1、第第 5 章基因突变及其他变异第章基因突变及其他变异第 3 节人类遗传病提升优化节人类遗传病提升优化一、单选题一、单选题1.近亲结婚的主要危害是后代（）A. 体重下降B. 智力下降C. 身材变矮D. 遗传病发病率高2.白化病病人出现白化症状的根本原因（）A. 病人细胞内缺乏黑色素B. 病人体内无酪氨酸C. 控制合成酪氨酸的基因突变D. 长期见不到阳光3.下列有关人类遗传病的说法正确的有几项（）单基因遗传病是由单个基因控制的遗传病21 三体综合征患者是由染色体异常引起的三倍体个体可通过羊水检测、B 超检查、DNA 测序分析等基因诊断手段来确定胎儿是否患有镰刀型细胞贫血症近亲结婚可降低隐性遗传病在
2、群体中的发病率成功改造过造血干细胞，凝血功能全部恢复正常的某女性血友病患者与正常男性结婚后所生子女的表现型为儿子全部患病，女儿全部正常调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率较高的多基因遗传病A. 四项B. 三项C. 二项D. 一项4.下列关于调查人群中的遗传病的叙述中，错误的是（）A. 调查遗传病的发病率要在人群中调查，且调查的群体要足够大B. 调查某遗传病的遗传方式，需要在患病家系中进行调查C. 最好选择群体中发病率较高的单基因遗传病进行调查D. 遗传病的发病率=遗传病的患病人数/遗传病的患病家系中的所有人数100%5.下列属于多基因遗传病的是（）A. 白化病B. 先天性聋哑C. 21 三体
3、综合征D. 青少年型糖尿病6.下列不属于对孕妇进行产前诊断措施的是（）A. B 超检查B. 羊水检查C. 孕妇血细胞检查D. 心理咨询7.如图表示白化病的遗传方式，下列疾病的遗传方式与白化病的相似的是（）A. 镰刀型细胞贫血症B. 红绿色盲C. 21 三体综合征D. 猫叫综合征8.调查人类某种单基因遗传病的工作内容包括：确定调查病种；实施调查；设计方案；撰写调查报告；整理和分析数据。工作程序正确的是（ ）A. B. C. D. 9.在下列 4 个遗传系谱图中（深颜色表示患者），只能由常染色体上隐性基因决定的遗传病是（）A.B.C.D.10.下列说法正确的是（） 生物的性状和性别都是由性染色体上
4、的基因控制的 XY 型性别决定类型的生物，雄性个体为杂合子，基因型为 XY；雌性个体为纯合子，基因型为 XX 人体色盲基因 b 在 X 染色体上，Y 染色体上既没有色盲基因 b，也没有其等位基因 B 女孩若是色盲基因携带者，则该色盲基因一定是由父亲遗传来的 男性色盲基因只传女儿，可以通过女儿传给外孙使其色盲，代与代之间出现了明显的间隔现象 人群中色盲患者一般男性多于女性 自由组合定律发生在受精作用过程中A. B. C. D. 11.下列可能属于遗传病的是（）A. 家三口，在同时间段内都患有甲型肝炎B. 孕妇缺碘，导致出生的婴儿得先天性呆小症C. 一男子和他的父亲都在 40 岁左右也开始秃发D.
