1、贫血的鉴别诊断贫血的鉴别诊断血液内科血液内科内容内容贫血概述贫血概述1小细胞性贫血小细胞性贫血2正细胞性贫血正细胞性贫血3大细胞性贫血大细胞性贫血4Company Logo贫血贫血v贫血是一症状贫血是一症状,不是一种疾病，一定有原因不是一种疾病，一定有原因v全身各个系统的疾病都可能引起贫血全身各个系统的疾病都可能引起贫血v寻找引起贫血的病因比简单的纠正贫血更重要寻找引起贫血的病因比简单的纠正贫血更重要Company Logo红细胞红细胞v形态：两面凹的圆盘状形态：两面凹的圆盘状v特点：无细胞核，缺乏合成蛋白质和脂类的能力特点：无细胞核，缺乏合成蛋白质和脂类的能力v功能：功能：1.1.氧、二氧化
2、碳运输氧、二氧化碳运输2.2.对酸碱平衡的缓冲作用对酸碱平衡的缓冲作用3.3.免疫功能：清除免疫复合物、促进吞噬、识别抗免疫功能：清除免疫复合物、促进吞噬、识别抗原、提呈抗原、免疫调节作用原、提呈抗原、免疫调节作用Company Logo血红蛋白的结构血红蛋白的结构组成：珠蛋白和血红素。血红素由原卟啉和亚铁组成组成：珠蛋白和血红素。血红素由原卟啉和亚铁组成Company Logo低于同性别、同年龄、同地区正常值下限 血液稀释、浓缩时易致误诊 贫血的概念贫血的概念贫血的准确定义：全身循环红细胞总容量的减少血红蛋白 红细胞比容 红细胞计数 临床实际工作中，以单位体积中的：Company Logo贫
3、血的诊断标准贫血的诊断标准男性男性 :Hb:Hb120g/L RBC120g/L RBC4.54.510101212/L /L HCT HCT 0.420.42女性女性:Hb:Hb110g/L RBC110g/L RBC4.04.010101212/L/L HCT HCT 0.370.37孕妇孕妇:Hb:Hb100g/L HCT 100g/L HCT 0.30.3男性：男性：Hb130g/LHb130g/L 女性：女性：Hb120g/LHb64.4mol/L3铁蛋白14g/L4转铁蛋白饱和度15%5骨髓铁染色缺如6铁剂治疗有效7红细胞游离原卟啉增高病病 因因询问：1：饮食结构2：有无胃肠道疾病
4、3：有无出血表现4：有无长期服药Company Logo地中海贫血地中海贫血v 地中海贫血又称为珠蛋白生成障碍性贫血，地中海贫血又称为珠蛋白生成障碍性贫血，是由于一种或几种正常的珠蛋白肽链合成障碍而引起的是由于一种或几种正常的珠蛋白肽链合成障碍而引起的遗传性溶血性疾病遗传性溶血性疾病v 正常人红细胞含有三种血红蛋白：正常人红细胞含有三种血红蛋白：HbA:22 95%以上以上 HbA2:22 23%HbF:22 1%Company Logo地中海贫血地中海贫血v 珠蛋白生成障碍性贫血珠蛋白生成障碍性贫血 1.1.静止型携带者静止型携带者 HbA 90%HbA 90%2.2.珠蛋白生成障碍性贫血性
5、状珠蛋白生成障碍性贫血性状 HbAHbA为主为主 3.3.血红蛋白血红蛋白H H病病 HbH(4)HbH(4)4.4.重型重型珠蛋白生成障碍性贫血珠蛋白生成障碍性贫血 Hb Bart(4)80-100%,Hb Bart(4)80-100%,少量少量HbHHbHv 珠蛋白生成障碍性贫血珠蛋白生成障碍性贫血 1.1.静止型携带者静止型携带者 2.2.珠蛋白生成障碍性贫血性状珠蛋白生成障碍性贫血性状 HbFHbF（22）轻度升高，）轻度升高，5%5%3.3.中间型中间型珠蛋白生成障碍性贫血珠蛋白生成障碍性贫血 HbF 10%HbF 10%4.4.重型重型珠蛋白生成障碍性贫血珠蛋白生成障碍性贫血 Hb
