1、第第2020讲讲 基因突变及其他变异基因突变及其他变异 第第7 7单元单元 2022 内 容 索 引 01 02 03 素养导读素养导读 必备知识必备知识 固本夯基固本夯基 核心考点核心考点 能力提升能力提升 04 微专题微专题( (四四) ) 生物变异类型的实验探究生物变异类型的实验探究 素养导读素养导读 必备知识必备知识 固本夯基固本夯基 一、基因突变 1.基因突变的实例:镰状细胞贫血 (1)图示中a、b、c过程分别代表 、 和 。 基因突变一般发生在 (填字母)过程中。 (2)患者贫血的直接原因是 异常,根本原因是发生 了 ,碱基对由 突变成 。这说明了基因控制生物性状 的途径为 。 D
2、NA复制 转录 翻译 a 血红蛋白 基因突变 基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物的性状 2.基因突变的概念 DNA分子中发生碱基对的替换、增添或缺失 的改 变。 3.基因突变发生时间 主要发生在 (有丝分裂间期、减数分裂前的间期等), 也可因外来因素影响而随机发生。 基因碱基序列 DNA复制时 4.诱发基因突变的因素(连线) 答案 C A B 5.基因突变的结果 产生一个以上的 。 (1)若发生在配子中:可通过 遗传给后代。 (2)若发生在体细胞中:一般不能通过 遗传。 等位基因 有性生殖 有性生殖 6.基因突变的特点 普遍性 任何时期和部位 低频性 不定向性 7.基因突变的意义 产生的途径
3、 生物变异的 生物进化的 新基因 根本来源 原始材料 8.细胞癌变 (1)癌变的机理 生长和增殖 细胞凋亡 (2)癌细胞的特征 能够 增殖。 发生显著变化。 细胞膜上的 等物质减少,细胞之间的黏着性降低,容易在体 内 。 无限 形态结构 糖蛋白 分散和转移 二、基因重组 1.概念 有性生殖 真核 控制不同性状 2.类型 类型 发生时期 实 质 自由组合型 期 非同源染色体上的 自 由组合 互换型 期 同源染色体上的等位基因随非姐妹染 色单体片段交换而交换 减数分裂后 非等位基因 减数分裂前 3.结果:产生新 ,导致重组性状出现。 4.意义 (1)形成 的重要原因。 (2)生物变异的来源之一,有
4、利于生物进化。 基因型 生物多样性 5.基因突变和基因重组的比较 比较项目 基因突变 基因重组 变异本质 基因分子 的改变 原有基因的重新组合 发生时间 主要在DNA复制过程中(通常 在有丝分裂 期)和减数分 裂前的 期 减数分裂 期和 期 发生范围 所有生物(普遍性) 主要指能进行有性生殖的 真核生物 结构 间 间 前 后 比较项目 基因突变 基因重组 产生结果 产生 产生 生物变异 根本来源 重要来源 生物多样性 根本原因 重要原因 应用 诱变育种 杂交育种 新基因 新基因型 三、染色体变异 1.染色体结构的变异 (1)类型(连线) 答案 D C B A (2)结果:使排列在染色体上的基因
5、的 发生改变, 从而导致性状的变异。 数目或排列顺序 2.染色体数目的变异 (1)类型 的增加或减少 以 的形式成倍地增加或减少 (2)染色体组:在大多数生物的体细胞中,染色体都是两两成对的,也就是说 含有两套非同源染色体,其中 称为一个染色 体组。 个别染色体 染色体组 每套非同源染色体 (3)二倍体、多倍体和单倍体的比较 项 目 二倍体 多倍体 单倍体 概念 由受精卵发育而 来,体细胞中含有 两个 的 个体 由受精卵发育而 来,体细胞中含有 三个或三个以上染 色体组的个体 由未受精的生殖细胞 发育而来,体细胞中 含有本物种 染 色体数目的个体 染色体组 两个 一至多个 发育起点 受精卵 染
