遗传病 A B C D1.1.调查人群中的遗传病调查人群中的遗传病某种遗传病的某种遗传病的发病率发病率=某种遗传病的患病人数某种遗传病的患病人数某种遗传病的被调查人数某种遗传病的被调查人数 100%100%2.2.遗传病传递方式的分析遗传病传递方式的分析调查活动：调查活动：调查对象：调查对象：分析对象：分析对象：有某种遗传病的家族，进行遗传系谱分析。有某种遗传病的家族，进行遗传系谱分析。发病率计算：发病率计算：随机选取某区域所有人随机选取某区域所有人