6、F HbF 30%30%Company Logo地中海贫血地中海贫血v诊断：诊断：小细胞低色素小细胞低色素 血管外溶血表现血管外溶血表现 铁剂代谢铁剂代谢 血红蛋白电泳血红蛋白电泳 Company Logo铁粒幼细胞性贫血铁粒幼细胞性贫血v 定义：是血红素合成障碍，铁利用不良而引起的一组贫血定义：是血红素合成障碍，铁利用不良而引起的一组贫血v 发病机理：与血红素合成有关的各种酶和辅酶的缺乏，活发病机理：与血红素合成有关的各种酶和辅酶的缺乏，活性减低和活性受阻。导致原卟啉生成障碍或铁与原卟啉结性减低和活性受阻。导致原卟啉生成障碍或铁与原卟啉结合障碍合障碍 v 表现：铁利用不良，血红素生产障碍和红
7、细胞无效生成表现：铁利用不良，血红素生产障碍和红细胞无效生成Company Logo铁粒幼细胞性贫血铁粒幼细胞性贫血v诊断依据：诊断依据：1.1.难治性贫血难治性贫血2.2.血象呈小细胞低色素或正常细胞低色素性贫血血象呈小细胞低色素或正常细胞低色素性贫血3.3.骨髓象红系增生明显活跃，骨髓象红系增生明显活跃，铁粒幼细胞增多，铁粒幼细胞增多，且可见大量环状铁粒幼细胞且可见大量环状铁粒幼细胞。细胞外铁增多。细胞外铁增多4.4.血清铁、转铁蛋白饱和度及铁蛋白增高，总铁血清铁、转铁蛋白饱和度及铁蛋白增高，总铁结合力降低结合力降低5.5.铁剂治疗无效铁剂治疗无效Company Logo慢性病贫血慢性病贫
8、血v可能伴慢性病贫血的慢性疾病有可能伴慢性病贫血的慢性疾病有:(1)(1)慢性感染：肺部感染慢性感染：肺部感染(脓疡、结核脓疡、结核)、肺炎、亚急性细菌性、肺炎、亚急性细菌性 心内膜炎、盆腔感染、骨髓炎、慢性泌尿系感染、心内膜炎、盆腔感染、骨髓炎、慢性泌尿系感染、慢性霉菌感染、脑膜炎、获得性免疫缺陷综合征等。慢性霉菌感染、脑膜炎、获得性免疫缺陷综合征等。(2)(2)慢性炎症：类风湿性关节炎、风湿热、系统性红斑狼疮、严慢性炎症：类风湿性关节炎、风湿热、系统性红斑狼疮、严 重创伤、烧伤、血管炎、无菌性脓肿等。重创伤、烧伤、血管炎、无菌性脓肿等。(3)(3)肿瘤：包括癌症、霍奇金病、淋巴肉瘤、白血病
9、、多发性骨肿瘤：包括癌症、霍奇金病、淋巴肉瘤、白血病、多发性骨 髓瘤等。髓瘤等。(4)(4)其他其他:主要包括酒精性肝病、充血性心力衰竭、栓塞性静脉主要包括酒精性肝病、充血性心力衰竭、栓塞性静脉 炎、缺血性心脏病等。炎、缺血性心脏病等。Company Logo慢性病贫血慢性病贫血v慢性病贫血的发病机制：还不是十分清楚慢性病贫血的发病机制：还不是十分清楚(1)(1)红细胞寿命缩短红细胞寿命缩短 (2)(2)骨髓对贫血的代偿不足。各种细胞因子的干扰导致红细胞骨髓对贫血的代偿不足。各种细胞因子的干扰导致红细胞生成素生成素(EPO)(EPO)分泌不足分泌不足,骨髓对骨髓对EPOEPO敏感性降低敏感性降
