1、第三章基因突变和基因重组染色体变异优选第三章第节基因突变和基因重组染色体变异一、基因突变1实例：镰刀型细胞贫血型GAAGUA2概念：DNA分子中发生碱基对的_、_或_，而引起的_的改变。替换替换增添增添缺失缺失基因结构基因结构1基因突变的概念图解如下基因突变的概念图解如下2基因突变与基因表达的联系碱基对影响范围对氨基酸的影响替换小只改变1个氨基酸或不改变增添大插入位置前不影响，影响插入位置后的序列缺失大缺失位置前不影响，影响缺失位置后的序列3.基因突变的结果基因突变引起基因“质”的改变，产生了原基因的等位产生了原基因的等位基因，基因，改变了基因的表现形式，如由Aa(隐性突变)或aA(显性突变)
2、，但并未改变染色体上基因的数量和位置。4基因突变对性状的影响(1)基因突变影响后代性状基因突变影响后代性状原因：突变引起密码子改变，最终表现为蛋白质功能改变，影响生物性状。例如镰刀型细胞贫血症(2)基因突变不影响后代性状基因突变不影响后代性状原因：若基因突变发生后，引起了信使RNA上的密码子改变，但由于一种氨基酸可对应多个密码子，若该改变了的密码子与原密码子仍对应同一种氨基酸，此时突变基因控制的性状不改变。若基因突变为隐性突变，如AA中其中一个Aa，此时性状也不改变。5基因突变对后代的影响基因突变对后代的影响(1)基因突变发生在有丝分裂过程中，可以通过无性生殖基因突变发生在有丝分裂过程中，可以
3、通过无性生殖传递给子代。由于多数生物进行有性生殖，所以体细胞突变，传递给子代。由于多数生物进行有性生殖，所以体细胞突变，对后代影响小。对后代影响小。(2)如果发生在减数分裂过程中，可以通过配子传递给后如果发生在减数分裂过程中，可以通过配子传递给后代。对于有性生殖的生物来说对后代影响大。代。对于有性生殖的生物来说对后代影响大。(2011安徽高考)人体甲状腺上皮细胞具有很强的摄碘能力。临床上常用小剂量的放射性同位素131I治疗某些甲状腺疾病，但大剂量的131I对人体会产生有害影响。积聚在细胞内的131I可能直接()A插入DNA分子引起插入点后的碱基序列改变B替换DNA分子中的某一碱基引起基因突变C
4、造成染色体断裂、缺失或易位等染色体结构变异D诱发甲状腺滤泡上皮细胞基因突变并遗传给下一代答案：C果蝇体内正处于有丝分裂后期的体细胞，含四个染色体组。只改变1个氨基酸或不改变解析：此题考查染色体结构变异与基因突变的区别，具体分析如下：染色体数目以染色体组的形式成倍减少，再加倍后获得纯种(2010年江苏卷)为解决二倍体普通牡蛎在夏季因产卵而出现肉质下降的问题，人们培育出三倍体牡蛎。D转基因技术也属于可遗传变异中的基因重组体外目的基因与运载体重组和导入细胞内与细胞内基因重组技术复杂，需与杂交育种配合非同源染色体上非等位基因间的重组初级卵母细胞形成次级卵母细胞的过程中可发生自由组合或交叉互换的基因重组
5、过程。大剂量的放射性同位素131I积聚在甲状腺滤泡上皮细胞可诱发其发生基因突变，但因突变发生在体细胞而不是生殖细胞，故不能遗传给下一代；(1)概念：由_发育而来的，体细胞中含有_染色体数目的个体。果蝇的一个染色体组含有其生长发育的全部遗传信息。果蝇体内正处于有丝分裂后期的体细胞，含四个染色体组。解析：此题考查对基因重组的理解，具体分析如下：1实例：镰刀型细胞贫血型(1)基因突变影响后代性状B继承双亲全部的遗传性状解析：DNA的组成元素为C、H、O、N、P，不含碘元素，故碘不能插入DNA分子中或替换某一碱基；大剂量的放射性同位素131I积聚在甲状腺滤泡上皮细胞可诱发其发生基因突变，但因突变发生在
