1、第第24讲人类遗传病讲人类遗传病走进高考第一关走进高考第一关:教材关教材关人类常见遗传病的类人类常见遗传病的类型单基因遗传病概念型单基因遗传病概念:受受_控制的遗传病控制的遗传病分类显性基因引起的分类显性基因引起的:如多指如多指 并指并指 抗抗VD佝偻病等佝偻病等隐性基因引起的隐性基因引起的:如白化病如白化病 苯丙酮尿症苯丙酮尿症 先天性聋哑先天性聋哑 镰镰刀型细胞贫血症刀型细胞贫血症多基因遗传病概念多基因遗传病概念:受受_控制的人类遗传病特点控制的人类遗传病特点:在在_发病率比较高发病率比较高病例病例:_ _ 冠心病冠心病 哮哮喘病等喘病等染色体异常遗传病概念染色体异常遗传病概念:由染色体异
2、常引起的遗传病由染色体异常引起的遗传病病例病例:_ 猫叫综合征遗传病的猫叫综合征遗传病的一对等位基因一对等位基因两对以上的等位基因两对以上的等位基因群体中群体中原发性高血压原发性高血压青少年型糖尿病青少年型糖尿病21三体综合征三体综合征监测和预防遗传咨询监测和预防遗传咨询对咨询对象进行身体检查对咨询对象进行身体检查,了解家庭病了解家庭病史史,诊断是否患有某种遗传病诊断是否患有某种遗传病分析遗传病的传递方式分析遗传病的传递方式,判断类型判断类型推算出后代的再发风险率推算出后代的再发风险率提出防治对策提出防治对策 方法和建议方法和建议(如是否适于生育如是否适于生育 选择性生选择性生育育)等产前诊断
3、方法等产前诊断方法羊水检查羊水检查 B超检查超检查孕妇血细胞检查孕妇血细胞检查基因诊断人类基因组计划与人体健康人基因诊断人类基因组计划与人体健康人类基因组计划的目的类基因组计划的目的:测定人类的基因组的测定人类的基因组的_,解解读其中包含的读其中包含的_参加人类基因组计划的国家参加人类基因组计划的国家:_ 英国英国 德国德国 日本日本 法国和法国和_,中国承担中国承担1%的测序任务的测序任务全部全部DNA序列序列遗传信息遗传信息美国美国中国中国有关人类基因组计划的几个时间有关人类基因组计划的几个时间正式启动时间正式启动时间:_年年人类基因组工作草图公开发表时间人类基因组工作草图公开发表时间:2
4、001年年2月月人类基因组的测序任务完成时间人类基因组的测序任务完成时间:_已获数据已获数据:人类基因组由大约人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成亿个碱基对组成,已发现的已发现的基因约为基因约为_万个万个19902003年年3.03.5解读高考第二关解读高考第二关:考点关考点关考点考点1人类常见的遗传病的类型及预防人类常见的遗传病的类型及预防种类种类遗传方式遗传方式病例病例单基因单基因遗传病遗传病(6500多种多种)显性遗传显性遗传:常染色体病常染色体病 性染色体病性染色体病并指并指 多指多指 软骨发育软骨发育不全不全 抗维生素抗维生素D佝偻病佝偻病隐性遗传病隐性遗传病:常染色体常染色体病病
5、 性染色体病性染色体病白化病白化病 先天性聋哑先天性聋哑 色盲色盲 血友病血友病 进进行性肌营养不良行性肌营养不良多基因遗传病多基因遗传病多对基因共同决定和环多对基因共同决定和环境因素有很大关系境因素有很大关系原发性高血压原发性高血压 青少年青少年型糖尿病型糖尿病染色体异常遗传病染色体异常遗传病常染色体病性染色体病常染色体病性染色体病 21三体综合征三体综合征 性腺发性腺发育不良育不良多基因遗传病和染色体异常遗传病多基因遗传病和染色体异常遗传病1.多基因遗传病多基因遗传病多基因遗传病是指由多对基因控制的遗传病多基因遗传病是指由多对基因控制的遗传病 各对基因之间各对基因之间没有显隐性关系没有显隐
6、性关系,单独作用微小单独作用微小,但各对基因的作用有累积效但各对基因的作用有累积效应应 其遗传特点表现为其遗传特点表现为:(1)家族聚集现象家族聚集现象;(2)易受环境因素的影响易受环境因素的影响;(3)在群体中的发病率相对较高在群体中的发病率相对较高 多基因遗传病和染色体异常遗传病多基因遗传病和染色体异常遗传病1.多基因遗传病多基因遗传病多基因遗传病是指由多对基因控制的遗传病多基因遗传病是指由多对基因控制的遗传病 各对基因之间各对基因之间没有显隐性关系没有显隐性关系,单独作用微小单独作用微小,但各对基因的作用有累积效但各对基因的作用有累积效应应 其遗传特点表现为其遗传特点表现为:(1)家族聚