10、低 (3)(3)铁平衡失调铁平衡失调:近年的研究证实近年的研究证实,一种由一种由2525个氨基酸组成的铁调节蛋个氨基酸组成的铁调节蛋白白(hepcidin)(hepcidin)可能在铁转移通路中起重要作用。在慢性病可能在铁转移通路中起重要作用。在慢性病贫血时贫血时,hepcidin,hepcidin的表达增多的表达增多,可减少十二指肠铁的吸收和可减少十二指肠铁的吸收和阻止巨噬细胞铁的释放。阻止巨噬细胞铁的释放。Company Logo慢性病贫血慢性病贫血v实验室检查实验室检查:(1)(1)为正细胞正色素性贫血为正细胞正色素性贫血,或小细胞低色素性贫血。或小细胞低色素性贫血。网织红细胞计数常减少
11、。网织红细胞计数常减少。(2)(2)血清铁及总铁结合力均低于正常血清铁及总铁结合力均低于正常 转铁蛋白饱和度正常或稍低于正常转铁蛋白饱和度正常或稍低于正常 血清铁蛋白增高血清铁蛋白增高 (3)(3)骨髓中红系细胞可有轻度的代偿增生骨髓中红系细胞可有轻度的代偿增生,铁染色示铁粒幼细铁染色示铁粒幼细胞减少而胞减少而细胞外及巨噬细胞内的贮存铁增多细胞外及巨噬细胞内的贮存铁增多。Company Logo慢性病贫血慢性病贫血v诊断依据诊断依据(1)(1)伴有基础疾病。伴有基础疾病。(2)(2)正细胞正色素性贫血或小细胞低色素性贫血。正细胞正色素性贫血或小细胞低色素性贫血。(3)(3)血清铁及总铁结合力均
12、低于正常、转铁蛋白饱和血清铁及总铁结合力均低于正常、转铁蛋白饱和度在度在16%16%30%30%之间。之间。血清铁蛋白增高血清铁蛋白增高（4 4）骨髓铁染色骨髓铁染色Company LogoCompany Logo再障概述再障概述v再障定义再障定义：是一组由于化学、物理、生物因素及不明原是一组由于化学、物理、生物因素及不明原因所致的骨髓干细胞和（或）造血微环境损伤，因所致的骨髓干细胞和（或）造血微环境损伤，以致红髓向心性萎缩，被脂肪髓代替，外周血以致红髓向心性萎缩，被脂肪髓代替，外周血中全血细胞减少的一组疾病。骨髓中无恶性细中全血细胞减少的一组疾病。骨髓中无恶性细胞，无纤维组织增生。胞，无纤维
13、组织增生。v发病率发病率 我国我国0.74/100.74/10万万v西方老年人为主，东方青壮年为主西方老年人为主，东方青壮年为主Company Logo再障的发病机制再障的发病机制1种子学说种子学说2土壤学说土壤学说3免疫学说免疫学说Company Logo再障的发病机制再障的发病机制免疫机制免疫机制蛋白质合成蛋白质合成细胞凋亡细胞凋亡Company Logo再障的临床表现再障的临床表现v贫血：中至重度贫血：中至重度v感染：粒细胞减少，细菌感染常见，发热感染：粒细胞减少，细菌感染常见，发热v出血：全身各脏器均可出现，出血：全身各脏器均可出现，皮肤粘膜最常见皮肤粘膜最常见 严重者可发生内脏出血严
14、重者可发生内脏出血 颅内出血是主要死亡原因颅内出血是主要死亡原因v无淋巴结和肝脾肿大无淋巴结和肝脾肿大Company Logo再障的实验室检查再障的实验室检查v血常规血常规+网织红细胞网织红细胞 全血细胞减少，网织红减少，淋巴细胞相对增高全血细胞减少，网织红减少，淋巴细胞相对增高v骨髓象骨髓象v骨髓活检骨髓活检v干细胞培养干细胞培养Company Logo再障的诊断标准再障的诊断标准-1987-1987 宝鸡宝鸡v全血细胞减少，网织红细胞绝对值减少全血细胞减少，网织红细胞绝对值减少v骨髓至少一个部位增生减低或重度减低（如增骨髓至少一个部位增生减低或重度减低（如增生活跃，须有巨核细胞明显减少），
