1、无创无创DNADNA 无创无创DNADNA产前监测（产前监测（Non-invasive Non-invasive Prenatal Testing Prenatal Testing 简称简称NIPTNIPT），医学上称），医学上称“高通量基因测序产前筛查与诊断高通量基因测序产前筛查与诊断”，是，是利用新一代利用新一代DNADNA测序技术对母体外周血浆中测序技术对母体外周血浆中的游离的游离DNADNA片段包括胎儿游离片段包括胎儿游离DNADNA进行测序，进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，从中得并将测序结果进行生物信息分析，从中得到胎儿的遗传信息，从而监测胎儿是否患到胎儿的遗传信息，从而监测
2、胎儿是否患三大染色体疾病三大染色体疾病无创产前基因检测能查什么病？无创产前基因检测能查什么病？目前临床上应用的是针对染色体非整倍性目前临床上应用的是针对染色体非整倍性疾病：疾病：21-三体三体 18-三体三体 13-三体三体无创产前基因检测优势无创产前基因检测优势(1)(1)筛查孕周范围大，早孕、中孕，甚至孕筛查孕周范围大，早孕、中孕，甚至孕2323 周以后周以后(2)(2)仅需少量母血，提取其中的游离胎儿仅需少量母血，提取其中的游离胎儿DNADNA进进 行检测。所需信息少，取材便捷，流程较行检测。所需信息少，取材便捷，流程较 简单，质量控制相对容易。简单，质量控制相对容易。(3)(3)可以有
3、效地降低后续侵入性产前诊断的数可以有效地降低后续侵入性产前诊断的数 量，解决产前诊断技术力量不足的问题。量，解决产前诊断技术力量不足的问题。无创产前基因检测存在哪些局限无创产前基因检测存在哪些局限(1).(1).筛查的目标疾病尚偏少，缩小了后续产筛查的目标疾病尚偏少，缩小了后续产前诊断的疾病范围。前诊断的疾病范围。(2).(2).双双/多胎、嵌合体以及父母中存在染色多胎、嵌合体以及父母中存在染色体异常的病例均不适于进行该技术的筛查。体异常的病例均不适于进行该技术的筛查。(3).(3).无创产前基因筛查仍无法取代有创的产无创产前基因筛查仍无法取代有创的产前诊断检查前诊断检查(假如无创检测结果为阳
4、性，仍需假如无创检测结果为阳性，仍需做羊水或脐血穿刺明确诊断做羊水或脐血穿刺明确诊断)。无创产前基因检测的准确性如何无创产前基因检测的准确性如何该技术对目标疾病有高检出率和低假阳性该技术对目标疾病有高检出率和低假阳性 率。该技术对于率。该技术对于21-21-三体等常见染色体非三体等常见染色体非 整倍体异常总体检出率在整倍体异常总体检出率在99%99%以上，假阳以上，假阳 性率在性率在0.1%0.1%左右左右不适合做无创产前基因检测不适合做无创产前基因检测(1).(1).产前产前B B超检查异常的孕妇超检查异常的孕妇(2).(2).双胎或多胎孕妇双胎或多胎孕妇(3).(3).夫妇之中任何一方有明
5、确染色体结构或夫妇之中任何一方有明确染色体结构或数目异常时数目异常时(4).(4).胎儿疑有微缺失综合征、有其他染色体胎儿疑有微缺失综合征、有其他染色体异常或基因病的孕妇异常或基因病的孕妇(5).(5).接受过异体输血、移植手术、干细胞治接受过异体输血、移植手术、干细胞治疗、免疫治疗的孕妇疗、免疫治疗的孕妇无创产前基因检测时间无创产前基因检测时间 12+0-26+6周 最佳检测时间为12+0+0-22+6周。做无创做无创DNADNA前需要做的准备前需要做的准备带齐化验资料到医院就诊即可，本检带齐化验资料到医院就诊即可，本检 查不需要空腹，所以孕妇可以在饭后检查不需要空腹，所以孕妇可以在饭后检
6、查。查。温州中心医院的数据温州中心医院的数据 2012015 5年年3 3月月-9-9月共做月共做32763276例例 发现发现1 13 3例异常：例异常：21-21-三体三体8 8例，例，18-18-三体三体3 3例，例，13-13-三体三体2 2例例 通过羊水穿刺确诊：通过羊水穿刺确诊：21-21-三体三体5 5例，例，18-18-三体三体2 2，13-13-三体三体2 2例，性染色体异常例，性染色体异常7 7例例高通量测序技术能够应用于遗传高通量测序技术能够应用于遗传病的基因诊断吗病的基因诊断吗?对单基因遗传病家系的全基因组测序可以对单基因遗传病家系的全基因组测序可以鉴定出致病突变。鉴定
7、出致病突变。对有众多致病基因、遗传异质性强的遗传对有众多致病基因、遗传异质性强的遗传病也有可能做出高速及确切地基因诊断。病也有可能做出高速及确切地基因诊断。随着测序费用的不断下降及时间缩短，个随着测序费用的不断下降及时间缩短，个人基因组测序可能会成为个性化医疗保健人基因组测序可能会成为个性化医疗保健的基础。的基础。高通量测序技术能够取代基因芯高通量测序技术能够取代基因芯片吗片吗?由于基因芯片的检测范围取决于芯片上探由于基因芯片的检测范围取决于芯片上探针的信息，因此只能检测人们已知序列的针的信息，因此只能检测人们已知序列的特征，缺乏发现寻找新基因的能力，而高特征，缺乏发现寻找新基因的能力，而高通
8、量测序则能够很好地弥补基因芯片这方通量测序则能够很好地弥补基因芯片这方面的不足。面的不足。但目前高通量测序技术建立的时间还很短，但目前高通量测序技术建立的时间还很短，技术不是很成熟，其信息储备量也很有限技术不是很成熟，其信息储备量也很有限 而基因芯片技术已经发展了而基因芯片技术已经发展了2020余年，其实余年，其实验技术及后期数据分析理论已经很成熟很验技术及后期数据分析理论已经很成熟很完备，也积累了庞大的公共数据库，因此完备，也积累了庞大的公共数据库，因此短时间内基因芯片技术还会占据主导优势。短时间内基因芯片技术还会占据主导优势。高通量测序技术将会越来越成熟并得到更高通量测序技术将会越来越成熟并得到更加广泛的应用。加广泛的应用。