5、 由于缺少维生素 A，父亲和儿子均得了夜盲症12.人的 21 号染色体上的短串联重复序列(STR，一段核苷酸序列)可作为遗传标记对 21 三体综合征作出快速的基因诊断。现有一个 21 三体综合征患儿，该遗传标记的基因型为，其父亲该遗 传标记的基因型为，母亲该遗传标记的基因型为。据此所作判断正确的是（）A. 该患儿致病基因来自父亲B. 卵细胞 21 号染色体不分离而产生了该患儿C. 精子 21 号染色体有 2 条而产生了该患儿D. 该患儿的母亲再生一个 21 三体综合征婴儿的概率为 50%13.下图 1 是某家庭遗传系谱图，4是患者。图 2 表示图 1 中 4 个个体的基因检测结果，字母 a、b
6、、c、d分别对应图 1 中的1、2、3、4。下列有关叙述错误的是（）A. 该病的遗传方式为伴 X 染色体隐性遗传B. 3的致病基因来自2C. 3与一正常人婚配，其后代正常的概率是 1/2D. 致病基因的长度小于正常基因的长度14.假设某地区人群中每 10000 人当中有一个白化病患者， 一白化病患者与该地区一个表现正常的男子结婚，则他们生育一个患白化病男孩的概率为 （）A. 1/201B. 1/202C. 1/101D. 1/20415.某常染色体遗传病，基因型为 AA 的人都患病，基因型为 Aa 的人有 50%患病，基因型为 aa 的人都正常。一对新婚夫妇中女性正常，她的母亲是 Aa 患病，
7、她的父亲和丈夫的家族中均无该病患者，请推测这对夫妇的子女中患病的概率是（）A. 1/8B. 1/6C. 1/3D. 1/2二、综合题二、综合题16.生物兴趣小组调查某家族遗传病，其中甲、乙两种病的遗传系谱图如下图所示，甲病相关基因用 A/a 表示，乙病相关基因用 B/b 表示，且 II1不携带乙病致病基因。请回答下列问题：（1） 小明同学认为乙病的遗传方式是伴 Y 染色体遗传， 其他同学认为小明的判断是错误的， 理由是_。（2）II1的基因型是_，III2的基因型是_，III2是纯合子的概率是_。（3）III3和 III4属于近亲关系，若结婚会使后代患病的概率大大增加，试计算此二人婚配生出的后
8、代患病的概率是_。（4）若 III5某器官中有的细胞中含 2 个乙病致病基因，有的细胞中无乙病致病基因，不考虑变异，则该器官可能是_。17.阅读下面的材料，完成（1）（3）题。达农病患者的新希望基因治疗达农病是一种极其罕见的伴 X 显性遗传病，1981 年国际上首次报道该病，2012 年我国发现首个病例。达农病因是由于溶酶体相关膜蛋白 2(LAMP2)的基因突变，使细胞中负责清除与回收蛋白质的系统丧失功能，进一步导致心脏、骨骼肌、神经系统等功能障碍，最终因心力衰竭而死亡。该病一般幼年起病，20 岁以前发病，一般会在 30 岁之前死亡。达农病至今尚无有效治疗方法，国外有报道通过心脏移植维持生命的
9、治疗手段。然而，达农病危及器官并非只有心脏，且心脏移植难度大，对于大多数患者来说并不现实。2020 年 3 月发表于Science TranslationalMedicine杂志上的一项新研究中，加利福尼亚大学的研究人员尝试用基因疗法治疗达农病。基因治疗利用腺相关病毒（DNA 病毒）做为基因载体。重组腺相关病毒载体源于非致病的野生型腺相关病毒，具有安全性好、宿主细胞范围广和在体内表达时间长等特点。研究人员首先构建了敲除 LAMP2 基因的小鼠模型，然后通过腺相关病毒将治疗性基因（LAMP2）输送到特定的组织和器官中。研究发现携带人 LAMP2 基因的重组腺相关病毒在达农病模型小鼠的心脏、肝脏和
10、骨骼肌组织均得到表达，从而改善代谢异常和心脏功能，并提高存活率，而在接受基因治疗的小鼠中并未检测到抗 LAMP2 抗体的存在。该研究团队已开始进行针对达农病的人类临床试验，这也是首次使用基因疗法来治疗遗传性心脏疾病的试验，这项研究对于达农病患者而言是重要的一项进步。（1）达农病属于显性遗传病，但群体发病率极低。一是基因突变具有_的特点，还可能的原因是_。（2）写出人的 LAMP2 基因在达农病模型小鼠的心脏、肝脏和骨骼肌组织中表达的过程（文字或图示）：_。（3）请结合已有知识，评价基因治疗与心脏移植相比的优势是：_ ；可能的风险有：_。18.回答人类遗传的问题图 1 为某基因（A、a）控制的遗