15、骨髓非造生活跃，须有巨核细胞明显减少），骨髓非造血细胞增多（骨髓活检显示造血组织减少，脂血细胞增多（骨髓活检显示造血组织减少，脂肪组织增加）肪组织增加）v一般无肝脾肿大一般无肝脾肿大v除外引起全血细胞减少的其他疾病。除外引起全血细胞减少的其他疾病。v一般抗贫血药物治疗无效一般抗贫血药物治疗无效Company Logo再障的分型再障的分型v急性、慢性再障的区别急性、慢性再障的区别急性急性慢性慢性起病起病急急慢慢出血出血严重，内脏多见严重，内脏多见较轻，皮肤粘膜较轻，皮肤粘膜感染感染严重，各脏器均可严重，各脏器均可轻，上呼吸道多见轻，上呼吸道多见血象血象中性粒中性粒0.50.5中性粒中性粒0.50
16、.5（10109 9）血小板血小板2020血小板血小板 20 20网织红绝对值网织红绝对值1515网织红绝对值网织红绝对值 15 15骨髓象骨髓象多部位增生极度减低多部位增生极度减低增生减低，多有增生灶增生减低，多有增生灶预后预后不良，多不良，多6 61212个月死亡个月死亡较好，少数死亡较好，少数死亡Company Logo再障的诊断标准：国际再障的诊断标准：国际v19791979年年 CamittaCamitta提出提出v重型再障：重型再障：1.1.骨髓增生程度重度减低，小于正常的骨髓增生程度重度减低，小于正常的25%25%2.2.血象：具备下列血象：具备下列3 3项中的项中的2 2项项
17、网织红细胞网织红细胞1.0%1.0%或绝对值或绝对值 4 4 10109 9/L/L 中性粒细胞中性粒细胞0.50.5 10109 9/L/L PLT20 PLT20 10109 9/L/L v极重型再障：极重型再障：中性粒细胞中性粒细胞0.20.2 10109 9/L/Lv非重型再障：非重型再障：1.1.骨髓增生程度减低骨髓增生程度减低2.2.全血细胞减少，未达重型标准全血细胞减少，未达重型标准Company Logo溶血性贫血概述溶血性贫血概述v定义：定义：多种原因导致成熟红细胞多种原因导致成熟红细胞寿命缩短寿命缩短、红细胞、红细胞破破坏坏速率速率超过超过骨髓骨髓代偿代偿能力而出现的一组贫
18、血。能力而出现的一组贫血。v溶血状态：骨髓溶血状态：骨髓生成生成RBCRBC的速率的速率超过超过了了RBCRBC破坏破坏的速率发生溶血，没有贫血的速率发生溶血，没有贫血 Company Logo 溶血性贫血的分类溶血性贫血的分类 其他其他毒物（铅）、感染（疟疾毒物（铅）、感染（疟疾）溶血性贫血溶血性贫血遗传性：球、椭圆、棘形遗传性：球、椭圆、棘形RBCRBC获得性：获得性：PNHPNH 红细胞内红细胞内在缺陷在缺陷 红细胞红细胞外在因素外在因素免疫免疫机械机械药物药物异体免疫异体免疫自体免疫自体免疫心瓣膜、体外循环、心瓣膜、体外循环、TTPTTP、DICDIC膜异常膜异常HbHb异常异常酶异常
