（新教材）2019人教版高中生物必修二5.3人类遗传病ppt课件+同步学案+同步练习 (3份打包).zip

1第第 3 节节人类遗传病人类遗传病学学 习习 目目 标标核核 心心 素素 养养1.概述人概述人类遗传类遗传病的主要病的主要类类型。型。(重点重点)2.解解释遗传释遗传病的致病机理。病的致病机理。(难点难点)3.调查调查人群中人群中遗传遗传病的病的发发病率。病率。4.概述概述遗传遗传病的病的预预防和防和检测检测措施及社会措施及社会意意义义。 。1.阐阐明人明人类遗传类遗传病是病是遗传遗传物物质质改改变导变导致致的。的。2.通通过过参与参与调查调查人群中的人群中的遗传遗传病病，培养培养获获取、分析数据的能力。取、分析数据的能力。3.明确明确遗传遗传病病检测检测和和预预防的重要性。防的重要性。一、人类常见遗传病的类型一、人类常见遗传病的类型1人类遗传病的概念人类遗传病的概念由由遗传物质遗传物质改变而引起的人类疾病。改变而引起的人类疾病。2单基因遗传病单基因遗传病(1)概念：受概念：受一对等位基因一对等位基因控制的遗传病。控制的遗传病。(2)类型和实例类型和实例由由显显性致病基因引起的疾病：多指、并指、软骨发育不全、抗维生素性致病基因引起的疾病：多指、并指、软骨发育不全、抗维生素 D佝偻病等。佝偻病等。由由隐隐性致病基因引起的疾病：镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、性致病基因引起的疾病：镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。苯丙酮尿症等。3多基因遗传病多基因遗传病(1)概念：受概念：受两对或两对以上的等位基因两对或两对以上的等位基因控制的人类遗传病。控制的人类遗传病。(2)特点：在特点：在群体群体中的发病率比较高。中的发病率比较高。(3)实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如唇裂、无脑儿、实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如唇裂、无脑儿、原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。4染色体异常遗传病染色体异常遗传病(1)概念：由概念：由染色体变异染色体变异引起的遗传病。引起的遗传病。(2)类型类型2染色体染色体结构结构异常，如猫叫综合征等。异常，如猫叫综合征等。染色体染色体数目数目异常，如异常，如 21 三体综合征等。三体综合征等。5调查人群中的遗传病调查人群中的遗传病(1)调查时，最好选取群体中发病率较高的调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因单基因遗传病，如红绿色盲、白遗传病，如红绿色盲、白化病等。化病等。(2)遗传病发病率的计算公式遗传病发病率的计算公式某种遗传病的发病率某种遗传病的发病率100%某某种种遗遗传传病病的的患患者者数数某某种种遗遗传传病病的的被被调调查查人人数数二、遗传病的检测和预防二、遗传病的检测和预防1遗传咨询的内容和步骤遗传咨询的内容和步骤2产前诊断产前诊断3基因检测基因检测(1)概念：通过检测人体细胞中的概念：通过检测人体细胞中的 DNA 序列序列，以了解人体的基因状况。，以了解人体的基因状况。(2)意义：意义：可以精确地诊断病因可以精确地诊断病因可以预测个体可以预测个体患病的风险患病的风险，从而帮助个体通过改善，从而帮助个体通过改善生存环境和生活习惯生存环境和生活习惯，规避和延缓疾病的发生。规避和延缓疾病的发生。预测后代患病概率。预测后代患病概率。3(3)争议：人们担心由于争议：人们担心由于缺陷基因缺陷基因的检出，在就业、保险方面受到不平等待的检出，在就业、保险方面受到不平等待遇。遇。判断对错判断对错(正确的打正确的打“”“” ，错误的打，错误的打“”“”)1携带遗传病基因的个体会患遗传病。携带遗传病基因的个体会患遗传病。()2单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病。单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病。()3青少年型糖尿病是由多个基因控制的遗传病。青少年型糖尿病是由多个基因控制的遗传病。()4进行遗传咨询首先要分析并确定遗传病的遗传方式。进行遗传咨询首先要分析并确定遗传病的遗传方式。()5开展遗传病的检测，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。