1、四章孟德尔遗传定律1.1 Mendels ExperimentsThe results of his work were published in German in an 1866 paper entitled“experiments in Plant Hybridization.”The paper was distributed fairly widely through libraries,but Mendels contemporaries did not understand his findings,probably partly because of the mathemati
2、cal explanations astery in 1868 and published nothing further on heredity by the rest of the scientific community until 1900,when three botanists,Carl Correns in Germany,Hugo de Vries in the Netherlands,and Erich von Tschermak in Austria,rediscovered his work after each had apparently independently
3、reached similar conclusions.1.1.1 孟德尔遗传分析的方法 严格选材从豆科植物中选择了自花授粉且是闭花授粉的豌豆作为杂交试验的材料。精心设计采取单因子分析法。定量分析法 首创了测交方法Why Mendel chose the pea plant?The garden pea was easy to cultivate and had relatively short life cycle.The plant had discontinuous characteristics such as flower color and pea texture.In part
4、because of its anatomy,pollination of the plant could be controlled easily.Foreign pollen could be kept out,and cross-fertilization could be accomplished artificially.1.1.2 Concerned conceptq 杂交(cross):在遗传分析中有意识地将两个基因型不同的亲本进行交配称杂交。q F1(Filial generation):由两个基因型不同的亲本杂交产生的种子及长成的植株。q F2：由F1自交或互交产生的种子及长
5、成的植株。q 杂种(hybrid):任何不同基因型的亲代杂交所产生的个体。.1.1.2 Concerned concept P：亲本；：母本；：父本；:自交自交 。1.1.2 Concerned conceptq 显性基因(dominant gene)：在杂合状态下，能够表现其表型效应的基因，一般以大写字母表示。q 隐性基因(recessive gene)：在杂合状态下，不表现其表型效应的基因，一般以小写字母表示。q 等位基因(Allele)：在同源染色体上占据相同座位的两个不同形式的基因,一般是由突变所造成的。AaA stem and pods of the garden pea plant
6、(Pisum sativum)The anatomy and life cycle of the pea plantArtificial cross of a white-flowered(male parent)with a violet-flowered(female parent)pea plantThe seven pairs of characteristics in garden peas that Mendel studied1.1.3 Mendels experimentsP 圆 皱 圆F1若将左边的例子设为正交，则圆为父本（），皱为母本（）为反交。其结果与正交相似。F2 圆