7、集现象家族聚集现象;(2)易受环境因素的影响易受环境因素的影响;(3)在群体中的发病率相对较高在群体中的发病率相对较高 特别提醒特别提醒:多基因遗传病不遵循孟德尔定律多基因遗传病不遵循孟德尔定律 2.染色体异常遗传病染色体异常遗传病由于染色体异常而引起的遗传病由于染色体异常而引起的遗传病,有常染色体病和性染色体病有常染色体病和性染色体病之分之分,常表现出多种症状常表现出多种症状 遗传病的监测及预防遗传病的监测及预防1.方法方法通过遗传咨询可以分析遗传病的传递方式通过遗传咨询可以分析遗传病的传递方式 类型类型,推测后代的推测后代的再发风险率再发风险率;通过产前诊断可及早发现有严重遗传病和严重通过
8、产前诊断可及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿畸形的胎儿 2.遗传咨询和产前诊断遗传咨询和产前诊断遗传咨询主要包括遗传咨询主要包括:(1)医生对咨询对象和有关家庭成员进行医生对咨询对象和有关家庭成员进行身体检查身体检查,并详细了解家庭病史并详细了解家庭病史,在此基础上作出诊断在此基础上作出诊断 (2)分分析析 判断遗传病的传递方式判断遗传病的传递方式 (3)推算后代的再发风险率推算后代的再发风险率 (4)提出防治对策提出防治对策 方法和建议方法和建议 产前诊断是指胎儿在出生前产前诊断是指胎儿在出生前,医生用专门手段对孕妇进行检查医生用专门手段对孕妇进行检查,以确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性
9、疾病以确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病 能在妊娠早能在妊娠早期将有遗传病和有严重畸形的胎儿检查出来期将有遗传病和有严重畸形的胎儿检查出来,以便采取相应措以便采取相应措施施,避免胎儿的出生避免胎儿的出生 产前诊断的手段有产前诊断的手段有:B超检查超检查 羊水检羊水检查查 基因诊断和孕妇血细胞检查等基因诊断和孕妇血细胞检查等 3.措施措施根据遗传咨询可选择生育男孩或女孩根据遗传咨询可选择生育男孩或女孩(如伴性遗传如伴性遗传),以避免生以避免生育患有遗传病的后代育患有遗传病的后代,根据产前诊断情况可选择终止妊娠或进根据产前诊断情况可选择终止妊娠或进行产前治疗等行产前治疗等 特别提醒特别提醒:遗
10、传咨询只是对后代患某种遗传病的概率的推测遗传咨询只是对后代患某种遗传病的概率的推测,而产前诊断则可对胎儿的多种疾病作出判断而产前诊断则可对胎儿的多种疾病作出判断,包括非遗传因包括非遗传因素引起的先天性疾病素引起的先天性疾病 例析例析1-121三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如下三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如下图所示图所示,预防该遗传病的主要措施是预防该遗传病的主要措施是()适龄生育适龄生育基因诊断基因诊断染色体分析染色体分析B超检查超检查A.B.C.D.解析解析:21三体综合征是人类染色体异常遗传病三体综合征是人类染色体异常遗传病 在进行遗传在进行遗传咨询和产前诊断时咨询和产前
11、诊断时,要对胎儿进行染色体分析要对胎儿进行染色体分析 从题中所给图从题中所给图示分析示分析,当母亲年龄大于当母亲年龄大于30岁后岁后,随着母亲年龄的增大随着母亲年龄的增大,21三体三体综合征患儿的发病率迅速增大综合征患儿的发病率迅速增大,所以预防此遗传病要适龄生育所以预防此遗传病要适龄生育 答案答案:A例析例析1-2青少年型糖尿病和性腺发育不良分别属于青少年型糖尿病和性腺发育不良分别属于()A.单基因显性遗传病和单基因隐性遗传病单基因显性遗传病和单基因隐性遗传病B.多基因遗传病和性染色体遗传病多基因遗传病和性染色体遗传病C.常染色体遗传病和性染色体遗传病常染色体遗传病和性染色体遗传病D.多基因
12、遗传病和单基因遗传病多基因遗传病和单基因遗传病解析解析:本题考查人类常见的遗传病种类本题考查人类常见的遗传病种类,目的是让学生能正确目的是让学生能正确识别人类中经常发生的几种遗传病以及它们的遗传方式识别人类中经常发生的几种遗传病以及它们的遗传方式 多多基因遗传病包括原发性高血压基因遗传病包括原发性高血压 冠心病冠心病 哮喘病哮喘病 青少年型青少年型糖尿病等糖尿病等 多基因遗传病在群体中发病率比较高多基因遗传病在群体中发病率比较高 答案答案:B方法技巧方法技巧:上述人类遗传病各种病例的考查在各类考试中为上述人类遗传病各种病例的考查在各类考试中为常见题型常见题型,为方便记忆可借如下口诀对其归类为方