开展遗传病的检测，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。()提示：提示：1.隐隐性性遗传遗传病的携病的携带带者一定不者一定不发发病。病。2单单基因基因遗传遗传病受一病受一对对等位基因控制。等位基因控制。3青少年型糖尿病是多基因青少年型糖尿病是多基因遗传遗传病病，由多由多对对等位基因控制。等位基因控制。4遗传遗传咨咨询询的第一步是的第一步是对对咨咨询对询对象象进进行身体行身体检查检查，了解家族病史了解家族病史，对对是否患有某种是否患有某种遗传遗传病作出病作出诊诊断。断。5人类常见遗传病的类型人类常见遗传病的类型问题探究问题探究克莱费尔特症患者的性染色体组成为克莱费尔特症患者的性染色体组成为 XXY，父亲色觉正常，父亲色觉正常(XBY)，母亲患，母亲患红绿色盲红绿色盲(XbXb)，生了一个色觉正常的克莱费尔特症患者，原因是什么？，生了一个色觉正常的克莱费尔特症患者，原因是什么？提示：提示：母母亲亲减数分裂形成减数分裂形成 Xb型卵型卵细细胞；父胞；父亲亲减数第一次分裂减数第一次分裂时时，X、 、Y 染色染色体未正常分离体未正常分离，形成形成 XBY 型精子型精子，二者二者结结合形成合形成 XBXbY 型的受精卵。型的受精卵。归归纳纳总总结结1区别先天性疾病、后天性疾病及家族性疾病区别先天性疾病、后天性疾病及家族性疾病项目项目先天性疾病先天性疾病后天性疾病后天性疾病家族性疾病家族性疾病含义含义出生前已形成的出生前已形成的畸形或疾病畸形或疾病在后天发育过程中在后天发育过程中形成的疾病形成的疾病指一个家庭中多个成员都表现出指一个家庭中多个成员都表现出来的同一种病来的同一种病4由遗传物质改变引起的人类疾病为遗由遗传物质改变引起的人类疾病为遗传病传病从共同祖先继承相同致病基因的从共同祖先继承相同致病基因的疾病为遗传病疾病为遗传病病因病因由环境因素引起的人类疾病为非遗传由环境因素引起的人类疾病为非遗传病病由环境因素引起的疾病为非遗传由环境因素引起的疾病为非遗传病病联系联系先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病后天性疾病不一定不是遗传病后天性疾病不一定不是遗传病2.不同类型人类遗传病的特点不同类型人类遗传病的特点分类分类常见病例常见病例遗传特点遗传特点显性显性并指、多指、软骨发育不并指、多指、软骨发育不全全男女患病概率相等男女患病概率相等连续遗传连续遗传常染常染色体色体隐性隐性苯丙酮尿症、白化病、先苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑天性聋哑男女患病概率相等男女患病概率相等隐性纯合发病，隔代遗传隐性纯合发病，隔代遗传显性显性抗维生素抗维生素 D 佝偻病、遗传佝偻病、遗传性慢性肾炎性慢性肾炎患者女性多于男性患者女性多于男性连续遗传连续遗传伴伴X 染染色体色体隐性隐性进行性肌营养不良、红绿进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病色盲、血友病患者男性多于女性患者男性多于女性有交叉遗传现象有交叉遗传现象单单基基因因遗遗传传病病伴伴 Y 染色体染色体外耳道多毛症外耳道多毛症具有具有“男性代代传男性代代传”的特点的特点多基因遗传病多基因遗传病冠心病、唇裂、哮喘病、冠心病、唇裂、哮喘病、无脑儿、原发性高血压、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病青少年型糖尿病常表现出家族聚集现象常表现出家族聚集现象易受环境影响易受环境影响在群体中发病率较高在群体中发病率较高染色体异常遗传染色体异常遗传病病21 三体综合征、猫叫综合三体综合征、猫叫综合征、性腺发育不良等征、性腺发育不良等往往造成较严重的后果，甚往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产至胚胎期就引起自然流产1(2017江苏高考江苏高考)下列关于人类遗传病的叙述，正确的是下列关于人类遗传病的叙述，正确的是()A遗传病是指基因结构改变而引发的疾病遗传病是指基因结构改变而引发的疾病B具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病5C杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义D遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型D遗传遗传病包括病包括单单基因基因遗传遗传病、多基因病、多基因遗传遗传病和染色体异常病和染色体异常遗传遗传病病，A 项项错误错误；具有先天性和家族性特点的疾病不一定都是；具有先天性和家族性特点的疾病不一定都是遗传遗传病病，如如营营养不良、养不良、环环境境污污染引起的疾病染引起的疾病，B 项错误项错误； ；杂杂合子合子筛查筛查有利于有利于预预防基因改防基因改变变引起的引起的遗传遗传病病，但无但无法法预测预测染色体异常引起的染色体异常引起的遗传遗传病病，C 项错误项错误；只有确定；只有确定遗传遗传病的病的类类型型，才能更有才能更有效地估算效地估算遗传遗传病的再病的再发风险发风险率率，D 项项正确。