19、酶异常地中海贫血地中海贫血血红蛋白病血红蛋白病丙酮酸激酶丙酮酸激酶葡萄糖葡萄糖-6-6-磷酸己酶磷酸己酶病因和发病机制病因和发病机制Company Logo溶血性贫血的分类溶血性贫血的分类血管内溶血血管内溶血血管外溶血血管外溶血病因和发病机制病因和发病机制获得性多见获得性多见遗传性多见遗传性多见临床经过临床经过多为急性，也可慢性多为急性，也可慢性多慢性，可有溶血危象多慢性，可有溶血危象黄疸黄疸常明显常明显可轻可重可轻可重贫血贫血常明显常明显轻重不一轻重不一脾大脾大不明显不明显大多显著大多显著红细胞形态异常红细胞形态异常少见少见常见常见血浆游离血红蛋白血浆游离血红蛋白明显明显不明显不明显HbHb
20、尿尿/含铁血黄素尿含铁血黄素尿常有常有一般没有一般没有血清结合珠蛋白血清结合珠蛋白减低减低一般不减低一般不减低脾切除脾切除无效无效可能有效可能有效常见疾病常见疾病PNH,PNH,血型不合输血血型不合输血HS,AIHA(HS,AIHA(温抗体型）温抗体型）按照溶血发生的场所分类按照溶血发生的场所分类Company Logo实验室检查：实验室检查：RBCRBC破坏增加破坏增加-血管内溶血血管内溶血血结素血结素-血血红素复合物红素复合物血红蛋白尿血红蛋白尿 结合结合珠蛋白珠蛋白高铁血高铁血红蛋白红蛋白血红素血红素白蛋白白蛋白-二聚体二聚体含铁血黄素尿含铁血黄素尿血结素血结素珠蛋白珠蛋白高铁血红高铁血
21、红蛋白蛋白复合物复合物Company Logo实验室检查：实验室检查：RBCRBC破坏增加破坏增加-血管外溶血血管外溶血血管外溶血血管外溶血原卟啉原卟啉胆红素胆红素-葡萄糖醛酸葡萄糖醛酸粪胆原粪胆原尿胆原尿胆原粪便粪便尿液尿液未结合胆红素未结合胆红素未结合胆红素未结合胆红素Company Logo实验室检查实验室检查1RBC破坏破坏增加增加2RBC代偿代偿增生增生3不同溶贫不同溶贫特殊检查特殊检查Company Logo实验室检查：实验室检查：RBCRBC破坏增加破坏增加v外周血涂片外周血涂片 红细胞碎片红细胞碎片Company Logo实验室检查：实验室检查：RBCRBC破坏增加破坏增加球形
22、球形RBCRBC靶形靶形RBCRBC镰刀形镰刀形RBCRBCv 异型红细胞异型红细胞Company Logo实验室检查：实验室检查：RBCRBC生成代偿生成代偿v网织红细胞百分率、绝对值升高网织红细胞百分率、绝对值升高v外周血涂片见到幼稚红细胞外周血涂片见到幼稚红细胞v骨髓红系增生旺盛，粒红比值降低或倒置骨髓红系增生旺盛，粒红比值降低或倒置Company Logo实验室检查：特殊检查实验室检查：特殊检查v红细胞渗透脆性：红细胞渗透脆性：测定红细胞对不同测定红细胞对不同浓度低渗浓度低渗NaclNacl的抵抗的抵抗能力。是遗传球形红能力。是遗传球形红细胞增多症最重要的细胞增多症最重要的筛查试验。筛
23、查试验。v 正常红细胞正常红细胞 0.42%0.42%0.46%0.46%开始开始 0.32%0.32%完全溶血完全溶血v HSHS患者患者 0.52%0.52%0.72%0.72%开始开始 0.42%0.42%完全溶血完全溶血Company Logo实验室检查：特殊检查实验室检查：特殊检查v血红蛋白电泳：血红蛋白电泳：醋酸纤维膜电泳法，检查有无异常血红蛋白区带，诊断地中海贫血v酸化血清溶血试验（酸化血清溶血试验（Hams test）正常人红细胞于自身血清中，在弱酸性条件下（pH6.66.8），37孵育1小时不发生溶血。PNH患者红细胞膜对补体敏感，在备解素作用下发生溶血vCD55CD55，C
