1、第24讲 基因突变和基因重组 想一想：想一想： 上述甘蓝品种的引种过程中，有没有变异现象的发生？上述甘蓝品种的引种过程中，有没有变异现象的发生？ 这种变异性状能遗传给子代吗？为什么这种变异性状能遗传给子代吗？为什么? ? 甘蓝甘蓝 3.5kg3.5kg 7kg7kg 拉萨拉萨 3.5kg3.5kg 北京北京 资料：资料：在北京培育的优质甘蓝品种，叶球最大的有在北京培育的优质甘蓝品种，叶球最大的有3.5KG3.5KG，当引，当引 种到拉萨后，由于昼夜温差大、日照时间长、光照强，叶球可种到拉萨后，由于昼夜温差大、日照时间长、光照强，叶球可 重达重达7KG7KG左右。但再引回北京后，叶球又只有左右。
2、但再引回北京后，叶球又只有3.5KG3.5KG。 红 花 的 后 代 红 花 的 后 代 变 了 蓝 紫 色 变 了 蓝 紫 色 想一想：想一想： 上述变异性状为何能遗传给后代呢？上述变异性状为何能遗传给后代呢？ 蓝紫色花的蓝紫色花的 后代仍是蓝紫色后代仍是蓝紫色 表现型表现型 基因型基因型 环境环境 不可遗传的变异不可遗传的变异 诱 因 诱 因 （改变）（改变） （改变）（改变） （改变）（改变） 讨论：是不是环境因素引起的变异就一定不能遗传呢？讨论：是不是环境因素引起的变异就一定不能遗传呢？ 基因重组基因重组 染色体变异染色体变异 基因突变基因突变 （遗传物质未发生改变）（遗传物质未发生改
3、变） （遗传物质发生改变）（遗传物质发生改变） 可遗传的变异可遗传的变异 例例1 1. .下列变异属于可遗传变异的是（多选）（下列变异属于可遗传变异的是（多选）（ ） A.A.生长素处理得到无子番茄生长素处理得到无子番茄 B.B.三倍体西瓜的遗传三倍体西瓜的遗传 C.C.某女明星经手术将单眼皮变成双眼皮某女明星经手术将单眼皮变成双眼皮 D.D.豌豆的黄色皱粒和绿色圆粒新类型的出现豌豆的黄色皱粒和绿色圆粒新类型的出现 BDBD 1904年，芝加哥的年，芝加哥的james Herrick医生接待了一名患有严重贫医生接待了一名患有严重贫 血的黑人大学生，血的黑人大学生，对病人做血液检查时发现，红细胞
4、在显微镜不是对病人做血液检查时发现，红细胞在显微镜不是 正常的圆饼形，而是又长又弯的镰刀形，称正常的圆饼形，而是又长又弯的镰刀形，称镰刀型细胞贫血症镰刀型细胞贫血症。这这 样的红细胞容易破裂，使人患溶血性贫血，严重时甚至导致死亡。样的红细胞容易破裂，使人患溶血性贫血，严重时甚至导致死亡。 1.1.基因突变的实例基因突变的实例 病因分析：病因分析： 异常 缬氨酸 思考：思考： 图示中图示中a a、b b、c c过程分别代表过程分别代表 、 和和 。突变发生在。突变发生在 ( (填字母填字母) ) 过程中。过程中。 患者贫血的直接原因是患者贫血的直接原因是 异常，根本原因是发生了异常，根本原因是发
5、生了 ， 碱基对由碱基对由 突变成突变成 。 DNADNA复制复制 转录转录 翻译翻译 a 蛋白质蛋白质 基因突变基因突变 T/A A/T 直接原因直接原因 根本原因根本原因 写法写法 基因突变是指由基因突变是指由DNADNA分子中发生分子中发生_ 的的 、 或或 而引起的而引起的 的改变。的改变。 碱基对增添碱基对增添 碱基对替换碱基对替换 碱基碱基 对缺失对缺失 2.2.基因突变的概念基因突变的概念 替换替换 增添增添 缺失缺失 基因结构基因结构 碱基对碱基对 某个基因片段 辨析：染色体结构与基因突变中的缺失含义？辨析：染色体结构与基因突变中的缺失含义？ 思考：思考： 某生物发生了基因突变
