1、第第2节节 染色体变异染色体变异 基因突变和染色体变异的区别基因突变和染色体变异的区别 光学显微镜下光学显微镜下不可见不可见。 可用光学显微镜可用光学显微镜直接观察直接观察到到 染色体变异染色体变异 类型类型 染色体结构变异染色体结构变异 染色体数目的变异染色体数目的变异 基因突变基因突变： 一、染色体结构的变异的类型一、染色体结构的变异的类型 正常正常 异常异常 缺失缺失 增加（重复）增加（重复） 颠倒（倒位）颠倒（倒位） 移接（易位）移接（易位） . . . a a b b c c d d e e f f g g h h i i j j k k l l a a b b c c k k l
2、l g g h h d d e e f f j j i i 猫叫综合症猫叫综合症 症状：症状：两眼距离较远，两眼距离较远， 耳位低下，生长发育缓耳位低下，生长发育缓 慢，存在着严重的智慢，存在着严重的智 力障碍。患儿哭声轻，力障碍。患儿哭声轻， 音调高，很像猫叫。音调高，很像猫叫。 . . . 为什么染色体结构的改变会导致性状的发生为什么染色体结构的改变会导致性状的发生 改变改变? 染色体结构上的染色体结构上的缺失缺失、重复重复、易位易位和和倒位倒位 导致导致 染色体上染色体上基因数量基因数量、排列顺序排列顺序的改变的改变 导致导致 生物性状的改变（变异）生物性状的改变（变异） 染色体变异与基
3、因突变相比，哪一种变异染色体变异与基因突变相比，哪一种变异 引起的性状变化较大一些？引起的性状变化较大一些？ 每条染色体上含有许多基因，染色体变异会引起每条染色体上含有许多基因，染色体变异会引起 多个基因的变化，所以一般情况下，染色体变异引多个基因的变化，所以一般情况下，染色体变异引 起的性状变化较大一些。起的性状变化较大一些。 大多数染色体结构的变异对生物是不利的，大多数染色体结构的变异对生物是不利的， 有的甚至会导致生物体死亡。有的甚至会导致生物体死亡。 . . . 二、染色体数目的变异二、染色体数目的变异 个别个别染色体的增加或减少染色体的增加或减少 以以染色体组染色体组的形式成倍的增减
4、的形式成倍的增减 . . . 患者比正常人多一条染色体患者比正常人多一条染色体- - -2121号染色体是三条，其号染色体是三条，其 症状表现为智力低下，身体症状表现为智力低下，身体 发育缓慢、发育缓慢、50%50%的患儿有先天的患儿有先天 性心脏病，部分患儿在发育性心脏病，部分患儿在发育 过程中夭折。过程中夭折。 女性患者少了一条女性患者少了一条X X染色染色 体体，外观表现为女性外观表现为女性， 但性腺发育不良但性腺发育不良，没有没有 生育能力生育能力。 先天性愚型 （21三体综合征） 性腺发育不良 （Turner综合征） （一（一) )个别染色体的增加或减少个别染色体的增加或减少 二）染
5、色体组二）染色体组 X X X Y 果蝇体细胞染色体图解 雄果蝇染色体组图解 X Y X Y 染色体组染色体组 染色体组染色体组 1 1、概念：、概念：细胞中的细胞中的一组非同源染色体一组非同源染色体，在形态和功能在形态和功能 上各不相同上各不相同，携带着控制生物生长发育的全部遗传信息，携带着控制生物生长发育的全部遗传信息， 这样的这样的一组染色体一组染色体，叫一个染色体组。，叫一个染色体组。 染色体组 特点：特点： a.a.互为非同源染色体（不含同源染色体，不含等位基因）互为非同源染色体（不含同源染色体，不含等位基因） b.b.形态大小、功能各不相同形态大小、功能各不相同 c.c.携带携带着
