1、第二十一章诘问生命的本质 基因论认为：个体的种种性状起源于生殖质内联在一起、形成若干连锁群的成对基因 -摩尔根：基因论 沃森和我没有“发明”这个结构，它就在那里，等待着人们去发现。我似乎觉得，我们两人中谁都不能独立地发现它 -克里克, 转引自奥尔巴：通向双螺旋结构的道路生命科学的发展 近代生物学从维萨留斯研究人体结构开始。后哈维发现动物的血液循环。胡克发现细胞，随着对生物生殖细胞的研究，在生物个体发生方面产生了预成论和渐成论，最后施莱登和施旺用细胞学说对个体生物学作了总结。从人体结构到动物的血液循环、再到细胞学说，显示了近代个体生物学进步的道路。 然而，从20世纪的观点看，这些成果都仅是基本的
2、生物学和生理学常识，生命的奥秘还隐藏在细胞之中。 另外，在群体生物学方面，林耐的分类体系是近代生物分类学的最大成就，它对分布在不同地域空间的生物初步作出了合理的区分和归类，达尔文的进化论则描述了时间长河中各种生物演进变化的总体图像，是群体生物学在近代所达到的最高成就。 然而，达尔文认为，物种进化是通过自然选择，在每代保留发生有利变异的个体，淘汰没有发生变异或发生不利变异的个体，从而实现物种的进化。但如果一个物种不能在进化中保持自身的固有特质，相同条件下的不同物种就有可能在变异中趋同。这样自然选择就没有意义了，进化就会变成融合。 事实上，遗传和变异是生命存在和发展的两个轮子：没有变异，遗传也就变
3、成了简单的复制，而大自然从来都不喜欢简单地复制任何生命；同样，离开了遗传，变异就失去了基础和方向。 在达尔文看来，找出物种由于变异而形成新种的合理形式比研究生物个体变异的原因更重要。生物的遗传和变异，生物的遗传和变异， 是生命科学的焦点是生命科学的焦点 不过，细胞学说和进化论都不能对生物个体的遗传和变异作出数量化的分析和解释。 完整的生命科学需要遗传学的支持，才能对生命进化过程作出更深刻的说明，这样，生物的遗传和变异问题便自然地成为一个焦点。孟德尔的发现GREGOR JOHANN MENDEL1822 - 1884 实际上，与达尔文同时代的奥地利人孟德尔 已开始遗传学研究，并于1866年在奥地
4、利的 一个地方杂志上发表了植物杂交的试验一文，公布了他所进行的豌豆杂交遗传实验结果(达尔文的物种起源出版于1859年)。孟德尔读过达尔文的物种起源，并发生了强烈的兴趣，同时也发现了达尔文理论的弱点。他在发表自己的实验结果时，未提到达尔文。 孟德尔年轻时贫病交困进入奥地利布龙(现为捷克的布尔诺)修道院，曾被派到维也纳大学学过物理、化学、数学、动物学、植物学等，曾给多普勒当过物理学“演示助手”。1857年他开始在修道院的花园里做豌豆杂交遗传实验。 在做豌豆实验时，孟德尔一共跟踪观察了七对区分性状在后代的分布情况，其中以红花和白花这对区分性状的分布规律最为简明，它是所谓的孟德尔分离定律：作为原始亲本
5、的红花豌豆和白花豌豆杂交，第一代全为红花(红花为显性，白花为隐性)，第一代自花受精产生第二代，红花和白花比例接近3 1。第二代自花受精产生第三代，其中上代开白花的全部开白花，表现为白花纯种；上代开红花的有1全部开红花，表现为红花纯种；另外23既有红花又有白花，红花与白花的比例同样稳定地接近3 1。为了找到性状世代传递的规律，孟德尔用A表示红花和显性性状，用a表示白花和隐性性状，上述实验便可描述如下：红花亲本提供花粉A和卵A，白花亲本提供花粉a和卵a，它们可分别被表示为红花纯种AA和白花纯种aa；杂种第一代可表示为Aa和aA，均为红花(其中显性的红花性状表现出来了，隐性的白花性状没表现出来)；自
6、花受精产生的第二代可表示为AA(红花纯种)、Aa、aA和aa(白花纯种)，其中红花和白花的比例为3 1；自花受精产生的第三代中，上代的AA和aa性状均不变化，仍相应产生了AA和aa；上代中的Aa和aA则产生了AA、Aa、aA、aa，其中红花与白花的比例仍为3 1。孟德尔推论，在红花和白花豌豆的卵细胞和花粉细胞中存在着决定各自性状的内部构成因子，这种因子在世代延续中传递下来，保持不变的特质。Mendels experiments 孟德尔实验结果表明遗传性状是被一种 分散的单位所携带而在世代中传递的，在传递过程中存在显性支配隐性、不同性状按确定比例分离和分配的定律，它否定了旧的“混合”遗传概念和获
7、得性遗传的观念。 正如普朗克的量子论否定了能量连续的旧概念一样，孟德尔的理论也被一些人称为生物学的量子论。值得指出的是，这种与连续相对立的分散或离散的概念，并没有最先出现在基础性的物理学中，而出现在生命科学中，它揭示了物种世代延续中的连续与分散、变与不变的辩证关系。B) Mendels experimentsB) Mendels experiments - experimental design 1) subject = pea plants 2) traits = flower color (purple, white), flower position (axial, terminal),