6、后某生物发生了基因突变后, ,基因结构（或遗传信基因结构（或遗传信 息）息） ；基因数量；基因数量 ；基因位；基因位 置置 ；性状；性状 . . （选填（选填: :一定不变一定不变; ;一定改变一定改变; ; 可能改变可能改变) ) 一定改变一定改变 一定不变一定不变 可能改变可能改变 一定不变一定不变 DNADNA模板链模板链 T A C T AT A C T A G G A G C A T TA G C A T T mRNAmRNA A U G A UA U G A U C C U C G U A AU C G U A A 氨基酸顺序氨基酸顺序 甲硫甲硫 氨酸氨酸 异亮异亮 氨酸氨酸 丝氨
7、酸丝氨酸 甲硫甲硫 氨酸氨酸 3.3.基因突变对蛋白质中氨基酸序列的影响基因突变对蛋白质中氨基酸序列的影响 （查必修二（查必修二7979页的密码子表）页的密码子表） 突变类型一突变类型一 T A C T A T A C T A C C A G C A T TA G C A T T mRNAmRNA A U G A U A U G A U G G U C G U A AU C G U A A 氨基酸顺序氨基酸顺序 甲硫甲硫 氨酸氨酸 丝氨酸丝氨酸 异亮异亮 氨酸氨酸 突变类型二突变类型二 T A C T A T A C T A A A A G C A T TA G C A T T mRNAmRN
8、A 氨基酸顺序氨基酸顺序 甲硫甲硫 氨酸氨酸 丝氨酸丝氨酸 A U G A U A U G A U U U U C G U A AU C G U A A 碱基对替换，氨基酸碱基对替换，氨基酸不一定不一定改变改变 突变类型三突变类型三 mRNAmRNA 氨基酸顺序氨基酸顺序 甲硫甲硫 氨酸氨酸 丝氨酸丝氨酸 从碱基对增添或缺失部位起，一系列氨基酸顺序可能完全改从碱基对增添或缺失部位起，一系列氨基酸顺序可能完全改 变；翻译延迟终止。变；翻译延迟终止。 精氨酸精氨酸 T A C A G A G C A T TT A C A G A G C A T T A U G U C U C G U A AA U
9、 G U C U C G U A A 突变类型四突变类型四 mRNAmRNA 氨基酸顺序氨基酸顺序 甲硫甲硫 氨酸氨酸 组氨酸组氨酸 亮氨酸亮氨酸 T A C T A C G G T A G A G C A T TT A G A G C A T T 缬氨酸缬氨酸 A U G A U G C C A U C U C G U A AA U C U C G U A A 例例2.2.如果一个基因的中部缺失了如果一个基因的中部缺失了1 1个核苷酸对，不可能的后果是个核苷酸对，不可能的后果是 （ ） A A没有蛋白质产物没有蛋白质产物 B B翻译为蛋白质时在缺失位置终止翻译为蛋白质时在缺失位置终止 C C
10、所控制合成的蛋白质增加多个氨基酸所控制合成的蛋白质增加多个氨基酸 D D翻译的蛋白质中，缺失部位以后的氨基酸序列发生变化翻译的蛋白质中，缺失部位以后的氨基酸序列发生变化 A 4.4.基因突变的原因基因突变的原因 物理因素物理因素 化学因素化学因素 生物因素生物因素 X X射线、激光等射线、激光等 亚硝酸、碱基类似物等亚硝酸、碱基类似物等 病毒、某些细菌等病毒、某些细菌等 自然自然条件下条件下DNADNA偶尔偶尔复制错误复制错误 内因内因：无外界因素干预而自发产生：无外界因素干预而自发产生 外因外因：外界因素干预下而诱变产生：外界因素干预下而诱变产生 干 预 因 素 干 预 因 素 （自发突变）
