1、第5章 基因突变及其他变异 考纲内容及能力要求 考向定位 1基因突变的特征和原因 2基因重组及其意义 3染色体结构变异和数目变异 1基因突变类型的判断(碱基的缺失、增添或替换)及其对性状影响的分析2基因重组在杂交育种和基因治疗疾病方面的应用3.染色体变异类型的判断第1节 基因突变和基因重组 第2节 染色体变异 基础梳理 基因突变基因突变 基础梳理概念由于DNA分子中发生_的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变时期DNA复制时原因外因：某些环境条件（如物理、化学、生物因素）；内因：DNA复制过程中，基因中脱氧核苷酸的种类、数量和_发生改变，从而改变了_ 类型自然突变和诱发突变特点普遍性、_性
2、、多害少利性、_性、低频性意义是生物变异的_，为生物进化提供了最初的选择材料举例镰刀型细胞贫血症直接病因：血红蛋白多肽链上一个谷氨酸被缬氨酸替换。根本病因：血红蛋白基因（DNA）上一对碱基对被替换，由 变为A TT A碱基对 排列顺序 遗传信息 随机 不定向 根本来源 探究思考：探究思考：基因突变一定导致生物性状的改变吗？答案：答案：不一定。(1)多数基因突变并不引起生物性状的改变 不具遗传效应的DNA片段中的“突变”不引起性状变异。由于可有多种密码子决定同一种氨基酸，因此某些基因突变也不会引起生物性状的改变。某些突变虽改变了蛋白质中个别氨基酸的种类，但并不影响该蛋白质的功能。隐性基因的功能突
3、变在杂合状态下也不会引起性状的改变。(2)少数基因突变可引起生物性状的改变，如人的白化病等。归纳整合基因突变对子代的影响1.基因突变发生在有丝分裂过程中，一般不遗传，但有些植物可以通过无性繁殖传递给后代。2.如果发生在减数分裂过程中，可以通过配子传递给后代。3.基因突变的频率比较：生殖细胞体细胞；分裂旺盛的细胞停止分裂的细胞。跟踪训练 1.（2008年广东卷）有关基因突变的叙述，正确的是（）A不同基因其突变的概率是相同的B基因突变的方向是由环境决定的C一个基因可以向多个方向突变D细胞分裂的中期不发生基因突变 解析：解析：基因突变是指DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改
4、变。具有低频性、普遍性、多害少利性、随机性和不定向性等特点。基因突变多发生在DNA分子复制的过程中，其他时期同样可以发生基因突变。在题目给出的选项中，不同基因的突变频率不相同；基因突变的方向不受环境条件的影响；细胞分裂中期，也可以产生基因突变。答案：答案：C 2.下列有关细胞分裂的叙述，正确的是（）A.在细胞分裂间期，DNA复制，染色体数目加倍B.处于有丝分裂后期的果蝇体细胞有两个染色体组C.在减数第一次分裂的前期和后期均可能发生基因重组D.在减数第二次分裂前期的细胞有同源染色体，不含染色单体 解析：解析：基因突变是指DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变。具有低频性
5、、普遍性、多害少利性、随机性和不定向性等特点。基因突变多发生在DNA分子复制的过程中，其他时期同样可以发生基因突变。在题目给出的选项中，不同基因的突变频率不相同；基因突变的方向不受环境条件的影响；细胞分裂中期，也可以产生基因突变。答案：答案：C 2（2008年山东卷）拟南芥P基因的突变体表现为花发育异常。用生长素极性运输抑制剂处理正常拟南芥，也会造成相似的花异常。下列推测错误的是（）A.生长素与花的发育有关B.生长素极性运输与花的发育有关C.P基因可能与生长素极性运输有关D.生长素极性运输抑制剂诱发了P基因的突变 解析：解析：本题综合性较强，是一道结合生物学基础知识进行阅读理解的题目，主要考查