正确。2下图是下图是 A、B 两种不同遗传病的家系图，调查发现，人群中患两种不同遗传病的家系图，调查发现，人群中患 B 病的女病的女性远远多于男性。据图判断，下列说法正确的是性远远多于男性。据图判断，下列说法正确的是()AA 病是伴病是伴 X 染色体显性遗传病染色体显性遗传病B控制控制 A、B 两种遗传病的基因不遵循自由组合定律两种遗传病的基因不遵循自由组合定律C如果第如果第代的代的 3 号个体与一患号个体与一患 B 病的男性结婚，最好生女孩病的男性结婚，最好生女孩D若第若第代的代的 6 号个体与号个体与 9 号个体结婚，生下一个患号个体结婚，生下一个患 B 病不患病不患 A 病孩子病孩子的概率是的概率是 1/6D7 号和号和 8 号都正常号都正常，而其父母都患而其父母都患 A 病病，说说明明 A 病是由常染色体上的病是由常染色体上的显显性基因控制的性基因控制的遗传遗传病病，A 项错误项错误；由；由题题意知意知，两种两种遗传遗传病的基因遵循自由病的基因遵循自由组组合合定律定律，B 项错误项错误；如果第；如果第代的代的 3 号个体号个体(AaXBXb)与一患与一患 B 病男性病男性(aaXBY)结结婚婚，所生女孩一定患病所生女孩一定患病，故最好生男孩故最好生男孩，C 项错误项错误；若第；若第代的代的 6 号个体号个体(aaXBXb)与与 9 号个体号个体(1/3AAXbY、 、2/3AaXbY)结结婚婚，生下患生下患 B 病不患病不患 A 病孩子的概率病孩子的概率为为(2/3)(1/2)(1/2)1/6，D 项项正确。正确。遗传病的调查、检测和预防遗传病的调查、检测和预防问题探究问题探究1一对夫妇，妻子是色盲患者，丈夫正常，为优生优育，应对其进行怎样一对夫妇，妻子是色盲患者，丈夫正常，为优生优育，应对其进行怎样的优生指导？的优生指导？提示：提示：这对这对夫妻所生儿子都患色盲夫妻所生儿子都患色盲，女儿都正常女儿都正常，因此因此应选择应选择生育女孩。生育女孩。62调查人类遗传病发病率时要特别注意哪些问题？调查人类遗传病发病率时要特别注意哪些问题？提示：提示：要在人群中随机要在人群中随机调查调查，并保并保证调查证调查群体足群体足够够大。大。归归纳纳总总结结1调查调查“遗传病发病率遗传病发病率”与与“遗传方式遗传方式”的比较的比较项目项目调查内容调查内容调查对象调查对象及范围及范围注意事项注意事项结果计算及分析结果计算及分析某种遗传病发某种遗传病发病率病率广大人群广大人群随机抽样随机抽样考虑年龄、性别等考虑年龄、性别等因素，群体足够大因素，群体足够大100%患患病病人人数数被被调调查查总总人人数数遗传方式遗传方式患者家系患者家系正常情况与患病情正常情况与患病情况况分析基因显隐性及其所在分析基因显隐性及其所在染色体的类型染色体的类型2.遗传咨询与优生遗传咨询与优生优生措施优生措施具体内容具体内容禁止近亲结婚禁止近亲结婚直系血亲及三代以内旁系血亲禁止结婚，能有效预防隐性遗直系血亲及三代以内旁系血亲禁止结婚，能有效预防隐性遗传病发生传病发生进行遗传咨询进行遗传咨询体检，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断体检，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断分析遗传病的传递方式分析遗传病的传递方式推算后代发病的风险推算后代发病的风险(概率概率)提出防治对策和建议提出防治对策和建议(终止妊娠、产前诊断等终止妊娠、产前诊断等)提倡适龄生育提倡适龄生育不宜早育，也不宜过晚生育不宜早育，也不宜过晚生育开展产前诊断开展产前诊断B 超检查超检查(外观、性别检查外观、性别检查)羊水检查羊水检查(染色体异常遗传病检查染色体异常遗传病检查)孕妇血细胞检查孕妇血细胞检查(筛查遗传性地中海贫血筛查遗传性地中海贫血)基因检测基因检测(遗传性地中海贫血检查遗传性地中海贫血检查)某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究研究病的遗传方式病的遗传方式”为课题。