1、第四章 基因的表达第2节 基因表达与性状的关系神奇的水毛茛神奇的水毛茛 同一株水毛茛，裸露在空气中的叶和浸在水中的同一株水毛茛，裸露在空气中的叶和浸在水中的叶表现出了两种不同的形态。叶表现出了两种不同的形态。 浮在水面上的叶子是宽阔的五边形或者手掌形，浮在水面上的叶子是宽阔的五边形或者手掌形，而沉在水中的叶子则变成了细细的丝状叶。而沉在水中的叶子则变成了细细的丝状叶。讨论：讨论：1、这两种形态的叶，其细胞的基因组成一样吗？、这两种形态的叶，其细胞的基因组成一样吗？2、这两种叶形的差异，可能是由什么因素引起的？、这两种叶形的差异，可能是由什么因素引起的？这这两种叶形的差异，可能是由叶片所处的环两
2、种叶形的差异，可能是由叶片所处的环境因境因素引起的。素引起的。这这两种形态的叶，其细胞的基因组成是两种形态的叶，其细胞的基因组成是一样一样的。的。“橘生淮南则为橘生淮南则为橘橘，生于淮北则为，生于淮北则为枳枳，叶徒相似，其实味不同。所以然者何？叶徒相似，其实味不同。所以然者何？水土异也。水土异也。”橘子在淮南长得又大又好，而在淮北则橘子在淮南长得又大又好，而在淮北则长得又小又苦，同一种植物为什么会因长得又小又苦，同一种植物为什么会因为环境的不同产生不同的表型呢？为环境的不同产生不同的表型呢？那么基因那么基因、蛋白质、性状三者间究竟有、蛋白质、性状三者间究竟有怎样的关系？怎样的关系？一、基因与表
3、达产物的关系实例1：圆粒豌豆和皱粒豌豆皱粒豌豆：皱粒豌豆的DNA中插人了一段外来DNA序列，打乱了编码淀粉分支酶的基因,导致淀粉分支酶出现异常，活性大大降低，进而使细胞内淀粉含量降低。当豌豆成熟时，淀粉含量低的豌豆由于失水而皱缩圆粒豌豆：编码淀粉分支酶的基因正常，淀粉分支酶活性正常，淀粉分支酶促进淀粉的合成，这样，当豌豆成熟时，淀粉含量高的豌豆具有保留水分的作用，当豌豆成熟时，淀粉含量高的豌豆能有效地保留水分，十分饱满。编码淀粉分支酶的基因被 插入的DNA序列打乱淀粉分支酶异常，活性大大降低淀粉合成受阻，含量降低淀粉含量低的豌豆由于失水而皱缩皱粒豌豆的形成机制基因酶细胞代谢生物性状实例2：白化
4、病白化病患者体内缺乏黑色素，全身皮肤呈乳白白化病患者体内缺乏黑色素，全身皮肤呈乳白或粉红色，毛发为白或淡黄色（图或粉红色，毛发为白或淡黄色（图1 1) )。由于缺。由于缺乏黑色素的保护，患者皮肤对光线高度敏感，乏黑色素的保护，患者皮肤对光线高度敏感，日晒后易发生晒斑和各种光感性皮炎，并可发日晒后易发生晒斑和各种光感性皮炎，并可发生基底细胞癌或鳞状细胞癌。生基底细胞癌或鳞状细胞癌。白化病的患病原白化病的患病原因是患者体内的酪氨酸酶缺乏或功能减退，使因是患者体内的酪氨酸酶缺乏或功能减退，使得黑色素不能正常合成。得黑色素不能正常合成。编码酪氨酸酶的基因异常不能产生酪氨酸酶不能转化黑色素白化病基因酶细
5、胞代谢生物性状白化病的形成机制通过上述两个实例证明：通过上述两个实例证明：基因基因通过控制通过控制酶酶的合成来控制的合成来控制代谢代谢过程，过程，进而控制生物体的进而控制生物体的性状性状。基因通过转录翻译形成蛋白质，蛋白质除基因通过转录翻译形成蛋白质，蛋白质除了有催化作用外，还具有结构蛋白、转运了有催化作用外，还具有结构蛋白、转运等功能。那么基因还能怎样控制生物性状等功能。那么基因还能怎样控制生物性状呢？呢？实例3：囊性纤维化囊囊性纤维化是北美白种人常见的一种遗传病，性纤维化是北美白种人常见的一种遗传病，每每18001800个人中就有一个患者，每个人中就有一个患者，每2525个人中就有一个个人