6、色体组 配子 三个或三个以上 受精卵 配子 项 目 二倍体 多倍体 单倍体 形 成 原 因 自然 成因 正常的有性生 殖 外界环境条件剧变(如 低温) 单性生殖 人工 诱导 秋水仙素处理 单倍体幼苗 秋水仙素处理 的 种子或幼苗 植物特点 正常可育 果实、种子较大,营养 物质含量丰富,生长发 育延迟,结实率低 ,高度 不育 举 例 几乎全部的动 物和过半数的 高等植物 香蕉(三倍体)、马铃 薯(四倍体)、八倍体 小黑麦 蜜蜂的雄蜂 萌发 花药离体培养 植株弱小 四、低温诱导植物细胞染色体数目的变化 1.实验原理:用低温处理植物分生组织细胞,能够抑制 的形成, 以致影响细胞有丝分裂中染色体被拉向
7、两极,导致细胞不 能 ,植物细胞的染色体数目发生变化。 纺锤体 分裂成两个子细胞 2.实验操作步骤 1 cm 诱导培养 固定细胞的形态 酒精 解离 漂洗 染色 制片 低 二 染色体数目发生改变 高 概念检测 1.基于基因突变和细胞癌变的特点,判断下列表述是否正确。 (1)基因突变引起的镰状细胞贫血不能通过显微镜观察来诊断。( ) (2)基因突变通常发生在DNARNA的过程中。( ) (3)有丝分裂前期不会发生基因突变。( ) (4)病毒、大肠杆菌及动植物都可发生基因突变。( ) (5)基因突变的随机性表现在一个基因可突变成多个等位基因。( ) (6)在没有外界不良因素的影响下,生物不会发生基因
8、突变。( ) (7)诱变因素可以提高突变频率并决定基因突变的方向。( ) (8)癌变细胞内酶活性降低导致细胞代谢减缓。( ) (9)有害突变不能成为生物进化的原材料。( ) (10)基因突变的方向与环境没有明确的因果关系。( ) 答案 (1) (2) (3) (4) (5) (6) (7) (8) (9) (10) 2.基于基因重组的类型和特点,判断下列表述是否正确。 (1)基因重组只能产生新基因型和重组性状,不能产生新基因和新性状。 ( ) (2)原核生物不存在基因重组,而真核生物的受精过程中可进行基因重组。 ( ) (3)基因型为Aa的个体自交,因基因重组导致子代发生性状分离。( ) (4
9、)有丝分裂和减数分裂过程中均可发生非同源染色体之间自由组合,导致 基因重组。( ) (5)基因重组为生物进化提供了最根本的原材料。( ) (6)互换和基因突变都能使染色体上原来的基因位置出现等位基因。( ) (7)一对等位基因不存在基因重组,一对同源染色体也不存在基因重组。 ( ) 答案 (1) (2) (3) (4) (5) (6) (7) 3.基于染色体变异的类型和特点,判断下列表述是否正确。 (1)染色体结构变异不改变染色体上的基因的数目或排列顺序,可在显微镜 下观察到。( ) (2)含有三个染色体组的个体就是三倍体。( ) (3)秋水仙素或低温能抑制纺锤体的形成,从而导致染色体数目加倍