7、皱 (5474株)(1850株)2.96 :1约为3:1孟德尔的豌豆杂交实验7对性状的结果豌豆表型F1F2F2比例圆形皱缩子叶圆形5474圆1850皱2.961黄色绿色子叶黄色6022黄2001绿3.011紫花白花紫花705紫224白3.151膨大缢缩豆荚膨大882鼓299瘪2.951绿色黄色豆荚绿色428绿152黄2.821花掖生花顶生花掖生651掖生207顶生3.141高植株矮植株高植株787高277低2.841规 律 F1代的性状一致，通常和一个亲本相同。得以表现的性状为显性，未能表现的性状为隐性，此称F1一致性法则。在F2代中初始亲代的两种性状（显性和隐性）都能得到表达。在F2代中显性
8、隐性311.2 Segregation1.2.1 Concerned conceptq Gene(基因)：由丹麦遗传学家 Johannsen 于1909年提出,取代孟德尔的遗传因子。是位于染色体上,具有特定核苷酸顺序的DNA片段,是储藏遗传信息的功能单位,基因可以发生突变,基因之间可以发生交换。随着分子生物学和分子遗传学的不断进步,特别是由于DNA克隆和核苷酸序列分析技术,以及核酸分子杂交等实验手段的发展,使我们能够从分子水平上研究基因的结构与功能，发现了“移动基因”、“断裂基因”、“假基因”、“重叠基因”等有关基因的新概念，从而丰富了我们对基因本质的认识。1.2.1 Concerned co
9、nceptq基因座(locus)：基因在染色体上所处的位置。特定的基因在染色体上都有其特定的座位。q配子(gamete)：A germ cell having a haploid chromosomal complement.Gametes from parents of opposite sexes fuse to form zygotes.q基因型(genotype)：个体或细胞的特定遗传(基因)组成。如AA、Aa、aa1.2.1 Concerned conceptq表现型(phenotype)：生物体某特定基因所表现出来的性状(可以观察到的各种形态特征、基因的化学产物、各种行为特征等,如
10、花的颜色、血型、抗性)。q纯合体(homozygote)：基因座上有两个相同的等位基因,就这个基因座而言,这种个体或细胞称为纯合体,或称基因的同质结合,如AA、aa。q杂合体(heterozygote)：基因座上有两个不同的等位基因,或称基因的异质结合,如Aa。1.2.1 Concerned conceptq 真实遗传(True breeding)：子代性状永远与亲代性状相同的遗传方式，如AAAAAA或AA自交。q 回交(Back cross)：杂交产生的子一代(F1)个体再与其亲本进行交配的方式。AAaa Aaaa(或AA)q 测交(Test cross)：杂交产生的子一代(F1)个体再与其
11、隐性亲本的交配方式，是用以测验子代个体基因型的一种回交。（被测个体与隐性亲本或个体杂交，称之）AAaa Aaaa1.2.2 Rule of Segregation为解释上述规律,孟德尔提出如下假设:性状是由颗粒性的遗传因子(基因)决定的。每个植株有一对等位基因控制每一对相对性状。即基因是成双成对存在的。每一对基因均等地分配到配子中去。每一个配子(gametes)只含有每对基因中的一个。每一对基因中，一个来自父本，一个来自母本。在形成下一代新的个体(或合子)时，配子的结合是随机的。配子 R r配子 R r雄配子 R r雌配子 R RR Rr r Rr rrP R R(圆形)r r(皱缩)F1 R
12、 r(圆形)F2基因型比 1 RR：2 Rr：1 rrF2表现型比 3(圆形)：1(皱缩)qRule of Segregation(Mendels first law)控制性状的一对等位基因在杂合状态时互不污染，保持其独立性，在产生配子时彼此分离，并独立地分配到不同的性细胞中去。q测交法1.2.3 Testing the Rule of Segregation配子 1 R 1 r rP R r(圆形)r r(皱缩)Progeny R r(圆形)r r(皱缩)1 ：1q测交法1.2.3 Testing the Rule of Segregation利用测交法证明了F1杂种产生两种数目相等的配子。