6、植物生长素，植物性状表现与基因、激素的关系，基因突变与化学物质的关系等相关知识。解题时注意把握题干中的有用信息并用排除法做题。信息之一是“用生长素极性运输抑制剂处理正常拟南芥，也会造成相似的花异常”，由此可知A、B是正确的，信息之二是“P基因的突变体表现为花发育异常”，由此可推测P基因起作用的机制，如P基因可能与生长素抑制物的合成等有关，故选项C正确。题干文字中没有关于生长素极性运输抑制剂与P基因突变的关系的叙述，D错误。答案：答案：D基因重组基因重组 基础梳理1.概念：在生物体进行_生殖的过程中，控制不同性状的基因重新组合。2.类型(1)随着 的自由组合，非等位基因也自由组合；有性 非同源染
7、色体(2)随着同源染色体上的非姐妹染色单体的交换而使 发生交换，导致染色单体上的_重新组合；(3)重组DNA技术。3.意义：为生物变异提供了极其丰富的来源，是形成生物 的重要原因之一。非同源染色体 等位基因 多样性 归纳整合一、基因重组的理解 重组的类型同源染色体上非等位基因的重组非同源染色体上非等位基因间的重组人为导致基因重组（DNA重组技术）发生的时间减数第一次分裂四分体时期减数第一次分裂后期体外目的基因与运载体重组和导入细胞内与细胞内基因重组发生的机制同源染色体非姐妹染色单体之间交叉互换导致染色单体上的基因重新组合同源染色体分开，等位基因分离，非同源染色体自由组合，导致非同源染色体上非等
8、位基因间的重组目的基因经运载体导入受体细胞，导致受体细胞中基因重组图像示意二、基因突变和基因重组的比较基因突变基因重组本质基因的分子结构发生改变，产生了新基因，出现了新性状不同基因的重新组合，不产生新基因，而是产生新基因型，使性状重新组合发生时间及原因细胞分裂间期DNA分子复制时，由于外界理化因素或自身生理因素引起的碱基互补配对差错或碱基对的丢失减数第一次分裂过程中，同源染色体的非姐妹染色单体间交叉互换，以及非同源染色体上基因自由组合条件外界条件的剧变和内部因素的相互作用不同个体的杂交，有性生殖过程中减数分裂和受精作用意义生物变异的主要来源，也是生物进化的重要因素之一。通过诱变育种可培育新品种
9、是生物变异的重要因素，通过杂交育种，性状的重组，可培育出新的优良品种发生可能可能性很小非常普遍跟踪训练 1.生物体内的基因重组（）A.能够产生新的基因 B.发生在受精作用过程中 C.是生物变异的根本来源 D.在同源染色体之间可发生 解析：解析：生物体内的基因重组发生在减数分裂过程中，由于同源染色体及非同源染色体自由组合，导致非同源染色体上非等位基因自由重组。基因重组也可发生在四分体时期同源染色体之间的交叉互换。生物变异的根本来源是基因突变。答案：答案：D 2.（2008年宁夏卷）以下有关基因重组的叙述，错误的是（）A.非同源染色体的自由组合能导致基因重组 B.非姐妹染色单体的交换可引起基因重组
10、 C.纯合体自交基因重组导致子代性状分离 D.同胞兄妹间的遗传差异与父母基因重组有关 解析：解析：本题考查基因重组的相关知识。基因重组是指生物在有性生殖过程中，非等位基因的重新组合，主要是指减数分裂过程中因非同源染色体自由组合和四分体时期同源染色体上的非姐妹染色单体之间的交叉互换。有性生殖过程中的可遗传变异，主要是基因重组。纯合子自交后代不发生性状分离。答案：答案：C染色体变异染色体变异 基础回顾 染色体变异 染色体结构的变异 _：染色体上某一区域及其带有的基因一起丢失，从而引起变异的现象 _：染色体上增加了某个相同的区域而引起的变异 _：一条染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上，从而引