下列子课题中最为简单可行且所选择的调查方法最为合理的是为课题。下列子课题中最为简单可行且所选择的调查方法最为合理的是()A研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查B研究青少年型糖尿病的遗传方式，在患者家系中调查研究青少年型糖尿病的遗传方式，在患者家系中调查C研究艾滋病的遗传方式，在全市随机抽样调查研究艾滋病的遗传方式，在全市随机抽样调查7D研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查D在在调查调查人群中的人群中的遗传遗传病病，研究某种研究某种遗传遗传病的病的遗传遗传方式方式时时，应该选择发应该选择发病率病率较较高的高的单单基因基因遗传遗传病病，而且要而且要选择选择在患者家系中在患者家系中调查调查。青少年型糖尿病属。青少年型糖尿病属于多基因于多基因遗传遗传病。病。课堂小结课堂小结知知 识识 网网 络络 构构 建建核核 心心 语语 句句 归归 纳纳1.人人类遗传类遗传病是由病是由遗传遗传物物质质改改变变而引起的人而引起的人类类疾疾病。病。2.人人类遗传类遗传病可分病可分为单为单基因基因遗传遗传病、多基因病、多基因遗传遗传病和染色体异常病和染色体异常遗传遗传病。病。3.遗传遗传病的病的检测检测和和预预防包括防包括遗传遗传咨咨询询和和产产前前诊诊断断等手段。等手段。4.调查遗传调查遗传病的病的发发病率病率应应在群体中在群体中进进行行，而而调查调查遗传遗传病的病的遗传遗传方式方式则应则应在患者家系中在患者家系中进进行。行。5.基因基因检测检测是指通是指通过检测过检测人体人体细细胞中的胞中的 DNA 序序列列，以了解人体的基因状况。以了解人体的基因状况。1下列关于人类遗传病的叙述，正确的是下列关于人类遗传病的叙述，正确的是()A先天性心脏病都是遗传病先天性心脏病都是遗传病B单基因遗传病是由一个致病基因引起的遗传病单基因遗传病是由一个致病基因引起的遗传病C人类基因组测序是测定人的人类基因组测序是测定人的 46 条染色体中的一半，即条染色体中的一半，即 23 条染色体的条染色体的碱基序列碱基序列D多基因遗传病是指受两对以上等位基因控制的人类遗传病多基因遗传病是指受两对以上等位基因控制的人类遗传病D先天性心先天性心脏脏病不一定是由病不一定是由遗传遗传物物质质改改变变引起的引起的，因此不一定是因此不一定是遗传遗传病。病。控制生物性状的基因在生物体内往往成控制生物性状的基因在生物体内往往成对对存在存在，因此因此单单基因基因遗传遗传病病应应是由一是由一对对等位基因引起的等位基因引起的遗传遗传病病，多基因多基因遗传遗传病病则则是由两是由两对对以上等位基因控制的疾病。以上等位基因控制的疾病。人人类类基因基因组测组测序是序是测测定人的定人的 22 条常染色体和条常染色体和 2 条性染色体的碱基序列。条性染色体的碱基序列。2某学校的研究性学习小组以某学校的研究性学习小组以“研究研究遗传病的遗传方式遗传病的遗传方式”为课题进行为课题进行调查研究，最好选择调查何种遗传病以及采用的方法是调查研究，最好选择调查何种遗传病以及采用的方法是()8A白化病，在周围熟悉的白化病，在周围熟悉的 410 个家系中调查个家系中调查B红绿色盲，在患者家系中调查红绿色盲，在患者家系中调查C苯丙酮尿症，在学校内随机抽样调查苯丙酮尿症，在学校内随机抽样调查D青少年型糖尿病，在患者家系中调查青少年型糖尿病，在患者家系中调查B在在调查遗传调查遗传方式方式时时，只能从患者家系的只能从患者家系的亲亲子代关系中子代关系中寻寻找找规规律律，而在而在非患者家系中无法非患者家系中无法获获取与取与该遗传该遗传病相关的任何信息。青少年型糖尿病是多基因病相关的任何信息。青少年型糖尿病是多基因遗传遗传病病，无法无法调查调查其其遗传遗传方式。方式。321 三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如下图所示，则预防该三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如下图所示，则预防该遗传病的主要措施是遗传病的主要措施是()适龄生育适龄生育基因诊断基因诊断染色体分析染色体分析B 超检查超检查ABC DA由由图图可知母可知母亲亲年年龄龄超超过过 35 岁岁，生下的小孩患生下的小孩患 21 三体三体综综合征的可能性合征的可能性大大增加大大增加，因此因此预预防防该遗传该遗传病的主要措施首先要考病的主要措施首先要考虑虑适适龄龄生育。