1、第第1节节 基因突变和基因重组基因突变和基因重组把简单的事做好，就是把简单的事做好，就是不简单不简单；把平凡的事做好，就是把平凡的事做好，就是不平凡不平凡！高考感悟高考感悟1基因突变是生物变异的根本来源。下列关于基因突变特基因突变是生物变异的根本来源。下列关于基因突变特点的说法正确的是点的说法正确的是（）A无论是低等还是高等生物都可能发生突变无论是低等还是高等生物都可能发生突变 B生物在个体发育的特定时期才可发生突变生物在个体发育的特定时期才可发生突变C突变只能定向形成新的等位基因突变只能定向形成新的等位基因 D突变对生物的生存往往是有利的突变对生物的生存往往是有利的2、（福建、（福建3）细胞
2、的有丝分裂和减数分裂都可能产生可遗传）细胞的有丝分裂和减数分裂都可能产生可遗传的变异，其中仅发生在减数分裂过程的变异是（的变异，其中仅发生在减数分裂过程的变异是（）A.染色体不分离或不能移向两极，导致染色体数目变异染色体不分离或不能移向两极，导致染色体数目变异B.非同源染色体自由组合，导致基因重组非同源染色体自由组合，导致基因重组C.染色体复制时受诱变因素影响，导致基因突变染色体复制时受诱变因素影响，导致基因突变D.非同源染色体某片段移接，导致染色体结构变异非同源染色体某片段移接，导致染色体结构变异AB3、(08上海生物上海生物7)（1）人类镰刀形细胞贫血症发生的）人类镰刀形细胞贫血症发生的根
3、本原因是根本原因是 A基因突变基因突变 B染色体结构变异染色体结构变异 C基因重组基因重组 D染色体数目变异染色体数目变异（2）基因突变：是由于）基因突变：是由于DNA分子发生碱基对的分子发生碱基对的_、_或或_，而引起的基因，而引起的基因_的改变。的改变。（3）基因突变时间：所以基因突变常发生在）基因突变时间：所以基因突变常发生在_时期。时期。（4）基因突变是）基因突变是 水平上的变化，不改变染色体上水平上的变化，不改变染色体上基因的数量及所处位置，只改变某一基因的结构及基因的数量及所处位置，只改变某一基因的结构及表现形式，既由表现形式，既由A ，或由，或由a 。（5）基因突变若发生在配子中
4、，将遵循遗传规律）基因突变若发生在配子中，将遵循遗传规律_给后代；若发生在体细胞中，给后代；若发生在体细胞中，_ _。A增添增添 替换替换 缺失缺失结构结构分裂间期分裂间期 分子分子、aA独立遗传独立遗传 一般不能遗传给后代一般不能遗传给后代 表现型表现型 基因型环境条件基因型环境条件不可遗传的变异不可遗传的变异（改变）（改变）（改变）（改变）（改变）（改变）基因突变基因突变基因重组基因重组染色体变异染色体变异可遗传的变异可遗传的变异物理辐射物理辐射化学药剂化学药剂(3)生物因素生物因素诱变因素的种类诱变因素的种类（外因）（外因）正常基因正常基因碱基对（增减或改变）碱基对（增减或改变）碱基序列
5、（改变）碱基序列（改变）遗传信息（改变）遗传信息（改变）突变基因突变基因基因的可变性基因的可变性（内因）（内因）一一.基因突变基因突变1 实例：实例：人类镰刀型细胞贫血症人类镰刀型细胞贫血症C A TG T A G A AG U A蛋白质蛋白质氨基酸氨基酸谷氨酸谷氨酸正常正常缬氨酸缬氨酸 不正常不正常_原因原因根本根本_原因原因直接直接基因突变的实例基因突变的实例镰刀型细胞贫血症镰刀型细胞贫血症临床表现临床表现血红蛋白血红蛋白6(N端端)mRNA基因基因(DNA上上)正常表现正常表现正常正常谷氨酸谷氨酸CTTGAAGAATTTAAA轻度贫血轻度贫血异常异常赖氨酸赖氨酸AAA镰刀型贫血镰刀型贫血
6、异常异常缬氨酸缬氨酸CATGTAGUA正常表现正常表现正常正常谷氨酸谷氨酸GACCTCGAG基因突变的实例基因突变的实例碱基数目增减碱基数目增减肽链：肽链：起始起始-缬缬-异亮异亮-亮亮-甘甘-终止终止mRNA：-AUG-GAU-AUC-CUC-GGG-UAA-肽链：肽链：起始起始-甘甘-天冬天冬-脯脯-精精-缬缬-TAC-CCA-ATA-GGA-GCC-CAT-ATG-GGA-TAT-CCT-CGG-GTA-DNAmRNA：-AUG-GGA-UAU-CCU-CGG-GUA-TAC-CAT-TAG-GAG-CCC-ATT-ATG-GAT-ATC-CTC-GGG-TAA-DNA突变前突变前突变后
