1、第第5章基因突变及其他变异章基因突变及其他变异第第3节节 人类遗传病人类遗传病一、人类遗传病与先天性疾病区别：一、人类遗传病与先天性疾病区别：1、遗传病：由遗传物质改变引起的疾病。（可以生来就有，也、遗传病：由遗传物质改变引起的疾病。（可以生来就有，也可以后天发生）可以后天发生）2、先天性疾病：生来就有的疾病。（不一定是遗传病）、先天性疾病：生来就有的疾病。（不一定是遗传病）3、人类遗传病产生的原因：人类遗传病是由于遗传物质的改变、人类遗传病产生的原因：人类遗传病是由于遗传物质的改变而引起的人类疾病而引起的人类疾病二、人类遗传病类型二、人类遗传病类型（一）单基因遗传病（一）单基因遗传病1、概念
2、：由一对等位基因控制的遗传病。、概念：由一对等位基因控制的遗传病。2、原因：人类遗传病是由于遗传物质的改变而引起的人类疾病、原因：人类遗传病是由于遗传物质的改变而引起的人类疾病3、特点：呈家族遗传、发病率高（我国约有、特点：呈家族遗传、发病率高（我国约有20%-25%）4、类型：、类型：显性遗传病显性遗传病 伴显：抗维生素佝偻病伴显：抗维生素佝偻病常显：多指、并指、软骨发育不全常显：多指、并指、软骨发育不全隐性遗传病隐性遗传病 伴隐：色盲、血友病伴隐：色盲、血友病 常隐：先天性聋哑、白化病、镰刀型细胞贫血症、黑尿常隐：先天性聋哑、白化病、镰刀型细胞贫血症、黑尿症、苯丙酮尿症症、苯丙酮尿症（二）
3、多基因遗传病（二）多基因遗传病1、概念：由多对等位基因控制的人类遗传病。、概念：由多对等位基因控制的人类遗传病。2、常见类型：腭裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿、常见类型：腭裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。病等。（三）染色体异常遗传病（简称染色体病）（三）染色体异常遗传病（简称染色体病）1、概念：染色体异常引起的遗传病。、概念：染色体异常引起的遗传病。(包括数目异常和结构异包括数目异常和结构异常）常）2、类型：、类型：常染色体遗传病常染色体遗传病 结构异常：猫叫综合征结构异常：猫叫综合征数目异常：数目异常：21三体综合征（先天智力障碍）三体综合征（先天智力障碍）性染色体遗传病
4、：性腺发育不全综合征（性染色体遗传病：性腺发育不全综合征（XO型，患者缺少一条型，患者缺少一条 X染色体）染色体）21-三体综合征三体综合征三、遗传病的监测和预防三、遗传病的监测和预防1、产前诊断：胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿、产前诊断：胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病，产前诊断可以大大降低病儿是否患某种遗传病或先天性疾病，产前诊断可以大大降低病儿的出生率的出生率2、遗传咨询：在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生、遗传咨询：在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展和发展四、实验：调查人群中的遗传病四、实验：调查人群中的遗传病注意事项：注
5、意事项：1.调查遗传方式调查遗传方式在家系中进行在家系中进行2.调查遗传病发病率调查遗传病发病率在广大人群随机抽样在广大人群随机抽样注：调查群体越大，数据越准确注：调查群体越大，数据越准确五、人类基因组计划：是测定人类基因组的全部五、人类基因组计划：是测定人类基因组的全部DNA序列，解序列，解读其中包含的遗传信息。读其中包含的遗传信息。 需要测定需要测定22+XY共共24条染色体条染色体1.单基因遗传病受一对等位基因控制，遵循孟德尔遗传定律。单基因遗传病受一对等位基因控制，遵循孟德尔遗传定律。2.21三体综合征又叫先天性愚型，患者比正常人多了一条三体综合征又叫先天性愚型，患者比正常人多了一条2