13、便记忆可借如下口诀对其归类:常隐白聋苯常隐白聋苯(常染色体隐性遗传病有白化病常染色体隐性遗传病有白化病 聋哑病聋哑病 苯丙苯丙酮尿症酮尿症),色友肌性隐色友肌性隐(色盲色盲 血友病血友病 进行性肌营养不良是进行性肌营养不良是X染色体上的隐性遗传病染色体上的隐性遗传病);常显多并软常显多并软(常染色体显性遗传病常常染色体显性遗传病常见有多指见有多指 并指并指 软骨发育不全软骨发育不全),抗抗D伴性显伴性显(抗维生素抗维生素D佝佝偻病是伴偻病是伴X显性遗传病显性遗传病);唇脑高压尿唇脑高压尿(多基因遗传病常见有唇多基因遗传病常见有唇裂裂 无脑儿无脑儿 原发性高血压原发性高血压 青少年型糖尿病等青少
14、年型糖尿病等),特纳愚猫特纳愚猫叫叫(染色体异常遗传病有特纳氏综合征染色体异常遗传病有特纳氏综合征 先天愚型先天愚型 猫叫综猫叫综合征合征)互动探究互动探究1-1:下列关于人类遗传病的叙述不正确的是下列关于人类遗传病的叙述不正确的是()A.人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病B.人类遗传病包括单基因遗传病人类遗传病包括单基因遗传病,多基因遗传病和染色体异常多基因遗传病和染色体异常遗传病遗传病C.21三体综合征患者体细胞中染色体数目为三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条条D.单基因病是指受一个基因控制的疾病单基因病是指受一个基因控制的疾病解析解
15、析:单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病,平时的平时的习题基本上都属此类习题基本上都属此类 而多基因遗传病是由多对等位基因同而多基因遗传病是由多对等位基因同时控制的遗传病时控制的遗传病 其表现特点与单基因遗传病是不同的其表现特点与单基因遗传病是不同的 答案答案:D互动探究互动探究1-2:下列说法中正确的是下列说法中正确的是()A.先天性疾病是遗传病先天性疾病是遗传病,后天性疾病不是遗传病后天性疾病不是遗传病B.家族性疾病是遗传病家族性疾病是遗传病,散发性疾病不是遗传病散发性疾病不是遗传病C.遗传病的发病遗传病的发病,在不同程度上需要环境因素的作用在不
16、同程度上需要环境因素的作用,但根本但根本原因是遗传因素的存在原因是遗传因素的存在D.遗传病是仅由遗传因素引起的疾病遗传病是仅由遗传因素引起的疾病解析解析:先天性疾病如果是由遗传因素引起的先天性疾病如果是由遗传因素引起的,肯定是遗传病肯定是遗传病,但但有的则是由于环境因素或母体条件的变化引起的有的则是由于环境因素或母体条件的变化引起的,如病毒感染如病毒感染或服药不当或服药不当 而有的遗传病则是由于环境因素引发遗传因素而有的遗传病则是由于环境因素引发遗传因素起作用导致的后天性疾病起作用导致的后天性疾病 家族性疾病中有的是遗传病家族性疾病中有的是遗传病,有的有的则不是遗传病则不是遗传病,如营养缺乏引
17、起的疾病如营养缺乏引起的疾病 同样同样,由隐性基因控由隐性基因控制的遗传病由于出现的概率较小制的遗传病由于出现的概率较小,往往是散发性而不表现家族往往是散发性而不表现家族性性 答案答案:C考点考点2单基因遗传病的判定单基因遗传病的判定在分析遗传系谱图时在分析遗传系谱图时,可按以下步骤进行可按以下步骤进行:(1)先确定系谱图中的遗传病是显性遗传还是隐性遗传先确定系谱图中的遗传病是显性遗传还是隐性遗传 遗传系谱图中遗传系谱图中,双亲正常双亲正常,子女中有病孩子时子女中有病孩子时,则该病必定是则该病必定是由隐性基因控制的隐性遗传病由隐性基因控制的隐性遗传病 遗传系谱图中遗传系谱图中,双亲患病双亲患病
18、,子女中有正常孩子时子女中有正常孩子时,则该病一定则该病一定是由显性基因控制的显性遗传病是由显性基因控制的显性遗传病(2)其次判断遗传病是常染色体遗传还是伴其次判断遗传病是常染色体遗传还是伴X染色体遗传染色体遗传 隐性遗传情况判定隐性遗传情况判定:在隐性遗传系谱中在隐性遗传系谱中,若出现父亲表现正若出现父亲表现正常常,而其女儿中有患者而其女儿中有患者(即父正女病即父正女病),就一定是常染色体隐性遗就一定是常染色体隐性遗传病传病;若出现母亲是患者若出现母亲是患者,而其儿子表现正常而其儿子表现正常(即母病儿正即母病儿正),就就一定是常染色体隐性遗传病一定是常染色体隐性遗传病 显性遗传情况判定显性遗
