1、第第1515讲伴性遗传和人类遗传病讲伴性遗传和人类遗传病第五单元第五单元2023内容索引强基础强基础 增分策略增分策略增素能增素能 精准突破精准突破悟考情悟考情 演练真题演练真题知考向明考情提素养重考能全国卷内容要求1.概述性染色体的基因传递和性别相关联2.举例说明人类遗传病的监测和预防3.实验:调查常见的人类遗传病并探讨其预防措施生命观念伴性遗传的细胞学基础、遗传病的分子基础与结构基础科学思维通过对伴性遗传规律和解答遗传系谱图方法的归纳总结,培养归纳与概括、推理和逻辑分析能力近五年全国卷考情2021全国甲(5)、2021全国乙(32)、2020全国(5)、2019全国(5)、2018全国(3
2、2)、2017全国(32)科学探究探究不同对基因在染色体上的位置关系强基础强基础 增分策略增分策略一、基因在染色体上的假说与证据一、基因在染色体上的假说与证据1.萨顿假说 类比推理法独立性形态结构父方母方非等位基因非同源染色体2.摩尔根果蝇杂交实验(1)假说演绎法分离性别XY(2)基因与染色体的关系:一条染色体上有基因,基因在染色体上。X多个呈线性排列旁栏边角1.(必修2P30“正文内容”)测定基因在染色体上呈线性排列的方法是。 2.(必修2P31“拓展题1”改编)生物如果丢失或增加一条或几条染色体就会出现严重疾病甚至死亡。然而昆虫中的雄蜂、雄蚁等生物的体细胞中染色体数目虽然减少一半,但仍能正
3、常生活,其原因是 。 提示 荧光标记法提示 这些生物的体细胞中的染色体虽然减少一半,但仍具有一整套非同源染色体。这一组染色体携带有控制该种生物体所有性状的一整套基因。易错辨析(1)萨顿利用假说演绎法推测基因位于染色体上,且基因都位于染色体上。()(2)基因在染色体上的提出者是萨顿,证明者是摩尔根。()(3)非等位基因随非同源染色体的自由组合而组合能说明“核基因和染色体行为存在平行关系”。()(4)萨顿通过果蝇的白眼和红眼这一相对性状的杂交实验,提出基因在染色体上的假说。()萨顿利用类比推理法推测基因位于染色体上。 摩尔根通过该实验证明基因在染色体上。(5)摩尔根利用假说演绎法证明控制果蝇红、白
4、眼的基因位于X染色体上。()(6)染色体和基因并不是一一对应的关系,一条染色体上含有很多个基因。() 应用提升(必修2P29果蝇杂交实验改编)(1)应如何利用摩尔根果蝇杂交实验所得材料获得白眼雌果蝇?提示 可用F1的红眼雌果蝇与白眼雄果蝇进行测交实验,后代中应出现红眼雌果蝇、白眼雌果蝇、红眼雄果蝇及白眼雄果蝇四种类型,比例为1 1 1 1。(2)当你获得了白眼雌果蝇后,请你设计实验进一步验证相关基因的确“在X染色体上”,请写出遗传图解。提示 选用白眼雌果蝇与红眼雄果蝇杂交,若子代中雌果蝇都是红眼,雄果蝇都是白眼,则可进一步证明控制果蝇眼色的基因的确位于X染色体上,Y染色体上没有它的等位基因,遗
5、传图解如图。二、伴性遗传二、伴性遗传1.性染色体与性别决定 雌雄异体的生物才具有,雌雄同体的生物(如小麦)不存在性别决定问题 (1)染色体类型常性(2)性别决定性染色体上的基因并非都决定性别,如色盲基因、血友病基因均位于X染色体上,而外耳道多毛基因则位于Y染色体上性染色体类型XY型ZW型雄性的染色体组成 常染色体+常染色体+雌性的染色体组成 常染色体+常染色体+生物实例人及大部分动物、菠菜、大麻等 鳞翅目昆虫、鸟类提醒(1)无性别分化的生物,无性染色体之说。(2)性别并非均取决于性染色体,有些生物如蜜蜂、蚂蚁等,其性别取决于是否受精及食品营养等,而有些生物(如龟、鳄等)其性别与“环境温度”有关
6、。XYZZXXZW2.伴性遗传 性染色体性别隔代遗传多于多于母亲和女儿男性旁栏边角(必修2P34“资料分析”)人类的X染色体和Y染色体无论在上都不一样。X染色体比Y染色体(填“大”或“小”),携带的基因(填“多”或“少”),所以许多位于X染色体上的基因在Y染色体上无相应等位基因。 提示 大小和携带的基因种类大多易错辨析(1)性染色体上的基因都伴随性染色体遗传。()(2)只有具性别分化的生物才有性染色体之分。()(3)性染色体上的基因都与性别决定有关。()(4)位于性染色体上的基因,在遗传时不遵循孟德尔定律,但表现为伴性遗传。()(5)含X染色体的配子是雌配子,含Y染色体的配子是雄配子。() 性