11、传系谱图，图 2 为 8 号体细胞部分染色体图。请回答：（1）该病的致病基因在_（选填“常”或“性”）染色体上，为_性（填“显”或“隐”）遗传。（2）6的基因型是_。（3）6若与一有病的男子结婚，生育出患病女孩的概率是_。6一胎生下正常女孩，响应国家计划生育政策准备生育二胎，怀孕后欲对胎儿是否患病进行遗传诊断，合理的建议是_。A胎必定患病，应终止妊娠B胎儿必定正常，无需相关检査C检测胎儿性别以确定是否患病D羊水检査，分析胎儿的相关基因（4）经基因和染色体检测，发现 8 号不携带该病的致病基因，但其细胞内部分染色体如图 2 所示，该图所示染色体结构发生的变异是_。（5）在一次体检中，9 号发现自
12、己还患有红绿色盲。图是人类 XY 染色体上的有关区段示意图，红绿色盲基因在染色体上的位置是_。A.I1B.I2C.1D.2（6）研究表明，父亲与婴儿 21 三体综合征的关系不大，约 95%的 21 三体综合征都源于母亲卵细胞形成过程中的异常。请问 21 三体综合征产生的可能机制有_初级卵母细胞产生过程中，减数分裂异常导致次级卵母细胞产生过程中，减数分裂时同源染色体未正常分离导致次级卵母细胞产生过程中，有丝分裂时同源染色体分离异常导致卵细胞产生过程中，减数分裂时姊妹染色单体未正常分离答案解析部分答案解析部分一、单选题1.【答案】 D【解析】血缘关系越近，遗传基因越相近，近亲携带相同隐性致病基因的
13、可能性较大，近亲婚配容易导致致病基因形成纯合体，使隐性遗传病得以表达，近亲结婚所生的孩子患有遗传病的可能性较大。故答案为：D。2.【答案】 C【解析】常功能异常。解：A、病人细胞内缺乏黑色素是出现白化症状的直接原因，A 错误；B、病人体内有酪氨酸，但酪氨酸不能转化为黑色素，B 错误；C、白化病病人出现白化症状的根本原因是控制合成酪氨酸的基因突变，导致酪氨酸酶不能合成，进而导致酪氨酸不能转化为黑色素，C 正确；D、白化病患者体内缺乏黑色素，因此不能长期见光，这是结果，不是原因，D 错误。故答案为：C。3.【答案】 D【解析】单基因遗传病是指由一对等位基因控制的遗传病，错误；21 三体综合征患者是
14、由染色体异常引起的人的第 21 号染色体多了一条的个体，错误；镰刀型细胞贫血症是单基因突变的结果，可以对胎儿的 DNA 测序分析，是基因诊断，而利用 B 超检查脏腑及组织病变，通过羊水检测脱落的胎儿细胞及 DNA 情况，但二者不是基因诊断，错误；禁止近亲结婚可降低隐性基因控制的隐性遗传病在群体中的发病率，错误；成功改造过造血干细胞，生殖细胞没有改造，其内的遗传物质没有改变，所以其后代仍会遗传来自女性的位于 X 染色体上的隐性致病基因，故儿子全部患病，女儿全部正常，正确；调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，错误。综上共一项正确。故答案为：D。4.【答案】 D【解析】A、调查
15、遗传病的发病率要在人群中调查，且调查的群体要足够大，A 正确；B、调查某遗传病的遗传方式，需要在患病家系中进行调查，B 正确；C、最好调查在群体中发病率较高的单基因遗传病，C 正确；D、某种遗传病的发病率=某种遗传病的患病人数/被调查人数100%，D 错误。故答案为：D。5.【答案】 D【解析】白化病、先天性聋哑属于单基因遗传病；21 三体综合征是由于 21 号染色体多了一条，属于染色体异常遗传病；青少年型糖尿病属于多基因遗传病。A 项、B 项、C 项错误，D 项正确。故答案为：D。6.【答案】 D【解析】孕妇 B 超检查属于产前诊断，A 错误；胎儿羊水检查属于产前诊断，B 错误；孕妇血细胞的