19、传情况判定:在显性遗传系谱中在显性遗传系谱中,若出现父亲是患者若出现父亲是患者,而其女儿有正常的而其女儿有正常的(即父病女正即父病女正),就一定是常染色体显性遗传就一定是常染色体显性遗传病病;若出现母亲正常若出现母亲正常,而其儿子有患者而其儿子有患者(即母正儿病即母正儿病),就一定是就一定是常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病 不能确定判断类型不能确定判断类型:若系谱图中无上述特征若系谱图中无上述特征,只能从可能性只能从可能性的大小上推测的大小上推测 若该病在代与代之间呈连续性遗传若该病在代与代之间呈连续性遗传不能确定判断类型不能确定判断类型:若系谱图中无上述特征若系谱图中无上述特征,只能从可
20、能性只能从可能性的大小上推测的大小上推测 若该病在代与代之间呈连续性遗传若该病在代与代之间呈连续性遗传(3)遗传系谱图中若患者全为男性遗传系谱图中若患者全为男性,可判断为伴可判断为伴Y遗传遗传;若母亲若母亲是患者是患者,其子代中不论男女全为患者其子代中不论男女全为患者,或母亲正常或母亲正常,其子代中男其子代中男 女都正常女都正常,可初步判断是细胞质遗传可初步判断是细胞质遗传 特别提醒特别提醒:(1)色盲色盲 血友病血友病 抗维生素抗维生素D佝偻病佝偻病 进行性肌营进行性肌营养不良等伴养不良等伴X染色体病属于单基因遗传病而不是性染色体变染色体病属于单基因遗传病而不是性染色体变异异(2)细胞质遗传
21、病细胞质遗传病:母病子女必患病母病子女必患病,父病子女均正常父病子女均正常(3)伴性遗传与常染色体遗传的共性伴性遗传与常染色体遗传的共性:隐性遗传隐性遗传隔代遗隔代遗传传;显性遗传显性遗传连续遗传连续遗传 伴性遗传与常染色体遗传的区别伴性遗传与常染色体遗传的区别:伴性遗传伴性遗传与性别相关联与性别相关联 常染色体遗传常染色体遗传与性别无关与性别无关,在雌在雌 雄雄(男女男女)中表现概率相中表现概率相同同 例析例析2下图为甲种遗传病下图为甲种遗传病(基因为基因为A a)和乙种遗传病和乙种遗传病(基因为基因为B b)的家系图的家系图 其中一种遗传病基因位于常染色体上其中一种遗传病基因位于常染色体上
22、,另一另一种位于种位于X染色体上染色体上 请回答以下问题请回答以下问题(概率用分数表示概率用分数表示)(1)甲种遗传病的遗传方式为甲种遗传病的遗传方式为_(2)乙种遗传的遗传方式为乙种遗传的遗传方式为_(3)-2的基因型及其概率为的基因型及其概率为_(4)由于由于-3个体表现两种遗传病个体表现两种遗传病,其兄弟其兄弟-2在结婚前找专家在结婚前找专家进行遗传咨询进行遗传咨询 专家的答复是专家的答复是:正常女性人群中甲正常女性人群中甲 乙两种乙两种遗传病基因携带者的概率分别为遗传病基因携带者的概率分别为1/10000和和1/100;H如果是男如果是男孩则表现甲孩则表现甲 乙两种遗传病的概率分别是乙
23、两种遗传病的概率分别是_,如果是女孩则表现甲如果是女孩则表现甲 乙两种遗传病的概率分别是乙两种遗传病的概率分别是_;因此建议因此建议_ 常染色体隐性遗传常染色体隐性遗传伴伴X染色体隐性遗传染色体隐性遗传AAXBY,1/3或或AaXBY,2/3优先选择生育女孩优先选择生育女孩1/60000和和1/2001/60000和和0解析解析:由由1和和2正常正常,1患甲病患甲病,可判断甲病为常染色体隐性可判断甲病为常染色体隐性遗传遗传 互动探究互动探究2:下图为甲病下图为甲病(A-a)和乙病和乙病(B-b)的遗传系谱图的遗传系谱图,其中其中乙病为伴性遗传病乙病为伴性遗传病,请回答下列问题请回答下列问题:(
24、1)甲病属于甲病属于_,乙病属于乙病属于_ A.常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病B.常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病C.伴伴X染色体显性遗传病染色体显性遗传病D.伴伴X染色体隐性遗传病染色体隐性遗传病E.伴伴Y染色体遗传病染色体遗传病AD(2)-5为纯合子的概率是为纯合子的概率是_,-6的基因型为的基因型为_,-13的致病基因来自于的致病基因来自于_(3)假如假如-10和和-13结婚结婚,生育的孩子患甲病的概率是生育的孩子患甲病的概率是_,患乙病的概率是患乙病的概率是_,不患病的概率是不患病的概率是_ aaXBY-82/31/87/24解析解析:(1)由患病的由患病的-3和和-4个体生