24、D59CD59 流式细胞仪检测，PNH患者为10%以上阴性Company Logo实验室检查：特殊检查实验室检查：特殊检查v 直接抗人球蛋白试验（直接抗人球蛋白试验（coombcoombs s试验）：试验）：诊断自身免疫性溶血性贫血。证实红细胞表面有不完全抗体。v v 间接抗人球蛋白试验间接抗人球蛋白试验 ：检查血清中有无游离的不完全抗体，敏感性差。抗人球抗人球蛋白蛋白IgGIgG不完全不完全抗体抗体RBCRBCCompany Logo溶血性贫血的诊断溶血性贫血的诊断球型细胞增多球型细胞增多Coombs阳性阳性免疫性溶血：免疫性溶血：淋巴增生性疾病淋巴增生性疾病/肿瘤肿瘤自身免疫性病自身免疫性
25、病药物、感染药物、感染球型细胞增多球型细胞增多Coombs阴性阴性家族史家族史遗传球遗传球HS微血管性溶微血管性溶血性贫血血性贫血 凝血象凝血象,肝肝肾功能血压肾功能血压TTP、HUS、DIC子痫子痫/恶性高血压恶性高血压 机械瓣膜机械瓣膜小细胞低色小细胞低色素性贫血素性贫血地中海贫血地中海贫血镰刀型镰刀型红细胞红细胞镰刀型红镰刀型红细胞贫血细胞贫血血红蛋白电泳血红蛋白电泳感染、药物感染、药物G6PD活性活性近期发热近期发热薄、厚血涂片薄、厚血涂片巴贝虫属巴贝虫属细菌培养细菌培养RBC碎片碎片血常规、网织红、血常规、网织红、LDH间接胆红素、结合珠蛋白间接胆红素、结合珠蛋白外周红细胞碎片外周红
26、细胞碎片其它正细胞性贫血其它正细胞性贫血诊断：失血、慢性病、诊断：失血、慢性病、肾性贫血肾性贫血Company LogoCompany Logo巨幼细胞性贫血巨幼细胞性贫血v定义：由于叶酸和（或）维生素定义：由于叶酸和（或）维生素1212缺乏或其缺乏或其他原因引起细胞核他原因引起细胞核DNADNA合成障碍所致的贫血合成障碍所致的贫血Company Logo叶酸的代谢：叶酸的代谢：v 来源：来源：人体必须从食物中获取。人体必须从食物中获取。动植物制品，尤其是绿动植物制品，尤其是绿 叶蔬菜中叶蔬菜中v 吸收：溶解度较低，在小肠分解为单谷氨酸后，才能在吸收：溶解度较低，在小肠分解为单谷氨酸后，才能在
27、 空肠近端吸收。空肠近端吸收。v 需要量：需要量：50-7550-75g/d,g/d,婴幼儿、青少年、妊娠哺乳妇女婴幼儿、青少年、妊娠哺乳妇女 需要量增加。需要量增加。v 储存：肝脏，体内叶酸总量储存：肝脏，体内叶酸总量5-10mg5-10mg，可供人体，可供人体2-32-3月之用月之用v 排泄：胆道排泄：胆道100100g/d g/d，空肠可部分回吸收，尿道，空肠可部分回吸收，尿道4 4g/dg/dCompany Logo叶酸缺乏的原因叶酸缺乏的原因v 摄入减少：偏食，烹调方法不当摄入减少：偏食，烹调方法不当v 吸收障碍：各种空肠疾患吸收障碍：各种空肠疾患v 利用障碍：叶酸拮抗物（甲氨喋呤、