7、染色体上的基因有许多与性别决定无关(如色盲基因)。位于性染色体上的基因,遗传时遵循孟德尔定律。雄配子也可含X染色体。(6)女性的某一条X染色体来自父方的概率是1/2,男性的X染色体来自母亲的概率是1。()(7)常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率。()(8)抗维生素D佝偻病女患者的父亲和母亲可以都正常。() 常染色体隐性遗传病在人群中的发病率等于该致病基因的基因型频率,且男女相同。抗维生素D佝偻病女患者的父母双方至少一方为患者。长句应答1.(生产实践)所有生物都有性染色体吗?性染色体只存在于生殖细胞中吗?提示 并非所有生物都有性染色体。没有性别之分的生物(如酵母菌等)没
8、有性染色体,雌雄同株的生物如玉米、水稻等也无性染色体。性染色体既存在于生殖细胞中,又存在于正常体细胞中,性染色体上的基因并不都是控制性别的,如色盲基因。2.据图分析X、Y染色体同源区段与非同源区段(假设红绿色盲相关基因为B、b,抗维生素D佝偻病相关基因为D、d)。(1)男性体细胞中X及Y染色体的来源和传递各有何特点?(2)色盲基因和抗维生素D佝偻病基因同样都是位于上图中的X的非同源区段,为什么前者是“男性患者多于女性患者”而后者是“女性患者多于男性患者”?(3)倘若控制某性状的基因位于图示X、Y的同源区段,其遗传是否与性别相联系?请以Aaaa为例说明。提示 (1)男性体细胞中的X染色体来自母亲
9、,Y染色体来自父亲,向下一代传递时,X染色体只能传给女儿,Y染色体只能传给儿子。(2)因为色盲基因为隐性基因,女性体细胞内的两条X染色体上同时具备b基因时才会患病,而男性体细胞内只有一条X染色体,只要具备一个b基因就表现为色盲,所以“男性患者多于女性患者”;而抗维生素D佝偻病基因为显性基因,女性体细胞内的两条X染色体上只有同时具备d基因时才表现为正常,而男性只要具备一个d基因就表现为正常,所以“女性患者多于男性患者”(3)位于X、Y的同源区段上的基因,其遗传仍与性别相联系。如XaXaXaYA组合与XaXaXAYa组合,其子代表现为前者男性均为显性性状,而女性均为隐性性状,而后者子代中男性均为隐
10、性性状,女性均为显性性状,这与常染色体aaAa婚配组合,子代中男、女均既有显性性状又有隐性性状的情况不同。三、人类遗传病及其监测和预防三、人类遗传病及其监测和预防1.人类常见遗传病只要遗传物质发生改变,无论在这一代中是否表现出相应性状(1)概念:通常是由遗传物质改变而引起的人类疾病。单基因多基因染色体异常(3)人类常见遗传病的特点、类型及实例(连线)(4)不同类型人类遗传病的特点及实例遗传病类型遗传特点举例单基因遗传病常染色体遗传显性 男女患病概率相等;遗传多指、并指、软骨发育不全隐性男女患病概率相等;隐性纯合发病,隔代遗传镰刀型细胞贫血症、苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑伴X染色体遗传显性患者
11、女性男性;遗传;男患者的母亲和女儿一定患病抗维生素D佝偻病隐性患者男性女性;有_现象;女患者的父亲和儿子一定患病红绿色盲、血友病伴Y染色体遗传具有“男性代代传”的特点连续多于连续多于交叉遗传外耳道多毛症遗传病类型遗传特点举例多基因遗传病常表现出家族聚集现象;易受环境影响;在群体中发病率较高冠心病、唇裂、哮喘、原发性高血压、青少年型糖尿病染色体异常遗传病往往造成较严重的后果,甚至胚胎期就引起自然流产、猫叫综合征、性腺发育不良21三体综合征2.遗传病的监测和预防(1)手段:主要包括禁止近亲结婚、和。 只能降低隐性遗传病的发病概率(2)意义:在一定程度上能够有效地遗传病的发生和发展。(3)产前诊断遗
12、传咨询产前诊断预防先天性疾病(4)遗传病发病率与遗传方式的调查比较社会调查家系调查 项目调查对象及范围 注意事项结果计算及分析遗传病发病率广大人群考虑年龄、性别等因素,群体占遗传方式患者家系正常情况与患病情况分析基因的显隐性及所在的染色体类型随机抽样足够大患病人数所调查的总人数的百分比3.人类基因组计划不同于染色体组(1)内容人类基因组计划的目的是测定人类基因组的,解读其中包含的。(2)不同生物的基因组测序生物种类人类果蝇水稻玉米体细胞染色体数 4682420基因组测序染色体数24(22常+X、Y)5(3常+X、Y)1210原因X、Y染色体非同源区段基因不同 雌雄同株,无性染色体全部DNA序列