7、突变后+C+G此处插入一个碱基对此处插入一个碱基对增增添添缺缺失失替替换换DNADNA分子中发生碱基对的分子中发生碱基对的 、和和 ，而引起的，而引起的 的改变。的改变。替换替换增添增添缺失缺失基因结构基因结构物理因素：物理因素：如如X X射线、射线、射线、紫外线、激光等。射线、紫外线、激光等。化学因素：化学因素：是指能够与是指能够与DNADNA分子起作用而改变分子起作用而改变DNADNA分分子性质的物质，如亚硝酸、碱基类似物。子性质的物质，如亚硝酸、碱基类似物。生物因素：生物因素：包括病毒和某些细菌等。包括病毒和某些细菌等。突变的种类有哪些？突变的种类有哪些？依突变方向可有哪些依突变方向可有
8、哪些类型？类型？显性突变经几代才能得到纯合体？显性突变经几代才能得到纯合体？隐形突变呢？隐形突变呢？(五)基因突变的特点自然界的物种中广泛存在自然界的物种中广泛存在可发生在任何时期可发生在任何时期自然界突变率很低：自然界突变率很低：10105 5-1010-8-8(打破对环境的适应性打破对环境的适应性)多数有害多数有害,少数有利少数有利 普遍性普遍性:随机性随机性:低频性低频性:多害少利性：多害少利性：一个基因可以产生一个以上的等位基因一个基因可以产生一个以上的等位基因 不定向性：不定向性：思考与讨论：思考与讨论：由于碱基对的改变，是否一定会引起蛋白质的由于碱基对的改变，是否一定会引起蛋白质的
9、改变？改变？基因突变都会遗传给后代吗？基因突变都会遗传给后代吗？一个氨基酸有多个密码子；一个氨基酸有多个密码子；一些一些DNA片段不携带遗传信息；片段不携带遗传信息；纯合子的显性基因突变为杂合子纯合子的显性基因突变为杂合子的隐性基因；的隐性基因；(4)一些蛋白质中的氨基酸种类改变，一些蛋白质中的氨基酸种类改变，不一定影响其正常功能。不一定影响其正常功能。细胞分裂的间期细胞分裂的间期A.A.有丝分裂间期有丝分裂间期B.B.减数第一次分裂间期减数第一次分裂间期体细胞体细胞中可以发生基因突变中可以发生基因突变产生生殖细胞产生生殖细胞可以发生基因突变可以发生基因突变可以通过受精作用直接传给后代可以通过
10、受精作用直接传给后代 DNA DNA在进行在进行复制时发生错误复制时发生错误或或DNADNA的碱基组成发的碱基组成发生改变。生改变。基因突变是生物变异的基因突变是生物变异的根本来源根本来源，为生物的进化提供了为生物的进化提供了最初的原材料最初的原材料。1、5溴尿嘧啶（溴尿嘧啶（Bu）是胸腺嘧啶（）是胸腺嘧啶（T）的结构类似物，在含）的结构类似物，在含有有Bu的培养基上培养大肠杆菌，得到少数突变型大肠杆菌，突的培养基上培养大肠杆菌，得到少数突变型大肠杆菌，突变型大肠杆菌中的碱基数目不变，但（变型大肠杆菌中的碱基数目不变，但（AT）/（CG）的碱）的碱基比例略小于原大肠杆菌，这表明基比例略小于原大
11、肠杆菌，这表明Bu诱发突变的机制是（）诱发突变的机制是（）A阻止碱基正常配对阻止碱基正常配对 B断裂断裂DNA链中糖与磷酸间的化学键链中糖与磷酸间的化学键C诱发诱发DNA链发生碱基种类置换链发生碱基种类置换D诱发诱发DNA链发生碱基序列变化链发生碱基序列变化C 2 2、在一个、在一个DNADNA分子中如果插入了一个碱基对，则分子中如果插入了一个碱基对，则 A.A.不能转录不能转录 B.B.不能翻译不能翻译 C.C.在转录时造成插入点以前的遗传密码改变在转录时造成插入点以前的遗传密码改变 D.D.在转录时造成插入点以后的遗传密码改变在转录时造成插入点以后的遗传密码改变3 3、若某基因原为、若某基