6、体细胞而不是生殖细胞，故不能遗传给下一代；大剂量131I可能造成染色体断裂、缺失或易位等染色体结构变异，故C正确。1下列关于基因叙述，正确的是()A基因突变一定会改变生物的性状B基因频率改变一定会导致物种产生C染色体上某个基因的丢失属于基因突变D不同基因转录形成的mRNA上相同的密码子可编码相 同的氨基酸解析：本题主要考查基因突变和染色体变异有关知识，及对相关知识的辨析能力。基因突变不一定会改变生物的性状，原因很多，比如密码子的兼并或者非编码区突变。不同基因转录形成的mRNA上相同的密码子可编码相同的氨基酸。染色体上某个基因的丢失不属于基因突变，而属于染色体变异。答案：D物理物理生物生物DNA
7、分子复制分子复制4特点(1)普遍性：在生物界中普遍存在。(2)随机性和_：发生于生物个体发育的_，且可能产生一个以上的等位基因。(3)低频性：自然状态下，突变频率很低。5意义：基因突变是_产生的途径，是_的根本来源，是_的原始材料。不定向性不定向性任何时期任何时期新基因新基因生物变异生物变异生物进化生物进化二、基因重组1概念：在生物体进行_过程中，控制不同性状的基因_。2类型(1)自由组合型：减数第一次分裂后期，随着非同源染色体自由组合，_也自由组合。(2)交叉互换型：减数分裂四分体时期，基因随着_ _的交叉互换而发生重组。有性生殖有性生殖重新组合重新组合非等位基因非等位基因同源染色体非组妹染
8、色单体同源染色体非组妹染色单体3意义(1)形成生物多样性的重要原因之一。(2)是_的来源之一，对生物的进化也具有重要意义。生物变异生物变异染色体结构变异包括染色体片段的缺失、重复、倒位和易位。(2)是_的来源之一，对生物的进化也具有重要意义。同源染色体中的非姐妹染色单体交换等位基因才属于基因重组，如果非同源染色体之间交换基因则是染色体变异；基因突变是碱基对的增添、缺失、替换，所以能够导致基因结构的改变。不确定(是正常体细胞染色体组数的一半)，一至多个体外目的基因与运载体重组和导入细胞内与细胞内基因重组体外目的基因与运载体重组和导入细胞内与细胞内基因重组若A1正常，A2发生的改变可能是()A利用
9、水压抑制受精卵的第一次卵裂，然后培育形成新个体D诱发甲状腺滤泡上皮细胞基因突变并遗传给下一代(1)形成生物多样性的重要原因之一。解析：A2上缺少了与环状部分配对的片段。技术复杂，需与杂交育种配合1染色体组是指细胞中形态和功能各不相同，但是携带着控制一种生物生长、发育、遗传和变异的全部信息的一组非同源染色体。D转基因技术也属于可遗传变异中的基因重组(2011年深圳联考)(双选)如图为果蝇体细胞染色体组成示意图，以下说法正确的是()只改变1个氨基酸或不改变A基因突变一定会改变生物的性状A果蝇的一个染色体组含有的染色体是、X或、Y殖考点二 基因重组重组的类型同源染色体上非等位基因的重组非同源染色体上
10、非等位基因间的重组人为导致的基因人为导致的基因重组重组(DNA重组重组)发生时间减数第一次分裂四分体时期减数第一次分裂后期体外目的基因与运载体重组和导入细胞内与细胞内基因重组发生机制同源染色体非姐妹染色单体之间交叉互换导致染色单体上的基因重新组合同源染色体分开，等位基因分离，非同源染色体自由组合，导致非同源染色体上非等位基因间的重组目的基因经运载体导入受体细胞，导致受体细胞中基因重组图像示意考向示例考向示例 基因重组发生在有性生殖过程中控制不同性状的基因的自由组合时，下列有关基因重组的说法正确的是()A有细胞结构的生物都能够进行基因重组B基因突变、基因重组都能够改变基因的结构C基因重组发生在初
11、级精(卵)母细胞形成次级精(卵)母细胞过程中D在减数分裂四分体时期，非同源染色体的互换也是基因重组获取信息基因重组发生在有性生殖过程中基因重组是基因的自由组合解析：解析：答案：C解析：解析：思考分析生物分为有细胞结构和无细胞结构的生物，有细胞结构的生物包括真核细胞和原核细胞构成的生物，原核细胞只能进行二分裂不能进行减数分裂，原核生物不进行有性生殖，不能发生基因重组。基因重组是基因的自由组合，不会改变基因的结构；基因突变是碱基对的增添、缺失、替换，所以能够导致基因结构的改变。基因重组发生在减数第一次分裂期间，减数第一次分裂的结果是初级精(卵)母细胞形成次级精(卵)母细胞。在减数分裂四分体时期，同