13、遗传信息易错辨析(1)人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病。()(2)单基因遗传病是受一个基因控制的疾病。()(3)单基因突变可以导致遗传病。()(4)携带遗传病基因的个体一定会患遗传病。() 单基因遗传病是受一对基因控制的遗传病。 若携带的遗传病基因是隐性基因,则携带遗传病基因的杂合子不患病。(5)隐性遗传病男患者与正常女性结婚,建议生女孩。()(6)羊水检查可检查出染色体异常遗传病和多基因遗传病。()(7)测定水稻的基因组,可以直接测定一个染色体组中所有的DNA序列。()若此病为常染色体隐性遗传病,则所生孩子中男孩、女孩患病概率相同,不与性别相联系。羊水检查不能检查出多基因遗传病。
14、增素能增素能 精准突破精准突破主题一主题二能力解读主题一主题一 基因在染色体上及伴性遗传基因在染色体上及伴性遗传主题一主题二命题解读主题一主题二角度一、基因在染色体上的假说与证据角度一、基因在染色体上的假说与证据考向探究考向1基因和染色体间的平行关系1.萨顿依据“基因和染色体行为存在着明显的平行关系”,而提出“基因是由染色体携带着从亲代传递给下一代”的假说,下列不属于他所依据的“平行”关系的是()A.基因和染色体在体细胞中都是成对存在的,在配子中都只含有成对中的一个B.非等位基因在形成配子时自由组合,非同源染色体在减数分裂过程中也自由组合C.作为遗传物质的DNA是由两条反向平行的脱氧核苷酸长链
15、盘绕形成的D.基因在杂交过程中保持完整性和独立性,染色体在配子形成和受精过程中也有相对稳定的形态结构主题一主题二答案 C解析 DNA由两条反向平行的脱氧核苷酸长链盘绕而成,属于DNA分子结构内容,并未体现基因与染色体行为间的平行关系,C项符合题意。主题一主题二考向2基因、DNA、染色体的关系2.下列有关基因和染色体的叙述,错误的是()染色体是基因的主要载体,基因在染色体上呈线性排列摩尔根利用果蝇进行杂交实验,运用“假说演绎”法确定了基因在染色体上同源染色体的相同位置上一定是等位基因一条染色体上有许多基因,染色体就是由基因组成的萨顿研究蝗虫的减数分裂,运用类比推理的方法提出假说“基因在染色体上”
16、A.B. C.D.答案 C 主题一主题二考题点睛 主题一主题二3.关于下面概念图的相关叙述,错误的是()A.D有四种,E在H上呈线性排列B.E通过控制G的合成来控制性状C.所有E的总和构成F且E在F上的排列顺序代表遗传信息D.E是具有遗传效应的F片段答案 C解析 DNA(F)除包含许多基因(E)片段外,还有许多无遗传效应的片段,C项错误。主题一主题二考向3基因在染色体上的实验证据4.果蝇的性别决定是XY型,已知果蝇的眼色红眼和白眼由一对等位基因控制,摩尔根通过果蝇杂交实验(如图)证明基因在染色体上,现代科学家发现果蝇和人的性染色体组成和性别的关系如下表所示:性染色体组成XX XXY XXY果蝇
17、的性别人的性别主题一主题二下列有关分析不正确的是()A.F1中无论雌、雄果蝇均表现为红眼,说明红眼是显性性状,白眼是隐性性状B.F2的表现型和比例说明控制白眼的基因在X染色体上,Y染色体上没有它的等位基因C.摩尔根等人的设想可以通过让F2中的雌果蝇和纯合红眼雄果蝇杂交去进一步验证D.Y染色体在人的性别决定中具有决定性的作用,但对果蝇的性别决定没有决定性的影响主题一主题二答案 C解析 摩尔根等人的设想可以通过测交实验验证,即让白眼雌果蝇和红眼雄果蝇杂交,C项错误。主题一主题二方法突破1.基因位置归纳主题一主题二2.类比推理法与假说演绎法的区别 主题一主题二3.染色体上基因定位的现代分子生物学技术
18、荧光原位杂交通过荧光标记的DNA探针与染色体DNA上的靶序列杂交,将基因定位在某一染色体上,并测定基因在特定染色体上线性排列的顺序和相对距离。主题一主题二角度二、伴性遗传及其特点与判定角度二、伴性遗传及其特点与判定考向探究考向1性染色体与性别决定1.下列关于人类性别决定与伴性遗传的叙述,正确的是()A.性染色体上的基因都与性别决定有关B.性染色体上的基因都伴随性染色体遗传C.生殖细胞中只表达性染色体上的基因D.所有生物的性别均取决于性染色体主题一主题二答案 B解析 性染色体上的基因不都与性别决定有关,如色盲基因,A项错误;性染色体上的基因都随性染色体的遗传而遗传,B项正确;生殖细胞既有常染色体
19、上的基因也有性染色体上的基因,它们都选择性地表达,C项错误;有许多生物无性染色体,且即使有性染色体的生物,其性别也可能与除性染色体之外的因素有关,D项错误。主题一主题二考向2伴性遗传及特点分析2.(2019全国)某种二倍体高等植物的性别决定类型为XY型。该植物有宽叶和窄叶两种叶形,宽叶对窄叶为显性。控制这对相对性状的基因(B/b)位于X染色体上,含有基因b的花粉不育。下列叙述错误的是()A.窄叶性状只能出现在雄株中,不可能出现在雌株中B.宽叶雌株与宽叶雄株杂交,子代中可能出现窄叶雄株C.宽叶雌株与窄叶雄株杂交,子代中既有雌株又有雄株D.若亲本杂交后子代雄株均为宽叶,则亲本雌株是纯合子主题一主题