11、起变异的现象 _：染色体在两个点发生断裂后，产生三个区段，中间的区段发生180的倒转,与另外两个区段重新接合而引起的变异缺失 重复 倒位 易位 染色体变异 染色体数目的变异 非整倍数变异：细胞内 _的增加或减少。如先天愚型是由于21号染色体有3条染色 体组的倍性增加或减少 染色体组概念：一般而言，二倍体生物生殖细胞中的大小、形状各不相同的一组染色体 概念：_中含有两个染色体组的个体举例：几乎全部动物和大部分高等植物都为二倍体生物 二倍体 多倍体 概念：_中含有三个或三个以上染色体组的个体形成原因：_形成受到破坏，染色体数目加倍特点：茎秆粗壮，叶片、果实、种子较大；糖类与蛋白质等营养物质的含量有
12、所增加；发育 _，结实率 _个别染色体 体细胞 体细胞 纺锤体 迟缓 低 染色体变异 染色体数目的变异 染色 体组的倍性增加或减少 单倍体 概念：体细胞中含有 的 个体成因：由 _直接发育成新个体实例：蜜蜂中雄蜂特点：植株弱小、高度不育多倍体 物种配子染色体数目 配子 方法提示：方法提示：1.染色体组与染色体数目的判断（1）染色体组是指细胞中形态和功能各不相同，但是携带着控制一种生物生长发育、遗传和变异的全部信息的一组非同源染色体。要构成一个染色体组应具备以下几条：不含同源染色体。所含的染色体的形态、大小和功能各不相同。含有控制本物种生物性状的一整套基因，但不能重复。（2）要确定某生物体细胞中
13、染色体组的数目，可从以下几个方面考虑：细胞中同种形态的染色体有几条，细胞内就含有几个染色体组。（如图一）根据基因型判断细胞中的染色体数目，根据细胞的基因型确定控制每一性状的基因出现的次数，该次数就等于染色体组数（如图二）。如基因型为AAaaBBbb的细胞生物体含有4个染色体组。根据染色体的数目和染色体的形态数来推算，染色体组的数目=染色体数染色体形态数。2单倍体与二倍体、多倍体的判定（1）由受精卵发育而成的个体，含有n个染色体组，就叫n倍体。（2）由配子发育而成的个体，不论含几个染色体组，都称为单倍体。如八倍体生物的单倍体含有4个染色体组。单倍体个体的体细胞染色体组数一般为奇数，当其进行减数分
14、裂形成配子时，由于同源染色体无法正常联会或联会紊乱，不能产生正常的配子。（3）二倍体生物的配子中只含有一个染色体组。（4）含奇数倍染色体组（如含3个染色体组的三倍体和单倍体）的个体不能产生正常的配子。易错提示：易错提示：1.无子番茄与无子西瓜两者虽然都是无子果实，但培育原理不一样。无子番茄是利用生长素能促进果实发育的原理，在未受粉的雌蕊柱头上涂抹一定浓度的生长素，使子房壁膨大为果实。这是单性结实，不是培育新品种的育种过程，所以最终形成的果实细胞中染色体数目与番茄体细胞中的染色体数目相同，并且其基因型也与母本体细胞的基因型相同。无子西瓜是利用了三倍体植物在减数分裂中同源染色体联会紊乱，不能形成正
15、常的配子而产生无子果实的原理。培育过程中第一年所得西瓜的瓜皮、瓜瓤、种皮由四倍体细胞构成，而胚由三倍体细胞构成；第二年在三倍体植株上结出的西瓜，其瓜皮、瓜瓤均由三倍体细胞构成，与三倍体植株体细胞染色体数、基因型都一致。这属于多倍体育种，无子西瓜具有多倍体的特点。2.基因突变是DNA分子水平上的变化；染色体变异是染色体结构或数目的变异，属于细胞水平上的变化。3.同源染色体非姐妹染色单体之间的交叉互换，只是改变了非等位基因间的连锁关系，实现了基因重组，并未改变染色体形态、大小及基因数目，所以不是染色体结构变异。归纳整合 一、染色体结构的变异缺失 一个正常染色体在断裂后丢失一个片段，这个片段上的基因
16、也随之失去重复 一条染色体的片段连接到同源的另条染色体上，使同源的另一条染色体多出跟本身相同的某一片段倒位 指染色体断裂后倒转180后重新接合起来，造成这段染色体上基因位置顺序颠倒 易位 染色体断裂后在非同源染色体间错误接合，更换了位置跟踪训练 1.（2008年广东卷）21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如下图所示，预防该遗传病的主要措施是（）适龄生育 基因诊断 染色体分析 B超检查 A B C D 解析：解析：21三体综合征是人类染色体异常遗传病。在进行遗传咨询和产前诊断时，要对胎儿进行染色体分析。从题中所给图示分析，当母亲年龄大于30岁后，随着母亲年龄的增大，21三体综合征患儿的发病