12、源染色体的非姐妹染色单体交叉互换属于基因重组，如果非同源染色体交换则属于染色体的结构变异。(双选)(2012佛山统考)以下有关基因重组的叙述正确的是()A非等位基因都可以自由重组B染色体中的基因交换都属于基因重组C同胞兄妹间的遗传差异与父母基因重组有关D转基因技术也属于可遗传变异中的基因重组解析：此题考查对基因重组的理解，具体分析如下：选项分析判断A项非同源染色体上的非等位基因才可以自由组合，如果两对基因在同一对染色体上是不会自由组合的，A不正确。B项同源染色体中的非姐妹染色单体交换等位基因才属于基因重组，如果非同源染色体之间变换基因则是染色体变异，B不正确。C项父母通过基因重组能产生大量的变
13、异类型，引起同胞兄妹间基因型不相同而产生差异，C正确。D项转基因技术是对生物导入外源基因，定向改造生物性状，从广义上来说也属于基因重组，D正确。答案：CD2依据基因重组概念的发展，判断下列图示过程中没有发生基因重组的是()解析：普通椒培育成太空椒，利用了太空中微重力或辐射种子的影响，使种子发生了基因突变；B、C均为转基因工程，进行了人工的基因重组；初级卵母细胞形成次级卵母细胞的过程中可发生自由组合或交叉互换的基因重组过程。答案：A跟踪训练跟踪训练2(2010年广州联考)(双选)以下有关基因重组的叙述正确的是()A非等位基因都可以自由重组B染色体中的基因交换都属于基因重组C同胞兄妹间的遗传差异与
14、父母基因重组有关D转基因技术也属于可遗传变异中的基因重组答案：CD解析：非同源染色体上的非等位基因才可以自由组合，如果两对基因在同一对染色体上是不会自由组合的；同源染色体中的非姐妹染色单体交换等位基因才属于基因重组，如果非同源染色体之间交换基因则是染色体变异；父母通过基因重组能产生大量的变异类型，同胞兄妹间基因型不相同而产生差异;转基因技术是对生物导入外源基因，定向改造生物性状，从广义上来说也是属于基因重组。考点三基因突变和基因重组的区别与联系项目基因突变基因重组区别本质基因分子结构发生改变，产生了新基因产生了新基因，改变基因的“质”，出现了新出现了新性状性状，但未改变基因的“量”原有基因的重
15、新组合，产生了新的基因型产生了新的基因型，使性状重新组合。但未改变基因的“质”和“量”原因在一定的外界或内部因素的作用下，由于基因复制时碱基种类、数目、排列顺序发生改变，使基因结构发生突变减数分裂过程中，同源染色体上非姐妹染色单体间交叉互换或非同源染色体之间的自由组合时期生物个体发育的任何时期，生物个体发育的任何时期，主要是有丝分裂间期和减主要是有丝分裂间期和减数第一次分裂间期数第一次分裂间期减数第一次分裂的四分体减数第一次分裂的四分体时期和减数第一次分裂后时期和减数第一次分裂后期期条件外界条件剧变和内部因素的相互作用不同个体之间的杂交，有性生殖过程中的减数分裂和受精作用或外源基因导或外源基因
16、导入入意义新基因产生的途径，生物变异的根本来源，也是生物进化的原材料是生物产生变异的来源之一，是生物进化的重要因素之一应用通过诱变育种培育新品种通过杂交育种，使性状重组，可培育优良品种；基因工程发生可能性可能性很小，突变频率低非常普遍，产生的变异类型多适用范围所有生物均可发生所有生物均可发生(包包括病毒括病毒)，具有普遍性，具有普遍性适用于真核生物有性生适用于真核生物有性生殖细胞核遗传殖细胞核遗传联系都使生物产生可遗传的变异；在长期进化过程中，通过基因突变产生新基因基因突变产生新基因，为基因重组提供大量可供自由组合的新基因，基因突变是基因重组的基础；二者均产生新的基因型，二者均产生新的基因型，