因生育。因 21 三体三体综综合合征患者第征患者第 21 号染色体号染色体为为 3 条条，故也可以通故也可以通过过染色体分析来染色体分析来进进行行预预防。防。4下图为某家族遗传病系谱图，下列分析正确的是下图为某家族遗传病系谱图，下列分析正确的是()A4 和和5 是直系血亲，是直系血亲，7 和和8 属于三代以内的旁系血亲属于三代以内的旁系血亲B若用若用 A、a 表示关于该病的一对等位基因，则表示关于该病的一对等位基因，则2 的基因型一定为的基因型一定为AAC由由124 和和5，可推知此病为显性遗传病，可推知此病为显性遗传病D由由569，可推知此病属于常染色体上的显性遗传病，可推知此病属于常染色体上的显性遗传病D4 和和5 是旁系血是旁系血亲亲；分析；分析题图题图，5 和和6 均患病均患病，但他但他们们9的女儿的女儿9 不患病不患病，可推知可推知该该病病为为常染色体常染色体显显性性遗传遗传病病，2 的基因型可能的基因型可能是是 AA，也可能是也可能是 Aa； ；仅仅由由124 和和5，不能推知此病不能推知此病为显为显性性遗传遗传病。病。5造成人类遗传病的原因有多种。在不考虑基因突变的情况下，请回答下造成人类遗传病的原因有多种。在不考虑基因突变的情况下，请回答下列问题：列问题：(1)21 三体综合征一般是由第三体综合征一般是由第 21 号染色体号染色体_异常造成的。异常造成的。A 和和 a 是是位于第位于第 21 号染色体上的一对等位基因，某患者及其父、母的基因型依次为号染色体上的一对等位基因，某患者及其父、母的基因型依次为Aaa、AA 和和 aa，据此可推断，该患者染色体异常是其，据此可推断，该患者染色体异常是其_的原始生殖细的原始生殖细胞减数分裂异常造成的。胞减数分裂异常造成的。(2)猫叫综合征是第猫叫综合征是第 5 号同源染色体中的一条染色体发生部分缺失造成的遗号同源染色体中的一条染色体发生部分缺失造成的遗传病。某对表型正常的夫妇传病。某对表型正常的夫妇(丈夫的基因型为丈夫的基因型为 BB，妻子的基因型为，妻子的基因型为 bb)生出了生出了一个患有猫叫综合征的孩子，若这个孩子表现出基因一个患有猫叫综合征的孩子，若这个孩子表现出基因 b 的性状，则其发生部分的性状，则其发生部分缺失的染色体来自缺失的染色体来自_(填填“父亲父亲”或或“母亲母亲”)。(3)原发性高血压属于原发性高血压属于_基因遗传病，这类遗传病容易受环境因素影基因遗传病，这类遗传病容易受环境因素影响，在人群中发病率较高。响，在人群中发病率较高。(4)就血友病和镰刀型细胞贫血症来说，如果父母表型均正常，则女儿有可就血友病和镰刀型细胞贫血症来说，如果父母表型均正常，则女儿有可能患能患_，不可能患，不可能患_。这两种病的遗传方式都属于单基。这两种病的遗传方式都属于单基因因_(填填“显性显性”或或“隐性隐性”)遗传。遗传。解析解析本本题题考考查查不同不同变变异异类类型型产产生的原因及常生的原因及常见见的人的人类遗传类遗传病。病。(1)21 三三体体综综合征患者是由减数分裂异常形成合征患者是由减数分裂异常形成 21 号染色体多一条的精子或卵号染色体多一条的精子或卵细细胞胞，与正与正常生殖常生殖细细胞受精后胞受精后发发育成的个体。父育成的个体。父亲亲没有没有 a 基因基因，所以患者两个所以患者两个 a 基因都来基因都来自母自母亲亲。 。(2)猫叫猫叫综综合征是人的第合征是人的第 5 号染色体上缺失部分片段号染色体上缺失部分片段，造成造成该该片段中的片段中的基因缺失。正常情况下基因缺失。正常情况下，BB 和和 bb 的后代基因型的后代基因型为为 Bb，不可能表不可能表现现 b 的性状的性状，但是但是现现在出在出现现了了这样这样的后代的后代，只能只能说说明后代中明后代中 B 所在的片段缺失所在的片段缺失，从而使从而使 b 基基因得到表达因得到表达，故只能是父故只能是父亲亲的染色体缺失。的染色体缺失。(3)原原发发性高血性高血压压属于多基因属于多基因遗传遗传病。病。(4)血友病血友病为为伴伴 X 染色体染色体隐隐性性遗传遗传病病，父母正常父母正常，女儿一定正常女儿一定正常，所以女儿不可所以女儿不可能患血友病；能患血友病；镰镰刀型刀型细细胞胞贫贫血症血症为为常染色体常染色体隐隐性性遗传遗传，正常双正常双亲亲有可能有可能为该为该病致病致病基因的携病基因的携带带者者，所以女儿可能患所以女儿可能患镰镰刀型刀型细细胞胞贫贫血症。血症。答案答案(1)数目数目母亲母亲(2)父亲父亲(3)多多(4)镰刀型细胞贫血症镰刀型细胞贫血症血友病血友病10隐性隐性教材课后练习与应用教材课后练习与应用教材教材 P96一、概念检测一、概念检测1(1)(2)(3)2C二、拓展应用二、拓展应用1提示：提示：该女性不一定携带白化病基因；她未出生的孩子可能患白化病。