6、1号染色体。患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的号染色体。患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容。面容。拓展拓展1.下列有关人类遗传病的叙述，错误的是（下列有关人类遗传病的叙述，错误的是（ ） A. 人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病B. 猫叫综合征是人的第猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病号染色体部分缺失引起的遗传病C. 单基因遗传病患者体内一定存在致病基因单基因遗传病患者体内一定存在致病基因D. 利用基因探针可检测所有类型的遗传病利用基因探针可检测所有类型的遗传病随堂练习随堂练习2.如图为某遗传病
7、的系谱图，基因用如图为某遗传病的系谱图，基因用B、b表示。则表示。则1的基因的基因型不可能是（型不可能是（ ）A. bb B. XbY C. XBY D. Bb 3.下图是人体内苯丙氨酸与酪氨酸代谢的部分途径，下列相关下图是人体内苯丙氨酸与酪氨酸代谢的部分途径，下列相关叙述正确的是叙述正确的是 （ ） A. 基因一般不会同时出现在人体内的同一个细胞中基因一般不会同时出现在人体内的同一个细胞中B. 当人体衰老时，因酶的活性降低而导致头发变白当人体衰老时，因酶的活性降低而导致头发变白C. 苯丙酮尿症的患者会因为黑色素不能合成同时患上白化病苯丙酮尿症的患者会因为黑色素不能合成同时患上白化病D. 基因
8、的功能说明基因通过控制酶的合成从而控制生基因的功能说明基因通过控制酶的合成从而控制生物的性状物的性状4.原发性低血压是一种人类的遗传病。为研究其发病率与遗传原发性低血压是一种人类的遗传病。为研究其发病率与遗传方式，正确的方法是（方式，正确的方法是（ ） 在人群中随机抽样调查并计算发病率在人群中随机抽样调查并计算发病率 在人群中随机抽样在人群中随机抽样调查研究遗传方式调查研究遗传方式在患者家系调查并计算发病率在患者家系调查并计算发病率 在患者家系中调查研究遗在患者家系中调查研究遗传方式传方式A. B. C. D. 1.【答案】【答案】 D 【解析】【解析】A、人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而
9、引起的、人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，人类疾病，A正确；正确； B、猫叫综合征属于染色体异常遗传病，是人的第、猫叫综合征属于染色体异常遗传病，是人的第5号染色体号染色体部分缺失引起的遗传病，部分缺失引起的遗传病，B正确；正确；C、单基因遗传病受一对等位基因控制，患者体内一定存在致、单基因遗传病受一对等位基因控制，患者体内一定存在致病基因，病基因，C正确；正确；D、利用基因探针可检测含有致病基因的遗传病，不一定能检、利用基因探针可检测含有致病基因的遗传病，不一定能检测所有类型的遗传病，如染色体异常遗传病，测所有类型的遗传病，如染色体异常遗传病，D错误。故答案错误。故答案为：
10、为：D。2.【答案】【答案】 C 【解析】【解析】A、该遗传病有可能是常染色体隐性遗传病，则、该遗传病有可能是常染色体隐性遗传病，则II1的的基因型为基因型为bb，A正确；正确； B、该遗传病可能是伴、该遗传病可能是伴X染色体隐性遗传病，则染色体隐性遗传病，则II1的基因型为的基因型为xbY，B正确；正确；C、II1的母亲正常，所以该病不可能是伴的母亲正常，所以该病不可能是伴X染色体显性遗传病，染色体显性遗传病，所以所以II1的基因型不可能为的基因型不可能为XBY，C错误；错误；D、该遗传病有可能是常染色体显性遗传病，则、该遗传病有可能是常染色体显性遗传病，则II1的基因型为的基因型为Bb，D