13、测交子代的表现型及比例反映了被测个体所产生配子的基因型及比例由此得出以下结论：成对的基因在杂合状态互不污染保持其独立性，在形成配子时分别分离到不同的配子中去，且比例相等。q自交法1.2.3 Testing the Rule of SegregationR R(圆形)r r(皱缩)R r(圆形)1 RR:2 Rr:1 rr 圆形 皱缩1/3 植株不发生分离2/3发生1:2:1分离1.2.4 分离规律的意义具有普遍性，不仅植物中广泛存在，在其他二倍体生物中都符合这一定律 人类单基因遗传性状和遗传病约有4344种(1988),如虹膜的颜色、头发的颜色及形状(曲直)，眼、口、鼻的形态，能否尝出苯硫脲(
14、PTC)的苦味等都是遗传的性状。像多指、侏儒、裂手裂足、亨廷顿舞蹈病等都是显性性状,而白化、半乳糖血症、苯丙酮尿症、全色盲、早老症、自毁容貌综合症是隐性性状。使人们知道，杂合体是不能留作种子的。人类的显性遗传性状多指一个患先天性软骨发育不全症(侏儒症)的男孩一个患有白化病的印第安霍皮人女孩(中)第二节：Independent Assortment一、孟德尔实验及其分析(两对相对性状)PF1F2RRYYrryyRrYyRRYY;RrYy;RrYY;RRYy315Rryy;Rryy108rrYY;rrYy101Rryy329.84:3.38:3.16:1.00约为9:3:3:1P1 黄圆 绿皱 R
15、RYY rryy配子 RY ryF1 RrYy配子 RY Ry rY ry 1 :1 :1 :1 1/16 rryy1/16 rrYy1/16 Rryy1/16 RrYy ry1/16 rrYy1/16 rrYY1/16 RrYy1/16 RrYY rY1/16 Rryy1/16 RrYy1/16 RRyy1/16 RRYy Ry1/16 RrYy1/16 RrYY1/16 RRYy1/16 RRYY RY ry rY Ry RYF2R代表圆形基因，Y代表黄色基因；r和y代表它们的隐性基因Punnett 棋盘式方格分 析黄色对绿色为显性，圆形对皱缩为显性，而且这两对性状各自均遵循分离规律，实验
16、结果不仅不违背分离规律，而且进一步肯定了它。两对相对性状的基因在子一代杂合状态(YyRr)虽同处一体，但互不混淆，各自保持其独立性。形成配子时,同一对基因Y、y(或R、r)各自独立地分离，分别进入不同的配子中去；不同对的基因则是自由组合的之所以出现9:3:3:1的比例可以如下表示：3黄 ：1绿 3圆 ：1皱 .9黄圆：3黄皱：3绿圆：1绿皱1.3.2 Rule of Independent AssortmentqRule of Segregation(Mendels second law)两对基因在杂合状态时，保持其独立性，互不污染。形成配子时，同一对基因各自独立分离，不同对基因则自由组合。测
17、交验证YyRr yyrr YR yR Yr yryr理论结果 YyRr(黄圆)实际结果55 49 51 52 yyRr(绿圆)Yyrr(黄皱)yyrr(绿皱)1.3.3 多对基因的杂交基因对数F1配子类型F1配子组合F2基因型F2表型分离比12432(3+1)1241694(3+1)23864278(3+1)34162568116(3+1)4N2n4n3n2n(3+1)n例：两对基因在杂合状态时AaBb，其F1的配子分离比为11 1 1F2的基因型比为(1 2 1)2。即(1/4+2/4+1/4)2三项式展开式的各项系数。这一规律也可以用于3对或4对以至更多对基因的遗传分析。自由组合规律不仅表
18、现于豌豆，而且表现在包括人类在内的所以真核生物。因此它是一个普遍规律。杂交所涉及的基因数目越多，F2杂种的基因型和表型也越多。对育种具有指导意义1.3.4 自由组合规律的意义具广泛的存在性。由于自由组合的存在使各种生物群体中存在多样性，使世界变得丰富多彩，使生物得以生存和进化。人们将自由组合的理论可以用于育种，将那些具有不同优良性状的动物或植物，通过杂交使多种优良性状集中于杂种后代，以满足人类的需求。1.4 人类的家谱分析(Pedigree Analysis)正常男性正常女性婚配III1 21 2 3近亲婚配婚后未生育双卵双生单卵双生患者先证者死于本病死于其它病携带者X 连锁隐性基因携带者性别