16、检查属于产前诊断，C 错误；心理咨询不属于对孕妇进行产前诊断措施，D 正确；答案是 D。7.【答案】 A【解析】A、镰刀型细胞贫血症是常染色体隐性遗传病，与白化病的类型最接近，A 正确；B、红绿色盲属于伴 X 隐性遗传病，B 错误；C、21 三体综合征属于染色体异常遗传病，C 错误；D、猫叫综合征是由于 5 号染色体部分缺失，属于染色体异常遗传病，D 错误。故答案为：A。8.【答案】 C【解析】调查人类某种单基因遗传病，其工作流程为： 确定调查病种设计方案实施调查整理和分析数据撰写调查报告，A、B、D 不符合题意，C 符合题意。故答案为：C9.【答案】 A【解析】若遗传病由常染色体的隐性基因控
17、制，那么，患病女子的父亲、儿子可以出现正常。故答案为：A。10.【答案】 C【解析】 生物的性状由基因控制，有些生物的性别可以由染色体形态决定，错误；个体是否是杂合子或纯合子，是由基因型决定，不是由染色体组成决定，错误；人体色盲基因 b 在 X 染色体上，Y 染色体上既没有色盲基因 b，也没有其等位基因 B，正确； 女孩若是色盲基因携带者，该色盲基因可能来自父亲或者母亲，错误；色盲基因位于 X 染色体上，所以男性色盲基因只传女儿，女儿可能含有色盲基因但是不患病，色盲基因可以通过女儿传给外孙使其色盲，代与代之间出现了明显的间隔现象，正确；色盲基因是位于 X 染色体上的隐性基因，所以人群中色盲患者
18、一般男性多于女性，正确； 分离定律、自由组合定律均发生在形成配子，即减数分裂过程中，错误。故答案为：C。11.【答案】 C【解析】A、甲型肝炎病是因为病毒引起的，属于传染病，不属于遗传病，A 错误；B、先天性呆小症是由于缺碘，而导致甲状腺激素分泌不足引起的，其遗传物质没有改变，不属于遗传病，B 错误；C、一男子 40 岁发现自己开始秃发，据了解他的父亲在 40 岁左右也开始秃发，可见秃发与遗传有关，属于遗传病，C 正确；D、夜盲症是因为缺少维生素 A 引起的，其遗传物质没有改变，不属于遗传病，D 错误。12.【答案】 C【解析】A、根据分析可知患儿的+号基因来自父亲，但题目中涉及的是标记基因，
19、不是致病基因，A 错误；B、如果卵细胞 21 号染色体不分离，则产生的该患儿标记的基因型应含有- -，B 错误；C、根据 A 的分析，精子 21 号染色体有 2 条，与正常卵细胞结合后，产生了该 21 三体综合征患儿，C 正确；D、21 三体综合征是减数分裂过程中染色体变异产生了异常配子，这种变异的发生不是规律性的，所以无法确定该患儿的母亲再生一个三体综合征婴儿的概率，D 错误。故答案为：C。13.【答案】 C【解析】A、图 1 显示：1和2均正常，其儿子4患病，据此可判断该病的遗传方式为隐性遗传，再结合题意并分析图 2 可知：与4对应的 d 仅有的一个长度为 7.0 单位的 DNA 片段含有
20、致病基因，与1对应的 a 仅有的一个长度为 9.7 单位的 DNA 片段含有正常基因，说明1不携带致病基因，而4仅含有一个致病基因，进而推知：该病的遗传方式为伴 X 染色体隐性遗传，A 正确；B、3对应图 2 中的 c，含有两种长度的 DNA 片段，说明3为杂合子，因为1不携带致病基因，所以3的致病基因来自2， B 正确；C、3为女性杂合子，与一正常的男性婚配，其后代正常的概率是 3/4，C 错误；D、长度为 9.7 单位的 DNA 片段含有正常基因，长度为 7.0 单位的 DNA 片段含有致病基因，因此致病基因的长度小于正常基因的长度，D 正确。故答案为：C。14.【答案】 B【解析】人群中
21、 aa 的基因型频率为 1/10000，则 a 的基因频率为 1/100，A 基因频率为 99/100，Aa 频率为2Aa=299/1001/100=198/10000。AA 频率为 1-Aa-aa=9801/10000。可得表现正常中 Aa 频率为Aa/(Aa+AA)=2/101。则一白化病患者与该地区一个表现正常的男子结婚，则他们生育一个患白化病男孩的概率为 1/22/1011/2=1/202，故答案为：B。15.【答案】 A【解析】一对新婚夫妇中女性正常，她的母亲是 Aa 患病，所以该女性的基因型为 Aa 或 aa，比例为 1：1；丈夫的基因型为 aa。则这对新婚夫妇的子女基因型为 Aa