20、二答案 C解析 由于该植物的宽叶对窄叶为显性,控制这对相对性状的基因(B/b)位于X染色体上,且含有基因b的花粉不育,故雄株的基因型有XBY(宽叶)、XbY(窄叶)两种,雌株的基因型有XBXB、XBXb两种,均为宽叶,A项正确。宽叶雌株的基因型有XBXB、XBXb两种,若基因型为XBXb的宽叶雌株与基因型为XBY的宽叶雄株杂交,子代中会出现窄叶雄株,B项正确。宽叶雌株与窄叶雄株(XbY)杂交,窄叶雄株产生的Xb型的花粉不育,所以子代中只有雄株,C项错误。若亲本杂交后子代雄株均为宽叶,则亲本雌株只产生XB型的卵细胞,即亲本雌株为纯合子(XBXB),D项正确。主题一主题二3.(2021广东肇庆二模
21、)甲为人类性染色体的扫描电镜图,乙为人类性染色体的模式图。结合两图分析,下列说法正确的是()A.位于性染色体上的基因的遗传总与性别相关联B.XY型性别决定的生物,Y染色体总是比X染色体短小C.位于同源区中的基因在遗传时,后代男女性状表现均一致D.正常情况下,位于、非同源区中的基因,在体细胞中可能有其等位基因考向3性染色体不同区段基因及其传递特点 主题一主题二答案 A解析 只要基因位于性染色体上,其遗传便与性别相联系,A项正确;XY型性别决定的生物,Y染色体不一定比X染色体短小,如果蝇的X染色体比Y染色体短小,B项错误;位于同源区的基因在遗传时,后代男女性状并不总是一致,如XaXa与XaYA的后
22、代女性为隐性性状,男性为显性性状,C项错误;正常情况下,位于非同源区中的基因,在体细胞中可能有其等位基因(如女性),但在非同源区中的基因,在体细胞中不可能有其等位基因,D项错误。主题一主题二考向4涉及伴性遗传的两对等位基因的遗传问题4.(2021全国乙)果蝇的灰体对黄体是显性性状,由X染色体上的1对等位基因(用A/a表示)控制;长翅对残翅是显性性状,由常染色体上的1对等位基因(用B/b表示)控制。回答下列问题。(1)请用灰体纯合子雌果蝇和黄体雄果蝇为实验材料,设计杂交实验以获得黄体雌果蝇。(要求:用遗传图解表示杂交过程。)(2)若用黄体残翅雌果蝇与灰体长翅雄果蝇(XAYBB)作为亲本杂交得到F
23、1,F1相互交配得F2,则F2中灰体长翅 灰体残翅 黄体长翅 黄体残翅=,F2中灰体长翅雌蝇出现的概率为。主题一主题二答案(1)主题一主题二让上述F1雌果蝇与黄体雄果蝇交配:(2)3 1 3 13/16主题一主题二解析 (1)由题意可知,灰体纯合子雌果蝇的基因型为XAXA,黄体雄果蝇的基因型为XaY,二者交配,子代基因型为XAXa、XAY。让F1雌果蝇与黄体雄果蝇交配,子代基因型为XAXa、XaXa、XAY、XaY。XaXa即为黄体雌果蝇。(2)由题意可知,黄体残翅雌果蝇的基因型为XaXabb,灰体长翅雄果蝇的基因型为XAYBB,二者交配,子代基因型为XAXaBb、XaYBb。让XAXaBb与
24、XaYBb交配,F2中灰体长翅果蝇出现的概率为(1/2)(3/4)=3/8,灰体残翅果蝇出现的概率为(1/2)(1/4)=1/8,黄体长翅果蝇出现的概率为(1/2)(3/4)=3/8,黄体残翅果蝇出现的概率为(1/2)(1/4)=1/8。故F2中灰体长翅 灰体残翅 黄体长翅 黄体残翅为3 1 3 1。F2中灰体长翅雌果蝇出现的概率为(1/4)(3/4)=3/16。主题一主题二考向5伴性遗传与常染色体遗传的判定与探究5.(2021江西重点中学盟校第一次联考)某植物(XY型)花色有白色、粉色、红色三种,与基因的关系如下图所示,已知基因A/a位于某对常染色体上。为了探究基因B/b的位置,现进行如下实
25、验:亲代子一代红粉 、均表现为红 白=3 1主题一主题二(1)有人提出以下两种观点。观点一:基因B/b位于另一对常染色体上,如果该观点正确,则这两对基因遵循(遗传定律)。观点二:基因B/b位于X染色体上,如果该观点正确,请写出亲代基因型:。为了探究以上哪种观点正确?有人利用子一代植株自由交配,统计子代植株表现型及比例。若,则观点一正确。若,则观点二正确。(2)请问基因B/b的位置还有其他观点吗?如果没有,请说明原因;如果有,请说出一种观点。主题一主题二答案 (1)基因自由组合定律AaXBXB、AaXbY雌雄株都表现为红色粉色 白色=9 3 4红色雌株 红色雄株 粉色雄株 白色雌株 白色雄株=6