11、正确正确故答案为：故答案为：C。3.【答案】【答案】 B 【解析】【解析】A、人体内的不同细胞含有相同的核遗传物质，、人体内的不同细胞含有相同的核遗传物质，A项项错误；错误； B、当人体衰老时，因酶的活性降低而导致头发变白，、当人体衰老时，因酶的活性降低而导致头发变白，B项项正确；正确；C、酪氨酸不一定从苯丙氨酸转化而来，可以从食物中获得，、酪氨酸不一定从苯丙氨酸转化而来，可以从食物中获得，苯丙酮尿症患者不一定患白化病，苯丙酮尿症患者不一定患白化病，C项错误；项错误；D、基因的功能说明基因通过控制酶的合成从而控制生物、基因的功能说明基因通过控制酶的合成从而控制生物的性状，的功能说明基因通过控制
12、蛋白质的机构直接控制的性状，的功能说明基因通过控制蛋白质的机构直接控制生物的性状，生物的性状，D项错误。故答案为：项错误。故答案为：B。4.【答案】【答案】 D 【解析】研究某种遗传病的发病率，应在人群中随机抽【解析】研究某种遗传病的发病率，应在人群中随机抽样调查取样，并用统计学方法进行计算，正确；错误；样调查取样，并用统计学方法进行计算，正确；错误；调查遗传方式则需要在患者家系中进行，错误；正调查遗传方式则需要在患者家系中进行，错误；正确。故答案为：确。故答案为：D。5.图为某家族的某种遗传病的系谱（等位基因用图为某家族的某种遗传病的系谱（等位基因用A和和a表示），表示），请分析回答：请分析
13、回答： （1）该遗传病属于）该遗传病属于_（显性、隐性）遗传病，致病基（显性、隐性）遗传病，致病基因位于因位于_（常、（常、X、Y）染色体上。）染色体上。 （2）7号个体的基因型是号个体的基因型是_，纯合子的概率是，纯合子的概率是_。 （3）如果）如果3号与号与4号再生一个孩子，是男孩的概率是号再生一个孩子，是男孩的概率是_，患病的概率是患病的概率是_。 6.人类遗传病的发病率有逐年增髙的趋势，已成为威胁人类健人类遗传病的发病率有逐年增髙的趋势，已成为威胁人类健康的一个重要因素，请回答下列问题：康的一个重要因素，请回答下列问题： （1）为了调查某种单基因遗传病的发病率，调查方法应为）为了调查某
14、种单基因遗传病的发病率，调查方法应为_ （2）设某单基因遗传病的致病基因频率为）设某单基因遗传病的致病基因频率为m，常染色体隐性，常染色体隐性遗传病在女性中的发病率为遗传病在女性中的发病率为_；常染色体显性遗传病；常染色体显性遗传病在女性中的发病率为在女性中的发病率为_；X染色体显性遗传病在女性中染色体显性遗传病在女性中的发病率为的发病率为_；X染色体隐性遗传病在男性中的发病率染色体隐性遗传病在男性中的发病率为为_ （3）分子杂交技术可用于基因诊断，其基本过程是用标记的）分子杂交技术可用于基因诊断，其基本过程是用标记的DNA单链探针与待测基因进行杂交，其依据的原理是单链探针与待测基因进行杂交，
15、其依据的原理是_若一种探针能直接检测一种基因；对某单基因遗若一种探针能直接检测一种基因；对某单基因遗传病进行产前基因诊断时，则需要传病进行产前基因诊断时，则需要_种探针若该致种探针若该致病基因转录的病基因转录的mRNA分子为：分子为：“ACUUAG”则基因探针序则基因探针序列为列为_为制备大量探针，可利用为制备大量探针，可利用_技术技术 7.某校高二年级研究性学习小组调查了人的眼睑遗传情况，他某校高二年级研究性学习小组调查了人的眼睑遗传情况，他们以年级为单位，对班级的统计进行汇总和整理，见表：们以年级为单位，对班级的统计进行汇总和整理，见表： 子代类型子代类型双亲为双眼皮（）双亲为双眼皮（）