17、可能产生新的表现型可能产生新的表现型注意：考点三下面特别提醒注意：考点三下面特别提醒只改变1个氨基酸或不改变(2)随机性和_：发生于生物个体发育的_，且可能产生一个以上的等位基因。解析：A2上缺少了与环状部分配对的片段。(2011年深圳联考)(双选)如图为果蝇体细胞染色体组成示意图，以下说法正确的是()BX染色体上的基因控制的性状遗传，均表现为性别差异X染色体异源区域的基因，表现为性别差异。生基因突变和基因重组的区别与联系新基因产生的途径，生物变异的根本来源，也是生物进化的原材料所有生物均可发生(包括病毒)，具有普遍性(1)概念：由_发育而来的，体细胞中含有_染色体数目的个体。生物分为有细胞结
18、构和无细胞结构的生物，有细胞结构的生物包括真核细胞和原核细胞构成的生物，原核细胞只能进行二分裂不能进行减数分裂，原核生物不进行有性生殖，不能发生基因重组。A利用水压抑制受精卵的第一次卵裂，然后培育形成新个体对于有性生殖的生物来说对后代影响大。(2)特点：植株矮小，而且_。殖B、C均为转基因工程，进行了人工的基因重组；人为导致的基因重组(DNA重组)1染色体组是指细胞中形态和功能各不相同，但是携带着控制一种生物生长、发育、遗传和变异的全部信息的一组非同源染色体。体外目的基因与运载体重组和导入细胞内与细胞内基因重组解析：非同源染色体上的非等位基因才可以自由组合，如果两对基因在同一对染色体上是不会自
19、由组合的；考向示例考向示例 真核生物进行有性生殖时，通过减数分裂和随机受精使后代()A增加发生基因突变的概率B继承双亲全部的遗传性状C从双亲各获得一半的DNAD产生不同于双亲的基因组合解析：基因突变概率的高低与生物的生殖类型无关，有性生殖过程中的变异主要来自于基因重组，故有性生殖的后代具有更大的变异性，后代的核DNA从双亲中各获得一半，而质DNA来自于母本，即来自母体的DNA大于1/2。答案：D第第2节染色体变异节染色体变异必修2 遗传与进化第三章变异、育种和进化一、染色体结构变异1类型2结果：使排列在染色体上的基因的_或_发生改变，从而引起性状的变异。某一片段缺失某一片段缺失增加某一片段增加
20、某一片段位置颠倒位置颠倒另一条非同源染色体另一条非同源染色体数目数目排列顺序排列顺序考点一染色体结构变异1易位与交叉互换的区别易位与交叉互换的区别(1)易位属于染色体结构变异易位属于染色体结构变异，发生在非同源染色体之间，是指染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上。(2)交叉互换属于基因重组交叉互换属于基因重组，发生在同源染色体的非姐妹染色单体之间，如下图所示：2染色体结构变异与基因突变的区别染色体结构变异与基因突变的区别(1)变异范围不同基因突变是在基因突变是在DNA分子水平上的变异，只涉及基因中分子水平上的变异，只涉及基因中一个或几个碱基的改变，这种变化在光学显微镜下观察不到。一个或几
21、个碱基的改变，这种变化在光学显微镜下观察不到。染色体结构的变异是在染色体水平上的变异，涉及到染色体结构的变异是在染色体水平上的变异，涉及到染色体的某一片段的改变，这一片段可能含有若干个基因，染色体的某一片段的改变，这一片段可能含有若干个基因，这种变化在光学显微镜下可观察到。这种变化在光学显微镜下可观察到。(2)变异的方式不同基因突变包括基因中碱基对的增添、缺失或替换三种类型；染色体结构变异包括染色体片段的缺失、重复、倒位和易位。它们的区别可用下图表示：(3)变异的结果不同变异的结果不同基因突变引起基因结构的改变，基因数目未变，生物的基因突变引起基因结构的改变，基因数目未变，生物的性状不一定改变