8、 seed color (yellow, green), seed shape (smooth, wrinkled), pod color (yellow, green), pod shape (inflated, constricted) 3) controlled breeding experiments a) paint brush and scissors (to remove stamens) = tools Stamen - male part of the plant that produces pollen Carpel - female part of the plant t
9、hat produces eggs b) matings: pure x pure, like x unlike, offspring c) example - monohybrid cross C) Mendels contributions 1) different morphological traits come in twos (e.g., smooth or wrinkled seed), must be 2 particles inside the cell that determine the morphological trait, alleles = alternative
10、 forms of a gene 2) always 2 particles in the adult (2N) = genes composed of 2 alleles 3) Relationships exists between alleles, most common is dominance 4) Law of segregation - alleles segregate on gametes 5) Law of independent assortment, two genes assort independently on the gametes 6) Modern term
11、inology - Genes and Alleles a) two alleles = A (dominant), a (recessive) (A a) b) three combinations of genes from two alleles = AA, Aa, aa AA = homozygote dominant aa = homozygote recessive Aa = heterozygote c) Phenotype = trait caused by the gene (two alleles) P = purple flower, p = white flower P
12、P, Pp = purple flowers pp = purple flowers d) Punnett Square and making gametes 3个不知道的遗憾 不过，孟德尔把论文副本寄给当时支持“种质说”的慕尼黑大学植物学教授耐格里(1817-1891)。 耐格里认为孟德尔的工作是经验的，而非理性的，不予重视。19世纪的科学家中几乎没有人能理解用试验和数学方法研究遗传问题。 达尔文去世时(1882年)不知道有人填补了他学说中的一个漏洞。 孟德尔去世时(1884年)不知道他的研究结果日后会产生巨大影响。 耐格里去世时不知道他犯了一个严重错误。 Gregor Johann Men
13、del, an Augustinian, was born in 1822 in Heinzendorf Moravia in what is now the Czech Republic. He entered the Augustinian Monastery of St. Thomas at Br?nn (now Brno) at the age of 22 and was ordained to the priesthood in 1847. For the next twenty years he taught science in secondary school and duri
14、ng this time, began his experiments in the monastery garden which were to result in his discovery of the basic laws of heredity. His findings were published in 1866. Using the garden peas for his subject, Mendels studies in plant hybridization proved the existence of paired elementary units of hered