25、出一个正常个体生出一个正常-9,可以推可以推断出甲病为常染色体显性遗传断出甲病为常染色体显性遗传;由由-7和和-8生出正常的生出正常的-12和和-14,可以确定乙病为伴可以确定乙病为伴X染色体隐性遗传病染色体隐性遗传病(2)-1的基因型为的基因型为aaXBXb,-2的基因型为的基因型为AaXBY,可推知可推知-5为纯合子为纯合子(aaXBXB)的概率为的概率为1/2,-6的基因型为的基因型为aaXBY;-13的致病基因在的致病基因在X染色体上染色体上,只能来源于只能来源于-8(3)对于甲病来说对于甲病来说,-10的基因型为的基因型为1/3AA 2/3Aa,-13的基的基因型为因型为aa,生育患
26、甲病孩子概率为生育患甲病孩子概率为1-(2/31/2)aa=2/3;对于乙对于乙病来说病来说,-10的基因型为的基因型为1/4XBXb(-1:XBXb-4:1/2XBXb-10:1/4XBXb),-13的基因型为的基因型为XbY,乙病的发乙病的发病率为病率为1/41/2=1/8;不患病概率为不患病概率为(1-2/3)(1-1/8)=7/24 考点考点3调查人群中的遗传病调查人群中的遗传病1.人类遗传病情况可通过社会调查和家系调查的方式进行人类遗传病情况可通过社会调查和家系调查的方式进行,但但是统计调查某种遗传病在人群中的发病率应是在人群中随机是统计调查某种遗传病在人群中的发病率应是在人群中随机
27、抽样调查抽样调查,然后用统计学方法进行计算然后用统计学方法进行计算 某种遗传病的遗传方某种遗传病的遗传方式应对某个典型的患者家系进行调查式应对某个典型的患者家系进行调查 2.某种遗传病的发病率某种遗传病的发病率=(某种遗传病的患病人数某种遗传病的患病人数/某种遗传病某种遗传病的被调查人数的被调查人数)100%特别提醒特别提醒:调查时调查时,最好选取群体中发病率较高的单基因遗传最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病病 例析例析3(2010济宁模拟济宁模拟)已知某种遗传病是由一对等位基因已知某种遗传病是由一对等位基因引起的引起的,但是不知道致病基因的位置但是不知道致病基因的位置,所以动员全体学生参
28、与所以动员全体学生参与该遗传病的调查该遗传病的调查,为调查的科学准确为调查的科学准确,请你为该校学生设计调请你为该校学生设计调查步骤查步骤,并分析致病基因的位置并分析致病基因的位置(1)调查步骤调查步骤:确定要调查的遗传病确定要调查的遗传病,掌握其症状及表现掌握其症状及表现;设计记录表格及调查要点设计记录表格及调查要点(如下如下)双亲性状双亲性状调查的家庭个数调查的家庭个数子女总数子女总数子女患病人数子女患病人数男男女女分多个小组调查分多个小组调查,获得足够大的群体调查数据获得足够大的群体调查数据;汇总结果汇总结果,统计分析统计分析(2)回答问题回答问题:请在表格中的相应位置填出可能的双亲性状
29、请在表格中的相应位置填出可能的双亲性状 若男女患病比例相等若男女患病比例相等,且发病率较低且发病率较低,可能是可能是_遗传遗传病病 若男女患病比例不等若男女患病比例不等,且男多于女且男多于女,可能是伴可能是伴X隐性遗传病隐性遗传病 若男女患病比例不等若男女患病比例不等,且女多于男且女多于男,可能是可能是_遗传病遗传病 若只有男性患病若只有男性患病,可能是可能是_遗传病遗传病 解析解析:父母患病情况有四种父母患病情况有四种:双亲正常双亲正常 母患病父正常母患病父正常 父患父患病母正常病母正常 双亲都患病双亲都患病 表格不但要有数据的记录内容还要表格不但要有数据的记录内容还要体现出数据的处理体现出
30、数据的处理,例如求总数例如求总数 取平均值等内容取平均值等内容,根据题干根据题干灵活设置灵活设置 答案答案:(2)如下表如下表:双亲性状双亲性状调查的家庭个调查的家庭个数数子女总数子女总数子女患病人数子女患病人数男男女女双亲正常双亲正常母患病父正常母患病父正常父患病母正常父患病母正常双亲都患病双亲都患病总计总计常染色体隐性常染色体隐性伴伴X显性显性伴伴Y互动探究互动探究3:某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时,以以“研究研究病的遗传方式病的遗传方式”为课题为课题,下列调查的遗传病与选择下列调查的遗传病与选择的方法最合理的是的方法最合理的是()A.白化病白
31、化病,在学校内随机抽样调查在学校内随机抽样调查B.红绿色盲红绿色盲,在患者家系中调查在患者家系中调查C.进行性肌营养不良进行性肌营养不良,在市中心随机抽样调查在市中心随机抽样调查D.青少年型糖尿病青少年型糖尿病,在患者家系中调查在患者家系中调查互动探究互动探究3:某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时,以以“研究研究病的遗传方式病的遗传方式”为课题为课题,下列调查的遗传病与选择下列调查的遗传病与选择的方法最合理的是的方法最合理的是()A.白化病白化病,在学校内随机抽样调查在学校内随机抽样调查B.红绿色盲红绿色盲,在患者家系中调查在患者家系中调查C.进行性肌