17、率迅速增大，所以预防此遗传病要实行适龄生育。答案：答案：A 2.（2009年佛山一模）在人工去雄的番茄花的雌蕊柱头上，涂抹一定浓度的生长素类似物，可以得到无子番茄。下列有关无子番茄和无子西瓜的叙述，正确的是（）A无子番茄性状能遗传B若取无子番茄植株进行无性繁殖，长成的植株所结果实中有种子C无子西瓜进行无性繁殖，长成的植株所结果实中有种子D若取无子西瓜进行无性繁殖，长成的植株子房壁细胞含有四个染色体组 解析：解析：无子番茄是用一定浓度的生长素来处理没有受粉的番茄花蕾，使子房（壁）发育成果实（果皮），生长素起的是促进发育的作用，而对细胞内遗传物质并无影响。无子西瓜是三倍体，是先将西瓜染色体数目加倍
18、，形成四倍体，再与正常的二倍体西瓜杂交形成的三倍体植株，它在减数分裂时同源染色体联会紊乱，不能形成正常的生殖细胞，因而没有种子。答案：答案：B热点聚焦 区分基因突变、基因重组和染色体变异区分基因突变、基因重组和染色体变异 （2009年惠州一模）日本和美国的研究小组分别在2007年11月宣布：他们借助具有逆转录酶的病毒为运载体，把4种基因注入人的皮肤细胞。经过培养，这些皮肤细胞被“改造”成了几乎可以和胚胎干细胞相媲美的干细胞。此过程不需要发生（）A细胞分裂 B.脱分化C基因重组 D.染色体数目变异 解析：解析：主要考查细胞的分化，很多考生可能由于对脱分化的概念还不了解而选B。高中教材对基因重组的
19、定义是：“在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合”，而有关资料对其定义为“由于不同DNA链的断裂和连接而产生DNA片段的交换和重新组合，形成新DNA分子的过程”。后者包括原核生物的基因重组、转化（直接吸收）、转导（媒介）和接合（如细菌和放线菌）也可发生。基因工程的原理是基因重组。基因重组是遗传的基本现象，病毒、原核生物和真核生物都存在基因重组现象。减数分裂或体细胞有丝分裂均有可能发生基因重组。答案：答案：D 名师点睛名师点睛：关键是理解基因突变、基因重组、染色体变异的概念、特点、结果和应用等方面的区别和联系。基因突变是DNA分子结构的改变，基因重组是基因的重新组合，基因工程
20、属于基因重组。染色体变异是指染色体的结构变异和数目变异。热点训练以下关于生物变异的叙述，正确的是（）A基因突变都会遗传给后代B基因碱基序列发生的改变，不一定导致性状改变C染色体变异产生的后代都是不育的D基因重组只发生在生殖细胞形成过程中 解析：解析：并不是所有的基因突变都会遗传给后代；染色体变异若是染色体组成倍增加，其后代也是可育的；广义的基因重组可发生在基因工程中。基因的碱基序列发生改变，其对应的密码子一定改变，但翻译成的氨基酸不一定改变，故选B。答案：答案：B走进实验室 基础再现实验课题：实验课题：低温诱导植物染色体数目的变化低温诱导植物染色体数目的变化 进行正常有丝分裂的植物分生组织细胞
21、，在有丝分裂后期，染色体的着丝点分裂，子染色体在纺锤丝的作用下分别移向两极，最终被平均分配到两个子细胞中去。用低温处理植物分生组织细胞，能够抑制纺锤体形成，以致影响染色体被拉向两极，细胞也不能分裂成两个子细胞，于是，植物细胞染色体数目发生变化。材料用具材料用具 洋葱或大葱、蒜(均为二倍体，体细胞中染色体数为16)，培养皿，滤纸，纱布，烧杯，镊子，剪刀，显微镜，载玻片，盖玻片，冰箱，卡诺氏液，改良苯酚品红染液，体积分数为15%的盐酸溶液，体积分数为95%的酒精溶液。过程设计 1.方法步骤(1)将洋葱(或大葱、蒜)放在装满清水的广口瓶上，让洋葱的底部接触水面。待洋葱长出约1 cm左右的不定根时，将