19、不详死产或流产31411131 21991年年Winship等人记述的全身皮肤白斑等人记述的全身皮肤白斑(blaze)并伴有一缕白色额发并伴有一缕白色额发(forelock)的显性遗传性状的显性遗传性状56 78 9 101 2 3 4 5678 910 11 12 1314 15 16 171 2 3 4IIIIIIIV1.5 统计学原理在遗传学中的应用1.5.1 概率的概念 概率(probability)又称几率(chance)：是指某事件未发生前人们对该事件出现的可能性进行的一种估计。P(A)=lim(nA/n)频率：指某一事件已发生的情况。如人口出生率的统计，升学率的统计等等。但某事件
20、以往发生的频率也可以作为对未来事件发生的可能性的估计。1.5.2 概率原理1)乘法定律(Sum Rule)独立事件A和B同时发生的概率等于各个事件发生概率之乘积。P(AB)=P(A)P(B)2)加法定律(Product Rule)两个互斥事件同时发生的概率是各个事件各自发生的概率之和。P(A或B)=P(A)+P(B)1.5.3 概率的计算和应用1)棋盘法(punnet square)1/16yyrr1/16Yyrr1/16yyRr1/16YyRr1/4yr1/16yyRr1/16YyRr1/16yyRR1/16YyRR1/4yR1/16Yyrr1/16YYrr1/16YyRr1/16YYRr1
21、/4Yr1/16YyRr yr1/41/16YYRrYr 1/41/16YyRRyR1/41/16YYRR1/4YRYR1/42)分枝法(branching process)YyYy RrRr 后代基因型及其比例YY2/4Yy yy RR2/4 Rr rr1/16 YYRR 2/16 YYRr1/16 YYrr RR2/4 Rr rr RR2/4 Rr rr2/16 YyRR 4/16 YyRr2/16 Yyrr1/16 yyRR 2/16 yyRr1/16 yyrrYyYy RrRr 后代表型及其比例 黄色 圆形 皱缩9/16 黄圆3/16 黄皱3/16 绿圆1/16 绿皱 绿色 圆形 皱缩
22、表型及其比例分枝图3)多对基因杂交概率的计算五对基因的杂交组合AABbccDDEe AaBbCCddEe，求后代中基因型为AABBCcDdee和表型为ABCDe的概率。P AAAa BbBb ccCC DDdd EeEe基因型 AA BB Cc Dd ee概率P=1/2 1/4 1 1 1/4=1/32 表 型 A B C D e概率P=1 3/4 1 1 1/4=3/161.5.4 二项分布和二项展开法1)、对称分布、对称分布 即一对性状各自发生的概率即一对性状各自发生的概率p和和q相等。相等。以两个孩子的家庭为例，性别分布可有以下几种情况。(p+q)2=p2+2pq+q2=1/4+1/2+
23、1/4，分布是对称的。若研究n个子女的家庭，则为：(p+q)n 分布也是对称的。第一个孩子第一个孩子 第二个孩子第二个孩子 概率概率 分布分布 男男 男男 1/2 1/2=1/4 P(pp)=1/4 男男 女女 1/2 1/2=1/4 女女 男男 1/2 1/2=1/4 女女 女女 1/2 1/2=1/4 P(qq)=1/42P(pq)=2/42)、不对称分布若一对性状各自发生的概率p q，则二项式分布不对称。如隐性遗传病半乳糖血症，两个携带者婚配，只生两个子女，表型正常和患病的分布是：第一个孩子第一个孩子 第二个孩子第二个孩子 概率概率 分布分布 正常正常 正常正常 3/4 3/4=9/16
24、 P(pp)=9/16 正常正常 患儿患儿 3/4 1/4=3/16 患儿患儿 正常正常 1/4 3/4=3/16 患儿患儿 患儿患儿 1/4 1/4=1/16 P(qq)=1/162P(pq)=6/16二项式公式的应用：二项式公式的应用：(p+q)(p+q)n n=p=pn n+np+npn-1n-1q+q+n(n-1)n(n-1)2!2!P Pn-2n-2q q2 2+n(n-1)(n-2)n(n-1)(n-2)3!3!P Pn-3n-3q q3 3+q+qn nP:P:某一事件出现的概率某一事件出现的概率q:q:另一事件出现的概率另一事件出现的概率n:n:估测其出现概率的事件数估测其出现
25、概率的事件数P+q=1P+q=13)3)、计算单项概率、计算单项概率若我们研究的不是其全部，而是某一项的概率,则可用如下通式：n!r!(n-r)!Prqn-rr:r:某事件（基因型或表现型）出现的次数某事件（基因型或表现型）出现的次数n-r:n-r:另一事件（基因型或表现型）出现的次数另一事件（基因型或表现型）出现的次数例：白化基因携带者结婚生育的例：白化基因携带者结婚生育的4 4个孩子中白化的频率分布个孩子中白化的频率分布P P为正常表型的概率为正常表型的概率=3/4=3/4，q q为白化的概率为白化的概率=1/4=1/4，n n为孩为孩子总数子总数=4=4，（，（nr)nr)则为患儿数。则