该女性不一定携带白化病基因；她未出生的孩子可能患白化病。由该女性的弟弟是白化病的事实可知其弟弟的基因型为由该女性的弟弟是白化病的事实可知其弟弟的基因型为 aa，因而推测其父母的，因而推测其父母的基因型均为基因型均为 Aa，则该女性的基因型有两种可能：，则该女性的基因型有两种可能：AA 和和 Aa，AA 的概率为的概率为1/3，Aa 的概率为的概率为 2/3。该女性携带白化病基因的概率为。该女性携带白化病基因的概率为 2/3，根据她丈夫携带，根据她丈夫携带白化病基因的情况，其后代携带白化病基因和患白化病的可能性分为三种：白化病基因的情况，其后代携带白化病基因和患白化病的可能性分为三种：(1)丈夫不含有白化病基因；丈夫不含有白化病基因；(2)丈夫含有一个白化病基因；丈夫含有一个白化病基因；(3)丈夫是白化病患者。丈夫是白化病患者。遗传咨询师需要根据该女性的丈夫是否是白化病患者，或者是否有家族遗传病遗传咨询师需要根据该女性的丈夫是否是白化病患者，或者是否有家族遗传病史来作出判断，提供遗传咨询。史来作出判断，提供遗传咨询。2(1)唐氏综合征的发病率与母亲的年龄有一定的关系，随母亲年龄增大，唐氏综合征的发病率与母亲的年龄有一定的关系，随母亲年龄增大，该病发病率不断增加，尤其是母亲年龄大于该病发病率不断增加，尤其是母亲年龄大于 40 岁后发病率显著增加。岁后发病率显著增加。(2)若减若减后期后期 21 号同源染色体未分离或减号同源染色体未分离或减后期着丝粒分裂形成的两条后期着丝粒分裂形成的两条21 号染色体未分开，而导致形成的异常配子正常受精后可形成该病。号染色体未分开，而导致形成的异常配子正常受精后可形成该病。(3)通过产前诊断可以确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。这样做通过产前诊断可以确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。这样做不仅可以预防患儿的出生，也可以减少个人的病痛，还可以不给家庭和社会造不仅可以预防患儿的出生，也可以减少个人的病痛，还可以不给家庭和社会造成负担。成负担。3提示：提示：认同这一观点。正是由于基因具有多样性才形成了物种的多样性认同这一观点。正是由于基因具有多样性才形成了物种的多样性和生态系统的多样性。和生态系统的多样性。复习与提高复习与提高教材教材 P98一、选择题一、选择题1B2.C3.B4.D二、非选择题二、非选择题1由女方由女方 X 染色体上携带一对隐性致病基因患有某种遗传病可知，该夫染色体上携带一对隐性致病基因患有某种遗传病可知，该夫11妇生下患病胎儿的概率为妇生下患病胎儿的概率为 1/2，如果生下的是男孩，则，如果生下的是男孩，则 100%患有这种遗传病，患有这种遗传病，如果生下的是女孩，则如果生下的是女孩，则 100%携带有这种遗传病的致病基因。携带有这种遗传病的致病基因。2野生型链孢霉能在基本培养基上生长，用野生型链孢霉能在基本培养基上生长，用 X 射线照射后的链孢霉不能射线照射后的链孢霉不能在基本培养基上生长，说明在基本培养基上生长，说明 X 射线照射后的链孢霉产生了基因突变，有可能不射线照射后的链孢霉产生了基因突变，有可能不能合成某种物质，所以不能在基本培养基上生长。在基本培养基中添加某种维能合成某种物质，所以不能在基本培养基上生长。在基本培养基中添加某种维生素后，生素后，X 射线照射后的链孢霉又能生长，说明经射线照射后的链孢霉又能生长，说明经 X 射线照射后的链孢霉不能射线照射后的链孢霉不能合成该种维生素。合成该种维生素。3三倍体香蕉不会走向绝灭。我们一方面可以通过杀菌剂来进行治疗，另三倍体香蕉不会走向绝灭。我们一方面可以通过杀菌剂来进行治疗，另一方面可以通过生物技术手段获得脱毒香蕉。一方面可以通过生物技术手段获得脱毒香蕉。4她的女儿不应该切除双侧乳腺，因为生物的性状是由环境和基因共同决她的女儿不应该切除双侧乳腺，因为生物的性状是由环境和基因共同决定的，有致病基因并不意味着就一定会患癌症。家族其他人应该进行基因检测。定的，有致病基因并不意味着就一定会患癌症。家族其他人应该进行基因检测。