12、因原为303303对碱基，现经过突变，成为对碱基，现经过突变，成为300300个碱基对，它合成的蛋白质分子与原来基因合个碱基对，它合成的蛋白质分子与原来基因合成的蛋白质分子相比较，差异可能为成的蛋白质分子相比较，差异可能为 A A只相差一个氨基酸，其他顺序不变只相差一个氨基酸，其他顺序不变 B B长度相差一个氨基酸外，其他顺序也有改变长度相差一个氨基酸外，其他顺序也有改变 C C长度不变，但顺序改变长度不变，但顺序改变 D DA A、B B都有可能都有可能DD精典例题精典例题4 4、人类能遗传给后代的基因突变常、人类能遗传给后代的基因突变常发生在发生在 A.A.减数第一次分裂减数第一次分裂 B
13、.B.四分体时期四分体时期 C.C.减数第一次分裂的间期减数第一次分裂的间期 D.D.有丝分裂间期有丝分裂间期下列不属于基因突变引起的变异是（下列不属于基因突变引起的变异是（）A.A.果蝇的白眼果蝇的白眼 B.B.血友病血友病C.C.短腿安康羊短腿安康羊 D.D.猫叫综合征猫叫综合征C精典例题精典例题D巩固练习巩固练习 1近年来，世界某几个地区由于战争中使用了贫铀弹，近年来，世界某几个地区由于战争中使用了贫铀弹，导致这几个地区白血病、皮肤癌的患者猛增，其原因是导致这几个地区白血病、皮肤癌的患者猛增，其原因是。2.昆虫学家用人工诱变的方法使昆虫发生基因突变，导致昆虫学家用人工诱变的方法使昆虫发生
14、基因突变，导致酯酶的活性升高，该酶可催化分解有机磷农药。通过转基因酯酶的活性升高，该酶可催化分解有机磷农药。通过转基因技术已将该基因导如入细菌体内，并与细菌的技术已将该基因导如入细菌体内，并与细菌的DNA整合在一整合在一起。这样的细菌仍能繁殖。请回答：起。这样的细菌仍能繁殖。请回答：（1）用人工诱变的方法诱发产生的基因突变叫作）用人工诱变的方法诱发产生的基因突变叫作 。（2）这种重组）这种重组DNA技术可以达到定向改变技术可以达到定向改变的目的目的，产生出人类所需要的物质，或者组建出新的的，产生出人类所需要的物质，或者组建出新的 。（3）通过这种生物工程产生的细菌，其后代同样能分泌酯酶，）通过
15、这种生物工程产生的细菌，其后代同样能分泌酯酶，其原因是：其原因是：诱发突变诱发突变生物性状生物性状生物类型生物类型 控制酯酶合成的基因与细菌的控制酯酶合成的基因与细菌的DNA一起复制，一起复制，并传给子代细菌。在子代细菌体内该基因通过转录和翻译合成并传给子代细菌。在子代细菌体内该基因通过转录和翻译合成酯酶。酯酶。贫铀弹产生核辐射，会诱发人体的基因突变贫铀弹产生核辐射，会诱发人体的基因突变“一母生九仔，连母十个样一母生九仔，连母十个样”，这种个体，这种个体的差异，主要是什么原因产生的的差异，主要是什么原因产生的?基因重组基因重组重组重组DNA技术：通俗的说，就是按照人们的意愿，把一种技术：通俗的
16、说，就是按照人们的意愿，把一种生物的某种基因提取出来，在生物体外重组，然后放到另一生物的某种基因提取出来，在生物体外重组，然后放到另一种生物的细胞里，种生物的细胞里，定向定向地改造生物的性状。地改造生物的性状。2 2、类型、类型:基因的自由组合基因的自由组合:非同源染色体上的非等位基因的非同源染色体上的非等位基因的自由组合自由组合基因的互换基因的互换:同源染色体上的同源染色体上的非姐妹染色体非姐妹染色体之间发生之间发生局部互换局部互换.非同源染色体上的非同源染色体上的 非等位基因自由组合非等位基因自由组合一种具有一种具有20对对等位基因等位基因（这（这20对等位基因分别位于对等位基因分别位于
17、20对同源染色体上）的生物进行杂交时，对同源染色体上）的生物进行杂交时，F2可能出可能出现的表现型就有现的表现型就有 种。种。AabBAaBbAb和和aBAB和和ab220=1048576AabBAaBb同源染色体的非姐妹染色单体同源染色体的非姐妹染色单体之间的局部交换之间的局部交换3 3、意义、意义:通过有性生殖实现基因重通过有性生殖实现基因重组为生物变异提供了极其组为生物变异提供了极其丰富的来源丰富的来源,是生物多样是生物多样性的重要原因之一性的重要原因之一.基因重组能否产生新的基因？基因重组能否产生新的基因？基因突变和重组引起的变异有什么区别基因突变和重组引起的变异有什么区别?1 1基因