26、为患儿数。1/2561/2561 1(3/4)(3/4)0 0(1/4)(1/4)4 44 40 012/25612/2564 4(3/4)(3/4)1 1(1/4)(1/4)3 33 31 154/25654/2566 6(3/4)(3/4)2 2(1/4)(1/4)2 22 22 2108/256108/2564 4(3/4)(3/4)3 3(1/4)(1/4)1 11 13 381/25681/2561 1(3/4)(3/4)4 4(1/4)(1/4)0 00 04 4P P白化白化正常正常n n!r r!(!(n-rn-r)!)!p pr rq qn-rn-r 实例应用：例例1 1：在
27、两对基因杂种：在两对基因杂种YyRrYyRr的的F2F2群体中，群体中，试问三显性和一隐性基因个体出现的概试问三显性和一隐性基因个体出现的概率是多少？率是多少？已知：已知：n=4r=3r=3n-r=1n-r=1P=1/2P=1/2q=1/2q=1/2n!r!(n-r)!Prqn-r实例应用：例例2 2：在三对基因杂种：在三对基因杂种YyRrCcYyRrCc的的F2F2群体中，群体中，试问两显性性状和一隐性性状个体出现试问两显性性状和一隐性性状个体出现的概率是多少？的概率是多少？已知：已知：n=3r=2r=2n-r=1n-r=1P=3/4P=3/4q=1/4q=1/4n!r!(n-r)!Prqn
28、-r实例应用：例例3 3：AaCcAaCc与与aaCcaaCc杂交，产生五个后代，杂交，产生五个后代，其中三个其中三个A A-C C-,两个两个aaccaacc的概率是多少？的概率是多少？已知：已知：n=5r=3r=3n-r=2n-r=2P=P=？q=q=？n!r!(n-r)!Prqn-rP=3/8q=1/8AaCc AaCc aaCc aaCc1/2A1/2A-3/4C3/4C-1/4cc1/4cc3/8A3/8A-C C-1/2aa1/2aa3/4C3/4C-1/4cc1/4cc1/8aacc1/8aacc1.5.5 好适度的测验(goodness of fit)好适度是指实际数和理论数的
29、符合程度我们做实验时所得到的数值不太会正好符合理论值，常常会出现我们做实验时所得到的数值不太会正好符合理论值，常常会出现一些偏差，这些偏差应当是在一个允许范围内，那么什么是允许一些偏差，这些偏差应当是在一个允许范围内，那么什么是允许范围呢？范围呢？我们可以利用二项分布概率密度公式计算出二项式展开的任何一我们可以利用二项分布概率密度公式计算出二项式展开的任何一项的值，比如在袋子里抓围棋，一次只抓项的值，比如在袋子里抓围棋，一次只抓2 2粒，那么黑粒，那么黑:白白=1:1=1:1的的机会应是机会应是0.5000.500，若一次抓，若一次抓1010粒则正好粒则正好5 5粒黑，粒黑，5 5粒白的机会是
30、粒白的机会是0.2460.246，一次抓，一次抓4040粒的话，符合粒的话，符合1:11:1的机会只有的机会只有0.1250.125，依次下去，依次下去越来越小，这种估计没有考虑存在偏差，叫越来越小，这种估计没有考虑存在偏差，叫“点估计点估计”。“段估计段估计”：计算实得比数的概率和比实得比数偏差更大的比数：计算实得比数的概率和比实得比数偏差更大的比数概率的总和。概率的总和。0.200.190.180.170.160.150.140.130.120.110.100.090.080.070.060.050.040.030.020.01-10 9 8 7 6 5 4 3 2 1 0 1 2 3 4
31、 5 6 7 8 9 10 偏差二项分布群体中点估计和段估计的关系0.1760.1600.1600.1200.1200.0740.0740.0370.0370.0150.0150.0050.0051)、统计的标准P 0.05，结果与理论数无显著差异，实得值符合理论值；P 0.05，结果与理论数有显著差异，实得值不符合理论值；P0.05，统计学上认为在5%显著水准上差异不显著。2x表Pdf12345100.990.95 0.500.100.050.020.010.000160.02010.1150.2970.5542.5580.00390.1030.3520.7111.1453.9400.151