5基因重组基因重组染色体变异染色体变异染色体结构变异染色体结构变异染色体数目变异染色体数目变异细胞内染细胞内染色体组成倍增加或减少色体组成倍增加或减少细胞内个别染色体的增加或减少细胞内个别染色体的增加或减少基因中碱基序列的基因中碱基序列的改变改变镰刀型细胞贫血症镰刀型细胞贫血症产生新基因的途径、生物变异的根本来源和为生物产生新基因的途径、生物变异的根本来源和为生物的进化提供丰富的原材料的进化提供丰富的原材料减数分裂减数分裂自由组合自由组合染色体缺失染色体缺失单体单体第5章基因突变及其他变异第3节人类遗传病合作探究攻重难栏目导航栏目导航自主预习探新知课时分层作业当堂达标固双基2合作探究攻重难栏目导航栏目导航自主预习探新知课时分层作业当堂达标固双基自主预习探新知3合作探究攻重难栏目导航栏目导航自主预习探新知课时分层作业当堂达标固双基4合作探究攻重难栏目导航栏目导航自主预习探新知课时分层作业当堂达标固双基5合作探究攻重难栏目导航栏目导航自主预习探新知课时分层作业当堂达标固双基6合作探究攻重难栏目导航栏目导航自主预习探新知课时分层作业当堂达标固双基7合作探究攻重难栏目导航栏目导航自主预习探新知课时分层作业当堂达标固双基8合作探究攻重难栏目导航栏目导航自主预习探新知课时分层作业当堂达标固双基9合作探究攻重难栏目导航栏目导航自主预习探新知课时分层作业当堂达标固双基10合作探究攻重难栏目导航栏目导航自主预习探新知课时分层作业当堂达标固双基11合作探究攻重难栏目导航栏目导航自主预习探新知课时分层作业当堂达标固双基12合作探究攻重难栏目导航栏目导航自主预习探新知课时分层作业当堂达标固双基13合作探究攻重难栏目导航栏目导航自主预习探新知课时分层作业当堂达标固双基合作探究攻重难14合作探究攻重难栏目导航栏目导航自主预习探新知课时分层作业当堂达标固双基15合作探究攻重难栏目导航栏目导航自主预习探新知课时分层作业当堂达标固双基16合作探究攻重难栏目导航栏目导航自主预习探新知课时分层作业当堂达标固双基17合作探究攻重难栏目导航栏目导航自主预习探新知课时分层作业当堂达标固双基18合作探究攻重难栏目导航栏目导航自主预习探新知课时分层作业当堂达标固双基19合作探究攻重难栏目导航栏目导航自主预习探新知课时分层作业当堂达标固双基20合作探究攻重难栏目导航栏目导航自主预习探新知课时分层作业当堂达标固双基21合作探究攻重难栏目导航栏目导航自主预习探新知课时分层作业当堂达标固双基22合作探究攻重难栏目导航栏目导航自主预习探新知课时分层作业当堂达标固双基23合作探究攻重难栏目导航栏目导航自主预习探新知课时分层作业当堂达标固双基24合作探究攻重难栏目导航栏目导航自主预习探新知课时分层作业当堂达标固双基25合作探究攻重难栏目导航栏目导航自主预习探新知课时分层作业当堂达标固双基26合作探究攻重难栏目导航栏目导航自主预习探新知课时分层作业当堂达标固双基27合作探究攻重难栏目导航栏目导航自主预习探新知课时分层作业当堂达标固双基28合作探究攻重难栏目导航栏目导航自主预习探新知课时分层作业当堂达标固双基29合作探究攻重难栏目导航栏目导航自主预习探新知课时分层作业当堂达标固双基30合作探究攻重难栏目导航栏目导航自主预习探新知课时分层作业当堂达标固双基31合作探究攻重难栏目导航栏目导航自主预习探新知课时分层作业当堂达标固双基32合作探究攻重难栏目导航栏目导航自主预习探新知课时分层作业当堂达标固双基33合作探究攻重难栏目导航栏目导航自主预习探新知课时分层作业当堂达标固双基当堂达标固双基34合作探究攻重难栏目导航栏目导航自主预习探新知课时分层作业当堂达标固双基35合作探究攻重难栏目导航栏目导航自主预习探新知课时分层作业当堂达标固双基36合作探究攻重难栏目导航栏目导航自主预习探新知课时分层作业当堂达标固双基37合作探究攻重难栏目导航栏目导航自主预习探新知课时分层作业当堂达标固双基38合作探究攻重难栏目导航栏目导航自主预习探新知课时分层作业当堂达标固双基39合作探究攻重难栏目导航栏目导航自主预习探新知课时分层作业当堂达标固双基40合作探究攻重难栏目导航栏目导航自主预习探新知课时分层作业当堂达标固双基41合作探究攻重难栏目导航栏目导航自主预习探新知课时分层作业当堂达标固双基42合作探究攻重难栏目导航栏目导航自主预习探新知课时分层作业当堂达标固双基43合作探究攻重难栏目导航栏目导航自主预习探新知课时分层作业当堂达标固双基44合作探究攻重难栏目导航栏目导航自主预习探新知课时分层作业当堂达标固双基45合作探究攻重难栏目导航栏目导航自主预习探新知课时分层作业当堂达标固双基46合作探究攻重难栏目导航栏目导航自主预习探新知课时分层作业当堂达标固双基47合作探究攻重难栏目导航栏目导航自主预习探新知课时分层作业当堂达标固双基课时分层作业点击右图进入48Thank you for watching !1课时分层作业课时分层作业(十五十五)(建建议议用用时时： ：35 分分钟钟)合格基础练合格基础练1人类遗传病中的唇裂、苯丙酮尿症、先天性愚型、抗维生素人类遗传病中的唇裂、苯丙酮尿症、先天性愚型、抗维生素 D 佝偻病佝偻病分别属于分别属于()染色体异常遗传病染色体异常遗传病多基因遗传病多基因遗传病常染色体上的单基因遗传病常染色体上的单基因遗传病性染色体上的单基因遗传病性染色体上的单基因遗传病ABC DD唇裂属于多基因唇裂属于多基因遗传遗传病；苯丙病；苯丙酮酮尿症属于常染色体上的尿症属于常染色体上的单单基因基因遗传遗传病；病；先天性愚型是染色体异常先天性愚型是染色体异常遗传遗传病；抗病；抗维维生素生素 D 佝佝偻偻病属于性染色体上的病属于性染色体上的单单基因基因遗传遗传病。