11、（自发突变） （诱发突变）（诱发突变） 5. 5. 基因突变的特点基因突变的特点 低等和高等生物都可能发生基因突变。低等和高等生物都可能发生基因突变。( )( ) 不同基因发生突变的概率是不同的，但频率都不同基因发生突变的概率是不同的，但频率都 较低。较低。 ( ( ) ) 基因突变只能定向形成新的等位基因。基因突变只能定向形成新的等位基因。( ( ) ) 基因突变只发生在生物体特定时期。基因突变只发生在生物体特定时期。 ( )( ) 普遍性普遍性 随机性随机性 不定向性不定向性 低频率性低频率性 例例3 3有关基因突变的叙述，正确的是（有关基因突变的叙述，正确的是（ ） C C A A不同基
12、因突变的概率是相同的不同基因突变的概率是相同的 B B基因突变的方向是由环境决定的基因突变的方向是由环境决定的 C C一个基因可以向多个方向突变一个基因可以向多个方向突变 D D基因突变对生物总是有害的基因突变对生物总是有害的 基因突变基因突变是新是新_产生的途径产生的途径; ; 是生物变异的是生物变异的_来源来源; ; 是生物是生物_的原始材料。的原始材料。 基因基因 根本根本 进化进化 6.6.基因突变的意义基因突变的意义 (1)(1)交叉互换型交叉互换型: :位于位于_在四分体时期随非姐妹在四分体时期随非姐妹 染色单染色单 体间的交叉互换而发生重组体间的交叉互换而发生重组( (如图如图)
13、 )。 同源染色体上的等位基因同源染色体上的等位基因 7.7.基因重组的类型基因重组的类型 B b b B B b 减数第一次分裂前期（四分体时期）同源染色体上的非 姐妹染色单体之间的交叉互换 (2)(2)自由组合型自由组合型: :位于位于_上的上的_随非同源染色体随非同源染色体 的的_而发生重组而发生重组( (如图如图) )。 非同源染色体非同源染色体 非等位基因非等位基因 自由组合自由组合 (3)(3)人工重组人工重组:_(:_(人为条件下进行的人为条件下进行的),),即基因工程。即基因工程。 转基因技术转基因技术 8.8.基因重组的结果基因重组的结果: :产生新的基因型产生新的基因型,
14、,导致导致_性状出现。性状出现。 9.9.基因重组的应用基因重组的应用:_:_育种。育种。 10.10.基因重组的意义基因重组的意义: : (1)_(1)_的来源之一。的来源之一。 (2)(2)为为_提供材料。提供材料。 (3)(3)形成形成_的重要原因之一。的重要原因之一。 重组重组 杂交杂交 生物变异生物变异 生物进化生物进化 生物多样性生物多样性 例4、列关于基因重组的说法，不正确的是（ ） A.生物体进行有性生殖过程中控制不同性状的基因的重新组合属于基 因重组 B.减数分裂四分体时期，同源染色体的姐妹染色单体之间的局部交换 可导致基因重组 C.减数分裂过程中，非同源染色体上的非等位基因
15、自由组合可导致基 因重组 D.一般情况下，水稻花药内可发生基因重组，而根尖则不能 B 基因突变 基因重组 本质 发生时间及 原因 条件 意义 发生可能性 基因的分子结构发生改变，产生 了新基因，出现了新的性状。 细胞分裂间期DNA分子复制时， 由于外界理化因素或自身生理因 素引起的碱基对的替换、增添或 缺失。 不同基因的重新组合，不产生新基 因，而是产生新的基因型，使不同 性状重新组合。 减数第一次分裂后期中，随着同源 染色体的分开，位于非同源染色体 上的非等位基因进行了自由组合。 四分体时期非姐妹染色单体的交换 带来的等位基因的交换。 外界条件的变化和内部因素的相 互作用。 有性生殖过程中进
16、行减数分裂形 成生殖细胞 生物变异的根本来源，是生物进 化的原材料。 生物变异的来源之一，是形成生物 多样性的重要原因。 有性生殖中非常普遍。 突变频率低，但普遍存在。 （2020T9)某膜蛋白基因在其编码区的某膜蛋白基因在其编码区的5端含有重复序列端含有重复序列 CTCTTCTCTTCTCTT，下列叙述正确的是（，下列叙述正确的是（ ）A.CTCTT重复次重复次 数改变不会引起基因突变数改变不会引起基因突变B.CTCTT重复次数增加提高了该基因中嘧重复次数增加提高了该基因中嘧 啶碱基的比例啶碱基的比例C.若若CTCTT重复重复6次，则重复序列之后编码的氨基酸序次，则重复序列之后编码的氨基酸序