26、 3 3 2 2(2)有。基因B/b与基因A/a位于同一条染色体上或基因B/b位于X、Y染色体的同源区段上(回答其中一点即可)解析 (1)已知基因A/a位于一对常染色体上,若基因B/b位于另一对常染色体上,则这两对基因遵循基因的自由组合定律;若基因B/b位于X染色体上,则亲代的基因型为AaXBXB、AaXbY。若子二代雌雄株都表现为红色 粉色 白色=9 3 4,则观点一正确;若子二代中红色雌株 红色雄株 粉色雄株 白色雌株 白色雄株=6 3 3 2 2,则观点二正确。(2)基因B/b的位置还可能与基因A/a位于同一条常染色体上,或位于X、Y染色体的同源区段上。主题一主题二方法突破1.X、Y染色
27、体的传递规律整合(以人类遗传为例)(1)男性:男性个体细胞中,X染色体只能来自母亲,只能传给女儿;Y染色体则来自父亲,只能传给儿子。(2)女性:女性个体细胞中,一条X染色体来自母亲,另一条X染色体来自父亲;向下一代传递时,任何一条X染色体既可传给女儿,又可传给儿子。(3)在X、Y染色体非同源区段相互不存在等位基因;在同源区段,基因是成对存在的,存在等位基因,此时女性基因型可有3种(XAXA、XAXa、XaXa),男性可有4种(XAYA、XAYa、XaYA、XaYa)。主题一主题二(4)XY染色体不同区段的遗传特点分析(对于ZW异型性染色体可以此类推)主题一主题二2.规避性别决定与伴性遗传的两个
28、易错易混点(1)性别决定未必都与性染色体有关性别决定后的分化发育过程受环境的影响。自然界还存在其他类型的性别决定,如染色体倍数决定性别(如蜜蜂等),环境因子(如温度等)决定性别等。雌雄同株(或雌雄同体)的生物均无性染色体,如玉米、水稻等。(2)均伴随性染色体遗传均与性别决定有关性染色体上的基因未必均与性别决定有关,如色盲基因、某些凝血因子基因均位于X染色体上,而外耳道多毛症基因则位于Y染色体上。此外性染色体并非只存在于生殖细胞中。主题一主题二能力解读主题二主题二 人类遗传病及其监测和预防人类遗传病及其监测和预防主题一主题二命题解读主题一主题二角度一、遗传病及其监测和预防角度一、遗传病及其监测和
29、预防考向探究考向1人类遗传病的类型和特点1.人类有多种遗传病,红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病,白化病为常染色体隐性遗传病,抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病,短指为常染色体显性遗传病。下列关于这四种病遗传特点的叙述,正确的是()A.红绿色盲女性患者的外婆一定是该病的患者B.短指在人群中的发病率男性高于女性C.抗维生素D佝偻病的发病率女性高于男性D.白化病患者致病基因来自父母双方的概率不一定相等主题一主题二答案 C解析 女色盲患者的父亲一定是该病患者,母亲一定含有色盲基因,母亲的色盲基因可能来自外公,也可能来自外婆,因此女性患者的外婆不一定是该病患者,A项错误;短指为常染色体显性遗传病,在人
30、群中的发病率男性约等于女性,B项错误;抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病,发病率女性高于男性,C项正确;白化病为常染色体隐性遗传病,白化病患者致病基因来自父母双方的概率相等,D项错误。主题一主题二考向2遗传病监测和预防2.(2020山东)人体内一些正常或异常细胞脱落破碎后,其DNA会以游离的形式存在于血液中,称为cfDNA;胚胎在发育过程中也会有细胞脱落破碎,其DNA进入孕妇血液中,称为cffDNA。近几年,结合DNA测序技术,cfDNA和cffDNA在临床上得到了广泛应用。下列说法错误的是()A.可通过检测cfDNA中的相关基因进行癌症的筛查B.提取cfDNA进行基因修改后直接输回血液可
31、用于治疗遗传病C.孕妇血液中的cffDNA可能来自于脱落后破碎的胎盘细胞D.孕妇血液中的cffDNA可以用于某些遗传病的产前诊断主题一主题二答案 B解析 癌症的发生是原癌基因和抑癌基因发生基因突变的结果,可通过检测cfDNA中的相关基因进行筛查,A项正确;cfDNA以游离的形式存在于血液中,进行基因修改后直接输回血液无法发挥其功能,B项错误;胎盘细胞来自胚胎,其DNA可进入孕妇血液中形成cffDNA,可以用于某些遗传病的产前诊断,C、D两项正确。主题一主题二考向3遗传病风险评估与概率计算3.(基因测序、风险评估等)(2021河北改编)杜氏肌营养不良(DMD)是由单基因突变引起的伴X染色体隐性遗