32、营养不良进行性肌营养不良,在市中心随机抽样调查在市中心随机抽样调查D.青少年型糖尿病青少年型糖尿病,在患者家系中调查在患者家系中调查解析解析:遗传病有家族性的特点遗传病有家族性的特点,所以要研究遗传病的遗传方式所以要研究遗传病的遗传方式,一般要在家族中调查一般要在家族中调查,而不能随机调查而不能随机调查,如红绿色盲在患者家如红绿色盲在患者家系中调查系中调查 但青少年型糖尿病属多基因遗传病但青少年型糖尿病属多基因遗传病,群体发病率较群体发病率较高高,如果只在患者家系中调查如果只在患者家系中调查,难以确定多基因遗传病的遗传难以确定多基因遗传病的遗传方式方式 答案答案:B考点考点4人类基因组计划人类
33、基因组计划1.检测对象检测对象:全部的碱基全部的碱基(对对)序列序列,包括基因片段中的和非基因包括基因片段中的和非基因片段中的片段中的,不是检测基因序列不是检测基因序列 2.与染色体组的区别与染色体组的区别人类基因组检测人类基因组检测24条染色体条染色体DNA上的全部脱氧核苷酸序列上的全部脱氧核苷酸序列,即即22条常染色体加上一对性染色体条常染色体加上一对性染色体X和和Y;人类染色体组是体人类染色体组是体细胞染色体数的一半细胞染色体数的一半23条条,即即22条常染色体加上一条性条常染色体加上一条性染色体染色体X或或Y 特别提醒特别提醒:1.对于对于XY型或型或ZW型性别决定的生物型性别决定的生
34、物,其基因组和其基因组和染色体组的情况与人的一致染色体组的情况与人的一致,即基因组包含常染色体的一半加即基因组包含常染色体的一半加一对性染色体一对性染色体;而染色体组包含常染色体的一半加一条性染而染色体组包含常染色体的一半加一条性染色体色体 2.对于无性别决定的植物如水稻对于无性别决定的植物如水稻,因无性染色体因无性染色体,故基因与染故基因与染色体组一样色体组一样,均为体细胞染色体数的一半均为体细胞染色体数的一半 3.人类基因组计划的影响人类基因组计划的影响:(1)正面效应正面效应:可以了解与癌症可以了解与癌症 糖尿病糖尿病 老年性痴呆老年性痴呆 高血高血压等疾病有关的基因压等疾病有关的基因,
35、以便进行及时有效的基因诊断和治疗以便进行及时有效的基因诊断和治疗;可以在出生时进行遗传病的风险预测和预防等可以在出生时进行遗传病的风险预测和预防等(2)负面效应负面效应:可能引起基因歧视等伦理道德问题可能引起基因歧视等伦理道德问题 例析例析4我国遗传学家率先绘制了世界上第一张水稻基因遗传我国遗传学家率先绘制了世界上第一张水稻基因遗传图图,为水稻基因组计划做出了重要贡献为水稻基因组计划做出了重要贡献 水稻体细胞中有水稻体细胞中有24条染色体条染色体,那么水稻基因组计划要研究的那么水稻基因组计划要研究的DNA分子数是分子数是()A.48个个B.24个个C.13个个D.12个个解析解析:水稻是雌雄同
36、株植物水稻是雌雄同株植物,其体细胞中含有完全相同的两个其体细胞中含有完全相同的两个染色体组染色体组,因此水稻基因组计划只要研究其中一个染色体组因此水稻基因组计划只要研究其中一个染色体组(含有含有12条染色体条染色体)中的中的DNA分子数就可以了分子数就可以了 答案答案:D笑对高考第三关笑对高考第三关:技巧关技巧关有关人类遗传病的命题热点有关人类遗传病的命题热点1.以遗传系谱图为信息载体考查对遗传方式的判断分析以遗传系谱图为信息载体考查对遗传方式的判断分析,推测推测相应个体基因型相应个体基因型 表现型及其概率表现型及其概率,并对相关个体后代作出优并对相关个体后代作出优生指导的建议生指导的建议 2
37、.设计实验判断分析控制某性状遗传的基因的显隐性及所在设计实验判断分析控制某性状遗传的基因的显隐性及所在的染色体类型的染色体类型 3.应用伴性遗传的特殊性设计实验应用伴性遗传的特殊性设计实验,在妊娠期间对后代个体进在妊娠期间对后代个体进行性别选择行性别选择,鉴定亲子代关系等鉴定亲子代关系等 典例四川一男孩童童两年前意外走失典例四川一男孩童童两年前意外走失,经过家人的努力经过家人的努力,终于终于找到了童童找到了童童 不幸的是不幸的是,童童的父亲去年因车祸身亡童童的父亲去年因车祸身亡,由于相由于相隔两年隔两年,爷爷怀疑童童不是自己的亲孙子爷爷怀疑童童不是自己的亲孙子,于是要求司法中心于是要求司法中心