15、ity (now called genes) and established the statistical laws governing them. Subsequent scientists have refined his conclusions and discovered the system of particulate heredity by units or genes. The materials exhibited are from the Villanova University Archives and the Augustiniana Collection of th
16、e Special Collections in Falvey Memorial Library. 三人重提 Mendal, 发现Gene 1900年荷兰人德弗里斯(1848-1935)、德国人考伦斯(1864-1933)和奥地利人特彻马克(1871-1962)在各自独立地准备发表自己的植物杂交遗传研究成果前，都去查阅过去的文献，都十分意外地发现了孟德尔的文章。他们三人在1900年都发表了各自的研究成果，都提到了孟德尔，并都不约而同地把发现的桂冠戴在孟德尔头上，把自己的工作说成是对这位已故天才的发现的证实。在20世纪的科学史上，这三个人的做法，不但表现了尊重他人成果的科学道德，而且也为生命科学
17、的发展提供了一个崭新的出发点。 1909年，丹麦人约翰逊将孟德尔文章中的遗传因子称为基因，于是，基因的概念便成了遗传学中的一个核心概念。 基因及其与遗传物质的关系 值得说明的是，基因不是生命物质本身，而是关于生命的信息，这种信息是由生命物质及其结构来表达的。正如化学中的“元素”、物理中的“能量”等概念为近代化学和物理学的发展确立了坐标一样，遗传学中的“基因”概念，为20世纪以来生命科学的发展确立了坐标。特别值得指出的是，“基因”使信息概念成为生命科学探索的核心。这不但有别于以物质和能量概念为核心的物理学和化学，而且给生理学、解剖学、胚胎学甚至进化论等注入了新的内容。 -染色体的作用。 生物学在
18、19世纪已达到细胞层次，1879年，德国人弗莱明(1843-1915)发现了细胞中的染色体细胞有丝分裂时易被碱性染料着色的丝状或棒状小体，实际上由DNA和蛋白质组成，并在三年后发现：细胞分裂时染色体准确均等地分裂和分配。1887年以后，贝纳登(1845-1910)和斯特斯伯格(1844-1912)等人相继发现，细胞在形成配子时，其染色体的数目减少一半(减数分裂)。这说明在受精作用中，精核和卵核提供了等量的互补的染色体。浏览 染色体Look up a description of Chromosome in the NHGRI 孟德尔的实验被重新发现后，美国人萨顿(1877-1916)最早提出：
19、细胞的染色体和孟德尔的遗传基因之间存在着平行关系，因为它们都成对存在，形成配子时分离，受精后又重新配对。 1908年，美国人摩尔根(1866- 1945)开始做果蝇实验。 果蝇有四对染色体，雌体和雄体有三对完全相同，一对则不同，雌的由两条X染色体组成，雄的由一条X染色体和一条Y染色体组成。摩尔根在实验中特别注意了这对不同的染色体(其中包含了性染色体)，并在1910年发表了关于果蝇性连锁遗传的论文，将一个基因和一个具体的染色体的行为联系起来了。 摩尔根的实验是用一只白眼雄蝇和一只红眼雌蝇杂交，产生全是红眼的杂种第一代。 让第一代杂种互相交配产生的第二代中，白眼果蝇占14，红眼果蝇占34，且其中雌
20、蝇均为红眼，雄蝇中有一半为红眼，一半为白眼。 显然，摩尔根的果蝇实验与孟德尔的豌豆实验在数字规律方面是完全一致的，不同的是摩尔根用生物细胞中染色体的具体分配解释了孟德尔发现的显性支配隐性和性状分离定律。摩尔根的工作使孟德尔的遗传学进入了细胞学，染色体从此被认为是遗传基因的载体。Figure， from Morgans 1915 paper entitled Localization of the hereditary material in the germ cells Proceedings of the National Academy of Sciences 1:420-429. 191
21、5年，摩尔根与他的学生 斯塔特文特、布里奇斯(1889-1938)、穆勒(1890-1967)等 人发表了他们合著的孟德尔遗传机，后来摩尔根又发表了遗传的物质基础和基因论。这些著作系统地阐述了基因学说和染色体理论，论证了基因是染色体上的分立的遗传单位。The Columbia University Fly Group 尽管如此，摩尔根还没有彻底弄清基因在染色体上是怎样表达的。在他发现的染色体上基因连锁群的内部，仍然是一个充满未知的世界。不过，他的工作确实推动了关于基因的研究。蛋白质和核酸的作用 生物大分子的基础是蛋白质和核酸。蛋白质的名称是瑞典人柏采里乌斯于1836年提出的。蛋白质种类多，但都