16、双亲中只有一个为双亲中只有一个为双眼皮（）双眼皮（）双亲全为单眼皮双亲全为单眼皮（）（）双眼皮数双眼皮数120120无无Com单眼皮数单眼皮数74112全部子代均为单眼全部子代均为单眼皮皮试分析表中的情况，并回答下列问题：试分析表中的情况，并回答下列问题：（1）你根据表中哪一种调查情况，就能判断哪种眼皮为显性？）你根据表中哪一种调查情况，就能判断哪种眼皮为显性？ （2）设控制显性性状的基因为）设控制显性性状的基因为A，控制隐性性状的基因为，控制隐性性状的基因为a，则眼睑的遗传可以有哪几种婚配方式？则眼睑的遗传可以有哪几种婚配方式？ （3）王丹同学是单眼皮，其父母都是双眼皮，哥哥是双眼皮，）王丹
17、同学是单眼皮，其父母都是双眼皮，哥哥是双眼皮，请推测王丹的哥哥与她的嫂子（单眼皮）生一个双眼皮的男请推测王丹的哥哥与她的嫂子（单眼皮）生一个双眼皮的男孩的可能性有多大？孩的可能性有多大？ 5.【答案】【答案】 （1）隐性；常）隐性；常（2）AA或或Aa；1/3（3）1/2；1/4 【解析】（【解析】（1）根据双亲正常、子代患病，可判断该遗传病属）根据双亲正常、子代患病，可判断该遗传病属于隐性遗传病。根据于隐性遗传病。根据3号、号、4号正常，其女儿号正常，其女儿6号患病，若该病号患病，若该病致病基因位于常染色体上。（致病基因位于常染色体上。（2）根据）根据3号、号、4号正常，其女儿号正常，其女儿
18、患病，可判断患病，可判断3号、号、4号均为杂合子号均为杂合子Aa，则，则7号个体的基因型为号个体的基因型为AA或或Aa，为纯合子的概率是，为纯合子的概率是1/3。（3）3号与号与4号的性染色体组成分别为号的性染色体组成分别为XY和和XX，再生一个孩子，再生一个孩子，是男孩还是女孩的概率各占一半，是男孩的概率是是男孩还是女孩的概率各占一半，是男孩的概率是1/2；考虑；考虑该遗传病，双亲基因型均为该遗传病，双亲基因型均为Aa，后代正常的概率为，后代正常的概率为3/4，患病，患病的概率是的概率是1/4。 6.【答案】【答案】 （1）在人群中随机抽样调查）在人群中随机抽样调查（2）m2；2mm2；2m
19、m2；m（3）碱基互补配对原则；）碱基互补配对原则；2；ACTTAG（或（或TGAATC）；）；PCR 【解析】调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率相对较【解析】调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病，如色盲、白化病等；若调查的是遗传病高的单基因遗传病，如色盲、白化病等；若调查的是遗传病的发病率，则应在群体中抽样调查，选取的样本要足够的多，的发病率，则应在群体中抽样调查，选取的样本要足够的多，且要随机取样；若调查的是遗传病的遗传方式，则应以患者且要随机取样；若调查的是遗传病的遗传方式，则应以患者家庭为单位进行调查，然后画出系谱图，再判断遗传方式家庭为单位进行调查，然后画
20、出系谱图，再判断遗传方式7.【答案】【答案】 （1）第组，判断双眼皮为显性）第组，判断双眼皮为显性（2）AAAA，AAAa，AaAa，AAaa，Aaaa，aaaa（3） 【解析】解：（【解析】解：（1）根据表格第组中双亲均为双眼皮，子代）根据表格第组中双亲均为双眼皮，子代中出现了单眼皮个体，可以判断双眼皮为显性（中出现了单眼皮个体，可以判断双眼皮为显性（2）设控制）设控制显性性状的基因为显性性状的基因为A，控制隐性性状的基因为，控制隐性性状的基因为a，则眼睑的遗，则眼睑的遗传可以有传可以有6种婚配方式，分别是：种婚配方式，分别是：AAAA、AAAa、AaAa、AAaa、Aaaa、aaaa（3）设控制显性性状的基因为）设控制显性性状的基因为A，控制隐性性状的基因为，控制隐性性状的基因为a，王丹同学是单眼皮王丹同学是单眼皮aa，其父母都是双眼皮，其父母都是双眼皮Aa，哥哥是双眼皮，哥哥是双眼皮 AA或或 Aa，嫂子单眼皮，嫂子单眼皮aa，哥哥与嫂子生一个双眼皮的男孩的，哥哥与嫂子生一个双眼皮的男孩的可能性是可能性是 谢谢谢谢