28、氨苯喋啶、乙醇）利用障碍：叶酸拮抗物（甲氨喋呤、氨苯喋啶、乙醇）,先先 天性酶缺陷。天性酶缺陷。v 需要量增加：婴幼儿、青少年、妊娠哺乳妇女、恶性肿瘤、需要量增加：婴幼儿、青少年、妊娠哺乳妇女、恶性肿瘤、甲亢患者等。甲亢患者等。v 叶酸排出量增加：透析、酗酒等。叶酸排出量增加：透析、酗酒等。Company LogoVitBVitB1212的代谢：的代谢：v 来源：动物食品来源：动物食品v 吸收：每日吸收约吸收：每日吸收约2 2g g，依赖内因子和及完整的回肠受体。，依赖内因子和及完整的回肠受体。v 需要量：需要量：0.6-1.20.6-1.2g/dg/d，婴幼儿、青少年、妊娠哺乳妇女需，婴幼儿
29、、青少年、妊娠哺乳妇女需 量增加。量增加。v 储存：肝、肾脏和肌肉中，体内总量储存：肝、肾脏和肌肉中，体内总量2-5mg2-5mg，可供人体，可供人体3-53-5年年v 排泄：胆道排泄：胆道3-63-6g/dg/dCompany Logo维生素维生素B B1212缺乏的原因缺乏的原因v 摄入减少：素食者。摄入减少：素食者。v 吸收障碍：是维生素吸收障碍：是维生素B B1212缺乏最常见的原因。如胃酸缺乏、缺乏最常见的原因。如胃酸缺乏、内因子缺乏、胰蛋白酶严重缺乏等。内因子缺乏、胰蛋白酶严重缺乏等。v 利用障碍：先天性钴胺素传递蛋白利用障碍：先天性钴胺素传递蛋白IIII缺乏等缺乏等v 破坏增多：
30、大剂量的维生素破坏增多：大剂量的维生素C C可破坏维生素可破坏维生素B B1212。Company Logo巨幼细胞性贫血的病生及表现巨幼细胞性贫血的病生及表现v DNADNA合成障碍合成障碍v 无效造血，红细胞寿命缩短无效造血，红细胞寿命缩短v 粒系、巨核系也受影响粒系、巨核系也受影响v VitB12VitB12缺乏，引起丙酰辅酶缺乏，引起丙酰辅酶A A堆积，影响神经鞘磷脂的堆积，影响神经鞘磷脂的形成，造成神经脱髓鞘，可累及周围神经，脊髓后侧索形成，造成神经脱髓鞘，可累及周围神经，脊髓后侧索和大脑和大脑Company Logo特殊类型：恶性贫血特殊类型：恶性贫血v 系由于胃粘膜萎缩、内因子缺
31、乏，致维生素系由于胃粘膜萎缩、内因子缺乏，致维生素B B1212吸收障碍吸收障碍v 多见于老年人，具有遗传倾向，且与自身免疫有关，西多见于老年人，具有遗传倾向，且与自身免疫有关，西方国家的发病率较高。方国家的发病率较高。v 90%90%的恶性贫血患者可有抗壁细胞抗体，也可有抗内因子的恶性贫血患者可有抗壁细胞抗体，也可有抗内因子抗体和抗内因子抗体和抗内因子-B-B1212复合物抗体复合物抗体。Company Logo巨幼贫的诊断巨幼贫的诊断v三系减少，三系减少，大细胞性贫血大细胞性贫血，中性粒细胞核分叶，中性粒细胞核分叶过多过多v原位溶血：胆红素、原位溶血：胆红素、LDHLDHv骨髓象骨髓象v叶
32、酸、叶酸、VitB12VitB12定量定量v诊断性治疗诊断性治疗Company Logo骨髓增生异常综合症（骨髓增生异常综合症（MDSMDS）v MDSMDS是起源于造血干细胞的一组高度异质性克隆性疾病，是起源于造血干细胞的一组高度异质性克隆性疾病，以一系或多系血细胞病态造血及无效造血，高风险向急以一系或多系血细胞病态造血及无效造血，高风险向急性白血病转化为特征性白血病转化为特征。FABFAB分型：分型：WHOWHO分型分型RARARCUDRCUD（RARA、RNRN、RTRT）RASRASRARSRARSRCMDRCMDRAEBRAEBRAEB-1RAEB-1RAEB-2RAEB-2RAEB