32、传病,男性中发病率约为1/4000。甲、乙家系中两患者的外祖父均表现正常,家系乙-2还患有红绿色盲。两家系部分成员DMD基因测序结果(显示部分序列,其他未显示序列均正常)如图。下列叙述正确的是()主题一主题二A.家系甲-1和家系乙-2分别遗传其母亲的DMD致病基因B.若家系乙-1和-2再生育一个儿子,儿子患两种病的概率比患一种病的概率低C.不考虑其他突变,家系甲-2和家系乙-1婚后生出患DMD儿子的概率为1/8D.人群中女性DMD患者频率远低于男性,女性中携带者的频率约为1/4000主题一主题二答案 C解析 家系甲中-1的DMD致病基因不是来自其母亲,因为-2基因序列正常,A项错误;由于两个家
33、系中两患者的外祖父都表现正常,说明家系乙中的-2中有一条X染色体不携带致病基因,另一条X染色体上携带两种致病基因,所以-1和-2再生育一个儿子,儿子患两种病的概率为1/2,患一种病的概率是0,B项错误;家系甲-2表现正常,不携带DMD基因,家系乙的-1是DMD基因携带者的概率为1/2,所以两人婚后生出患DMD儿子的概率为1/21/4=1/8,C项正确;人群中女性携带者的频率为21/40003999/4000=7998/(4000)21/2000,D项错误。主题一主题二4.下图是一个常染色体遗传病的家系系谱。致病基因(a)是由正常基因(A)序列中一个碱基对的替换而形成的。(1)-2的基因型是。(
34、2)一个处于平衡状态的群体中a基因的频率为q。如果-2与一个正常男性随机婚配,他们第一个孩子患病的概率为。如果第一个孩子是患者,他们第二个孩子正常的概率为。主题一主题二(3)一对表现型正常的夫妻,夫妻双方的父亲都是红绿色盲。这对夫妻如果生育后代,则理论上()A.女儿正常,儿子中患红绿色盲的概率为1B.儿子和女儿中患红绿色盲的概率都为1/2C.女儿正常,儿子中患红绿色盲的概率为1/2D.儿子正常,女儿中患红绿色盲的概率为1/2主题一主题二答案 (1)AA或Aa(2)q/3(1+q)3/4(3)C解析 (1)由题干信息知该病为常染色体遗传病,结合系谱图“-1、-2均正常,-1患病”可推测致病基因为
35、隐性,则-2的基因型为1/3AA、2/3Aa(其父母均为Aa)。(2)又由该遗传平衡状态的群体中a基因频率为q,则A基因频率为1-q,故人群中正常男性为Aa的概率:,进而求得-2与一正常男性婚配,其第一个孩子患病的概率为。倘若其第一个孩子为患者,表明夫妇双方基因型均为Aa,则其第二个孩子正常概率为3/4。(3)红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病,假设红绿色盲是由一对等位基因B、b控制,由于该夫妇都表现正常,但妻子的父亲患红绿色盲,所以丈夫的基因型为XBY,妻子的基因型为XBXb,因此,这对夫妻所生男孩(XBY、XbY)患红绿色盲的概率是1/2,女儿均正常。主题一主题二方法突破1.明确遗传病中的三个
36、易错点(1)携带遗传病致病基因的个体不一定患遗传病。如女性色盲基因携带者XBXb,不患色盲。(2)不携带遗传病基因的个体不一定不患遗传病。如21三体综合征、猫叫综合征等。主题一主题二(3)界定先天性疾病、家族性疾病与遗传病主题一主题二2.“正常人群”中杂合子的取值针对常染色体隐性遗传病而言,正常人群应包含AA、Aa两种基因型,倘若“与人群中某正常异性结婚”求解“生一患病孩子的概率”类问题时切不可直接认定该异性基因型为Aa,必须先求得Aa概率,方可求解,即该异性为Aa的概率=。如某人群中某病(常染色体隐性遗传病)致病基因a的频率为1/100。基因型为Aa的个体与人群中某正常人结婚的子代患病率求解
37、如下:人群中a基因频率为1/100,则A基因频率为99/100,根据遗传平衡定律,人群中的AA为(99/100)2,Aa为299/1001/100,则人群中某正常人是Aa的概率=2/101,所以基因型Aa的个体与人群中某正常人结婚,其子代患病概率为1/42/101=1/202。主题一主题二3.“男(女)孩患病”与“患病男(女)孩”的概率计算方法(1)由常染色体上的基因控制的遗传病男孩患病概率=女孩患病概率=患病孩子概率。患病男孩概率=患病女孩概率=患病孩子概率1/2。(2)由性染色体上的基因控制的遗传病若病名在前、性别在后,则从全部后代中找出患病男(女),即可求得患病男(女)的概率。若性别在前