22、 或 aa。由于 Aa 的人有 50%患病，aa 的人都正常，所以这对夫妇的子女中患病的概率是 1/21/21/2=1/8。二、综合题16.【答案】 （1）3患乙病，其父亲1不患乙病（2）AaXBY；aaXBXB或 aaXBXb；1/2（3）5/6（4）睾丸【解析】（1）3患乙病，其父亲1不患乙病，说明乙病的遗传方式不是伴 Y 染色体遗传。（2）根据2不患甲病（aa），可知1（不患乙病）的基因型是 AaXBY；就乙病而言，1的基因型是 XBY，2的基因型是 XBXb， 则2（不患甲病）的基因型及概率是 1/2aaXBXB或 1/2aaXBXb，可见其是纯合子的概率是 1/2。（3）III3两病
23、皆患，其父母都患有甲病，但1不患甲病，所以其基因型是 1/3AAXbY，2/3AaXbY，III4不患甲病，但其父亲是乙病的患者（XbY），所以其基因型是 aaXBXb， 因此婚配后生出的后代正常的概率为（2/31/2）1/2=1/6，则患病的概率是 1-1/6=5/6。（4）若5某器官中有的细胞中含 2 个乙病致病基因，有的细胞中无乙病致病基因，不考虑变异，则该器官中的细胞能进行减数分裂，应该为生殖器官，即睾丸。17.【答案】 （1）低频性；未成年时致死较多，不能产生患病后代（2）（3）优势是：治疗效果更强、更稳定、改善的范围更广，预期存活率提高，可避免免疫排斥反应或避免供体器官不足；风险是
24、：操作相对复杂，成功率较低（转入成功率低、表达率低等），未进行人体临床试验评估【解析】（1）达农病属于伴 X 显性遗传病，其本质产生与基因突变有关，而基因突变具有低频性的特点，在群体中突变的概率较低，同时题干信息表明未成年个体致死较多，还未达到生育年龄，因此很少产生患病后代，把致病基因传递下去；（2）基因表达的过程：（3）心脏移植属于遗体器官移植，相比较于心脏移植来说，基因治疗的治疗效果更强、更稳定、改善范围更广，并且治疗效果较好，预期的存活率高，避免了免疫排斥反应和供体器官不足；风险是操作属于分子水平的操作，相对复杂，成功率低，尚未进行人体临床试验评估。18.【答案】 （1）常；隐（2）Aa
25、 或 AA（3）1/6；D（4）易位（5）D（6）【解析】 （1）据分析可知，该病是常染色体上的隐性遗传病。 （2）由于-1、-2 正常，生有患病的孩子，因此-2 是基因型是 Aa；-1、-2 所生孩子的可能的基因型及比例是 AA：Aa：aa=1：2：1，又由于-6是正常的，因此是基因型为 AA 或 Aa，Aa 的概率 2/3。（3）由（2）知，6的基因型为 Aa 的概率是 2/3，患病男子的基因型是 aa，6与一有病的男子结婚，生出患病孩子的概率是 aa=1/22/3=1/3，生出患病女孩的概率是 1/21/3=1/6。 6与该男子已经生育了一个正常女孩， 对此6的基因型还是有 2/3 的可
26、能性为 Aa，则他们再生育一个患病孩子的概率是 2/31/2=1/6，正常的概率为 1-1/6=5/6，所以 AB 错误；由于致病基因在常染色体上，男孩、女孩患病概率相同，所以通过检测性别无法确定孩子是否患病，C 错误；可以通过抽羊水，检测胎儿的基因组成以确定是否患病，D 正确。（4）该图所示染色体结构发生在非同源染色体上，它们之间的移接属于染色体结构的变异，属于染色体结构的变异中的易位。（5）红绿色盲是 X 染色体隐性遗传病，位于 X 染色体的非同源区段，Y 染色体无相关的等位基因，即位于图中的-2 区段，故答案为：D。（6） 父亲与婴儿 21 三体综合征的关系不大， 约 95%的 21 三体综合征都源于母亲卵细胞形成过程中的异常，具体可能是次级卵母细胞产生过程中，减数分裂时同源染色体未正常分离导致，或卵细胞产生过程中，减数分裂时姊妹染色单体未正常分离，故正确。