10、。 ( ) (4)单倍体的体细胞中一定不存在同源染色体。( ) (5)染色体片段的倒位和易位必然导致基因排列顺序的变化。( ) (6)低温可抑制染色体着丝粒分裂,使子染色体不能分别移向两极。( ) 答案 (1) (2) (3) (4) (5) (6) 教材拓展 (人教版必修2 P82“思考讨论”结肠癌发生的原因) (1)从结肠癌发生的简化模型可知,癌变是细胞中原癌基因和抑癌基因基因 突变的结果。原癌基因和抑癌基因各有什么作用?健康人体内细胞中是否 存在这两类基因? 提示 健康人体内本来就存在原癌基因和抑癌基因。原癌基因表达的蛋 白质是正常细胞的生长和增殖所必需的,这类基因一旦突变或过量表达而
11、导致相应蛋白质活性过强,就可能引起细胞癌变;抑癌基因表达的蛋白质能 抑制细胞的生长和增殖,或者促进细胞凋亡,这类基因一旦突变而导致相应 蛋白质活性减弱或失去活性,也可能引起细胞癌变。 (2)原癌基因和抑癌基因是否属于一对等位基因?其中任意一个基因发生突 变都会发生细胞癌变吗? 提示 原癌基因和抑癌基因不属于等位基因。癌变的发生不是单一基因 突变的结果,一个细胞中多个基因发生突变,才可能导致细胞癌变。 (3)细胞癌变是基因突变的结果,癌症的诊断能否通过显微镜进行检测? 提示 与正常细胞相比,癌细胞形态发生了改变,可通过对病理切片的显微 观察进行诊断。 核心考点核心考点 能力提升能力提升 考点一考
12、点一 基因突变和基因重组基因突变和基因重组 合作探究合作探究 探究1基因突变是由碱基的替换、增添或缺失而引起的基因碱基序列的改 变 下图表示基因突变的类型与结果,请结合图示讨论解决下列问题。 (1)基因突变为什么会引起生物性状的改变? 提示 基因中碱基的替换、增添或缺失,导致基因碱基序列发生改变,则基 因控制合成的蛋白质就可能改变,从而引起生物性状的改变。 (2)有人说亲代发生的基因突变可能不会遗传给子代,有些即使遗传给子代, 子代性状也可能不会改变,请分析可能原因。 提示 若基因突变发生在体细胞中,生殖细胞没有发生基因突变,该种突变 一般不会遗传给下一代;若父方中的细胞质基因发生基因突变,受
13、精后不会 遗传给下一代。密码子具有简并性,虽然发生基因突变,但是改变后相应的 密码子对应的氨基酸不变,因此性状不变;若基因突变为隐性突变,子代属 于杂合子,隐性基因控制的隐性性状不表现,则子代性状不改变。 (3)基因突变一定会改变遗传信息吗?试分析原因。 提示 遗传信息一定改变。基因突变是指基因中碱基的增添、缺失或替 换,基因中脱氧核苷酸的排列顺序代表遗传信息。发生基因突变后,遗传信 息会发生改变。 (4)基因突变是否会导致基因数量的改变? 提示 基因突变是基因内部发生的碱基的变化,从而改变了基因中碱基的 排列顺序,但没有改变基因在DNA分子和染色体上的位置,也没有改变基 因的数量。 拓展提升
14、基因突变对蛋白质的影响 碱基 影响范围 对氨基酸序列的影响 替换 小 一般只改变1个氨基酸 增添 大 不影响插入位置前的序列而影响插入位置后 的序列 缺失 大 不影响缺失位置前的序列而影响缺失位置后 的序列 增添或缺失的位置不同,影响结果也不一样:发生在序列最前端,则氨基酸 序列全部改变或不能表达(形成终止密码子);在中间某个位置,会造成肽链 提前中断(形成终止密码子)或插入(或缺失)点后氨基酸序列改变;在该序列 最后,不影响表达或使肽链延长。 探究2基因重组是指在有性生殖的过程中,控制不同性状的基因的重新组 合 在生物体通过减数分裂形成配子时,随着非同源染色体的自由组合,非等位 基因也自由组