22、整个装置放入冰箱的低温室内（4）,诱导培养36 h。(2)剪取诱导处理的根尖约0.51 cm，放入卡诺氏液中浸泡0.51 h，以固定细胞的形态，然后用体积分数为95%的酒精冲洗2次。(3)制作装片，包括解离、漂洗、染色、制片4个步骤，具体操作方法与实验“观察植物细胞的有丝分裂”相同。2.现象观察 先用低倍镜寻找染色体形态较好的分裂相。视野中既有正常的二倍体细胞，也有染色体数目发生改变的细胞。确认某个细胞发生染色体数目变化后，再用高倍镜观察。3.实验结论 低温处理植物分生组织，能抑制有丝分裂的前期形成纺锤体从而产生染色体目加倍且无纺锤体的细胞。4.实验评价 你看到染色体数目加倍且无纺锤体的细胞吗
23、？如没有请分析可能的原因。造成看不到染色体数目加倍且无纺锤体的细胞的原因较多，常见的原因有：(1)没有培养出分生区或没有剪取到分生区；(2)低温诱导时间不足；(3)解离不充分或漂洗不干净造成染色不足；(4)染色时间控制不当，看不清染色体；(5)没有低倍镜寻找过程。易错归纳1.低温处理必须在培养出1 cm左右的不定根之后。若生根前就送进冰箱，低温会抑制植物的新陈代谢从而抑制了其根尖分生区的形成，导致实验无法进行。2.剪取根尖的时间一般在中午10点左右，此时分裂旺盛，受低温影响较大，实验效果明显。3、染色时间要严格控制。染色时间不足则染色体看不清；染色过度，染色体一团糟，无法分辨。精题演习 1.为
24、了观察到低温诱导植物染色体数目的变化，制作洋葱根尖细胞分裂临时装片的制作程序是（）A.选材固定解离漂洗染色制片B.选材解离固定漂洗染色制片C.选材解离漂洗固定染色制片D.选材固定解离染色漂洗制片 答案答案:A 2.用浓度为2的秋水仙素处理植物分生组织56小时，能够诱导其细胞内染色体数目加倍。那么，用一定时间的低温（如4 ）处理水培的洋葱根尖时，是否也能诱导其细胞内染色体数目加倍呢？请对这个问题进行实验探究。（1）针对以上问题，你作出的假设是 。你提出此假设的依据是 。（2）低温处理植物材料时，通常需要较长时间才能产生低温效应，根据这个提示将你设计的实验组合以表格的形式列出来。（3）按照你的设计
25、思路，以_ 作为鉴别低温是否诱导根尖细胞内染色体数目加倍的依据。为此，你要进行的具体操作是：第一步：剪取根尖23 mm。第二步：按照_步骤制作 答案：（答案：（1）用一定时间的低温处理水培的洋葱根尖能够诱导其细胞内染色体数目加倍 低温能够影响酶的活性（或纺锤丝的形成、着丝点的分裂），使细胞不能正常进行有丝分裂（学生也可以提出其他假设，只要能够运用所学的生物知识进行合理的解释即可)（2）(只要学生设计的表格达到以下两个要求即可：A至少作两个温度和时间的对照；B间隔相等的 培养时间进行取样)以下表格仅作参考：（3）在显微镜下观察和比较经过不同处理后根尖细胞内染色体数目（或染色体计数）解离 漂洗 染
26、色 制片 细胞有丝分裂装片 培养时间培养温度5h10h15h常温40课时作业 1.（2009年真光中学模拟）将纯种小麦播种于生产田，发现边际和灌水沟两侧的植株总体上比中间的长得好。产生这种现象的原因是（）A基因重组引起性状分离B环境引起性状变异C隐性基因突变成为显性基因D染色体结构和数目发生了变化 解析：解析：表现型=基因型+环境，边际和灌水沟两侧的植株通风好、水肥多，所以植株总体上比中间的长得好。答案：答案：B2.（2009年深圳二模）我国研究人员发现“DEP1”基因的突变能促进超级稻增产，这一发现将有助于研究和培育出更高产的水稻新品种。以下说法错误的是（）A水稻产生的突变基因不一定能遗传给