38、、病名在后,求概率时只考虑相应性别中的发病情况,如男孩患病概率是指所有男孩中患病的男孩占的比例。主题一主题二角度二、遗传系谱的构建、分析与判定角度二、遗传系谱的构建、分析与判定考向探究考向1遗传系谱分析1.(2021湖南)有些人的性染色体组成为XY,其外貌与正常女性一样,但无生育能力,原因是其X染色体上有一个隐性致病基因a,而Y染色体上没有相应的等位基因。某女性化患者的家系图谱如图所示。下列叙述错误的是()A.-1的基因型为XaYB.-2与正常男性婚后所生后代的患病概率为1/4C.-1的致病基因来自其父亲或母亲D.人群中基因a的频率将会越来越低主题一主题二答案 C解析 据题干信息和题图可知,-
39、1的基因型是XaY,A项正确;-2的基因型是XAXa,与正常男性XAY婚配后,后代基因型及比例为XAXA XAXa XAY XaY=1 1 1 1,则所生后代的患病概率是1/4,B项正确;-1是女性携带者,基因型为XAXa,若致病基因来自父亲,则父亲基因型为XaY,由题干可知XaY为不育的女性化患者,因此,其致病基因只可能来自母亲,C项错误;XaY(女性化患者)无生育能力,会使人群中a的基因频率越来越低,A的基因频率逐渐增加,D项正确。主题一主题二考向2遗传系谱与电泳图综合2.研究表明,正常女性细胞核内两条X染色体中的一条会随机失活,浓缩形成染色较深的巴氏小体。肾上腺脑白质营养不良(ALD)是
40、伴X染色体隐性遗传病(致病基因用a表示),女性杂合子中有5%的个体会患病。下图1为某患者家族遗传系谱图,利用图中四位女性细胞中与此病有关的基因片段进行PCR,产物经酶切后的电泳结果如图2所示(A基因含一个限制酶切位点,a基因新增了一个酶切位点)。下列叙述错误的是()主题一主题二A.女性杂合子患ALD的原因很可能是巴氏小体上的基因无法正常表达B.-3个体的基因型是XAXa,患ALD的原因可能是来自父方的X染色体失活C.a基因酶切后会出现3个大小不同的DNA片段,新增的酶切位点位于310bpDNA片段中D.若-1和一个基因型与-4相同的女性婚配,后代患ALD的概率为0主题一主题二答案 D解析 肾上
41、腺脑白质营养不良(ALD)是伴X染色体隐性遗传病(致病基因用a表示),女性杂合子的基因型为XAXa,正常女性细胞核内两条X染色体中的一条会随机失活,浓缩形成染色较深的巴氏小体,所以女性杂合子患ALD的原因很可能是XA这条染色体失活,其上基因无法正常表达,Xa表达后表现为患病,A项正确。据分析可知,-3个体的基因型为XAXa,据题可知其父方-2基因型为XAY,故其XA来自父亲,Xa来自母亲,但含XA的-3依然表现为患病,故推测其患ALD的原因可能是来自父方的X染色体失活,Xa正常表达,B项正确。主题一主题二a基因新增了一个酶切位点后应该得到三个DNA片段,对照A可以判断另外两个条带长度分别为21
42、7bp和93bp,长度之和为310bp,故新增的酶切位点位于310bpDNA片段中,C项正确。-1基因型为XaY,和一个与-4基因型(XAXA)相同的女性婚配,后代女儿基因型为XAXa,儿子基因型为XAY,可知所生男孩均不含致病基因,都正常,所生女儿均为杂合子,有一定概率会患病,D项错误。主题一主题二考向3遗传系谱与基因检测综合3.脆性X综合征患者常常表现为智力低下,该病是由于X染色体上的F基因启动子(CGG)三碱基重复序列异常增加,因此细胞不能合成F蛋白,最终表现为患病。该病遗传分子机制如图1所示,图2为某患病家系的遗传图谱。图1主题一主题二图2已知女性个体在卵细胞形成过程中,F基因的(CG
43、G)重复次数会显著增加,而男性个体在精子形成过程中则不会发生这种情况。下列说法错误的是()A.此遗传病的遗传特点符合伴X染色体隐性遗传B.F基因内部的甲基化和(CGG)重复次数增加对其转录起反作用C.基因型为FF的女性与一正常男性婚配,若子女中存在患者,则该患者必为男孩D.PCR和电泳技术可用于检测个体基因组中是否存在F基因和f基因主题一主题二答案 A解析 根据遗传系谱图及题干信息,F基因位于X染色体上,且-1、-2个体正常,-5患病,可推测该病为伴X染色体隐性遗传病,但家系中-1个体为脆性X染色体携带者,表明该病的遗传特点不符合伴X染色体隐性遗传,A项错误;分析题图中给定的F基因、F基因、f
44、基因的结构,只有f基因不能表达出F蛋白,说明(CGG)三碱基重复和甲基化可抑制F基因表达,B项正确;基因型为FF的女性在卵细胞形成过程中,F基因可能由于(CGG)重复次数增加突变为f基因,结合男性个体在精子形成过程中不会发生F基因内部的(CGG)重复次数增加的情况可知,基因型为FF的女性与一正常男性婚配,子女若患病,则只能是男孩,女孩会从父亲处遗传一条不携带f基因的X染色体,不可能患病,C项正确;F基因、F基因、f基因的本质区别在于基因长度和是否甲基化,可通过设计特定引物进行PCR扩增后电泳,检测片段大小,用以检测个体基因组中是否存在F基因、F基因或f基因,D项正确。主题一主题二考向4遗传系谱