32、.392.373.364.359.342.714.616.257.789.2415.993.845.997.829.4911.0718.315.417.829.8411.6713.3921.166.649.2111.3513.2815.0923.21自由度：在各项预期值决定后，实得数中能自由变动的项数。在各项预期值决定后，实得数中能自由变动的项数。df=n-1df=n-1（分离组数（分离组数-1)-1)差异显著差异显著性标准性标准差异极显著性标准当df=1时，p=0.05,2 20.050.05=3.84=3.84 2 2 2 20.05 0.05 观测值与理论值差异不显著观测值与理论值差异不
33、显著 （符合理论比例）（符合理论比例）2 2 2 20.05 0.05 观测值与理论值差异显著观测值与理论值差异显著 （不符合理论比例）（不符合理论比例）（当df=3时，p=0.05,2 20.050.05=7.82=7.82）第四节第四节 孟德尔规律的补充和发展孟德尔规律的补充和发展一、显隐性关系的相对性一、显隐性关系的相对性（一）显性现象的表现（一）显性现象的表现1、完全显性、完全显性 F1只表现亲本之一，像孟德尔只表现亲本之一，像孟德尔杂交试验中的杂交试验中的7对相对性状对相对性状2、不完全显性、不完全显性 不完全显性不完全显性(incomplete dominance)杂合体表现为双亲
34、的中间性状，如紫茉莉杂合体表现为双亲的中间性状，如紫茉莉(Mirabilis jalapa)花色的遗传。花色的遗传。红花红花CC 粉红花粉红花Cc 白花白花cc 1 :2 :1符合孟德尔分离规律白花cc红花CC粉红花Cc 父母父母的中的中间型间型基因型比例？基因型比例？表现型比例？表现型比例？P 红花红花白花白花 黑羽黑羽白羽白羽 黑缟蚕黑缟蚕白蚕白蚕 F F1 1 粉红粉红 灰羽灰羽 灰缟蚕灰缟蚕 F F2 2 红花红花 粉红粉红 白花白花 黑羽黑羽 灰羽灰羽 白羽白羽 黑蚕黑蚕 灰缟灰缟 白蚕白蚕 1 1：2 2：1 1 1 1 ：2 2：1 1 1 1 ：2 2 ：1 1 柴茉莉花色柴茉
35、莉花色 鸡的羽色鸡的羽色 家蚕的体色家蚕的体色 (a)(b)(c)(a)(b)(c)P P 棕色棕色白色白色 透明鱼透明鱼 非透明鱼非透明鱼 F F1 1 淡棕淡棕 半透明半透明 F F2 2 棕色棕色 淡棕淡棕 白色白色 透明鱼透明鱼 半透明半透明 非透明非透明 1 1 ：2 2 ：1 1 1 1 ：2 2 ：1 1 马的皮毛马的皮毛 金鱼身体的透明度金鱼身体的透明度 (d)(e)(d)(e)图图4 43 3 不完全显性的遗传方式不完全显性的遗传方式 Red Pink White 0(aa)1(Aa）2(AA)Red Pink White 0(aa)1(Aa）2(AA)Nunmber of
36、active alleles 图 4-不完全显性的化学本质Phenotyoe effect(amountofpigment)镰刀形血红细胞贫血症碟型碟型镰刀形镰刀形4.镶嵌显性(mosaic dominance)一个等位基因影响身体的一部分，另一个等位基因则影响身体一个等位基因影响身体的一部分，另一个等位基因则影响身体的另一部分，而在杂合体中两个部分都受到影响的现象称为的另一部分，而在杂合体中两个部分都受到影响的现象称为镶镶嵌显性嵌显性。如鞘翅瓢虫。如鞘翅瓢虫(Harmonia axyridisHarmonia axyridis)的遗传。的遗传。第四节第四节 孟德尔规律的补充和发展孟德尔规律的
37、补充和发展一、显隐性关系的相对性一、显隐性关系的相对性（一）显性现象的表现（一）显性现象的表现1 1、完全显性、完全显性 ：F F1 1只表现亲本之一，像孟德只表现亲本之一，像孟德 尔杂交试验中的尔杂交试验中的7 7对相对性状对相对性状2 2、不完全显性、不完全显性 ：3 3、共显性：、共显性：（二）显性与环境的影响（二）显性与环境的影响 例：兔子的皮下脂肪例：兔子的皮下脂肪YY白色；白色；yy黄色；黄色；黄色素分解酶（黄色素分解酶（Y Y）绿色植物（黄色素）绿色植物（黄色素）白色脂肪白色脂肪 YY YY、Y Yy y 白脂肪白脂肪 yy yy黄脂肪黄脂肪 不同环境条件对显隐性的影响1)外部环