38、做亲子鉴定做亲子鉴定 司法中心接到老人家的请求后司法中心接到老人家的请求后,感到非常棘手感到非常棘手,但后来专家还是根据童童的性别但后来专家还是根据童童的性别,想到了一个好办法想到了一个好办法,解决了解决了这个问题这个问题(1)请问专家想到的是什么办法请问专家想到的是什么办法?请预测结果并解释这种方法请预测结果并解释这种方法的原理的原理 方法方法:_ 结果结果:_ 原理原理:_“Y染色体鉴定法染色体鉴定法”(取童童和爷爷的取童童和爷爷的Y染色体染色体,从各自的从各自的Y染染色体的色体的DNA中选取几个基因位点中选取几个基因位点,进行对比进行对比)如果选取的基因位点中有不相同的如果选取的基因位点
39、中有不相同的,则说明则说明体来自童童爷爷体来自童童爷爷,虽然童童的父亲已死亡虽然童童的父亲已死亡,但只要将童童的但只要将童童的Y染色染色体与其爷爷的进行比较体与其爷爷的进行比较,就可以知道他们之间是否有血缘关系就可以知道他们之间是否有血缘关系两者无血缘关系两者无血缘关系;如果选取的基因位点中没有不同的如果选取的基因位点中没有不同的,则说明则说明两者有血缘关系两者有血缘关系童童的童童的Y染色体来自其父亲染色体来自其父亲,童童父亲的童童父亲的Y染色染色(2)如果童童是个女孩如果童童是个女孩,可以用这种方法鉴定吗可以用这种方法鉴定吗?_(3)除了这种方法除了这种方法,做亲子鉴定时还可以用到哪些方法做
40、亲子鉴定时还可以用到哪些方法?请举请举2例例:_ 不可以不可以DNA鉴定法鉴定法 血型鉴定法血型鉴定法应用拓展应用拓展周红周红(女女)的母亲和李南的母亲和李南(男男)的母亲的母亲,由于某种意外在怀孕期间由于某种意外在怀孕期间都曾受到过核辐射都曾受到过核辐射 现发现李南患有红绿色盲症现发现李南患有红绿色盲症,周红患有侏周红患有侏儒症儒症(常染色体显性基因控制常染色体显性基因控制),他们的父母他们的父母 外祖父母外祖父母 祖父祖父母表现均正常母表现均正常(1)有人怀疑他们的疾病与他们的母亲在怀孕期间受到过核辐有人怀疑他们的疾病与他们的母亲在怀孕期间受到过核辐射有关射有关 你认为谁最有这种可能你认为
41、谁最有这种可能?为什么为什么?_ 周红的致病基因更有可能是通过核辐射导致的结果周红的致病基因更有可能是通过核辐射导致的结果 因为侏因为侏儒症是常染色体显性遗传病儒症是常染色体显性遗传病,其父母表现型正常其父母表现型正常,不会含致病不会含致病基因基因,所以周红的致病基因只能来自基因突变所以周红的致病基因只能来自基因突变,而其母亲怀孕而其母亲怀孕期间受到过核辐射期间受到过核辐射,很可能导致卵原细胞中的基因发生突变很可能导致卵原细胞中的基因发生突变,并传给了周红并传给了周红 李南的红绿色盲症为伴李南的红绿色盲症为伴X隐性遗传病隐性遗传病,其父母其父母表现正常表现正常,但其母亲可能为携带者但其母亲可能
42、为携带者,含有红绿色盲基因含有红绿色盲基因,传给李传给李南南(2)如果两人结婚如果两人结婚,为减少生出病孩的几率为减少生出病孩的几率,应选择什么性别的应选择什么性别的孩子为好孩子为好?为什么为什么?_ 不需考虑不需考虑 因为侏儒症是常染色体显性遗传病因为侏儒症是常染色体显性遗传病,与性别无关与性别无关;而红绿色盲症为伴而红绿色盲症为伴X隐性遗传病隐性遗传病,李南是患者李南是患者,基因型为基因型为XbY,周红不患红绿色盲症周红不患红绿色盲症,基因型只能是基因型只能是XBXb或或XBXB,若为若为XBXB,则后代均正常则后代均正常,若为若为XBXb无论生男生女无论生男生女,患病几率都患病几率都是是
43、50%(3)基因检测可以确定胎儿的基因型基因检测可以确定胎儿的基因型 如果两人结婚后如果两人结婚后,周红周红怀了一个男胎怀了一个男胎,是否有必要通过基因检测来测定该男婴是否带是否有必要通过基因检测来测定该男婴是否带有红绿色盲基因有红绿色盲基因?为什么为什么?_ 有必要进行基因检测有必要进行基因检测 周红可能是周红可能是XBXb或或XBXB,男胎儿仍男胎儿仍有可能带有红绿色盲基因有可能带有红绿色盲基因高考真题备选高考真题备选1.(2008上海卷上海卷,7)人类镰刀型细胞贫血症发生的根本原因人类镰刀型细胞贫血症发生的根本原因是是()A.基因突变基因突变B.染色体结构改变染色体结构改变C.基因重组基
44、因重组D.染色体数目改变染色体数目改变解析解析:人类镰刀型细胞贫血症是血红蛋白分子遗传缺陷造成人类镰刀型细胞贫血症是血红蛋白分子遗传缺陷造成的一种疾病的一种疾病,病人的大部分红细胞呈镰刀状病人的大部分红细胞呈镰刀状 对其患者的血对其患者的血红蛋白分子进行检查时发现红蛋白分子进行检查时发现,患者血红蛋白的一个谷氨酸被患者血红蛋白的一个谷氨酸被缬氨酸替换缬氨酸替换 答案答案:A2.(2008广东理基广东理基,46)如图为色盲患者的遗传系谱图如图为色盲患者的遗传系谱图,以下以下说法正确的是说法正确的是()A.-3与正常男性婚配与正常男性婚配,后代都不患病后代都不患病B.-3与正常男性婚配与正常男性婚