病。2下列关于人类遗传病的叙述，不正确的是下列关于人类遗传病的叙述，不正确的是()A人类遗传病是指由遗传物质改变而引起的疾病人类遗传病是指由遗传物质改变而引起的疾病B单基因遗传病是指受一个基因控制的遗传病单基因遗传病是指受一个基因控制的遗传病C冠心病、青少年型糖尿病是多基因遗传病冠心病、青少年型糖尿病是多基因遗传病D基因突变不一定诱发遗传病基因突变不一定诱发遗传病B人人类遗传类遗传病是指由病是指由遗传遗传物物质质改改变变而引起的疾病而引起的疾病，单单基因基因遗传遗传病是指受病是指受一一对对等位基因控制的等位基因控制的遗传遗传病；冠心病、青少年型糖尿病是多基因病；冠心病、青少年型糖尿病是多基因遗传遗传病。病。发发生基生基因突因突变变的生物性状不一定改的生物性状不一定改变变，也就不一定也就不一定诱发遗传诱发遗传病。病。3一对正常的夫妇婚配，生了一个一对正常的夫妇婚配，生了一个 XO 型且色盲型且色盲(相关基因用相关基因用 B、b 表示表示)的孩子，下列说法错误的是的孩子，下列说法错误的是()A患儿的患儿的 X 染色体来自母方染色体来自母方B患儿的母亲应为色盲基因的携带者患儿的母亲应为色盲基因的携带者C该患儿的产生是精子的形成过程中性染色体非正常分离所致该患儿的产生是精子的形成过程中性染色体非正常分离所致D该患儿在个体发育过程中细胞内性染色体最多时为一条该患儿在个体发育过程中细胞内性染色体最多时为一条D该该夫夫妇妇都不是色盲都不是色盲，所以丈夫的基因型所以丈夫的基因型为为 XBY，孩子的色盲基因来自孩子的色盲基因来自妻子妻子，所以所以 A、 、B 项项正确；孩子只有一条性染色体正确；孩子只有一条性染色体，且来自母且来自母亲亲，所以参与受精所以参与受精的精子中没有性染色体的精子中没有性染色体，说说明精子形成明精子形成过过程中性染色体分离不正常程中性染色体分离不正常，C 项项正确；正确；2患儿体患儿体细细胞中只有一条胞中只有一条 X 染色体染色体，发发育育过过程中要程中要进进行有行有丝丝分裂分裂，在有在有丝丝分裂后分裂后期染色体期染色体暂时暂时加倍加倍，会有两条性染色体会有两条性染色体，D 项错误项错误。 。4帕陶综合征患者的帕陶综合征患者的 13 号染色体为三体。表型特征中有中枢神经系统发号染色体为三体。表型特征中有中枢神经系统发育缺陷，前额小且呈斜坡样，头皮后顶部常有缺损，严重智力低下，多指等。育缺陷，前额小且呈斜坡样，头皮后顶部常有缺损，严重智力低下，多指等。关于此病，下列说法正确的是关于此病，下列说法正确的是()A该病遗传遵循孟德尔遗传定律该病遗传遵循孟德尔遗传定律B帕陶综合征没有致病基因，但该病属于遗传病帕陶综合征没有致病基因，但该病属于遗传病C该病形成的原因可能是基因重组该病形成的原因可能是基因重组D该病染色体变异形式和猫叫综合征一致该病染色体变异形式和猫叫综合征一致B帕陶帕陶综综合征属于染色体异常合征属于染色体异常遗传遗传病病，不遵循孟德不遵循孟德尔遗传尔遗传定律定律，A 项错项错误误；帕陶；帕陶综综合征形成的原因是合征形成的原因是 13 号染色体多了一条号染色体多了一条，属于染色体数目属于染色体数目变变异异，没没有致病基因有致病基因，但属于但属于遗传遗传病病，B 项项正确；正确；该该病形成的原因是染色体病形成的原因是染色体变变异异，C 项错项错误误；猫叫；猫叫综综合征属于染色体合征属于染色体结结构构变变异异，D 项错误项错误。 。5优生，就是让每个家庭生育健康的孩子。下列与优生无关的措施是优生，就是让每个家庭生育健康的孩子。下列与优生无关的措施是()A适龄结婚，适龄生育适龄结婚，适龄生育B遵守婚姻法，不近亲结婚遵守婚姻法，不近亲结婚C进行遗传咨询，做好婚前检查进行遗传咨询，做好婚前检查D产前诊断，以确定胎儿性别产前诊断，以确定胎儿性别D产产前前诊诊断是断是为为了确定胎儿是否患有某种了确定胎儿是否患有某种遗传遗传病或先天性疾病病或先天性疾病，不是不是为为了确定胎儿性了确定胎儿性别别。 。6下列关于人类遗传病的叙述，正确的是下列关于人类遗传病的叙述，正确的是()A调查时最好选取多基因遗传病为