15、合,产生不同的配子;在减数分裂过程中的四分体时期,位于 同源染色体上的等位基因有时会随着非姐妹染色单体之间的片段互换而 发生交换,导致同源染色体上的基因发生基因重组。 (1)以上两种类型的基因重组发生在什么时期?此外是否还存在其他情形的 基因重组? 提示 发生在减数分裂过程中。除此之外,肺炎链球菌的转化实验中,R型 细菌转化成S型细菌的原因是基因重组;基因工程技术中,外源基因导入受 体细胞中属于基因重组。 (2)联系孟德尔的豌豆杂交实验,请判断下列两种现象产生的原因是否属于 基因重组并分析原因。高茎豌豆自交后代出现高茎和矮茎豌豆;黄色 圆粒豌豆自交后代中出现黄皱、绿圆和绿皱豌豆。 提示 否;杂
16、合高茎豌豆自交后代中出现矮茎豌豆,是控制同一性状的等 位基因分离的结果。是;杂合黄色圆粒豌豆自交后代出现黄皱、绿圆、 绿皱豌豆,是非同源染色体上控制豌豆两种性状的两对非等位基因随非同 源染色体的自由组合而重新组合的结果。 (3)基因重组能产生新的基因吗?能产生新的性状吗? 提示 基因重组不能产生新的基因,但可产生新的基因型。故基因重组不 能产生新的性状,但能产生新的性状组合。 考向突破考向突破 考向1 基因突变的特点 1.(2020山东泰安模拟)下列有关基因突变的叙述正确的是( ) A.一株小麦在生长发育过程中基因由b突变为B、d突变为D,说明基因突变 具有不定向性 B.突变绝大多数是有害的,
17、不能为生物进化提供原材料 C.诱变育种需要处理大量材料,因为基因突变具有低频性和不定向性 D.诱变育种只适用于植物 答案 C 解析 基因突变具有不定向性,表现为一个基因可以发生不同的突变,产生 一个以上的等位基因,因此一株小麦在生长发育过程中基因由b突变为B、 d突变为D,不能说明基因突变具有不定向性,A项错误;基因突变能为生物 进化提供原材料,B项错误;诱变育种的原理是基因突变,基因突变具有低频 性和不定向性,所以诱变育种需要处理大量材料,C项正确;诱变育种除了适 用于植物外,还适用于微生物等,D项错误。 考向2 基因重组的实质和类型 2.如图是基因型为Aa的个体不同分裂时期的图像,根据图像
18、判定每个细胞 发生的变异类型,正确的是( ) A.基因突变 基因突变 基因突变 B.基因突变 基因突变 基因突变或基因重组 C.基因突变或基因重组 基因突变 基因重组 D.基因突变或基因重组 基因突变或基因重组 基因重组 答案 B 解析 图中分别属于有丝分裂的中期和后期,A与a所在的染色体是经 过复制而得到的,所以图中的变异类型只能属于基因突变;题中亲本基 因型为Aa,属于减数分裂的后期,所以中A与a的不同可能来自基因 突变或基因重组。 方法技巧判断基因突变与基因重组的方法 (1)看亲子代基因型 如果亲代基因型为BB或bb,则引起姐妹染色单体上B与b不同的原因是 基因突变。 如果亲代基因型为B
19、b,则引起姐妹染色单体上B与b不同的原因是基因突 变或基因重组(互换型)。 (2)看细胞分裂方式 如果是有丝分裂过程中姐妹染色单体上基因不同,则一般认为是基因突 变的结果。 如果是减数分裂过程中姐妹染色单体上基因不同,可能发生了基因突变 或基因重组(互换型)。 (3)看细胞分裂图 如果是有丝分裂后期的图像,两条子染色体上的两基因不同,则为基因突 变的结果,如图甲所示。 如果是减数分裂后期的图像,两条子染色体(同白或同黑)上的两基因 不同,则为基因突变的结果,如图乙所示。 如果是减数分裂后期的图像,两条子染色体(颜色不一致)上的两基因 不同,则为互换(基因重组)的结果,如图丙所示。 考点二考点二