22、由20种氨基酸构成，19世纪的生物化学家们已发现其中的13种氨基酸。 1902年，德国人埃米尔费舍尔(1852-1919)提出蛋白质分子是由许多氨基酸由肽键相连而成的长链高分子化合物。后美国加州理工学院的鲍林(1901-)用X射线衍射法研究蛋白质生物大分子的晶体结构，肯定了肽键是蛋白质的基本结构。 Protein StructureNucleic Acid 核酸是瑞士人米歇尔(1844-1927)1868年在德国做研究时从脓细胞中最先提取出的。后经德国人科塞尔(1853-1927及其学生琼斯(1865-1935)和美籍俄国人列文(1896-1940)在美国的研究，基本上搞清：核酸是由腺嘌呤(A
23、)、鸟嘌呤(G)、胸腺嘧啶(T)、胞嘧啶(C)等四种碱基与核糖和磷酸构成，它最简单的结构单体是碱基-核糖-磷酸构成的核苷酸。1929年还确定地认识到核酸有两种：DNA(脱氧核糖核酸)和RNA(核糖核酸)。Nucleotide - A More Detailed DescriptionThe Path from Nuclein to Human Genome: A Brief History of DNA with a Note on Human Genome Sequencing and Its Impact on Future Research in Biology Supratim Cho
24、udhuri U.S. Food and Drug Administration Recent completion of the human genome sequence is a spectacular achievement of the 20th-century biology. This achievement has opened the door for future revolutions in biological and medical sciences. By learning about the gene sequences and the individual ge
25、netic differences, scientists hope to understand the molecular basis of the normal state and the diseased state of life on one hand, and individualize medicine on the other hand. However, the human genome sequencing project was not an isolated, spectacular undertaking. Rather, it was a natural exten
26、sion and the culmination of the advances in the science and techniques of molecular biology. The present article is an attempt to summarize these major landmarks in the history of DNA research, beginning from the identification of nuclein. Key Words: nuclein DNA gene genome sequencing Department of
27、Energy National Institutes of Health Celera 然而，列文等人当时认为核酸是四个含有不同碱基的核苷酸的高分子聚合物(所谓“四核苷酸说”的重复排列。这种简单化的认识曾在一段时期阻碍了人们认识核酸的复杂结构和它在遗传过程中的作用。 现在的认识是：S(脱氧核糖)和P(磷酸)以及ATGC四种含氮碱基，组成四种不同碱基的脱氧核苷酸。脱氧核苷酸形成长链，两条长链的碱基靠配对法则连接，形成双螺旋结构的DNA(脱氧核糖核酸)。RNA(核糖核酸)的结构与DNA相似，只不过是以核糖代替脱氧核糖，再将四种碱基ATGC中的T换为U(尿嘧啶)而已。 显然，由于染色体是由蛋白质和核
28、酸构成的，那么，要确定究竟是蛋白质还是核酸在遗传过程中起着主导作用。由于核酸比较稳定，结构简单，而蛋白质比核酸活跃，结构和种类比较多，最初，人们多把注意力放在蛋白质方面。然而，两个重要的研究结果表明，核酸中的DNA才是遗传信息的真正载体。判决性试验 (1)1926年，英国人格里菲斯(1881-1941)把活的R菌和死的S菌混合后注入小白鼠血液内，小白鼠却患了病。这个实验说明，死的S菌体内含有某种活性物质，把R菌转变成了S菌。1941年美国人艾弗里(1877-1955)和麦克劳德(1909-1972)、麦卡帝(1911-)等发现只有DNA才能够把R菌转变为S菌。这就说明DNA所诱发的转变可以永久
29、遗传。然而，人们相信四核苷酸说，很难想象结构并不复杂的核酸(实际上是一种误解)具有基因载体的功能，甚至艾弗里本人也怀疑他们的实验结果，认为也可能某种附在DNA上的别的物质起了遗传信息的作用。 (2)1952年，赫尔希(1908-)和蔡斯(1921-)以放射性同位素示踪物跟踪噬菌体感染过程，发现当一个噬菌体感染一个细胞时，仅把它的DNA注入寄主细胞，而把蛋白质留在外面，最后从寄主细胞中生出与原来一样的新一代噬菌体，并且，在没有蛋白质存在的情况下，噬菌体的DNA单独可以完成在寄主细胞中生产后代的任务。这一实验的精确性是无可怀疑的，它说明在噬菌体的生活中，DNA是世代之间惟一的连续物质，因而是关于D