38、境：光照和温度对生化反应有重要影响，这样也必然影响到表型效应，以致改变显隐性关系。如玄参科的金鱼草的花色遗传。红色花 淡黄色光充足低温：红色花光不足温暖：淡黄色光充足温暖：粉红色2)内部环境：如人类的早秃现象。红色为显性淡黄色为显性不完全显性二、复等位基因(Multiple Alleles)一个基因如果存在多种等位基因的形式，就称为复等位基因。任何一个二倍体个体只存在复等位基因中的二个不同的等位基因。4.3.1 人类的血型遗传人类的血型系统共发现24种,其中最常用的是ABO系统。此系统共由3个复等位基因IA、IB和 i 控制，IA和IB互为共显性，但对i 为显性。血型血型 基因型基因型抗原抗原
39、(红红细胞上细胞上)抗体抗体(血血清中清中)血清血清血细胞血细胞ABIAIBA B不能使任一血型不能使任一血型的红细胞凝集的红细胞凝集可被可被O,A,B型的型的血清凝集血清凝集AIAIA IAiA 可使可使B及及AB型的型的红细胞凝集红细胞凝集可被可被O及及B型的型的血清凝集血清凝集BIBIBIBiB 可使可使A及及AB型的型的红细胞凝集红细胞凝集可被可被O及及A型的型的血清凝集血清凝集Oii 可使可使A,B及及AB型型的红细胞凝集的红细胞凝集不能被任一血不能被任一血型的血清凝集型的血清凝集人类ABO血型的表型和基因型及其凝集反应在临床上决定输血后果时，血红细胞的性质比血清的性质更为重要，因为
40、输入的血液的血浆中的抗体的一部分被不亲和的受血者的组织吸收，同时输入的血液可被受血者的血浆稀释，使供血者的抗体的浓度很大程度地降低，不足以引起明显的凝血反应。输血原则：同血型者可以输血；O型血者可以输给任何血型的个体；AB型的人可以接受任何血型的血液；AB型的血液只能输给AB型的人。Rh血型与新生儿溶血症 Rh+:RR,Rr Rh-:rr 新生儿溶血 母体产生的抗体母体产生的抗体 胎儿产生的抗原胎儿产生的抗原 图图4 411 Rh11 Rh阴性母亲怀有阴性母亲怀有RhRh阳性胎儿时阳性胎儿时 发生新生儿溶血的机制发生新生儿溶血的机制1)顺式AB(cis AB)型 有位AB型的妇女和O型的男子结
41、婚，生育了O型的子女。看起来似乎不符合血型遗传的规律。OABAB O AB OiiOIAIBiiIAIBOO型AB型正常情况下，正常情况下，IA和和IB是在一对同源染是在一对同源染色体上，称反式色体上，称反式AB型型(transAB)，但，但有极少数的人，由于交换使得有极少数的人，由于交换使得IA和和IB位于同一条染色体上，另一条染色体位于同一条染色体上，另一条染色体上没有任何等位基因。这种情况称为上没有任何等位基因。这种情况称为(cisAB)。发生率为。发生率为0.18。i i O IA IB i O i IA IB O 型 AB型 图4-8 顺式AB产生的机制2)孟买型实际上这是由于抗原的
42、形成由多个基因控制的结果。前体HH抗原IAIBiA抗原+少量H抗原B抗原+少量H抗原 H抗原 这一情况是在印度孟买发现的，故称孟买型OBHhHhHHHhHh“O”AhhOAB 孟买型孟买型 O O B B H h H h A A “O”O”H H hh O O ABAB Hh Hh 图图4-94-9孟买型血型的谱系孟买型血型的谱系 I IA A A A抗原少量抗原少量H H抗原抗原 H H I IB B 前体前体 H H抗原抗原 B B抗原少量抗原少量H H抗原抗原 i i H H抗原抗原 图图4-10 4-10 抗原形成的途径和相关的基因抗原形成的途径和相关的基因三、致死基因(lethal
43、allele)1905年法国学者Lucien Cuenot 研究小鼠时发现了一只黄色小鼠(正常为棕灰色)，并做了如下研究。黄鼠正常1/2 黄鼠:1/2 正常黄鼠黄鼠2/3 黄鼠:1/3 正常AYA AYA1AYAY :2AYA:1AA(死亡)AYA AA1/2AYA:1/2AA说明黄鼠不是纯合的黄色为显性，纯合显性未能成活4致死基因1905年法国学者居埃诺居埃诺（Lucien Cuenot）黄色 野鼠色 黄色 黄色 野鼠色 黄色 野鼠色 黄色 1/2 1/2 1/3 2/3 白斑银狐，曼岛猫（Manx cat）q致死基因(lethal allele)：指那些使生物体不能存活的等位基因。q隐性致