20、 染色体变异染色体变异 合作探究合作探究 探究1染色体变异是指体细胞或生殖细胞内染色体数目或结构的变化 染色体变异包括染色体数目变异和染色体结构变异。染色体结构变异主 要有4种类型:缺失、重复、易位、倒位。染色体数目变异分为两类:一类 是个别染色体的增加或减少;另一类是以一个染色体组为基数成倍增加或 成套减少。 (1)图甲的结果中哪些是由染色体变异引起的?它们分别属于哪类变 异?能在光学显微镜下观察到的是哪几个? 提示 染色体片段缺失;染色体片段易位;基因突变;染色体片段 倒位。均为染色体变异,可在光学显微镜下观察到,为基因突变, 不能在光学显微镜下观察到。 (2)图乙、丙均发生了某些片段的交
21、换,其交换对象分别是什么?它们属于 哪类变异? 提示 图乙发生了非同源染色体间片段的交换,图丙发生的是同源染色体 上的非姐妹染色单体间相应片段的交换;前者属于染色体结构变异中的 “易位”,后者属于互换型基因重组。 探究2低温诱导植物细胞染色体数目的变化 秋水仙素与低温都能诱导染色体数目加倍。用低温处理植物的分生组织 细胞,能够抑制纺锤体的形成,以致影响细胞有丝分裂中染色体被拉向两极, 导致细胞不能分裂成两个子细胞,于是,植物细胞的染色体数目发生变化。 (1)本实验是否温度越低效果越显著? 提示 不是,必须为“适当低温”,以防止温度过低对根尖细胞造成伤害。 (2)观察时是否所有细胞中染色体均已加
22、倍? 提示 不是,只有少部分细胞实现“染色体加倍”。 (3)有人认为,通过本实验就能够得出“低温能够诱导植物细胞染色体数目 发生变化”的结论,你认同他的观点吗? 提示 不认同。应设置常温、低温4以作对照,否则实验设计不严谨,不 能得出该结论。 归纳总结低温诱导染色体数目加倍实验与观察细胞有丝分裂实验的操作 步骤的不同点 项目 低温诱导植物细胞染色体数目的变 化 观察根尖分生组织细胞的 有丝分裂 培养 待洋葱长出1 cm左右不定根时4 低 温培养 适宜温度下培养 固定 解离前用卡诺氏液进行固定,然后用 体积分数为95%的酒精冲洗2次 也可不用固定 考向突破考向突破 考向1 染色体变异类型的判断
23、1.下图是甲、乙两个体的一对同源染色体中各有一条发生变异(字母表示 染色体片段)的示意图。下列叙述不正确的是( ) A.个体甲发生了染色体的缺失,可能会影响个体的表型 B.个体乙发生了染色体倒位,减数分裂可能发生异常 C.个体甲、乙发生的变异都会导致染色体基因 的排列顺序发生改变 D.个体甲、乙发生的变异,在显微镜下都不能 观察到 答案 D 解析 个体甲染色体上少了E片段,属于染色体结构变异中的缺失,可能会影 响个体的表型,A项正确;个体乙染色体的长度没有改变,但是CDE片段发生 了倒置,属于染色体结构变异中的倒位,减数分裂过程中,若发生互换型基 因重组,会导致同源染色体上非姐妹染色单体上的非
24、等位基因互换的异常 情况发生,B项正确;个体甲、乙发生的变异都会导致染色体基因的排列顺 序发生改变,C项正确;个体甲、乙发生的变异都属于染色体结构变异,在显 微镜下都能观察到,D项错误。 考向2 染色体组、单倍体和多倍体的判断 2.如图是含不同染色体的四个细胞,下列叙述正确的是( ) A.a可能处于有丝分裂的后期,含有2个染色体组;b含有3个染色体组 B.如果b表示体细胞,则b代表的生物一定是三倍体 C.如果c代表由受精卵发育成的生物的体细胞,则该生物一定是二倍体 D.d中含有1个染色体组,代表的生物一定是由卵细胞发育而成的,是单倍体 答案 C 解析 由题图可知,a含有4个染色体组,A项错误;