18、突变：基因突变：基因基因_改变，它改变，它_新的基因新的基因 发生时期：发生时期：_ 特点：普遍性、随机性、特点：普遍性、随机性、_、多害少利、不定向性。多害少利、不定向性。2 2基因重组：基因重组：控制不同性状的控制不同性状的_，_新基因，可新基因，可形成新的形成新的_。发生时期：发生时期：_ 特点：特点：_内部结构内部结构能产生能产生细胞分裂间期（细胞分裂间期（DNADNA复制时）复制时）突变率低突变率低基因重新组合基因重新组合 不产生不产生基因型基因型有性生殖过程中有性生殖过程中(减数分裂减数分裂)非常丰富非常丰富1 1、生物变异的根本来源是、生物变异的根本来源是 A A基因重组基因重组
19、 B B染色体数目变异染色体数目变异 C C染色体结构变异染色体结构变异D D基因突变基因突变2 2、基因重组发生在、基因重组发生在 A A减数分裂形成配子的过程中减数分裂形成配子的过程中 B B受精作用形成受精卵的过程中受精作用形成受精卵的过程中 C C有丝分裂形成子细胞的过程中有丝分裂形成子细胞的过程中 D D通过嫁接，砧木和接穗愈合的过程中通过嫁接，砧木和接穗愈合的过程中课堂巩固课堂巩固DA3 3、某自花传粉植物连续几代开红花，一、某自花传粉植物连续几代开红花，一次开出一朵白花，白花的后代全开白花，次开出一朵白花，白花的后代全开白花，其原因是其原因是 A A基因突变基因突变 B B基因重
20、组基因重组 C C基因分离基因分离 D D环境影响环境影响A4 4、上眼睑下垂是一种显性遗传病、上眼睑下垂是一种显性遗传病,某一男性患某一男性患者者,其父母正常，请判断这人性状最可能是其父母正常，请判断这人性状最可能是 A.A.伴性遗传伴性遗传 B.B.常染色体遗传常染色体遗传 C.C.基因突变基因突变 D.D.基因重组基因重组C5.5.如果将一个镰刀型细胞贫血症的患者血液如果将一个镰刀型细胞贫血症的患者血液,输给一个血型相同的正常人输给一个血型相同的正常人,将使正常人将使正常人B A A、基因产生突变基因产生突变,使此人患病使此人患病 B B、无基因突变、无基因突变,性状不遗传给此人性状不遗
21、传给此人 C C、基因重组、基因重组,将病遗传给此人将病遗传给此人 D D、无基因突变、无基因突变,此人无病此人无病,其后代患病其后代患病7 7、生物界是千姿百态，多种多样的，这都要建立在生、生物界是千姿百态，多种多样的，这都要建立在生物丰富变异的基础上。生物丰富的变异主要来源于物丰富变异的基础上。生物丰富的变异主要来源于 A.A.基因重组基因重组 B.B.基因突变基因突变 C.C.染色体变异染色体变异 D.D.环境变化环境变化A6 6、若一对夫妇所生育子女中，性状差异甚多，这种变、若一对夫妇所生育子女中，性状差异甚多，这种变 异主要来自异主要来自 A.A.基因突变基因突变 B.B.基因重组基
22、因重组 C.C.环境影响环境影响 D.D.染色体变异染色体变异B课堂演练答案课堂演练答案14CCAA5答案（答案（1）X染色体染色体 （2）雄）雄 雌雌 雄雄（3）XBXb 和和 xbY （4）灰身、长翅）灰身、长翅（5）用）用F1果蝇与黑身残翅果蝇测交，统计后代各种表现型果蝇与黑身残翅果蝇测交，统计后代各种表现型的比例，若为灰身长翅：灰身残翅：黑身长翅：黑身残翅的比例，若为灰身长翅：灰身残翅：黑身长翅：黑身残翅=1：1：1：1，则这两对相对性状遵循基因的自由组合定，则这两对相对性状遵循基因的自由组合定律，否则，不遵循。律，否则，不遵循。（6）不能，因为遗传物质没有变化）不能，因为遗传物质没有变化选一正常温度下发育的异性残翅果蝇与这只残翅果蝇交配，选一正常温度下发育的异性残翅果蝇与这只残翅果蝇交配，将后代放在将后代放在25环境中培养。环境中培养。若后代都是残翅，则该果蝇为纯合的若后代都是残翅，则该果蝇为纯合的vv,若后代出现长翅若后代出现长翅果蝇，则该果蝇为果蝇，则该果蝇为“表型模拟表型模拟”