33、-TRAEB-TMDS-UMDS-UCMMLCMML5q-5q-Company LogoMDSMDS维也纳诊断标准维也纳诊断标准v 必要标准必要标准1 1、持续（、持续（6 6个月）一系或多系血细胞减少：个月）一系或多系血细胞减少：HbHb110g/L110g/L；中性粒细胞；中性粒细胞1.51.510109 9/L/L；PLTPLT10010010109 9/L/L）。）。2 2、排除其他可以导致血细胞减少或发育异常的造血及非造血系统疾患。、排除其他可以导致血细胞减少或发育异常的造血及非造血系统疾患。v 确定标准确定标准1 1、病态造血：骨髓涂片红系、粒系、巨核系中任一系至少达、病态造血：骨
34、髓涂片红系、粒系、巨核系中任一系至少达10%10%；环状；环状铁粒幼细胞铁粒幼细胞15%15%。2 2、原始细胞：骨髓涂片中达、原始细胞：骨髓涂片中达5-19%5-19%。3 3、典型染色体异常：常规核型分析或、典型染色体异常：常规核型分析或FISHFISH。v 辅助标准：辅助标准：用于符合必要标准，但未达到确定标准，但临床呈典型用于符合必要标准，但未达到确定标准，但临床呈典型MDSMDS表现者，如输血依赖的大细胞性贫血。表现者，如输血依赖的大细胞性贫血。1 1、流式细胞术：红细胞系或、流式细胞术：红细胞系或/和髓系存在单克隆细胞群。和髓系存在单克隆细胞群。2 2、单克隆细胞群存在明确的分子学
35、标志、单克隆细胞群存在明确的分子学标志3 3、骨髓或、骨髓或/和循环中祖细胞显著和持久减少。和循环中祖细胞显著和持久减少。Company Logo慢性肝脏疾病导致贫血：慢性肝脏疾病导致贫血：v可能的原因：可能的原因：1.1.肝脏是多种造血原料的储备场所和多种蛋白质、肝脏是多种造血原料的储备场所和多种蛋白质、脂类的合成池脂类的合成池2.2.凝血因子合成障碍，出血机率增加凝血因子合成障碍，出血机率增加3.3.脾大、脾功能亢进，红细胞破坏增多脾大、脾功能亢进，红细胞破坏增多4.4.血浆容量增加，血液稀释血浆容量增加，血液稀释Company Logo慢性肾脏疾病导致贫血：慢性肾脏疾病导致贫血：v 可能
36、机制：可能机制：1.1.红细胞生成减少：红细胞生成减少：EPOEPO分泌不足分泌不足 造血物质缺乏造血物质缺乏 血清中某种物质抑制造血血清中某种物质抑制造血2.2.红细胞破坏增加红细胞破坏增加 红细胞寿命缩短红细胞寿命缩短 失血失血v 诊断要点：诊断要点：1.1.慢性肾脏病史，肾功能不全的症状、体征、化验慢性肾脏病史，肾功能不全的症状、体征、化验2.2.有与肾功能不全程度相同的贫血有与肾功能不全程度相同的贫血3.EPO3.EPO减少减少Company Logo内分泌疾病导致贫血内分泌疾病导致贫血v甲状腺功能低下甲状腺功能低下v甲状腺功能亢进甲状腺功能亢进v甲状腺旁腺功能亢进甲状腺旁腺功能亢进v垂体功能减退垂体功能减退v性腺性腺v慢性肾上腺皮质功能减退慢性肾上腺皮质功能减退Company Logo贫血的诊断贫血的诊断贫血小细胞性贫血叶酸、B12缺铁贫正常/增高慢性病贫血铁粒幼贫血地中海贫血正细胞性贫血Rc正常Rc增高溶贫Rc降低再障大细胞性贫血MDS肝性贫血酒精性贫血某些溶贫慢性肾功能衰竭甲状腺功能低下维生素C缺乏降低降低巨幼贫正常/增高铁蛋白Company Logo