25、b含有3个染色体组,如果b 表示体细胞,则该生物可能是三倍体,也可能是单倍体,B项错误;c含有2个 染色体组,如果c代表由受精卵发育成的生物的体细胞,则该生物一定是二 倍体,C项正确;d含有一个染色体组,可能是由精子或卵细胞发育而来,D项 错误。 方法技巧“二看法”确认单倍体、二倍体、多倍体 考向3 基因突变和染色体结构变异的比较 3.以下关于染色体结构变异和基因突变的叙述,不正确的是( ) A.染色体结构变异是DNA上比较大的区段发生改变,而基因突变则是DNA 分子上个别核苷酸的改变 B.基因突变可发生回复突变,染色体结构变异通常不会发生回复突变 C.基因突变一般是微小突变,其遗传效应小,而
26、染色体结构变异是较大的变 异,其遗传效应大 D.细胞学检查可鉴别染色体结构变异,一般不能鉴别基因突变 答案 C 解析 染色体结构变异是DNA上比较大的区段发生改变,而基因突变则是 DNA分子上个别核苷酸的改变,A项正确;基因突变可发生回复突变,染色 体结构变异通常不会发生回复突变,B项正确;遗传效应与突变的大小无关, 如果染色体结构变异发生在非编码区,一般不会造成变异,C项错误;细胞学 检查可鉴别染色体结构变异,一般不能鉴别基因突变,D项正确。 方法技巧“三看法”辨析基因突变和染色体结构变异 微专题微专题( (四四) ) 生物变异类型生物变异类型 的实验探究的实验探究 假说演绎法是指在观察和分
27、析的基础上提出问题以后,通过推理和想象 提出解释问题的假说,然后根据假说进行演绎推理,推出预测的结果,再通 过实验检验。如果实验结果与预测相符,就可以认为假说是正确的;反之, 则可以认为假说是错误的。孟德尔发现基因分离定律和自由组合定律的 过程就是利用了假说演绎法。高考复习中,通过挖掘假说演绎法的内 涵,运用它解答遗传设计题时可分解为3步:提出假说,正向演绎推理(结论 结果),逆向答题(结果结论)。变异类型实验探究题的答题步骤如下。 1.可遗传的变异和不遗传的变异 生物的变异有可遗传的变异和不可遗传的变异两种情况,遗传物质的改变 或环境条件的改变都可以引起变异,判断二者的不同是要看受环境因素影
28、 响还是受遗传因素影响。 【典例1】 某生物兴趣小组野外考查中,发现生长于背风向阳处的一株蒲 公英叶型为全缘型,而生长于向风隐蔽处的一株蒲公英叶型为缺刻型。为 确定这种不同的叶型是遗传物质的差异引起的还是环境的差异引起的,该 兴趣小组进行了实验探究。 实验材料:野外考查发现的上述两株蒲公英的直根各一条(蒲公英可以采用 分根繁殖);花盆;小铲;剪刀;沃土等。 方法步骤: (1)将全缘型叶蒲公英直根切成相似的两段并标记为甲和 乙, ,分 别埋于沃土中催芽。 (2)发芽后分别移栽到对应标号的花盆中, 将 。 (3)待蒲公英长出叶后, 。 结果分析: a. 。 b. 。 答案 (1)缺刻型叶蒲公英直根