22、。性状不一定改变。染色体结构变异引起排列在染色体上的基因的数目和染色体结构变异引起排列在染色体上的基因的数目和排列顺序发生改变，基因的数目和生物的性状发生改变。排列顺序发生改变，基因的数目和生物的性状发生改变。考向示例考向示例 (2011年湖南长郡中学)下图表示某生物细胞中两条染色体及其上部分基因，下列选项的结果中，不属于染色体变异引起的是()解析：此题考查染色体结构变异与基因突变的区别，具体分析如下：A为染色体中某一片段的缺失，B为染色体中某一片段移接到另一条非同源染色体上，D为染色体某一片段的位置颠倒，而C为基因突变。C跟踪训练跟踪训练1.如图是观察到的同源染色体(A1和A2)的配对情况。
23、若A1正常，A2发生的改变可能是()A染色体重复了片段B染色体缺失了片段C染色体片段倒位D基因重组解析：A2上缺少了与环状部分配对的片段。答案：B果蝇的一个染色体组含有其生长发育的全部遗传信息。体细胞中含有两个染色体组的个体A非等位基因都可以自由重组2依据基因重组概念的发展，判断下列图示过程中没有发生基因重组的是()1实例：镰刀型细胞贫血型基因突变包括基因中碱基对的增添、缺失或替换三种类型；(3)一个染色体组中含有控制物种生物性状的一整套基因，但不能重复。(1)一个染色体组中不含同源染色体。解析：此题考查染色体结构变异与基因突变的区别，具体分析如下：D转基因技术也属于可遗传变异中的基因重组C果
24、蝇体内细胞，除生殖细胞外都只含有两个染色体组殖人为导致的基因重组(DNA重组)(2)特点：植株茎秆粗壮，_都比较大，糖类和蛋白质等营养物质的含量相对高。可能性很小，突变频率低生物分为有细胞结构和无细胞结构的生物，有细胞结构的生物包括真核细胞和原核细胞构成的生物，原核细胞只能进行二分裂不能进行减数分裂，原核生物不进行有性生殖，不能发生基因重组。解析：A2上缺少了与环状部分配对的片段。A利用水压抑制受精卵的第一次卵裂，然后培育形成新个体二、染色体数目变异1染色体组：细胞中的一组_，在形态和功能上各不相同，携带着控制生物生长发育的_。2二倍体：由受精卵发育而来，_内含有两个染色体组的个体。3多倍体(
25、1)概念：由_发育而来，体细胞内含有三个或三个以上染色体组的个体。(2)特点：植株茎秆粗壮，_都比较大，糖类和蛋白质等营养物质的含量相对高。非同源染色体非同源染色体全部遗传信息全部遗传信息体细胞体细胞受精卵受精卵叶片、果实、种子叶片、果实、种子(3)人工诱导多倍体方法：用_处理萌发的种子或幼苗。原理：秋水仙素能够抑制_形成，导致染色体不分离，引起细胞内_加倍。4单倍体(1)概念：由_发育而来的，体细胞中含有_染色体数目的个体。(2)特点：植株矮小，而且_。秋水仙素秋水仙素纺锤体纺锤体染色体染色体配子配子本物种配子本物种配子高度不育高度不育(3)单倍体育种过程：花药 _ 正常生殖的纯合子 新品种
26、优点：_。单倍体植株单倍体植株明显缩短育种年限明显缩短育种年限考点二染色体组的判定方法1染色体组染色体组是指细胞中形态和功能各不相同，但是携带着控制一种生物生长、发育、遗传和变异的全部信息的一组非同源染色体。要构成一个染色体组应具备以下几条：(1)一个染色体组中不含同源染色体。(2)一个染色体组中所含的染色体形态、大小和功能各不相同。(3)一个染色体组中含有控制物种生物性状的一整套基因，但不能重复。2要确定某生物体细胞中染色体组的数目，可从以下几要确定某生物体细胞中染色体组的数目，可从以下几个方面考虑：个方面考虑：(1)细胞中同种形态的染色体有几条，细胞内就含有几个同种形态的染色体有几条，细胞