30、NA是遗传物质基础的判决性实验。Alfred Hershey and Martha Chase. 分子生物学的产生 1951年春，美国人沃森(1928-)来到了结构学派的一个研究基地-卡文迪许实验室，遇 到了研究晶体结构的英国人克里克(1916-)。当时克里克认为蛋白质可能是遗传物质，沃森则已了解了赫尔希和蔡斯未发表的研究结果，深信DNA是遗传的物质基础。他们俩开始了合作，并于1953年开始分析DNA晶体结构。 这时，伦敦皇家学院的维尔金斯(1916-)和女科学家弗兰克林(1920-1958)也在做同样的工作。沃森和克里克直接从他们那里得到了相当清晰的DNA晶体(对DNA提纯、结晶处理后的物质
31、)X射线衍射照片和较完整的分析数据，并从奥地利人查哥夫(1905-)处得到了DNA四个碱基两两相等的数据，还从鲍林那里得到了蛋白质肽链由于氢键的作用而呈螺旋型的结果，经过计算和思考，最后建立了DNA的双螺旋结构模型。 他们的论文核酸的分子结构发 表在1953年4月英国的自然杂志上同期还发表了弗兰克林拍摄的DNA的X射线衍射图像照片以及维尔金斯对衍射实验的分析数据。，立刻引起了世界科学界的轰动。这篇论文的发表被人们视为分子生物学诞生的标志。A computer-generation representation of the double-helix structure of DNA. Doub
32、le Helix 克里克和沃森的模型表明，DNA分子是两条多核苷酸彼此缠绕而成的双螺旋，两者靠碱基之间的氢键联在一起。结成对的碱基是不同的，但却是特异地互补的：A与T相连，G和C相连。一条链控制着另一条链的碱基顺序。若已知一条链上碱基的顺序，便可写出其补合链的碱基顺序，它是由碱基配对法则决定的。 1957年，美国人科恩伯格 (1918-)在实验中发现，只有 存在少量DNA的情况下，四 种核苷酸的聚合作用才能进行，而且产物DNA中的碱基比例与原先DNA的碱基比例相同。这个实验结果可以这样解释：DNA的双螺旋在复制时解开，每一条链都是一个模板，然后按碱基配对法则补上另一个链。这便是所谓DNA的半保
33、留复制方式。1958年，梅塞尔桑(MMeselson)等人用密度梯度离心法分析以重氮标记的染色体，追踪了细胞分裂过程中DNA的复制，确定地证明了DNA的半保留复制方式。Arthur Kornberg (1918 - ) DNA的半保留复制回答了基因是如何在世代之间传递的问题，但是，作为基因的DNA是如何决定和控制着蛋白质的合成?当时人们设想，DNA上碱基的序列代表了基因的遗传信息，同时也决定着蛋白质长肽链上氨基酸的组成和排列顺序。 DNA Deoxyribonucleic acid 由于 DNA上只有四种核苷酸碱基，而蛋白质的长链是由20种氨基酸组成的，四种不同的碱基怎样排列组合才能表达20种
34、氨基酸的排列次序呢? 1954年，曾提出过宇宙大爆炸理论的盖莫夫提出了相邻的三个核苷酸碱基组合代表一种氨基酸密码的假说。按盖莫夫的假说，全部遗传密码的数量为4*3=64个。盖莫夫假说的细节是错误的，但方向是正确的。 周易，两仪，四象八卦卦_ _ 2 的次方的次方的次方的次方_ _ _ _ _ _ 1961年生物学界开始大规模破译蛋白质氨基酸密码活动。1963年时，20种氨基酸的遗传密码被全部译出；1969年，64种遗传密码的含意也被全部测出，一部按克里克的建议排列的遗传密码辞典问世了。这个辞典表明，所有生物的遗传密码是基本相同的，尽管生命的形态多种多样，但却能在遗传密码辞典里找到最基本的统一。
35、 遗传密码解决了蛋白质链上氨基酸的排列顺序问题，那么，DNA又是怎样决定着蛋白质合成过程的呢?1961年，法国人雅各布(1920-)和莫诺(1910-1976)提出RNA是把遗传密码的信息从细胞核的DNA运送到细胞质的信使，后来这种RNA被称为信使RNA(mRNA)。1962年，休尔维奇等人用实验证明RNA是以DNA为模板合成的，这说明DNA的碱基配对法则也同样适用于RNA的形成。 从此，以DNA为模板形成RNA被看成是遗传密码由DNA向RNA的转录，而通过RNA把遗传密码传向蛋白质并在蛋白质结构和功能上表达出来的过程，被看做遗传密码的翻译。在遗传密码的翻译过程中，每个氨基酸都是由一种较小的t
36、RNA(转移RNA)携带到mRNA模板所指示的具体位置上的。 60年代，克里克将DNA一方面半保留复制、一方面通过RNA把遗传信息传向蛋白质，并在蛋白质结构和功能上表达出来的过程概括为所谓“中心法则”。 1970年，梯明和巴尔的摩两人还发现RNA作为模板还可以合成DNA，这便是所谓的逆转录。 逆转录表明，在生命演化的过程中，RNA可能扮演了更重要的角色。至此，人们便在生物大分子的结构层次上，揭开了生命奥秘巨大面纱的一角。file Nano-ice double helix DNA： 50years 2003年，作为从事医学生物学研究的工作者，都应 该为半世纪前发生的一件事而庆祝。它的出现改变