29、切成相似的两段并标记为丙和丁 (2)甲、丙花盆置于背风向阳处,乙、丁花盆置于向风隐蔽处 (3)观察四个花盆中蒲公英的叶型 结果分析: a.甲、丙两个花盆中的蒲公英的叶型为全缘型,乙、丁两个花盆中蒲公英 的叶型为缺刻型,则叶型不同是环境的差异引起的 b.甲、乙两个花盆中的蒲公英的叶型为全缘型,丙、丁两个花盆中蒲公英 的叶型为缺刻型,则叶型不同是遗传物质的差异引起的 解析 如果为遗传物质决定,则甲、乙两个花盆中的蒲公英由全缘型叶蒲 公英直根发育而来,叶型为全缘型,丙、丁两个花盆中蒲公英都由缺刻型叶 蒲公英直根发育而来,叶型为缺刻型;如果为环境引起,则甲、丙两个花盆 中的蒲公英都在背风向阳处,叶型为
30、全缘型,乙、丁两个花盆中蒲公英都在 向风隐蔽处,叶型为缺刻型。 审题指导实验目的是探究蒲公英叶型不同是遗传物质的差异引起还是环 境的差异引起,自变量为不同叶型蒲公英和环境,因变量为叶型。故需要全 缘型叶蒲公英和缺刻型叶蒲公英分组对照,以及背风向阳处和向风隐蔽处 对照,因此全缘型叶蒲公英和缺刻型叶蒲公英都需要分别分两组在背风向 阳处和向风隐蔽处对照,共4组对照,观察叶型。 2.显性突变与隐性突变的判断 由隐性基因突变成显性基因(aA)是显性突变;由显性基因突变成隐性基 因(Aa)是隐性突变。绝大多数为隐性突变,一般不考虑两个基因同时发 生突变,即AA不考虑其突变为aa。 (1)若在当代植株中表现
31、新性状,且突变性状由一对等位基因控制。 若该等位基因位于常染色体上,则为显性突变,即aa突变为Aa,直接表现 新性状。 若该等位基因位于X染色体上,则雌性个体中为显性突变(XaXaXAXa), 雄性个体中可能为显性突变(XaYXAY),也可能为隐性突变(XAYXaY)。 若该等位基因位于Z染色体上,则雄性个体中为显性突变(ZaZaZAZa),雌 性个体中可能为显性突变(ZaWZAW),也可能为隐性突变(ZAWZaW)。 (2)若在当代植株中未表现新性状,则为隐性突变,用当代植株进行自交,子 代出现性状分离,新出现的性状为隐性性状。 【典例2】 研究人员对野生纯合小鼠进行X射线处理后,得到一只雄
32、性突 变型小鼠,该小鼠只有位于一条染色体上的某基因发生突变。现让该突变 型雄鼠与多只野生型雌鼠交配,下列推理不合理的是( ) A.若该突变为显性突变且基因位于X染色体上,则子代雌鼠全为突变型,雄 鼠全为野生型 B.若该突变为隐性突变且基因位于X染色体上,则子代雌鼠全为野生型,雄 鼠全为突变型 C.若该突变为显性突变且基因位于常染色体上,则子代雌雄鼠中一半为野 生型,一半为突变型 D.若该突变为显性突变且基因位于X、Y染色体的同源区段上,则子代雌 鼠或雄鼠可能为突变型 答案 B 解析 假设相关基因用A、a表示,若该突变为显性突变且基因位于X染色 体上,该突变型雄鼠基因型为XAY,野生型雌鼠基因型
33、为XaXa,子代基因型为 XAXa和XaY,子代雌鼠全为突变型,雄鼠全为野生型,A项合理;若该突变为隐 性突变且基因位于X染色体上,则该突变型雄鼠基因型为XaY,野生型雌鼠 基因型为XAXA,子代基因型为XAXa和XAY,子代雌雄鼠全为野生型,B项不 合理;若该突变为显性突变且基因位于常染色体上,则该突变型雄鼠基因型 为Aa,野生型雌鼠基因型为aa,子代基因型为Aa和aa,子代雌雄鼠中一半为 野生型,一半为突变型,C项合理;若该突变为显性突变且基因位于X、Y染 色体的同源区段上,则该突变型雄鼠基因型为XAY a或XaYA,野生型雌鼠基 因型为XaXa,子代基因型为XAXa、XaY a或XaXa
