1、医学遗传与优生期末考试试卷及答案一、名词解释(每题3分，共18分)1核型：2断裂基因：3遗传异质性：4遗传率：5嵌合体；6外显率和表现度：二、填空题(每空1分，共22分)1人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与_形成有关，称为_。2近亲的两个个体的亲缘程度用_表示，近亲婚配后代基因纯合的可能性用_表示。3血红蛋白病分为_和_两类。4Xq27代表_。核型为46，XX，deL(2)(q35)的个体表明其体内的染色体发生了_。5基因突变可导致蛋白质发生_或_变化。6细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体的带纹，称为_。7染色体数日畸变包括_和_的变化。8分子病是指由于_造成的_结构或合成量异
2、常所引起的疾病。9地中海贫血，是因_异常或缺失，使_的合成受到抑制而引起的溶血性贫血。10在基因的置换突变中同类碱基(嘧啶与嘧啶、嘌呤与嘌呤)的替换称_。不同类型碱基(嘧啶与嘌呤)间的替换称为_。11如果一条X染色体XQ27一Xq28之间呈细丝样结构，并使其所连接的长臂末端形似随体，则这条X染色体被称为_。12多基因遗传病的再发风险与家庭中患者_以及_呈正相关。三、选择题(单选题，每题1分，共25分)1.人类1号染色体长臂分为4个区，靠近着丝粒的为( )。A0区B1区C2区D3区E4区2DNA分于中碱基配对原则是指( )AA配丁，G配CBA配G，G配TCA配U，G配CDA配C，G配TEA配T，
3、C配U3人类次级精母细胞中有23个( )。A单价体B二价体C单分体D二分体E四分体446，XY，t(2；5)(q21；q31)表示( )。A一女性体内发生了染色体的插入B一男性体内发生了染色体的易位C一男性带有等臂染色体D一女性个体带有易位型的畸变染色体E一男性个体含有缺失型的畸变染色体5MN基因座位上，M出现的概率为0.38，指的是( )。A基因库B基因频率C基因型频率D亲缘系数E近婚系数6真核细胞中的RNA来源于( )。ADNA复制BDNA裂解CDNA转化DDNA转录EDNA翻译7脆性X综合征的临床表现有( )。A智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽B智力低下伴头皮缺损、多指、严重
4、唇裂及膊裂C智力低下伴肌张力亢进。特殊握拳姿势、摇椅足D智力低下伴长脸、大耳朵、大下颁、大睾丸E智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹼8基因型为0/A的个体表现为( )。A重型地中海贫血B中间型地中海贫血C轻型地中海贫血D静止型地中海贫血E正常9慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病，如果外显率为90，一个杂合型患者与正常人结婚生下患者的概率为( )。A50B45C75D25E10010嵌合体形成的原因可能是( )。A卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对B卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离C生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失D生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离E卵裂过程
5、中发生了染色体丢失11人类成人期红细胞中的主要血红蛋白是HbA，其分子组成是( )。A22B22C22D22E2212生殖细胞发生过程中染色体数目减半发生在( )。A增殖期B生长期C第一次成熟分裂期D第二次成熟分裂期E变形期13关于X连锁臆性遗传，下列错误的说法是( )。A系谱中往往只有男性患者B女儿有病，父亲也一定是同病患者C双亲无病时，子女均不会患病D有交叉遗传现象E母亲有病，父亲正常，儿子都是患者，女儿都是携带者14引起镰形细胞贫血症的p珠蛋白基因突变类型是( )。A移码突变B错义突变C无义突变D整码突变E终止密码突变15如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成( )。
6、A单倍体B三倍体C单体型D三体型E部分三体型16基因表达时，遗传信息的流动方向和主要过程是( )。ARNADNA蛋白质BhnRNAmRNA蛋白质CDNAtRNA蛋白质DDNAmRNA蛋白质EDNARNA蛋白质171421易位型异常染色体携带者的核型是( )。A46，XX，del(15)(q14q21)B46，XY，t(4；6)(q21q14)C46，XX，inv(2)(p14q21)D45，XX，一14，一12，+t(14，21)(p11q11)E46，XY，一14，+t(14，一21)(p11；q11)18人类Hb Lepore的类珠蛋白链由基因编码，该基因的形成机理是( )A碱基置换B碱基
7、插入C密码子插入D染色体错误配对引起的不等交换E基因剪接19性染色质检查可以辅助诊断( )ATurner综合征B21三体综合征C18三体综合征D苯丙酮尿症E地中海贫血20染色体不分离( )A只是指姊妹染色单体不分离B只是指同源染色体不分离C只发生在有丝分裂过程中D只发生在减数分裂过程中E可以是姊妹染色单体不分离或同源染色体不分离21断裂基因转录的正确过程是( )A基因mRNAB基因hnRNA剪接mRNAC基因hnRNA戴帽和加尾mRNAD基因前mRNAhnRNAmRNAE基因前mRNA剪接、戴帽和加尾mRNA22应进行染色体检查的是( )A先天愚型B苯丙酮尿症C白化病D地中海贫血E先天性聋哑2
8、3基因中插入或丢失一或两个碱基会导致( )A变化点所在密码子改变B变化点以前的密码子改变C变化点及其以后的密码子改变D变化点前后的几个密码子改变E基因的全部密码子改变24用人工合成的寡核苷酸探针进行基因诊断，错误的是( )A已知正常基因和突变基因核苷酸顺序B需要一对寡核苷酸探针C一个探针与正常基因互补，一个探针与突变基因互补D不知道待测基因的核苷酸顺序E一对探针杂交条件相同25轻型地中海贫血患者缺失珠蛋白基因的数目是( )A0B1C2D3E4四、简答题(每题5分，共10分)1一个大群体中A和a等位基因的频率分别为0.4和0.6，则该群体中基因型的频率是多少?2简述人类结构基因的特点。五、问答题(共25分)1遗传三大定律的内容是什么?以其中一个定律为例来分析其细胞学基础。(10分)2简述苯丙酮尿症的分子机理及其主要临床特征。(8分)3根据显性性状的表现特点，常染色体显性遗传分为哪五种类型?在何种类型中会出现隔代遗传的现象?(7分)答案