6、中就有一个致病基因携带者。致病基因携带者。该病的病因是基因的碱基序列缺该病的病因是基因的碱基序列缺失了失了3 3个碱基，使得所编码的氯离子载体蛋白中少了个碱基，使得所编码的氯离子载体蛋白中少了一个氨基酸，导致细胞对氯离子的转运发生异常，一个氨基酸，导致细胞对氯离子的转运发生异常，造成黏液分泌过多，堵塞呼吸道，诱发感染。造成黏液分泌过多，堵塞呼吸道，诱发感染。编码CFTR蛋白的基因缺失3个碱基CFTR蛋白第508位缺少苯丙氨酸， CFTR蛋白空间结构异常CFTR转运氯离子的功能异常黏液清除困难，细菌繁殖，肺部感染。囊性纤维化形成机制基因蛋白质结构功能生物性状实例4：镰刀型细胞贫血症镰状细胞贫血镰
7、状细胞贫血也叫镰刀型细胞贫血症。是一种也叫镰刀型细胞贫血症。是一种遗传病。正常人的红细胞是遗传病。正常人的红细胞是中央微凹的圆中央微凹的圆饼状。镰饼状。镰状细胞贫血患者状细胞贫血患者的红细胞却的红细胞却是弯曲是弯曲的镰刀状这样的镰刀状这样的的红细胞不仅运输氧气的能力降低，而且极红细胞不仅运输氧气的能力降低，而且极易破裂，易破裂，使人患使人患溶血性贫血，严重溶血性贫血，严重时会导致死亡。时会导致死亡。控制血红蛋白形成基因的一个控制血红蛋白形成基因的一个碱碱基基发生发生替换替换翻译时谷氨酸变成了缬氨酸翻译时谷氨酸变成了缬氨酸血红血红蛋白的蛋白的结构结构发生变化发生变化红细胞呈镰刀状红细胞呈镰刀状红
8、细胞容易破裂，患溶血性贫血。红细胞容易破裂，患溶血性贫血。镰状细胞贫血症形成机制基因蛋白质结构功能生物性状通过上述两个实例证明：通过上述两个实例证明：基因基因通过通过控制蛋白质的结构，直接控制控制蛋白质的结构，直接控制生生物体的物体的性状性状。 资料资料 科学家提取了鸡的输卵管细胞、红细胞（有细科学家提取了鸡的输卵管细胞、红细胞（有细胞核）和胰岛细胞，对这胞核）和胰岛细胞，对这3 3种细胞中的种细胞中的DNADNA和和mRNAmRNA进行进行了检测，结果如下表所示。了检测，结果如下表所示。检测的3种细胞卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰岛素基因卵清蛋白mRNA珠蛋白mRNA胰岛素mRNA输卵管细胞+
9、 + +红细胞+ + +胰岛细胞+ + +二、基因的选择性表达和细胞分化从上述资料分析可以得出：从上述资料分析可以得出：1. 1. 同一生物体同一生物体不同类型的细胞或不同发育阶段的细胞不同类型的细胞或不同发育阶段的细胞都含有相同的都含有相同的DNA，但并非所有的基因都表达。但并非所有的基因都表达。2. 2. 基因表达的产物不仅决定细胞的形态结构，而且决基因表达的产物不仅决定细胞的形态结构，而且决定细胞的生理功能。定细胞的生理功能。3 3. . 细胞中的全部基因只是为生物体提供了生命活动的细胞中的全部基因只是为生物体提供了生命活动的蓝图，不同细胞在特定时空发生着基因的选择性表达。蓝图，不同细胞
10、在特定时空发生着基因的选择性表达。4. 4. 细胞分化的本质就是基因选择性表达。细胞分化的本质就是基因选择性表达。三、表观遗传在经典遗传学中，基因在经典遗传学中，基因的序列才能决定遗传的序列才能决定遗传。然而然而，越来越多的证据告诉我们，即使基因序列不，越来越多的证据告诉我们，即使基因序列不变，后代的性状也可能会因父母的习惯而改变变，后代的性状也可能会因父母的习惯而改变。研究研究表明：大吃大喝表明：大吃大喝的祖辈带来患糖尿病概率的祖辈带来患糖尿病概率高的孩子；抽烟的父亲拥有体重超标概率高的孩子高的孩子；抽烟的父亲拥有体重超标概率高的孩子；是这些孩子的基因改变了吗是这些孩子的基因改变了吗？不是？
11、不是，另一种遗传学，另一种遗传学，正在向我们解释这些现象，形成我们不得不正视的正在向我们解释这些现象，形成我们不得不正视的遗传新领域遗传新领域表观遗传学表观遗传学。实例分析1柳穿鱼花柳穿鱼花的形态结构与柳穿鱼花的形态结构与Lcyc基因的基因的表达表达直接相关。上图所示直接相关。上图所示的两株柳穿鱼，的两株柳穿鱼，它们它们体内体内Lcyc基因的序列相同，只是植株基因的序列相同，只是植株A的的Lcyc基因在开花时表达，植株基因在开花时表达，植株B的的Lcyc基因不基因不表达。研究表明，表达。研究表明，植株植株B的的Lcyc基因不基因不表达表达的原因是的原因是它被高度甲基化它被高度甲基化实例分析1柳