27、它的子代B该突变基因可能在其他农作物增产中发挥作用 C水稻基因突变产生的性状对于生物来说大多有利D该突变基因所表达出的蛋白质与水稻产量密切相关 解析：解析：基因突变产生的性状对于生物来说大多是有害的。答案：答案：C 8.（2009年深圳二模）科学家已成功将碗豆染色体片段导入玉米细胞，并培育出具有碗豆优良性状而染色体数目并没有发生变化的玉米新品种。根据以上资料分析下列说法正确的是（）A玉米细胞可能发生了染色体易位和基因重组B以上资料也可说明玉米和碗豆共用一套遗传密码子C在玉米中表现出的碗豆性状一定是单基因控制的性状D由此培育出的杂交植株能表现出玉米和碗豆的所有性状 解析：解析：将碗豆染色体片段导
28、入玉米细胞，并培育出具有碗豆优良性状而染色体数目并没有发生变化的玉米新品种，说明了玉米细胞可能发生了染色体易位和基因重组。碗豆的基因在玉米细胞中同样能表达，说明了玉米和碗豆共用一套遗传密码子。答案：答案：AB10.（2009年揭阳二模)下图为科学家用诱变技术处理某种雌雄同花的纯种植物后，甲株的一个A基因和乙植株的一个B基因发生突变的过程。已知A基因和B基因是独立遗传的，请分析该过程，回答下列问题。(1)上述两个基因发生突变的共同点是：DNA分子都发生了碱基对的 ，引起基因结构的改变。(2)突变产生的a基因与A基因，a基因与B基因分别是什么关系?。(3)若a基因、b基因分别控制甜粒和矮秆两种优良
29、性状，科学家发现，发生突变的甲株和乙株自交后，后代分别出现了甜粒和矮秆性状，则发生基因突变后，甲植株基因型为 ，乙植株基因型为 。请你利用突变后的甲、乙两植株作为实验材料，设计杂交实验，培育出同时具有两种优良性状的植株(只需用文字简要叙述育种过程)(1)替换 (2)a基因和A基因为等位基因，a基因和B基因为非等位基因(3)AaBB AABb 育种过程：将这两株植株分别自交产生F1；从F1中选择具有甜粒和矮秆的植株杂交，得到F2；种植F2，让其自交，得到F3；种植F3，从中选择同时具有两种优良性状的植株（或者：将这两植株杂交产生F1；种植F1，让F1自交得到F2；种植F2，从中选择同时具有两种优
30、良性状的植株）祝祝您您生活中的辛苦阻挠不了我对生活的热爱。23.1.523.1.5Thursday,January 05,2023人生得意须尽欢，莫使金樽空对月。4:38:404:38:404:381/5/2023 4:38:40 AM做一枚螺丝钉，那里需要那里上。23.1.54:38:404:38Jan-235-Jan-23日复一日的努力只为成就美好的明天。4:38:404:38:404:38Thursday,January 05,2023安全放在第一位，防微杜渐。23.1.523.1.54:38:404:38:40January 5,2023加强自身建设，增强个人的休养。2023年1月5日
31、上午4时38分23.1.523.1.5精益求精，追求卓越，因为相信而伟大。2023年1月5日星期四上午4时38分40秒4:38:4023.1.5让自己更加强大，更加专业，这才能让自己更好。2023年1月上午4时38分23.1.54:38January 5,2023这些年的努力就为了得到相应的回报。2023年1月5日星期四4时38分40秒4:38:405 January 2023科学，你是国力的灵魂；同时又是社会发展的标志。上午4时38分40秒上午4时38分4:38:4023.1.5每天都是美好的一天，新的一天开启。23.1.523.1.54:384:38:404:38:40Jan-23相信命运，让自己成长，慢慢的长大。2023年1月5日星期四4时38分40秒Thursday,January 05,2023爱情，亲情，友情，让人无法割舍。23.1.52023年1月5日星期四4时38分40秒23.1.5谢谢大家！谢谢大家！
