1、第五章 基因突变及其他变异一、基因突变1.概念2.时间3.诱发基因突变的外来因素4.基因突变的特点5.基因突变的意义6.实例：镰刀型贫血症7.基因突变的应用二、细胞癌变1.癌细胞的概念2.癌细胞的特征3.癌变机理4.特点三、基因重组1.范围2.实质3.类型(1)自由组合型(2)交叉互换型4.基因重组的结果5.基因重组的意义四、染色体变异1.概念2.染色体数目变异(1)染色体数目变异的类型（2）染色体组的概念（3）单倍体、二倍体和多倍体3.染色体结构变异(1)染色体结构变异的类型(2)结果4.染色体变异的应用(1)单倍体育种(2)多倍体育种五、人类遗传病人类遗传病的概念与类型第五章 基因突变及其
2、他变异一、基因突变一、基因突变1.1.概念概念：DNA 分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变，叫做基因突变。2.2.时间时间：主要发生在有丝分裂间期或减数第一次分裂前的间期。3.3.诱发基因突变的外来因素诱发基因突变的外来因素物理因素：紫外线、X 射线及其他辐射化学因素：亚硝酸、碱基类似物等生物因素：某些病毒的遗传物4.4.基因突变的特点基因突变的特点:普遍性：一切生物都可以发生。随机性：可以发生在生物个体发育的任何时期、可以发生在细胞内不同 DNA分子上和同一 DNA 分子的不同部位。低频性：自然状态下，突变频率很低。不定向性：一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个
3、以上的等位基因，还可能发生回复突变。多害少利性： 多数基因突变破坏生物体与现有环境的协调关系， 而对生物有害。5.5.基因突变的意义基因突变的意义：新基因产生的途径；生物变异的根本来源；生物进化的原始材料。6.6.实例：镰刀型贫血症实例：镰刀型贫血症（镰状细胞贫血）直接原因：血红蛋白中的谷氨酸突变为缬氨酸，使蛋白质的空间结构发生改变。根本原因：控制血红蛋白合成的基因发生了基因突变。7.7.基因突变的应用基因突变的应用诱变育种原理：基因突变。优点：a.可以提高突变频率，在较短时间内获得更多的优良变异类型。b.大幅度地改良某些性状。缺点：有利变异个体往往不多，需要处理大量材料。二、细胞癌变二、细胞
4、癌变1.1.癌细胞的概念癌细胞的概念： 正常机体细胞在致癌因子的作用下， 细胞中遗传物质发生变化，就变成不受机体控制的、连续进行分裂的恶性增殖细胞，这种细胞就是癌细胞。2.2.癌细胞的特征癌细胞的特征a.无限增殖； b.形态结构发生显著变化，如癌变的成纤维细胞由扁平梭形变成球形；c.细胞膜表面发生变化，糖蛋白减少黏着性降低易于扩散和转移；甲胎蛋白、癌胚抗原等增多。 d.细胞的接触抑制丧失。3.3.癌变机理癌变机理：原癌基因和抑癌基因原癌基因和抑癌基因（1）原癌基因：主要负责调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的进程。（2）抑癌基因：主要是阻止细胞不正常的增殖。（3）细胞癌变的机理：环境中的致癌因子
5、会损伤细胞中的 DNA 分子，使原癌基因和抑癌基因发生突变，导致正常细胞的生长和分裂失控而变成癌细胞。4.4.特点特点： 癌症的发生不是单一基因突变的结果，至少在一个细胞中发生 56 个基因突变，才能导致细胞癌变，细胞癌变具有累积效应。三、基因重组三、基因重组1.1.范范围：围：主要是真核生物的有性生殖过程中。2.2.实质：实质：控制不同性状的基因的重新组合。3.3.类型类型(1)(1)自由组合型自由组合型：时期：减数第一次分裂后期；位于非同源染色体上的非等位基因随非同源染色体的自由组合而发生重组。(2)(2)交叉互换型交叉互换型：时期：减数第一次分裂前期；位于同源染色体上的等位基因随四分体的
6、非姐妹染色单体的交叉互换而发生重组。4.4.基因重组的结果基因重组的结果：产生新的基因型，导致重组性状出现。5.5.基因重组的意义基因重组的意义：形成生物多样性的重要原因；是生物变异的来源之一，对生物进化具有重要意义。四、染色体变异四、染色体变异1.1.概念概念：体细胞或生殖细胞内染色体数目或结构的变化，称为染色体变异。2.2.染色体数目变异染色体数目变异(1)(1)染色体数目变异的类型染色体数目变异的类型细胞内个别染色体的增加和减少； 细胞内染色体数目以一套完整的非同源染色体为基数成倍或成套地减少。（2 2）染色体组的概念染色体组的概念：二倍体和多倍体在大多数生物的体细胞中,染色体都是两两成
7、对的,也就是说含有两套非同源染色体两套非同源染色体,其中其中每套非同源染色体称为一个染色体每套非同源染色体称为一个染色体组组。例如,果蝇细胞中有两个染色体组,每个染色体组包括 12 条形态和功能不同的非同源染色体。（3 3）单倍体、二倍体和多倍体）单倍体、二倍体和多倍体3.3.染色体结构变异染色体结构变异(1)(1)染色体结构变异的类型染色体结构变异的类型缺失：染色体上的基因数目减少重复：同一条染色体上存在等位基因或相同基因易位：发生在非同源染色体之间倒位：基因数目没有变化，基因排列顺序发生变化(2)(2)结果结果：使排列在染色体上的基因的数目或排列顺序发生改变，从而导致性状的变异。4.4.染
8、色体变异的应用染色体变异的应用项目单倍体二倍体多倍体概念体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体体细胞中含有两个染色体组的个体体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体发育起点配子受精卵受精卵植株特点(1)植株弱小(2)高度不育正常可育茎秆粗壮叶片、 果实和种子较大、营养物质含量丰富体细胞染色体组数123形成原因自然原因单性生殖正常的有性生殖外界环境条件剧变（如低温）人工诱导花药离体培养秋水仙素处理单倍体幼苗秋水仙素处理萌发的种子或幼苗举例蜜蜂的雄蜂几乎全部的动物和过半数的高等植物香蕉 （三倍体） ； 马铃 （四倍体）；八倍体小黑麦(1)(1)单倍体育种单倍体育种原理：染色体(数目)变异。方法优点
9、：明显缩短育种年限，所得个体均为纯合子。缺点：技术复杂。(2)(2)多倍体育种多倍体育种方法：用秋水仙素或低温处理（作用时期：分裂前期）（作用时期：分裂前期）。处理材料：萌发的种子或幼苗。原理：分裂的细胞用秋水仙素或低温处理，抑制纺锤体的形成，导致染色体移向细胞两极，从而引起细胞内染色体数目加倍。实例：三倍体无子西瓜三倍体西瓜无子的原因：三倍体西瓜在减数分裂过程中，由于染色体联会紊乱，不能产生正常配子。五五、人类遗传病、人类遗传病人类遗传病的概念与类型人类遗传病的概念与类型(1)概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。(2)类型：单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。注意：无致病基因也可患遗传病（染色体异常遗传病）注意：无致病基因也可患遗传病（染色体异常遗传病）