45、配,生有患病男孩的概率是生有患病男孩的概率是1/8C.-4与正常女性婚配与正常女性婚配,后代都不患病后代都不患病D.-4与正常女性婚配与正常女性婚配,生育患病男孩的概率是生育患病男孩的概率是1/8解析解析:由题可推知由题可推知:设控制色盲的基因为设控制色盲的基因为B,b,-3的基因型为的基因型为1/2XBXB 1/2XBXb,当基因型为当基因型为XBXb时后代出现患者时后代出现患者,若其与若其与正常男性婚配正常男性婚配,生有患病男孩的概率为生有患病男孩的概率为1/21/2Xb1/2Y=1/8XbY -4的基因型为的基因型为XBY,而表现型而表现型正常的女性可能是携带者正常的女性可能是携带者,后
46、代有可能出现患者后代有可能出现患者;若正常女性若正常女性的基因型为的基因型为XBXB,则后代不会出现患者则后代不会出现患者 答案答案:B3.(3.(解析解析:女患者体内染色体为女患者体内染色体为47条条,卵原细胞进行减数第一次分卵原细胞进行减数第一次分裂时裂时,伴随着同源染色体分开伴随着同源染色体分开,多余的多余的21号染色体要么进入次号染色体要么进入次级卵母细胞级卵母细胞,要么进入第一极体要么进入第一极体,机会均等机会均等,故产生正常的卵细故产生正常的卵细胞胞(22条常染色体条常染色体+X染色体染色体)与异常卵细胞与异常卵细胞(23条常染色体条常染色体+X染色体染色体)的机会均等的机会均等,
47、而精子和两种卵细胞结合机会均等而精子和两种卵细胞结合机会均等,所以所以其子女患该病的概率为其子女患该病的概率为1/2 答案答案:C4.(解析解析:先天性疾病一般是指婴儿出生时就已经表现出来的疾先天性疾病一般是指婴儿出生时就已经表现出来的疾病病 先天性疾病可能由遗传物质的改变所致先天性疾病可能由遗传物质的改变所致,如我们所熟悉的如我们所熟悉的先天性愚型先天性愚型 多指多指(趾趾)白化病白化病 苯丙酮尿症等遗传病苯丙酮尿症等遗传病,却是却是婴儿一出生就能够表现出来的疾病婴儿一出生就能够表现出来的疾病,在这种情况下先天性疾病在这种情况下先天性疾病就是遗传病就是遗传病,现在已知的大多数遗传病都是先天性
48、疾病现在已知的大多数遗传病都是先天性疾病 但是但是,也有不少在婴儿出生也有不少在婴儿出生时就可以确诊的先天性疾病并不是遗传病时就可以确诊的先天性疾病并不是遗传病,这些病并不是由于这些病并不是由于遗传物质发生改变而引起的遗传物质发生改变而引起的,而是在胚胎发育过程中因某些环而是在胚胎发育过程中因某些环境因素造成的境因素造成的 例如例如,胎儿在母体子宫内受天花病毒的感染胎儿在母体子宫内受天花病毒的感染,出生时面部就会留有瘢痕出生时面部就会留有瘢痕;母亲在妊娠早期受风疹病毒感染母亲在妊娠早期受风疹病毒感染,致使婴儿出生时患先天性心脏病或先天性白内障等致使婴儿出生时患先天性心脏病或先天性白内障等 所以
49、说所以说婴儿出生时所患的疾病并不等于是遗传病婴儿出生时所患的疾病并不等于是遗传病 答案答案:C课后活页作业课后活页作业课后活页作业课后活页作业1.丈夫患下列哪种病丈夫患下列哪种病,妻子在怀孕后进行产前诊断时有必要鉴妻子在怀孕后进行产前诊断时有必要鉴定胎儿性别定胎儿性别()A.白化病白化病B.21三体综合征三体综合征C.血友病血友病D.抗维生素抗维生素D佝偻病佝偻病解析解析:白化病和白化病和21三体综合征都是常染色体遗传病三体综合征都是常染色体遗传病,丈夫患病丈夫患病,妻子在怀孕后要进行基因检测妻子在怀孕后要进行基因检测;血友病是伴血友病是伴X隐性遗传病隐性遗传病,若妻若妻子是显性纯合子子是显性
50、纯合子,后代都表现正常没有必要后代都表现正常没有必要,若妻子是杂合子若妻子是杂合子,则男女都有可能患病则男女都有可能患病,查性别也没用查性别也没用 答案答案:D2.软骨发育不全是下列哪项引起的一种遗传病软骨发育不全是下列哪项引起的一种遗传病()A.常染色体上的显性致病基因常染色体上的显性致病基因B.常染色体上的隐性致病基因常染色体上的隐性致病基因C.X染色体上的显性致病基因染色体上的显性致病基因D.X染色体上的隐性致病基因染色体上的隐性致病基因解析解析:软骨发育不全患者四肢短小畸形软骨发育不全患者四肢短小畸形,上臂和大腿表现尤为上臂和大腿表现尤为明显明显 腰椎过度前凸腰椎过度前凸,臂部后凸臂部