44、死基因(recessive lethal)：隐(或显)性基因在杂合时不影响个体的生活力，但在纯合状态有致死效应的基因叫隐性致死基因。如小鼠的AY基因，植物中的隐性白化基因等。q显性致死基因(dominant lethal)：杂合状态即表现致死作用的基因。如显性基因Rb引起的视网膜母细胞瘤。四、非等位基因间的相互作用 基因互作基因互作：非等位基因之间共同对性状：非等位基因之间共同对性状产生影响的现象。产生影响的现象。基因互作的类型基因互作的类型：1、互补作用、互补作用 2、积加作用、积加作用 3、重叠作用、重叠作用 4、显性上位作用、显性上位作用 5、隐性上位作用、隐性上位作用 6、抑制作用、抑
45、制作用（一）互补作用(complement effect)香豌豆花色遗传紫花 白花CCPP ccpp紫花CcPpC_P_ (C_pp ccP_ ccpp)紫花 白花 9 ：7显性基因相互补充C无色的中间产物P紫色素无色色素元 C P 无色无色 无色的无色的 紫色素紫色素 色素元色素元 中间产物中间产物 图图 4-23 4-23 互补效应的生化机制互补效应的生化机制（二）积加作用南瓜果型的遗传圆球形 圆 球形aaBB AAbb扁盘形AaBb9 A_B_ :(3 A_bb+3aaBB ):1 aabb 扁盘形 圆球形 长圆形 9 ：6 ：1显性基因的累加（三）重叠作用荠菜的果型遗传 三角形 卵形
46、T1T1T2T2 t1t1t2t2 三角形T1t1T2t2(T1_T2_,T1_t2t2,t1t1T2_)t1t1t2t2 三角形 卵形 15 ：1显性基因相互重叠上位和下位作用在一对等位基因中有显性和隐性之分，在两对非等位在一对等位基因中有显性和隐性之分，在两对非等位基因控制同一性状时也有显隐关系，称上位和下位。基因控制同一性状时也有显隐关系，称上位和下位。一对基因影响了另一对非等位基因显性基因的效应，一对基因影响了另一对非等位基因显性基因的效应，这种非等位基因间的作用方式就称为这种非等位基因间的作用方式就称为上位性上位性(epistasis)，也称也称异位显性异位显性。上位与显性相似，两者
47、都是一个基因掩盖另一个基因上位与显性相似，两者都是一个基因掩盖另一个基因的表达，区别在于显性是一对等位基因中一个基因掩的表达，区别在于显性是一对等位基因中一个基因掩盖另一个基因的作用，而上位效应是非等位基因间的盖另一个基因的作用，而上位效应是非等位基因间的掩盖作用。掩盖作用。掩盖者称为掩盖者称为上位基因上位基因(epistatic gene)，被掩盖者称为，被掩盖者称为下位基因下位基因(hypostatic gene)（四）显性上位作用 白皮白皮WWYY X绿皮绿皮wwyy 白皮白皮WwYy 12白皮（白皮（9W-Y-+3W-yy）：）：3黄皮黄皮（wwYY）：）：1绿皮（绿皮（wwyy）（五
48、）、隐性上位作用（五）、隐性上位作用 红色蛋白质层红色蛋白质层CCprpr X 白色蛋白质层白色蛋白质层ccprpr 紫色紫色CcPrpr 9紫色（紫色（C-Pr-）：）：3红色（红色（C-prpr）：）：4白色（白色（3ccPr-+1ccprpr）八八抑制效应抑制效应（suppression effect）D 抑制 K 白色色素 黄色锦葵色素 图 4-29 抑制效应的生化机制 P P 黄花黄花 白花白花 KKddKKdd kkDD kkDD F F1 1 白花白花 KkDdKkDd F F2 2 白花白花 黄花黄花 白花白花 白花白花 K_D_ K_dd kkD_ kkddK_D_ K_dd
49、 kkD_ kkdd 9 9 ：3 3 ：3 3 ：1 1 (白花：黄花白花：黄花=13:3)13:3)图图4-304-30报春花报春花属花色的遗传属花色的遗传 五、多因一效和一因多效五、多因一效和一因多效多因一效：许多基因影响一个性状的表现多因一效：许多基因影响一个性状的表现一因多效：一个基因影响多个性状的发育现象一因多效：一个基因影响多个性状的发育现象 遗传和环境环境条件对多基因控制的性状的影响是十分明显的，如人的身高、胖瘦、肤色、智商等是受多基因控制的，营养状况、生活环境、受教育的情况对这些性状都有直接影响。单基因遗传的性状也或多或少受到环境的影响，如半乳糖血症，是由于一个基因的突变使半乳糖苷酶缺失所致，但只要患儿不哺乳或不食用乳制品就不会患病。