45、的构建4.(2021贵州毕节诊断)苯丙酮尿症是一种单基因遗传病,课外研究小组同学对某正常女性及其家庭成员进行调查,所得结果如下表:祖父祖母外祖父 外祖母 父亲母亲姐姐弟弟某女正常患者患者正常正常正常患者正常正常(1)根据表中信息在方框中绘制该家庭成员的遗传系谱图。主题一主题二(2)该女孩和其弟弟属于(填“直系血亲”或“旁系血亲”)关系;通过遗传系谱图的分析可知,该病的遗传方式是常染色体隐性遗传,判断依据是。(3)假设该病在人群中的发病率为1/10000,则该正常女性与一无血缘关系的正常男性婚后生育一个患病孩子的概率为。(4)我国法律规定禁止近亲结婚,其意义是。主题一主题二答案 (1)(2)旁系
46、血亲若为显性遗传病,则父亲和母亲中至少有一方为患者;若为伴X染色体隐性遗传病,则父亲必为患者(3)1/303(4)降低隐性遗传病的发病率主题一主题二解析 (1)由表格信息可绘制该家庭成员的遗传系谱图(见答案)。(2)该女孩和其弟弟属于旁系血亲。由图谱中父母正常而姐姐为患者可推知该病为常染色体隐性遗传病。(3)设该病是由a基因控制,则该正常女性的基因型为1/3AA、2/3Aa,假设该病在人群中的发病率为1/10000,即aa的基因型频率=1/10000,则a的基因频率=1/100,A的基因频率=99/100,人群中正常男性为杂合子(Aa)的概率,则婚后生育一个患病孩子的概率为2/1012/31/
47、4=1/303。(4)我国法律规定禁止近亲结婚,其意义是降低隐性遗传病的发病率。主题一主题二方法突破1.电泳图谱原理电泳是利用带电分子或离子所带电荷或分子量不同,在电场中移动距离(或速度)不同的原理分离分子或离子的方法,如等位基因A与a,经限制酶切开后,由于相关片段分子量等差异,在电场中移动距离不同,从而使两种基因得以分离。主题一主题二2.遗传系谱图分析(1)“程序法”分析遗传系谱图主题一主题二主题一主题二(2)遗传方式判断的两个技巧“双亲正常,女儿有病”,可确定为常染色体隐性遗传病(如图1);“双亲有病,女儿有正”,可确定为常染色体显性遗传病(如图2)。图3中若“患者的父亲不携带致病基因”,
48、可排除常染色体隐性遗传病,确定为伴X染色体隐性遗传病;图3中若“患者的父亲携带致病基因”,可排除伴X染色体隐性遗传病。主题一主题二易错警示进行系谱分析时务必关注题干提供的文字信息,例如“某个体是(或不是)某遗传病致病基因的携带者”“家庭的其他成员均无此病”“两种遗传病至少有一种是伴性遗传病”“同卵双生(或异卵双生)”等。这些信息对解题往往具有至关重要的限制或提示性作用,因此在关注遗传图解的同时一定要细读题干中的文字信息。在遗传系谱图中增加一些新的图解符号,例如 等。这些图解符号所代表的生物学意义往往是解题的重要信息。虽然一般不需要去记忆这些特殊的符号及其意义,但在解题时必须要看清试题对这些符号
49、的说明,并充分考虑和利用这些符号信息。悟考情悟考情 演练真题演练真题1.(2021全国甲)果蝇的翅型、眼色和体色3个性状由3对独立遗传的基因控制,且控制眼色的基因位于X染色体上。让一群基因型相同的果蝇(果蝇M)与另一群基因型相同的果蝇(果蝇N)作为亲本进行杂交,分别统计子代果蝇不同性状的个体数量,结果如图所示。已知果蝇N表现为显性性状灰体红眼。下列推断错误的是()A.果蝇M为红眼杂合体雌蝇B.果蝇M体色表现为黑檀体C.果蝇N为灰体红眼杂合体D.亲本果蝇均为长翅杂合体答案 A解析 题干中果蝇的翅型、眼色和体色3个性状由3对独立遗传的基因控制,且控制眼色的基因位于X染色体上,所以果蝇的翅型、眼色和
50、体色3个性状的遗传遵循基因的自由组合定律,其中果蝇的眼色遗传又属于伴X染色体遗传。让一群基因型相同的果蝇(果蝇M)与另一群基因型相同的果蝇(果蝇N)作为亲本进行杂交,据图分析可知,子代中长翅果蝇和残翅果蝇的数量比约为3 1,说明长翅对残翅显性;红眼和白眼的数量比约为1 1,灰体和黑檀体的数量比约为1 1,已知果蝇N表现为显性性状灰体红眼,则果蝇的灰体对黑檀体显性,红眼对白眼显性。若果蝇M为红眼杂合体雌蝇(设控制红眼的基因为A,控制白眼的基因为a),则果蝇M的基因型为XAXa,果蝇N为红眼雄果蝇,其基因型为XAY;果蝇M和果蝇N杂交,其子代雌果蝇都是红眼,雄果蝇中红眼和白眼的数量比是1 1,即子