37、了人类对生命的认识，开创了无数新的研究领域， 震撼了全世界，这就是DNA双螺旋结构的发现。DNA，世纪的宠儿，很少有什么分子能有那么大的魔力：科学家为之痴狂、艺术家为之灵感涌溢、世界为之震撼. 从任何一个角度来说，DNA都无疑是现代科技的一个丰碑！1953年4月25日，两位聪慧的年轻人James Watson 和Francis Crick率先在Nature上发表文章首次报道了DNA双螺旋结构，为现代医学生物学发展奠定了基础。为此，在1962年，他们与Frederick Wilkins(结晶了DNA，并通过X-ray证实了double helix)一同获得了诺贝尔医学奖（The Nobel Pr
38、ize in Physiology or Medicine 1962）。 years, life and DNA人类基因组计划 对健康的追求，是 人类有史 以来最重要 和最普遍的追求之一。生命的奥秘，也是健康奥秘之本。据科学家分析，人体精子或卵子中的23对染色体中的DNA分子，包含人类的所有基因，它们由大约30亿个碱基对（核苷酸链）构成的线性序列表达，其中除间隔序列、非编码序列和各种重复序列，有2%5%的序列真正为人类5万10万个基因编码。人类的基因资源是有限的，人和动物的差别，人和人的差别，都在于DNA序列的结构和表达不同。这一点是非常明确的。人类基因组中包含着决定人体发育和衰老、健康和病亡
39、的所有遗传信息。 1986年3月，诺贝尔奖获得者美国人杜伯克（1914-）在科学上发表了一篇短文，主张从整体上研究人类基因组序列，因为“零敲碎打”的研究不足以认识这些疾病的发生机理。“人类应该用征服宇宙的气魄来进行这一计划，这一计划应该成为国家级的项目，并成为国际性的项目。人类的DNA序列是生命的真谛。这个世界上发生的一切事情，都与这一序列息息相关。”他的这篇短文，成了人类基因组计划的“标书”。 1986年6月在冷泉港，诺贝尔奖获得者美国吉尔伯特（1932-）和伯格（1926-）主持有关“人类基因组计划”（英文简称HGP）的专家会议。1987年初，美国能源部与国家医学研究院为该计划下拨550万
40、美元启动经费，同时开始筹建实验室。1989年，美国成立“国家人类基因组研究中心”，沃森担任第一任主任。1990年，美国国会批准该计划于当年10月1日正式启动。它的总体目标是：在15年内，以30亿美元的投入，搞清人类30亿个核苷酸链的序列。此后，美国搜罗了许多世界一流科学家参与该计划。沃森许诺，到2005年将彻底揭开人类的遗传特征之谜。 耗资30亿美元的HGP是规模庞大的多国行动，为引发公众的信心和注意力，组织者用动听的言辞来描述它，遗传学家希望打开未来的基因数据库能带来一场医学革命，医学家则期望用基因诊断和基因疗法战胜4 000多种遗传疾病，以及癌症和糖尿病，揭示健康的奥秘。人类学家则渴望从基
41、因的角度揭示人类从何进化而来，预测人类将要如何演化。世界各国也并未袖手旁观，各国的科学界在20世纪末展开了一场竞争。这是在信息时代争夺生命深处的信息资源。有人将它称为破译生命“天书”的计划。因此，没有人愿意在这场“生命科技淘金热”中落后。 人类基因大约有10万个，与疾病相关的基因约有5 000个。至1999年，其中1 500个已被分离和确认，许多研究成果申请了专利。2000年7月，人类基因组工作框架草图已全部完成。2002年基本完成。人类的23对染色体 随越来越多人类基因被鉴定，科学家们希望通过人类基因组计划彻底搞清生命奥秘时，也许应该提醒人们，生命的秘密可能不会完全写在基因的“天书”上，生命
42、肯定还有许多“难言”的隐秘。而且人类基因的“天书”，也肯定是不断进行修订的。多样性、偶然性和变动性，不可能从生命领域中退出。We finished the genomic map, now we cant figure out how to fold it. 另外，人类基因组计划在向人们展示诸多光明前景同时，也把人们带到一个十分尴尬的生存境遇中。遗传基因连锁图的绘制、致病基因的发现，会为基因诊断治疗提供方便。但对某些家族来说，这可能意味着遗传信息隐私权被侵犯。研究表明，每个人的基因组中都或多或少存在一些“脆弱的”或“不正常”的基因。如果人类基因组计划全部实现，那也伴随着一个令人苦恼的现实：每个
43、人都可能是某种遗传学上的“残疾人”。这会不会导致种种“遗传学” 上的歧视呢？当某人参加公司或机构招聘或参与社会福利保险时，是否会被提出要进行遗传基因检查呢？而这样做，是否破坏了社会公正的原则？ Writing from a Catholic perspective, the Australian bioethicist, Elizabeth Hepburn (1996:96) notes that as “co-creators we are called to exercise our intellect in finding solutions to the physical and ps