6、一种生物生长发育、遗传变异的着一种生物生长发育、遗传变异的全套遗传信息全套遗传信息 2 2、染色体组数目的判断、染色体组数目的判断 a a：任选一条染色体，与该染色体：任选一条染色体，与该染色体 形态大小相同的染色体有几条，形态大小相同的染色体有几条， 则含有几个染色体组。则含有几个染色体组。 此细胞有此细胞有4 4个染色体组。个染色体组。 b b：控制同一性状的基因（同种字母，：控制同一性状的基因（同种字母， 不分大小写）有几个，就有几个染不分大小写）有几个，就有几个染 色体组。色体组。 基因型为基因型为AAaBBbCCcAAaBBbCCc的细胞，的细胞， 有有3 3个染色体组。个染色体组。
7、 A A A A a a B B B B b b c C C （三）二倍体和多倍体（三）二倍体和多倍体 1 1、二倍体、二倍体 由由受精卵受精卵发育而成的个体，发育而成的个体，体细胞体细胞中含有中含有两个染色体两个染色体 组组的叫二倍体。的叫二倍体。 记作记作2N2N（N N表示一个染色体组所包含的染色体数目）表示一个染色体组所包含的染色体数目） 举例：几乎全部的动物和过半数以上的高等植物，都是举例：几乎全部的动物和过半数以上的高等植物，都是 二倍体二倍体 人：人：2N=46 2N=46 果蝇：果蝇：2N=8 2N=8 水稻：水稻：2N=242N=24 玉米、洋葱都是二倍体。玉米、洋葱都是二倍
8、体。 （1） 由由受精卵受精卵发育而成的个体，发育而成的个体，体细胞体细胞中含有中含有三三 个或三个以上个或三个以上染色体组的叫多倍体。染色体组的叫多倍体。 2 2、多倍体、多倍体 香蕉：香蕉：三倍体三倍体 马铃薯：马铃薯：四倍体四倍体 普通小麦：普通小麦：六倍体六倍体 小黑麦：小黑麦：八倍体八倍体 （3）多倍体植株特点）多倍体植株特点 茎秆粗壮，叶片、果实和种子都比较大，糖类和茎秆粗壮，叶片、果实和种子都比较大，糖类和 蛋白质等营养物质的含量都有所增加蛋白质等营养物质的含量都有所增加 （2 2）多倍体在植物中广泛存在，而在动物中则较少见）多倍体在植物中广泛存在，而在动物中则较少见 4 4个染
9、色体个染色体 8 8个染色体个染色体 无纺缍体形成（前期）无纺缍体形成（前期） 染色体复制染色体复制 着丝点分裂着丝点分裂 无纺缍丝牵引无纺缍丝牵引 （4 4）多倍体的形成的原因）多倍体的形成的原因 若继续进行正常若继续进行正常 的有丝分裂的有丝分裂 染色体加染色体加 倍的组织倍的组织 或个体或个体 8 8个染色体个染色体 细胞分裂时，染色体完成复制，但细胞受外界环境细胞分裂时，染色体完成复制，但细胞受外界环境 条件（如温度骤变）或生物内部因素的干扰，条件（如温度骤变）或生物内部因素的干扰，纺锤体形纺锤体形 成受到破坏成受到破坏，以致，以致染色体不能被拉向两极，细胞也不能染色体不能被拉向两极，
10、细胞也不能 分裂成两个子细胞分裂成两个子细胞，于是就形成了染色体数目加倍的细，于是就形成了染色体数目加倍的细 胞。胞。 （4）多倍体产生的主要原因）多倍体产生的主要原因 32 16 3232 16 32 体细胞中染色体数目体细胞中染色体数目 精子精子16条条 卵细胞卵细胞16条条 蜂王、工蜂蜂王、工蜂 32条条 雄蜂雄蜂16条条 直接直接 发育发育 受精受精 单倍体单倍体( (重要概念）重要概念） 由配子直接发育由配子直接发育（体细胞中含有本物种配子染色体数目（体细胞中含有本物种配子染色体数目 的个体）叫做的个体）叫做_._. 单倍体单倍体 生物几倍体判别不能只看细胞内含有多少个染色体组，生物几倍体判别不能只看细胞内含有多少个染色体组， 还要考虑生物还要考虑生物个体发育的起点个体发育的起点。 A A、如果生物体由、如果生物体由受精卵发育受精卵发育而成，生物体细胞内有几个而成，生物体细胞内有几个 染色体组就叫几倍体。染色体组就叫几倍体。 B B、如果生物体是由、如果生物体是由配子配子卵细胞或花粉卵细胞或花粉直接发育而成，直接发育而成， 无论细胞内含有几个染色体组，都叫单倍体。无论细胞内含有几个染色体组，都叫单倍体。 判别几倍体？判别几倍体？