34、、XaYA,子代雌鼠或雄鼠可 能为突变型,D项合理。 审题指导结合题意,可根据突变类型,写出突变型雄鼠与野生型雌鼠的基因 型,推测子代的基因型及表型情况。 方法总结如何鉴别显性突变和隐性突变 (1)自交法 选取多个具有突变性状的亲本进行自交,若子代只表现突变性 状,则控制相对性状的基因的突变是隐性突变;若子代既有突变性状又有原 有的性状,则控制相对性状的基因的突变是显性突变。 (2)杂交法 选取(多个)突变体与野生型进行杂交,若子代只表现突变性状, 或者野生型和突变型性状都有,则控制相对性状的基因的突变是显性突变; 若子代只表现野生性状,则控制相对性状的基因的突变是隐性突变。 3.染色体变异与
35、基因突变的判断 如果变异是由基因突变引起的,最可能是在减数分裂第一次分裂前的间 期,DNA复制时发生基因突变,突变的基因遗传给下一代遵循遗传定律,子 代表型会出现特定的比例。若是由染色体变异引起的,如该变异是减数分 裂过程中染色体片段缺失或整条染色体缺失,则该变异遗传给下一代时子 代表型不出现特定的比例。 【典例3】 (2020山东烟台一模)某二倍体雌雄同株植物的茎色紫色对绿 色为显性,受等位基因A/a的控制。科学家用X射线处理某纯合紫株的花药 后,将获得的花粉对绿株进行授粉,得到的F1中出现了1株绿株(M)。请回答 下列问题。 (1)等位基因是通过 产生的,等位基因A、a的根本区别 是 。
36、(2)若M是由基因突变造成的,则发生突变的基因是 (填“A”或“a”),发 生突变的时间最可能为 ;若M的出现是由染色 体变异引起的,而且变异的配子活力不受影响(两条染色体异常的受精卵不 能发育),则对M出现的合理解释是 。 (3)为了确定M是由基因突变导致的还是由染色体变异引起的,某科研人员 利用杂交实验进行探究:用 杂交得到 F1,F1自交,统计F2 。若 F2 ,则为基因突变导致的;若 F2 ,则为染色体变异引起的。 答案 (1)基因突变 脱氧核糖核苷酸的排列顺序不同 (2)A 减数分裂 前的间期 在减数分裂过程中发生了A基因的缺失或A基因所在的染色体 整条缺失 (3)绿株M与紫株纯合亲
37、本 茎色的性状分离比 紫色绿色 =31 紫色绿色=61 解析 (1)基因突变的结果是产生等位基因,A、a等位基因的遗传信息不同, 根本区别是基因中脱氧核糖核苷酸的排列顺序不同。(2)如果M是基因突 变导致的,最可能是在减数分裂前的间期,DNA复制时发生基因突变,A 基因突变成a基因。若M的出现是由染色体变异导致的,可能是在减数分裂 过程中A基因所在的染色体片段缺失或A所在的染色体整条缺失。(3)确定 M是由基因突变导致的还是由染色体变异导致的,可以让M与纯合紫茎亲 本进行杂交得到F1,让F1自交得到F2,统计F2的茎色的性状分离比进行判断。 如果是基因突变,M的基因型为aa,F1基因型为Aa,F1自交,F2表型及比例是紫 茎绿茎=31。如果是染色体变异,M的基因型可以写成aO,F1基因型及 比例是AaAO=11,只考虑Aa自交,F2表型及比例是紫茎绿茎=31;只 考虑AO,自交后代AAAOOO=121,由于OO受精卵不能发育,因此 子二代紫茎绿茎=61。 审题指导纯合紫茎基因型为AA,绿茎基因型是aa。用X射线处理某纯合紫 株的花药后,将获得的花粉对绿株进行授粉,得到的F1中出现了1株绿株M, 该变异如果是基因突变导致的,则花粉的基因A突变成a;如果是染色体变 异导致的,该绿株M的体细胞中不含有A基因,只含有一个a基因。