44、ychological problems we confront and to take responsibility for our actions.” For the development and implementation of genetic technology, serious consideration must be given to guiding ethical and scientific principles that would ensure consideration of each individual case. The use of genetic tec
45、hnology must be viewed in terms of the possible advantages and disadvantages that such intervention could bring to the individual and to society. This individual assessment and approach is preferable to one of simply rejecting or supporting genetic engineering as a whole. Hepburn, however, sensibly
46、urges caution in the use of germ cell therapy as opposed to somatic cell therapy: “Manipulation of the genetic material in somatic cells (ordinary body cells) alters the inherited characteristics in the individual, whereas altering the genetic structure of germ cells (reproductive cells) changes the
47、 characteristics for all subsequent generations” (Hepburn 1996: 90). The Australian academic and ethicist, Noel Preston (1996: 4) equally urges caution: “we can virtually manipulate the genetic structure of individuals but ought we?” From a Christian viewpoint one would argue that the formulation of
48、 appropriate theological guidelines would provide a starting point in determining the ethics of employing genetic therapy. Such guidelines would adopt the principle of respect for human life and carefully balance the scientific and therapeutic benefit to the individual against the possible medical,
49、sociological and psychological dangers involved in the procedure. The Catholic Church has always upheld the integrity, identity, and dignity of the human person as being of primary consideration in formulating a Christian morality. Pope John Paul II in his encyclical, Redemptor Hominis, specifically
50、 addresses the demand for ethical and moral guidelines in relation to developing scientific and medical technologies: The development of technology and the development of contemporary civilization, which is marked by the ascendancy of technology, demand a proportionate development of morals and ethi