12、穿鱼花科学家将这两个植株作为亲本进行杂交，科学家将这两个植株作为亲本进行杂交，F1的花与植株的花与植株A的相的相似，似，F1自交的自交的F2中绝大部分植株的花与植株中绝大部分植株的花与植株A的相似，少部分植的相似，少部分植株的花与植株株的花与植株B的相似。的相似。实例分析2不同毛色的小鼠将将纯种黄色纯种黄色体毛体毛的小鼠与纯种黑色体毛的小鼠杂交，子一代小鼠的小鼠与纯种黑色体毛的小鼠杂交，子一代小鼠的的基因型基因型都是都是A Avyvya,a,却表现出不同的毛色：介于黄色和黑色之间却表现出不同的毛色：介于黄色和黑色之间的的一系列一系列过渡类型。过渡类型。A Avyvy基因的前端基因的前端具有具有
13、多个可发生多个可发生DNADNA甲基化修饰的甲基化修饰的位点位点。当这些。当这些位点没有位点没有甲基化甲基化时，时，A Avyvy基因正常表达，小鼠表现为黄色；当这基因正常表达，小鼠表现为黄色；当这些位点甲基化后，些位点甲基化后，A Avyvy基因的表达就受到抑制。基因的表达就受到抑制。这段碱基序列的这段碱基序列的甲基化程度越高，甲基化程度越高，A Avyvy基因的表达受到的抑制越明显，小鼠体毛基因的表达受到的抑制越明显，小鼠体毛的颜色就越深。的颜色就越深。表观遗传(1)定义:生物体基因的碱基序列保持不变,但基因表达和表型发生回可遗传变化的现象,叫作表观遗传。(2)存在时期:表观遗传现象普遍存
14、在于生物体的团生长、发育和衰老 的整个生命活动过程（3）产生原因：环境诱发基因甲基化(4)实例:同卵双胞胎的微小差异;蜂王与工蜂在形态、结构、生理和行为上的不同。基因与性状的关系：基因与性状的关系：一个基因一个基因 一个性状一个性状多个基因多个基因 一个性状一个性状例如： 人的身高是由多个基因决定的。一个基因一个基因 多个性状多个性状例如： 水稻Ghd7基因编码的蛋白质不仅参与开花的调控，而且对水稻的生长、发育和产量都有重要作用。生物性状与环境的关系遗传学家曾做过这样的实验:果蝇幼虫正常的培养温度为25，将刚孵化的残翅果蝇幼虫放在31的环境中培养，得到了一些翅长接近正常的果蝇成虫，这些翅长接近
15、正常的果蝇在正常环境温度下产生的后代仍然是残翅果蝇。2531生物体的性状不完全由基因决定，还受环境影响。基因与基因、基因与基因产物、基因与环境基因与基因、基因与基因产物、基因与环境之间存在着复杂的相互作用，这种相互作用之间存在着复杂的相互作用，这种相互作用形成了一个错综复杂而又繁而有序的网络，形成了一个错综复杂而又繁而有序的网络，精细地调控着生物体的性状。精细地调控着生物体的性状。基因与形状的关系1.酪氨酸酶存在于正常人体的皮肤、毛囊等处的细胞中，它能将酪氨酸转变为黑色素，下列相关叙述正确的是（ ）A.人体的神经细胞中含有控制酪氨酸酶合成的基因 B.白化病实例说明基因通过控制蛋白质的结构直接控
16、 制生物体的性状C.酪氨酸是基因表达的产物D.老年人头发变白是由控制酪氨酸酶合成的基因异常引起的当堂检测A2、下列有关基因型、性状和环境的叙述,错误的是（ ）A.兄弟俩成年后的身高不相同，二者的基因型可能相同,也可能不相同B.基因组成相同的同卵双胞胎所具有的微小差异与表观遗传有关C.一个蜂群中,蜂王和工蜂在形态、结构、生理和行为等方面截然不同,与表观遗传有关D.圆粒豌豆的子代出现圆粒和皱粒,说明该相对性状是由环境决定的D3、有人把能够在所有细胞中表达、维持细胞基本生命活动 所必需的基因称为“管家基因”,而把只在特定细胞中表达的基因称为“奢侈基因”以下相关说法正确的是（ ）A.ATP水解酶、膜蛋白、血红蛋白都是“管家基因”的表达产物B.叶绿素基因属于“管家基因”C.人的RNA聚合酶基因和抗体基因都属于“管家基因 D.细胞分化是“奢侈基因”选择性表达的结果D