17、 列不变列不变D.CTCTT重复次数越多，该基因编码的蛋白质相对分子质量重复次数越多，该基因编码的蛋白质相对分子质量 越大越大 C （2019T18）人镰刀型人镰刀型细细胞贫血症是基因突变造成的，血红蛋白胞贫血症是基因突变造成的，血红蛋白链第链第6 个氨基酸的密码子由个氨基酸的密码子由GAG变为变为GUG，导致编码的，导致编码的谷氨酸谷氨酸被置换为缬氨被置换为缬氨 酸。下列相关叙述错误的是酸。下列相关叙述错误的是( )A该突变改变了该突变改变了DNA碱基对内的碱基对内的 氢键数氢键数B该突变引起了血红蛋白该突变引起了血红蛋白链结构的改变链结构的改变C在缺氧情况下患在缺氧情况下患 者的红细胞易破
18、裂者的红细胞易破裂D该病不属于染色体异常遗传病该病不属于染色体异常遗传病 A （2018T15）下列过程不涉及基因突变的是下列过程不涉及基因突变的是( )A经紫经紫 外线照射后，获得红色素产量更高的红酵母外线照射后，获得红色素产量更高的红酵母 B运用运用CRISPR/Cas9技术替换某个基因中的特定碱基技术替换某个基因中的特定碱基 C黄瓜开花阶段用黄瓜开花阶段用2，4-D诱导产生更多雌花，提高产量诱导产生更多雌花，提高产量 D香烟中的苯并芘使抑癌基因中的碱基发生替换，增加患香烟中的苯并芘使抑癌基因中的碱基发生替换，增加患 癌风险癌风险 C （2016T22）（多选）（多选）为在酵母中高效表达丝
19、状真菌编码的植为在酵母中高效表达丝状真菌编码的植 酸酶，通过基因改造，将原来的精氨酸密码子酸酶，通过基因改造，将原来的精氨酸密码子CGG改变为酵母改变为酵母 偏爱的密码子偏爱的密码子AGA，由此发生的变化有，由此发生的变化有( )A植酸酶氨基植酸酶氨基 酸序列改变酸序列改变 B植酸酶植酸酶mRNA序列改变序列改变C编码植酸酶的编码植酸酶的DNA 热稳定性降低热稳定性降低D配对的反密码子为配对的反密码子为UCU BCD （山东（山东2020T2020T2020）（不定项）野生型大肠杆菌可以在基本培养基上生长，发生基因突）（不定项）野生型大肠杆菌可以在基本培养基上生长，发生基因突 变产生的氨基酸依
20、赖型菌株需要在基本培养基上补充相应氨基酸才能生长。将甲硫变产生的氨基酸依赖型菌株需要在基本培养基上补充相应氨基酸才能生长。将甲硫 氨酸依赖型菌株氨酸依赖型菌株 M M 和苏氨酸依赖型菌株和苏氨酸依赖型菌株 N N 单独接种在基本培养基上时，均不会产单独接种在基本培养基上时，均不会产 生菌落。某同学实验过程中发现，将生菌落。某同学实验过程中发现，将 M M、 N N 菌株混合培养一段时间，充分稀释后再菌株混合培养一段时间，充分稀释后再 涂布到基本培养基上，培养后出现许多由单个细菌形成的菌落，将这些菌落分别接涂布到基本培养基上，培养后出现许多由单个细菌形成的菌落，将这些菌落分别接 种到基本培养基上，培养后均有菌落出现。该同学对这些菌落出现原因的分析，不种到基本培养基上，培养后均有菌落出现。该同学对这些菌落出现原因的分析，不 合理的是（合理的是（ ） A. A. 操作过程中出现杂菌污染操作过程中出现杂菌污染 B. MB. M、N N 菌株互为对方提供所缺失的氨基酸菌株互为对方提供所缺失的氨基酸 C. C. 混合培养过程中，菌株获得了对方的遗传物质混合培养过程中，菌株获得了对方的遗传物质 D. D. 混合培养过程中，菌株中已突变的基因再次发生突变混合培养过程中，菌株中已突变的基因再次发生突变 B B