27、内就含有几个染色体组。染色体组。(如图一如图一)(2)根据基因型基因型判断细胞中的染色体数目，根据细胞的基根据细胞的基因型确定控制每一性状的基因出现的次数，该次数就等于染色因型确定控制每一性状的基因出现的次数，该次数就等于染色体组数。体组数。如基因型AAaaBBbb的细胞生物体含有4个染色体组。(如图二)(3)根据染色体的数目和染色体的形态数来推算，染色体染色体组的数目染色体数组的数目染色体数/染色体形态数。染色体形态数。考向示例考向示例 (2011年深圳联考)(双选)如图为果蝇体细胞染色体组成示意图，以下说法正确的是()A果蝇的一个染色体组含有的染色体是、X或、YBX染色体上的基因控制的性状
28、遗传，均表现为性别差异C果蝇体内细胞，除生殖细胞外都只含有两个染色体组D、X(或Y)四条染色体携带了控制果蝇生长发育所需的全部遗传信息答案：AD解析：果蝇的一个染色体组应是染色体、X或、Y。X染色体异源区域的基因，表现为性别差异。果蝇的一个染色体组含有其生长发育的全部遗传信息。果蝇体内正处于有丝分裂后期的体细胞，含四个染色体组。跟踪训练跟踪训练2某二倍体生物正常体细胞的染色体数目为8，下列四项中，能表示一个染色体组的是()解析：细胞内的染色体组中，一定没有形态相同的染色体，即一个染色体组中各条染色体应互为非同源染色体。又因二倍体正常体细胞中含8条染色体，故一个染色体组含4条染色体。答案：C考点
29、三二倍体、多倍体、单倍体的比较及应用二倍体、多倍体、单倍体的比较及应用1二倍体、单倍体和多倍体的比较二倍体多倍体单倍体来源受精卵受精卵发育受精卵受精卵发育配子配子发育概念体细胞中含有两个染色体组的个体体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体染色体组数两个三个或三个以上不确定不确定(是正常体细是正常体细胞染色体组数的胞染色体组数的一半一半)，一至多个，一至多个发育过程 有 性 生 殖例子几乎全部动物和过半数高等植物香蕉、马铃薯、普通小麦、无子西瓜等雄蜂、雄白蚁；玉米、小麦的单倍体等2.应用：单倍体育种和多倍体育种的比较多倍体育种单倍体育种原理染色体数目以染色
30、体组的形式成倍增加染色体数目以染色体组的形式成倍减少，再加倍后获得纯种常用方法秋水仙素处理萌发的秋水仙素处理萌发的种子或幼苗种子或幼苗(或低温诱或低温诱导植物染色体数目加导植物染色体数目加倍倍)花药离体培养后获得单倍体再用秋水仙素处理，形成纯合子优点器官大，营养成分含器官大，营养成分含量提高量提高明显缩短育种年限明显缩短育种年限缺点适用于植物，在动物方面难以开展；发育延迟，结实率低技术复杂，需与杂交育种配合实例考向示例考向示例 (2010年江苏卷)为解决二倍体普通牡蛎在夏季因产卵而出现肉质下降的问题，人们培育出三倍体牡蛎。利用普通牡蛎培育三倍体牡蛎合理的方法是()A利用水压抑制受精卵的第一次卵
31、裂，然后培育形成新个体B用被射线破坏了细胞核的精子刺激卵细胞，然后培育形成新个体C将早期胚胎细胞的细胞核植入去核卵细胞中，然后培育形成新个体D用化学试剂阻止受精后的次级卵母细胞释放极体，然后培育形成新个体答案：D解析：A、B、C项分别得到四倍体、单倍体和二倍体，选项D中，化学试剂阻止了次级卵母细胞的正常分裂，生成含有两个染色体组的卵细胞，与精子(含一个染色体组)结合后，受精卵含三个染色体组，经培育形成三倍体牡蛎，故正确答案为D。跟踪训练跟踪训练3(2010年佛山一中检测)下图为利用纯合高秆(D)抗病(E)小麦和纯合矮秆(d)染病(e)小麦快速培育结合优良小麦品种矮秆抗病小麦(ddEE)的示意图，有关此图叙述不正确的是()A图中进行过程的主要目的是让控制不同优良性状的基因组合到一起B过程中发生了非同源染色体的自由组合C实施过程依据的主要生物学原理是细胞增殖D过程的实施中通常用一定浓度的秋水仙素答案：C
